皮膚科晉升副主任醫(yī)師職稱（多發(fā)性外毛根鞘囊腫病例分析專題報告）

皮膚科晉升副主任醫(yī)師職稱（多發(fā)性外毛根鞘囊腫病例分析專題報告）1臨床資料患者女，31歲。頭皮多發(fā)結節(jié)和囊腫逐漸增大、增多20年?；颊?0年前無明顯誘因頭頂部出現(xiàn)一粟米大小的結節(jié)，無明顯自覺癥狀，未予治療。此后結節(jié)逐漸增大，且顳部及后枕部出現(xiàn)類似結節(jié)，無破潰、糜爛，無痛癢。15年前曾在外院行組織活檢，診斷為“外毛根鞘囊腫”。5年前，患者生育女兒后，自覺皮損生長較前加快，明顯增大、增多，部分增大至鴿蛋大小?；颊咂剿伢w健，否認有外傷史，其父親與妹妹頭部都有類似多發(fā)性腫物病史，具體診斷不詳。體格檢查:一般情況良好，各系統(tǒng)檢查未見明顯異常。實驗室檢查:血、尿、糞常規(guī)、術前檢查未見明顯異常。皮膚科情況:患者頭皮可見10余個蠶豆至鴿蛋大的近膚色結節(jié)，隆起于皮面，質硬，無明顯觸痛，部分皮損可推動，無波動感，部分皮損表面頭皮發(fā)紅，可見白色膿頭，未見破潰(圖1～2)。枕后皮損組織活檢，肉眼觀察標本:腫物位于皮下，外膜完整，剖開外膜，內含綠褐色均勻物質，夾雜淡黃色豆渣樣物質(圖3)。皮損組織病理示:表皮輕度肥厚，真皮下可見囊腫樣結構，囊壁由鱗狀上皮細胞組成，囊腫周圍細胞呈柵欄狀排列，臨近囊腔的細胞逐漸增大，未見顆粒層，囊內充滿致密均質的、似外毛根鞘角化樣物質，可見鈣化，未見膽固醇裂隙(圖4～5)。結合臨床診斷為:多發(fā)性外毛根鞘囊腫。患者術后恢復良好，門診隨訪。圖1患者頭部皮損;圖2多發(fā)性外毛根鞘囊腫患者頭部皮損，取后枕部見一鴿蛋大小近膚色結節(jié)作組織活檢;圖3患者頭部皮損切除術后標本;圖4皮損組織病理:皮下囊腫樣結構(HE×10);圖5皮損組織病理(HE×200)2討論外毛根鞘囊腫(trichilemmalcyst)又稱毛發(fā)囊腫(pilarcyst)及峽部-退行期囊腫(isthmus-catagencyst)。本病原先稱為皮脂腺囊腫(sebaceouscyst)，但后來發(fā)現(xiàn)其囊壁細胞與皮脂腺無關，而其內容物傾向于毛發(fā)角蛋白，故稱為毛發(fā)囊腫，1969年Pinkus首先證實其角化屬于毛鞘角化型。外毛根鞘囊腫多發(fā)生于60歲以上女性，表現(xiàn)為表面光滑、質地堅實的囊性結節(jié)［1］。90%以上的外毛根鞘囊腫發(fā)生于頭皮，偶見于面部、頸部和軀干等部位［2］。本病系常染色體顯性遺傳，多為單發(fā)，有家族史者常多發(fā)。遺傳性的外毛根鞘囊腫為3號染色體短臂的連鎖，而非β-連環(huán)蛋白或MLH1的連鎖［1］。外毛根鞘囊腫需做活檢明確診斷，病理表現(xiàn)為真皮內囊腫，囊壁由鱗狀上皮細胞組成，周圍基底細胞呈柵欄狀排列，在基底層上方的棘細胞胞質淡染，腫脹，呈嗜酸性，邊界不清，無顆粒層。通常為驟然角化，最內層細胞似已脫落到腔內。約25%的患者囊內可見鈣化，若囊壁破裂，則可出現(xiàn)異物反應［2］。外毛根鞘囊腫屬于良性病變，罕見惡變，國外報道過1例自幼患有外毛根鞘囊腫的中年男性，家族史陰性，皮損分布在頭部、軀干及四肢，其胸部的一個皮損轉化為鱗狀細胞癌［3］。國內沈宏等［4］曾報道過1例外毛根鞘囊腫伴發(fā)良、惡性增殖性外毛根鞘囊腫患者。兩例發(fā)生惡變的部位，均為非頭皮部位。提示雖外毛根鞘囊腫可長期存在且為良性過程，但仍有惡變風險。本病在臨床和病理上需和外毛根鞘瘤、表皮樣囊腫、毛皮脂腺囊腫、脂囊瘤、毛母質瘤等鑒別。外毛根鞘瘤為伴毛囊分化的良性腫瘤，分為孤立性、多發(fā)性及增生性三型。孤立性損害為單個丘疹，直徑3～8mm，表皮角化過度或不全，腫瘤小葉與表皮相連，由表皮向真皮內延伸;多發(fā)性外毛根鞘瘤特征性的改變是出現(xiàn)多發(fā)性錯構瘤;增生性外毛根鞘瘤多見于60歲以上的婦女，可形成潰瘍，為實性腫瘤樣增生，細胞可有輕度異型，并見毛鞘角化、壞死，及角化不良［5］。而表皮樣囊腫來自毛囊漏斗部，囊壁被覆鱗狀上皮，可見顆粒層。本例患者病程長達21年，發(fā)病無明顯誘因，皮損發(fā)生于頭皮，表現(xiàn)為蠶豆至鴿蛋大的多個近膚色結節(jié)，病理示真皮下囊腫樣結構，囊壁由鱗狀上皮細胞組成，未見顆粒層，囊內充滿致密均質的、似外毛根鞘角化樣物質，家族有類似癥狀患者，可確診多發(fā)性外毛根鞘囊腫?；颊咦栽V在5年前，生育女兒后，囊腫增多增大明顯，筆者考慮該病的加重可能和雌激素、孕激素的水平相關，但目前尚