腫瘤基因組應(yīng)用

新發(fā)癌新發(fā)癌癥病例312萬(wàn)40歲以后惡性腫瘤發(fā)病率快速升.將呈現(xiàn)迅猛 長(zhǎng)態(tài) 2012年14002025年19002035年2400按照平均壽命74歲計(jì)算，人一生中患惡性腫瘤的發(fā)展歷程、個(gè)體化用發(fā)展歷程、個(gè)體化用藥療效、預(yù)后腫瘤研究成果癌 數(shù) 癌 數(shù)腫瘤研究成果癌 數(shù) 癌 數(shù)腫瘤臨床解決方案腫瘤研究文章發(fā)表74篇；腫瘤臨床解決方案腫瘤研究文章發(fā)表74篇；嚴(yán)謹(jǐn)科學(xué)論證積累了12000多例樣本結(jié)果數(shù)據(jù)；大數(shù)據(jù)驗(yàn)證報(bào)告解讀數(shù)據(jù)庫(kù)持續(xù)更新，涵蓋所有實(shí)體瘤及其藥物1500位點(diǎn)56個(gè)檢測(cè)前、檢測(cè)中、檢測(cè)后生產(chǎn)質(zhì)控質(zhì)量管理新技術(shù)研發(fā)18個(gè)在研產(chǎn)品：cfRNA、CTC、免疫腫瘤專家網(wǎng)絡(luò)—腫瘤專家網(wǎng)絡(luò)—國(guó)際癌癥基因組聯(lián)盟(ICGC已檢ICGC已檢測(cè)腫瘤數(shù)據(jù)1萬(wàn)個(gè)腫瘤腫瘤－基因突變累積誘發(fā)腫腫瘤高度異質(zhì)腫瘤高度異質(zhì)骨轉(zhuǎn)病患間異質(zhì)性Patient Patient原發(fā)灶內(nèi)部異質(zhì)性有些腫瘤有些腫瘤可以在未發(fā)生之前進(jìn)行預(yù)預(yù)防與生俱來(lái)的腫瘤312關(guān)預(yù)防與生俱來(lái)的腫瘤312關(guān)愛(ài)自己的健常規(guī)靶向常規(guī)套餐關(guān)注腫朱莉的朱莉的醫(yī)療選遺傳性腫瘤4遺傳性腫瘤412約5-3遺傳性腫瘤基因遺傳性腫瘤基因檢測(cè)遺傳性腫瘤基因檢測(cè)：通過(guò)檢測(cè)基因的突變情況，預(yù)防您與生俱來(lái)的腫預(yù)防篇：OeT-遺傳性腫瘤基因降低腫瘤發(fā)生預(yù)防篇：OeT-遺傳性腫瘤基因降低腫瘤發(fā)生腫瘤類型（17種腫瘤，49個(gè)基因BCOCbilOCBCBC無(wú)BRCA1BRCA1BC?BC家族性副神經(jīng)節(jié) 視網(wǎng)膜母細(xì)胞腎 黑色素結(jié)直腸 多發(fā)性神經(jīng)纖維乳腺 甲狀旁腺遺傳性乳腺癌/卵巢癌基遺傳性乳腺癌/卵巢癌基因檢測(cè)（并不是只檢測(cè)熱點(diǎn)突變BRCA含有24個(gè)外顯1785有27個(gè)外參考數(shù)據(jù)庫(kù)案例受檢者：曾年齡：37案例受檢者：曾年齡：37家族史：母親患有卵巢癌、姐姐患有乳腺疾病史：檢測(cè)結(jié)果健康指導(dǎo)?飲食、生活習(xí)慣等方面避免癌癥誘加強(qiáng)自檢，半年進(jìn)行一次臨床檢查（B超?18～21歲，每月進(jìn)行乳腺自檢； 21～25歲，每年或者每半年進(jìn)行一次臨床乳腺檢查； 25～35歲，每年進(jìn)行一次乳腺X線鉬靶照相或乳腺磁共振成像( 18～21歲，每月進(jìn)行乳腺自檢； 21～25歲，每年或者每半年進(jìn)行一次臨床乳腺檢查； 25～35歲，每年進(jìn)行一次乳腺X線鉬靶照相或乳腺磁共振成像( 25～35歲，每年或每半年進(jìn)行一次陰道彩色多普勒超聲或CA-125檢查以篩選卵巢癌.生育選生殖細(xì)胞保產(chǎn)前診化學(xué)預(yù)手術(shù)預(yù) 基因檢測(cè)指基因檢測(cè)指導(dǎo)腫瘤臨床患者分類，“因人而異”的個(gè)體化治療312312臨床治療的現(xiàn)狀及弊端20%-臨床治療的現(xiàn)狀及弊端20%-我們需要“透過(guò)現(xiàn)象看本質(zhì)我們需要“透過(guò)現(xiàn)象看本質(zhì)常規(guī)檢測(cè)—sT常規(guī)檢測(cè)—sT-腫瘤常規(guī)用藥指導(dǎo)化療藥物靶向藥物解析藥物與基因的關(guān)系，預(yù)測(cè)療效、毒副作用、耐藥性；提供療效最好、毒副作用最小的化療方案；12種化療藥物10個(gè)基因13個(gè)位點(diǎn)；7種常規(guī)靶向藥物的5個(gè)基因；16種常見(jiàn)實(shí)體瘤藥物相關(guān)基因；Oseq-T設(shè)Oseq-T設(shè)計(jì)理全面檢測(cè)—T-T全面檢測(cè)—T-T腫瘤個(gè)體化診療關(guān)的12條信號(hào)通路共508個(gè)基因的全外顯子區(qū)域進(jìn)行一次性全面解讀，涉及的藥物有88種。??可檢測(cè)SNV、IndelCNV、?靶向藥物33+28化療藥物27為術(shù)后患者提供最全面案例1：基于基因案例1：基于基因變異，異癌同Oseq-T檢測(cè)點(diǎn)：VEGFR、C-kitPDGFR、Flt3、RET、CSF1R。案例2：打破案例2：打破了傳統(tǒng)的治療準(zhǔn)則，跨癌種用臨床診斷多西他賽+卡鉑6臨臨床研究顯示，NRAS基因61號(hào)密碼Oseq-T檢測(cè)NRAS案例4：最全案例4：最全面的基因檢測(cè)，提供最精準(zhǔn)化治檢測(cè)前治療方案5-氟尿嘧啶化療2個(gè)療程O(píng)seq-T檢測(cè)檢測(cè)后藥物方案5-氟尿嘧啶+伊立替康+瑞戈非6周后的臨床檢查結(jié)果顯示：周先生的腫瘤血清學(xué)指標(biāo)C降低繼續(xù)引領(lǐng)未繼續(xù)引領(lǐng)未來(lái)發(fā)展無(wú)創(chuàng)腫瘤基因檢測(cè)難點(diǎn)與無(wú)創(chuàng)腫瘤基因檢測(cè)難點(diǎn)與技術(shù)研發(fā)循環(huán)腫瘤A循環(huán)腫瘤DNA（ctDNA）的檢測(cè)難點(diǎn)：循環(huán)正常細(xì)胞GGGG癌癥多組無(wú)創(chuàng)檢測(cè)—無(wú)創(chuàng)檢測(cè)—T-ctDNA腫瘤ctDNA影像學(xué)結(jié)果更能夠反映疾病發(fā)展?！禔nultrasensitivemethodforquantitatingcirculatingtumorDNAwithbroadpatientOseqTM-ctDNA臨床輔助診斷OseqTM-ctDNA臨床輔助診斷案1應(yīng)用seqctDNA檢測(cè)技術(shù)，發(fā)現(xiàn)基于seqctDNA檢測(cè)結(jié)果，醫(yī)生做出手術(shù)決策，術(shù)后取得組織經(jīng)過(guò)鑒定確實(shí)為肺癌。??案例1---543210案例1---543210OTOT-ctDNA臨床輔助診ctDNA檢測(cè)前后基因頻譜第二次：第三案例3：無(wú)創(chuàng)案例3：無(wú)創(chuàng)檢測(cè)，為多次復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移的腫瘤患者尋找治療藥Oseq-ctDNA檢測(cè)案例4：無(wú)創(chuàng)案例4：無(wú)創(chuàng)檢測(cè)，找到病因，對(duì)癥用激素輔助治療是激素受體陽(yáng)的性乳腺癌患者普遍采用的治療及預(yù)防復(fù)發(fā)的方案，它在女性乳腺癌5年生存率的提升中發(fā)揮了重要作用，但是由于個(gè)體差異，像張女士這樣的部分乳腺癌患者即使是激素受體陽(yáng)性也有可能對(duì)激素治療不敏感，無(wú)法獲得預(yù)期的療效。個(gè)體化用藥檢臨床診斷PIK3CAH1047R治療結(jié)果在服用免疫功能數(shù)字化—免疫免疫功能數(shù)字化—免疫組庫(kù)測(cè)序技術(shù)免疫組庫(kù)測(cè)序全面評(píng)估免疫系統(tǒng)的多樣性深入挖掘免疫組庫(kù)與疾病的關(guān)系。免疫組庫(kù)測(cè)免疫組庫(kù)測(cè)序技術(shù)臨床應(yīng)用案例臨床背景免疫組庫(kù)檢測(cè)腫瘤個(gè)體腫瘤個(gè)體化基因檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室整體解決方案腫瘤個(gè)體化基因檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室科研合作腫瘤個(gè)體化基因檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室科研合作腫瘤科研合作產(chǎn)品研2014肺腫瘤科研合作產(chǎn)品研2014肺肺乳腺 報(bào)告解讀/遺傳咨詢團(tuán)隊(duì) 優(yōu)先的科研項(xiàng)目國(guó)際合作渠道 后期擴(kuò)展：產(chǎn)品更新迭代推出2015 2015 2015 2015臨檢中心資臨檢中心資獲得CFDA資質(zhì)的測(cè)序儀、衛(wèi)計(jì)獲得CFDA資質(zhì)的測(cè)序儀、衛(wèi)計(jì)委試點(diǎn)單位核酸提取測(cè)序華大基因資質(zhì)一覽華大基因資質(zhì)一