《生物技術(shù)+大規(guī)模并行測(cè)序+第2部分：測(cè)序數(shù)據(jù)的質(zhì)量評(píng)估GBT+43584.2-2023》詳細(xì)解讀

《生物技術(shù)大規(guī)模并行測(cè)序第2部分：測(cè)序數(shù)據(jù)的質(zhì)量評(píng)估GB/T43584.2-2023》詳細(xì)解讀contents目錄1范圍2規(guī)范性引用文件3術(shù)語(yǔ)和定義4原始數(shù)據(jù)5序列比對(duì)與定位6變異識(shí)別7驗(yàn)證contents目錄8文件附錄A(資料性)特定MPS平臺(tái)示例的質(zhì)量指標(biāo)附錄B(資料性)按應(yīng)用劃分的覆蓋范圍和推洼它附錄C(資料性)序列比對(duì)和定位軟件參考文獻(xiàn)011范圍01021.1主題內(nèi)容涵蓋與MPS數(shù)據(jù)質(zhì)量評(píng)估相關(guān)的基本概念、原理、方法和實(shí)踐。本文檔主要討論生物技術(shù)領(lǐng)域中的大規(guī)模并行測(cè)序（MPS）數(shù)據(jù)的質(zhì)量評(píng)估。1.2適用范圍適用于從事生物技術(shù)、生物信息學(xué)、基因組學(xué)等領(lǐng)域的研究人員和技術(shù)人員?？蔀闇y(cè)序平臺(tái)的選擇、測(cè)序?qū)嶒?yàn)的設(shè)計(jì)、數(shù)據(jù)分析流程的優(yōu)化等提供指導(dǎo)。引用和參考了國(guó)際通用的測(cè)序數(shù)據(jù)質(zhì)量評(píng)估標(biāo)準(zhǔn)和規(guī)范。與其他相關(guān)文檔（如測(cè)序?qū)嶒?yàn)指南、數(shù)據(jù)分析流程規(guī)范等）保持一致性和互補(bǔ)性。1.3相關(guān)標(biāo)準(zhǔn)與規(guī)范022規(guī)范性引用文件國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)化組織（ISO）發(fā)布的相關(guān)生物技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)，為大規(guī)模并行測(cè)序提供了基本的技術(shù)和操作規(guī)范。國(guó)際人類基因組測(cè)序協(xié)會(huì)（IHGSC）制定的測(cè)序數(shù)據(jù)質(zhì)量評(píng)估指南，為評(píng)估測(cè)序數(shù)據(jù)的準(zhǔn)確性、可靠性和完整性提供了重要參考。國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)與規(guī)范中國(guó)國(guó)家標(biāo)準(zhǔn)化管理委員會(huì)發(fā)布的相關(guān)生物技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)，包括測(cè)序技術(shù)、數(shù)據(jù)管理、質(zhì)量控制等方面的規(guī)范。中國(guó)生物信息學(xué)學(xué)會(huì)等學(xué)術(shù)組織制定的測(cè)序數(shù)據(jù)質(zhì)量評(píng)估標(biāo)準(zhǔn)和建議，為行業(yè)內(nèi)評(píng)估測(cè)序數(shù)據(jù)質(zhì)量提供了統(tǒng)一的標(biāo)準(zhǔn)和方法。國(guó)內(nèi)標(biāo)準(zhǔn)與規(guī)范行業(yè)規(guī)范與最佳實(shí)踐測(cè)序儀器制造商提供的操作手冊(cè)和技術(shù)規(guī)范，為使用特定測(cè)序平臺(tái)的用戶提供了詳細(xì)的技術(shù)指導(dǎo)和操作要求。測(cè)序數(shù)據(jù)中心和大型測(cè)序項(xiàng)目發(fā)布的數(shù)據(jù)處理和分析流程，包括數(shù)據(jù)質(zhì)量控制環(huán)節(jié)的標(biāo)準(zhǔn)和最佳實(shí)踐，為其他測(cè)序項(xiàng)目提供了有益的參考和借鑒。033術(shù)語(yǔ)和定義原始測(cè)序數(shù)據(jù)指從測(cè)序平臺(tái)直接下機(jī)的數(shù)據(jù)，通常包含測(cè)序讀段及其對(duì)應(yīng)的堿基質(zhì)量分?jǐn)?shù)等信息。處理后測(cè)序數(shù)據(jù)指經(jīng)過(guò)一系列數(shù)據(jù)處理流程（如堿基識(shí)別、質(zhì)量過(guò)濾、去重復(fù)等）后得到的測(cè)序數(shù)據(jù)，用于后續(xù)的生物信息學(xué)分析。3.1測(cè)序數(shù)據(jù)指每個(gè)堿基被測(cè)序的平均次數(shù)，是衡量測(cè)序數(shù)據(jù)覆蓋度的重要指標(biāo)。測(cè)序深度指測(cè)序過(guò)程中發(fā)生錯(cuò)誤的概率，通常與測(cè)序平臺(tái)的性能、試劑質(zhì)量以及樣本質(zhì)量等因素有關(guān)。測(cè)序錯(cuò)誤率指測(cè)序?qū)嶒?yàn)產(chǎn)生的總數(shù)據(jù)量，通常以堿基對(duì)（bp）或兆堿基對(duì)（Mb）為單位進(jìn)行衡量。數(shù)據(jù)產(chǎn)量指測(cè)序數(shù)據(jù)中每個(gè)堿基的質(zhì)量評(píng)估指標(biāo)，用于反映該堿基的測(cè)序準(zhǔn)確度和可信度。堿基質(zhì)量分?jǐn)?shù)3.2質(zhì)量評(píng)估指標(biāo)指基于邊合成邊測(cè)序原理的高通量測(cè)序技術(shù)，具有高通量、低成本、短讀長(zhǎng)等特點(diǎn)，廣泛應(yīng)用于基因組、轉(zhuǎn)錄組等領(lǐng)域的研究。指基于單分子實(shí)時(shí)測(cè)序原理的測(cè)序技術(shù)，具有長(zhǎng)讀長(zhǎng)、無(wú)PCR擴(kuò)增偏向性等優(yōu)點(diǎn)，適用于基因組組裝、結(jié)構(gòu)變異檢測(cè)等領(lǐng)域的研究。3.3測(cè)序技術(shù)第三代測(cè)序技術(shù)第二代測(cè)序技術(shù)Illumina平臺(tái)指Illumina公司生產(chǎn)的測(cè)序平臺(tái)，包括NovaSeq、HiSeq、MiSeq等系列，具有高通量、高準(zhǔn)確度、低成本等特點(diǎn)，是目前市場(chǎng)上應(yīng)用最廣泛的測(cè)序平臺(tái)之一。PacBio平臺(tái)指PacificBiosciences公司生產(chǎn)的測(cè)序平臺(tái)，基于單分子實(shí)時(shí)測(cè)序原理，具有超長(zhǎng)讀長(zhǎng)、高均一性等優(yōu)點(diǎn)，適用于大型基因組的組裝和結(jié)構(gòu)變異檢測(cè)等領(lǐng)域的研究。OxfordNanopore平臺(tái)指OxfordNanoporeTechnologies公司生產(chǎn)的測(cè)序平臺(tái)，基于納米孔測(cè)序原理，具有便攜、實(shí)時(shí)、長(zhǎng)讀長(zhǎng)等特點(diǎn)，適用于現(xiàn)場(chǎng)檢測(cè)和病原體鑒定等領(lǐng)域的研究。3.4測(cè)序平臺(tái)044原始數(shù)據(jù)123原始數(shù)據(jù)是指在測(cè)序過(guò)程中直接產(chǎn)生的、未經(jīng)任何處理的數(shù)據(jù)，包括測(cè)序儀器輸出的原始圖像文件和堿基識(shí)別文件等。原始數(shù)據(jù)的定義原始數(shù)據(jù)是測(cè)序數(shù)據(jù)質(zhì)量評(píng)估的基礎(chǔ)，對(duì)于后續(xù)的數(shù)據(jù)分析和解讀具有至關(guān)重要的作用。原始數(shù)據(jù)的重要性為了保證數(shù)據(jù)的完整性和可追溯性，需要對(duì)原始數(shù)據(jù)進(jìn)行妥善的存儲(chǔ)和備份，防止數(shù)據(jù)丟失或損壞。原始數(shù)據(jù)的存儲(chǔ)和備份4.1通則不同的測(cè)序平臺(tái)和數(shù)據(jù)類型會(huì)產(chǎn)生不同格式的原始數(shù)據(jù)文件，如FASTQ、BAM等。這些文件包含了測(cè)序過(guò)程中產(chǎn)生的所有信息，如堿基序列、質(zhì)量分?jǐn)?shù)等。原始數(shù)據(jù)文件的格式為了方便數(shù)據(jù)的管理和追溯，需要對(duì)原始數(shù)據(jù)文件進(jìn)行規(guī)范的命名，包括文件名、文件擴(kuò)展名、測(cè)序平臺(tái)、樣本信息等要素。原始數(shù)據(jù)文件的命名規(guī)則在接收原始數(shù)據(jù)文件時(shí)，需要進(jìn)行完整性驗(yàn)證，確保文件在傳輸過(guò)程中沒(méi)有發(fā)生損壞或丟失。原始數(shù)據(jù)文件的完整性驗(yàn)證4.2原始數(shù)據(jù)文件質(zhì)量評(píng)估指標(biāo)01原始數(shù)據(jù)的質(zhì)量評(píng)估主要包括堿基識(shí)別準(zhǔn)確率、測(cè)序深度、覆蓋度、GC含量等指標(biāo)。這些指標(biāo)可以反映測(cè)序數(shù)據(jù)的質(zhì)量和可靠性。質(zhì)量評(píng)估方法02對(duì)于不同的測(cè)序平臺(tái)和數(shù)據(jù)類型，需要采用不同的質(zhì)量評(píng)估方法。常用的方法包括FastQC、MultiQC等質(zhì)量評(píng)估工具，以及基于統(tǒng)計(jì)學(xué)的分析方法。質(zhì)量評(píng)估結(jié)果解讀03根據(jù)質(zhì)量評(píng)估指標(biāo)和方法，對(duì)原始數(shù)據(jù)進(jìn)行質(zhì)量評(píng)估，并生成質(zhì)量評(píng)估報(bào)告。報(bào)告中會(huì)詳細(xì)列出各項(xiàng)指標(biāo)的結(jié)果和解讀，幫助用戶了解數(shù)據(jù)的質(zhì)量和可靠性。4.3原始數(shù)據(jù)的質(zhì)量評(píng)估原始數(shù)據(jù)中可能包含一些低質(zhì)量、重復(fù)或無(wú)效的序列，需要通過(guò)數(shù)據(jù)清洗去除這些序列，提高數(shù)據(jù)的質(zhì)量和準(zhǔn)確性。數(shù)據(jù)清洗為了方便后續(xù)的數(shù)據(jù)分析和解讀，需要將原始數(shù)據(jù)轉(zhuǎn)換為統(tǒng)一的格式，如FASTQ、BAM等。轉(zhuǎn)換過(guò)程中需要保證數(shù)據(jù)的完整性和準(zhǔn)確性。格式轉(zhuǎn)換將清洗和格式轉(zhuǎn)換后的序列與參考基因組進(jìn)行比對(duì)，確定序列在基因組上的位置和變異信息。比對(duì)過(guò)程中需要選擇合適的比對(duì)算法和參數(shù)，確保比對(duì)的準(zhǔn)確性和效率。序列比對(duì)在預(yù)處理過(guò)程中，還需要去除重復(fù)序列，以避免對(duì)后續(xù)的數(shù)據(jù)分析和解讀造成干擾。重復(fù)序列的去除可以采用特定的算法和軟件實(shí)現(xiàn)。重復(fù)序列去除4.4原始數(shù)據(jù)預(yù)處理055序列比對(duì)與定位序列比對(duì)是將測(cè)序得到的序列與參考基因組或其他數(shù)據(jù)庫(kù)中的序列進(jìn)行比較，以確定其在基因組中的位置或與其他序列的相似性和差異。序列比對(duì)的定義序列比對(duì)的主要目的是確定序列的基因組位置、檢測(cè)序列變異、發(fā)現(xiàn)新基因或轉(zhuǎn)錄本等。比對(duì)的目的常用的序列比對(duì)算法包括Smith-Waterman算法、BLAST算法、Bowtie算法、BWA算法等，它們具有不同的特點(diǎn)和應(yīng)用場(chǎng)景。比對(duì)算法5.1通則SAM格式SAM（SequenceAlignment/Map）格式是一種通用的序列比對(duì)和定位文件格式，用于存儲(chǔ)序列比對(duì)的結(jié)果，包括序列信息、比對(duì)位置、比對(duì)質(zhì)量等信息。BAM格式BAM（BinaryAlignment/Map）格式是SAM格式的二進(jìn)制壓縮版本，具有更高的存儲(chǔ)效率和更快的讀取速度，適用于大規(guī)模測(cè)序數(shù)據(jù)的存儲(chǔ)和處理。CRAM格式CRAM（CompressionandRandomAccessforMassivelyparallelSequencingdata）格式是一種針對(duì)大規(guī)模并行測(cè)序數(shù)據(jù)的壓縮和隨機(jī)訪問(wèn)文件格式，可以更有效地存儲(chǔ)和處理測(cè)序數(shù)據(jù)。5.2序列比對(duì)與定位文件格式比對(duì)質(zhì)量評(píng)估指標(biāo)常用的比對(duì)質(zhì)量評(píng)估指標(biāo)包括比對(duì)率、錯(cuò)配率、間隙率等，這些指標(biāo)可以反映比對(duì)結(jié)果的準(zhǔn)確性和可靠性。質(zhì)量控制方法對(duì)于比對(duì)結(jié)果中存在的低質(zhì)量比對(duì)或錯(cuò)誤比對(duì)，可以采用過(guò)濾方法、重新比對(duì)方法、基于統(tǒng)計(jì)模型的校正方法等進(jìn)行質(zhì)量控制。質(zhì)量控制工具常用的質(zhì)量控制工具包括Samtools、Picard、GATK等，它們可以對(duì)比對(duì)結(jié)果進(jìn)行各種質(zhì)量控制操作，如去除重復(fù)序列、標(biāo)記PCR重復(fù)、重新校正比對(duì)質(zhì)量等。5.3序列比對(duì)和定位的質(zhì)量控制

5.4比對(duì)后處理比對(duì)結(jié)果統(tǒng)計(jì)比對(duì)后需要對(duì)比對(duì)結(jié)果進(jìn)行統(tǒng)計(jì)，包括比對(duì)上的序列數(shù)量、比對(duì)位置分布、序列覆蓋度等信息，以便后續(xù)分析和應(yīng)用。變異檢測(cè)基于比對(duì)結(jié)果，可以采用各種變異檢測(cè)算法和軟件來(lái)檢測(cè)序列中的單核苷酸變異（SNV）、插入/刪除變異（Indel）、結(jié)構(gòu)變異（SV）等?？梢暬故緦?duì)于比對(duì)結(jié)果和變異檢測(cè)結(jié)果，可以采用各種可視化工具進(jìn)行展示，如IGV、GenomeBrowser等，以便更直觀地查看和分析數(shù)據(jù)。066變異識(shí)別123變異識(shí)別是測(cè)序數(shù)據(jù)分析的核心環(huán)節(jié)，旨在檢測(cè)樣本基因組中的單核苷酸變異（SNV）、插入刪除（Indel）等。變異識(shí)別應(yīng)遵循一定的流程和規(guī)范，包括數(shù)據(jù)預(yù)處理、比對(duì)、變異檢測(cè)、注釋等步驟。不同的變異識(shí)別算法和軟件具有不同的特點(diǎn)和應(yīng)用范圍，應(yīng)根據(jù)實(shí)際需求選擇合適的工具。6.1通則變異識(shí)別的輸入文件主要包括測(cè)序數(shù)據(jù)（FASTQ/BAM格式等）和參考基因組序列。輸出文件通常包括變異位點(diǎn)列表（VCF/BED格式等），包含變異類型、位置、基因注釋等信息。在進(jìn)行變異識(shí)別前，需要對(duì)輸入文件進(jìn)行質(zhì)量檢查，確保數(shù)據(jù)完整性和準(zhǔn)確性。6.2變異識(shí)別的數(shù)據(jù)文件變異識(shí)別的質(zhì)量指標(biāo)主要包括敏感性、特異性、準(zhǔn)確性等。敏感性指變異識(shí)別算法能夠正確檢測(cè)出真實(shí)變異位點(diǎn)的能力；特異性指算法能夠正確區(qū)分真實(shí)變異位點(diǎn)和假陽(yáng)性變異位點(diǎn)的能力；準(zhǔn)確性則綜合考慮了敏感性和特異性。為了提高變異識(shí)別的質(zhì)量，可以采用多種算法和軟件進(jìn)行比較和驗(yàn)證，同時(shí)結(jié)合實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證和生物信息學(xué)分析手段進(jìn)行綜合評(píng)估。6.3變異識(shí)別的質(zhì)量指標(biāo)假陽(yáng)性變異是變異識(shí)別中常見(jiàn)的問(wèn)題，可能由于測(cè)序錯(cuò)誤、比對(duì)錯(cuò)誤、重復(fù)序列等因素引起。為了降低假陽(yáng)性變異的影響，可以采用多種策略進(jìn)行過(guò)濾和校正，如基于質(zhì)量值、深度、基因型頻率等信息的過(guò)濾；基于已知變異數(shù)據(jù)庫(kù)或種群頻率信息的校正等。對(duì)于無(wú)法確定真實(shí)性的變異位點(diǎn)，可以采用實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證或結(jié)合其他生物信息學(xué)分析手段進(jìn)行進(jìn)一步確認(rèn)。6.4假陽(yáng)性變異處理常用的序列注釋工具包括ANNOVAR、SnpEff等，可以提供基因區(qū)域、轉(zhuǎn)錄本、蛋白質(zhì)水平等多個(gè)層面的注釋信息。在進(jìn)行序列注釋時(shí)，需要注意選擇合適的參考基因組版本和注釋數(shù)據(jù)庫(kù)，以確保注釋結(jié)果的準(zhǔn)確性和完整性。序列注釋是將變異位點(diǎn)與基因組功能元件相關(guān)聯(lián)的過(guò)程，有助于理解變異對(duì)基因功能和表型的影響。6.5序列注釋077驗(yàn)證驗(yàn)證目的確保測(cè)序數(shù)據(jù)的質(zhì)量符合預(yù)期標(biāo)準(zhǔn)，滿足后續(xù)生物信息學(xué)分析的要求。驗(yàn)證流程包括數(shù)據(jù)預(yù)處理、質(zhì)量指標(biāo)計(jì)算、結(jié)果解讀和報(bào)告撰寫等步驟。驗(yàn)證人員需要具備生物信息學(xué)和統(tǒng)計(jì)學(xué)背景，熟悉測(cè)序技術(shù)和數(shù)據(jù)分析流程。7.1通則測(cè)序深度：驗(yàn)證測(cè)序深度是否達(dá)到預(yù)設(shè)標(biāo)準(zhǔn)，以確?；蚪M覆蓋度和變異檢測(cè)準(zhǔn)確性。堿基質(zhì)量分?jǐn)?shù)：檢查堿基質(zhì)量分?jǐn)?shù)分布，評(píng)估測(cè)序數(shù)據(jù)的可靠性和準(zhǔn)確性。序列復(fù)雜度：分析序列復(fù)雜度，以檢測(cè)可能存在的重復(fù)序列和PCR擴(kuò)增偏差。比對(duì)結(jié)果：將測(cè)序數(shù)據(jù)與參考基因組進(jìn)行比對(duì)，評(píng)估比對(duì)率和覆蓋均勻性。以上是對(duì)《生物技術(shù)大規(guī)模并行測(cè)序第2部分：測(cè)序數(shù)據(jù)的質(zhì)量評(píng)估》中驗(yàn)證部分的詳細(xì)解讀。通過(guò)驗(yàn)證流程的實(shí)施，可以確保測(cè)序數(shù)據(jù)的質(zhì)量和可靠性，為后續(xù)的生物信息學(xué)分析和應(yīng)用提供有力支持。01020304057.2質(zhì)量指標(biāo)驗(yàn)證088文件測(cè)序數(shù)據(jù)通常存儲(chǔ)在FASTQ或FASTA格式的文件中，這些文件包含了測(cè)序讀段（reads）的序列信息以及相應(yīng)的質(zhì)量分?jǐn)?shù)。除了原始測(cè)序數(shù)據(jù)，其他相關(guān)文件可能還包括樣本信息、實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)、測(cè)序儀器參數(shù)等，這些文件對(duì)于后續(xù)的數(shù)據(jù)分析和質(zhì)量評(píng)估同樣重要。8.1文件格式VS文件命名應(yīng)清晰、規(guī)范，能夠反映樣本信息、測(cè)序類型、測(cè)序儀器等關(guān)鍵信息，以便于數(shù)據(jù)的管理和追溯。測(cè)序數(shù)據(jù)應(yīng)存儲(chǔ)在可靠的存儲(chǔ)介質(zhì)上，如高性能計(jì)算集群或云存儲(chǔ)平臺(tái)，以確保數(shù)據(jù)的安全性和可訪問(wèn)性。8.2文件命名和存儲(chǔ)在進(jìn)行質(zhì)量評(píng)估之前，需要檢查文件的完整性和準(zhǔn)確性，包括文件大小、讀段數(shù)量、堿基質(zhì)量等。可以使用一些工具或軟件對(duì)文件進(jìn)行校驗(yàn)，如MD5校驗(yàn)和、FASTQC等，以確保文件在傳輸或處理過(guò)程中沒(méi)有發(fā)生損壞或丟失。8.3文件完整性和準(zhǔn)確性測(cè)序數(shù)據(jù)的共享和交換應(yīng)遵循相關(guān)的數(shù)據(jù)共享政策和標(biāo)準(zhǔn)，如國(guó)際核苷酸序列數(shù)據(jù)庫(kù)合作組織（INSDC）制定的標(biāo)準(zhǔn)。在共享和交換數(shù)據(jù)時(shí)，需要提供詳細(xì)的數(shù)據(jù)說(shuō)明和元數(shù)據(jù)信息，以便于其他研究人員理解和使用這些數(shù)據(jù)。8.4文件的共享和交換09附錄A(資料性)特定MPS平臺(tái)示例的質(zhì)量指標(biāo)堿基質(zhì)量分?jǐn)?shù)Illumina平臺(tái)為每個(gè)測(cè)定的堿基提供一個(gè)質(zhì)量分?jǐn)?shù)，該分?jǐn)?shù)表示測(cè)序過(guò)程中該堿基的測(cè)定準(zhǔn)確性。質(zhì)量分?jǐn)?shù)越高，堿基測(cè)定的準(zhǔn)確性越高。序列質(zhì)量分布描述測(cè)序數(shù)據(jù)中各位置堿基質(zhì)量分?jǐn)?shù)的分布情況，用于評(píng)估整體測(cè)序數(shù)據(jù)的質(zhì)量。GC含量分布GC含量對(duì)測(cè)序過(guò)程有一定影響，GC含量分布可以反映測(cè)序數(shù)據(jù)的均勻性和偏差情況。測(cè)序深度指每個(gè)基因組區(qū)域被測(cè)序的次數(shù)，測(cè)序深度越高，基因組覆蓋度越全面，數(shù)據(jù)準(zhǔn)確性越高。Illumina平臺(tái)質(zhì)量指標(biāo)讀長(zhǎng)分布準(zhǔn)確度序列完整性堿基修飾檢測(cè)PacBio平臺(tái)質(zhì)量指標(biāo)01020304PacBio平臺(tái)以長(zhǎng)讀長(zhǎng)著稱，讀長(zhǎng)分布可以反映測(cè)序數(shù)據(jù)的整體讀長(zhǎng)水平和測(cè)序質(zhì)量。通過(guò)比較測(cè)序結(jié)果與參考基因組序列的一致性來(lái)評(píng)估測(cè)序數(shù)據(jù)的準(zhǔn)確性。評(píng)估測(cè)序數(shù)據(jù)在基因組各區(qū)域的覆蓋情況，以判斷數(shù)據(jù)是否全面。PacBio平臺(tái)可以檢測(cè)DNA甲基化等堿基修飾情況，為表觀遺傳學(xué)等研究提供重要信息。信號(hào)質(zhì)量測(cè)序速度讀長(zhǎng)可移植性和靈活性O(shè)xfordNanopore平臺(tái)質(zhì)量指標(biāo)Nanopore測(cè)序過(guò)程中產(chǎn)生的電信號(hào)質(zhì)量，直接影響堿基識(shí)別的準(zhǔn)確性。與PacBio平臺(tái)類似，Nanopore平臺(tái)也可以產(chǎn)生較長(zhǎng)的讀長(zhǎng)，有助于解決復(fù)雜基因組區(qū)域的測(cè)序問(wèn)題。Nanopore平臺(tái)具有實(shí)時(shí)測(cè)序的特點(diǎn)，測(cè)序速度是衡量其性能的重要指標(biāo)之一。Nanopore平臺(tái)設(shè)備小巧便攜，適用于各種環(huán)境和應(yīng)用場(chǎng)景，具有很高的靈活性和可移植性。10附錄B(資料性)按應(yīng)用劃分的覆蓋范圍和推洼它基因組學(xué)應(yīng)用評(píng)估全基因組的變異和結(jié)構(gòu)，包括單核苷酸多態(tài)性（SNP）、插入/刪除（Indel）、結(jié)構(gòu)變異（SV）等。外顯子組測(cè)序（WES）針對(duì)蛋白質(zhì)編碼區(qū)域進(jìn)行測(cè)序，用于鑒定致病變異和基因診斷。靶向測(cè)序針對(duì)特定基因或區(qū)域進(jìn)行深度測(cè)序，用于疾病篩查、病原體檢測(cè)等。全基因組測(cè)序（WGS）基因表達(dá)分析評(píng)估不同條件下基因的表達(dá)水平變化，用于研究生物學(xué)過(guò)程和疾病機(jī)制。非編碼RNA分析鑒定和表征非編碼RNA（如microRNA、lncRNA等），研究其在細(xì)胞功能和疾病中的作用。單細(xì)胞轉(zhuǎn)錄組測(cè)序在單細(xì)胞水平分析基因表達(dá)譜，揭示細(xì)胞