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專練56人類遺傳病1.[2021·浙江卷]遺傳病是生殖細(xì)胞或受精卵遺傳物質(zhì)改變引發(fā)的疾病。下列敘述正確的是()A.血友病是一種常染色體隱性遺傳病B.X連鎖遺傳病的遺傳特點是“傳女不傳男”C.重度免疫缺陷癥不能用基因治療方法醫(yī)治D.孩子的先天畸形發(fā)生率與母親的生育年齡有關(guān)2.用光學(xué)顯微鏡對胎兒的體細(xì)胞進(jìn)行觀察,難以發(fā)現(xiàn)的遺傳病是()A.白化病B.21三體綜合征C.貓叫綜合征D.鐮狀細(xì)胞貧血3.[2021·黑龍江牡丹江一中調(diào)研]下列關(guān)于人類遺傳病的敘述,正確的是()A.一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病B.一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病C.?dāng)y帶遺傳病基因的個體會患遺傳病D.不攜帶遺傳病基因的個體也可能患遺傳病4.人類的遺傳病中,抗VD佝僂病是由X染色體上的顯性基因控制的。甲家庭中丈夫患抗VD佝僂病,妻子表現(xiàn)正常;乙家庭中,夫妻表現(xiàn)都正常,但妻子的弟弟是紅綠色盲,從優(yōu)生的角度考慮,甲乙家庭應(yīng)分別選擇生育()A.男孩,男孩B.女孩,女孩C.男孩,女孩D.女孩,男孩5.[2021·甘肅慶陽聯(lián)考]有關(guān)多基因遺傳病特點的敘述錯誤的是()A.由多對等位基因控制B.常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象C.易受環(huán)境因素的影響D.發(fā)病率極低6.國家開放三胎政策后,生育三胎成了人們熱議的話題。計劃生育三胎的準(zhǔn)父母們都期望能再生育一個健康的無遺傳疾病的“三寶”。下列關(guān)于人類遺傳病的敘述正確的是()A.調(diào)查某單基因遺傳病的遺傳方式,應(yīng)在人群中隨機抽樣,而且調(diào)查群體要足夠大B.人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防的主要手段是遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷C.通過基因診斷確定胎兒不攜帶致病基因,可判斷其不患遺傳病D.胎兒所有先天性疾病都可通過產(chǎn)前診斷來確定7.我國婚姻法規(guī)定“禁止近親結(jié)婚”,其科學(xué)依據(jù)是()A.近親結(jié)婚者的后代必患遺傳病B.人類遺傳病都是由隱性基因控制的C.近親結(jié)婚者的后代隱性遺傳病的機會增多D.近親結(jié)婚者的后代發(fā)生基因突變的比例增高8.在調(diào)查人類某遺傳病發(fā)病率的實踐活動中,不正確的做法有()A.調(diào)查的群體要足夠大B.要注意保護(hù)被調(diào)查人的隱私C.盡量選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病D.必須以家庭為單位逐個調(diào)查9.楓糖尿病是一種單基因遺傳病,患者氨基酸代謝異常,出現(xiàn)一系列神經(jīng)系統(tǒng)損害等癥狀。下圖是某患者家系中部分成員的該基因帶譜,以下推斷不正確的是()A.該病為常染色體隱性遺傳病B.2號攜帶該病的致病基因C.3號為雜合子的概率是2/3D.1號和2號再生患此病孩子的概率為1/410.[2021·河北卷](多選)杜氏肌營養(yǎng)不良(DMD)是由單基因突變引起的伴X隱性遺傳病,男性中發(fā)病率約為1/4000。甲、乙家系中兩患者的外祖父均表現(xiàn)正常,家系乙Ⅱ-2還患有紅綠色盲。兩家系部分成員DMD基因測序結(jié)果(顯示部分序列,其他未顯示序列均正常)如圖。下列敘述錯誤的是()A.家系甲Ⅱ-1和家系乙Ⅱ-2分別遺傳其母親的DMD致病基因B.若家系乙Ⅰ-1和Ⅰ-2再生育一個兒子,兒子患兩種病的概率比患一種病的概率低C.不考慮其他突變,家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD兒子的概率為1/8D.人群中女性DMD患者頻率遠(yuǎn)低于男性,女性中攜帶者的頻率約為1/4000專練56人類遺傳病1.D血友病是一種伴X染色體隱性遺傳病,A錯誤;由于男性和女性的細(xì)胞內(nèi)都有X染色體,故對于X連鎖遺傳病,男性、女性都有可能得病,如紅綠色盲患者中既有女性又有男性,B錯誤;可以采用基因治療重度免疫缺陷癥,比如嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷病可以通過向患者的T淋巴細(xì)胞轉(zhuǎn)移腺苷脫氨酶基因的方法進(jìn)行治療,C錯誤;孩子的先天畸形發(fā)生率與母親的生育年齡有關(guān),如21-三體綜合征,女性適齡生育時胎兒先天畸形率低,超齡后年齡越大,胎兒先天畸形率越大,D正確。2.A白化病是基因突變,在顯微鏡下不可見,A正確;21三體綜合征是染色體數(shù)目變異,在顯微鏡下可見,B錯誤;貓叫綜合征是染色體部分片段缺失,在顯微鏡下可見,C錯誤;鐮狀細(xì)胞貧血是基因突變,但因為紅細(xì)胞的形態(tài)的改變在顯微鏡下可以觀察到,D錯誤。3.D若是一種隱性遺傳病,則一個家族中僅一代人中出現(xiàn)過的疾病也有可能是遺傳病,A錯誤;一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病不一定是由于遺傳物質(zhì)改變引起的遺傳病,如某種傳染病,B錯誤;攜帶遺傳病基因的個體可能不患此病,若是隱性致病基因攜帶者則表現(xiàn)正常,C錯誤;遺傳病也可能是由于染色體增添或缺失所引起,如21三體綜合征,患者細(xì)胞中多了一條21號染色體,屬于不攜帶致病基因而患遺傳病,D正確。4.C抗VD佝僂病是由X染色體上的顯性基因控制,甲家庭中丈夫患抗VD佝僂病,妻子表現(xiàn)正常,則其女兒一定患抗VD佝僂病,兒子一定正常,應(yīng)選擇生兒子;色盲屬于伴X隱性遺傳病,乙家庭中,夫妻表現(xiàn)都正常,但妻子的弟弟是紅綠色盲,則妻子可能含有色盲基因,其女兒一定正常,兒子可能患色盲,應(yīng)選擇生女兒。5.D多基因遺傳病是指受兩對以上的等位基因控制的人類遺傳病,多基因遺傳病的特點主要表現(xiàn)在三個方面:①在群體中發(fā)病率較高;②常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象;③易受環(huán)境因素的影響。6.B調(diào)查某單基因遺傳病的遺傳方式,調(diào)查對象應(yīng)為患者家系,在人群中隨機抽樣是調(diào)查某遺傳病的發(fā)病率,A錯誤;雖然胎兒不攜帶致病基因,但也可能患染色體異常遺傳病,C錯誤;不是所有先天性疾病都可以通過產(chǎn)前診斷來確定,D錯誤。7.C“禁止近親結(jié)婚”是為了減少后代隱性遺傳病的發(fā)生概率。8.D某種遺傳病的發(fā)病率=某種遺傳病的患病人數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)×100%,不一定要以家庭為單位逐個調(diào)查,也可以以學(xué)校、工廠等為單位逐個調(diào)查;若調(diào)查某遺傳病的遺傳方式,則要以患者家系為單位逐個調(diào)查,并通過繪制遺傳系譜圖來判斷。9.C根據(jù)“無中生有為隱性”可判斷該病為隱性遺傳病,根據(jù)基因帶譜,1號和4號有一條相同的條帶,說明1號也含有致病基因,故該病為常染色體隱性遺傳病,A正確;根據(jù)A項分析可知該病為常染色體隱性遺傳病,4號的致病基因有一個來自2號,故2號一定攜帶該病的致病基因,B正確;根據(jù)基因帶譜可知3號沒有致病基因,故3號為雜合子的概率是0,C錯誤;根據(jù)A項分析,該病為常染色體隱性遺傳病,設(shè)相關(guān)基因為A、a,則1號和2號的基因型均為Aa,二者再生一個患此病孩子的概率為1/4,D正確。10.ABD家系甲Ⅱ-1的致病基因可能來自父親,也可能來自母親,家系乙Ⅱ-2遺傳其母親的DMD致病基因,A錯誤;若家系乙Ⅰ-1XABY和Ⅰ-2XABXab再生育一個兒子,由于ab基因連鎖,交叉互換的概率較低,因此,兒子患兩種病的概率高于患一種病的概率,B錯誤;不考慮其他突變,家系甲Ⅱ-2的基因型為XBY,家系乙中Ⅰ-2的基因型為XBY,Ⅰ-2的基因型為XBXb,則Ⅱ-1基因型為XBXb的概率是1/2,家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD兒子的概率為1/2×1/
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