5.3人類遺傳病課件高一下學期生物人教版必修2((1))

第五章基因突變及其他變異第3節(jié)人類遺傳病目標010203運用歸納與概括的方法比較不同類型的遺傳病的特點；通過調(diào)查人群中的遺傳病，初步學會處理數(shù)據(jù)的方法。（科學思維）（科學探究）從人文關(guān)懷的角度分析人類遺傳病的危害，認同遺傳病的檢測與預(yù)防的必要性。（社會責任）運用結(jié)構(gòu)與功能觀分析人類遺傳病是遺傳物質(zhì)的改變引起的人類疾病。（生命觀念）學習目標情景材料一科學家在人和小鼠體內(nèi)都發(fā)現(xiàn)了一種與肥胖相關(guān)的基因ob，該基因表達的蛋白質(zhì)被稱為瘦素。研究還發(fā)現(xiàn)，如果向ob基因突變（該基因無法表達）的肥胖小鼠注射瘦素，則小鼠食量減少、體重下降。問題1:人體和小鼠的胖瘦只是由基因決定的嗎？由多種原因造成的,有的肥胖可能是由遺傳物質(zhì)決定的,有的可能是后天營養(yǎng)過剩造成的問題2:有人認為“人類所有的疾病都是基因病”，你能說出這種提法的依據(jù)嗎？

你同意這種觀點嗎？人類的疾病有的是遺傳病，是由基因引起的疾??；有的與基因無關(guān)，如由病毒引起的感冒等，就不是基因病。什么是遺傳?。渴歉改競鹘o孩子的??？艾滋病可以由親代傳給后代，那艾滋病屬于遺傳病嗎？一、人類常見的遺傳病類型（一）概念人類遺傳病通常是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。問題：只要是遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病就是遺傳病嗎？不一定，如癌癥不一定能傳給下一代，不是遺傳病。一、人類常見的遺傳病類型疾病傳染病非傳染病遺傳病物理和化學損傷免疫類疾病其他疾病新冠肺炎，非典，艾滋病等一、人類常見的遺傳病類型先天性？家族性？先天性疾病表現(xiàn)：病因——遺傳病由環(huán)境因素改變引起的家族性疾病在家族成員中發(fā)病率高，有家族聚集現(xiàn)象病因——遺傳病

由相同的生活條件或環(huán)境因素引起出生前已形成的畸形或疾病由遺傳物質(zhì)改變引起的——非遺傳病表現(xiàn)：從共同的祖先繼承了相同的致病基因——非遺傳病一、人類常見的遺傳病類型1、遺傳病一定是先天性疾病2、先天性疾病一定是遺傳病3、家族性疾病一定是遺傳病4、遺傳病一定是家族性疾病如：遺傳性早禿，一般在30歲左右發(fā)病如：艾滋病女性患者的子女如：某家族因食物中缺少維生素A而患夜盲癥×××判斷一、人類常見的遺傳病類型×如：母體條件的變化引起的孩子某部位體細胞遺傳物質(zhì)改變并表現(xiàn)異常，但孩子的生殖細胞正常，不會成為家族性疾病。閱讀下列資料，分析哪些疾病是遺傳病由于飲食中缺少碘，一家中多個成員都患有甲狀腺腫；一位孕婦在懷孕的前三個月內(nèi)感染風疹病毒，胎兒患上先天性白內(nèi)障；父方產(chǎn)生的配子中多了一條21號染色體，生出患有21三體綜合征的孩子；抗維生素D佝僂病男性患者的女兒全都患有抗維生素D佝僂病；一、人類常見的遺傳病類型（1）艾滋病

（2）骨折

（3）SARS（4）細菌性痢疾（5）白化病

（6）色盲

（7）血友病

（8）抗維生素D佝僂?。?）狂犬病

（10）貓叫綜合征

（11）青少年型糖尿病1、判斷哪些屬于遺傳?。繉崙?zhàn)訓練

1、什么是人類遺傳??？有幾種類型？請舉出具體實例并用概念圖分類歸納。2、人類遺傳病的發(fā)病只與遺傳物質(zhì)相關(guān)嗎？還與什么因素相關(guān)？請結(jié)合實例回答。合作探究一：請同學們自主閱讀教材P92-93，小組合作思考討論完成問題。

4、遺傳病患者一定攜帶致病基因嗎？人類遺傳病只與遺傳物質(zhì)有關(guān)嗎？一、人類常見的遺傳病類型3、結(jié)合孟德爾遺傳規(guī)律和伴性遺傳的知識，歸納人類遺傳病的遺傳特點？5、簡述21三體綜合征形成的原因？（二）類型受一對等位基因控制的遺傳病現(xiàn)發(fā)現(xiàn)8000多種（1）單基因遺傳病受兩對或兩對以上等位基因控制的遺傳病現(xiàn)發(fā)現(xiàn)100多種（2）多基因遺傳病由染色體異常引起的遺傳病現(xiàn)發(fā)現(xiàn)500多種（3）染色體異常遺傳病一、人類常見的遺傳病類型（二）類型1、單基因遺傳病常染色體遺傳常染色體顯性遺傳病常染色體隱性遺傳病病例：多指、并指、軟骨發(fā)育不全特點：男女患病幾率相等，連續(xù)遺傳病例：白化病、苯丙酮尿癥、鐮狀細胞貧血特點：男女患病幾率相等，隔代遺傳問題:你知道苯丙酮尿癥的致病機理嗎？一、人類常見的遺傳病類型苯丙酮尿癥（常隱）的致病機理：消化苯丙氨酸酪氨酸苯丙氨酸羥化酶消化吸收缺苯丙氨酸羥化酶患者bb相應(yīng)基因（BB或Bb）苯丙酮酸（有害）積累過多損害神經(jīng)系統(tǒng)和智力發(fā)育障礙西紅柿女孩：有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。一、人類常見的遺傳病類型食物中含可形成的苯丙氨酸蛋白質(zhì)（二）類型1、單基因遺傳病伴X染色體遺傳伴X染色體隱性遺傳病伴X染色體顯性遺傳病病例：紅綠色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良特點：男患＞女患、隔代交叉遺傳、女病父子病病例：抗維生素D佝僂病特點：女患＞男患、連續(xù)遺傳、男病母女病一、人類常見的遺傳病類型（二）類型1、單基因遺傳病伴Y染色體遺傳病例：特點：外耳道多毛癥男性代代傳印度男子耳毛長25厘米獲吉尼斯世界紀錄一、人類常見的遺傳病類型（二）類型2、多基因遺傳病病例：唇裂、原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等唇裂冠心病哮喘青少年型糖尿病一、人類常見的遺傳病類型概念：受兩對或以上等位基因控制的人類遺傳病。2型糖尿病又稱為青少年型糖尿病，患者體內(nèi)胰島素含量正常，但機體缺乏對適宜濃度胰島素的響應(yīng)，具體原因尚且未知。導致2型糖尿病發(fā)生的原因主要是肥胖、運動不足或高血壓。在青少年型糖尿病中已發(fā)現(xiàn)多種基因突變，如胰島素基因、胰島素受體基因等，該病的遺傳具有明顯的家族性。青少年型糖尿病問題：多基因遺傳病有哪些特點呢？多基因遺傳病的特點特點易受環(huán)境因素影響1群體中發(fā)病率比較高2不符合孟德爾的遺傳定律3常有家族聚集現(xiàn)象4一、人類常見的遺傳病類型AEBCD酶1基因1酶2基因2酶3基因3酶4基因4如圖中控制物質(zhì)E合成的基因共有4個，不管是基因1還是其他3個基因，只要其中的1個基因發(fā)生突變，就會導致相應(yīng)的酶不能合成，則物質(zhì)E均不能合成，導致性狀發(fā)生改變，從而使發(fā)病率上升。多基因遺傳病的致病機理一、人類常見的遺傳病類型問題：遺傳病患者一定攜帶致病基因嗎？（二）類型3、染色體異常遺傳病唐氏綜合征(21三體綜合征)常染色體異常遺傳病性染色體異常遺傳病貓叫綜合征(5號染色體短臂缺失)性腺發(fā)育不良（特納氏綜合征）染色體異常提示：（1）染色體變異引起的遺傳病，不遵循孟德爾遺傳定律。(2)染色體病通常會導致嚴重缺陷，往往造成較嚴重的后果，甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn)。一、人類常見的遺傳病類型（二）類型3、染色體遺傳病問題：簡述21三體綜合征形成的原因？親本一方減數(shù)分裂時21號染色體不能正常分離，形成含有兩條21號染色體的異常配子第一種情況：第二種情況：減數(shù)分裂Ⅰ后期，兩條21號（同源）染色體未分離，移向細胞同一極，進入同一個子細胞。減數(shù)分裂Ⅱ后期，21號染色體的兩條姐妹染色單體形成的子染色體，移向細胞的同一極，進入了同一個子細胞。一、人類常見的遺傳病類型拓展延伸合作探究二：請同學們小組合作思考XXY和XYY形成的原因？

1、XXY的形成原因:XX丨Y或X丨XYXX丨Y①減數(shù)分裂Ⅰ后期，母方XX同源染色體未分離，移向同一極，進入同一個子細胞②減數(shù)分裂Ⅱ后期，母方X染色體的姐妹染色單體形成的子染色體，移向同一極，進入同一個子細胞異常配子來自母方減數(shù)分裂Ⅰ后期，父方XY同源染色體未分離，移向同一極，進入同一個子細胞異常配子來自父方X丨XY2、XYY的形成原因X丨YY減數(shù)分裂Ⅱ后期，父方Y(jié)染色體的姐妹染色單體形成的子染色體，移向同一極，進入同一個子細胞一、人類常見的遺傳病類型（三）注意事項123只有單基因遺傳病符合孟德爾遺傳規(guī)律，多基因遺傳病和染色體異常遺傳病不符合孟德爾遺傳規(guī)律。攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病，如Aa不是白化病患者。不攜帶致病基因的個體，不一定不患遺傳病，染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常也會導致遺傳病發(fā)生，如人的5號染色體部分缺失引起貓叫綜合征，21三體綜合征患者多了一條21號染色體，不攜帶致病基因。（1）苯丙酮尿癥（2）21三體綜合征（3）抗維生素D佝僂?。?）軟骨發(fā)育不全（5）紅綠色盲（6）青少年型糖尿?。?）性腺發(fā)育不良A.常顯B.常隱C.X顯D.X隱E.多基因遺傳病F.常染色體異常遺傳病G.性染色體異常遺傳病2、請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型(連線)實戰(zhàn)訓練

3.下列關(guān)于人類遺傳病及其實例的分析，不正確的是（

）A.多指、苯丙酮尿癥、原發(fā)性高血壓是單基因遺傳病B.唐氏綜合征、貓叫綜合征都是染色體異常引起的C.多基因遺傳病易受環(huán)境因素的影響，在群體中發(fā)病率比較高D.既患血友病又患白化病的孩子的父親可能表現(xiàn)正常實戰(zhàn)訓練

4、下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯誤的是①遺傳物質(zhì)改變的一定是遺傳?、谝粋€家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病③攜帶遺傳病基因的個體會患遺傳?、懿粩y帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病A.①② B.③④C.①②③ D.①②③④實戰(zhàn)訓練

情景材料：我國遺傳病的現(xiàn)狀近年來，隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展，人類的傳染病已逐漸得到控制。而人類的遺傳性疾病卻有逐年增高的趨勢,遺傳病已成為威脅人類健康的一個重要因素！①我國約有20%--25%的人患有各種遺傳?、谖覈丝谥校?1三體綜合征人數(shù)高達100萬③自然流產(chǎn)兒中，50%是染色體異常引起④15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致⑤每年新出生兒童中,有先天性缺陷的約1.3%，

其中70%以上是遺傳因素所致。1、這些數(shù)據(jù)是怎么得到的？2、怎么判斷遺傳病的遺傳方式？問題：如何確定遺傳病的發(fā)病率和遺傳方式呢？1、調(diào)查人類遺傳病時選擇什么樣的遺傳病進行調(diào)查？2341合作探究四：請同學們自主閱讀教材P93，小組合作思考討論完成問題。

3、構(gòu)建人類遺傳病調(diào)查過程。二、調(diào)查人群種中的遺傳病2、調(diào)查遺傳病的發(fā)病率及遺傳方式對象一樣嗎？若不同分別是什么？4、調(diào)查時應(yīng)注意哪些問題？遺傳病有哪些危害？調(diào)查人群中的遺傳病思考.討論二、調(diào)查人群種中的遺傳病1、調(diào)查時選擇什么樣的遺傳病進行調(diào)查？2、調(diào)查類型及調(diào)查對象？最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等?！交颊呒蚁抵姓{(diào)查調(diào)查遺傳病的發(fā)病率——到人群中隨機抽樣調(diào)查調(diào)查遺傳病的遺傳方式某種遺傳病的發(fā)病率＝某種遺傳病的患病人數(shù)×100％某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)調(diào)查人群中的遺傳病思考.討論二、調(diào)查人群種中的遺傳病3、調(diào)查過程確定調(diào)查的目的和要求制定調(diào)查計劃實施調(diào)查活動整理、分析調(diào)查資料討論調(diào)查時應(yīng)注意的問題得出調(diào)查結(jié)論,撰寫調(diào)查報告以小組為單位,確定組內(nèi)人員確定調(diào)查病例制定調(diào)查記錄表明確調(diào)查方式二、調(diào)查人群種中的遺傳病(1)遺傳病類型的選擇調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。多基因遺傳病容易受環(huán)境因素影響，不宜作為調(diào)查對象。調(diào)查基數(shù)調(diào)查基數(shù)要足夠大要足夠大調(diào)查人類遺傳病發(fā)病率時，調(diào)查的群體要足夠大，可以讓小組數(shù)據(jù)的結(jié)果在班級或年級中進行匯總。4、調(diào)查時應(yīng)注意的問題:(2)調(diào)查基數(shù)要足夠大二、調(diào)查人群種中的遺傳病5、遺傳病的危害:危害給患者個人帶來痛苦1給家庭和社會造成負擔2給后代造成痛苦