遺傳學(xué)選擇帶答案

#/202009年10月考試復(fù)習(xí)自測題——醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（一）.單選題如果致病基因位于常染色體上，且為顯性基因，則此類疾病稱為（）常染色體顯性遺傳病常染色體隱性遺傳病X連鎖隱性遺傳病X連鎖顯性遺傳病Y連鎖遺傳病易位型先天愚型的核型為（）46,XX/47,XX,+2145,XX,-14,-21,+t（14q21q）45,XX,-21,-21,+t（21q21q）46,XX,-14,+t（14q21q）若某一個(gè)體核型為46,XX/47,XX,+21則表明該個(gè)體為（）常染色體結(jié)構(gòu)異常常染色體數(shù)目異常的嵌合體性染色體結(jié)構(gòu)異常性染色體數(shù)目異常的嵌合體染色體數(shù)目異常形成的可能原因是（）染色體斷裂染色體倒位染色體不分離和丟失染色體復(fù)制染色體易位突變后導(dǎo)致原來編碼某氨基酸的密碼子變成終止密碼子，造成蛋白合成提前終止，這種突變稱為（）同義突變錯(cuò)義突變無義突變移碼突變RNA剪切突變?nèi)诤匣虍a(chǎn)生于（）同源染色體的錯(cuò)配聯(lián)會(huì)和不等交換染色體易位整碼突變基因轉(zhuǎn)換片段突變肺炎球菌轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)證實(shí)遺傳物質(zhì)是（）多糖蛋白質(zhì)RNADNA脂類下列哪類疾病可能不是遺傳?。ǎ┤旧w病單基因病多基因病家族性疾病線粒體病先天性疾病是指（）出生后即表現(xiàn)出來的疾病先天畸形遺傳性疾病非遺傳性疾病僅在某些細(xì)胞類型或特殊的發(fā)育階段呈現(xiàn)凝縮狀態(tài)的染色質(zhì)稱為（）結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)兼性異染色質(zhì)常染色質(zhì)X染色質(zhì)根據(jù)ISCN人類C組染色體數(shù)目為（）7對(duì)6對(duì)7對(duì)+X染色體6對(duì)+X染色體按照ISCN的標(biāo)準(zhǔn)系統(tǒng)，2號(hào)染色體，短臂，3區(qū)，1帶第3亞帶應(yīng)表示為()A.2p31.32q31.32p3.132q3.13通過新生兒篩查得知某男孩為PKU患者，可采用的最簡便的治療方法是()A.藥物治療手術(shù)治療基因治療飲食治療第一例臨床基因治療實(shí)踐用于()慢性肉芽種囊性纖維化ADA缺乏所致的先天性免疫缺陷綜合征家族性高膽固醇血癥腫瘤發(fā)生的二次突變學(xué)說中，第二次突變發(fā)生在()體細(xì)胞卵細(xì)胞原癌細(xì)胞精子某種人類腫瘤細(xì)胞染色體數(shù)為53條，稱為（）超二倍體亞二倍體二倍體亞三倍體RB基因是（）癌基因抑癌基因原癌基因腫瘤轉(zhuǎn)移基因一個(gè)群體中某類等位基因的數(shù)量占該群體全部個(gè)體數(shù)量的比率在一個(gè)遺傳平衡群體中，如果某一遺傳病（XR）的男性發(fā)病率為0.02，則女性發(fā)病的概率為（）TOC\o"1-5"\h\z0.020.040.00040.00020.004基因頻率是指（）A.一個(gè)群體中某個(gè)基因位點(diǎn)上所有基因的數(shù)量占該群體全部基因數(shù)量的比率—個(gè)群體中某類等位基因的數(shù)量占該群體全部基因數(shù)量的比率一個(gè)群體中某類等位基因的數(shù)量占該基因位點(diǎn)上全部等位基因的比率—個(gè)群體中某類等位基因的數(shù)量占該群體含有該基因的所有個(gè)體數(shù)量的比率白化病的群體發(fā)病率為0.0001，該群體中攜帶者的頻率是（）0.010.020.0002TOC\o"1-5"\h\z0.040.1羊膜穿刺一般在妊娠（）周時(shí)進(jìn)行。4－77－99-1313-1616-18以下哪類疾病可用系譜分析法確認(rèn)（）多基因遺傳病單基因遺傳病染色體遺傳病腫瘤PCR最適合于診斷下列哪種類型的遺傳病。（）缺失型單基因遺傳病點(diǎn)突變型單基因遺傳病多基因病染色體病以等位基因特異的寡核苷酸探針雜交法診斷某常染色體隱性遺傳病時(shí)，若能與突變探針結(jié)合，不能與正常探針結(jié)合，則該樣本為（）正常人患者攜帶者雜合體患者無法判斷在一個(gè)隨機(jī)雜交的群體中，多基因遺傳的變異范圍廣泛，大多數(shù)個(gè)體接近于中間類型，極端變異的個(gè)體很少。這些變異產(chǎn)生是由（）多基因遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果遺傳基礎(chǔ)的作用大小決定的環(huán)境因素的作用大小決定的多對(duì)基因的分離和自由組合的作用的結(jié)果下列哪種疾病為多基因遺傳?。ǎ┌肴樘茄Y地中海貧血精神分裂癥糖原貯積癥蠶豆病在多基因遺傳病中，利用Edward公式估算患者一級(jí)親屬的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，必須注意公式應(yīng)用的條件是（）群體發(fā)病率70%?80%，遺傳率為1%?10%群體發(fā)病率70%?80%，遺傳率為0.1%?1%群體發(fā)病率1%?10%，遺傳率為70%?80%群體發(fā)病率0.1%?1%,遺傳率為70%?80%下列哪一條不符合常染色體顯性遺傳的特征（）患者都是純合體（AA）,雜合體（Aa）是攜帶者系譜中呈連續(xù)傳遞現(xiàn)象男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等雙親無病時(shí)，子女一般不會(huì)發(fā)病29?—紅綠色盲（XR的男性與正常女性婚配后，他們所生的后代中（）女兒全部為紅綠色盲患者兒子全部為紅綠色盲患者兒子全部為紅綠色盲攜帶者女兒全部為紅綠色盲攜帶者以上都不對(duì)短指癥常表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳,外顯率為100%。一個(gè)該病患者（Aa）與正常人婚配，后代每生一個(gè)孩子是患者的概率（）A．3/4B．2/3C．1/4D．1/2E．1下列哪種情況是導(dǎo)致HbConstantSpring的原因（）同義突變錯(cuò)義突變無義突變終止密碼突變a地中海貧—對(duì)夫婦同為靜止型aa地中海貧TOC\o"1-5"\h\z01/21/41/8使苯丙酮尿癥患者體液帶有特殊臭味的物質(zhì)是。（）苯乙酸和苯乳酸苯丙氨酸苯丙酮酸苯丙酮血紅蛋白病H患者的基因型為。（）A．--/--al—aa/a-/a-下列哪一個(gè)群體為平衡群體（）AA50;Aa250;aa50AA50;Aa200;aa50AA25;Aa100;aa25A50;Aa100;aa5036.46,XY,del（2）（q21表示（）—男性的體細(xì)胞內(nèi)2號(hào)染色體長臂2區(qū)1帶發(fā)生了斷裂，造成了染色體末端缺失B.—男性的體細(xì)胞內(nèi)2號(hào)染色體長臂2區(qū)1帶發(fā)生了斷裂，造成了染色體中間缺失C.一男性的體細(xì)胞內(nèi)2號(hào)染色體長臂2區(qū)1帶發(fā)生了斷裂，造成了染色體重復(fù)D.—女性個(gè)體帶有易位型的畸變?nèi)旧w如果染色體的數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上減少一條則形成（）單體型三倍體單倍體三體型一個(gè)正常男性，他的妻子是重型 伕地中海貧血的患者，他們生育一個(gè)輕型地中海貧血患者的可能性是（）A．0B．1/2C．1/4D．1/8E．1如果致病基因位于常染色體上，且為顯性基因，則此類疾病稱為（）常染色體顯性遺傳病常染色體隱性遺傳病X連鎖隱性遺傳病X連鎖顯性遺傳病Y連鎖遺傳病受一對(duì)等位基因所控制的疾病，即是由于一對(duì)染色體（同源染色體）上單個(gè)基因或一對(duì)等位基因發(fā)生突變所引起的疾病稱為（）染色體病體細(xì)胞遺傳病多基因病單基因?。ǘ?多項(xiàng)選擇題（從選項(xiàng)中選擇出所有正確答案。多選，少選或錯(cuò)選均不得分。）染色體發(fā)生整倍性數(shù)目改變的原因包括（）核內(nèi)復(fù)制染色體重復(fù)雙雄受精雙雌受精染色體重排羅伯遜易位是指發(fā)生在下列哪組染色體之間的易位（）TOC\o"1-5"\h\zD/DD/GD/EG/FG/G遺傳性視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的第一次突變可能發(fā)生在（）體細(xì)胞卵細(xì)胞原癌基因精子受精卵細(xì)胞在第一次減數(shù)分裂后期（）同源染色體彼此分開，只在交叉的部位連在一起同源染色體的姐妹染色單體之間已經(jīng)互換了片段等位基因分離不同對(duì)染色體上的非等位基因自由組合四分體分成兩個(gè)二分體染色體多態(tài)性部位常見于()X染色體長臂Y染色體長臂1、9、16號(hào)染色體次溢痕端粒隨體及隨體柄部次溢痕區(qū)視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的標(biāo)記染色體為()費(fèi)城染色體t(9;22)(q34;q11)del(13)(q14)del(11)(p13)ph1染色體原癌基因產(chǎn)物包括()生長因子生長因子受體蛋白酪氨酸激酶轉(zhuǎn)錄因子絲氨酸蛋白激酶近親婚配使子女的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增高的疾病包括()常染色體顯性遺傳病

常染色體隱性遺傳病線粒體病X連鎖顯性遺傳病0.05，則（）0.05，則（）某個(gè)遺傳平衡群體中，紅綠色盲基因的頻率為女性發(fā)病率為0.0025男性發(fā)病率為0.0025女性發(fā)病率為0.05男性發(fā)病率為0.05群體總發(fā)病率為0.10進(jìn)行產(chǎn)前診斷的指征不包括（）夫婦任一方攜帶有異常染色體者曾生育過染色體病患兒的孕婦年齡小于35歲的孕婦曾生育過單基因遺傳病患兒的孕婦夫婦任一方為單基因病患者細(xì)胞遺傳學(xué)檢查可以用來輔助診斷下列哪種異常習(xí)慣性流產(chǎn)貓叫綜合征半乳糖血癥多因子病E．18三體綜合征下列為多基因遺傳病的是（）Down'綜合癥苯丙酮尿癥精神分裂癥糖尿病先天聾啞一對(duì)夫婦血型分別為A型和AB型，他們?nèi)缟?，孩子的血型可能為）O型AB型A型B型以上四種血型都可能導(dǎo)致異常血紅蛋白病的基因突變類型有（）單個(gè)堿基置換移碼突變整碼突變?nèi)诤匣蚪K止密碼突變懷疑某人患有先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，應(yīng)采用的輔助診斷措施為）核型分析性染色質(zhì)檢查生化檢查系譜分析基因診斷在X連鎖隱性遺傳中，患者的基因型可能為（）XaXaXAXaXAXAXAYXaY根據(jù)著絲粒的位置可將人類染色體的類型分為（）中著絲粒染色體亞中著絲粒染色體近端著絲粒染色體端著絲粒染色體以上4種類型嵌合體發(fā)生的機(jī)理包括（）減數(shù)分裂時(shí)染色體不分離減數(shù)分裂時(shí)染色體丟失卵裂時(shí)姐妹染色單體不分離卵裂時(shí)同源染色體不分離卵裂時(shí)染色體丟失先天愚型患者體內(nèi)所發(fā)生的染色體畸變?yōu)椋ǎ﹣喍扼w超二倍體三體型三倍體多倍體選擇系數(shù)的含義是（）降低了的適合