【生物】基因表達(dá)與性狀的關(guān)系-2023-2024學(xué)年高一生物 人教版2019必修2

第二節(jié)基因表達(dá)與性狀的關(guān)系第四章基因的表達(dá)情境導(dǎo)入1.該同卵雙胞胎，其細(xì)胞的基因組成一樣嗎?A市的一棟居民樓發(fā)生了一起惡性事件，警方發(fā)現(xiàn)該樓502室的一女子身亡。警方勘察現(xiàn)場(chǎng)結(jié)合解剖判斷死者死于他殺，客廳即為第一案發(fā)現(xiàn)場(chǎng)，現(xiàn)場(chǎng)無目擊者無監(jiān)控器。在現(xiàn)場(chǎng)還發(fā)現(xiàn)了非受害人留下的皮屑，多方分析，認(rèn)定為兇手遺留。根據(jù)公安局DNA入庫比對(duì)，該DNA信息意外的指向兩名男性，兩位犯罪嫌疑人為同卵雙胞胎且此時(shí)都在A市，到底誰是兇手？一樣討論：情境導(dǎo)入當(dāng)警官見到兩位犯罪嫌疑人時(shí)卻發(fā)現(xiàn)，雖然兩人為同卵雙胞胎，但兩者似乎也有較為差別的外貌，雙胞胎弟弟因?yàn)樵诟咴钸^一段時(shí)間，所以面頰出現(xiàn)高原紅癥狀。除此之外雙胞胎哥哥患有白化病和囊性纖維病，而雙胞胎弟弟只患有囊性纖維病。2.這一對(duì)同卵雙胞胎部分性狀的差異，還可能是由什么因素引起的?可能是由兩人所處的環(huán)境因素引起的弟弟哥哥一、基因表達(dá)產(chǎn)物與性狀的關(guān)系復(fù)制蛋白質(zhì)轉(zhuǎn)錄翻譯基因（DNA）復(fù)制RNA逆轉(zhuǎn)錄中心法則圖解生物的性狀蛋白質(zhì)如何體現(xiàn)生物性狀環(huán)境條件如何影響生物性狀基因與性狀不一定是一一對(duì)應(yīng)的關(guān)系一、基因表達(dá)產(chǎn)物與性狀的關(guān)系圓粒豌豆皺粒豌豆一、基因表達(dá)產(chǎn)物與性狀的關(guān)系【例1】豌豆的圓粒與皺粒圓粒豌豆的形成機(jī)制編碼淀粉分支酶的基因正常淀粉分支酶活性正常淀粉合成正常，含量增加淀粉含量高，有效保留水分皺粒豌豆的形成機(jī)制編碼淀粉分支酶的基因被打亂淀粉分支酶異常，活性降低淀粉合成受阻，含量降低淀粉含量低的由于失水而皺縮基因酶代謝過程性狀外來DNA插入圓粒豌豆皺粒豌豆一、基因表達(dá)產(chǎn)物與性狀的關(guān)系1.分析兩個(gè)人兩種疾病（白化病、囊性纖維化）的發(fā)病機(jī)理？2.用文字和箭頭總結(jié)基因、酶（表達(dá)產(chǎn)物）與性狀之間的關(guān)系。合作探究一：請(qǐng)同學(xué)們自主閱讀教材P71-72，小組合作思考討論完成問題。

弟弟哥哥一、基因表達(dá)產(chǎn)物與性狀的關(guān)系【例2】白化病編碼酪氨酸酶的基因異常酪氨酸酶不能正常合成酪氨酸不能正常轉(zhuǎn)化為黑色素缺乏黑色素，表現(xiàn)白化病基因

控制酶的合成代謝過程控制生物性狀控制基因通過控制____的合成來控制___________，進(jìn)而控制生物體的性狀。結(jié)論一：酶代謝過程間接控制一、基因表達(dá)產(chǎn)物與性狀的關(guān)系【例3】囊性纖維化

囊性纖維化是北美白種人常見的一種遺傳病，每1800個(gè)人中就有一個(gè)患者，每25個(gè)人中就有一個(gè)致病基因攜帶者。正常氣管囊性纖維化氣管氣流大小患者支氣管中黏液增多，管腔受阻，細(xì)菌在肺部大量生長(zhǎng)繁殖，最終使肺功能嚴(yán)重受損。一、基因表達(dá)產(chǎn)物與性狀的關(guān)系編碼CFTR蛋白的基因_____________CFTR蛋白在508位缺少________CFTR蛋白轉(zhuǎn)運(yùn)_______的功能異常支氣管黏液增多，管腔受阻，細(xì)菌在肺部大量繁殖，肺功能嚴(yán)重受損CFTR蛋白__________發(fā)生變化缺失3個(gè)堿基苯丙氨酸空間結(jié)構(gòu)氯離子編碼CFTR蛋白的基因基因蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)性狀表現(xiàn)蛋白質(zhì)功能結(jié)論二：基因還能通過控制______________來_____控制生物體的性狀蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接小結(jié)基因酶細(xì)胞代謝生物性狀結(jié)構(gòu)蛋白生物性狀蛋白質(zhì)間接作用直接作用所有的基因都表達(dá)嗎？二、基因的選擇性表達(dá)與細(xì)胞分化警方證據(jù)材料：在兩犯罪嫌疑人的皮膚細(xì)胞、紅細(xì)胞（有細(xì)胞核）和胰島細(xì)胞這三種細(xì)胞中的DNA和mRNA檢測(cè)結(jié)果中，辦案人員發(fā)現(xiàn)了一些問題。結(jié)果如下表所示：檢測(cè)的三種細(xì)胞波形蛋白基因、珠蛋白基因、胰島素基因波形蛋白mRNA珠蛋白mRNA胰島素mRNA皮膚細(xì)胞++++--紅細(xì)胞+++-+-胰島細(xì)胞+++--+說明：“+”表示檢測(cè)發(fā)現(xiàn)相應(yīng)的分子，“-”表示檢測(cè)未發(fā)現(xiàn)相應(yīng)的分子。二、基因的選擇性表達(dá)與細(xì)胞分化檢測(cè)的三種細(xì)胞波形蛋白基因、珠蛋白基因、胰島素基因波形蛋白mRNA珠蛋白mRNA胰島素mRNA皮膚細(xì)胞++++--紅細(xì)胞+++-+-胰島細(xì)胞+++--+(1)這3種細(xì)胞中合成的蛋白質(zhì)種類有什么差別？皮膚細(xì)胞只能合成波形蛋白，不能合成珠蛋白和胰島素；紅細(xì)胞只能合成珠蛋白；胰島細(xì)胞只能合成胰島素。二、基因的選擇性表達(dá)與細(xì)胞分化檢測(cè)的三種細(xì)胞波形蛋白基因、珠蛋白基因、胰島素基因波形蛋白mRNA珠蛋白mRNA胰島素mRNA皮膚細(xì)胞++++--紅細(xì)胞+++-+-胰島細(xì)胞+++--+(2)3種細(xì)胞中的DNA都含有波形蛋白基因、珠蛋白基因和胰島素基因，但只檢測(cè)到其中一種基因的mRNA，這一事實(shí)說明了什么？在不同細(xì)胞內(nèi)表達(dá)的基因不同?；虻谋磉_(dá)具有選擇性。二、基因的選擇性表達(dá)與細(xì)胞分化胰島細(xì)胞紅細(xì)胞一類是在所有細(xì)胞中都表達(dá)的基因，指導(dǎo)合成的蛋白質(zhì)是維持細(xì)胞基本生命活動(dòng)所必需的，如核糖體蛋白基因、ATP合成酶基因。另一類是只在某類細(xì)胞中特異性表達(dá)的基因，如卵清蛋白基因、胰島素基因。1.表達(dá)的基因分類：二、基因的選擇性表達(dá)與細(xì)胞分化2.細(xì)胞分化的實(shí)質(zhì)細(xì)胞分化的實(shí)質(zhì)就是：基因的選擇性表達(dá)基因的選擇性表達(dá)與基因表達(dá)的調(diào)控有關(guān)調(diào)控基因是否表達(dá)調(diào)控基因表達(dá)多少這些調(diào)控會(huì)直接影響性狀三、表觀遺傳資料1根據(jù)兩犯罪嫌疑人白化病患病情況繪制的遺傳圖譜。①經(jīng)研究發(fā)現(xiàn)，白化病是由一對(duì)等位基因的控制的隱性遺傳病。即基因型為aa時(shí)患病，根據(jù)圖一圖二遺傳分析同卵雙胞胎基因型應(yīng)該不同。aaAaAaAa②警官對(duì)雙胞胎兄弟做基因測(cè)序時(shí)發(fā)現(xiàn)控制白化病的基因位點(diǎn)都有A和a基因；弟弟正常，而哥哥患病，隨后對(duì)他女兒的基因測(cè)序發(fā)現(xiàn)也有A和a基因，且患病，怎么會(huì)出現(xiàn)這樣的結(jié)果呢？③進(jìn)一步對(duì)兄弟兩家庭成員的A基因序列進(jìn)行研究，發(fā)現(xiàn)哥哥和他女兒的A基因中出現(xiàn)多處-CH3，而弟弟家庭中含有A的基因序列中沒有-CH3，通過查閱資料發(fā)現(xiàn)甲基化會(huì)抑制DNA的轉(zhuǎn)錄過程。即A-CH3a基因型中A不表達(dá)，所以導(dǎo)致即使是Aa仍患病。-CH3在A基因上遺傳Aa哥哥弟弟資料2柳穿魚花的形態(tài)結(jié)構(gòu)遺傳兩株柳穿魚體內(nèi)Lcyc基因的序列相同植株A植株BLcyc基因在開花時(shí)表達(dá)Lcyc基因不表達(dá)Lcyc基因被高度甲基化(Lcyc基因有多個(gè)堿基連接甲基基團(tuán))Lcyc基因正常三、表觀遺傳植株A植株B×PF1F21.F1的花為什么與植株A的相似？F1植株同時(shí)含有來自植株A和植株B的Lcyc基因。植株A的Lcyc基因能夠表達(dá)，表現(xiàn)為顯性；植株B的Lcyc基因由于被高度甲基化，基因表達(dá)受到抑制，表現(xiàn)為隱性。因此，同時(shí)含有這兩個(gè)基因的F1中，F(xiàn)1的花與植株A的相似.2.在F2中，為什么有些植株的花與植株B的相似？F1自交后，F(xiàn)2中有少部分植株含有兩個(gè)來自植株B的Lcyc基因，由于該基因被高度甲基化，基因表達(dá)受到抑制，因此，這部分植株的花與植株B相似3.Lcyc基因的高度甲基化修飾能夠遺傳嗎？判斷的理由是什么？能三、表觀遺傳資料3

某種實(shí)驗(yàn)小鼠毛色受等位基因Avy和a的控制，Avy為顯性，表現(xiàn)為黃色；a為隱性，表現(xiàn)為黑色體毛。純種黃色小鼠與純種黑色小鼠雜交，子代小鼠基因型為Avya，卻表現(xiàn)出黃色和黑色之間的一系列過渡類型。黑色體毛aa黃色體毛AvyAvyAvya因?yàn)樾∈蟮腁vy基因的前端(或稱“上游”)有一段特殊的堿基序列決定著該基因的表達(dá)水平，這段堿基序列具有多個(gè)可發(fā)有多個(gè)可發(fā)生DNA甲基化修飾的位點(diǎn)，當(dāng)這些位點(diǎn)甲基化后，Avy基因的表達(dá)就受到抑制，并且甲基化程度越高，受到的抑制越明顯，小鼠體毛的顏色就越深.三、表觀遺傳三、表觀遺傳1概念：

生物體基因的________保持不變，但________和_____發(fā)生可遺傳變化的現(xiàn)象，叫作表觀遺傳。堿基序列基因表達(dá)表型2原因：環(huán)境DNA甲基化誘發(fā)①DNA甲基化修飾；*主要抑制轉(zhuǎn)錄；③組蛋白甲基化、乙?；?；②非編碼RNA干擾（例如miRNA）；*主要抑制翻譯；三、表觀遺傳3特點(diǎn)：DNA完全一致的工蜂和蜂王基因表達(dá)和表型可以遺傳給后代基因的堿基序列保持不變DNA的甲基化修飾可以發(fā)生可逆性變化，即被修飾的DNA可能發(fā)生去甲基化表觀遺傳現(xiàn)象普遍存在于生物體的生長(zhǎng)、發(fā)育和衰老的整個(gè)生命活動(dòng)過程中可遺傳不變性可逆性普遍性三、表觀遺傳Homosapienschromosome11,GRCh38.p14酪氨酸酶基因位置標(biāo)準(zhǔn)酪氨酸酶序列AACTGATCTCTTCCACTGGCCTGAATAGTATATGA弟弟酪氨酸酶序列AACTGATCTCTTCCACTGGCCTGAATAGTATATGA哥哥酪氨酸酶序列AACTGATCTCTTCCACTGGCCTGAATAGTATATGACH3CH3CH3犯罪現(xiàn)場(chǎng)酪氨酸酶序列AACTGATCTCTTCCACTGGCCTGAATAGTATATGACH3CH3CH3案件證據(jù)CH3CH3三、表觀遺傳原來哥哥的犯罪動(dòng)機(jī)是因?yàn)樯蟼€(gè)月外出受到了受害女子歧視辱罵，在本身成長(zhǎng)過程中受到歧視已讓該男子內(nèi)心脆弱敏感，本次再受辱罵該男子懷恨在心，不能控制，伺機(jī)報(bào)復(fù)，最終等待他的將是法律的制裁。三、表觀遺傳4與社會(huì)的聯(lián)系：健康的生活方式影響“命運(yùn)”！三、表觀遺傳5基因與性狀的關(guān)系：在大多數(shù)情況下，基因與性狀的關(guān)系并不是簡(jiǎn)單的一一對(duì)應(yīng)的關(guān)系例：人的身高是由多個(gè)基因決定的，其中每個(gè)基因?qū)ι砀叨加幸欢ǖ淖饔?。一個(gè)性狀可以受到多個(gè)基因的影響例：水稻中的Ghd7基因編碼的蛋白質(zhì)不僅參與了開花的調(diào)控，而且對(duì)水稻的生長(zhǎng)、發(fā)育和產(chǎn)量都有重要作用。一個(gè)基因也可以影響多個(gè)性狀水稻Ghd7開花生長(zhǎng)產(chǎn)量發(fā)育三、表觀遺傳例：“問題探討”中水毛茛兩種類型葉的形成也與環(huán)境因素相關(guān)水毛茛兩種類型葉例：后天的營(yíng)養(yǎng)和體育鍛煉等對(duì)人的身高也有重要作用生物體的性狀也不完全是由基因決定的，環(huán)境對(duì)性狀也有著重要影響思維訓(xùn)練

遺傳學(xué)家曾做過這樣的實(shí)驗(yàn)：果蠅幼蟲正常的培養(yǎng)溫度為25℃，將剛孵化的殘翅果蠅幼蟲放在31℃的環(huán)境中培養(yǎng)，得到了一些翅長(zhǎng)接近正常的果蠅成蟲，這些翅長(zhǎng)接近正常的果蠅在正常環(huán)境溫度下產(chǎn)生的后