GB-T 41806-2022 信息安全技術(shù) 基因識別數(shù)據(jù)安全要求

信息安全技術(shù)基因識別數(shù)據(jù)安全要求2022-10-12發(fā)布國家市場監(jiān)督管理總局國家標(biāo)準(zhǔn)化管理委員會前言 I1范圍 2規(guī)范性弓用文件 3術(shù)語和定義 24.1基因識別數(shù)據(jù)及關(guān)聯(lián)信息處理活動 24.2基因識別數(shù)據(jù)及關(guān)聯(lián)信息應(yīng)用易景 34.3安全風(fēng)險 45基本安全要求 4b數(shù)據(jù)收集 06.1需求提出 66.2知情同意書簽訂 66.3遺傳物質(zhì)收集 66.4數(shù)據(jù)提取 67數(shù)據(jù)存儲和傳輸 78數(shù)據(jù)使用和加工 79數(shù)據(jù)提供和公開 710數(shù)據(jù)刪除 811各場景的安全要求 8 811.2個體服務(wù)場景安全要求 811.3研究開發(fā)場景安全要求 811.4其他場景安全要求 9附錄A(資料性)基因識別典型數(shù)據(jù)洛式 附錄B(資料性)知情同意書模板示例 附錄C(資料性)醫(yī)學(xué)服務(wù)類數(shù)據(jù)存儲時限 22參考文獻 1理活動的安全要求。本文作適用于基因只別數(shù)據(jù)及關(guān)聯(lián)信息的處理者規(guī)范數(shù)據(jù)止理活動，也可為監(jiān)管部門、第三方評估機構(gòu)對基國識別數(shù)據(jù)處里活動進行監(jiān)督、管理、評估提供參考。2規(guī)范性引用文件下列工件中的內(nèi)容面過文中的規(guī)范性引用而村成本文件必不可少的條款。其中，注日期的引用文件，僅該口期對應(yīng)的版本適用丁本文件；不注日期前引用文件，其最新版本<色拓所有的修改單)適用丁本文件。GB/T25069信息安全技術(shù)六語GB/T35273信息安全技術(shù)個人信息安全規(guī)范GB/T37864生物樣本庫質(zhì)量和能力通用要求GB/I37988信息安全技術(shù)數(shù)據(jù)安全能力或熟度模型GB/T39335信息安全技術(shù)入人信息安全影響評估指南GB/T40660信息安全技術(shù)全物特征識別信息保護基本要求GB/T41479信息安全技術(shù)網(wǎng)絡(luò)數(shù)據(jù)處理安全要求3術(shù)語和定義GB/T25069、GB/T35273、GB/T37864、GB/T37988、GB/列術(shù)語和定義適用于本文件?；蜃R別數(shù)據(jù)主體geneticrecagnitiondatasubject基因識別數(shù)據(jù)所標(biāo)只或者關(guān)聯(lián)的白然人。和CB/T41479界定的以及下使用技術(shù)手段，從人類遺傳物質(zhì)中提取的表征個體或群體造傳信息的數(shù)據(jù)，該數(shù)據(jù)可以直接或間接識別到人類個體或群體，2描述遺專物質(zhì)樣本及其數(shù)據(jù)主體的附加信息。知情同意informed:onsent基因識引數(shù)據(jù)(3.2)交理者和數(shù)據(jù)土體或數(shù)據(jù)土體的法定監(jiān)護人之問關(guān)于基因識別數(shù)據(jù)處理邊界的約定。4.1基因識別數(shù)據(jù)及關(guān)聯(lián)信息處理活動基因識別數(shù)據(jù)及關(guān)聯(lián)信息處理活動如下。a)數(shù)據(jù)收集：1)需求提出：基因識別數(shù)據(jù)處理者為完成業(yè)務(wù)活動，對數(shù)據(jù)主體提出基因識別數(shù)據(jù)及關(guān)聯(lián)信息使用需求的活動。2)知情同意書簽訂：基因識引數(shù)據(jù)處理者提出基因識別數(shù)據(jù)及關(guān)聯(lián)言息的使用需求、數(shù)據(jù)主體知情同意后，雙方應(yīng)完或的知情同意書簽訂的活動。3)遺傳物質(zhì)收集：收集生物羊本，并從中是取相應(yīng)遺傳物質(zhì)的活動。生物樣本包括血液、唾液、尿液、糞便、毛發(fā)、腦脊液和脫落細(xì)胞等。此活動中會產(chǎn)生相應(yīng)的關(guān)聯(lián)信息，如：收集時間、收集地點、收集對象、收集者、收集方式、樣本類型、規(guī)格、4)數(shù)據(jù)提取：通過測序技術(shù)、基因分型技術(shù)等手段從人類遺傳物質(zhì)中獲得對應(yīng)的基因識別數(shù)據(jù)的活動。此活動中會產(chǎn)生相應(yīng)的關(guān)聯(lián)信息，如：測序平臺信息、芯片信息、測序時間、數(shù)據(jù)量、數(shù)據(jù)類型等。b)數(shù)居存儲和傳輸：在數(shù)據(jù)主體知情同意或法定使用的情況下，對基因識別數(shù)據(jù)及關(guān)聯(lián)信息進行存儲和傳輸?shù)幕顒?。c)數(shù)居使用和加工：為滿足知情司意書約定或維護公共利益的使用需求，對所獲取的基因識別數(shù)據(jù)受關(guān)聯(lián)信息進行分析、檢測、鑒定、評估、研究及開發(fā)的活動。此活動中會產(chǎn)生與數(shù)據(jù)主體直接相關(guān)的、涉及隱私的關(guān)聯(lián)信息，如：遺傳疾病、個體特征、用藥指南、健康風(fēng)險等。d)數(shù)據(jù)提供：為達到一定的服務(wù)目標(biāo)或科研目標(biāo)，在數(shù)據(jù)主體書面的單獨同意或法定使用的前提下將基因識別數(shù)據(jù)及關(guān)聯(lián)信息提供給其他基因識別數(shù)據(jù)處理者的活動。e)數(shù)居公開：為科矸目的，在向有關(guān)部門備案手提交信息備份、數(shù)據(jù)主體知情同意并經(jīng)過匿名化處里后，用于公開發(fā)表學(xué)術(shù)文章或者開放使用的活動。f)數(shù)據(jù)刪除：不可連地刪除基因識別數(shù)據(jù)及關(guān)聯(lián)信息的活動。3或地方重大項目和工秸的實施等。此類基因識別數(shù)據(jù)及關(guān)聯(lián)信息通常來自數(shù)據(jù)主體的4基因識別數(shù)據(jù)處理活動中常見的安全風(fēng)險主要包括數(shù)據(jù)的濫采、濫用，數(shù)據(jù)的泄露、數(shù)據(jù)的未授漢處理及未經(jīng)許可的數(shù)據(jù)出境等。5基本安全要求對基因只別數(shù)據(jù)處理者的要求如下。a)應(yīng)奪合GB/T3:273、GB/T40660、GB/T41479規(guī)定的要求。b)應(yīng)等合GB/T31988中數(shù)據(jù)安全能力成熟度等級3規(guī)定的要求。c)開展基因識別數(shù)據(jù)處理活動前，根據(jù)相關(guān)法律法規(guī)的要求，取得有關(guān)部門的許可。不同場景下的基因識別數(shù)據(jù)處理者應(yīng)符合的要求如下：醫(yī)療技術(shù)的準(zhǔn)入(備案)資質(zhì)、臨床基因擴增檢驗實驗室資質(zhì)等；2)在消費級服務(wù)場景中，應(yīng)安相關(guān)要求取得衛(wèi)生主管部門的許可，并具備相應(yīng)的資質(zhì)或合格的質(zhì)量評估，如：臨床基因擴增檢驗實驗室資質(zhì)、不同類型藥物相關(guān)基因分型室間質(zhì)量評3)在研究開發(fā)場景中，應(yīng)按相關(guān)要求具備相關(guān)研究開發(fā)的能力，包括相應(yīng)等級的實驗室、研究團隊、相關(guān)研究經(jīng)歷及戎果等，并按照科技管理部門相關(guān)的法律法規(guī)要求開展基因識別數(shù)據(jù)的研究開發(fā)活動；4)在公共衛(wèi)生相關(guān)活動場景中，應(yīng)按照相關(guān)要求獲得資質(zhì)，如：二級生物安全實驗室生物安全備案、檢驗人員具有市級以上病原微生物實驗室生物安全培訓(xùn)正書、臨床基國擴增檢驗提供等。d)開展基因識別數(shù)據(jù)處理活動前，應(yīng)按照GB,T39335的規(guī)定開展個人官息安全影響評估，并形成平估報告。e)應(yīng)設(shè)立倫理委員會，按照尊重數(shù)據(jù)主體選擇、處理活動有利于數(shù)據(jù)主體、確保平等公正無歧視的原則，負(fù)責(zé)獨豆地審查、跟跟審查及復(fù)審基因識別數(shù)據(jù)處理活動的科學(xué)性和倫理合理性，對相關(guān)業(yè)務(wù)活動中基因識別數(shù)據(jù)濫采、濫用等活動可能造成的社會危害故出評估，同意基因識別數(shù)居處理活動的開展，在本機肉組織開展倫理審查培訓(xùn)，保護數(shù)據(jù)主體的尊嚴(yán)、安三和合法權(quán)益.促進基因識別數(shù)據(jù)處理活動規(guī)范開展。f)應(yīng)設(shè)立數(shù)據(jù)管理委員會，在倫哩委員會的審查和監(jiān)督下，制定個人信息保護政策、基因識別數(shù)據(jù)安全策略，建立數(shù)據(jù)安全管里機制，形成完整的數(shù)據(jù)安全與信息安全管理體系，應(yīng)針對基因識別數(shù)據(jù)及關(guān)聯(lián)信息進行數(shù)揣安全風(fēng)險評估、數(shù)據(jù)安全風(fēng)險監(jiān)測預(yù)警、數(shù)據(jù)訪問控制，保障基因識別數(shù)據(jù)及關(guān)聯(lián)信息全生命周期的安全性及數(shù)據(jù)主體的合法權(quán)益。5g)基因識別數(shù)據(jù)止理活動中應(yīng)關(guān)注如下風(fēng)險點，并根據(jù)風(fēng)險評估結(jié)果和風(fēng)險控制策略，采取如下安全措施。1)個體服務(wù)易景中，機構(gòu)在業(yè)務(wù)開展前，應(yīng)對基因識引數(shù)據(jù)的規(guī)模及內(nèi)容等進行預(yù)判，分析數(shù)據(jù)的機密性、完整性及可用性遭受玻壞后，對數(shù)居主體個人權(quán)益、社會以及國家的影響。2)研究開發(fā)易景中，機構(gòu)應(yīng)開展項目級別和機構(gòu)級別的基因識別數(shù)據(jù)風(fēng)險分析和評估。在項目級別.應(yīng)根據(jù)研究過程分析數(shù)據(jù)監(jiān)采、濫用的風(fēng)險；在機構(gòu)汲別，應(yīng)從項目管理、數(shù)據(jù)存儲和歸當(dāng)、研究成果評審及發(fā)布、研究成果利用等方面分析數(shù)據(jù)泄露、毀損及濫用等安全風(fēng)險。3)其他場界中，機構(gòu)可恨據(jù)業(yè)務(wù)的實際情況，對所涉及基因識別數(shù)據(jù)的規(guī)模、內(nèi)容等進行預(yù)的影響。4)機構(gòu)還應(yīng)聿立相關(guān)的工作機制，隨時跟蹤有關(guān)法律、法規(guī)、標(biāo)準(zhǔn)理風(fēng)險點.對風(fēng)險進行全面的監(jiān)控和管理。h)針對基因識別教據(jù)及關(guān)聯(lián)信息的信息系空.應(yīng)采取相關(guān)網(wǎng)絡(luò)安全技術(shù)保障數(shù)據(jù)安全.在個體服務(wù)和研究開發(fā)場景中，存偕達到1萬人份及以上的基因識別數(shù)據(jù)及關(guān)聯(lián)信息的官息系統(tǒng)，或造傳信息公共服務(wù)場景中提供基因識別數(shù)據(jù)服務(wù)的信急系統(tǒng)，應(yīng)至少滿足三級等級保護要求；存儲達到10萬人份及以上的基因識別數(shù)據(jù)及關(guān)聯(lián)信息的信息系統(tǒng)，應(yīng)采用更高級別的安全保護措施。公共衛(wèi)生相關(guān)活動場景依據(jù)國家的法律法規(guī)丸行。i)反針對基因識列數(shù)據(jù)相關(guān)的特有設(shè)備(如：測序儀、質(zhì)譜儀、生物計算服務(wù)器等)和業(yè)定和實施相關(guān)的安全管理制度和技術(shù)措施，如：網(wǎng)絡(luò)隔離措施、訪問控制措施、入侵防范措j)當(dāng)發(fā)生基因識列數(shù)據(jù)及關(guān)聯(lián)信息被竊取、篡改、丟失、泄露、毀損等安全事件時，應(yīng)按照規(guī)定向相關(guān)部門報告.及時采取應(yīng)急處置及補救惜施。應(yīng)按照規(guī)定通過郵件、信函、電話、推送通知等方式及時告知致?lián)黧w，難以逐一告知數(shù)據(jù)主體時，應(yīng)采取合理、有效的方式公開發(fā)布警示k)應(yīng)建立數(shù)據(jù)主本撤回授權(quán)、投訴及跟蹤處理機制，并在承諾時限內(nèi)對數(shù)據(jù)主體的相關(guān)請求進行1)凡涉及采用密馬技術(shù)解決保密性、完整性、真實性、不可否認(rèn)性需求的應(yīng)遵循密碼相關(guān)國家標(biāo)m)基田識別數(shù)據(jù)及其關(guān)聯(lián)信息出境應(yīng)按照國家有關(guān)規(guī)定丸行。n)不應(yīng)基于基因只別數(shù)據(jù)產(chǎn)生對數(shù)據(jù)主體(個體或群體)的歧視行為(如：使用基因識別數(shù)據(jù)進行歧視性保險核呆和歧視性雇傭行為等)。o)處理1萬人份及以上的基因識別數(shù)據(jù)及關(guān)聯(lián)信息，應(yīng)進行重要數(shù)據(jù)安全風(fēng)險評估，并根據(jù)評估66數(shù)據(jù)收集對基因只別數(shù)據(jù)處理者的要求如下。a)應(yīng)根據(jù)自身業(yè)務(wù)的特點，提出需求，制定知情同意書。所需的基因識別數(shù)據(jù)及關(guān)聯(lián)信息應(yīng)與相關(guān)業(yè)務(wù)直接關(guān)聯(lián)，并明示只收集和使用滿足業(yè)務(wù)需要的最少數(shù)據(jù)。b)知情同意書內(nèi)容應(yīng)滿足的要求包括：1)告知方應(yīng)為提出基因識別數(shù)據(jù)需求的基因識別數(shù)據(jù)處理者；2)應(yīng)與相關(guān)業(yè)務(wù)對基因識別數(shù)據(jù)及關(guān)聯(lián)信息的需求致，不應(yīng)要求超出需求的生物樣本、基因識別數(shù)據(jù)及關(guān)聯(lián)信息；3)應(yīng)列明數(shù)據(jù)主體擁有的權(quán)利及行使權(quán)利的方式和程序；4)應(yīng)告知遺傳物質(zhì)及所獲取數(shù)據(jù)的種類、用途、安全保護措施、數(shù)本和數(shù)據(jù)存儲時限以及剩余生物樣本的處理方式；5)應(yīng)列明業(yè)務(wù)過程中所涉及的所有基因識別數(shù)據(jù)處理者；6)如涉及基因識別數(shù)據(jù)及關(guān)聯(lián)信息的提供，應(yīng)描述提供的內(nèi)容、范圍及數(shù)據(jù)接收方身份；7)應(yīng)描述數(shù)據(jù)主體撤回授權(quán)同意的方法。c)使用需求應(yīng)得到許可后方可于展相關(guān)活動。依據(jù)不同的應(yīng)用場景，相關(guān)使用需求應(yīng)通過倫理委員會的審查。6.2知情同意書簽訂對基因只別數(shù)據(jù)處理者的要求如下：a)應(yīng)以顯著方式向數(shù)據(jù)主體展示知情同意書，并進行充分的解釋說明，得到數(shù)據(jù)主體的書面的單b)應(yīng)針對每一個場景分別進行明確描述、告知，并按每一個場景分別取得數(shù)據(jù)主體的書面的單獨同音.對基因只別數(shù)據(jù)處理者的要求如下：a)數(shù)據(jù)主體生物樣本及遺傳物質(zhì)的收集應(yīng)符合GB/T37864的要求；b)收集過程完成后，應(yīng)對樣本進行去標(biāo)識化處理，去除數(shù)據(jù)主體樣本與關(guān)聯(lián)信息的關(guān)聯(lián)關(guān)系；c)如委托受托方收集生物樣本及關(guān)聯(lián)信息，應(yīng)簽訂委托協(xié)議，確保其在約定的日的和范圍內(nèi)對基因只別數(shù)據(jù)處理者的要求如下：a)應(yīng)對基因識別數(shù)據(jù)和關(guān)聯(lián)信總明確區(qū)分，提取的數(shù)據(jù)格式應(yīng)支持基因識別數(shù)據(jù)與美聯(lián)信息的b)應(yīng)符合最小必要原則，按照知青同意書中摧述的基因識別數(shù)據(jù)類型和數(shù)量進行提取，不應(yīng)提取非直接相關(guān)的基因識別數(shù)據(jù)及關(guān)聯(lián)信息；c)數(shù)據(jù)提取過程中，應(yīng)只將基因識別數(shù)據(jù)與生物樣本建立關(guān)聯(lián)，不應(yīng)與任何個體或群體自然人的任何信息相關(guān)聯(lián)；d)數(shù)居提取過程中，應(yīng)按照知情司意書中的摧述處理生物樣本；7c)數(shù)據(jù)提取完成并通過質(zhì)量檢測后，剩余樣本應(yīng)按照知情同意書中的描述處理；f)如委托提取數(shù)居，不應(yīng)提供關(guān)聯(lián)信息，應(yīng)與受托方簽訂委托協(xié)議，確呆其在約定的目的和范圍內(nèi)提取基因識引數(shù)據(jù)，且符合本文件對數(shù)居提取的數(shù)據(jù)安全要求；g)如委托提取數(shù)居，受托方應(yīng)使用適用的密嗎技術(shù)，保證數(shù)據(jù)安全。7數(shù)據(jù)存儲和傳輸對基園識別數(shù)據(jù)處理者的要求如下：a)反在按照6.2的要求取得數(shù)據(jù)主體同意后，進行基因識別數(shù)據(jù)及關(guān)聯(lián)信息的存儲；b)反按照實現(xiàn)基因識別數(shù)據(jù)及關(guān)聯(lián)信息處理目的所需要的最短時間進行存儲：c)存儲設(shè)施應(yīng)通士倫理委員會及數(shù)據(jù)管理委員會審查，存儲設(shè)施的建沒和運行應(yīng)遵循國家相關(guān)安全標(biāo)準(zhǔn)和規(guī)芭，應(yīng)采用密碼技術(shù)等安全借施，保證基因識別數(shù)據(jù)和關(guān)聯(lián)信息的呆密性、可用d)數(shù)據(jù)存儲過程中，基因識別數(shù)據(jù)應(yīng)經(jīng)過去際識化處理：e)數(shù)據(jù)存儲過程中，基因識別效據(jù)與關(guān)聯(lián)信息應(yīng)分開存健，并設(shè)置不同的訪問和管理權(quán)限；f)基因識別數(shù)據(jù)及關(guān)聯(lián)信息的存儲時間達到審查批準(zhǔn)或知情同意要求的存儲時限且需繼續(xù)存儲的，應(yīng)重新進行相關(guān)審查登已批準(zhǔn)流程，并按照6.2的要求重新取得數(shù)據(jù)主體同意；g)在取得數(shù)據(jù)主本書面的單獨同意的情況下，對數(shù)據(jù)進行加密處理后，可委托其他具有基因識別數(shù)據(jù)及關(guān)聯(lián)信急存儲資質(zhì)的機構(gòu)代為存儲；h)基國識別數(shù)據(jù)與關(guān)聯(lián)信息應(yīng)在中華人民大和國境內(nèi)存緒，i)基因識別數(shù)據(jù)及關(guān)聯(lián)信息應(yīng)采用適用的密碼技術(shù)進行傳輸。8數(shù)據(jù)使用和加工對基因識別數(shù)據(jù)處里者的要求如下：a)表取基因識別數(shù)據(jù)后，應(yīng)按照知情同意書中的內(nèi)容，根據(jù)相應(yīng)場景的使用目的，合理使用基因識別數(shù)據(jù)及關(guān)聯(lián)信息；b)基因識別數(shù)據(jù)吏用時，可與符合使用目的的關(guān)聯(lián)信息建立關(guān)聯(lián)，達到使用目的后，應(yīng)及時解除c)如委托進行數(shù)居分析，應(yīng)滿足的數(shù)據(jù)安全要求包括：1)數(shù)據(jù)分析前，應(yīng)對委托行為進行個人后息安全影響評估；2)數(shù)據(jù)分析前，應(yīng)對受托方數(shù)據(jù)安全能力提出要求，通過委托協(xié)議明確雙方的數(shù)據(jù)安全責(zé)任3)數(shù)據(jù)分析過程中，應(yīng)根據(jù)分析目的提供最少的關(guān)聯(lián)信息；4)數(shù)據(jù)分析寸程中，禁止受托方處理基因識別數(shù)據(jù)以實現(xiàn)除委托目的之外的其他用途。9數(shù)據(jù)提供和公開對基因識別數(shù)據(jù)處里者的要求如下。a)按照6.2的要文取得數(shù)據(jù)主體同意并通過倫理委員會和數(shù)據(jù)管理委員會的審核批準(zhǔn)后，可提供最小限度的基因識別數(shù)據(jù)及關(guān)聯(lián)信息；該數(shù)據(jù)提供應(yīng)符合知情同意書中明確描述的目的、接8各場景除滿足第6章~第10章中的安全要求外，還應(yīng)滿足以下安全要求。9riantCallFarmat.VCF)基因組基>SEQIENCE1MTEI"AAMVKELRESTGAGMHDCKNALSETYGDFDKAVQLLREEGLGKAAKKADLVSVIVSDDFTIAAMRPSYLSYEDLDNTFVINEYKALVAELEKENEERRRLKDPN數(shù)據(jù)文件為FASTQ格式。在FASTQ格式中每一條測序片段用4行信息表示，符合GB/T35890—2018中6.1。FASTQ文件中每個辛列用4行表示：!'*4((***+})**4++)(3444).1***-+*'")}**55CcF>為B對是14GTAGTACAACTCTAAGTCCTTATCTCATACTGTAGTACAACTCTAAGTCCTTATCTCATACTVCF洛式是一種制表符分隔的文本格式，用于存儲個體或群體的遺傳變異數(shù)據(jù)。BCF格式是*#aource==myImputat.o*refarance-file;/'/seg/referancen/10i0GanomaaPllot-NC**cont1g=<1D=20,leigth=62435964,assem1y-836,md5-t126cdfia6e0e7t379d618tt66lab2da,sp#WINFO=<ID=NS,Numbur=1,Type-Integer,Discription="NumberofSamplesWIthDatu*>*INFO=<ID=DP,Sumbhr=1,Type-Integer,Discrlption="TotalDMpth">NWo=cTD=H2.Numhrsd.Tvnesrlan.Mneninrinne-ardan2sasha#FILTER=<ID=850,Dncription-*Lessthn50tofsanpleshive#PoRRAT=<ID=GQ,Nurber=1,Type-IntegerDescription-"GenotypeOuslity'>*FORNAT=<ID=DP,Nuber=1,Type-IntegerDescript.ion-"Ne*#PoRRAT=<ID=HO,Mubnr=2,Typa-IntegerDescription="Haploty2014370rsi054257GA29PASSNS*3;DP=14;AF=02017330Aq10NS·3;DP=11;AF=0.017201110020tme*ww;aGVCF各式是一種特殊的VCF格式，由基因組分析工具包(GenomeAnalysisToolkit,GATK)的變異檢測(FaplotypeCallr)v3引入。與普通VCF關(guān)鍵區(qū)別在于，GVCF記錄所有位點的堿基情況。GVCF中的己錄包括對某一位點是百為純合參考位點的可信程度的準(zhǔn)確估計。PLINK格式是群體造傳學(xué)分析工具PLINK使用的遺傳變異存儲格式，在人類遺傳學(xué)領(lǐng)域廣泛應(yīng)用。PLINK格式通過譜系文件PED(Fedigree)和MAP兩個空白字符分隔文件，或?qū)?yīng)的二進制BED格式(BinaryPedigrec)、BIM格式(BinaryMap)和FAM(Family)格式3個空白字符分隔文本來存儲群體遺傳變異數(shù)據(jù)。PED文件是一個空白字符分隔文本文件，用來存儲個體的信息[如家庭識別編碼(ideitification,個體身份識別編碼、父親識別編碼、母親識別編碼、性別(1=男性；2=女性；otner=未知)、性狀。MAP文件記錄遺傳突變的位置信息，包含染色本、突變ID、遺傳距離和物理距離等4列信息。GEN格式又被稱為Dxford或者Chiamo格式，最初被設(shè)計用束存儲impute2產(chǎn)生的基因型慨率數(shù)據(jù)。BGEN格式是GEN格式的區(qū)塊壓縮形式。GEN文件包含文件頭以及數(shù)據(jù)兩部分。文件頭的前N項對應(yīng)著數(shù)據(jù)的變異信息，通常是家庭ID+個體ID或者個本ID的方式，當(dāng)GEN文件不包含頭文件時，個體信息存儲在一個單獨的表格內(nèi)。A.3.5VDS悟式VDS(VariantDataset)格式是Hail0.1使用的一種基于Hadoop框架的分布式遺傳變異數(shù)據(jù)存儲格式，該格式將突變位點及注釋、群體欄本及注釋按照行和列存儲，同時存儲數(shù)居集的元數(shù)據(jù)。MatrixTable格式是一般化的VDS,是Hail0.2使用的基于Hadoop的分布式遺傳變異數(shù)據(jù)格式。MatrixTable包括全局、行、列以及數(shù)據(jù)4個部分。醫(yī)學(xué)服務(wù)場易知情同意書模板(版本號及版本日期)的標(biāo)題、版本號及版本日期1.檢測項目介紹5.數(shù)據(jù)安全及隱私保護說明限性、風(fēng)險提云、檢測結(jié)果與報告、數(shù)據(jù)安全及隱私保護說明檢測結(jié)果與報告應(yīng)包括檢測的結(jié)果、僅對本環(huán)節(jié)中涉及的數(shù)據(jù)控制者、造傳物質(zhì)及所獲取數(shù)據(jù)的用途、生物樣本和數(shù)據(jù)存儲時限，數(shù)據(jù)隱私保已履行了告知義務(wù)，對其中疑問進行了解答，并承諾■經(jīng)小人及家屬慎重考品，白愿進行檢●我授權(quán)院方處理本次檢測涉及的血流、血漿和醫(yī)療姓名填寫)意’等電話送檢醫(yī)卿(簽子):簽字日期：(當(dāng)受檢者知情同意能力欠缺或不足時，其監(jiān)護人簽字生效)(版本號及版本日期)1.服務(wù)定義4一般為××公司)、提供的服務(wù)內(nèi)容以及涉接受條款應(yīng)包括數(shù)據(jù)主體的權(quán)利告知，告知7.數(shù)據(jù)安全及隱私聲明環(huán)節(jié)中濾及的數(shù)據(jù)控制者、遺傳物質(zhì)及所蒸取數(shù)據(jù)的用簽字頁該部分為數(shù)據(jù)主體或監(jiān)護人的簽字頁，包括簽字和日期已履行了告知義務(wù)，對其中疑問進行了解答，并承諾姓名填寫)選/點擊“同電話已履行了告知義務(wù)，受檢者已享有充分知青和選擇的權(quán)受檢者/監(jiān)護人(簽字):可受檢者關(guān)系：生效)(版本號及反本日期)日期我們將要開展一項×滅×胡究，觀在邀有您參加達項而究。這請仔細(xì)閱讀本知情同意書后慎重做出是否參加研究的央定。參與這完全取決于您自己的決定。當(dāng)研究人員或老您的主管醫(yī)生和您討論可以隨時提間并讓他/她向您解釋您不明白的地方。您可以與家人、如采您從為您有興趣參加這項研究，請認(rèn)真閱讀以下材料。閱讀后做出不參加這項研究的決定，不會影響您日常的醫(yī)療或參與項目發(fā)起方組織的(根據(jù)情況增補：若您目前正參加其他其項研究，或使用某些藥物，請告知研究人員或您的主管醫(yī)生)1.為什么開盡這項研究?(需簡要闡明研究前期工作基礎(chǔ)、目的、意義、必要性)2.本研究項目來源?(需闡時項目水擔(dān)單位、通過的相關(guān)倫里、學(xué)術(shù)的討論審批等)4.哪些研究人員可以使用我的樣本，他們可以擁有關(guān)于我9.我參加這項研究有何風(fēng)險和不適?對我的家庭、所在10.這項研究如何保護我的個人信息和隱私?11.如果我因為參加這項研究而受傷將如何處理?12.我能獲得使用我樣本和數(shù)據(jù)的研究結(jié)果嗎?13.這項研究結(jié)束后剩余樣不(如有)和產(chǎn)生的數(shù)據(jù)如何處理?14.我能退出這項研究，并終止對我樣本及數(shù)據(jù)的存儲和使用嗎?15.如果我有問題或困難，想了解研究進展或了如果您有與這項研究相關(guān)的任何問題，請聯(lián)系(項目負(fù)責(zé)人)博箱)。(建議同時提供另一名班究者的聯(lián)系大式)如果您有與自身權(quán)利/權(quán)益相關(guān)的任何問題，或者您想反映參遭遇的困難、不滿和憂慮，請關(guān)系×××生命倫理委員會，聯(lián)系電話：××××-×××X××××,電子郵件：×X×@×××.×X×我已告知該參與者×××(項目名稱)的研究背景，目的、步驟給予他/她足夠的時間閱設(shè)知情同意書、與他人討論，并解答了其有關(guān)項研究；我己告知該參與老他/她將得到這份知情同意書的副本，研究者：(簽名)日期：究的建議，或想進一步獲得信息，或為研究提供份知情同意書，并且同意參加這項研究。我知道我可以在研究期何理由退出這項研究及退出方式。我被告知我將得到這付知情同●我同意參與“研究題目全稱”;●我同意授權(quán)以下入人信息；者)及數(shù)據(jù)主體(參與者)的姓名除(按照實際填寫)電話決定縣否需要)(正楷)參與者姓名(年滿14歲)參與者簽名(年滿14歲)日期(當(dāng)樣本提供者不滿18歲時，或知情同意能力欠缺，不足時，增加或替換以下方(正楷)法定監(jiān)護人姓名齒定監(jiān)護人簽名與參與者興系*參與者：指樣本提供者或其法定監(jiān)護人。研究者或研究者指定進行知情同意程戶的人(要求有道當(dāng)資質(zhì)且經(jīng)過基因識別數(shù)據(jù)及關(guān)聯(lián)信息存付(捐贈保藏)知(版本號及反本日期)關(guān)聯(lián)信息存儲(捐贈保藏)同意書的標(biāo)題、版本號請您仔細(xì)閱讀此知情同意書。同意書中包含將樣本和數(shù)據(jù)捐獻給×藏機構(gòu)名稱)保藏和使用。我們團隊的成員序與您溝通有關(guān)參與此捐獻的細(xì)節(jié)。同意參與捐獻的人員被稱為“捐獻者”。該術(shù)語將在本同意書中通篇使或此文檔有任何疑問，請詢問我們。是否參與捐獻取決于您本人的決定。加果您決定參與，則必須簽署此同意書以示您的許可，我們將為您是供此表格的簽名副本供若有資橋捐獻的人由于健康狀況或年臉不足18歲(未成年)而可，我們將要求該人的授權(quán)化表或者孩子的父母或法定監(jiān)護人表示(捐獻生物樣本及信息的意義、存儲機構(gòu)的住置、樣本類型、經(jīng)費來源等信息)(捐贈的步驟，包括知情同意、收集的關(guān)聯(lián)信息、樣本收集方式、測序事項，如：用三科研的照片或錄像、家庭成員本、未成年人知情同意、研究成果的返還等)3.哪些人員可以使用我的樣本，他們可以擁有(使用人員包括學(xué)術(shù)機構(gòu)的研究人員和非營利性公司的研究人員。數(shù)據(jù)可能會在特定研究項日中促供紹與研究入員合作的營利化公司，不會故出售紿任何只提供去標(biāo)識化的樣本)(樣本及數(shù)據(jù)的保存方式，如：容器、編碼、加暫等)(沒有銷毀的時間，可能被存諸并無限期地用于研究，以便用于將來的研究)(隱私信息加密并隔離存儲，只有相關(guān)人員進行存儲、使用和提供，如：相關(guān)的研究及工作人員、生物樣本庫相關(guān)人員、倫理委員會、供獨立認(rèn)證和監(jiān)督的組織關(guān)部門人員等)您的捐獻是免費的(即使基于您的樣本和信急進行的研究導(dǎo)致了產(chǎn)銷售)(有助于了解與自己相關(guān)的前沿研究進展，工接或間接改善捐獻者及家庭成員的健康)(包括采樣時的身體不適、家系信息濫用的擔(dān)憂、新發(fā)現(xiàn)的遺傳突變的心理負(fù)擔(dān)、信息被非授權(quán)使月的風(fēng)險等)用采血時，您可色會有一些身體不適(可能會出現(xiàn)瘀傷、頭暈、昏厥或針頭處感染等)昌，土要包括研完的日的及何保護、如何退出等表B.4基因識別數(shù)據(jù)及關(guān)聯(lián)信息存儲(捐贈保藏)知情同意書模板(續(xù))基因識別數(shù)居及關(guān)聯(lián)信息存儲(捐贈保藏)知10.我能獲得使用我樣本和數(shù)據(jù)的研究結(jié)果嗎?(通常情況下，不會獲得參虧的研究的結(jié)果)11.如果我因為參與捐獻而受傷將如何處里?(告知發(fā)生意外傷害，將不會得到賠償)12.我能退出這項研究，并終止對我樣本及數(shù)據(jù)的存儲和使用嗎?(有權(quán)在任可時候撤回許可，樣本及信息將被銷毀，提供聯(lián)系人員及方式)13.如果我有間題或困難，想了解研究進層或了(提供聯(lián)系人員及方式)如果您想與不直接參與生物樣本庫項目的人交談，請聯(lián)系姓名除(按照實際填寫)電話(正楷)該部分為數(shù)據(jù)主體(參與日期(當(dāng)樣本提供者不滿18歲時，或知情同意能力欠缺，不足時，增加或替換以下方(正楷)(當(dāng)樣本提供者不能讀寫時，增加或替換以下方式)(正楷!*參與者：指樣本提供者或其法定監(jiān)護人。#參與者法定監(jiān)護人必須親自注明其簽名日指定進行知情同意程序的人(要求有適當(dāng)資質(zhì)且經(jīng)過培訓(xùn)),必須表B.5基因識別數(shù)據(jù)及關(guān)聯(lián)信息提供知情同意書模板(版本號及放本日期)標(biāo)題，包括知情同意書的標(biāo)請您仔細(xì)閱讀此知情同意書。我們團醫(yī)的成員將與您溝通您的基因關(guān)聯(lián)信息提供的細(xì)節(jié)。同意基因識別數(shù)據(jù)及關(guān)聯(lián)信息被提供的人員被稱該術(shù)語將在入同意書中通篇使用。如果您對您的基因識別數(shù)據(jù)及有任何疑問，請詢問我們。是否參與數(shù)據(jù)及信息的提供，取決于您本您決定參與，則必須簽署此同意書以示您的午可。我們將為您提供若有資格捐獻的人由于健康狀況或年冷不足18歲(未成年)而可，我們將要求該人的授權(quán)代表或者孩子的父母或法定監(jiān)護人表示(描述數(shù)據(jù)提供的意義)(參與的步驟，包括簽署知情同意、樣本的類型及數(shù)量、基因識別數(shù)據(jù)及信息的類型及數(shù)量、研究成