細胞遺傳學題庫含答案

細胞遺傳學題庫含答案

1.下面哪一項染色體異常屬于結(jié)構(gòu)畸變（）

A.Down綜合征

B.克氏綜合征

C.Wolf-Hirschhorn綜合征（正確答案）

D.特納綜合征

2.下面哪項技術不能檢出22qlL2微缺失綜合征0

A.熒光原位雜交

B.染色體核型分析（正確答案）

C.染色體微陣列分析

D.CNV-seq

3.在流產(chǎn)胚胎組織遺傳病因研究中，發(fā)現(xiàn)導致流產(chǎn)的最常見的原因是（）

A.基因組異常

B.染色體非整倍體（正確答案）

C.異倍體

D.嵌合體

4.孕婦自行提出進行產(chǎn)前診斷的，經(jīng)治醫(yī)師可根據(jù)其情況提供醫(yī)學咨詢，由0

決定是否實施產(chǎn)前診斷技術。

A.醫(yī)生

B.孕婦（正確答案）

C.醫(yī)院

D.計生部門

5.早孕期介入性產(chǎn)前診斷方法首選（）

A.TA.-CVS（正確答案）

B.TC-CVS

C.羊膜腔穿刺

D.臍血管穿刺

6.羊膜腔穿刺術一次穿刺成功率應在（）%以上，術后一周內(nèi)胎兒丟失率小于

0.5%?

A.98

B.99（正確答案）

C.90

D.95

7.介入性產(chǎn)前診斷技術不包括（）

A.TA-CVS

B.羊膜腔穿刺

C.NIPT（正確答案）

D.臍血管穿刺

8.目前最安全的侵入性產(chǎn)前診斷檢查方法為（）

A.TA-CVS

B.TC-CVS

C.孕中期羊膜腔穿刺（正確答案）

D.臍帶血穿刺

9.細胞遺傳學技術在產(chǎn)前診斷中應用時最常用的顯帶技術是？

A.Q帶

B.G帶（正確答案）

C.帶

D.R帶

10.光學顯微鏡下看到有染色體的細胞處于有絲分裂的哪一階段（）

A.前期

B.中期（正確答案）

C.后期

D.末期

11.下列說法不正確的是（）

A.染色質(zhì)是細胞間期核內(nèi)伸展開的DNA、蛋白質(zhì)纖維

B.染色體是高度螺旋化的DNA、蛋白質(zhì)纖維

C.染色質(zhì)和染色體是同一種物質(zhì)，但形態(tài)結(jié)構(gòu)不同

D.染色質(zhì)和染色體是兩種不同的物質(zhì)（正確答案）

12.關于羊水細胞培養(yǎng)，下列說法不正確的是（）

A.要選擇能支持細胞體外良好生長的羊水培養(yǎng)基

B.細胞接種、體外培養(yǎng)全過程要注意無菌操作

C.接種后要盡早觀察細胞貼壁生長狀況（正確答案）

D.混有母血的羊水標本，在體外培養(yǎng)時應增加換液次數(shù)，盡可能去除紅細胞，

降低對羊水細胞生長的抑制作用

13.當羊水標本出現(xiàn)異常和正常二種核型時，哪一種情況提示可能存在染色體

異常的真性嵌合（）

A.異常核型來源于單個細胞

B.異常核型來源于多個細胞，這些細胞都來自單個細胞集落

C.異常核型來源于多個細胞，這些細胞來自多個細胞集落，但都在一個細胞培

養(yǎng)皿中

D.以上都不對（正確答案）

14.關于減數(shù)分裂，下列說法不正確的是0

A.生物細胞中染色體數(shù)目減半的分裂方式

B.減數(shù)分裂I是親代遺傳物質(zhì)進行交換的階段，形成的二個子細胞都為單倍

體，其中的每條染色體由二條姐妹染色體單體構(gòu)成

C.減數(shù)分裂II是姐妹染色單體之間發(fā)生分離的階段，形成的二個子細胞都為

單倍體，每個子細胞的染色體數(shù)是正常二倍體體細胞的一半

D.生物細胞中染色體數(shù)目不變的分裂方式（正確答案）

15.關于原位細胞培養(yǎng)，下列說法正確的是（）

A.原位細胞培養(yǎng)法是將細胞接種到T型培養(yǎng)瓶中

B.當染色體核型分析出現(xiàn)嵌合，原位細胞培養(yǎng)法便于判斷異常細胞的集落來源

（正確答案）

C.原位法和培養(yǎng)瓶法的細胞收獲步驟相同

D.原位細胞培養(yǎng)法收獲時需要使用胰酶消化

16.用絨毛和羊水標本進行染色體核型分析時，對二者不同之處的描述不正確

的是0

A.絨毛和羊水的采集孕周不同：絨毛在早孕期采集，羊水在中孕期采集

B.絨毛和羊水的培養(yǎng)方法不同：絨毛要用直接法培養(yǎng)，羊水要用培養(yǎng)瓶法培

養(yǎng)。（正確答案）

C.絨毛和羊水的組織來源不同：絨毛來源于胚外中胚層和外胚層組織，羊水來

源于胎兒皮膚和消化道上皮組織等。

D.絨毛和羊水在細胞接種前的處理過程不同：絨毛需要清除蛻膜和血塊，并通

過機械剪切或膠原酶消化釋放游離內(nèi)層間充質(zhì)細胞。

17.關于G顯帶描述，下列說法不正確的是（）

A.G顯帶是細胞遺傳學產(chǎn)前診斷最常用的顯帶方法

B.G顯帶是利用胰醐消化處理，使染色體里DNA暴露，在用Giemsa染料染色

時，因A-T堿基和G-（正確答案）

C堿基對染料親和力不同，使染色體染上深淺不一的帶紋

18.細胞培養(yǎng)后的收獲過程中，不影響低滲和固定效果的因素0

A.秋水仙素的濃度和作用時間（正確答案）

B.環(huán)境的溫度和相對濕度

C.KCL的濃度和作用時間

D.固定液的新鮮配置

19.染色體核型分析在產(chǎn)前診斷中應用的適應證包括0

A.預產(chǎn)期年齡巳30歲的孕婦

B.既往有剖宮產(chǎn)史的孕婦

C.夫婦一方有單基因遺傳病家族史的孕婦

D.產(chǎn)前篩查結(jié)果為高風險的孕婦（正確答案）

20.以下說法正確的是0

A.染色體畸變一定會導致智力低下發(fā)生

B.染色體畸變包括染色體數(shù)目異常、染色體結(jié)構(gòu)異常和單基因突變?nèi)N類型

C.染色體數(shù)目異常一般會導致攜帶者不孕、不育，或妊娠時發(fā)生流產(chǎn)、死胎、

胎兒畸形等情況

D.平衡性染色體結(jié)構(gòu)異常一般會導致攜帶者不孕、不育，或妊娠時發(fā)生流產(chǎn)、

死胎、胎兒畸形等情況（正確答案）

21.異染色質(zhì)是0

A.松散和轉(zhuǎn)錄活躍的

B.松散和轉(zhuǎn)錄不活躍的

C.高度凝集和轉(zhuǎn)錄活躍的

D.高度凝集和轉(zhuǎn)錄不活躍的（正確答案）

22.染色體核型分析的最佳時期為0

A.減數(shù)分裂前期

B.減數(shù)分裂中期

C.減數(shù)分裂后期

D.有絲分裂中期（正確答案）

23.發(fā)生聯(lián)會染色體是（）

A.非姐妹染色體

B.姐妹染色體

C.非同源染色體

D.同源染色體（正確答案）

24.目前的遺傳學觀點認為,游離型21三體發(fā)生的最主要病因是（）

A.母親年高，卵子減數(shù)分裂時21號染色體不分離（正確答案）

B.父親年高,精子減數(shù)分裂時21號染色體不分離

C.母親懷孕期間有病毒感染或接觸射線

D.母親是47,XXX患者

25.一個常染色體平衡易位攜帶者最常見的臨床表現(xiàn)是（）

A.易發(fā)癌癥

B.自發(fā)流產(chǎn)（正確答案）

C.智力低下

D.多發(fā)畸形

26.受精卵第一次分裂（卵裂）時，如果發(fā)生體細胞不分離可以導致（）

A.三體和單體的嵌合體（正確答案）

B.三倍體

C.單倍體

D.部分三體和部分單體的嵌合體

27.一個患者核型為46,XX/45,X,其發(fā)生原因可能是（）

A.核內(nèi)復制

B.減數(shù)分裂染色體不分離

C.體細胞染色體不分離

D.染色體丟失（正確答案）

28.人類染色體的分組主要依據(jù)是0

A.染色體著絲粒的位置

B.染色體的寬度

C.性染色體的類型

D.染色體的相對長度和著絲粒的位置（正確答案）

29.45,XY,-21核型屬于哪種變異類型（）

A.三體型

B.單體型（正確答案）

C.多體型

D.多倍體

30.染色體數(shù)目異常嵌合體形成的最可能的原因是（）

A.精子形成時第二次減數(shù)分裂染色體不分離

B.受精卵早期卵裂時發(fā)生有絲分裂染色體不分離（正確答案）

C.卵子形成時第一次減數(shù)分裂染色體不分離

D.卵子形成時第二次減數(shù)分裂染色體不分離

31.染色體羅伯遜易位發(fā)生的原因是（）

A.一條染色體節(jié)段插入另一條染色體

B.兩條近端著絲粒染色體在著絲粒處斷裂后相互融合形成一條染色體（正確答

案）

C.任何兩條染色體在著絲粒處斷裂后相互融合形成一條染色體

D.兩條近端著絲粒染色體在任何一處斷裂后相互易位形成一條染色體

32.Klinefelter綜合征的核型是（）

A.47,XYY

B.45,X

C.47,XXY（正確答案）

D.47,XXX

33.外周血染色體收獲使用的低滲液成分是（）

A.NAC1

B.KC1（正確答案）

C.NA.0H

D.BAC12

34.正常人類有（）條染色體

A.32

B.56

C.46（正確答案）

D.64

35.未培養(yǎng)羊水FISH,隨機選出50個以上單個間期核，91%的雜交核中出現(xiàn)

兩個信號，9%的雜交核中出現(xiàn)非整倍體信號，則判斷為（）。

A.無法判斷，要加大計數(shù)

B.非整倍體

C.嵌合體

D.正常二倍體（正確答案）

36.未培養(yǎng)羊水FISH,隨機選出50個以上單個間期核，如果大于60%的雜交

核中出現(xiàn)非整倍體信號，則該樣本判斷為（）。

A.正常二倍體

B.嵌合體

C.非整倍體（正確答案）

D.無法判斷，要加大計數(shù)

37.FISH檢測某孕婦未培養(yǎng)羊水為21三體（）

A.醫(yī)院可以直接根據(jù)FISH出具產(chǎn)前診斷證明

B.無需后續(xù)處理

C.孕婦可以直接引產(chǎn)

D.建議其他技術如QF-PCR、胎兒染色體核型進行驗證（正確答案）

38.染色體核型分析過程中，固定液配制，甲醇和冰醋酸的比例為（）

A.1:1

B.2:1

C.3:1（正確答案）

D.4:l

39.在染色體平衡易位中，一般沒有遺傳物質(zhì)的丟失，個體的表型正常，為染

色體平衡易位（）

A.攜帶者（正確答案）

B.先證者

C.感染者

D.患者

40.羊水培養(yǎng)常規(guī)在第（）天換液。

A.2

B.4

C.5

D.7（正確答案）

41.額外標記小染色體描述（）

A.ADd

B.mA.r（正確答案）

C.rec

D.der

42.關于X染色質(zhì)下列說法錯誤的是（）

A.在細胞周期中形態(tài)不變（正確答案）

B.出現(xiàn)在胚胎發(fā)育的16-18天以后

C.在卵細胞發(fā)生過程中X染色質(zhì)可恢復活性

D.由常染色質(zhì)轉(zhuǎn)變而來

43.del用來描述何種染色體畸變（）

A.插入

B.倒位

C.缺失（正確答案）

D.等臂

44.用硝酸銀染色，專門顯示核仁組織區(qū)的顯帶技術是0

A.Q顯帶

B.G顯帶

C.R顯帶

D.N顯帶（正確答案）

45.與G顯帶帶紋相反的顯帶技術是0

A.Q顯帶

B.G顯帶

C.R顯帶（正確答案）

DC顯帶

46.ins用來描述何種染色體畸變（）

A.插入（正確答案）

B.倒位

C.缺失

D.重組

47.13號染色體屬于下列哪組中的染色體（）

A.G組

B.

C組(正確答案)

D組

48.最安全的產(chǎn)前診斷技術為()

A.絨毛穿刺術

B.羊水穿刺術(正確答案)

C.臍帶血穿刺術

D.NIPT檢測

49.孕婦，29歲，現(xiàn)孕15周，G2P1,第一胎男孩體健，孕早期唐氏篩查T21

風險值為1/100,其下一步應采取的檢測方案()

A.孕中期唐氏篩查

B.NIPT

C.孕16-20周羊水穿刺(正確答案)

D.不需任何處理繼續(xù)妊娠

50.孕婦，28歲，G5P1,自然流產(chǎn)3次，第四胎男孩染色體核型為：

46,XY,t(2;(q21;qmA.t,現(xiàn)孕17周，唐篩低風險，遺傳咨詢下列描述錯誤的是

()

A.孕婦本人為染色體平衡易位攜帶者

B.本次妊娠需行介入性產(chǎn)前診斷

C.建議行NIPT(正確答案)

D.孕婦產(chǎn)生正常配子的概率為1/18

51.下列哪項不是特納綜合征的核型：()

A.45,X

B.47,XXX/45,X

C.47,XXX(正確答案)

D.46,X,i(Xp)

52.i用來描述何種染色體畸變()

A.插入

B.倒位

C.缺失

D.等臂（正確答案）

53.t用來描述何種染色體畸變（）

A.插入

B.倒位

C.缺失

D.易位（正確答案）

54.孕婦,32歲，現(xiàn)孕17周，曾生育一智力障礙患兒，染色體核型為:

46,XY,dert（l;（p36;p,來遺傳咨詢，下列描述錯誤的是（）

A.孕婦夫婦雙方行染色體核型分析

B.羊水/臍血穿刺行核型分析

C.進一步行NIPT-plus（正確答案）

D.羊水/臍血穿刺行SNP基因芯片

55.下列哪一種情況應作產(chǎn)前羊水細胞或絨毛細胞染色體分析（）

A.生育過無腦兒

B.生育過血友病患兒

C.父母雙方為地貧雜合子

D.生育過先天愚型兒（正確答案）

56.產(chǎn)前診斷一般不包括（）

A.觀察胎兒外形

B.染色體核型分析

C.檢測基因

D.記數(shù)胎動（正確答案）

57.下面哪項檢查是最常用且安全可靠產(chǎn)前診斷的取材方法（）

A.羊膜腔穿刺術（正確答案）

B.胎兒鏡

C.絨毛取材術

D.臍學穿刺術

58.產(chǎn)前診斷實驗室一般要求每年診斷失敗率不應超過（）

A.1.0%

B.1.5%

C.2.0%（正確答案）

D.2.5%

59.患者在15號染色體攜帶父源性缺失[del（qlL2ql3.],該患者可能會出現(xiàn)

以下（）哪種疾病？

A.AngeIman綜合征

B.Digeorge綜合征

C.Miller-Dieker綜合征

D.Prader-Willi綜合征（正確答案）

60.以下產(chǎn)前診斷方法中，需要細胞培養(yǎng)的是（）

A.核型分析（正確答案）

B.QF-PCR

C.CMA.

D.MLPA

61.羊水細胞染色體分析核型分辨率應達到至少。條帶水平？

A.320（正確答案）

B.400

C.550

D.700

62.Turner綜合征的核型為（）。

A.47,XXY

B.45,Y

C.47,XYY

D.45,X（正確答案）

63.貓叫綜合征屬于（）

A.單基因病

B.多基因病

C.線粒體遺傳病

D.染色體病（正確答案）

64.采用FISH行產(chǎn)前診斷，每組探針隨機計數(shù)（）個細胞？

A.50（正確答案）

B.100

C.150

D.200

65.FISH不能診斷以下（）哪種?。?/p>

A.PA.tA.u綜合征

B.Klinefeter綜合征

C.EdwADs綜合征

D.Nephrotic綜合征（正確答案）

66.根據(jù)《熒光原位雜交技術在產(chǎn)前診斷中應用的專家共識》，每份FISH結(jié)

果應由（）人獨立閱片？

A.1

B.2（正確答案）

C.3

D.4

67.關于羊水細胞培養(yǎng)下列說法不正確的是（）

A.選擇能支持細胞體外良好生長的羊水培養(yǎng)基

B.細胞接種及培養(yǎng)過程注意無菌操作

C.實驗室條件較差時，也可以只做一線培養(yǎng)（正確答案）

D.待細胞生長旺盛、培養(yǎng)瓶內(nèi)有3-4個滿視野的成纖維細胞樣克隆，并在貼壁

細胞層背景上出現(xiàn)較多圓形透亮細胞時，即可收獲

68.FISH產(chǎn)前診斷，計數(shù)羊水細胞，異常細胞比例至少達到（），結(jié)果判讀

異常？

A.60%（正確答案）

B.70%

C.80%

D.90%

69.以下說法正確的是（）

A.FISH不可以檢測染色體結(jié)構(gòu)異常

B.FISH檢測結(jié)果不受母血污染影響

C.FISH檢測結(jié)果正常，胎兒仍有可能因其他因素導致出生缺陷或智力發(fā)育異

常（正確答案）

D.FISH可以檢測出低于10%的嵌合。

70.下列對CMA描述錯誤的是（）

A.無需細胞培養(yǎng)，實驗周期短

B.能精確檢出低比例嵌合（＜30%）（正確答案）

C.可檢出單親二倍體（SNP探針）

D.不能檢出平衡易位、倒位、點突變等

71.在羊水染色體嵌合體診斷標準中（培養(yǎng)瓶法）需要中等額外強度工作的指

征是（）

A.45,X（SC）

B.5號染色體三體（SC,MC）

C.標記染色體（MC）

D.平衡性結(jié)構(gòu)重排（MC）（正確答案）

72.下述哪項不屬于快速產(chǎn)前診斷技術（RAD）?

A.QF-PCR

B.FISH

C.核型分析（正確答案）

D.MLPA.

73.作為QF-PCR的檢測對象，所選擇的STR最需要具有哪種特性？

A.容易進行PCR擴增

B.具有高度多態(tài)性和雜合度（正確答案）

C.位于基因的外顯子區(qū)

D.核心重復序列為3~5bp

74.以下哪一點是QF-PCR的局限性？

A.是快速靶向分子檢測技術

B.主要針對21、18、13、X和Y等5種染色體的數(shù)目異常

C.不能檢測出所有的染色體異常（正確答案）

D.在進行產(chǎn)前診斷時?，需要同時采集母體血標本

75.QF-PCR單獨用于產(chǎn)前診斷的指征指（）

A.染色體非整倍體高風險孕婦或高齡孕婦（需告知局限性）（正確答案）

B.有不良妊娠史者

C.超聲發(fā)現(xiàn)異常

D.NIPT提示存在染色體拷貝數(shù)變異者

76.QF-PCR可與染色體核型分析技術聯(lián)合應用于染色體異常的產(chǎn)前診斷，用

于提供快速結(jié)果、緩解孕婦等待焦慮，但除外以下情況（）

A.產(chǎn)前篩查高風險

B.高齡孕婦

C.超聲異常且胎兒提示為13,18,21,X,Y等染色體數(shù)目異常

D.有不良妊娠史者（正確答案）

77.QF-PCR在產(chǎn)前診斷中的價值，以下說法正確的是（）

A.通過定性、定量分析STR的多態(tài)性，能診斷出99?100%目標染色體的非整

倍體異常

B.能檢測母體組織污染

C.能判別多余染色體的來源

D.以上均正確（正確答案）

78.進行常染色體非整倍體異常的診斷，需至少包含（）STR基因座

A.2個

B.3個

C.4個（正確答案）

D.5個

79.對于“三體”（非整倍體）最具診斷意義的基因型為（）

A.單基因型

B.等比雙基因型

C.峰面積比為1：2或2：1的雙基因型

D.三等位基因型（正確答案）

80.QF-PCR技術在產(chǎn)前診斷中的規(guī)范化應用，下列說法錯誤的是（）

A.能檢測出低于2096的嵌合體（正確答案）

B.出具診斷報告的人員應是具備產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)生，并經(jīng)過QF-PCR的相關

培訓

C.出具QF-PCR報告時，應在報告上明確說明檢測結(jié)果的提示意義與局限性

D.QF-PCR檢測應在獲得體外基因擴增檢測資質(zhì)的PCR實驗室進行

81.下圖顯示了一例47,XXY胎兒標本的QF-PCR擴增產(chǎn)物電泳結(jié)果，根據(jù)等位

基因峰型特點，最支持47,XXY診斷的等位基因為（）

A.Amel（正確答案）

B.DXS1187

C.DXYS267

D.以上都不是

82.根據(jù)下圖等位基因峰型特點，支持哪個疾病的診斷0

_（答案:undefined）

83.A.21三體

B.18三體（正確答案）

C.13三體

D.46,XY

84.根據(jù)下圖等位基因峰型特點，支持（）疾病的診斷

一（答案:undefined）

85.A.47,XXY

B.47,XXX（正確答案）

C.45,X

D.46,XY

86.如NIPT結(jié)果提示21三體綜合征高風險，下一步應建議孕婦立即進行

（）0

A.超聲排畸檢查

B.介入性產(chǎn)前診斷檢查（正確答案）

C.重復NIPT檢測

D.終止妊娠

87.對于分娩年齡235歲的孕婦，應建議其行何種產(chǎn)前篩查或診斷方法（）

A.NIPT

B.血清學篩查

C.介入性產(chǎn)前診斷（正確答案）

D.前三者均可

88.染色體微陣列芯片不能檢測出下列哪種疾病0

A.21三體

B.貓叫綜合征

C.染色體平衡易位（正確答案）

D.Turner綜合征

89.關于染色體微陣列芯片，哪種陳述是不正確的（）

A.在探針選擇上，需選擇全基因組、有序間隔，能檢測到全基因組內(nèi)400kb或

更大范圍的拷貝數(shù)變異；

B.需選擇能完成新發(fā)不平衡全基因組篩查的芯片；

C.對〉400kb的CNV檢出率應達到99%,最低限度檢出率為95%；

D.任何樣本中檢出的CNV,無論是否為病理性的，都需應用其它平臺進行驗

證。（正確答案）

90.關于良性CNV,下列哪種表述是錯誤的（）

A.該CNV已在多個同行審議的出版物或經(jīng)審校的數(shù)據(jù)庫中報告為良性；

B.正常人群中有發(fā)生，但不到196的發(fā)生率，CNV不包含任何基因或重要的基因

組成部分

C.含有基因的變異在正常人群中多次發(fā)生，但發(fā)生率未達1%;（正確答案）

D.涉及的CNV在DGV數(shù)據(jù)庫的發(fā)生率＞1%。

91.對于年齡在（）歲以上，或者符合其他產(chǎn)前診斷指征的孕婦，均應推薦其

做產(chǎn)前診斷。

A.30

B.35（正確答案）

C.40

D.45

92.FISH的中文名稱為（）

A.熒光原位雜交；（正確答案）

B.多重探針連接

C.染色體非整倍體快速檢測

D.快速產(chǎn)前診斷

93.FISH用于產(chǎn)前診斷的優(yōu)點是0

A.價格便宜；

B.能檢測所有染色體結(jié)構(gòu)異常；

C.能檢測所有染色體數(shù)目異常；

D.檢測快速（正確答案）

94.用于常見染色體非整倍體異常產(chǎn)前診斷的FISH是一項什么樣的技術0

A.產(chǎn)前篩查技術；

B.細胞遺傳學技術；

C.分子細胞遺傳學技術；（正確答案）

D.分子遺傳學技術

95.FISH單獨用于產(chǎn)前診斷的指征為（）

A.神經(jīng)管缺陷高風險；

B.糖尿病篩查高風險；

C.唐氏綜合征篩查高風險；（正確答案）

D.先心病篩查高風險

96.FISH與染色體核型分析聯(lián)合應用于產(chǎn)前診斷優(yōu)點是（）

A.更快獲得結(jié)果（正確答案）

B.更省錢

C.更方便；

D.結(jié)果更全面

97.在FISH產(chǎn)前診斷實驗關鍵環(huán)節(jié)至少應0

A.一人核對信息；

B.兩人核對信息；（正確答案）

C.三人核對信息；

D.四人核對信息

98.通常FISH產(chǎn)前診斷是對（）染色體進行數(shù)目異常檢測

A.21號染色體

B.13、18、21號染色體

C.13、18、21、X、Y號染色體（正確答案）

D.所有染色體

99.下列提法，在開展FISH產(chǎn)前診斷的單位是不需要的（）

A.需獲得醫(yī)療機構(gòu)的母嬰保健技術服務產(chǎn)前診斷與分子遺傳診斷資質(zhì)；

B.需獲得醫(yī)療機構(gòu)個人的的母嬰保健技術服務產(chǎn)前診斷分子遺傳實驗室技術資

質(zhì)；

C.需獲得醫(yī)療機構(gòu)的母嬰保健技術服務產(chǎn)前診斷的醫(yī)生臨床遺傳咨詢資質(zhì)

D.需獲得醫(yī)療機構(gòu)的母嬰保健技術服務唐氏綜合征產(chǎn)前篩查資質(zhì)（正確答案）

100.除了以下哪種標本外，其他均為FISH產(chǎn)前診斷常用標本0

A.絨毛；

B.羊水；

C.臍血；

D.肌肉（正確答案）

101.FISH產(chǎn)前診斷時，常用鑒別母血污染的方法為（）

A.QF-PCR；（正確答案）

B.MLPA；

C.BoBs；

D.NIPT

102.FISH產(chǎn)前診斷目標疾病一般為0

A.常見單基因病；

B.常見多基因病

C.常見染色體??；（正確答案）

D.常見線粒體遺傳病

103.下列關于FISH檢測敘述錯誤的是（）

A.常規(guī)不需要進行細胞培養(yǎng)，檢測周期短

B.每條染色體或每個位點僅設計一個探針，不能診斷染色體結(jié)構(gòu)異常

C.不能診斷目標區(qū)域以外的染色體異常

D.可以檢測13、18、21和性染色體的數(shù)目異常及三倍體，不能對嵌合體進行

診斷（正確答案）

104.以下檢測方法中，可以檢測染色體平衡易位和倒位的方法是（）

A.核型分析（正確答案）

B.FISH

C.QF-PCR

D.CMA.

105.以下檢測方法中，哪項對鑒別母血污染更具優(yōu)勢（）

A.核型分析

B.FISH

C.QF-PCR（正確答案）

D.CNV-Seq

106.以下檢測方法中，哪項方法對嵌合體的診斷能力好（）

A.核型分析

B.FISH（正確答案）

C.QF-PCR

D.BoBs

107.以下檢測方法中，哪項方法對微缺失微重復的診斷能力最好（）

A.核型分析

B.FISH

C.CMA.（正確答案）

D.QF-PCR

108.核型+QF-PCR的檢測范圍為（）

A.染色體的結(jié)構(gòu)和數(shù)目異常（正確答案）

B.13、18、21和性染色體非整倍體及9種微缺失

C.快速檢測常見非整倍體、三倍體及低比例嵌合體

D.能檢測有意義的小片段缺失和重復

109.FISH與QF-PCR技術單獨用于產(chǎn)前診斷的指征之一是（）

A.超聲發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異常；

B.孕婦家族中有單基因遺傳??；

C.唐氏綜合征產(chǎn)前篩查結(jié)果0NTD高風險；

D.NIPT檢測提示高風險（正確答案）

110.產(chǎn)前診斷病歷資料按重要技術檔案保存，保存期限至少。年

A.10

B.20（正確答案）

C.30

D.40

111.基因組結(jié)構(gòu)變異通常是指基因組內(nèi)大于O以上DNA片段結(jié)構(gòu)重組。

A.lbp

B.Ikb（正確答案）

C.lOOkb

D.1Mb

112.正常人群中，染色體存在著各種恒定的微小變異，主要表現(xiàn)在同源染色

體之間在形態(tài)結(jié)構(gòu)、帶紋寬窄、著色強度等方面的明顯差異，這種變異0

A.無明顯表型效應（正確答案）

B.有病理學意義

C.可導致染色體結(jié)構(gòu)異常

D.可能引起疾病

113.開展產(chǎn)前診斷技術的醫(yī)療保健機構(gòu)出具的產(chǎn)前診斷報告，應當由（）名

以上經(jīng)資格認定的執(zhí)業(yè)醫(yī)師簽發(fā)？

A.1

B.2（正確答案）

C.3

D.4

114.妻子多次流產(chǎn)，男子查染色體，結(jié)果為45,XY,rob（21;（qlO;q,臨床建

議宜為（）

A.絕育，保養(yǎng)（正確答案）

B.產(chǎn)前診斷

C.輔助生殖

D.正常妊娠

115.染色體標本制備過程中，添加秋水仙素的作用（）

A.抑制細胞有絲分裂（正確答案）

B.增加細胞活性

C.方便后續(xù)低滲處理

D.促進細胞分裂

116.人體淋巴細胞培養(yǎng)用于染色體制備時，如果患者為新生嬰兒（）

A.細胞接種時多加血

B.細胞接種時少加血（正確答案）

C.用EDTA抗凝血

D.用促凝血

117.人體淋巴細胞培養(yǎng)用于染色體制備時，如果不能立刻培養(yǎng)（）

A.可4度存放，并48小時內(nèi)進行培養(yǎng)（正確答案）

B.可以長期4度存放

C.可室溫長期存放

D.沒有特定存放條件

118.人體淋巴細胞培養(yǎng)后，細胞收獲過程中的注意事項不包括（）

A.低滲處理時間要適當

B.細胞固定液新鮮配置

C.低滲后吹打要輕

D.低滲時間宜長些（正確答案）

119.人體淋巴細胞收獲后，發(fā)現(xiàn)分裂細胞多、染色體短小，可能原因（）

A.秋水仙素處理時間過長（正確答案）

B.秋水仙素濃度太低

C.血液接種過量

D.秋水仙素處理時間過短

120.人羊水細胞培養(yǎng)過程中，依據(jù)細胞外形和生長特點，細胞類型不包括

（）

A.上皮細胞

B.脂肪細胞（正確答案）

C.成纖維細胞

D.羊水細胞

121.羊水細胞收獲標準（）

A.培養(yǎng)瓶中有2-3個大細胞集落，每個集落上有20個以上亮圓細胞（正確答

案）

B.培養(yǎng)瓶中有『2個大細胞集落，每個集落上有10個左右亮圓細胞

C.培養(yǎng)瓶中有2-3個大細胞集落，每個集落上有10個亮圓細胞

D.培養(yǎng)瓶中有1-2個大細胞集落，每個集落上有10個亮圓細胞

122.染色體制片過程中不包括（）

A.所用玻片要干凈

B.細胞懸液濃度適宜

C.環(huán)境溫濕度適宜

D.注意無菌操作（正確答案）

123.染色體G顯帶過程中，胰酶消化時間與（）不相關

A.片齡老化時間

B.細胞組織類型

C.胰酶濃度

D.細胞接種量（正確答案）

124.細胞染色體顯帶技術不包括（）

A.G顯帶

B.R顯帶

C.B顯帶（正確答案）

D.C顯帶

125.外周血淋巴細胞培養(yǎng)過程中，培養(yǎng)基內(nèi)加入植物凝集素的作用（）

A.刺激淋巴細胞轉(zhuǎn)化為淋巴母細胞（正確答案）

B.抑制細胞增殖

C.抑制細胞分裂

D.刺激細胞減數(shù)分裂

126.外周血淋巴細胞培養(yǎng)過程中，加入秋水仙素的作用（）

A.刺激淋巴細胞轉(zhuǎn)化

B.刺激細胞增殖

C.獲得大量中期分裂相細胞（正確答案）

D.刺激細胞減數(shù)分裂

127.淋巴細胞培養(yǎng)處理過程中，敘述不對的是（）

A.外周血接種0.3-0.5ml

B.培養(yǎng)終止前需要秋水仙素處理

C.一般培養(yǎng)68-72小時

D.臍血接種0.4-0.8ml（正確答案）

128.淋巴細胞培養(yǎng)處理過程中，秋水仙素處理終濃度一般為（）

A.0.04-0.08ug/ml（正確答案）

B.0.1-0.2ug/ml

C.0.4-0.8ug/ml

D.0.01-0.02ug/ml

129.人淋巴細胞培養(yǎng)結(jié)束后的收獲過程中用的低滲液一般為（）

A.0.075moi/LKCL（正確答案）

B.雙蒸水

C.0.9mol/LNACl

D.0.Olmol/LNACl

130.羊水樣本培養(yǎng)收獲時間一般為（）

A.8-9天（正確答案）

B.2-3天

C.10-14天

D.3-5天

131.染色體的著絲粒指數(shù)指（）

A.染色體長臂長度處于短臂長度

B.染色體短臂長度除以整條染色體長度（正確答案）

C.每一條染色體長度除以22條常染色體和一個性染色體的總長度

D.染色體短臂長度處于長臂長度

132.屬于D組染色體的染色體號（）

A.1、2、3號染色體

B.4、5號染色體

C.6至12號染色體、X染色體

D.13、14、15號染色體（正確答案）

133.屬于G組染色體的染色體號（）

A.21、22、Y號染色體（正確答案）

B.16、17、18號染色體

C19、20染色體

D.3、4、5號染色體

134.反式顯帶法顯示的帶紋與（）相反

A.G顯帶（正確答案）

B.

C顯帶

D.Q顯帶

135.專一性顯示結(jié)構(gòu)性異染色質(zhì)的顯帶方法是（）

A.G顯帶

B.（正確答案）

C顯帶

D.Q顯帶

136.用來顯示染色體端粒的顯帶方法是（）

A.G顯帶

B.

C顯帶

D.T顯帶（正確答案）

137.用來顯示核仁組織區(qū)的顯帶方法是（）

A.G顯帶

B.

C顯帶（正確答案）

D.Q顯帶

138.跟G顯帶著色強度正好相反的顯帶方法（）

A.T顯帶

B.

C顯帶

D.R顯帶(正確答案)

139.關于G顯帶描述不正確的()

A.需要胰酶消化

B.GiemsA染料通過結(jié)合DNA使染色體呈現(xiàn)特異帶型

C.喳口丫因染料通過結(jié)合DNA使染色體呈現(xiàn)特異帶型(正確答案)

D.最常用的顯帶法

140.Ip31表示()

A.1號染色體長臂3區(qū)1帶

B.1號染色體短臂3帶1亞帶

C.1號染色體短臂3區(qū)1帶(正確答案)

D.1號染色體長臂3帶1亞帶

141.47,XX,+?8提示()

A.8號染色體三體

B.一條染色體增加，可能8號或18號染色體

C.一條染色體增加，可能8號染色體(正確答案)

D.一條染色體增加，可能18號染色體

142.同一條染色體發(fā)生兩種結(jié)構(gòu)畸變時，關于核型描述正確的是()

A.按照各種畸變的字母順序來描述

B.按照衍生染色體描述(正確答案)

C.結(jié)構(gòu)畸變的描述順序為從長臂末端到斷臂末端

D.按照重組染色體描述

143.16號染色體長臂異染色質(zhì)區(qū)長度增加，描述正確的()

A.46,XY,16qh+(正確答案)

B.46,XY,16qh-

C.46,XY,16cenh+

D.46,XY,16cenh-

144.13號染色體短臂隨體長度增加，描述正確的()

A.46,XY,13ps+(正確答案)

B.46,XY,13ps-

C.46,XY,13pstk+

D.46,XY,13pstkh-

145.15cenh+pA.t意味著()

A.15號染色體著絲粒異染色質(zhì)區(qū)增加，遺傳自母親

B.15號染色體著絲粒異染色質(zhì)區(qū)增加，遺傳自父親(正確答案)

C.15號染色體著絲粒增加，遺傳自母親

D.15號染色體著絲粒增加，遺傳自父親

146.21pss提示()

A.21號染色體短臂隨體增加

B.21號染色體短臂隨體柄增加

C.21號染色體短臂雙隨體柄

D.21號染色體短臂雙隨體(正確答案)

147.下列屬于先天性特納綜合征細胞核型的是()

A.45,X[57]/46,XX[23](正確答案)

B.47,XXX

C.47,XXY

D.45,XY,der(14;15)(qlOjqlO)

148.69,XXX,del(pl1.提示()

A.三倍體核型，其中兩條正常7號染色體，一條7號染色體短臂缺失(正確答

案)

B.三倍體核型，其中一條正常7號染色體，兩條7號染色體短臂缺失

C.二倍體核型，其中一條正常7號染色體，一條7號染色體短臂缺失

D.二倍體核型，兩條7號染色體發(fā)生短臂缺失

149.46,XX,inv(q21q26.提示()

A.二倍體，兩條3號染色體均發(fā)生臂內(nèi)倒位

B.二倍體，一條正常3號染色體，一條3號染色體發(fā)生臂內(nèi)倒位(正確答案)

C.二倍體，一條3號染色體發(fā)生臂內(nèi)倒位，一條3號染色體丟失

D.亞二倍體

150.羊水細胞核型分析過程中，計數(shù)21個細胞，發(fā)現(xiàn)一個21三體核型，處

理措施正確的是（）

A.只有一個細胞，可以忽略

B.針對21號染色體，重新檢查所有分析過的細胞

C.額外計數(shù)10個以上細胞

D.額外計數(shù)30個以上細胞（正確答案）

151.關于FISH,描述正確的是（）

A.FISH技術提示異常核型的更多信息，則應對核型重新查看和描述（正確答案）

B.即使FISH技術觀察到的異常常規(guī)顯帶無法看出，異常也應寫入核型描述中

C.必須用中期分裂相細胞

D.無法鑒定標準顯帶技術無法發(fā)現(xiàn)的隱蔽染色體畸變

152.遺傳病是指（）

A.染色體畸變引起的疾病

B.遺傳物質(zhì)改變引起的疾?。ㄕ_答案）

C.基因缺失引起的疾病

D.病毒感染導致的疾病

153.46,XX,ins（pl3q21q提示（）

A.2號染色體長臂q21至q31之間的片段插入到短臂pl3位置（正確答案）

B.2號染色體短臂q21至q31之間的片段插入到長臂pl3位置

C.2號染色體短臂p21至q21之間的片段插入到長臂q31位置

D.2號染色體長臂31片段插入到短臂pl3位置

154.異染色質(zhì)是間期細胞核中（）

A.螺旋化程度高，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)

B.螺旋化程度低，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)

C.螺旋化程度高，無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)（正確答案）

D.螺旋化程度低，無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)

155.常染色質(zhì)是間期細胞核中（）

A.螺旋化程度高，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)

B.螺旋化程度低，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)（正確答案）

C.螺旋化程度高，無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)

D.螺旋化程度低，無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)

156.按照ISCN的標準系統(tǒng)，1號染色體，短臂，3區(qū)，1帶第3亞帶應表示

為（）

A.Ip31.3（正確答案）

B.Iq31.3

C.Ip3.13

D.Iq3.13

157.僅在某些特殊細胞類型或某一發(fā)育階段呈現(xiàn)凝縮狀態(tài)的染色質(zhì)為。

A.結(jié)構(gòu)性異染色

B.兼性異染色質(zhì)（正確答案）

C.性染色質(zhì)

D.常染色質(zhì)

158.在核型中的每對染色體，一條來自父親，一條來自母親，形態(tài)結(jié)構(gòu)基本

相同，稱為（）

A.染色體

B.同源染色體（正確答案）

C.姐妹染色單體

D.非姐妹染色單體

159.四倍體的形成原因，可能為（）

A.核內(nèi)復制（正確答案）

B.雙雄授精

C.雙雌受精

D.染色體不分離

160.如果染色體數(shù)目在二倍體基礎上多一條，稱為（）

A.三體型（正確答案）

B.單體型

C.三倍體

D.部分三體型

161.如果染色體數(shù)目在二倍體基礎上少一條，稱為（）

A.三體型

B.單體型（正確答案）

C.三倍體

D.部分三體型

162.一個個體含有不同染色體數(shù)目的三個細胞系，稱為（）

A.三倍體

B.嵌合體（正確答案）

C.三體型

D.部分三體型

163.某一個體染色體數(shù)目比正常二倍體多了3條，稱為（）

A.超二倍體（正確答案）

B.亞二倍體

C.三倍體

D.四體型

164.下述屬于嵌合體形成原因的（）

A.卵裂過程中，發(fā)生了同源染色體的不分離（正確答案）

B.卵裂過程中，發(fā)生了同源染色體的錯誤配對

C.生殖細胞發(fā)生過程中，發(fā)生了染色體丟失

D.生殖細胞形成過程中，發(fā)生了染色體的不分離

165.46,XY,t（4；（q35；q代表（）

A.男性，發(fā)生了染色體嵌合

B.男性，發(fā)生了染色體易位（正確答案）

C.男性，發(fā)生染色體缺失

D.男性，發(fā)生了染色體不分離

166.47,XY,+21/46,XY,代表（）

A.性染色體異常的嵌合

B.常染色體異常的嵌合（正確答案）

C.性染色體結(jié)構(gòu)異常

D.常染色體結(jié)構(gòu)異常

167.染色體結(jié)構(gòu)畸變的基礎是（）

A.姐妹染色單體交換

B.染色體核內(nèi)復制

C.染色體不分離

D.染色體斷裂后的異常重排（正確答案）

168.兩條非同源染色體同時發(fā)生斷裂，斷片交換位置后重接形成（）

A.缺失

B.倒位

C.易位（正確答案）

D.插入

169.人類精子發(fā)生過程中，如果第一次減數(shù)分裂時發(fā)生了同源染色體的不分

離現(xiàn)象，而第二次減數(shù)分裂正常進行，則其可形成（）

A.一個異常性細胞

B.兩個異常性細胞

C.三個異常性細胞

D.四個異常性細胞（正確答案）

170.染色體不分離指（）

A.只是指姐妹染色單體不分離

B.只是指同源染色體不分離

C.只在有絲分裂過程中

D.指姐妹染色單體或同源染色體不分離（正確答案）

171.若某人核型為46,XX,del（p,則表明其染色體發(fā)生了0

A.缺失(正確答案)

B.倒位

C.易位

D.插入

172.貓叫樣綜合征患者的核型為0

A.46,XY,r(5)(pl4)

B.46,XY,t(5；8)(pl4；pl5)

C.46,XY,del(5)(pl4)(正確答案)

D.46,XY,ins(5)(pl4)

173.”特殊握拳狀”表型是。表現(xiàn)之一。

A.Klinefelter綜合征

B.Patau綜合征

C.Edward綜合征(正確答案)

D.cri-du-chat綜合征

174.夫婦中的一方為一非同源染色體間的相互易位攜帶者，與正常的配子相

結(jié)合，則可形成多少種類型的合子0

A.8

B.12

C.16

D.18(正確答案)

175.Edward綜合征的核型為0

A.45,X

B.47,XXY

C.47,XY(XX),+13

D.47,XY(XX),+18(正確答案)

176.46,XX男性可能是因為其帶有()

A.RA.s

B.SRY(正確答案)

C.p53

D.Myc

177.大部分Down綜合征都屬于（）

A.易位型

B.游離型（正確答案）

C.部分重復型

D.嵌合型

178.體細胞間期核內(nèi)X小體數(shù)目增多，可能為（）

A.Smith-Lemi1i-Opitz綜合征

B.Down綜合征

C.Turner綜合征

D.超雌綜合征（正確答案）

179.D組或G組染色體與21