肌陣攣特殊類型癲癇

關(guān)于肌陣攣特殊類型癲癇肌陣攣第2頁,共44頁，2024年2月25日，星期天肌陣攣是指在腦和脊髓疾病以及正常生理活動(dòng)中所發(fā)生的一種突然、短暫、強(qiáng)烈的不隨意的肌肉收縮。多發(fā)生于軀干或肢體，也可見于頭面部。表現(xiàn)為一塊肌肉的部分或全部痙攣，也可幾組肌群或更廣泛肌肉，為單側(cè)或雙側(cè)、節(jié)律或非節(jié)律、同步或非同步等多種形式。什么叫肌陣攣？第3頁,共44頁，2024年2月25日，星期天肌陣攣概述本病多為遺傳性疾病，是一種短促的不自主的肌肉收縮，其基本特征為肌陣攣，一般無意識障礙，發(fā)作時(shí)的表現(xiàn)為頭頸、肢體或軀干抽動(dòng)，可累及肌肉的一部分或整塊肌肉，也可累及某些肌群甚至整個(gè)肌體。抽動(dòng)后立即松弛，而且多為雙側(cè)性。輕者僅表現(xiàn)為面肌或只影響頭、手、上肢；重者為全身肌肉收縮，并因之而突然跌倒。所以這種患者常在頭額、鼻尖、口唇等處傷痕累累。通常是個(gè)別發(fā)作一次或在幾秒鐘內(nèi)反復(fù)發(fā)作幾次，臨睡或剛醒時(shí)發(fā)作較多，甚或出現(xiàn)持續(xù)狀態(tài)。第4頁,共44頁，2024年2月25日，星期天肌陣攣概述本病與陣攣性發(fā)作不同點(diǎn)在于其發(fā)作時(shí)間短，間隔時(shí)間長，且一般無意識障礙。本病常合并其他類型的發(fā)作，但以大發(fā)作為多見。常有精神障礙及智能缺陷，發(fā)作時(shí)腦電圖表現(xiàn)為無固定頻率的多棘—慢波或棘—慢波。第5頁,共44頁，2024年2月25日，星期天導(dǎo)致肌陣攣的可能因素大腦皮質(zhì)、灰質(zhì)、腦干、小腦和脊髓等的不同平面均可引起肌陣攣，其中以腦干下段的網(wǎng)狀結(jié)構(gòu)，特別是延腦的巨細(xì)胞核放電在發(fā)病中的意義最大，另外，也可能是繼發(fā)于腦部的疾病，如神經(jīng)系統(tǒng)變性、腦外傷、感染等。異常肌陣攣的病因?qū)W包括代謝性障礙(如尿毒癥),各種變性疾病(如阿爾茨海默病,進(jìn)行性肌陣攣性癲癇),與慢病毒感染(如Jakob-Creutzfeldt病,亞急性硬化性全腦炎).第6頁,共44頁，2024年2月25日，星期天導(dǎo)致肌陣攣的可能因素在嚴(yán)重閉合性頭部外傷或缺氧-缺血性腦損害后發(fā)生的肌陣攣可在病人企圖執(zhí)行有目的性動(dòng)作時(shí)加重,因此被稱為動(dòng)作性肌陣攣.軟腭肌陣攣是后咽肌群一種持續(xù)的,節(jié)律性的收縮,實(shí)際上是一種震顫,由齒狀核-橄欖體-小腦回路內(nèi)的病變所造成.第7頁,共44頁，2024年2月25日，星期天肌陣攣的病理生理

病變的解剖部位：皮質(zhì)與皮質(zhì)下區(qū)腦干小腦脊髓第8頁,共44頁，2024年2月25日，星期天肌陣攣中有關(guān)神經(jīng)生物化學(xué)的變化

5—HT：與肌陣攣關(guān)系密切

DA能系統(tǒng)的失常，對左旋多巴的治療反應(yīng)與劑量有關(guān)。

GABA激動(dòng)劑可以是抗痙劑，或有雙重作用。各種鴉片肽類藥物對肌陣攣的作用和療效與特異的受體類型有關(guān)。肌陣攣的病理生理第9頁,共44頁，2024年2月25日，星期天肌陣攣中有關(guān)神經(jīng)生理學(xué)的變化：EMG：肌電發(fā)放的時(shí)程，主動(dòng)肌與拮抗擊收縮的形式以及肌電發(fā)放的次序。皮質(zhì)源性肌陣攣受累肌肉一般是按自上而下的順序逐次放電。腦干的肌陣攣傳播是雙向的。EEG：Grinker等報(bào)道了兩個(gè)肌陣攣性癲癇家系，這些病人的EEG呈高幅棘波與棘慢波，并與肌陣攣同步出現(xiàn)。但不是所有的這一型癲癇都在肌陣攣發(fā)作時(shí)伴有棘波，有時(shí)EEG可以是正常的。肌陣攣的病理生理第10頁,共44頁，2024年2月25日，星期天肌陣攣的病理生理EMG與EEG的相互關(guān)系：腦干源性肌陣攣病人在電生理檢查中發(fā)現(xiàn)皮質(zhì)棘波，但該波與肌陣攣發(fā)作不同步。在腭肌陣攣與脊髓性肌陣攣從未測到皮質(zhì)棘波。第11頁,共44頁，2024年2月25日，星期天肌陣攣的病理生理SEP：刺激手指或腕部的正中神經(jīng)，皮質(zhì)性肌陣攣可見在受刺激肢體對側(cè)頂葉皮質(zhì)的正常SEP成分的基礎(chǔ)上，出現(xiàn)特征性P25與N33波幅增大。皮質(zhì)下、脊髓來源的肌陣攣以及來源不明的特殊亞型，SEP一般正常。第12頁,共44頁，2024年2月25日，星期天肌陣攣的臨床表現(xiàn)臨床特點(diǎn)：多發(fā)生在肢體、軀干部位，發(fā)作與停止突然；每次肌肉痙攣持續(xù)時(shí)間短暫；運(yùn)動(dòng)時(shí)痙攣加劇因其他刺激可引起陣攣加重，重復(fù)而刻板，不能被主觀努力所抑制。局灶性肌陣攣多為皮質(zhì)源性，節(jié)段性肌陣攣尤其持續(xù)且呈節(jié)律性的，多提示為脊髓源性；單側(cè)節(jié)段性肌陣攣源自皮質(zhì)運(yùn)動(dòng)區(qū)，鄂肌陣攣以往認(rèn)為腦干源性；自發(fā)性肌陣攣是脊髓源性肌陣攣、局灶皮質(zhì)源性肌陣攣的特征第13頁,共44頁，2024年2月25日，星期天肌陣攣的鑒別診斷1.肌陣攣易與抽動(dòng)穢語綜合征2.舞蹈病的肌肉運(yùn)動(dòng)可以從身體某一部位延續(xù)和擴(kuò)大到另一部位,呈現(xiàn)變幻不定的、快速的、跳躍式的不自主運(yùn)動(dòng)，既使肌陣攣是多灶的，它的肌肉抽動(dòng)也是相互分離的。3.震顫與節(jié)律性肌陣攣的鑒別均是持續(xù)而規(guī)律的，都表現(xiàn)為單純的關(guān)節(jié)運(yùn)動(dòng)，電生理檢查顯示肌陣攣的肌肉抽動(dòng)稱“方波”，主動(dòng)肌與拮抗肌常協(xié)同收縮；震顫中肌肉收縮波性呈“正弦波”，且收縮是交替進(jìn)行的。第14頁,共44頁，2024年2月25日，星期天肌震攣的臨床分類按部位與分布按頻率、時(shí)間與幅度按肌肉激活的順序按發(fā)生方式第15頁,共44頁，2024年2月25日，星期天肌震攣的病因?qū)W分類1.生理性肌陣攣2.特發(fā)性肌陣攣3.癲癇性肌陣攣4.癥狀性肌陣攣5.節(jié)段性肌陣攣重慶癲癇病醫(yī)院重慶癲癇病治療中心重慶癲癇病?？漆t(yī)院重慶癲癇病專業(yè)醫(yī)院重慶癲癇病治療醫(yī)院重慶癲癇病?？漆t(yī)院重慶癲癇病治療?？漆t(yī)院重慶治療癲癇病的醫(yī)院重慶癲癇病醫(yī)院第16頁,共44頁，2024年2月25日，星期天肌陣攣-評估發(fā)作部位全身型、局灶、多灶、間斷性發(fā)作形式持續(xù)性,間歇性發(fā)作時(shí)機(jī)靜息,自主運(yùn)動(dòng),刺激第17頁,共44頁，2024年2月25日，星期天肌陣攣–分級管理首先–決定肌陣攣的類型其次–根據(jù)肌陣攣的類型對臨床表現(xiàn)和實(shí)驗(yàn)室和影像學(xué)資料進(jìn)行對比分析。第18頁,共44頁，2024年2月25日，星期天肌陣攣-生理性正常人神經(jīng)源性夜間肌陣攣–最常見與焦慮和運(yùn)動(dòng)相關(guān)的僅憑病史診斷無須治療第19頁,共44頁，2024年2月25日，星期天肌陣攣-先天性ClinicallysignificantjerkingoccuringatanytimeUsuallymostprominentoronlyfindingDiffersfromphysiologicbecauseofsocialorphysicaldisabilityConditionprogressesslowlyornotatallHereditary(Autosomaldominant)orsporadicFace,trunkandproximalmusclesClinicalfeaturesandfamilyhistorymakediagnosisClonazepamdrugofchoiceistreatmentneeded第20頁,共44頁，2024年2月25日，星期天肌陣攣-癲癇性有肌陣攣發(fā)作同時(shí)有腦電圖的癇性放電幼兒肌陣攣癲癇肌陣攣發(fā)作伴或不伴全身陣攣發(fā)作青春期發(fā)病，12-18歲為高峰第6號常染色體異常第21頁,共44頁，2024年2月25日，星期天肌陣攣-癥狀性神經(jīng)系統(tǒng)退行性變性綜合癥感染/感染后藥物,毒素,代謝性病缺氧局灶性/節(jié)段行腦部腫瘤外傷后第22頁,共44頁，2024年2月25日，星期天癥狀性肌陣攣與一些疾病密切相關(guān)的一種肌陣攣綜合征。以引起顯著的腦病、共濟(jì)失調(diào)、癡呆、椎體系或錐體外系癥狀為主要特征。分類上與癲癇性肌陣攣有重疊區(qū)別：癲癇性肌陣攣以癲癇為主，癥狀性肌陣攣以腦部病變突出。第23頁,共44頁，2024年2月25日，星期天癥狀性肌陣攣---

伴有癲癇并以腦病為主的癥狀性肌陣攣1.有明確生化缺陷的進(jìn)行性肌陣攣性癲癇①唾液酸沉積癥（sialiddosis）②神經(jīng)鞘磷脂沉積病中的戈謝病（Gaucher?。┡cGA2神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病均以肌陣攣為臨床特征③線粒體腦肌病中肌陣攣性癲癇伴破碎紅纖維（MERRF）第24頁,共44頁，2024年2月25日，星期天癥狀性肌陣攣---

伴有癲癇并以腦病為主的癥狀性肌陣攣2.有明確病理學(xué)或生物學(xué)異常的進(jìn)行性肌陣攣性癲癇：拉福拉(Lafora)病神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積病第25頁,共44頁，2024年2月25日，星期天癥狀性肌陣攣---

伴有癲癇并以腦病為主的癥狀性肌陣攣3.變性疾病引起的進(jìn)行性肌陣攣性癲癇①Baltic肌陣攣②肌陣攣性小腦協(xié)調(diào)障礙(RamasayHunt綜合征）③齒狀核紅核蒼白球路易斯體萎縮第26頁,共44頁，2024年2月25日，星期天癥狀性肌陣攣---不常伴有癲癇而以腦病為主的癥狀性肌陣攣1.缺氧后肌陣攣2.肌陣攣性癡呆：阿爾茨海默(Alzheimer)3.基底神經(jīng)節(jié)疾病的肌陣攣：皮質(zhì)基底神經(jīng)節(jié)變性、亨廷頓、橄欖體腦橋小腦萎縮、蒼白球黑質(zhì)紅核色素變性、肝豆?fàn)詈俗冃浴⑦M(jìn)行性核上性麻痹。4.其他原因的肌陣攣：內(nèi)源性中毒如尿毒癥、肝昏迷、高碳酸血癥、低血糖等均可引起。多發(fā)性硬化癥、病毒性腦炎、動(dòng)靜脈畸形、腦梗死、類肉瘤病、腦外傷與特發(fā)性血色病也與肌陣攣的發(fā)生有關(guān)。第27頁,共44頁，2024年2月25日，星期天肌陣攣–

處置及治療電解質(zhì),血糖,肝腎功能檢查,藥物和毒素篩查,腦部影像,EEG遺傳學(xué)研究,根據(jù)臨床提示組織學(xué)活檢和腦脊液研究治療藥物氯硝安定丙戊酸對少兒肌陣攣性癲癇有效第28頁,共44頁，2024年2月25日，星期天治療應(yīng)從糾正基本的代謝異常著手.氯硝安定0.5~2mg每日3次口服往往有效.丙戊酸鈉也可能有效,偶爾其他抗癇藥物也有幫助.有許多形式的肌陣攣對5-羥色胺的前體,5-羥色氨酸能起效應(yīng),后者必須與脫羧酶抑制劑卡比多巴合用.肌陣攣–

處置及治療第29頁,共44頁，2024年2月25日，星期天肌陣攣的治療藥名最大劑量適應(yīng)癥ACTH150u/m2

嬰兒痙攣氯丙嗪50mgtid呃逆氯硝西泮20mg/d多數(shù)肌陣攣L-5-HTP50mgtid缺氧后肌陣攣（加用卡比多巴）甲氧氯普胺（滅吐靈）10mgtid呃逆吡拉西坦（腦復(fù)康）16g/d皮質(zhì)性肌陣攣潑尼松（強(qiáng)地松）2mg/kg/d(開始〕嬰兒痙攣癥丁苯那嗪200mg/d節(jié)斷性肌陣攣丙戊酸1500mg/d多數(shù)肌陣攣第30頁,共44頁，2024年2月25日，星期天特殊類型癲癇第31頁,共44頁，2024年2月25日，星期天特殊類型癲癇的定義由于癲癇發(fā)作時(shí)臨床表現(xiàn)多種多樣，有一部分癲癇癥狀特殊，表現(xiàn)為一特定的癥狀，稱為特殊類型癲癇。第32頁,共44頁，2024年2月25日，星期天特殊類型癲癇的分類及臨床特點(diǎn)1、排尿性癲癇：①發(fā)作與排尿相關(guān)；②反復(fù)尿頻尿急而無尿痛；③可伴大便感；④每次數(shù)秒至數(shù)分鐘；⑤泌尿系檢查無異常；⑥腦電圖異常。2、出血性癲癇：①有家族性；②發(fā)作性四肢軟癱、雙目微睜、意識障礙、呼吸障礙、面色蒼白、紫紺、血管先收縮后舒張直至出血；③發(fā)作出現(xiàn)為時(shí)短暫，10～30分鐘自行停止（包括出血），反復(fù)發(fā)作；④每次發(fā)作表現(xiàn)相同，發(fā)作后無殘留癥狀；⑤發(fā)作時(shí)伴有眼角、鼻、口、耳等出血癥狀。

3、腹痛性癲癇：①多見于兒童；②發(fā)作時(shí)劇烈腹痛，臍周多見；③可伴有惡心嘔吐、頭暈、心慌等；④部分患者伴有尖叫或翻身打滾；⑤突發(fā)突停，每日3～5次且無先兆；⑥驅(qū)蟲止痛均無效；⑦腦電圖多有特異性異常波。第33頁,共44頁，2024年2月25日，星期天4、嘔吐性癲癇：①多見于兒童；②反復(fù)發(fā)作性嘔吐；③可伴有惡心腹痛、腹瀉、頭痛等癥狀；④可以排除胃腸疾??；⑤腦電圖異常。5、頭痛性癲癇：①多見于兒童；②突發(fā)性劇烈頭痛，持續(xù)10分鐘左右至半小時(shí)；③一般為固定性頭痛，以前額、眶周、兩顳部為多；④常為跳痛；⑤可有惡心、嘔吐、心慌、多汗等；⑥止痛藥無效。6、眩暈性癲癇：①多見于兒童；②發(fā)作時(shí)頭暈、視物旋轉(zhuǎn)、懼動(dòng)；③部分伴有惡心嘔吐；④每天發(fā)作1～10次；⑤偶有意識障礙持續(xù)數(shù)分鐘或數(shù)小時(shí)；⑥腦電圖高幅θ波或δ波或尖慢波。特殊類型癲癇的分類及臨床特點(diǎn)第34頁,共44頁，2024年2月25日，星期天7、進(jìn)餐性癲癇：①均在進(jìn)食時(shí)發(fā)作；②與味覺、嗅覺、本體黨、咀嚼運(yùn)動(dòng)、情感活動(dòng)乃至視覺組合刺激有關(guān)；③發(fā)作時(shí)多伴有意識障礙；④抗癇治療較困難。8、光敏性癲癇：①有特殊或特定的光刺激；②發(fā)作可僅為頭暈、惡心、眼花或癲癇大發(fā)作；③多見于學(xué)齡期兒童及青年；④常見于對光敏感者。9、音響性癲癇：①由聽覺刺激引起；②可以是音樂純音，雜音引起；③注意力及精神緊張能影響發(fā)作；④腦電圖節(jié)律失調(diào)，痛樣波。特殊類型癲癇的分類及臨床特點(diǎn)第35頁,共44頁，2024年2月25日，星期天特殊類型癲癇的分類及臨床特點(diǎn)10、驚愕性癲癇：①均見于青少年；②發(fā)作性驚恐，終止突然；③伴有意識障礙或模糊，面色蒼白或潮紅、多汗、流淚等；④每次數(shù)秒至數(shù)分鐘；⑤腦電圖為陣發(fā)性同步θ節(jié)律和δ波，間以陽性棘波發(fā)放或棘慢綜合。11、失明性癲癇：①發(fā)作性短暫雙目失明；②部分患者癲癇發(fā)作后失明；③少數(shù)無意識障礙；④每日發(fā)作1～20次；⑤腦電圖有慢波、尖棘綜合。12、舌性癲癇：①伸舌時(shí)出現(xiàn)大發(fā)作或舌肌局限性運(yùn)動(dòng)；②伴有恐懼、呻吟、乏力等；③腦電圖異常。第36頁,共44頁，2024年2月25日，星期天13、接觸性：①多見于嬰幼兒；②一觸體表某一特定部位即發(fā)；③可由首次肌注、性交、昆蟲在皮膚上爬動(dòng)時(shí)誘發(fā)；④多引起大發(fā)作，也可小發(fā)作或局限性抽搐。14、性交感性癲癇：①陣發(fā)性不能控制的強(qiáng)烈性交體驗(yàn)和要求；②每次1分鐘至5天不等；③伴輕度意識障礙；④腦電圖額、顳、枕區(qū)發(fā)作性放電。15、局部奇癢性癲癇：①發(fā)作性局部奇癢；②多在晚上發(fā)作；③每次幾分鐘或幾十分鐘；④腦電圖異常。特殊類型癲癇的分類及臨床特點(diǎn)第37頁,共44頁，2024年2月25日，星期天16、肢痛性癲癇：①發(fā)作性肢痛與外界無關(guān)；②大多數(shù)在膝關(guān)節(jié)周圍；③肢痛多為單側(cè)，也可雙側(cè)或交替出現(xiàn)；④疼痛一般較劇烈，是刺痛、麻痛、或鈍痛。⑤每次幾分鐘至10多小時(shí)；③發(fā)作時(shí)無意識障礙和抽搐；⑦無陽性體征；⑧腦電圖具有頻繁暴發(fā)高波幅尖波、尖慢綜合波等。17、循經(jīng)感性癲癇：①有循經(jīng)性痛與循經(jīng)性異感之分；②發(fā)作性疼痛或異常從體表上固定的一點(diǎn)開始，呈帶狀以一定速度循經(jīng)走行；③每次發(fā)作3分鐘到3小時(shí)；④最多每日發(fā)作數(shù)次，發(fā)作時(shí)在循經(jīng)路線上施加額外刺激可使該次發(fā)作頓挫；⑤可伴有內(nèi)臟危象及精神、情感改變；⑥發(fā)作后可遺留有超神經(jīng)節(jié)段式的帶狀感覺障礙帶，有時(shí)是半衫式或偏身式，可有一過性瞼下垂，肢體軟癱及睡眠；⑦腦電圖有慢波發(fā)放。特殊類型癲癇的分類及臨床特點(diǎn)第38頁,共44頁，2024年2月25日，星期天18、運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性癲癇：①常因起步或起立時(shí)發(fā)作；②多從一側(cè)肢體開始發(fā)麻、發(fā)緊、扭轉(zhuǎn)或后屈、下肢強(qiáng)直而摔倒；③持續(xù)10秒至1分鐘。19、眼震性癲癇：①多從眼球側(cè)向，節(jié)律性陣攣性轉(zhuǎn)動(dòng)發(fā)作；②伴有視物不清、頭暈；③無意識障礙；④每日2～10余次、每次數(shù)10秒鐘；⑤腦電圖異常放電，主要在枕區(qū)。20、扭轉(zhuǎn)性癲癇：①發(fā)作時(shí)頭和雙眼轉(zhuǎn)向一側(cè)或轉(zhuǎn)圈；②伴有頭暈、惡心嘔吐；③可單獨(dú)發(fā)作或繼以全身抽搐，少數(shù)有意識障礙；④可有同向旋轉(zhuǎn)型即頭眼轉(zhuǎn)向病灶側(cè)和反向旋轉(zhuǎn)型即頭眼轉(zhuǎn)向病灶的對側(cè)；⑤腦電圖常見額區(qū)尖波。特殊類型癲癇的分類及臨床特點(diǎn)第39頁,共44頁，2024年2月25日，星期天21、失語性癲癇：①突然性語言障礙，可以穩(wěn)定或有變化；②言語障礙的演進(jìn)與起病方式、抽風(fēng)發(fā)作的先后，發(fā)作的類型均無關(guān)；③每天發(fā)作數(shù)次數(shù)10次，每次數(shù)秒至數(shù)小時(shí)；④部分為單純性失語；⑤腦電圖異常以額部明顯。22、發(fā)笑、哭泣、奔跑性癲癇：①突發(fā)性不自主發(fā)笑、哭泣或奔跑，可以單獨(dú)或兼而有之或全部具備；②伴有不同程度意識障礙或其它癲癇發(fā)作表現(xiàn)；③腦電圖有痛樣波發(fā)放或其它異常改變。特殊類型癲癇的分類及臨床特點(diǎn)第40頁,共44頁，2024年2月25日，星期天2