Bayes法在遺傳咨詢中的應(yīng)用

Bayes法在遺傳咨詢中應(yīng)用遺傳病分析Bayes法在遺傳咨詢中的應(yīng)用第1頁學(xué)習(xí)目標(biāo)掌握Bayes法在臨床遺傳咨詢中應(yīng)用Bayes法在遺傳咨詢中的應(yīng)用第2頁

概述1963年，Bayes提出一個確認(rèn)兩種相斥事件相對概率理論。1975年后，被逐步應(yīng)用于臨床咨詢。

既考慮遺傳規(guī)律與基因型，又考慮到家系詳細(xì)發(fā)病情況。Bayes法在遺傳咨詢中的應(yīng)用第3頁概述遺傳規(guī)律+

基因型家系中實際遺傳情況比較準(zhǔn)確Bayes法在遺傳咨詢中的應(yīng)用第4頁概念前概率（priorprobability）：所研究事件概率，與其它信息無關(guān)。依據(jù)遺傳規(guī)律計算。條件概率（conditionedprobability）：考慮到事件真實情況或特殊條件概率。聯(lián)合概率（jointprobability）：前概率和條件概率乘積。后概率（posteriorprobability）：兩項聯(lián)合概率和，分別除一項聯(lián)合概率。Bayes法在遺傳咨詢中的應(yīng)用第5頁X連鎖隱性遺傳病發(fā)病風(fēng)險預(yù)計

ⅠⅡⅢⅣ11231234561DMD系譜圖？Bayes法在遺傳咨詢中的應(yīng)用第6頁問題家系Ⅳ1發(fā)病風(fēng)險預(yù)計Bayes法在遺傳咨詢中的應(yīng)用第7頁

肌營養(yǎng)不良癥（DMD

）X連鎖隱性遺傳病

XR遺傳病分析男性發(fā)病為主，患兒母親為攜帶者Bayes法在遺傳咨詢中的應(yīng)用第8頁

依據(jù)遺傳規(guī)律計算：

Ⅰ1XAXa

必定攜帶者

Ⅱ3XAXa1/2

Ⅲ5XAXa1/4

Ⅳ1XaY1/8分析Bayes法在遺傳咨詢中的應(yīng)用第9頁依據(jù)Bayes計算：1、Ⅱ3是攜帶者概率

系譜中Ⅱ3已生出四個無病兒子若Ⅱ3是攜帶者，其生出四個無病兒子概率為：

1/2*1/2*1/2*1/2=1/16

若Ⅱ3不是攜帶者，其生出四個無病兒子概率為：

1（16/16）

分析Bayes法在遺傳咨詢中的應(yīng)用第10頁Ⅱ3是XAXa或不是XAXa攜帶者概率X連鎖隱性遺傳病發(fā)病風(fēng)險預(yù)計XAXaXAXA前概率1/21/2條件概率1/1616/16聯(lián)合概率1/3216/32后概率（1/32）÷（17/32）=1/17（16/32）÷（17/32）=16/17Bayes法在遺傳咨詢中的應(yīng)用第11頁2、Ⅲ5是攜帶者概率

Ⅱ3是攜帶者后概率為1/17

Ⅲ5是攜帶者概率：1/17×1/2=1/34預(yù)計Ⅳ1未來發(fā)病風(fēng)險為：1/34×1/2=1/68

X連鎖隱性遺傳病發(fā)病風(fēng)險預(yù)計Bayes法在遺傳咨詢中的應(yīng)用第12頁按遺傳規(guī)律計算和按Bayes定理計算Ⅳ1發(fā)病率，有較大差異。Bayes定理考慮到了全方面信息，所以其計算結(jié)果更能反應(yīng)家系兒女發(fā)病真實情況，預(yù)測發(fā)病風(fēng)險更為準(zhǔn)確、可靠。結(jié)論Bayes法在遺傳咨詢中的應(yīng)用第13頁常染色體顯性遺傳病發(fā)病風(fēng)險預(yù)計ⅠⅡⅢ121214020Huntington舞蹈病系譜圖？Bayes法在遺傳咨詢中的應(yīng)用第14頁問題家系中Ⅲ1發(fā)病風(fēng)險預(yù)計Bayes法在遺傳咨詢中的應(yīng)用第15頁Huntington舞蹈?。℉D）晚發(fā)型AD遺傳病1、依據(jù)遺傳規(guī)律計算：Ⅰ1Aa雜合子患者Ⅱ1Aa?Ⅲ1Aa?分析Bayes法在遺傳咨詢中的應(yīng)用第16頁2、依據(jù)Bayes計算：

首先計算Ⅱ1是雜合子Aa概率Ⅱ1已40歲，還未發(fā)病

Ⅲ1已20歲，未發(fā)病

另據(jù)相關(guān)統(tǒng)計資料表明：HD雜合子（Aa）

40歲時外顯率為70%，20歲時外顯率為10%分析Bayes法在遺傳咨詢中的應(yīng)用第17頁

Ⅱ1是（Aa）或不是（Aa）雜合子概率常染色體顯性遺傳病發(fā)病風(fēng)險預(yù)計Aaaa前概率1/21/2條件概率30/100100/100聯(lián)合概率30/200100/200后概率3/1310/13Bayes法在遺傳咨詢中的應(yīng)用第18頁Ⅲ1是（Aa）或不是（Aa）雜合子概率常染色體顯性遺傳病發(fā)病風(fēng)險預(yù)計Aaaa前概率3/2623/26條件概率90/100100/100聯(lián)合概率270/26002300/2600后概率270/2570=0.1052300/2570=0.895Bayes法在遺傳咨詢中的應(yīng)用第19頁

Bayes定理推算發(fā)病風(fēng)險更為準(zhǔn)確可靠結(jié)論Bayes法在遺傳咨詢中的應(yīng)用第20頁

常染色體隱性遺傳病發(fā)病風(fēng)險預(yù)計ⅠⅡⅢⅣ12121212先天聾啞系譜圖近親婚配可顯著增高后代中常染色體隱性遺傳病發(fā)病風(fēng)險Bayes法在遺傳咨詢中的應(yīng)用第21頁問題Ⅳ2患病風(fēng)險？Bayes法在遺傳咨詢中的應(yīng)用第22頁

依據(jù)遺傳規(guī)律計算：Ⅱ1Aa必定攜帶者

Ⅱ2Aa1/2Ⅲ2Aa1/4Ⅳ2aa1/8分析Bayes法在遺傳咨詢中的應(yīng)用第23頁

分析依據(jù)Bayes計算：

首先計算Ⅲ2是雜合子Aa概率

Bayes法在遺傳咨詢中的應(yīng)用第24頁常染色體隱性遺傳病發(fā)病風(fēng)險預(yù)計

Ⅲ2是（Aa）或不是（Aa）雜合子概率

AaAA前概率1/43/4條件概率1/22/2聯(lián)合概率1/86/8后概率1/76/7Bayes法在遺傳咨詢中的應(yīng)用第25頁常染色體隱性遺傳病發(fā)病風(fēng)險預(yù)計因為Ⅲ1和Ⅲ2

婚后已生一個并不聾啞女兒（Ⅳ1），假如Ⅲ2

是攜帶者，這種情況發(fā)生可能性為1/2，由此得出Ⅲ2是攜帶者后概率為1/7。再求Ⅳ2患病風(fēng)險為1/7×1/2＝1/14。所以，Bayes