高中生物第五單元孟德?tīng)柖珊桶樾赃z傳第16講基因在染色體上伴性遺傳和人類遺傳病省公開(kāi)課一等獎(jiǎng)新名師優(yōu)

第16講基因在染色體上、伴性遺傳和人類遺傳病第1頁(yè)考情分析·備考導(dǎo)航最新考綱全國(guó)卷六年考題統(tǒng)計(jì)全國(guó)卷六年考題分值統(tǒng)計(jì)1.伴性遺傳(Ⅱ)全國(guó)Ⅰ卷T32;全國(guó)Ⅱ卷T6;全國(guó)Ⅱ卷T32;全國(guó)Ⅱ卷T322.人類遺傳病類型(Ⅰ)全國(guó)Ⅰ卷T6;全國(guó)Ⅰ卷T6;全國(guó)Ⅱ卷T6;全國(guó)Ⅰ卷T53.人類遺傳病監(jiān)測(cè)和預(yù)防(Ⅰ)4.人類基因組計(jì)劃及意義(Ⅰ)5.試驗(yàn):調(diào)查常見(jiàn)人類遺傳病第2頁(yè)1.薩頓假說(shuō)(1)研究方法:

法。(2)內(nèi)容:基因是由

攜帶著從親代傳遞給下一代,即基因在

上。(3)依據(jù):基因和染色體行為存在著顯著

關(guān)系。2.基因位于染色體上試驗(yàn)證據(jù)(1)研究方法:

。考點(diǎn)一基因在染色體上假說(shuō)與證據(jù)知識(shí)梳理

自主學(xué)習(xí)扎實(shí)基礎(chǔ)類比推理染色體染色體平行假說(shuō)—演繹法第3頁(yè)(2)摩爾根果蠅雜交試驗(yàn)過(guò)程及分析:摩爾根果蠅眼色遺傳試驗(yàn)試驗(yàn)分析P紅眼(♀)×白眼(♂) ↓F1(♀♂)

F2 (♀♂) 白眼(♂)百分比:3∶1①F1結(jié)果,說(shuō)明是顯性性狀②F2百分比關(guān)系說(shuō)明果蠅眼色遺傳符合,紅眼、白眼受控制③F2白眼果蠅只有,說(shuō)明白眼性狀表現(xiàn)與相聯(lián)絡(luò)紅眼紅眼紅眼分離定律一對(duì)等位基因雄果蠅性別經(jīng)過(guò)分析試驗(yàn)?zāi)柛岢鰡?wèn)題是

。果蠅白眼性狀為何總與性別關(guān)聯(lián)(3)提出假說(shuō),進(jìn)行解釋:①假設(shè):

、

?？刂乒壖t眼與白眼基因只位于X染色體上,Y染色體上無(wú)對(duì)應(yīng)等位基因第4頁(yè)②用遺傳圖解進(jìn)行解釋(如圖所表示):(4)試驗(yàn)驗(yàn)證:進(jìn)行

試驗(yàn)。(5)得出結(jié)論:控制果蠅紅眼、白眼基因只位于

染色體上。3.基因和染色體關(guān)系一條染色體上有很多基因,基因在染色體上呈

排列。測(cè)交X線性第5頁(yè)【深挖教材】生物體細(xì)胞中基因都位于染色體上嗎?提醒:不一定。①真核生物細(xì)胞核基因都位于染色體上,而細(xì)胞質(zhì)中基因位于細(xì)胞線粒體和葉綠體DNA上。②原核細(xì)胞中無(wú)染色體,原核細(xì)胞基因在擬核DNA或細(xì)胞質(zhì)質(zhì)粒DNA上。第6頁(yè)1.類比推理和假說(shuō)—演繹法比較類比推理是依據(jù)兩個(gè)或兩類對(duì)象有部分屬性相同,從而推出它們其它屬性也相同推理。并不是以試驗(yàn)為基礎(chǔ),推理與事實(shí)之間不含有必定性,結(jié)論不一定是正確。假說(shuō)—演繹法是在觀察基礎(chǔ)上提出問(wèn)題、作出假設(shè)、演繹推理、試驗(yàn)驗(yàn)證、得出結(jié)論,結(jié)論得出以試驗(yàn)檢驗(yàn)為依據(jù),結(jié)果含有可靠性。2.基因位于常染色體上還是X染色體上試驗(yàn)設(shè)計(jì)(不考慮X、Y染色體同源段)(1)若相對(duì)性狀顯隱性是未知,且親本均為純合子,則用正交和反交方法判斷,即:重點(diǎn)透析

剖析考點(diǎn)拓展深化第7頁(yè)(2)若相對(duì)性狀顯隱性已知,只需一個(gè)雜交組合判斷基因位置,則用隱性雌性個(gè)體與顯性雄性個(gè)體雜交方法判斷,即:第8頁(yè)1.(·四川德陽(yáng)期中)以下關(guān)于基因在染色體上說(shuō)法正確是()A.薩頓利用類比推理法證實(shí)了基因在染色體上B.薩頓經(jīng)過(guò)果蠅白眼和紅眼這一相對(duì)性狀雜交試驗(yàn),提出基因在染色體上假說(shuō)C.摩爾根利用假說(shuō)—演繹法,經(jīng)過(guò)試驗(yàn)提出基因在染色體上假說(shuō)D.同一條染色體上不存在等位基因題組一薩頓假說(shuō)及其試驗(yàn)驗(yàn)證解析:薩頓利用類比推理法提出基因在染色體上假說(shuō),摩爾根利用假說(shuō)—演繹法證實(shí)基因在染色體上,同一條染色體上基因?yàn)榉堑任换?不存在等位基因。D題組例練

分類例練提煉方法第9頁(yè)2.美國(guó)遺傳學(xué)家摩爾根,在野生型紅眼果蠅中偶然發(fā)覺(jué)了一只白眼雄果蠅,他用這只果蠅與野生型紅眼果蠅進(jìn)行雜交(試驗(yàn)Ⅰ),結(jié)果F1全部為紅眼。F1雌雄果蠅相互交配,F2雌果蠅全部為紅眼,雄果蠅中紅眼和白眼百分比為1∶1。這種現(xiàn)象不能用孟德?tīng)柪碚撏耆忉屒宄?于是他繼續(xù)做了下表所表示試驗(yàn)(Ⅱ、Ⅲ)。以下相關(guān)敘述不正確是()B試驗(yàn)Ⅰ親本F1F2雌雄雌雄紅眼(♀)×白眼(♂)全紅眼全紅眼紅眼∶白眼=1∶1組別雜交組合結(jié)果ⅡF1紅眼♀×白眼♂紅眼♀∶紅眼♂∶白眼♀∶白眼♂=1∶1∶1∶1Ⅲ野生型紅眼♂×白眼♀(來(lái)自試驗(yàn)Ⅱ)紅眼♀∶白眼♂=1∶1A.試驗(yàn)Ⅱ可視為試驗(yàn)Ⅰ測(cè)交試驗(yàn),其結(jié)果表明F1紅眼雌果蠅為雜合子B.試驗(yàn)Ⅲ是試驗(yàn)Ⅰ反交試驗(yàn),正反交結(jié)果不一樣可確定其不屬于核遺傳C.試驗(yàn)Ⅲ結(jié)果表明野生型紅眼雄果蠅精子只有二分之一含有控制眼色基因D.對(duì)試驗(yàn)Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ最合理解釋是控制眼色基因只位于X染色體上第10頁(yè)解析:因?yàn)榘籽凼请[性性狀,與雜種子一代雜交,后代是1∶1∶1∶1,所以試驗(yàn)Ⅱ可視為試驗(yàn)Ⅰ測(cè)交試驗(yàn),其結(jié)果表明F1紅眼雌果蠅為雜合子,設(shè)眼色性狀由基因B、b控制,則基因型為XBXb;當(dāng)正反交結(jié)果不一樣時(shí),假如子代與母本表現(xiàn)一致則說(shuō)明可能是細(xì)胞質(zhì)基因控制,不然是細(xì)胞核基因控制伴性遺傳;因?yàn)樵囼?yàn)Ⅲ結(jié)果中紅眼♀∶白眼♂=1∶1,從而表明野生型紅眼雄果蠅精子只有二分之一含有控制眼色基因,因?yàn)榘籽鄞乒壷划a(chǎn)生一個(gè)含有白眼基因卵細(xì)胞;對(duì)試驗(yàn)Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ最合理解釋是控制眼色基因只位于X染色體上,Y染色體沒(méi)有等位基因。第11頁(yè)3.(·湖南長(zhǎng)沙期末)選純種果蠅進(jìn)行雜交試驗(yàn),正交:朱紅眼♂×暗紅眼♀,F1中只有暗紅眼;反交:暗紅眼♂×朱紅眼♀,F1中雌性為暗紅眼,雄性為朱紅眼。與上述性狀相關(guān)基因?yàn)锳和a,則以下說(shuō)法錯(cuò)誤是()A.正、反交試驗(yàn)常被用于判斷相關(guān)基因所在染色體類型B.反交試驗(yàn)結(jié)果說(shuō)明這對(duì)控制眼色基因不在常染色體上C.正、反交子代中,雌性果蠅基因型都是XAXaD.若分別讓正、反交F1中雌、雄果蠅交配,則其后代表現(xiàn)型百分比都是1∶1∶1∶1題組二基因位置判定解析:依據(jù)題干中“在純種暗紅眼♀×純種朱紅眼♂正交試驗(yàn)中,F1只有暗紅眼”,可知顯性基因?yàn)榘导t色基因(A);由正交和反交結(jié)果可推測(cè),控制果蠅眼色這對(duì)基因在X染色體上;正交試驗(yàn)中純種暗紅眼♀(XAXA)×純種朱紅眼♂(XaY)得到F1:XAXa、XAY,反交試驗(yàn)中純種朱紅眼♀(XaXa)×純種暗紅眼♂(XAY)得到F1:XAXa、XaY,所以正、反交子代中,雌性果蠅基因型都是XAXa;正交試驗(yàn)得到F1:XAXa、XAY雌雄個(gè)體交配后代性狀分離比為暗紅眼雌性∶暗紅眼雄性∶朱紅眼雄性=2∶1∶1。D第12頁(yè)4.(·全國(guó)Ⅱ卷,6)果蠅某對(duì)相對(duì)性狀由等位基因G、g控制,且對(duì)于這對(duì)性狀表現(xiàn)型而言,G對(duì)g完全顯性。受精卵中不存在G、g中某個(gè)特定基因時(shí)會(huì)致死,用一對(duì)表現(xiàn)型不一樣果蠅進(jìn)行交配,得到子一代果蠅中雌∶雄=2∶1,且雌蠅有兩種表現(xiàn)型。據(jù)此可推測(cè):雌蠅中()A.這對(duì)等位基因位于常染色體上,G基因純合時(shí)致死B.這對(duì)等位基因位于常染色體上,g基因純合時(shí)致死C.這對(duì)等位基因位于X染色體上,g基因純合時(shí)致死D.這對(duì)等位基因位于X染色體上,G基因純合時(shí)致死解析:當(dāng)這對(duì)等位基因位于常染色體上時(shí),后代雌∶雄=1∶1,不符合題意;這對(duì)等位基因位于X染色體上,子代雌蠅有兩種表現(xiàn)型時(shí),則親代基因型為XGXg、XgY,雌果蠅基因型為XGXg、XgXg,又因?yàn)樽哟啤眯?2∶1,子代雄果蠅只有一個(gè)基因型,可推測(cè)是缺乏g基因即G基因純合時(shí)受精卵致死。D第13頁(yè)考點(diǎn)二伴性遺傳類型、特點(diǎn)及應(yīng)用1.概念:

上基因控制性狀與

相關(guān)聯(lián)現(xiàn)象。2.紅綠色盲遺傳特點(diǎn)知識(shí)梳理

自主學(xué)習(xí)扎實(shí)基礎(chǔ)性染色體性別XbXbXBY第14頁(yè)(1)男性色盲基因一定來(lái)自

方,也一定傳給

;表達(dá)了

特點(diǎn)。(2)假如一個(gè)女性攜帶者父親和兒子均患病,說(shuō)明這種遺傳病遺傳特點(diǎn)是

。(3)這種遺傳病男性患者

女性患者。3.類型、特點(diǎn)及實(shí)例[連線]母女兒交叉遺傳隔代遺傳多于第15頁(yè)4.伴性遺傳在實(shí)踐中應(yīng)用(1)推測(cè)后代發(fā)病率,指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育婚配生育提議男正?！僚ど?/p>

孩,原因:該夫婦所生男孩均患病男抗維生素D佝僂病×女正常生

孩,原因:該夫婦所生女孩全患病,男孩正常女男答案：第16頁(yè)(2)依據(jù)性狀推斷后代性別,指導(dǎo)生產(chǎn)實(shí)踐①控制雞羽毛有橫斑條紋基因只位于

染色體上。②選育雌雞雜交設(shè)計(jì):選擇

雄雞和

雌雞雜交③選擇:從F1中選擇表現(xiàn)型為

個(gè)體保留Z非蘆花蘆花非蘆花第17頁(yè)【深挖教材】(1)若要依據(jù)后代性狀即可判斷出果蠅后代性別,應(yīng)選擇什么樣親本雜交?提醒:親本:XaXa(♀)×XAY(♂) ↓子代: XAXa XaY (顯性♀) (隱性♂)(2)生物伴性遺傳現(xiàn)象與性染色體相關(guān),全部生物都有性染色體嗎?為何?提醒:不是,有性別分化且雌雄異體生物才有性染色體。第18頁(yè)1.X、Y染色體同源區(qū)段基因遺傳重點(diǎn)透析

剖析考點(diǎn)拓展深化(1)在X、Y同源區(qū)段,基因是成正確,存在等位基因,而非同源區(qū)段則相互不存在等位基因。第19頁(yè)(2)X、Y染色體同源區(qū)段基因遺傳與常染色體上基因遺傳相同,但也有差異,如:♀XaXa×XaYA♂↓XaYAXaXa(♂全為顯性)(♀全為隱性)♀XaXa×XAYa♂↓XAXaXaYa(♀全為顯性)(♂全為隱性)第20頁(yè)【深化拓展】(1)基因是僅位于X染色體還是位于X、Y染色體同源區(qū)段試驗(yàn)驗(yàn)證①適用條件:已知性狀顯隱性和控制性狀基因在性染色體上。②基本思緒一:基本思緒二:♂♂♂♂♂♂第21頁(yè)(2)基因是位于常染色體上還是位于X、Y染色體同源區(qū)段上①設(shè)計(jì)思緒♂♂第22頁(yè)2.遺傳系譜中性狀遺傳方式推斷過(guò)程第一步:確定是否是伴Y染色體遺傳病(1)判斷依據(jù):全部患者都為男性,無(wú)女性患者,且符合父?jìng)髯?、子傳孫特點(diǎn),則為伴Y染色體遺傳。(2)經(jīng)典系譜圖第23頁(yè)第二步:確定是顯性遺傳還是隱性遺傳(1)雙親正常,子代有患者,則該病為隱性,即無(wú)中生有。(圖1)(2)雙親患病,子代有正常,則該病為顯性,即有中生無(wú)。(圖2)(3)親子代都有患者,無(wú)法準(zhǔn)確判斷,可先假設(shè),再推斷。(圖3)第三步:確定是否是伴X染色體遺傳病假如存在交叉遺傳,則為伴X染色體遺傳病。(1)隱性遺傳?、倥曰颊咂涓富蚱渥佑姓?一定是常染色體遺傳。(圖4、5)②女性患者其父或其子都患病,可能是伴X染色體遺傳。(圖6、7)第24頁(yè)(2)顯性遺傳?、倌行曰颊咂淠富蚱渑姓?一定是常染色體遺傳。(圖8)②男性患者其母和其女都患病,可能是伴X染色體遺傳。(圖9、10)第四步:若系譜圖中無(wú)上述特征,只能從可能性大小推測(cè):(1)若該病在代與代之間呈連續(xù)遺傳,則最可能為顯性遺傳病;再依據(jù)患者性別百分比深入確定,以下列圖:第25頁(yè)(2)以下列圖最可能為伴X顯性遺傳。第26頁(yè)1.(·河南鄭州一模)人體細(xì)胞有46條染色體,其中44條常染色體和2條性染色體,以下表述中不正確是()A.男性細(xì)胞中必有一條性染色體來(lái)自祖父B.人體細(xì)胞中二分之一染色體來(lái)自父方,另二分之一來(lái)自母方C.女性細(xì)胞中有一條性染色體來(lái)自祖母D.常染色體必是來(lái)自祖父、外祖父、袓母、外祖母,其數(shù)目各占他們?nèi)旧w數(shù)目標(biāo)題組一性染色體組成與伴性遺傳特點(diǎn)分析D題組例練

分類例練提煉方法解析:男性Y染色體來(lái)自父方,父方Y(jié)染色體來(lái)自袓父;人體由受精卵經(jīng)有絲分裂和細(xì)胞分化而來(lái),受精卵中染色體二分之一來(lái)自父方,二分之一來(lái)自母方;女性兩條X染色體一條來(lái)自父方,父方X染色體來(lái)自袓母;因?yàn)闇p數(shù)分裂過(guò)程中,同源染色體向兩極移動(dòng)是隨機(jī),人體常染色體二分之一來(lái)自父方,二分之一來(lái)自母方,不過(guò)不能確定來(lái)自袓父、外袓父、祖母、外祖母百分比。第27頁(yè)2.(·福建龍海期末)雞性別決定方式屬于ZW型,現(xiàn)有一只純種雌性蘆花雞與一只純種雄性非蘆花雞交配屢次,F1中雄性均為蘆花雞,雌性均為非蘆花雞。讓F1中雌雄雞自由交配產(chǎn)生F2。據(jù)此推測(cè)錯(cuò)誤是()A.控制蘆花和非蘆花性狀基因在Z染色體上B.雄雞中蘆花雞百分比與雌雞中對(duì)應(yīng)百分比相等C.F2中雄雞有一個(gè)表現(xiàn)型,雌雞有兩種表現(xiàn)型D.將F2中蘆花雞雌雄交配,產(chǎn)生F3中蘆花雞占3/4解析:依據(jù)題意一只純種雌性蘆花雞與一只純種雄性非蘆花雞交配屢次,F1中雄性均為蘆花型,雌性均為非蘆花型,表現(xiàn)出母本與雄性后代相同,父本與雌性后代相同,說(shuō)明控制該性狀基因不在W染色體上而在Z染色體上,而且父本應(yīng)為隱性純合子;假設(shè)控制該性狀基因?yàn)锳、a,則母本蘆花雞是ZAW,父本非蘆花雞是ZaZa,F1中雌雄雞基因型分別是ZaW、ZAZa,自由交配產(chǎn)生F2雄雞為ZaZa(非蘆花)和ZAZa(蘆花),雌雞為ZAW(蘆花)和ZaW(非蘆花),即F2中雌雄各有兩種表現(xiàn)型,雄雞中蘆花雞百分比與雌雞中對(duì)應(yīng)百分比相等,都是1/2;將F2中蘆花雞雌雄交配,即ZAW與ZAZa雜交,則產(chǎn)生F3中非蘆花雞占1/4,則蘆花雞占3/4。C第28頁(yè)3.(·江西上饒模擬)如圖為某家庭遺傳系譜圖,帶“?”個(gè)體為胎兒。已知A、a是與半乳糖血癥相關(guān)基因,且1號(hào)和2號(hào)不攜帶半乳糖血癥致病基因?？刂萍t綠色盲基因用B和b表示。以下相關(guān)敘述錯(cuò)誤是()A.半乳糖血癥屬于常染色體隱性遺傳病B.12號(hào)基因型是AAXBY或AaXBYC.圖中“?”患半乳糖血癥概率為D.圖中“?”可能既患紅綠色盲又患半乳糖血癥題組二伴性遺傳基因型推斷及患病概率計(jì)算C第29頁(yè)第30頁(yè)4.如圖為某家族患神經(jīng)性耳聾(顯、隱性基因分別用D、d表示)和紅綠色盲(顯、隱性基因分別用B、b表示)遺傳系譜。請(qǐng)回答以下問(wèn)題:(1)由圖可知,神經(jīng)性耳聾屬于

(填“顯”或“隱”)性性狀,控制該病致病基因位于

染色體上,判斷致病基因位置依據(jù)是

。

解析:(1)Ⅱ3和Ⅱ4都不患神經(jīng)性耳聾,但他們有一個(gè)患該病兒子,說(shuō)明神經(jīng)性耳聾屬于隱性遺傳病,又因?yàn)棰?神經(jīng)性耳聾患者兒子正常,說(shuō)明神經(jīng)性耳聾為常染色體隱性遺傳病。答案:(1)隱常Ⅰ1是患者可判斷其基因型為XdXd或dd,但其子Ⅱ5為正常人,則Ⅰ1基因型不可能是XdXd,d基因只能位于常染色體上第31頁(yè)(2)Ⅲ8基因型為

,其色盲基因來(lái)自第Ⅰ代

號(hào)個(gè)體。若只考慮神經(jīng)性耳聾,Ⅲ8和Ⅲ12基因型相同概率是

。

解析:(2)依據(jù)Ⅲ10可知Ⅱ3和Ⅱ4基因型均為Dd,則Ⅲ8基因型為DDXbY或DdXbY,其色盲基因來(lái)自于第Ⅱ代4號(hào)個(gè)體,而Ⅱ4色盲基因來(lái)自第Ⅰ代1號(hào)個(gè)體。若只考慮神經(jīng)性耳聾,Ⅲ8基因型及概率為1/3DD、2/3Dd,Ⅲ12基因型為Dd,所以Ⅲ8和Ⅲ12基因型相同概率是2/3。答案:(2)DDXbY或DdXbY12/3第32頁(yè)(3)若Ⅲ9和一基因型與Ⅲ12相同男性婚配,生一個(gè)只患一個(gè)病孩子概率是

。

解析:(3)Ⅲ9基因型及概率為1/3DD、2/3Dd、1/2XBXb、1/2XBXB,Ⅲ12基因型為DdXBY,所以Ⅲ9和一基因型與Ⅲ12相同男性婚配,生患神經(jīng)性耳聾孩子概率為2/3×1/4=1/6,生色盲孩子概率為1/2×1/4=1/8,見(jiàn)下表:答案:(3)1/4色覺(jué)聽(tīng)覺(jué)7/8正常1/8色盲5/6正常35/48完全正常5/48只患色盲1/6神經(jīng)性耳聾7/48只患神經(jīng)性耳聾1/48既患色盲又患神經(jīng)性耳聾所以他們生一個(gè)只患一個(gè)病孩子概率是5/48+7/48=1/4。第33頁(yè)兩種遺傳病相關(guān)概率計(jì)算方法當(dāng)兩種遺傳病之間含有“自由組合”關(guān)系時(shí),各種患病情況概率分析以下:患甲病概率為m,患乙病概率為n,不患甲病概率為(1-m),不患乙病概率為(1-n)。則:方法突破①同時(shí)患兩病概率m·n②只患甲病概率m·(1-n)③只患乙病概率n·(1-m)④不患病概率(1-m)(1-n)⑤患病概率m·n+m·(1-n)+n·(1-m)或1-(1-m)(1-n)⑥只患一個(gè)病概率m·(1-n)+n·(1-m)或1-[m·n+(1-m)(1-n)]第34頁(yè)5.(·黑龍江試驗(yàn)中學(xué)期末)人X染色體和Y染色體大小、形態(tài)不完全相同,但存在著同源區(qū)(Ⅱ)和非同源區(qū)(Ⅰ、Ⅲ),如圖所表示。以下相關(guān)敘述錯(cuò)誤是()A.若某病是由位于非同源區(qū)Ⅲ上致病基因控制,則患者均為男性B.若X、Y染色體同源區(qū)段Ⅱ上存在一對(duì)等位基因,則該對(duì)等位基因控制性狀遺傳與性別無(wú)關(guān)C.若某病是由位于非同源區(qū)Ⅰ上顯性基因控制,則男性患者女兒一定患病D.若某病是由位于非同源區(qū)Ⅰ上隱性基因控制,則男性患病概率大于女性題組三X、Y染色體同源區(qū)段和非同源區(qū)段上基因傳遞規(guī)律判斷B第35頁(yè)解析:Ⅲ片段是男性特有區(qū)段,為伴Y遺傳,其上基因控制遺傳病,患者全為男性;Ⅱ片段是X和Y染色體同源區(qū)段,其上單基因遺傳病,男女患病率不一定相等,如①XaXa×XaYA后代全部顯性個(gè)體均為男性,全部隱性個(gè)體均為女性,②XaXa×XAYa后代全部顯性個(gè)體均為女性,全部隱性個(gè)體均為男性,與性別相關(guān)聯(lián),也屬于伴性遺傳病;非同源區(qū)Ⅰ為X特有區(qū)段,屬于伴X遺傳,其上顯性基因控制遺傳病用A表示,則男性患者為XAY,該男性將XA傳給女兒,女兒一定患病;非同源區(qū)Ⅰ伴X隱性遺傳,在男性中出現(xiàn)一個(gè)Xa即患病,女性需同時(shí)出現(xiàn)兩個(gè)Xa才患病,故男性患病概率大于女性。第36頁(yè)6.如圖甲中Ⅰ表示X和Y染色體同源區(qū)段,在該區(qū)段上基因成對(duì)存在,Ⅱ和Ⅲ是非同源區(qū)段,在Ⅱ和Ⅲ上分別含有X和Y染色體所特有基因,在果蠅X和Y染色體上分別含有圖乙所表示基因,其中B和b分別控制果蠅剛毛和截毛性狀,R和r分別控制果蠅紅眼和白眼性狀。請(qǐng)據(jù)圖分析回答以下問(wèn)題:第37頁(yè)(1)果蠅B和b基因位于圖甲中

(填序號(hào))區(qū)段,R和r基因位于圖甲中

(填序號(hào))區(qū)段。

(2)在減數(shù)分裂時(shí),圖甲中X和Y染色體之間有交叉交換現(xiàn)象是

(填序號(hào))區(qū)段。

(3)紅眼雄果蠅和紅眼雌果蠅基因型分別為

和

。

解析:(1)由題圖可知,基因B位于X染色體上,基因b位于Y染色體上,所以基因B和b應(yīng)位于圖甲中Ⅰ區(qū)段,而基因R和r只存在于X染色體上,應(yīng)位于圖甲中Ⅱ區(qū)段。(2)減數(shù)分裂過(guò)程中,X、Y染色體上同源區(qū)段中非姐妹染色單體可能發(fā)生交叉交換,即圖甲中Ⅰ區(qū)段。(3)因?yàn)榭刂蒲凵騌、r位于X和Y染色體非同源區(qū)段,所以,紅眼雄果蠅基因型為XRY,紅眼雌果蠅基因型為XRXR或XRXr。

答案:(1)ⅠⅡ(2)Ⅰ(3)XRYXRXR或XRXr

第38頁(yè)(4)已知某一剛毛雄果蠅體細(xì)胞中有B和b兩種基因,請(qǐng)寫(xiě)出該果蠅可能基因型,并設(shè)計(jì)試驗(yàn)探究基因B和b在性染色體上位置情況。①可能基因型:

。

②設(shè)計(jì)試驗(yàn):

。

③預(yù)測(cè)結(jié)果:假如后代中雌性個(gè)體全為剛毛,雄性個(gè)體全為截毛,說(shuō)明

;

假如后代中雌性個(gè)體全為截毛,雄性個(gè)體全為剛毛,說(shuō)明

。

解析:(4)因?yàn)榛駼和b位于圖甲中Ⅰ區(qū)段,剛毛對(duì)截毛為顯性,所以剛毛雄果蠅基因型為XBYb或XbYB。要探究基因B和b在X、Y染色體上位置,應(yīng)讓該果蠅與截毛雌果蠅(XbXb)雜交,再依據(jù)后代表現(xiàn)型確定該對(duì)基因分別所處位置。答案:(4)①XBYb或XbYB②讓該果蠅與截毛雌果蠅雜交,分析后代表現(xiàn)型③B和b分別位于X和Y染色體上B和b分別位于Y和X染色體上第39頁(yè)考點(diǎn)三人類遺傳病類型及其監(jiān)測(cè)和預(yù)防1.人類遺傳病(1)概念:指因?yàn)?/p>

改變而引發(fā)人類疾病。(2)人類遺傳病特點(diǎn)、類型及實(shí)例[連線]知識(shí)梳理

自主學(xué)習(xí)扎實(shí)基礎(chǔ)遺傳物質(zhì)第40頁(yè)2.人類遺傳病監(jiān)測(cè)和預(yù)防伎倆(1)遺傳咨詢內(nèi)容和步驟答案：家庭病史終止妊娠產(chǎn)前診斷傳遞方式再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率第41頁(yè)(2)產(chǎn)前診療【深挖教材】禁止近親結(jié)婚為何能夠降低隱性遺傳病發(fā)病率?提醒:近親結(jié)婚,雙方攜帶同一致病基因概率增加,他們所生兒女患隱性遺傳病概率也大大增加。胎兒出生前基因診療遺傳病先天性疾病第42頁(yè)3.人類基因組計(jì)劃與人體健康(1)人類基因組計(jì)劃目標(biāo):測(cè)定人類基因組全部

,解讀其中包含

。(2)人類基因組計(jì)劃實(shí)施意義:認(rèn)識(shí)到人類基因

及其相互關(guān)系,有利于

人類疾病。DNA序列遺傳信息組成、結(jié)構(gòu)、功效診治和預(yù)防第43頁(yè)重點(diǎn)透析

剖析考點(diǎn)拓展深化人類遺傳病類型與特點(diǎn)分類遺傳特點(diǎn)病因分析診療方法單基因遺傳病常染色體顯性①男女患病概率相等②連續(xù)遺傳都遵循孟德?tīng)栠z傳規(guī)律基因突變遺傳咨詢、產(chǎn)前診療(基因診療)、性別檢測(cè)(伴性遺傳病)隱性①男女患病概率相等②隱性純合發(fā)病,隔代遺傳伴X染色體顯性①患者女性多于男性②連續(xù)遺傳③男患者母親、女兒一定患病隱性①患者男性多于女性②有交叉遺傳現(xiàn)象③女患者父親和兒子一定患病伴Y染色體含有“男性代代傳”特點(diǎn)第44頁(yè)多基因遺傳?、俪１憩F(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象②易受環(huán)境影響③在群體中發(fā)病率較高普通不遵照孟德?tīng)栠z傳規(guī)律可由基因突變產(chǎn)生遺傳咨詢、基因檢測(cè)染色體異常遺傳病往往造成較嚴(yán)重后果,甚至胚胎期就引發(fā)自然流產(chǎn)不遵循孟德?tīng)栠z傳規(guī)律染色體片段缺失、重復(fù)、倒位、易位;減數(shù)分裂過(guò)程中染色體異常分離產(chǎn)前診療(染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)檢測(cè))第45頁(yè)【易錯(cuò)點(diǎn)撥】(1)明確遺傳病中兩個(gè)“不一定”①攜帶遺傳病致病基因個(gè)體不一定患遺傳病。如女性色盲基因攜帶者XBXb,不患色盲。②不攜帶遺傳病基因個(gè)體不一定不患遺傳病。如21三體綜合征、貓叫綜合征等。(2)正確區(qū)分遺傳病、家族性疾病與先天性疾病關(guān)系疾病項(xiàng)目先天性疾病家族性疾病遺傳病劃分依據(jù)疾病發(fā)生時(shí)間疾病發(fā)生人群發(fā)病原因三者關(guān)系(1)先天性疾病不一定是遺傳病,如母親妊娠前三個(gè)月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒而使胎兒患先天性白內(nèi)障(2)家族性疾病不一定是遺傳病,如因?yàn)槭澄镏腥狈S生素A,家族中多個(gè)組員患夜盲癥(3)大多數(shù)遺傳病是先天性疾病,但有些遺傳病可在個(gè)體生長(zhǎng)發(fā)育到一定階段才表現(xiàn)出來(lái),因今后天性疾病不一定不是遺傳病第46頁(yè)1.(·河北承德期末)以下關(guān)于人類遺傳病說(shuō)法,不正確是()A.單基因遺傳病是受一個(gè)基因控制遺傳病B.冠心病可能是受兩對(duì)以上等位基因控制遺傳病C.患貓叫綜合征人與正常人相比,第5號(hào)染色體發(fā)生部分缺失D.21三體綜合征屬于可遺傳變異題組一關(guān)于人類遺傳病類型和特點(diǎn)分析A題組例練

分類例練提煉方法解析:單基因遺傳病是受一對(duì)基因控制遺傳病;冠心病屬于多基因遺傳病,而多基因遺傳病是受兩對(duì)以上等位基因控制遺傳病;患貓叫綜合征是人類第5號(hào)染色體發(fā)生部分缺失而造成遺傳病;21三體綜合征形成原因是染色體數(shù)目變異,屬于可遺傳變異。第47頁(yè)2.圖甲曲線表示各類遺傳病在人體不一樣發(fā)育階段發(fā)病風(fēng)險(xiǎn),圖乙是患甲病(顯性基因?yàn)锳,隱性基因?yàn)閍)和乙病(顯性基因?yàn)锽,隱性基因?yàn)閎)兩種遺傳病系譜圖?；卮鹨韵聠?wèn)題:第48頁(yè)(1)據(jù)圖甲分析:①多基因遺傳病顯著特點(diǎn)是

。

②染色體異常遺傳病風(fēng)險(xiǎn)在出生后顯著低于胎兒期,這是因?yàn)?/p>

。

③克萊費(fèi)爾特癥患者性染色體組成為XXY。父親色覺(jué)正常(XBY),母親患紅綠色盲(XbXb),生了一個(gè)色覺(jué)正?？巳R費(fèi)爾特癥患者,請(qǐng)利用相關(guān)知識(shí)進(jìn)行解釋

。

解析:(1)①圖甲中實(shí)線代表多基因遺傳病,顯著看出成年人發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)顯著增加。②大多數(shù)染色體異常遺傳病是致死,患病胎兒在出生前就死亡了,所以染色體異常遺傳病風(fēng)險(xiǎn)在出生后顯著低于胎兒期。③克萊費(fèi)爾特癥患者性染色體組成為XXY。父親色覺(jué)正常(XBY),母親患紅綠色盲(XbXb),母親減數(shù)分裂正常,形成Xb卵細(xì)胞;父親減數(shù)第一次分裂時(shí),X、Y染色體未正常分離,形成XBY精子;XBY精子與Xb卵細(xì)胞結(jié)合形成XBXbY受精卵,才會(huì)生出眾覺(jué)正?？巳R費(fèi)爾特癥患者。答案:(1)①成年人發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)顯著增加(或伴隨年紀(jì)增加發(fā)病人數(shù)急劇上升)②大多數(shù)染色體異常遺傳病是致死,患病胎兒在出生前就死亡了③母親減數(shù)分裂正常,形成Xb卵細(xì)胞;父親減數(shù)第一次分裂時(shí),X、Y染色體未正常分離,最終形成XBY精子;XBY精子與Xb卵細(xì)胞結(jié)合形成XBXbY受精卵第49頁(yè)(2)圖乙中甲病為

遺傳病。假設(shè)Ⅱ3不是乙病基因攜帶者,則乙病為

遺傳病。若Ⅲ9與Ⅲ12結(jié)婚,生育兒女患病概率為

。

解析:(2)首先確定遺傳病類型:由Ⅱ7、Ⅱ8,生有沒(méi)有病Ⅲ11,知甲病為顯性,由Ⅱ7患病、Ⅲ11正常,可知甲病不是伴X顯性,而是常染色體顯性;由Ⅱ3、Ⅱ4,生有患?、?0,可知乙病為隱性,再依據(jù)Ⅱ3不是乙病基因攜帶者,可知乙病是伴X隱性。其次確定Ⅲ9與Ⅲ12基因型:由Ⅲ9、Ⅲ10、Ⅱ3、Ⅱ4表現(xiàn)型可推出Ⅱ3、Ⅱ4基因型分別為aaXBY、AaXBXb,所以Ⅲ9基因型為1/2aaXBXb或1/2aaXBXB,由Ⅲ11知Ⅱ7、Ⅱ8基因型分別為AaXBY、AaXB

,所以Ⅲ12基因型為1/3AAXBY或2/3AaXBY。最終計(jì)算概率:先分析每對(duì)基因,分別算出患甲病和乙病概率,患甲病概率為1/3+2/3×1/2=2/3,患乙病概率為1/8,

見(jiàn)下表:第50頁(yè)答案：

(2)常染色體顯性伴X染色體隱性甲病乙病1/3正常2/3患病7/8正常7/24完全正常7/12只患甲病1/8患病1/24只患乙病1/12甲、乙兩病兼患所以患病概率=1-7/24=17/24(或7/12+1/24+1/12=17/24)。第51頁(yè)(3)當(dāng)前已發(fā)覺(jué)人類遺傳病有數(shù)千種,假如進(jìn)行染色體分析,通常選取處于

(時(shí)期)細(xì)胞。

解析:

(3)有絲分裂中期細(xì)胞染色體形態(tài)比較固定,數(shù)目比較清楚,易于進(jìn)行染色體結(jié)構(gòu)分析。答案:

(3)有絲分裂中期第52頁(yè)3.黨十八屆五中全會(huì)決定,全方面實(shí)施一對(duì)夫婦可生育兩個(gè)孩子政策。以下對(duì)35歲以上高齡產(chǎn)婦提醒,錯(cuò)誤是()A.遺傳咨詢、產(chǎn)前診療等對(duì)預(yù)防遺傳病有主要意義B.經(jīng)B超檢驗(yàn)無(wú)缺點(diǎn)胎兒也可能患遺傳病C.產(chǎn)前基因診療不含致病基因胎兒可能患先天性疾病D.羊水檢測(cè)可檢驗(yàn)出染色體異常遺傳病和多基因遺傳病題組二人類遺傳病監(jiān)測(cè)、預(yù)防及人類基因組計(jì)劃D解析:遺傳咨詢、產(chǎn)前診療等對(duì)預(yù)防遺傳病有主要意義;經(jīng)B超檢驗(yàn)無(wú)缺點(diǎn)胎兒也可能患遺傳病,如色盲、血友病等遺傳病,B超檢驗(yàn)正常;產(chǎn)前基因診療不含致病基因胎兒可能患先天性疾病,如染色體異常遺傳病;羊水檢測(cè)可檢驗(yàn)出一些染色體異常遺傳病,但不能檢驗(yàn)出多基因遺傳病。第53頁(yè)4.(·湖南益陽(yáng)期末)以下相關(guān)人類基因組計(jì)劃及其意義敘述錯(cuò)誤是()A.人類基因組計(jì)劃簡(jiǎn)稱HGPB.人類基因組計(jì)劃能夠幫助認(rèn)識(shí)人類基因組成、結(jié)構(gòu)、功效及其相互關(guān)系,對(duì)于疾病診治和預(yù)防有主要意義C.人類基因組計(jì)劃需要測(cè)定23條染色體全部DNA序列D.人類將有可能依據(jù)個(gè)人遺傳信息組成特點(diǎn),進(jìn)行愈加個(gè)人化治療方法C解析:人類基因組計(jì)劃需要測(cè)定24條染色體(22條常染色體+X染色體+Y染色體)全部DNA序列。第54頁(yè)試驗(yàn)基礎(chǔ)

吃透原理掌握步驟1.試驗(yàn)原理(1)人類遺傳病是由

改變而引發(fā)疾病。(2)遺傳病能夠經(jīng)過(guò)

和

方式了解其發(fā)病情況?？键c(diǎn)四試驗(yàn):調(diào)查人群中遺傳病遺傳物質(zhì)社會(huì)調(diào)查家系調(diào)查(3)某種遺傳病發(fā)病率=×100%第55頁(yè)2.試驗(yàn)步驟目標(biāo)和要求計(jì)劃第56頁(yè)透析試驗(yàn)

積累技能了解方法1.調(diào)查人類遺傳病時(shí)為何選取發(fā)病率較高單基因遺傳病,而不選取多基因遺傳病?透析:多基因遺傳病易受環(huán)境影響,無(wú)法確定遺傳原因影響。2.調(diào)查某種遺傳病遺傳方式與調(diào)查遺傳病發(fā)病率時(shí),①二者調(diào)查對(duì)象一樣嗎?②二者有什么聯(lián)絡(luò)嗎?透析:(1)二者調(diào)查對(duì)象不一樣,調(diào)查人類遺傳病遺傳方式時(shí),應(yīng)在患者