心肌致密化不全

目錄定義和分類病因和發(fā)病機制病理改變臨床表現診療及判別診療治療

心肌致密化不全第1頁定義心肌致密化不全（noncompactionventricularmyocardium,NVM）：一種少見先天性心室肌發(fā)育不全性心臟病，是以心室腔內豐富粗大突起肌小梁及深陷隱窩為特征一個原發(fā)性心肌病。海綿狀心肌”或“心肌竇狀隙未閉”兒童發(fā)病率（國外）：9.2%、9.5%普通成人發(fā)病率：0.05%-0.24%，男>女家族發(fā)病率：國內：11%，國外44%心肌致密化不全第2頁定義世界衛(wèi)生組織和國際心臟病學會(WHO/ISFC)美國心臟病學會（AHA）歐洲心臟病學會(ESC)1995年未分類型心肌病遺傳性心肌病未定型心肌病心肌致密化不全第3頁分類病變部位：左室(80%)、右室、雙心室是否合并其它心臟畸形：

孤立性：（INVM）

非孤立性：ASD、VSD、左右室流出道梗阻

冠狀動脈畸形等心肌致密化不全第4頁病因至今還未說明研究顯示造成NVM，能夠是x連鎖隱性遺傳和常染色體顯性遺傳，與Xq28上G4.5基因突變相關，也可能與基因BKBP12、11P15、LMVA等相關心肌致密化不全第5頁發(fā)病機制正常心肌致密化過程心肌致密化不全基因突變心肌致密化過程異常停滯心肌致密化不全第6頁發(fā)病機制胚胎心室肌正常致密化過程多為：從右室至左室從基底至心尖

從間隔至側壁從心外膜至心內膜NVM多累及左室心尖部及相鄰側壁、下壁心肌致密化不全第7頁病理（大致）心臟體積增大心肌重量增加冠狀動脈通暢粗大肌小梁和深陷隱窩累及室壁內2/3心肌致密化不全第8頁病理（組織學）非致密心肌肥大且排列紊亂，不均勻細胞核異形心內膜纖維化顯著，其間有炎性細胞浸潤外層致密心肌變薄，心肌形態(tài)及排列基本正常心肌致密化不全第9頁臨床表現癥狀首發(fā)年紀差異大決定原因：心肌受累范圍

肌小梁厚度

慢性缺血程度三大臨床表現：

心力衰竭

心律失常血栓心肌致密化不全第10頁心力衰竭國外文件報道：NVM心衰發(fā)生率30%-73%粗大肌小梁

心室壁主動弛張功效障礙、心室壁僵硬度增加、順應性降低

心肌舒縮功效障礙粗大肌小梁對血液需求增加

慢性心肌缺血機制心肌致密化不全第11頁心律失常肌束不規(guī)則分支和連接

心肌電生理不穩(wěn)定相關心肌纖維化，尤其是瘢痕形成是引發(fā)室性心律失常

基質。機制室早、室速AVB、Af、W-P-W心肌致密化不全第12頁血栓房顫和深陷隱窩中遲緩血流、淤滯心腔內血栓形成血栓脫落可引發(fā)腦等臟器栓塞機制文件報道：NVM血栓發(fā)生率21%-37.5%心肌致密化不全第13頁診療NVM超聲診療標準（Jenni）①心室內豐富肌小梁與深陷隱窩②病變區(qū)域呈兩層心肌結構，致密化心肌薄，非致密化心肌較厚，成人NC/C*>2，兒童NC/C＞1.4③病變區(qū)域主要位于心尖部、左室側壁和下壁④彩色多普勒超聲示隱窩內有與心腔內高速血流相通低速血流心臟超聲*：非致密化層心肌厚度/致密化層心肌厚度之比心肌致密化不全第14頁UCG（左室短軸）前側壁、后側壁、下壁小梁間隱窩，非致密化心肌較厚而致密化心肌較薄彩色多普勒血流顯像示被左心室血流填充小梁間隱窩心肌致密化不全第15頁UCG（心尖四腔）前壁心尖段、側壁小梁間隱窩，非致密化心肌較厚而致密化心肌較薄彩色多普勒血流顯像示被左心室血流填充小梁間隱窩心肌致密化不全第16頁心肌聲學造影經靜脈注射微泡造影劑肺毛細血管網左室優(yōu)勢：1、增加了心肌結構對比度，使粗大小梁結構及小梁間隱窩更為清楚2、清楚地觀察造影劑充盈小梁隱窩狀態(tài)3、非致密化心肌累及范圍，致密層/非致密層厚度測量較為準確

主要補充作用心肌致密化不全第17頁心肌聲學造影心肌致密化不全第18頁CMR優(yōu)勢：1、空間分辨率高、大視野、任意層面掃描2、主觀原因影響小3、顯示心尖部結構優(yōu)于UCG4、小梁隱窩內有沒有血栓當前應用較多Peterson等提出ＣMＲ診療標準：左心室舒張末期NC/C≥２.3心肌致密化不全第19頁CMR↑T1加權冠狀斷面（A）和矢狀斷面（B），內層（小箭頭）示致密不全心肌，外層（大箭頭）示正常心肌?！鶷2加權（C）顯示心尖區(qū)高信號，血栓形成心肌致密化不全第20頁左心室造影診療標準：左心腔內造影劑展現蜂窩狀顯影，心肌小梁豐富，舒張期心內膜邊界不清呈羽毛狀，收縮期造影劑在隱窩內殘留。心肌致密化不全第21頁判別診療擴張型心肌病：心臟擴大、冠狀動脈通暢是DCM與NVM共同特征。超聲心動圖區(qū)分:DCM超聲表現主要為心室腔擴大、室壁多均勻變薄、心內較光滑，無豐富肌小梁及隱窩。肥厚型心肌病:肥厚性心肌病超聲心動圖下主要表現為室間隔與左室壁非對稱性顯著增厚，心內膜較光滑，也可有粗大肌小梁，但無深陷隱窩。缺血性心肌?。喝毖獏^(qū)心肌運動異常，但沒有異常突起肌小梁，冠脈造影多正常心肌致密化不全第22頁治療NVM尚缺乏有效治療方法，當前主要是糾正心力衰竭、控制心律失常以及預防血栓栓塞藥品、ICD、CRT、射頻消融、抗凝、心臟移植