遺傳學(xué)簡答題答案

線粒體基因組有什么特點(diǎn)？答：基因組是雙鏈、環(huán)狀的DNA分子，由于缺乏組蛋白，故不形成核小體。基因組中有一個(gè)D環(huán)，與DNA復(fù)制有關(guān)?；蚪M分為H鏈和L鏈，有各自的復(fù)制起始點(diǎn)?；蜷g沒有間隔。20.2人類mtDNA組成的特點(diǎn)是什么？答：人類線粒體基因中，小的（12S）和大的（16S）rRNAs緊密地連接在一起，在間隔中有一個(gè)tRNA基因。人類線粒體DNA組成了一個(gè)緊密結(jié)構(gòu)，蛋白編碼基因和rRNA基因連接，其間很少或無間隔存在。線粒體DNA對于大部分mRNA都沒有編碼鏈終止的密碼，取而代之的是在轉(zhuǎn)錄本的末端帶有U或UA。20.4葉綠體基因組的結(jié)構(gòu)特點(diǎn)是什么？答：葉綠體基因組在很多方面和線粒體基因組的結(jié)構(gòu)相像。也是雙鏈環(huán)狀，缺乏組蛋白和超螺旋。長度約40-45微米，大小一般在121-155kb之間。核外遺傳有何特點(diǎn)？答：（1）正反交得結(jié)果不同，一般表現(xiàn)為單親遺傳，多為母系遺傳；（2）不消失典型的孟德爾式分別比；（3）母本的表型打算了全部F1代的表型；（4）遺傳物質(zhì)在細(xì)胞器上，不受核移植的影響；（5）不能進(jìn)行遺傳作圖紫茉莉葉的白斑遺傳有何特點(diǎn)？發(fā)生氣制是什么？答：特點(diǎn)是其后代的表型完全取決于結(jié)種子的枝條，正反交的結(jié)果不同。發(fā)生氣制是白斑的表型是由于葉綠體DNA突變，無法合成葉綠素。由于突變基因在核外基因組上，因此受核外遺傳掌握，屬于典型的核外遺傳。20.8核基因組通用密碼子和哺乳動物及真菌線粒體的遺傳密碼有什么不同？答：在線粒體中AUA成為Met的密碼子，而不是核基因的Ile密碼子，只不過在哺乳動物中AUA還是起始密碼子，而真菌中AUA只是延長密碼子；在哺乳動物和真菌的線粒體中UGA是Trp密碼子，而不是核基因的終止密碼子；AGA，AGG在哺乳動物線粒體中成為終止子，而不是核基因中的Arg密碼子。在真菌線粒體中，CCA是Thr密碼子，而不是核基因中的Leu密碼子；CUG是Ser密碼子，而不是核基因中的Leu密碼子；UAG是Ser密碼子，而不是核基因中的終止子。20.11比較一下葉綠體和線粒體中rRNA基因的組成。答：葉綠體DNA上有編碼23S、16S、5S、4.5SrRNA基因。線粒體只有編碼12S和16SrRNA的基因。20.12母體影響和核外遺傳有何不同？答：母體影響仍舊符合孟德爾定律，只不過分別比推遲了一代表現(xiàn)出來，而且母體影響的基因仍舊在核基因組中；而核外遺傳不符合孟德爾式遺傳，無固定分別比，基因在核外基因組中。如何用試驗(yàn)區(qū)分母體影響、伴性遺傳和核外遺傳？答：無固定答案，只要試驗(yàn)可行，可以區(qū)分即可。酵母有幾種小菌落？它們之間的區(qū)分是什么？答：可以分為核基因突變型小菌落，中性型小菌落和抑制型小菌落。核基因突變型小菌落是由于核基因中編碼某些線粒體蛋白的亞基發(fā)生突變，這種小菌落與野生型雜交產(chǎn)生的二倍體是大菌落，該二倍體細(xì)胞經(jīng)減數(shù)分裂產(chǎn)生的四分體中2個(gè)是大菌落，2個(gè)是小菌落。中性型小菌落線粒體DNA基本上全部丟失，即沒有線粒體功能，一旦與有正常線粒體的野生型酵母雜交，這種突變就不會消失。抑制型小菌落也不能合成線粒體蛋白，但是它與野生型雜交后，后代的呼吸功能介于野生型和小菌落之間，而二倍體減數(shù)分裂產(chǎn)生的四分體全為小菌落。20.15兩個(gè)椎實(shí)螺雜交，其中一個(gè)是右旋的，結(jié)果產(chǎn)生的后代再進(jìn)行自交，產(chǎn)生的F2全部為左旋的，問親代和F1代的基因型應(yīng)是怎樣的？答：Fl代的基因型應(yīng)為全部是dd,親代亦然。什么叫做三系二區(qū)制種法？答：答三系是指雄性不育系（胞質(zhì)不育,核無法恢復(fù)育性）,保持系（胞質(zhì)可育,核無法恢復(fù)育性）,恢復(fù)系（胞質(zhì)可育,核可以恢復(fù)育性）。二區(qū)是指在一個(gè)區(qū)內(nèi)種植雄性不育系和保持系,另一個(gè)區(qū)種植恢復(fù)系和有優(yōu)良性狀的雄性不育系。這種育種方法即稱作三系二區(qū)制種法。10.6常染色質(zhì)和異染色質(zhì)有什么差別？答：常染色質(zhì)間期染色淡；中期染色深；存在染色體大部分區(qū)域；含基因；復(fù)制早,可轉(zhuǎn)錄；收縮程度大。異染色質(zhì)間期染色深；中期染色淡；處在著絲粒四周；不含基因；復(fù)制遲,不轉(zhuǎn)錄；收縮程度小。10.9著絲粒的結(jié)構(gòu)特點(diǎn)是什么?有何功能？答：著絲粒的DNA序列稱為CEN序列,CEN區(qū)存在關(guān)鍵的序列信息,即保守序列。核心著絲區(qū)由三個(gè)功能區(qū)組成。中間的元件II富含A、T；左側(cè)的元件I含有PuTCACPuTG（Pu是嘌呤）；右側(cè)的元件是保守區(qū)。核心區(qū)兩側(cè)是核酸酶的高敏感區(qū),而且核心區(qū)不和組蛋白結(jié)合。其功能是使復(fù)制的染色體在有絲分裂和減數(shù)分裂中可平衡安排到子細(xì)胞中。10.10端粒結(jié)構(gòu)特點(diǎn)是什么？有何生物學(xué)功能？答:（1）端粒有一系列的短的正向重復(fù)挨次，可以用通式Cn（A/T）m來表示。（2）在端粒區(qū)域由一種特別的不連續(xù)排列,產(chǎn)生單鏈斷裂的形式,這種結(jié)構(gòu)產(chǎn)生大的缺口（3）在端粒的最末端有發(fā)夾式結(jié)構(gòu)封閉了末端（4）端粒的雙鏈部分含有T2G4的挨次在3'末端，排列方向是朝著染色體的中心部位。（5）端粒總是和一些非組蛋白結(jié)合。生物學(xué)功能：端粒用于愛護(hù)染色體的完整性，端粒是細(xì)胞分裂的時(shí)鐘。10.11什么叫做核型?有何應(yīng)用價(jià)值？答：核型是一個(gè)細(xì)胞全套的中期染色體，也稱染色體組型。核型可以用來分析與先天特別和功能紊亂相關(guān)的染色體畸變。如染色體缺失或交換等現(xiàn)象。正常的動植物核型還可以作為分類學(xué)和系統(tǒng)學(xué)的重要依據(jù)。10.12常見的染色體帶型有幾種？有何應(yīng)用價(jià)值？答：因分帶技術(shù)的不同，有C帶、G帶、Q帶、N帶、R帶等不同技術(shù)。相較核型而言，染色體在制片過程中會發(fā)生形態(tài)轉(zhuǎn)變，造成染色體難以鑒別，核型區(qū)分就困難，分帶技術(shù)就不會；此外核型無法確定重復(fù)、缺失和倒位的存在，而分帶技術(shù)可以；核型不能用于基因定位，分帶技術(shù)可以。分帶技術(shù)也可以像核型那樣檢驗(yàn)染色體畸變，并用于分類學(xué)和系統(tǒng)學(xué)。什么是突變？突變有哪些類型？答：突變是遺傳物質(zhì)中任何可檢測的能遺傳的轉(zhuǎn)變，但不包括遺傳重組。突變按發(fā)生的細(xì)胞可分為體細(xì)胞突變和種系突變。按發(fā)生水平可分為染色體畸變、基因組突變、基因突變和點(diǎn)突變。突變按發(fā)生緣由可分為自發(fā)突變和誘發(fā)突變。突變按發(fā)生的單個(gè)堿基的詳細(xì)狀況分為堿基替換、移碼突變和缺失突變。按突變效果又可分為錯(cuò)義突變、無義突變、緘默突變和中性突變。按突變方向又可分為正向突變和回復(fù)突變。21.2答：AZT可以作為T類似物摻入DNA中，但是它是逆轉(zhuǎn)錄酶的底物而不是DNA聚合酶的底物，因此可以抑制病毒cDNA的合成，卻不干擾正常細(xì)胞DNA的合成。21.4突變率=8/94073=0.0085%21.5自發(fā)突變是由哪些因素所引起的？答：由2個(gè)主要因素：（1）DNA復(fù)制錯(cuò)誤（2）自發(fā)的化學(xué)變化，如脫嘌吟和脫氨作用。21.6放射線誘發(fā)突變的機(jī)理是什么？答：放射線對DNA的作用主要是在同一條鏈相鄰的兩個(gè)嘌吟之間，或在雙螺旋的兩條鏈的嘌呤之間形成特別的化學(xué)鍵。一般是相鄰的T被誘導(dǎo)形成共價(jià)鏈，產(chǎn)生了胸苷二聚體。由于胸苷二聚體的持續(xù)存在或未能修復(fù)，使DNA復(fù)制特別，造成突變。21.7化學(xué)誘變劑分為哪幾類，它們怎樣會引起突變的？答：可以分為3類(1)堿基類似物，這種物質(zhì)與正常堿基非常相像，可以代替堿基插入DNA雙鏈中。但是它們往往含有兩種異構(gòu)體，分別對應(yīng)配對于不同堿基。當(dāng)DNA復(fù)制時(shí)，就會發(fā)生堿基替換。(2)堿基的修飾劑，這類誘變劑可以修飾堿基使得其化學(xué)結(jié)構(gòu)轉(zhuǎn)變，轉(zhuǎn)變與其配對的堿基，同樣在復(fù)制時(shí)會發(fā)生錯(cuò)誤o(3)DNA插入劑，這種物質(zhì)是扁平的化學(xué)分子,可以插入到DNA雙鏈中，在復(fù)制時(shí)需要一個(gè)任意的堿基與之配對，因而造成移碼突變。21.9三堿基重復(fù)會引發(fā)哪些人來的遺傳病？答：包括脆性X染色體綜合癥，X-連鎖脊髓和延髓肌萎縮、強(qiáng)直性肌養(yǎng)分不良。中性突變的意義何在？答：中性突變是分子水平上的變異，但不會引起表型的變異。這種突變會造成基因的多樣性，并且在進(jìn)一步的突變下會造成物種多樣性。點(diǎn)突變對多肽結(jié)構(gòu)與基因表達(dá)的影響答：點(diǎn)突變發(fā)生在不同地方會對基因和多肽有不同的影響，假如是移碼或缺失突變，那么許多氨基酸都會轉(zhuǎn)變，假如是無義突變，則基因無法正常表達(dá)，甚至失去功能。假如是緘默突變，則對基因造成影響，但對多肽功能影響不大。假如是錯(cuò)義突變，就會造成基因和少數(shù)氨基酸的轉(zhuǎn)變。其次次突變會對第一次突變產(chǎn)生什么效應(yīng)？答：其次次突變因發(fā)生的位置不同，可以由不同的效應(yīng)。假如在原突變位點(diǎn)突變，可能會產(chǎn)生回復(fù)突變；假如在其它地方突變，可能產(chǎn)生補(bǔ)償性途徑；假如更一般地，對第一次突變可能沒有任何影響。突變在進(jìn)化中有什么作用？答：突變不僅供應(yīng)了進(jìn)化的原始材料，制造了物種多樣性。雖然大多數(shù)突變是有害的，但是那些少數(shù)的有利突變使生物可以適應(yīng)不斷變化的環(huán)境。重組有幾種重要的形式？答：依據(jù)DNA序列和所需蛋白質(zhì)因子的要求，可有6種類型的重組。分別是：同源重組、位點(diǎn)專一性重組、轉(zhuǎn)錄重組、模板選擇性重組、特別重組、同源特異重組。斷裂愈合重組模型有什么優(yōu)點(diǎn)和不足？答：斷裂愈合重組模型很好地解釋了重組發(fā)生的時(shí)間，并重點(diǎn)突出了重組實(shí)際上是一個(gè)斷裂和連接的過程，這實(shí)際是重組的本質(zhì)。但這個(gè)模型無法解釋重組產(chǎn)物的不對稱現(xiàn)象，即基因轉(zhuǎn)變現(xiàn)象。模板選則模型存在哪些問題？答：(1)模板選擇模型提出一條姐妹染色單體以另一條單體為模板進(jìn)行復(fù)制這本身就違反半保留復(fù)制的原則，即以一條雙鏈DNA為模板合成另一條新的DNA雙鏈，這屬于全保留復(fù)制。(2)在真菌中可以觀看到染色體單體的三線和四線交換，而模板選擇模型僅限于二線交換，此也難以成立。(3)染色體的配對、交換應(yīng)在細(xì)胞周期的分裂期，而復(fù)制在S期，因此重組也不行能是和復(fù)制同時(shí)發(fā)生。什么是Holliday模型？為什么這種模型能被廣泛接受？答：該模型包括這些步驟：(1)同源染色體聯(lián)會(2)兩條方向相同的單鏈被切斷(3)游離端的氫鏈斷裂，離開互補(bǔ)單鏈(4)游離端交叉地和斷裂單鏈連接(5)連接成半交叉，成為Holliday結(jié)構(gòu)(6)分支點(diǎn)移動呈“十”字型(7)十字型的兩臂旋轉(zhuǎn)180°，成為中空的十字結(jié)構(gòu)（8）經(jīng)修補(bǔ)、連接后產(chǎn)生中間有異源DNA的雙鏈。該模型可以很好地解釋高等真核的重組和真菌中發(fā)覺的基因轉(zhuǎn)變現(xiàn)象。尤其是近代H.Potter等拍攝到了Holliday結(jié)構(gòu)的電鏡照片，因此該模型被廣泛接受。23.8什么是位點(diǎn)特異性重組？這種重組涉及哪些蛋白？它們的功能是什么？答：位點(diǎn)特異性重組是指重組發(fā)生在特別位點(diǎn)上，此位點(diǎn)有短的同源序列，供重組蛋白識別。重組過程涉及蛋白和功能因不同生物而異，如入噬菌體在細(xì)菌att位點(diǎn)整合時(shí)，需要自身Int和細(xì)菌IHF基因的產(chǎn)物。其中Int和IHF負(fù)責(zé)整合至細(xì)菌特定位點(diǎn)。23.9位點(diǎn)特異性重組有需要短的同源挨次，這與同源重組有何不同？答：（1）位點(diǎn)特異性重組有位點(diǎn)特異性，同源重組沒有。（2）位點(diǎn)特異性重組需要重組蛋白及其它蛋白的催化，同源重組不需要。（3）位點(diǎn)特異性重組中，不會發(fā)生交互重組，而同源重組可能是交互重組。10.1原核生物基因組的結(jié)構(gòu)特點(diǎn)是什么？和真核生物基因組有什么不同？答：（1）原核生物沒有核的結(jié)構(gòu)，基因組存在類核中。（2）原核生物中有很多重疊基因，這是由于原核生物基因組小，重疊基因可以有效采用DNA序列（3）原核生物基因組還包括質(zhì)粒。除這三點(diǎn)與真核生物基因組不同外，原核生物染色體外無組蛋白結(jié)合，而且不形成核小體。24.9掌握果蠅的體節(jié)分化有幾組基因？它們的功能是什么？答：有三組基因分別為（1）裂隙基因，它是受母體效應(yīng)基因調(diào)控的一些合子基因，在胚胎的肯定區(qū)域表達(dá)。假如這些基因突變，會使胚胎體節(jié)消失裂隙。（2）成對規(guī)章基因，裂隙基因的蛋白質(zhì)產(chǎn)物是成對規(guī)章基因在間隔體節(jié)的原基中轉(zhuǎn)錄，把寬敞的裂隙基因表達(dá)范圍分成垂直于前后軸的7個(gè)帶區(qū)。（3）體節(jié)極性基因，其轉(zhuǎn)錄圖式受成對規(guī)章基因調(diào)控，其功能是保持每一體節(jié)中的某些重復(fù)結(jié)構(gòu)。若這類基因突變，每一體節(jié)的一部分結(jié)構(gòu)缺失，而被該體節(jié)的另一部分的鏡像結(jié)構(gòu)代替。24.16什么叫做Hox基因？其功能是什么？答：Hox基因是指哺乳動物中的同源異形基因，同源異形基因在胚胎體節(jié)的劃分確定以后，負(fù)責(zé)確定每一個(gè)體節(jié)的特征結(jié)構(gòu)。24.17簡述果蠅性別打算的分子機(jī)制答：X：A（X是指性染色體X的條數(shù)，A是常染色體的套數(shù)）的比值是打算果蠅性別的第一步，當(dāng)該比值高時(shí)，雌性化基因sxl基因在卵受精后2h激活，使胚胎啟動朝向雌性發(fā)育的途徑；若sxl基因失去功能，則胚胎消失雄性表型。但是，sxl基因轉(zhuǎn)錄激活不久，其第二個(gè)啟動子激活，因此雄性胚胎也能產(chǎn)生SxlmRNA，此時(shí)雌性中已形成Sxl蛋白，可以將該mRNA剪接成雌性胚胎的SxlmRNA，但是雄性中轉(zhuǎn)錄是后來進(jìn)行的，新合成的該mRNA被其它蛋白處理成雄性胚胎的SxlmRNA。此外，tra基因在雌雄胚胎中的轉(zhuǎn)錄物也不同，在兩者中均有非專一的該蛋白，但雌性中還有雌性專一的TramRNA，該專一的蛋白與tra-2基因協(xié)同產(chǎn)生雌性表性，并且tra-2基因在雌性專一的Tra蛋白質(zhì)存在的條件下，作用于dsx基因，抑制雄性性狀發(fā)育。24.19什么是SRY/sry基因，有什么功能？答：在Y染色體短臂末端擬常染色體配對區(qū)前面長約35kb的區(qū)域里，有一段男性的DNA序列，編碼223個(gè)氨基酸組成的多肽，這個(gè)多肽是轉(zhuǎn)錄因子，有一個(gè)DNA結(jié)合域成為HMG框，這段DNA序列成為SRY基因。SRY基因可以與參加性打算的基因的啟動子結(jié)合，促使它們表達(dá)，從而使哺乳動物性腺分化成睪丸。24.21簡述哺乳動物性別打算機(jī)制和涉及的基因。答：只要染色體中含Y染色體，在睪丸打算因子的影響下，性腺分化為睪丸，并且誘導(dǎo)其它雄性性狀的消失。但是，假如沒有Y染色體，而有至少兩條X染色體，則性腺分化為卵巢，并誘導(dǎo)其它雌性性狀的產(chǎn)生。而假如只有1條X染色體，則個(gè)體長出纖維狀性腺，個(gè)體發(fā)育為雌性并生成沒有功能的性腺。涉及性別的基因有Y染色體上的SRY,以及受SRY調(diào)整的抗繆勒氏因子（AMF）基因和與合成甾體有關(guān)的P450芳香酶基因。18.1真核生物的基因調(diào)控有什么特點(diǎn)？答：特點(diǎn)是（1）多層次（2）無操縱子和衰減子（3）個(gè)體發(fā)育簡單（4）受環(huán)境影響小真核生物的基因簇也是連鎖在一起的，它和原核的操縱子有何不同？答：基因簇是指一個(gè)基因家族的成員緊密連鎖成簇狀排列在某一染色體上，各基因有其獨(dú)立的調(diào)控序列，并獨(dú)立地轉(zhuǎn)錄和表達(dá)?；蚣易迨莵碓聪嗤⒔Y(jié)構(gòu)相像、功能相關(guān)的基因。操縱子是原核生物轉(zhuǎn)錄調(diào)控的基本單位，有很多功能上相關(guān)的結(jié)構(gòu)基因和對應(yīng)的掌握區(qū)的整個(gè)核苷酸序列組成。轉(zhuǎn)錄后產(chǎn)生單個(gè)的多順反子mRNA。掌握區(qū)由啟動子和操縱基因組成，在操縱子附件還存在調(diào)整基因。18?6什么是DNA的重排？試舉例說明真核生物中重排對基因表達(dá)的調(diào)控作用。答：DNA的重排是指DNA分子核苷酸序列的重新排列，這些序列的重排不僅可以形成新的基因，而且可以調(diào)整基因的表達(dá)。例如啤酒酵母接合型的打算屬