生物必修課堂教學人類遺傳病專家講座

第3節(jié)人類遺傳病

高中生物必修2※第5章基因突變及其它變異年10月2024/4/19生物必修課堂教學人類遺傳病專家講座第1頁上次作業(yè)基因型配子種類和百分比自交子代基因型及百分比自交子代表型及百分比AAAaAaA4A3aA2a2Aa3a4AaAAAa11121全部AAaa141181881351Aaaa1112131生物必修課堂教學人類遺傳病專家講座第2頁人類遺傳病通常是由遺傳物質改變而引發(fā)人類疾病。單基因遺傳病:指受一對等位基因控制遺傳病。染色體異常遺傳?。河扇旧w異常引發(fā)遺傳?。ê喎Q染色體病）。人類常見遺傳病類型多基因遺傳病:指受2對以上等位基因控制遺傳病。在群體中發(fā)病率較高。生物必修課堂教學人類遺傳病專家講座第3頁遺傳病類型常見疾病基因型或主要特點單基因遺傳病常染色體顯性并指、軟骨發(fā)育不全患病AA、Aa正常aa常染色體隱性白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥患病aa正常AA、Aa伴X顯性抗維生素D佝僂病、鐘擺型眼球震顫正常XaY、XaXa患病XAY、XAXA、XAXa伴X隱性色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良患病XaY、XaXa正常XAY、XAXA、XAYa伴Y遺傳外耳道多毛癥只在男性中發(fā)病，父→子→孫多基因遺傳病唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病家族聚集現(xiàn)象；受環(huán)境影響大；群體發(fā)病率高染色體異常遺傳病21三體綜合征、性腺發(fā)育不良遺傳物質改變大，造成嚴重結果，胚胎期引發(fā)自然流產常見遺傳病生物必修課堂教學人類遺傳病專家講座第4頁遺傳病與先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病、散發(fā)性疾病關系先天性疾病后天性疾病家族性疾病散發(fā)性疾病含義出生前形成畸形或疾病在后天發(fā)育過程中形成或表現(xiàn)出來疾病指一個家族中多個組員都表現(xiàn)出來同一個病沒有家族史疾病病因由遺傳物質改變引發(fā)為遺傳病從共同祖先繼承相同致病基因為遺傳病一些常染色體隱性遺傳病，因為隱性純合才發(fā)病，表現(xiàn)散發(fā)性由環(huán)境原因引發(fā)為非遺傳病同家族不一樣組員生活條件相同引發(fā)為非遺傳病由環(huán)境原因引發(fā)為非遺傳病生物必修課堂教學人類遺傳病專家講座第5頁(1)先天性疾病和家族性疾病中許多疾病與遺傳病有一定關系，但不等于說先天性疾病和家族性疾病都是遺傳病。(2)遺傳病不一定是一出生就表現(xiàn)出來，遺傳病有是先天性疾病，有是后天性疾病。(3)顯性遺傳病往往表現(xiàn)出家族傾向，而隱性遺傳病難以表現(xiàn)出家族傾向，假如不是近親結婚，往往幾代中只見到一個患者。生物必修課堂教學人類遺傳病專家講座第6頁遺傳病監(jiān)測和預防2024/4/19生物必修課堂教學人類遺傳病專家講座第7頁遺傳咨詢

目標：讓患者和家眷了解病情及可能發(fā)生情況;提供醫(yī)學提議，讓先證者做出正確選擇，從而到達優(yōu)生優(yōu)育目標。生物必修課堂教學人類遺傳病專家講座第8頁遺傳咨詢

單基因遺傳病染色體疾病多基因遺傳病體細胞遺傳病線粒體遺傳病生物必修課堂教學人類遺傳病專家講座第9頁非整倍體發(fā)病示意圖生物必修課堂教學人類遺傳病專家講座第10頁遺傳咨詢步驟明確診療確定遺傳方式提出醫(yī)學提議2024/4/19生物必修課堂教學人類遺傳病專家講座第11頁近親結婚與遺傳生物必修課堂教學人類遺傳病專家講座第12頁遺傳咨詢醫(yī)學提議暫緩結婚能夠結婚，但禁止生育限制生育不能結婚……生物必修課堂教學人類遺傳病專家講座第13頁產前診療

PrenatalDiagnosis

生物必修課堂教學人類遺傳病專家講座第14頁產前診療技術觀察胎兒結構染色體核型分析基因檢測檢測基因產物2024/4/19生物必修課堂教學人類遺傳病專家講座第15頁能產前診療疾病染色體病性連鎖遺傳病遺傳性代謝缺點病先天性畸形生物必修課堂教學人類遺傳病專家講座第16頁產前診療方法介紹羊水檢驗B超檢驗絨毛細胞檢驗孕婦血細胞檢驗基因診療生物必修課堂教學人類遺傳病專家講座第17頁羊水檢驗生物必修課堂教學人類遺傳病專家講座第18頁羊水檢驗

羊水檢驗多在妊娠16～20周期間進行，經過羊膜穿刺術，采取羊水進行檢驗。檢驗項目包含細胞培養(yǎng)、性染色體判定、染色體核型分析、羊水甲胎蛋白測定、羊水生化檢驗等，以確定胎兒成熟程度和健康情況。2024/4/19生物必修課堂教學人類遺傳病專家講座第19頁B超檢驗

超聲波是一個間斷性脈沖發(fā)射，平均功率為30—40毫瓦/平方厘米以下。它并不會像X線那樣含有輻射及生物效應，所以普通情況下，不至于造成對孕婦或胎兒危害。生物必修課堂教學人類遺傳病專家講座第20頁絨毛細胞檢驗絨毛膜是胎盤主要成份，它與胎兒都是由同一個受精卵分化發(fā)育而成，絨毛膜細胞與胎兒細胞中染色體是相同。

絨毛細胞檢驗主要用于了解胎兒性別和染色體病，其準確性可高達90％以上。它是一個較為安全早期應用產前診療技術。生物必修課堂教學人類遺傳病專家講座第21頁孕婦血細胞檢驗利用孕婦外周血胎兒細胞進行產前基因診療是最具潛力產前診療方法之一。孕婦血中胎兒細胞主要類型包含滋養(yǎng)葉細胞、淋巴細胞、粒細胞、單核細胞、有核紅細胞(NRBC)等。生物必修課堂教學人類遺傳病專家講座第22頁23基因診療基因診療概念：利用當代分子生物學和分子遺傳學技術方法，直接檢測基因結構及其表示水平是否異常，從而對疾病作出診療方法。基因診療特點：針對性強，特異性高；檢測靈敏度和準確性高；實用性強，診療范圍廣。生物必修課堂教學人類遺傳病專家講座第23頁24基因診療慣用技術方法：核酸分子雜交技術聚合酶鏈反應（PCR）技術生物芯片基因測序基因診療2024/4/19生物必修課堂教學人類遺傳病專家講座第24頁25——核酸分子雜交技術液相雜交：待測核酸樣本與特異性探針同時溶于雜交液中進行雜交反應；固相雜交：待測核酸樣本先結合到固相支持物上，再與溶液中特異性探針進行雜交反應。基因診療生物必修課堂教學人類遺傳病專家講座第25頁26——聚合酶鏈反應(PCR)技術PCR技術在模板、dNTP、Mg2+等條件下，用耐熱Taq酶代替DNA聚合酶，用合成DNA引物代替RNA引物，經過DNA變性、引物與模板結合（復性）和延伸3個步驟循環(huán)過程（2530個循環(huán)），目標DNA可擴增100萬倍以上。基因診療生物必修課堂教學人類遺傳病專家講座第26頁27

舉例：——鐮刀狀紅細胞貧血

β－珠蛋白基因第六個密碼子A→T↓

表示產物：谷氨酸→纈氨酸一個堿基突變→缺失1個MstⅡ內切酶位點正?；颍?.1kb突變基因：1.3kb基因診療生物必修課堂教學人類遺傳病專家講座第27頁283’3’1.1kb1.3kbMstII酶切位點（CCTNATG）正?；蛲蛔兓?.3kb1.1kb0.2kb1231、正常人2、突變攜帶者3、患者

5’

5’基因診療生物必修課堂教學人類遺傳病專家講座第28頁人類基因組計劃人類基因組：指人體DNA所攜帶全部遺傳信息。人類基因組計劃：指繪制人類遺傳信息草圖，目標是測定人類基因組全部DNA序列，解讀其中包含遺傳信息。生物必修課堂教學人類遺傳病專家講座第29頁大事記1990年10月，國際人類基因組計劃開啟。1999年9月，中國獲準加入人類基因組計劃。1999年12月1日，人類首次成功地完成人體染色體基因完整序列測定。年4月底，中國科學家完成1％人類基因組工作框架圖。年5月8日，由德國和日本等國科學家組成國際科研小組宣告，他們已基本完成了人體第21對染色體測序工作。年6月26日，六國科學家公布人類基因組工作框架圖。年2月12日，人類基因組圖譜及初步分析結果首次公布。年8月26日，中國提前兩年完成1％人類基因組測序任務。年4月15日，六個國家共同宣告人類基因組序列圖完成。生物必修課堂教學人類遺傳病專家講座第30頁人類基因組人類基因組30億堿基對平均一個染色體150000,000堿基對平均一個基因50，000堿基對平均一個編碼序列3000堿基對生物必修課堂教學人類遺傳病專家講座第31頁——人對藥品反應性（陳竺）我想我們每一個人、再健康人，一生當中總要接觸一些藥品?，F(xiàn)在有一個新提法叫藥品遺傳學，指是大部分藥品在體內代謝酶會有遺傳多態(tài)性。像這里，一類是改變基團一些酶，一類是對基團進行轉移一些酶。它都有很多多態(tài)性，這種多態(tài)性后果是什么呢？它在相當大程度上決定了我們個體對藥品反應性。

比喻說這是一個很復雜程序，不