高考生物總復(fù)習(xí)第5章基因突變及其他變異第1節(jié)基因突變和基因重組全國公開課一等獎百校聯(lián)賽示范課賽課特等

第5章基因突變及其它變異第1頁考綱內(nèi)容能力要求命題分析1.基因突變特征和原因2.基因重組及其意義3.染色體結(jié)構(gòu)變異和數(shù)目變異4.人類遺傳病類型5.人類遺傳病監(jiān)測和預(yù)防6.人類基因組計劃及意義試驗：(1)低溫誘導(dǎo)染色體加倍(2)調(diào)查常見人類遺傳病 Ⅱ Ⅱ Ⅱ Ⅰ Ⅰ Ⅰ試驗與探究能力試驗與探究能力1.近幾年新課標(biāo)卷主要以選擇題形式考查本章內(nèi)容，以遺傳系譜圖形式考查了對遺傳病類型和基因組成推斷及相關(guān)計算。年結(jié)合細(xì)菌類變異考查了基因突變等可遺傳變異。2.命題趨勢：以選擇題或非選擇題形式出現(xiàn)，結(jié)合育種、進(jìn)化等生活背景綜合考查可遺傳變異相關(guān)知識；以科學(xué)新進(jìn)展為背景，結(jié)合遺傳規(guī)律、遺傳學(xué)細(xì)胞基礎(chǔ)等知識考查人類遺傳病及防治。第2頁第1節(jié)基因突變和基因重組第3頁病癥鐮刀型細(xì)胞貧血癥癥狀紅細(xì)胞呈______狀，易破裂，使人患溶血性貧血直接原因血紅蛋白多肽鏈上一個______被________替換根本原因血紅蛋白基因(DNA)上__________被替換，即由____________一、基因突變1．實例：鐮刀谷氨酸纈氨酸一對堿基2.概念：DNA分子中發(fā)生堿基正確__________________，而引發(fā)基因結(jié)構(gòu)改變。增添、缺失和替換=====→=====AT TA第4頁3．時間：主要在DNA復(fù)制時(有絲分裂和減數(shù)分裂________期)。間紫外線、X射線及其他輻射。。5．特點：

物理原因，如_________________________4．原因化學(xué)原因，如____________________ 生物原因，如一些病毒。 普遍性：一切生物都能夠發(fā)生。隨機(jī)性：個體發(fā)育_____________。低頻性：自然情況下，突變頻率很低。________性：產(chǎn)生一個以上等位基因。6．意義：產(chǎn)生________，是生物變異________起源，是生物進(jìn)化原始材料。亞硝酸、堿基類似物任何時期不定向新基因根本第5頁二、基因重組有性非同源染色體同源

1．概念：生物體在進(jìn)行______生殖過程中，控制不一樣性狀基因重新組合。2．類型：交叉交換等位基因變異

(1)減數(shù)第一次分裂后期，伴隨_____________自由組合，其上非等位基因也自由組合。 (2)減數(shù)第一次分裂前期，伴隨________染色體上非姐妹染色單體________而使____________發(fā)生交換，造成染色單體上基因重新組合。 3．意義：基因重組是生物________起源之一，是形成生物多樣性主要原因，對生物進(jìn)化含有主要意義。第6頁[判斷正誤]1．A基因突變?yōu)閍基因，a基因還可能再突變?yōu)锳基因。((

)2．人類鐮刀型細(xì)胞貧血癥發(fā)生根本原因是基因突變。 )3．基因突變通常發(fā)生在DNA→RNA過程中。()4．基因是含有遺傳效應(yīng)DNA片段，HIV遺傳物質(zhì)是RNA，不能發(fā)生基因突變。()5．病毒、大腸桿菌及動植物都可能發(fā)生基因突變。()答案：1.√2.√3.×4.×5.√第7頁考點一基因突變1．基因突變機(jī)制：第8頁堿基對影響范圍對氨基酸序列影響替換小只改變1個氨基酸或不改變氨基酸序列增添大不影響插入位置前序列而影響插入位置后序列缺失大不影響缺失位置前序列而影響缺失位置后序列(1)基因突變是DNA

分子水平上某一個基因內(nèi)部堿基正確種類或數(shù)目標(biāo)改變，基因數(shù)目和位置未改變。

(2)RNA病毒中，基因突變指RNA中堿基改變、增添和缺失，其突變率遠(yuǎn)大于DNA突變率。2．基因突變對生物性狀影響：(1)基因突變對蛋白質(zhì)影響：第9頁(2)突變不一定造成生物性狀改變原因：①突變可能發(fā)生在沒有遺傳效應(yīng)DNA片段。②基因突變后形成密碼子與原密碼子決定是同一個氨基酸。③基因突變?nèi)魹殡[性突變，如AA→Aa，不會造成性狀改變。3．基因突變對子代影響：

(1)基因突變?nèi)舭l(fā)生在體細(xì)胞有絲分裂過程中，這種突變一般不遺傳，但有些植物能夠經(jīng)過無性繁殖傳給后代。 (2)基因突變?nèi)舭l(fā)生在精細(xì)胞或卵細(xì)胞形成過程中，這種突變能夠經(jīng)過有性生殖傳給后代。第10頁4．顯性突變和隱性突變判定：顯性突變：aa→Aa當(dāng)代表現(xiàn)(1)類型隱性突變：AA→Aa當(dāng)代不表現(xiàn)，子代一旦表現(xiàn)即為純合子

(2)判定方法：選取突變體與其它已知未突變體雜交，根據(jù)子代性狀表現(xiàn)判斷。若后代全為未突變體，則為隱性突變；若后代為突變體，或現(xiàn)有突變體又有未突變體，則為顯性突變。第11頁與基因突變相關(guān)四個知識點

(1)細(xì)胞分裂：在細(xì)胞分裂間期，DNA

復(fù)制時，DNA分子雙鏈打開，脫氧核苷酸鏈極其不穩(wěn)定，輕易發(fā)生堿基正確改變。

(2)細(xì)胞癌變：癌細(xì)胞是原癌基因和抑癌基因發(fā)生基因突變所致。(3)生物育種：誘變育種是利用基因突變原理進(jìn)行。(4)生物進(jìn)化：基因突變?yōu)樯镞M(jìn)化提供原始材料。第12頁◎高考探究◎考向1基因突變類型及范圍

[例1](年天津卷)枯草桿菌野生型與某一突變型差異見下表：枯草桿菌

核糖體S12蛋白第鏈霉素與核在含鏈霉素培養(yǎng)55～58位氨基酸序列糖體結(jié)合基中存活率/%野生型突變型…-P-K-K-P-……-P-R-K-P-…

能不能

0100注：P：脯氨酸；K：賴氨酸；R：精氨酸第13頁以下敘述正確是()A．S12蛋白結(jié)構(gòu)改變使突變型含有鏈霉素抗性B．鏈霉素經(jīng)過與核糖體結(jié)合抑制其轉(zhuǎn)錄功效C．突變型產(chǎn)生是因為堿基正確缺失所致D．鏈霉素能夠誘發(fā)枯草桿菌產(chǎn)生對應(yīng)抗性突變第14頁

[解析]依據(jù)表格信息可知，枯草桿菌野生型與某一突變型差異是S12蛋白結(jié)構(gòu)改變造成，突變型能在含鏈霉素培養(yǎng)基中存活，說明突變型含有鏈霉素抗性，故A項正確；翻譯是在核糖體上進(jìn)行，所以鏈霉素經(jīng)過與核糖體結(jié)合抑制其翻譯功效，B項錯誤；野生型和突變型S12蛋白中只有一個氨基酸(56位氨基酸)有差異，而堿基正確缺失會造成缺失位置后氨基酸序列均改變，所以突變型產(chǎn)生是因為堿基正確替換所致，C項錯誤；枯草桿菌對鏈霉素抗性不是鏈霉素誘發(fā)，鏈霉素只能作為環(huán)境原因?qū)莶輻U菌起到選擇作用，D項錯誤。[答案]A第15頁考向2基因突變對性狀影響

[例2](年山東臨沂檢測)化學(xué)誘變劑EMS能使基因中G烷基化后與T配對，CLH2

基因控制合成葉綠素水解酶。研究人員利用EMS處理野生型大白菜(葉片淺綠色)種子，取得CLH2

基因突變植株甲(葉片深綠色)和乙(葉片黃色)。以下敘述正確是()

A．植株乙葉片呈黃色，說明其葉綠素水解酶失去活性 B．取得植株甲和乙，說明EMS可決定CLH2

基因突變方向第16頁C．若植株甲自交取得葉片淺綠色植株，說明淺綠色為隱性性狀D．EMS處理后，CLH2

基因復(fù)制一次可出現(xiàn)G—C替換為A—T現(xiàn)象

[解析]植株乙葉片呈黃色，說明其葉綠素水解酶活性更高；EMS只可提升基因突變率，不能決定基因突變方向；EMS處理后，DNA復(fù)制一次時，只能出現(xiàn)基因中烷基化后G與T配對，在第二次復(fù)制時，才可能出現(xiàn)G—C替換為A—T現(xiàn)象。[答案]C第17頁考向3基因突變應(yīng)用[例3](年江蘇卷)下列圖是高產(chǎn)糖化酶菌株育種過程，相關(guān)敘述錯誤是()A．經(jīng)過上圖篩選過程取得高產(chǎn)菌株未必能作為生產(chǎn)菌株B．X射線處理既能夠引發(fā)基因突變也可能造成染色體變異C．上圖篩選高產(chǎn)菌株過程是定向選擇過程D．每輪誘變相關(guān)基因突變率都會顯著提升第18頁

[解析]X射線既可改變基因堿基序列引發(fā)基因突變，又能造成染色體片段損傷造成染色體變異。圖中是高產(chǎn)糖化酶菌株人工定向選擇過程。經(jīng)過此篩選過程取得高產(chǎn)菌株其它性狀未必符合生產(chǎn)要求，故不一定能直接用于生產(chǎn)。誘變可提高基因突變率，但每輪誘變相關(guān)基因突變率不一定都會明顯提升。[答案]D第19頁【考點練透】

1．(年江蘇揚(yáng)州模擬)基因突變是生物變異根原來)源。以下關(guān)于基因突變敘述錯誤是( A．基因突變在自然界中普遍存在 B．基因突變頻率很低 C．基因突變是隨機(jī)發(fā)生 D．基因突變對生物本身都有害

答案：D第20頁2．以下關(guān)于基因突變敘述，不正確是()

A．基因突變能夠發(fā)生在個體發(fā)育任何時期 B．等位基因產(chǎn)生是基因突變結(jié)果 C．基因突變一定產(chǎn)生等位基因 D．DNA中堿基對替換不一定發(fā)生基因突變

解析：基因突變指DNA分子中發(fā)生堿基正確增添、缺失或替換引發(fā)基因結(jié)構(gòu)改變?；蛲蛔兪请S機(jī)，能夠發(fā)生在個體發(fā)育任何時期。原核生物沒有同源染色體，所以沒有等位基因。等位基因產(chǎn)生是基因突變結(jié)果。DNA中非基因片段堿基對替換不會引發(fā)基因突變。

答案：C第21頁

3．(年山東淄博模擬)研究發(fā)覺，某種動物體內(nèi)Wex基因發(fā)生堿基對替換會使其所編碼蛋白質(zhì)中對應(yīng)位置上氨基酸發(fā)生改變，結(jié)果造成()A．Wex基因頻率發(fā)生改變B．突變基因在染色體上位置改變C．突變基因所編碼蛋白質(zhì)中肽鍵數(shù)改變D．突變基因中脫氧核苷酸數(shù)改變第22頁

解析：因為基因突變產(chǎn)生是等位基因，故Wex

基因頻率發(fā)生了改變，且突變基因在染色體上位置不變；因為該基因發(fā)生堿基正確替換，故突變后基因與原基因中脫氧核苷酸數(shù)相等；由題干信息可知，突變基因所編碼蛋白質(zhì)中氨基酸數(shù)目不變，故肽鍵數(shù)目不變。答案：A第23頁考點二基因重組1．基因重組相關(guān)概念：第24頁比較項目基因重組基因突變發(fā)生時間減數(shù)第一次分裂前期和后期細(xì)胞分裂間期發(fā)生原因減數(shù)第一次分裂過程中，同源染色體非姐妹染色單體交叉交換，或非同源染色體自由組合在一定外界或內(nèi)部原因作用下，DNA分子中堿基對發(fā)生增添、替換或缺失，引起基因結(jié)構(gòu)改變適用范圍狹義基因重組只限于真核生物有性生殖細(xì)胞核遺傳全部生物都可發(fā)生意義是生物變異主要起源，有利于生物進(jìn)化生物變異根本起源，也是生物進(jìn)化原始材料聯(lián)絡(luò)在長久進(jìn)化過程中，經(jīng)過基因突變產(chǎn)生新基因，為基因重組提供大量材料，基因突變是基因重組基礎(chǔ)2．基因重組和基因突變比較：第25頁3.不一樣生物可遺傳變異起源：(1)病毒：基因突變。(2)原核生物：基因突變。(3)真核生物：①無性生殖時：基因突變、染色體變異。②有性生殖時：基因突變、基因重組、染色體變異。第26頁◎高考探究◎考向1基因重組本質(zhì)[例1]以下相關(guān)基因重組說法，正確是()

A．基因重組能夠產(chǎn)生多對等位基因 B．發(fā)生在生物體內(nèi)基因重組都能遺傳給后代 C．基因重組所產(chǎn)生新基因型不一定會表現(xiàn)為新表現(xiàn)型 D．基因重組會改變基因中遺傳信息第27頁

[解析]基因重組屬于基因重新組合，不會改變基因內(nèi)部堿基序列，不可能產(chǎn)生新基因，基因中遺傳信息也不會改變。生物體內(nèi)經(jīng)過基因重組所產(chǎn)生配子不一定能夠形成合子，所以不一定能夠傳遞給后代?；蛑亟M能產(chǎn)生新基因型配子，不一樣配子形成合子表現(xiàn)型可能與原有個體表現(xiàn)型相同。

[答案]C第28頁考向2基因重組及其與基因突變比較[例2](年四川卷)在誘導(dǎo)離體菊花莖段形成幼苗過程)中，以下生命活動不會同時發(fā)生是( A．細(xì)胞增殖與分化 B．光能吸收與轉(zhuǎn)化 C．ATP合成與分解 D．基因突變與重組第29頁

[解析]誘導(dǎo)離體菊花莖段形成幼苗過程是植物組織培養(yǎng)過程，經(jīng)過脫分化和再分化階段，在脫分化和再分化過程中都是現(xiàn)有細(xì)胞增殖又有細(xì)胞分化；在再分化過程中，愈傷組織形成幼苗會開始進(jìn)行光合作用，有光能吸收和轉(zhuǎn)化；細(xì)胞能量供給中ATP不停合成又不停分解；基因突變發(fā)生在任何時期，但植物組織培養(yǎng)中細(xì)胞分裂方式為有絲分裂，所以不會有基因重組出現(xiàn)。[答案]D第30頁判斷變異是否屬于基因突變方法(1)基因內(nèi)部結(jié)構(gòu)發(fā)生改變——是基因突變。(2)基因數(shù)目發(fā)生改變——不是基因突變。(3)基因位置發(fā)生改變——不是基因突變。(4)光學(xué)顯微鏡可觀察到——不是基因突變。(5)產(chǎn)生新基因——是基因突變。第31頁【考點練透】)(導(dǎo)

4．以下相關(guān)生物變異起源圖解敘述，正確是(學(xué)號57130049)第32頁A．產(chǎn)生鐮刀型細(xì)胞貧血癥直接原因是圖中④改變B．圖中⑤過程是交叉交換，發(fā)生在減數(shù)第二次分裂時期C．圖中①、②可分別表示為突變和基因重組D．③一定會造成生物性狀改變

解析：交叉交換發(fā)生于減數(shù)第一次分裂四分體時期；堿基正確增添、缺失和替換不一定會引發(fā)生物性狀改變；圖中①表示基因突變，不能直接用“突變”表示。答案：A第33頁

5．某植物株色紫色對綠色是顯性，分別由基因PL和pl控制，不含pl、PL基因植物株色表現(xiàn)為白色。該植物株色在遺傳時出現(xiàn)了變異(以下列圖所表示)，以下相關(guān)敘述錯誤是()(導(dǎo)學(xué)號57130050)第34頁A．該變異是由某條染色體結(jié)構(gòu)缺失引發(fā)B．該變異是由顯性基因突變引發(fā)C．該變異在子二代中能夠表現(xiàn)出新株色表現(xiàn)型

D．該變異能夠使用顯微鏡觀察判定

解析：題圖中變異是由染色體中某一片段缺失所致；該變異能夠傳遞到子二代，且會出現(xiàn)不含pl、PL基因個體，表現(xiàn)出不一樣于紫色和綠色第三種表現(xiàn)型(白色)；染色體結(jié)構(gòu)變異可用顯微鏡觀察判定。

答案：B第35頁

1．下面是某個二倍體(AABb)動物幾個細(xì)胞分裂示意圖。據(jù)圖判斷不正確是()第36頁A．甲細(xì)胞表明該動物發(fā)生了基因突變B．乙細(xì)胞表明該動物在減數(shù)第一次分裂前間期發(fā)生了基因突變C．丙細(xì)胞表明該動物在減數(shù)第一次分裂時可能發(fā)生了交叉交換D．甲、乙、丙所產(chǎn)生變異都一定能遺傳給后代第37頁是基因突變結(jié)果；乙圖表示減數(shù)第二次分裂后期，其染色體上基因A與a不一樣，沒有同源染色體交叉交換特征，只能是基因突變結(jié)果；丙細(xì)胞也屬于減數(shù)第二次分裂后期圖，染色體上基因B與b一部分不一樣可能是交叉交換造成。因為該生物為二倍體動物，則甲細(xì)胞分裂產(chǎn)生是體細(xì)胞，這種變異普通不遺傳給后代。

答案：D解析：甲圖表示有絲分裂后期，染色體上基因A與a不一樣，第38頁ABCD精卵a(bǔ)bABAbaBabaabbAaBbAabbaaBbABAaBbAABBAABbAaBBAbAabbAABbAAbbAaBbaBaaBbAaBBAaBbaaBB2．以下圖示過程存在基因重組是()第39頁中，會發(fā)生非同源染色體上非等位基因自由組合，所以符合要求。B圖表示是雌雄配子隨機(jī)結(jié)合，不存在基因重組。C圖表示減數(shù)第二次分裂后期，該時期不存在基因重組。D圖中只有一對等位基因，不會發(fā)生基因重組。答案：A解析：A圖所表示AaBb在進(jìn)行減數(shù)分裂產(chǎn)生配子過程第40頁3．某炭疽桿菌A基因含有A1～A66個小段，某生物學(xué)家分離出此細(xì)菌A基因2個缺失突變株K(缺失A2、A3)、L(缺失A3、A4、A5、A6)。將一未知點突變株X與突變株L共同培養(yǎng)，能夠得到轉(zhuǎn)化出來野生型細(xì)菌(即6個小段都不缺失)；若將X與K共同培養(yǎng)，得到轉(zhuǎn)化細(xì)菌都為非野生型。由此可判斷X點突變最可能位于A基因()A．A2小段B．A3小段C．A4小段D．A5小段答案：A第41頁A．該變異可在光學(xué)顯微鏡下觀察到B．該變異屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中易位C．該變異改變了染色體上基因種類和位置D．改變后染色體與其同源染色體完全不能發(fā)生聯(lián)會確是()4．下列圖是果蠅兩條染色體間發(fā)生改變，則以下說法不正第42頁

解析：圖示變異發(fā)生在非同源染色體間，該變異為染色體結(jié)構(gòu)變異中易位，該變異在光學(xué)顯微鏡下可觀察到；染色體易位造成原來染色體上基因種類、基因位置、基因排列次序等發(fā)生改變；改變后染色體與其同源染色體同源區(qū)段可發(fā)生聯(lián)會。答案：D第43頁別而發(fā)生降解過程，該過程被稱為NMD作用，能阻止有害異常蛋白表達(dá)。NMD作用常見于人類遺傳病中，如我國南方地域高發(fā)地中海貧血癥(AUG、UAG分別為起始和終止密碼子)。(導(dǎo)學(xué)號57130051)5．下列圖表示細(xì)胞中出現(xiàn)異常mRNA被SURF復(fù)合物識第44頁碼子提前出現(xiàn)原因是基因中發(fā)生了________________________________________________________________________。 (2)異常mRNA來自突變基因________________，其降解產(chǎn)物為________________。假如異常mRNA不發(fā)生降解，細(xì)胞內(nèi)就會產(chǎn)生肽鏈較____________異常蛋白。

(3)常染色體上正常β-珠蛋白基因(A＋)現(xiàn)有顯性突變(A)，又有隱性突變(a)，二者均可造成地中海貧血癥。據(jù)下表分析：(1)圖中異常mRNA與正常