維生素缺乏性佝僂病

關于維生素缺乏性佝僂病病例

患兒，男，7月，健康查體。人工喂養(yǎng)，每日配方奶量800毫升，已添加米粉、蛋黃等輔食。平時患兒易激惹、睡眠不安、多汗。查體發(fā)現(xiàn)方顱，頭發(fā)稀疏，有枕禿，尚未出牙，胸廓可見肋軟骨溝。骨堿性磷酸酶檢查結果為260U/L，血生化檢查血磷0.7mmol/l，血鈣1.75mmol/l，骨強度測試結果為骨強度嚴重不足。第2頁,共58頁，2024年2月25日，星期天病例思考：

1、臨床診斷是什么？

2、診斷依據(jù)是什么？

3、如何治療？第3頁,共58頁，2024年2月25日，星期天

維生素D缺乏性佝僂病

RicketsofVDDeficiency

臨床學院

第4頁,共58頁，2024年2月25日，星期天

掌握：維生素D缺乏性佝僂病的病因、臨床表現(xiàn)和診斷熟悉：維生素D的來源及其在體內的轉化維生素D缺乏性佝僂病的治療和預防了解：維生素D缺乏性佝僂病的發(fā)病機制及鑒別診斷重點：維生素D缺乏性佝僂病的臨床表現(xiàn)難點：維生素D缺乏性佝僂病的發(fā)病機制學習目的第5頁,共58頁，2024年2月25日，星期天

維生素D缺乏性佝僂病是嬰幼兒時期的常見病，因體內維生素D缺乏，使鈣、磷代謝紊亂，導致以骨骼病變?yōu)樘卣鞯囊环N全身慢性營養(yǎng)不良性疾病。概述第6頁,共58頁，2024年2月25日，星期天日光照射皮膚合成VitD來源天然食物

（次要來源--外源性）（主要來源--內源性）出生2周第7頁,共58頁，2024年2月25日，星期天1.內源性：即皮膚中7-脫氫膽固醇經(jīng)紫外線照射后轉變?yōu)槟懝腔?即維生素D32.外源性：即從攝入的食物和藥物中獲取的。植物中麥角固醇經(jīng)紫外線照射轉變?yōu)辂溄枪腔?，即維生素D2

動物性食品中主要含有維生素D3，常見食品如下表格：第8頁,共58頁，2024年2月25日，星期天富含維生素D食物一覽表(國際單位/100克)品名含量品名含量魚肝油1.9萬雞肝60沙丁魚1300豬肝45鯡魚315牛肝26大比目魚44奶油50雞蛋55人乳18蛋黃400牛乳0.35第9頁,共58頁，2024年2月25日，星期天D2

、D3+VitD結合蛋白1，25-(OH)2D325-（OH)D325羥化酶1-α羥化酶維生素D的代謝第10頁,共58頁，2024年2月25日，星期天促進腎小管對鈣磷的重吸收腎促進小腸粘膜對鈣磷的吸收小腸促進成骨細胞增殖和破骨細胞分化骨維生素D的生理功能1，25-(OH)2D3第11頁,共58頁，2024年2月25日，星期天體內鈣磷代謝的調節(jié)

1,25-（OH)2D3、甲狀旁腺素（PTH）、降鈣素(CT)共同維持人體的鈣磷平衡。促進腸對鈣磷吸收，促進腎對鈣磷的重吸收，促進舊骨溶解，增加細胞外液鈣磷濃度，有利于骨鹽沉著。

1、1,25-（OH)2D3的生理功能促進小腸粘膜對鈣磷的吸收促進腎近曲小管對鈣磷的重吸收。促進舊骨吸收和新骨的形成。第12頁,共58頁，2024年2月25日，星期天

2、PTH的生理功能：促進腸道對鈣磷的吸收；促進舊骨溶解，但不能使新骨鈣化；促進腎小管排磷，重吸收鈣。3、CT的生理功能：抑制骨鹽溶解，使血鈣降低；抑制腎小管對磷的重吸收。第13頁,共58頁，2024年2月25日，星期天

日光照射不足(主要病因)1cm2皮膚在日光（296-360nm）下照射3小時,可產(chǎn)生20單位VitD,約相當于1個雞蛋中VitD的含量.患病率:春季>秋季；北方>南方；城市>郊區(qū)；與膚色有關

攝入不足生長過快疾病影響藥物影響

病因第14頁,共58頁，2024年2月25日，星期天小腸Ca、P吸收PTH調節(jié)PTH功能亢進破骨細胞作用骨重吸收血鈣恢復

骨軟化成骨細胞代償增生--骨樣組織堆積腎重吸收P低血磷細胞外液(CaxP<40)骨正常鈣化障礙VitD血鈣神經(jīng)肌肉興奮性增加發(fā)病機制第15頁,共58頁，2024年2月25日，星期天初期：

癥狀：發(fā)病年齡一般在3-6個月，主要表現(xiàn)為神經(jīng)精神興奮性增高，煩躁易怒，夜驚，多汗。體征：枕禿實驗室檢查：Ca可維持在正常低限；PCa×P；ALPX線檢查：無明顯改變。臨床表現(xiàn)第16頁,共58頁，2024年2月25日，星期天激期：

癥狀：神經(jīng)精神癥狀更顯著體征：突出表現(xiàn)為骨骼的改變(一)頭顱(1)<6個月:顱骨軟化、乒乓頭。(2)6～12個月:方顱。(3)囟門增大,閉合延遲。(4)出牙延遲。(二)胸廓:(多見于1歲左右)

肋骨串珠、肋膈溝、漏斗胸、雞胸。第17頁,共58頁，2024年2月25日，星期天(三)四肢

(1)6月～1歲：手、足鐲

(2)>1歲：X型腿或O型腿

(3)病理性骨折(四)脊柱、骨盆后突、側突、骨盆畸形實驗室檢查：Ca可；PCa×P<30；ALP第18頁,共58頁，2024年2月25日，星期天

X線檢查：（一）、干骺端臨時鈣化帶模糊，或消失.（二）、干骺端呈毛刷樣，并有杯口狀改變.（三）、骨骺軟骨明顯增寬，與干骺端距離加大.（四）、骨皮質脫鈣,密度減低，可有骨干變形.第19頁,共58頁，2024年2月25日，星期天正常上肢長骨X線佝僂病上肢長骨X線第20頁,共58頁，2024年2月25日，星期天正常下肢長骨X線佝僂病下肢長骨X線第21頁,共58頁，2024年2月25日，星期天恢復期：癥狀恢復較快。體征沒有改變。實驗室檢查：可在數(shù)天內恢復正常。X線：2-3周后臨時鈣化帶重現(xiàn)，骨密度恢復正常。第22頁,共58頁，2024年2月25日，星期天后遺癥期：年齡：2或3歲以上的小兒癥狀：無體征：留有各種骨骼畸形實驗室檢查：正常X線檢查：無動態(tài)變化。第23頁,共58頁，2024年2月25日，星期天先天性佝僂?。ㄌ贺E?。憾嘁娪诒狈胶涞貐^(qū)。母孕期有VD缺乏的病因和癥狀，導致小兒出生后在新生兒期即可出現(xiàn)典型的佝僂病癥狀。第24頁,共58頁，2024年2月25日，星期天（一）病史：日光照射不足及VD缺乏（二）臨床表現(xiàn)：癥狀：在疾病初期開始出現(xiàn)煩躁易怒，夜驚，多汗等神經(jīng)精神癥狀體征：在疾病激期開始出現(xiàn)以顱骨、四肢骨、胸骨為主的骨骼改變（三）實驗室檢查：表現(xiàn)為Ca、P、Ca×P、ALP數(shù)值的異常（四）特殊檢查：X線檢查（其中后兩條為金標準）診斷第25頁,共58頁，2024年2月25日，星期天★

粘多糖病★

先天性甲低★

先天性軟骨發(fā)育不良★腦積水★

VitD抵抗性佝僂病鑒別診斷第26頁,共58頁，2024年2月25日，星期天

粘多糖病：頭大、頭型異常、下肢畸形、脊柱畸形。

第27頁,共58頁，2024年2月25日，星期天先天性甲減：智力低下、短肢型矮小、癡呆面容7歲第28頁,共58頁，2024年2月25日，星期天先天性軟骨發(fā)不良：長骨短，呈短肢型矮小第29頁,共58頁，2024年2月25日，星期天

腦積水：頭大，前囟進行性增大，“日落癥”

第30頁,共58頁，2024年2月25日，星期天

（一）一般治療

多曬太陽,合理喂養(yǎng),避免負重,防治并發(fā)癥。（二）藥物治療

1）口服法

VD：2000-6000IU/d

1,25-（OH）2D3:0.5-2.0ug

臨床癥狀和X線改善后可改為預防量

治療第31頁,共58頁，2024年2月25日，星期天

2）肌注法

VD3：30萬IU，一次（三）矯形

1）輕度畸形可自行恢復。

2）重度畸形影響行走者,4歲以后作矯形術。第32頁,共58頁，2024年2月25日，星期天

多曬太陽

補充VD制劑，預防劑量為400-800IU/d

提倡母乳喂養(yǎng)，及時添加輔食

積極治療原發(fā)病

孕婦多戶外活動，注意營養(yǎng)預防第33頁,共58頁，2024年2月25日，星期天

1、該病的病因是由于日光照射不足、VD攝入不足及其他因素引起體內VD缺乏，鈣磷代謝失常，

2、臨床表現(xiàn)以神經(jīng)精神癥狀及骨骼改變體征為主

3、及時口服VD、1,25-（OH）2D3或肌注VD3可對該病起到治療和預防作用?？偨Y第34頁,共58頁，2024年2月25日，星期天病例分析

患兒，男，7月，健康查體。人工喂養(yǎng)，每日配方奶量800毫升，已添加米粉、蛋黃等輔食。平時患兒易激惹、睡眠不安、多汗。查體發(fā)現(xiàn)方顱，頭發(fā)稀疏，有枕禿，尚未出牙，胸廓可見肋軟骨溝。骨堿性磷酸酶檢查結果為260U/L，血生化檢查血磷0.7mmol/L，血鈣1.75mmol/L，骨強度測試結果為骨強度嚴重不足。第35頁,共58頁，2024年2月25日，星期天病例分析

1、診斷：維生素D缺乏性佝僂?。て冢?。

2、診斷依據(jù)：（見病例）

3、治療：給予肌注維生素VD330萬單位，間隔1個月后再給予肌注1次，并囑其多曬太陽，同時給予鈣劑每日0.5克。第36頁,共58頁，2024年2月25日，星期天維生素D缺乏性佝僂病的臨床表現(xiàn)。維生素D缺乏性佝僂病的治療。復習思考題第37頁,共58頁，2024年2月25日，星期天謝謝第38頁,共58頁，2024年2月25日，星期天枕禿第39頁,共58頁，2024年2月25日，星期天方顱

第40頁,共58頁，2024年2月25日，星期天漏斗胸第41頁,共58頁，2024年2月25日，星期天雞胸第42頁,共58頁，2024年2月25日，星期天手、足鐲第43頁,共58頁，2024年2月25日，星期天肋膈溝第44頁,共58頁，2024年2月25日，星期天肋骨串珠第45頁,共58頁，2024年2月25日，星期天第46頁,共58頁，2024年2月25日，星期天X型腿第47頁,共58頁，2024年2月25日，星期天O型腿第48頁,共58頁，2024年2月25日，星期天第七節(jié)

VD缺乏性手足搐搦癥

（TetanyofVitaminDDeficiency）第49頁,共58頁，2024年2月25日，星期天維生素D缺乏性手足搐搦癥是維生素D缺乏性佝僂病的伴發(fā)癥狀之一，多見6月以內的小嬰兒。

第50頁,共58頁，2024年2月25日，星期天發(fā)病機理小腸Ca、P吸收PTH調節(jié)遲鈍，PTH低血鈣不能恢復繼續(xù)

手足搐搦癥（Tetany）PTH破骨細胞作用骨重吸收血鈣恢復

骨軟化成骨細胞代償增生（肥大軟骨細胞凋亡）骨樣組織堆積（Rickets）腎重吸收P低血磷細胞外液(Ca、P濃度不足)骨正常礦化受阻VitD血鈣第51頁,共58頁，2024年2月25日，星期天正?？傃}2.2～2.6mmol/L其中游離Ca2＋1.25mmol/L當：總血鈣<1.75mmol/L--1.88mmol/L(<7mg/dl--7.5mg/dl)

游離Ca2＋<1.0mmol/L(4mg/dl)神經(jīng)肌肉興奮性極度增高，出現(xiàn)抽搐第52頁,共58頁，2024年2月25日，星期天癥狀（典型表現(xiàn)