2024春新教材高中生物第5章基因突變及其他變異第3節(jié)人類(lèi)遺傳病教師用書(shū)新人教版必修2

第3節(jié)人類(lèi)遺傳病學(xué)有目標(biāo)——課標(biāo)要求必明記在平時(shí)——核心語(yǔ)句必背1.舉例說(shuō)出人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的類(lèi)型。2.開(kāi)展人群中遺傳病的調(diào)查活動(dòng)。3.探討遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防，關(guān)愛(ài)遺傳病患者。1.人類(lèi)遺傳病通常是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類(lèi)疾病。2.人類(lèi)遺傳病可分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。3.遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防包括遺傳咨詢(xún)、產(chǎn)前診斷、基因檢測(cè)等手段。4.調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在群體中進(jìn)行，而調(diào)查遺傳病的遺傳方式則應(yīng)在患者家系中進(jìn)行?！局鞲芍R(shí)梳理】一、人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的類(lèi)型1．人類(lèi)遺傳病的概念由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類(lèi)疾病。2．單基因遺傳病(1)概念：受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。(2)類(lèi)型和實(shí)例①由顯性致病基因引起的疾?。憾嘀?、并指、軟骨發(fā)育不全等。②由隱性致病基因引起的疾病：鐮狀細(xì)胞貧血、白化病、苯丙酮尿癥等。3．多基因遺傳病(1)概念：受兩對(duì)或兩對(duì)以上等位基因控制的遺傳病。(2)特點(diǎn)：在群體中的發(fā)病率比較高。(3)實(shí)例：主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見(jiàn)病，如原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。4．染色體異常遺傳病(1)概念：由染色體變異引起的遺傳病。(2)類(lèi)型①染色體結(jié)構(gòu)異常，如貓叫綜合征等。②染色體數(shù)目異常，如21三體綜合征等。5．調(diào)查人群中的遺傳病(1)調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。(2)遺傳病發(fā)病率的計(jì)算公式某種遺傳病的發(fā)病率＝eq\f(某種遺傳病的患者數(shù),某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))×100%。二、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防1．遺傳咨詢(xún)的內(nèi)容和步驟2．產(chǎn)前診斷(1)時(shí)間：胎兒出生前。(2)手段：羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及基因檢測(cè)。(3)目的：確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。3．基因檢測(cè)(1)概念：通過(guò)檢測(cè)人體細(xì)胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況。(2)意義①可以精確地診斷病因。②可以預(yù)測(cè)個(gè)體患病的風(fēng)險(xiǎn)，從而幫助個(gè)體通過(guò)改善生存環(huán)境和生活習(xí)慣，規(guī)避或延緩疾病的發(fā)生。③預(yù)測(cè)后代患病概率。(3)爭(zhēng)議：人們擔(dān)心由于缺陷基因的檢出，在就業(yè)、保險(xiǎn)等方面受到不平等的待遇。4．基因治療：用正?；蛉〈蛐扪a(bǔ)患者細(xì)胞中有缺陷的基因，從而達(dá)到治療疾病的目的?！窘滩奈Ⅻc(diǎn)發(fā)掘】1．下圖表示唐氏綜合征患者的染色體組成(教材第93頁(yè)圖59)，據(jù)圖回答有關(guān)問(wèn)題：(1)由圖看出，唐氏綜合征患病的原因是比正常人多了一條21號(hào)染色體。(2)從減數(shù)分裂角度分析，唐氏綜合征患者多一條21號(hào)染色體的原因是減數(shù)分裂過(guò)程中第21號(hào)染色體不分離。(3)隨著“三孩”政策的實(shí)施，高齡孕婦增多，研究發(fā)現(xiàn)，高齡孕婦生出唐氏綜合征患兒的概率明顯增大。高齡孕婦在生產(chǎn)前應(yīng)該進(jìn)行產(chǎn)前診斷。2．請(qǐng)根據(jù)示意圖回答下面的問(wèn)題(教材第94頁(yè)圖511發(fā)掘)：(1)請(qǐng)寫(xiě)出圖中A、B、C所代表的結(jié)構(gòu)或內(nèi)容的名稱(chēng)：A子宮；B羊水；C胎兒細(xì)胞。(2)該圖解是羊水檢查示意圖，進(jìn)行該操作的主要目的是確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。(3)如果某人患有一種伴X染色體顯性遺傳病，對(duì)其妻子檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)C細(xì)胞的染色體組成為XX，是否需要終止妊娠？需要。理由是父親的X染色體一定傳遞給女兒，女兒一定患該遺傳病。教材問(wèn)題提示(一)探究·實(shí)踐(教材第93頁(yè))1、2略3．對(duì)于某種遺傳病，如果計(jì)算的發(fā)病率和我國(guó)人群中的發(fā)病率不一致，原因有多種，可能是本次調(diào)查的樣本量不夠大而產(chǎn)生誤差，也可能是遺傳病的分布具有明顯的地區(qū)差異，等等。(二)思考·討論(教材第95頁(yè))1．可以開(kāi)發(fā)出更多有針對(duì)性的藥物。除了教材第95頁(yè)講述的基因檢測(cè)的益處，基因檢測(cè)還可以幫助人們?cè)诖_定病因和治療方案之后，對(duì)預(yù)后作出預(yù)測(cè)，以便及時(shí)修正治療方案；知道所患傳染病的致病病毒或細(xì)菌的類(lèi)型，及早確定治療方案；結(jié)合臨床數(shù)據(jù)，獲得藥物使用禁忌的信息；獲得人類(lèi)疾病相關(guān)基因的大數(shù)據(jù)；等等。2．從保護(hù)個(gè)人隱私的角度看，除醫(yī)生和家人外，其他人沒(méi)有權(quán)利知道這一信息。3．有一定的合理性，讓對(duì)方了解自己攜帶致病基因的情況，在一定程度上是尊重對(duì)方和坦誠(chéng)相待的表現(xiàn)。但是，如果完全由基因檢測(cè)報(bào)告的內(nèi)容來(lái)決定是否結(jié)婚，就違背了婚姻是建立在愛(ài)情基礎(chǔ)上的原則，是不可取的。新知探究(一)人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的類(lèi)型【探究·深化】[問(wèn)題驅(qū)動(dòng)]如圖曲線(xiàn)表示三類(lèi)遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，請(qǐng)分析回答下列問(wèn)題：(1)單基因遺傳病是由一個(gè)基因控制的疾病嗎？提示：不是。單基因遺傳病是由一對(duì)等位基因控制的遺傳病。(2)圖中反映出多基因遺傳病的特點(diǎn)是什么？除此之外，多基因遺傳病還有什么特點(diǎn)？提示：圖中反映出多基因遺傳病成年人發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)顯著增加；多基因遺傳病還有家族聚集現(xiàn)象、易受環(huán)境影響、在群體中的發(fā)病率較高等特點(diǎn)。(3)圖中染色體異常遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)在出生后明顯低于胎兒期，這是為什么？提示：因?yàn)榇蠖鄶?shù)染色體異常遺傳病是致死的，患病胎兒在出生前就死亡了。(4)克萊費(fèi)爾特征患者的性染色體組成為XXY。父親色覺(jué)正常(XBY)，母親患紅綠色盲(XbXb)，生了一個(gè)色覺(jué)正常的克萊費(fèi)爾特征患者，原因是什么？提示：母親減數(shù)分裂形成Xb型卵細(xì)胞；父親減數(shù)分裂Ⅰ時(shí)，X、Y染色體未正常分離，形成XBY型精子，二者結(jié)合形成XBXbY型的受精卵。[重難點(diǎn)撥]1．多基因遺傳病——基因突變?nèi)鐖D中控制物質(zhì)E合成的基因共有4個(gè)，不管是基因1還是其他3個(gè)基因，只要其中的1個(gè)基因發(fā)生突變，就會(huì)導(dǎo)致相應(yīng)的酶不能合成，則物質(zhì)E均不能合成，導(dǎo)致性狀發(fā)生改變，從而使發(fā)病率上升。2．染色體異常遺傳病——染色體變異(1)唐氏綜合征成因：減數(shù)分裂過(guò)程中第21號(hào)染色體不分離，既可發(fā)生在減數(shù)分裂Ⅰ，也可發(fā)生在減數(shù)分裂Ⅱ。如圖所示(以卵細(xì)胞形成為例)：異常卵細(xì)胞與正常精子結(jié)合后，形成具有3條21號(hào)染色體的個(gè)體。(2)21三體的出現(xiàn)主要是卵細(xì)胞異常造成的。因?yàn)槎嗔艘粭l21號(hào)染色體的精子活力低，受精的機(jī)會(huì)少。【典題·例析】[例1]下列關(guān)于人類(lèi)遺傳病的敘述，正確的是()A．遺傳病是指基因結(jié)構(gòu)改變而引發(fā)的疾病B．具有先天性和家族性特點(diǎn)的疾病都是遺傳病C．雜合子篩查對(duì)預(yù)防各類(lèi)遺傳病具有重要意義D．遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率估算需要確定遺傳病類(lèi)型[解析]人類(lèi)遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病，除了基因結(jié)構(gòu)改變外還有其他因素可引發(fā)人類(lèi)遺傳病，A錯(cuò)誤。先天性疾病中由遺傳因素引起的是遺傳病，由環(huán)境因素或母體的條件變化引起且遺傳物質(zhì)沒(méi)有發(fā)生改變的不屬于遺傳??；家族性疾病中有的是遺傳病，而有的不是遺傳病，如營(yíng)養(yǎng)缺乏引起的疾病，B錯(cuò)誤。雜合子篩查對(duì)預(yù)防隱性遺傳病有重要意義，但不能預(yù)防染色體異常遺傳病，C錯(cuò)誤。確定遺傳病類(lèi)型可以幫助估算遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率，D正確。[答案]D[例2]下列屬于遺傳病的是()A．孕婦缺碘，導(dǎo)致出生的嬰兒得先天性呆小癥B．由于缺少維生素A，父親和兒子均得了夜盲癥C．一男子40歲發(fā)現(xiàn)自己開(kāi)始禿發(fā)，據(jù)了解他的父親在40歲左右也開(kāi)始禿發(fā)D．一家三口，由于未注意衛(wèi)生，在同一時(shí)間內(nèi)均患有甲型肝炎病[解析]人類(lèi)遺傳病通常是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類(lèi)遺傳病。孕婦缺碘，導(dǎo)致胎兒缺乏甲狀腺激素，影響胎兒正常發(fā)育，進(jìn)而引起嬰兒患呆小癥，不屬于遺傳??；食物中缺少維生素A，導(dǎo)致人體內(nèi)代謝紊亂而患夜盲癥，并非父親遺傳給兒子，而是由環(huán)境因素引起的疾病，與遺傳物質(zhì)沒(méi)有關(guān)系，不屬于遺傳?。欢d發(fā)是由于遺傳因素，再加上一定的環(huán)境因素(如體內(nèi)生理狀況改變)引起的，屬于遺傳?。患仔透窝撞∈怯捎诩仔透窝撞《就ㄟ^(guò)食物等媒介傳播引起的，屬于傳染病，與遺傳無(wú)關(guān)。故選C。[答案]C易錯(cuò)提醒————————————————————————————————先天性疾病、家族性疾病和遺傳病的關(guān)系(1)大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可能在個(gè)體生長(zhǎng)發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來(lái)，所以后天性疾病也可能是遺傳病。先天性疾病不一定是遺傳病，如母親妊娠前三個(gè)月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒而使胎兒患先天性白內(nèi)障。(2)同一家族有相同致病基因的可能性較大，遺傳病一般具有家族性。但家族性疾病不一定是遺傳病，如由于食物中缺少維生素A，家族中多個(gè)成員患夜盲癥。—————————————————————————————————————【應(yīng)用·體驗(yàn)】1．下列關(guān)于人類(lèi)遺傳病及其實(shí)例的分析中，錯(cuò)誤的是()A．多指、苯丙酮尿癥、原發(fā)性高血壓是單基因遺傳病B．唐氏綜合征、貓叫綜合征都是染色體異常引起的C．多基因遺傳病易受環(huán)境因素的影響，在群體中發(fā)病率比較高D．既患血友病又患白化病的孩子的父親可能均表現(xiàn)正常解析：選A多指、苯丙酮尿癥是單基因遺傳病，原發(fā)性高血壓屬于多基因遺傳病，A錯(cuò)誤；染色體異常遺傳病是由染色體變異引起的，包括染色體數(shù)目變異遺傳病(如唐氏綜合征)和染色體結(jié)構(gòu)變異遺傳病(如貓叫綜合征)，B正確；多基因遺傳病易受環(huán)境因素的影響，在群體中發(fā)病率比較高，C正確；血友病和白化病都為隱性遺傳病，既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表現(xiàn)正常，D正確。2．帕陶綜合征患者的13號(hào)染色體為三體。表型特征中有中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育缺陷，前額小呈斜坡樣，頭皮后頂部常有缺損，嚴(yán)重智力低下，多指等。關(guān)于此病，下列說(shuō)法正確的是()A．該病遺傳遵循孟德?tīng)栠z傳定律B．帕陶綜合征沒(méi)有致病基因，但該病屬于遺傳病C．該病形成的原因可能是基因重組D．該病染色體變異形式和貓叫綜合征一致解析：選B帕陶綜合征屬于染色體異常遺傳病，不遵循孟德?tīng)栠z傳定律，A錯(cuò)誤；帕陶綜合征形成的原因是13號(hào)染色體多了一條，屬于染色體數(shù)目變異，沒(méi)有致病基因，但屬于遺傳病，B正確；該病形成的原因是染色體變異，C錯(cuò)誤；貓叫綜合征是由于染色體結(jié)構(gòu)變異，D錯(cuò)誤。新知探究(二)遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防【探究·深化】[問(wèn)題驅(qū)動(dòng)]有一對(duì)夫婦，其中一人為X染色體上的隱性基因決定的遺傳病患者，另一方表現(xiàn)正常，妻子懷孕后，想知道胎兒是否攜帶致病基因。請(qǐng)回答相關(guān)問(wèn)題：(1)若丈夫?yàn)榛颊?，胎兒是男性時(shí)，需要對(duì)胎兒進(jìn)行基因檢測(cè)嗎？為什么？提示：需要。因?yàn)楸憩F(xiàn)正常的女性有可能是該致病基因的攜帶者，她與男患者結(jié)婚時(shí)，男性胎兒可能是患者。(2)當(dāng)妻子為患者時(shí)，表現(xiàn)正常的胎兒的性別應(yīng)該是男性還是女性？為什么？提示：女性。女患者與正常男性結(jié)婚時(shí)，所有的女性胎兒都含有來(lái)自父親X染色體上的正常顯性基因。(3)基因檢測(cè)能檢查出所有的遺傳病嗎？為什么？提示：不能?；驒z測(cè)只能用于檢查基因異常的遺傳病，而不能用于檢查染色體異常的遺傳病。(4)基因檢測(cè)存在哪些爭(zhēng)議？提示：人們擔(dān)心由于缺陷基因的檢出，在就業(yè)、保險(xiǎn)等方面受到不公平的待遇。[重難點(diǎn)撥]1．遺傳病的檢測(cè)、預(yù)防與治療2．遺傳咨詢(xún)與優(yōu)生優(yōu)生措施具體內(nèi)容禁止近親結(jié)婚直系血親及三代以?xún)?nèi)旁系血親禁止結(jié)婚，能有效預(yù)防隱性遺傳病發(fā)生進(jìn)行遺傳咨詢(xún)①體檢，了解家庭病史，對(duì)是否患有某種遺傳病作出診斷；②分析遺傳病的傳遞方式③推算出后代再發(fā)病的風(fēng)險(xiǎn)(概率)④提出防治對(duì)策和建議(如終止妊娠、產(chǎn)前診斷等)提倡適齡生育不宜早育，也不宜過(guò)晚生育開(kāi)展產(chǎn)前診斷B超檢查(外觀、性別檢查)②羊水檢查(染色體異常遺傳病檢查)③孕婦血細(xì)胞檢查(篩查遺傳性地中海貧血)④基因檢測(cè)(遺傳性地中海貧血檢查)【典題·例析】[例1]通過(guò)羊膜穿刺術(shù)等對(duì)胎兒細(xì)胞進(jìn)行檢查，是產(chǎn)前診斷的有效方法。下列情形一般不需要進(jìn)行細(xì)胞檢查的是()A．孕婦妊娠初期因細(xì)菌感染引起發(fā)熱B．夫婦中有核型異常者C．夫婦中有先天性代謝異常者D．夫婦中有明顯先天性肢體畸形者[解析]羊膜穿刺術(shù)是比較常用的產(chǎn)前診斷方法，可用于遺傳病或先天性疾病的檢測(cè)和預(yù)防。孕婦妊娠初期因細(xì)菌感染引起的發(fā)熱不需要進(jìn)行羊膜穿刺檢查。故選A。[答案]A[例2]遺傳病監(jiān)測(cè)和預(yù)防對(duì)提高我國(guó)人口素質(zhì)有重要意義。一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦，生育了一個(gè)表現(xiàn)型正常的女兒和一個(gè)患鐮狀細(xì)胞貧血的兒子(致病基因位于11號(hào)染色體上，由單對(duì)堿基突變引起)。為了解后代的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，該家庭成員自愿進(jìn)行了相應(yīng)的基因檢測(cè)(如圖所示)。下列敘述錯(cuò)誤的是()A．女兒和父母基因檢測(cè)結(jié)果相同的概率是2/3B．若父母生育第三胎，此孩攜帶該病致病基因的概率是3/4C．女兒將該病致病基因傳遞給下一代的概率是1/2D．該家庭的基因檢測(cè)信息應(yīng)受到保護(hù)，避免基因歧視[解析]據(jù)題意和題圖的基因檢測(cè)結(jié)果可知，鐮狀細(xì)胞貧血為常染色體隱性遺傳病，設(shè)相關(guān)基因?yàn)锳/a，則父母的基因型均為Aa，兒子的基因型為aa，女兒的基因型為1/3AA、2/3Aa。由試題分析可知，女兒和父母基因檢測(cè)結(jié)果相同的概率為2/3，A正確；若父母生育第三胎，則第三胎孩子的基因型為1/4AA或2/4Aa或1/4aa，故此孩攜帶該病致病基因的概率為3/4，B正確；女兒的基因型為1/3AA、2/3Aa，故女兒將該病致病基因傳遞給下一代的概率為2/3×1/2＝1/3，C錯(cuò)誤；該家庭的基因檢測(cè)信息應(yīng)受到保護(hù)，以避免基因歧視，D正確。[答案]C歸納拓展—————————————————————————————————幾種產(chǎn)前診斷措施的比較措施種類(lèi)檢測(cè)指標(biāo)檢測(cè)水平應(yīng)用范圍B超檢查胎兒外觀、性別個(gè)體水平外觀是否存在畸形羊水檢查染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)細(xì)胞水平染色體異常遺傳病孕婦血細(xì)胞檢查血細(xì)胞形態(tài)和數(shù)量細(xì)胞水平能引起血細(xì)胞異常的疾病基因檢測(cè)致病基因等特定基因分子水平基因控制的遺傳病【應(yīng)用·體驗(yàn)】1．母親年齡與生育后代患唐氏綜合征發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)曲線(xiàn)圖如下。據(jù)圖可知，預(yù)防該病發(fā)生的主要措施是()A．孕前遺傳咨詢(xún)B．禁止近親結(jié)婚C．提倡適齡生育D．妊娠早期避免接觸致畸劑解析：選C由題圖可知，隨著母親年齡的增長(zhǎng)，母親所生子女?dāng)?shù)目先增加后減少，唐氏綜合征相對(duì)發(fā)生率越來(lái)越高。在25～30歲，母親所生子女較多，且唐氏綜合征相對(duì)發(fā)生率很低。因此，適齡生育可降低母親所生子女患唐氏綜合征的概率。故選C。2．囊性纖維病是一種常染色體隱性遺傳病。某對(duì)正常夫婦均有一個(gè)患該病的弟弟，但在家庭的其他成員中無(wú)該病患者。如果他們向你咨詢(xún)他們的孩子患該病的概率有多大，你會(huì)怎樣告訴他們()A．你們倆沒(méi)有一人患病，因此你們的孩子也不會(huì)有患病的風(fēng)險(xiǎn)B．你們倆只是該致病基因的攜帶者，不會(huì)影響到你們的孩子C．由于你們倆的弟弟都患有該病，因此你們的孩子患該病的概率為1/9D．根據(jù)遺傳分析，你們的孩子患該病的概率為1/16解析：選C由題意可知，囊性纖維病是一種常染色體隱性遺傳病，相關(guān)基因用A、a表示，正常夫婦均有一個(gè)患病的弟弟，且其家庭的其他成員均無(wú)病，故這對(duì)夫婦的父母均為雜合子，這對(duì)夫婦的基因型及其比例為1AA∶2Aa，所以其后代患病概率為2/3×2/3×1/4＝1/9。故選C?？茖W(xué)探究——調(diào)查人群中的遺傳病1．調(diào)查人類(lèi)遺傳病過(guò)程的基本要求(1)一般選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病為研究對(duì)象。(2)調(diào)查的群體要足夠大。(3)調(diào)查時(shí)要注意談話(huà)技巧、尊重調(diào)查對(duì)象。2．調(diào)查“遺傳病發(fā)病率”與“遺傳方式”的比較調(diào)查內(nèi)容調(diào)查對(duì)象及范圍注意事項(xiàng)結(jié)果計(jì)算及分析遺傳病發(fā)病率廣大人群隨機(jī)抽樣考慮年齡、性別等因素；群體足夠大eq\f(\a\vs4\al(\o(\s\up7(某種遺傳),\s\do5(病的患者數(shù)))),\a\vs4\al(\o(\s\up7(某種遺傳病的),\s\do5(被調(diào)