新高考生物總復(fù)習(xí)專題9伴性遺傳與人類遺傳病練習(xí)課件

高考

生物第2部分遺傳與進(jìn)化專題9伴性遺傳與人類遺傳病新高考專用考點(diǎn)1基因在染色體上和伴性遺傳1.(2023北京,4,2分)純合親本白眼長翅和紅眼殘翅果蠅進(jìn)行雜交,結(jié)果如圖。F2中每種

表型都有雌、雄個(gè)體。根據(jù)雜交結(jié)果,下列推測錯(cuò)誤的是

(

)A.控制兩對(duì)相對(duì)性狀的基因都位于X染色體上B.F1雌果蠅只有一種基因型C.F2白眼殘翅果蠅間交配,子代表型不變D.上述雜交結(jié)果符合自由組合定律A2.(新情境)(2023山東,7,2分)某種XY型性別決定的二倍體動(dòng)物,其控制毛色的等位基因

G、g只位于X染色體上,僅G表達(dá)時(shí)為黑色,僅g表達(dá)時(shí)為灰色,二者均不表達(dá)時(shí)為白色,

受表觀遺傳的影響,G、g來自父本時(shí)才表達(dá),來自母本時(shí)不表達(dá)。某雄性與雜合子雌

性個(gè)體為親本雜交,獲得4只基因型互不相同的F1。親本與F1組成的群體中,黑色個(gè)體

所占比例不可能是

(

)A.2/3B.1/2C.1/3D.0A3.(新情境)(2023山東,18,3分)(不定項(xiàng))某二倍體動(dòng)物的性染色體僅有X染色體,其性別

有3種,由X染色體條數(shù)及常染色體基因T、TR、TD決定。只要含有TD基因就表現(xiàn)為雌

性,只要基因型為TRTR就表現(xiàn)為雄性。TT和TTR個(gè)體中,僅有1條X染色體的為雄性,有2

條X染色體的既不稱為雄性也不稱為雌性,而稱為雌雄同體。已知無X染色體的胚胎

致死,雌雄同體可異體受精也可自體受精。不考慮突變,下列推斷正確的是

(

)A.3種性別均有的群體自由交配,F1的基因型最多有6種可能B.兩個(gè)基因型相同的個(gè)體雜交,F1中一定沒有雌性個(gè)體C.多個(gè)基因型為TDTR、TRTR的個(gè)體自由交配,F1中雌性與雄性占比相等D.雌雄同體的雜合子自體受精獲得F1,F1自體受精獲得的F2中雄性占比為1/6BCD4.(2022北京,4,2分)控制果蠅紅眼和白眼的基因位于X染色體。白眼雌蠅與紅眼雄蠅

雜交,子代中雌蠅為紅眼,雄蠅為白眼,但偶爾出現(xiàn)極少數(shù)例外子代。子代的性染色體

組成如圖。下列判斷錯(cuò)誤的是

(

)A.果蠅紅眼對(duì)白眼為顯性B.親代白眼雌蠅產(chǎn)生2種類型的配子C.具有Y染色體的果蠅不一定發(fā)育成雄性D.例外子代的出現(xiàn)源于母本減數(shù)分裂異常B5.(2022河北,7,2分)研究者在培養(yǎng)野生型紅眼果蠅時(shí),發(fā)現(xiàn)一只眼色突變?yōu)槟逃蜕男?/p>

蠅。為研究該眼色遺傳規(guī)律,將紅眼雌蠅和奶油眼雄蠅雜交,結(jié)果如圖。下列敘述錯(cuò)

誤的是(

)A.奶油眼色至少受兩對(duì)獨(dú)立遺傳的基因控制B.F2紅眼雌蠅的基因型共有6種C.F1紅眼雌蠅和F2伊紅眼雄蠅雜交,得到伊紅眼雌蠅的概率為5/24D.F2雌蠅分別與F2的三種眼色雄蠅雜交,均能得到奶油眼雌蠅DP紅眼(♀)×奶油眼(♂)

F1紅眼(♀∶♂=1∶1)

F2紅眼(♀)紅眼(♂)伊紅眼(♂)奶油眼(♂)8∶4∶3∶16.(2022江蘇,11,2分)摩爾根和他的學(xué)生用果蠅實(shí)驗(yàn)證明了基因在染色體上。下列相關(guān)

敘述與事實(shí)不符的是

(

)A.白眼雄蠅與紅眼雌蠅雜交,F1全部為紅眼,推測白眼對(duì)紅眼為隱性B.F1互交后代中雌蠅均為紅眼,雄蠅紅、白眼各半,推測紅、白眼基因在X染色體上C.F1雌蠅與白眼雄蠅回交,后代雌雄個(gè)體中紅、白眼都各半,結(jié)果符合預(yù)期D.白眼雌蠅與紅眼雄蠅的雜交后代有白眼雌蠅、紅眼雄蠅例外個(gè)體,顯微觀察證明為

基因突變所致D7.(2022全國乙,6,6分)依據(jù)雞的某些遺傳性狀可以在早期區(qū)分雌雄,提高養(yǎng)雞場的經(jīng)濟(jì)

效益。已知雞的羽毛性狀蘆花和非蘆花受1對(duì)等位基因控制。蘆花雞和非蘆花雞進(jìn)

行雜交,正交子代中蘆花雞和非蘆花雞數(shù)目相同,反交子代均為蘆花雞。下列分析及

推斷錯(cuò)誤的是

(

)A.正交親本中雌雞為蘆花雞,雄雞為非蘆花雞B.正交子代和反交子代中的蘆花雄雞均為雜合體C.反交子代蘆花雞相互交配,所產(chǎn)雌雞均為蘆花雞D.僅根據(jù)羽毛性狀蘆花和非蘆花即可區(qū)分正交子代性別C8.(2022湖南,15,4分)(不定項(xiàng))果蠅的紅眼對(duì)白眼為顯性,為伴X遺傳,灰身與黑身、長翅

與截翅各由一對(duì)基因控制,顯隱性關(guān)系及其位于常染色體或X染色體上未知。純合紅

眼黑身長翅雌果蠅與白眼灰身截翅雄果蠅雜交,F1相互雜交,F2中體色與翅型的表現(xiàn)型

及比例為灰身長翅∶灰身截翅∶黑身長翅∶黑身截翅=9∶3∶3∶1。F2表現(xiàn)型中不可

能出現(xiàn)(

)A.黑身全為雄性B.截翅全為雄性C.長翅全為雌性D.截翅全為白眼AC9.(2021重慶,10,2分)家蠶性別決定方式為ZW型。Z染色體上的等位基因D、d分別控

制正常蠶、油蠶性狀,常染色體上的等位基因E、e分別控制黃繭、白繭性狀?，F(xiàn)有

EeZDW×EeZdZd的雜交組合,其F1中白繭、油蠶雌性個(gè)體所占比例為

(

)A.1/2B.1/4C.1/8D.1/16C10.(2021遼寧,20,3分)(不定項(xiàng))雌性小鼠在胚胎發(fā)育至4~6天時(shí),細(xì)胞中兩條X染色體會(huì)

有一條隨機(jī)失活,經(jīng)細(xì)胞分裂形成子細(xì)胞,子細(xì)胞中此條染色體仍是失活的。雄性小

鼠不存在X染色體失活現(xiàn)象?，F(xiàn)有兩只轉(zhuǎn)熒光蛋白基因的小鼠,甲為發(fā)紅色熒光的雄

鼠(基因型為XRY),乙為發(fā)綠色熒光的雌鼠(基因型為XGX)。甲乙雜交產(chǎn)生F1,F1雌雄個(gè)

體隨機(jī)交配,產(chǎn)生F2。若不發(fā)生突變,下列有關(guān)敘述正確的是

(

)A.F1中發(fā)紅色熒光的個(gè)體均為雌性B.F1中同時(shí)發(fā)出紅綠熒光的個(gè)體所占的比例為1/4C.F1中只發(fā)紅色熒光的個(gè)體,發(fā)光細(xì)胞在身體中分布情況相同D.F2中只發(fā)一種熒光的個(gè)體出現(xiàn)的概率是11/16ABD11.(2023海南,18,11分)家雞(2n=78)的性別決定方式為ZW型。慢羽和快羽是家雞的一

對(duì)相對(duì)性狀,且慢羽(D)對(duì)快羽(d)為顯性。正常情況下,快羽公雞與慢羽母雞雜交,子一

代的公雞均為慢羽,母雞均為快羽;子二代的公雞和母雞中,慢羽與快羽的比例均為1∶

1。回答下列問題。(1)正常情況下,公雞體細(xì)胞中含有

個(gè)染色體組,精子中含有

條W染色

體。(2)等位基因D/d位于

染色體上,判斷依據(jù)是

。(3)子二代隨機(jī)交配得到的子三代中,慢羽公雞所占的比例是

。(4)家雞羽毛的有色(A)對(duì)白色(a)為顯性,這對(duì)等位基因位于常染色體上。正常情況下,

1只有色快羽公雞和若干只白色慢羽母雞雜交,產(chǎn)生的子一代公雞存在

種表型。(5)母雞具有發(fā)育正常的卵巢和退化的精巢,產(chǎn)蛋后由于某種原因?qū)е侣殉餐嘶?精巢

重新發(fā)育,出現(xiàn)公雞性征并且產(chǎn)生正常精子。某雞群中有1只白色慢羽公雞和若干只

雜合有色快羽母雞,設(shè)計(jì)雜交實(shí)驗(yàn)探究這只白色慢羽公雞的基因型。簡要寫出實(shí)驗(yàn)思

路、預(yù)期結(jié)果及結(jié)論(已知WW基因型致死)。答案

(1)2

0

(2)Z快羽公雞與慢羽母雞雜交,子一代的公雞均為慢羽,母雞均為快

羽,該性狀的遺傳和性別相關(guān)聯(lián)

(3)5/16

(4)1或2

(5)實(shí)驗(yàn)思路:用這只白色慢羽公雞和多只雜合有色快羽母雞雜交,統(tǒng)計(jì)子代快羽和慢羽的性別比例。預(yù)期結(jié)果和結(jié)論:①若子代慢羽公雞∶慢羽母雞=1∶1,則這只白色慢羽公雞的基因型是aaZDZD;②若子代慢羽公雞∶快羽公雞∶慢羽母雞∶快羽母雞=1∶1∶1∶1,則這只白色慢羽

公雞的基因型是aaZDZd;③若子代慢羽公雞∶慢羽母雞∶快羽母雞=1∶1∶1,則這只白色慢羽公雞的基因型是

aaZDW。12.(新思維)(2023新課標(biāo),34,12分)果蠅常用作遺傳學(xué)研究的實(shí)驗(yàn)材料。果蠅翅型的長

翅和截翅是一對(duì)相對(duì)性狀,眼色的紅眼和紫眼是另一對(duì)相對(duì)性狀,翅型由等位基因T/t

控制,眼色由等位基因R/r控制。某小組以長翅紅眼、截翅紫眼果蠅為親本進(jìn)行正反

交實(shí)驗(yàn),雜交子代的表型及其比例分別為,長翅紅眼雌蠅∶長翅紅眼雄蠅=1∶1(雜交①

的實(shí)驗(yàn)結(jié)果);長翅紅眼雌蠅∶截翅紅眼雄蠅=1∶1(雜交②的實(shí)驗(yàn)結(jié)果)?；卮鹣铝袉?/p>

題。(1)根據(jù)雜交結(jié)果可以判斷,翅型的顯性性狀是

,判斷的依據(jù)是

。(2)根據(jù)雜交結(jié)果可以判斷,屬于伴性遺傳的性狀是

,判斷的依據(jù)是

。雜交①親本的基因型是

,雜

交②親本的基因型是

。(3)若雜交①子代中的長翅紅眼雌蠅與雜交②子代中的截翅紅眼雄蠅雜交,則子代翅型

和眼色的表型及其比例為

。答案

(1)長翅雜交①親代為長翅和截翅,子代全為長翅,說明長翅為顯性性狀

(2)長翅與截翅正反交后代長翅與截翅比例不同RRXTXT、rrXtY

RRXTY、rrXtXt

(3)紅眼長翅∶紅眼截翅∶紫眼長翅∶紫眼截翅=3∶3∶1∶113.(新思維)(2023江蘇,23,12分)科學(xué)家在果蠅遺傳學(xué)研究中得到一些突變體。為了研

究其遺傳特點(diǎn),進(jìn)行了一系列雜交實(shí)驗(yàn)。請(qǐng)回答下列問題:(1)下列實(shí)驗(yàn)中控制果蠅體色和剛毛長度的基因位于常染色體上,雜交實(shí)驗(yàn)及結(jié)果如下:據(jù)此分析,F1雄果蠅產(chǎn)生

種配子,這兩對(duì)等位基因在染色體上的位置關(guān)系為

。(2)果蠅A1、A2、A3為3種不同眼色隱性突變體品系(突變基因位于Ⅱ號(hào)染色體上)。

為了研究突變基因相對(duì)位置關(guān)系,進(jìn)行兩兩雜交實(shí)驗(yàn),結(jié)果如下:

據(jù)此分析A1、A2、A3和突變型F1四種突變體的基因型,在圖中標(biāo)注它們的突變型基

因與野生型基因之間的相對(duì)位置(A1、A2、A3隱性突變基因分別用a1、a2、a3表示,野生型基因用“+”表示)。(3)果蠅的正常剛毛(B)對(duì)截剛毛(b)為顯性,這一對(duì)等位基因位于性染色體上;常染色體

上的隱性基因t純合時(shí),會(huì)使性染色體組成為XX的個(gè)體成為不育的雄性個(gè)體。雜交實(shí)

驗(yàn)及結(jié)果如下:據(jù)此分析,親本的基因型分別為

,F1中雄性個(gè)體的基因型

有

種;若F1自由交配產(chǎn)生F2,其中截剛毛雄性個(gè)體所占比例為

,F2雌性

個(gè)體中純合子的比例為

。答案

(1)2位于同一對(duì)同源染色體上(且灰體基因與長剛毛基因位于同一條染色體

上,黑檀體基因與短剛毛基因位于同一條染色體上)(2)(3)TtXbXb、TtXbYB41/122/514.(新思維)(2022山東,22,16分)果蠅的正常眼與無眼是1對(duì)相對(duì)性狀,受1對(duì)等位基因控

制,要確定該性狀的遺傳方式,需從基因與染色體的位置關(guān)系及顯隱性的角度進(jìn)行分

析。以正常眼雌果蠅與無眼雄果蠅為親本進(jìn)行雜交,根據(jù)雜交結(jié)果繪制部分后代果蠅

的系譜圖,如圖所示。不考慮致死、突變和X、Y染色體同源區(qū)段的情況。

(1)據(jù)圖分析,關(guān)于果蠅無眼性狀的遺傳方式,可以排除的是

。若控制該性狀的基因位于X染色體上,Ⅲ-1與Ⅲ-2雜交的子代中正

常眼雄果蠅的概率是

。(2)用Ⅱ-1與其親本雄果蠅雜交獲得大量子代,根據(jù)雜交結(jié)果

(填“能”或

“不能”)確定果蠅正常眼性狀的顯隱性,理由是

。(3)以系譜圖中呈現(xiàn)的果蠅為實(shí)驗(yàn)材料設(shè)計(jì)雜交實(shí)驗(yàn),確定無眼性狀的遺傳方式。(要

求:①只雜交一次;②僅根據(jù)子代表型預(yù)期結(jié)果;③不根據(jù)子代性狀的比例預(yù)期結(jié)果)實(shí)驗(yàn)思路:

;預(yù)期結(jié)果并得出結(jié)論:

。(4)若果蠅無眼性狀產(chǎn)生的分子機(jī)制是由控制正常眼的基因中間缺失一段較大的DNA

片段所致,且該對(duì)等位基因的長度已知。利用PCR及電泳技術(shù)確定無眼性狀的遺傳方

式時(shí),只以Ⅱ-3為材料,用1對(duì)合適的引物僅擴(kuò)增控制該對(duì)性狀的完整基因序列,電泳檢

測PCR產(chǎn)物,通過電泳結(jié)果

(填“能”或“不能”)確定無眼性狀的遺傳方式,

理由是

。答案

(1)伴X染色體顯性遺傳、伴Y染色體遺傳3/8

(2)不能無論正常眼是顯性還是隱性,子代雌雄果蠅中正常眼與無眼的比例均為1∶1

(3)Ⅱ-2(或Ⅱ-1;或Ⅱ-4)與

Ⅱ-3果蠅雜交,觀察子代表型若子代全為正常眼果蠅,則為常染色體顯性遺傳;若子

代出現(xiàn)無眼雌果蠅,則為常染色體隱性遺傳;若子代無眼果蠅全為雄性,則為伴X染色

體隱性遺傳

(4)不能無論是常染色體顯性遺傳還是伴X染色體隱性遺傳,其PCR產(chǎn)

物電泳后都僅出現(xiàn)一個(gè)條帶,且對(duì)應(yīng)的均為正常眼基因的長度考點(diǎn)2人類遺傳病15.(2023河北,5,2分)某單基因遺傳病的系譜圖如下,其中Ⅱ-3不攜帶該致病基因。不

考慮基因突變和染色體變異。下列分析錯(cuò)誤的是

(

)A.若該致病基因位于常染色體,Ⅲ-1與正常女性婚配,子女患病概率相同B.若該致病基因位于性染色體,Ⅲ-1患病的原因是性染色體間發(fā)生了交換C.若該致病基因位于性染色體,Ⅲ-1與正常女性婚配,女兒的患病概率高于兒子D.Ⅲ-3與正常男性婚配,子代患病的概率為1/2C16.(2023江蘇,8,2分)由三條21號(hào)染色體引起的唐氏綜合征是一種常見遺傳病,患者常

伴有自身免疫病。下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是(

)A.病因主要是母親的卵母細(xì)胞減數(shù)分裂時(shí)染色體不分離B.通過分析有絲分裂中期細(xì)胞的染色體組型進(jìn)行產(chǎn)前診斷C.患者性母細(xì)胞減數(shù)分裂時(shí)聯(lián)會(huì)紊亂不能形成可育配子D.降低感染可減輕患者的自身免疫病癥狀C17.(新情境)(2023湖南,9,2分)某X染色體顯性遺傳病由SHOX基因突變所致,某家系中

一男性患者與一正常女性婚配后,生育了一個(gè)患該病的男孩。究其原因,不可能的是

(

)A.父親的初級(jí)精母細(xì)胞在減數(shù)分裂Ⅰ四分體時(shí)期,X和Y染色體片段交換B.父親的次級(jí)精母細(xì)胞在減數(shù)分裂Ⅱ后期,性染色體未分離C.母親的卵細(xì)胞形成過程中,SHOX基因發(fā)生了突變D.該男孩在胚胎發(fā)育早期,有絲分裂時(shí)SHOX基因發(fā)生了突變B18.(2023遼寧,20,3分)(不定項(xiàng))下面是某家族遺傳病的系譜圖,甲病由等位基因A、a控

制,乙病由等位基因B、b控制,其中Ⅱ2不攜帶遺傳病致病基因,所有個(gè)體均未發(fā)生突

變。下列敘述正確的是

(

)A.Ⅰ2與Ⅲ1的基因型相同的概率是1B.Ⅲ2、Ⅲ3出現(xiàn)說明Ⅱ1形成配子時(shí)同源染色體的非姐妹染色單體間發(fā)生了交換C.Ⅱ1減數(shù)分裂后生成AB、Ab、aB、ab比例相等的四種配子D.若Ⅲ5與一個(gè)表型正常的男子結(jié)婚,兒子中表型正常的概率大于1/2ABD19.(2022湖北,18,2分)如圖為某單基因遺傳病的家系圖。據(jù)圖分析,下列敘述錯(cuò)誤的是

(

)A.該遺傳病可能存在多種遺傳方式B.若Ⅰ-2為純合子,則Ⅲ-3是雜合子C.若Ⅲ-2為純合子,可推測Ⅱ-5為雜合子D.若Ⅱ-2和Ⅱ-3再生一個(gè)孩子,其患病的概率為1/2C20.(2022海南,6,3分)假性肥大性肌營養(yǎng)不良是伴X隱性遺傳病,該病某家族的遺傳系譜

如圖。下列有關(guān)敘述正確的是

(

)A.Ⅱ-1的母親不一定是患者B.Ⅱ-3為攜帶者的概率是1/2C.Ⅲ-2的致病基因來自Ⅰ-1D.Ⅲ-3和正常男性婚配生下的子女一定不患病A21.(2022遼寧,20,3分)(不定項(xiàng))某伴X染色體隱性遺傳病的系譜圖如圖,基因檢測發(fā)現(xiàn)

致病基因d有兩種突變形式,記作dA與dB。Ⅱ1還患有先天性睪丸發(fā)育不全綜合征(性

染色體組成為XXY)。不考慮新的基因突變和染色體變異,下列分析正確的是

(

)A.Ⅱ1性染色體異常,是因?yàn)棰?減數(shù)分裂Ⅱ時(shí)X染色體與Y染色體不分離B.Ⅱ2與正常女性婚配,所生子女患有該伴X染色體隱性遺傳病的概率是1/2C.Ⅱ3與正常男性婚配,所生兒子患有該伴X染色體隱性遺傳病D.Ⅱ4與正常男性婚配,所生子女不患該伴X染色體隱性遺傳病C22.(2022河北,15,3分)(多選)囊性纖維病(化)是由CFTR蛋白異常導(dǎo)致的常染色體隱性

遺傳病,其中約70%患者發(fā)生的是CFTR蛋白508位苯丙氨酸(Phe508)缺失。研究者設(shè)計(jì)

了兩種雜交探針(能和特異的核酸序列雜交的DNA片段):探針1和2分別能與Phe508正常

和Phe508缺失的CFTR基因結(jié)合。利用兩種探針對(duì)三個(gè)家系各成員的基因組進(jìn)行分子

雜交,結(jié)果如圖。下列敘述正確的是(

)A.利用這兩種探針能對(duì)甲、丙家系Ⅱ-2的CFTR基因進(jìn)行產(chǎn)前診斷B.乙家系成員CFTR蛋白的Phe508沒有缺失C.丙家系Ⅱ-1攜帶兩個(gè)DNA序列相同的CFTR基因D.如果丙家系Ⅱ-2表型正常,用這兩種探針檢測出兩條帶的概率為1/3BD23.(2021重慶,11,2分)如圖為某顯性遺傳病和ABO血型的家系圖。據(jù)圖分析,以下推斷

可能性最小的是

(

)A.該遺傳病為常染色體顯性遺傳病B.該遺傳病為X染色體顯性遺傳病C.該致病基因不在IB基因所在的染色體上D.Ⅱ5不患病的原因是發(fā)生了同源染色體交叉互換或突變B24.(2021福建,13,4分)一位患有單基因顯性遺傳病的婦女(其父親與丈夫表現(xiàn)型正常)

想生育一個(gè)健康的孩子。醫(yī)生建議對(duì)極體進(jìn)行基因分析,篩選出不含該致病基因的卵

細(xì)胞,采用試管嬰兒技術(shù)輔助生育后代,技術(shù)流程示意圖如下。

下列敘述正確的是

(

)A.可判斷該致病基因位于X染色體上

B.可選擇極體1或極體2用于基因分析C.自然生育患該病子女的概率是25%

D.在獲能溶液中精子入卵的時(shí)期是③B25.(2021河北,15,3分)(多選)杜氏肌營養(yǎng)不良(DMD)是由單基因突變引起的伴X隱性遺

傳病,男性中發(fā)病率約為1/4000。甲、乙家系中兩患者的外祖父均表現(xiàn)正常,家系乙

Ⅱ-2還患有紅綠色盲。兩家系部分成員DMD基因測序結(jié)果(顯示部分序列,其他未顯

示序列均正常)如圖。下列敘述錯(cuò)誤的是

(

)A.家系甲Ⅱ-1和家系乙Ⅱ-2分別遺傳其母親的DMD致病基因B.若家系乙Ⅰ-1和Ⅰ-2再生育一個(gè)兒子,兒子患兩種病的概率比患一種病的概率低C.不考慮其他突變,家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD兒子的概率為1/8D.人群中女性DMD患者頻率遠(yuǎn)低于男性,女性中攜帶者的頻率約為1/4000ABD26.(2023湖南,19,12分)基因檢測是診斷和預(yù)防遺傳病的有效手段。研究人員采集到一

遺傳病家系樣本,測序后發(fā)現(xiàn)此家系甲和乙兩個(gè)基因存在突變:甲突變可致先天性耳

聾;乙基因位于常染色體上,編碼產(chǎn)物可將葉酸轉(zhuǎn)化為N5-甲基四氫葉酸,乙突變與胎兒

神經(jīng)管缺陷(NTDs)相關(guān);甲和乙位于非同源染色體上。家系患病情況及基因檢測結(jié)果

如圖1所示。不考慮染色體互換,回答下列問題:(1)此家系先天性耳聾的遺傳方式是

。Ⅰ-1和Ⅰ-2生育一個(gè)甲和乙

突變基因雙純合體女兒的概率是

。(2)此家系中甲基因突變?nèi)鐖D2所示:正?；騿捂溒?'-ATTCCAGATC……(293個(gè)堿基)……CCATGCCCAG-3‘突變基因單鏈片段5'-ATTCCATATC……(293個(gè)堿基)……CCATGCCCAG-3'圖2研究人員擬用PCR擴(kuò)增目的基因片段,再用某限制酶(識(shí)別序列及切割位點(diǎn)為:↓5'-GATC-3'3'-CTAG-5'↑)酶切檢測甲基因突變情況,設(shè)計(jì)了一條引物為5'-GGCATG-3',另一條引物為

(寫出6個(gè)堿基即可)。用上述引物擴(kuò)增出家系成員Ⅱ-1的目的基因片段后,其酶切產(chǎn)物長度應(yīng)為

bp(注:該酶切位點(diǎn)在目的基因片段中唯一)。(3)女性的乙基因純合突變會(huì)增加胎兒NTDs風(fēng)險(xiǎn)。葉酸在人體內(nèi)不能合成,孕婦服用葉酸補(bǔ)充劑可降低NTDs的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。建議從可能妊娠或孕前至少1個(gè)月開始補(bǔ)充葉酸,一般人群補(bǔ)充有效且安全劑量為0.4~1.0mg·d-1,NTDs生育史女性補(bǔ)充4mg·d-1。經(jīng)基因檢測胎兒(Ⅲ-2)的乙基因型為-/-,據(jù)此推薦該孕婦(Ⅱ-1)葉酸補(bǔ)充劑量為

mg·d-1。答案

(1)常染色體隱性遺傳1/32

(2)5'-ATTCCA-3'

310、3028

(3)0.4~1.0(任意數(shù)字均可)27.(新情境)(2023山東,23,16分)單個(gè)精子的DNA提取技術(shù)可解決人類遺傳學(xué)研究中因

家系規(guī)模小而難以收集足夠數(shù)據(jù)的問題。為研究4對(duì)等位基因在染色體上的相對(duì)位

置關(guān)系,以某志愿者的若干精子為材料,用以上4對(duì)等位基因的引物,以單個(gè)精子的DNA

為模板進(jìn)行PCR后,檢測產(chǎn)物中的相關(guān)基因,檢測結(jié)果如表所示。已知表中該志愿者12

個(gè)精子的基因組成種類和比例與該志愿者理論上產(chǎn)生的配子的基因組成種類和比例

相同;本研究中不存在致死現(xiàn)象,所有個(gè)體的染色體均正常,各種配子活力相同。等位基因AaBbDdEe

1

++

+

2

++

+

+3

++

+

4

++

+

+

5

++

+

6

++

+

+7+

+

+

8+

+

+

+9+

++

10+

++

+11+

++

12+

++

+注:“+”表示有;空白表示無(1)表中等位基因A、a和B、b的遺傳

(填“遵循”或“不遵循”)自由組合定律,

依據(jù)是

。據(jù)表分析,

(填“能”或“不能”)排除等位基因A、a位于X、Y染色體同源區(qū)

段上。(2)已知人類個(gè)體中,同源染色體的非姐妹染色單體之間互換而形成的重組型配子的比

例小于非重組型配子的比例。某遺傳病受等位基因B、b和D、d控制,且只要有1個(gè)顯

性基因就不患該病。該志愿者與某女性婚配,預(yù)期生一個(gè)正常孩子的概率為17/18,據(jù)

此畫出該女性的這2對(duì)等位基因在染色體上的相對(duì)位置關(guān)系圖。(注:用“

·

”形式表示,其中橫線表示染色體,圓點(diǎn)表示基因在染色體上的位置)。(3)本研究中,另有一個(gè)精子的檢測結(jié)果是:基因A、a,B、b和D、d都能檢測到。已知

在該精子形成過程中,未發(fā)生非姐妹染色單體互換和染色體結(jié)構(gòu)變異。從配子形成過

程分析,導(dǎo)致該精子中同時(shí)含有上述6個(gè)基因的原因是

。(4)據(jù)表推斷,該志愿者的基因e位于

染色體上?，F(xiàn)有男、女志愿者的精子和

卵細(xì)胞各一個(gè)可供選用,請(qǐng)用本研究的實(shí)驗(yàn)方法及基因E和e的引物,設(shè)計(jì)實(shí)驗(yàn)探究你

的推斷。①應(yīng)選用的配子為:

;②實(shí)驗(yàn)過程:略;③預(yù)期結(jié)果及結(jié)論:

。答案

(1)不遵循只產(chǎn)生Ab和aB兩種精子(或精子只有Ab和aB兩種,且比例1∶1;或

未檢測到AB和ab精子或A與b基因連鎖,a與B基因連鎖或A與b基因在一條染色體上,a

與B基因在一條染色體上)能(2)?

(3)這些基因所在的同源染色體在減數(shù)分裂Ⅰ期間未分離

(4)X或Y(或性)卵細(xì)胞若在卵細(xì)胞中未檢測到E或e基因,則證明該基因位于Y染

色體上;若在卵細(xì)胞中檢測到E或e基因,則證明該基因位于X染色體上28.(2022天津,17,8分)α地中海貧血是一種常染色體遺傳病,可由α2珠蛋白基因變異導(dǎo)

致,常見變異類型有基因缺失型和堿基替換突變型。現(xiàn)發(fā)現(xiàn)一例患者,疑似攜帶罕見α

2基因變異,對(duì)其家系α2基因進(jìn)行分析。①檢測堿基替換突變,發(fā)現(xiàn)祖母不攜帶堿基替換突變;母親的α2基因僅含一個(gè)單堿基

替換突變,該變異基因可記錄為“αW”。②檢測有無α2基因缺失,電泳結(jié)果如圖。(1)將缺失型變異記錄為“-”,正常α2基因記錄為“α”,則祖母的基因型可記錄為“-/

α”。仿此,母親的基因型可記錄為

。(2)經(jīng)鑒定,患者確攜帶一罕見α2基因變異,將該變異基因記錄為“αX”,則其基因型可

記錄為“-/αX”,αX屬于

(缺失型/非缺失型)變異。(3)患者有一妹妹,經(jīng)鑒定,基因型為“αX/αW”,請(qǐng)?jiān)谏蠄D虛線框中畫出其在基因缺失型

變異檢測中的電泳圖譜。(4)患者還有一哥哥,未進(jìn)行基因檢測。他與基因型為“-/αW”的女性結(jié)婚,生育一孩,理

論上該孩基因型為“-/αW”的概率為

。答案

(1)-/αW(或αW/-)

(2)非缺失型(3)?

(4)3/8時(shí)間:20min一、單項(xiàng)選擇題三年模擬1.(新教材)(2023河北唐山三模,7)家蠶的性別決定方式為ZW型,控制眼色的基因僅位

于Z染色體上。雌蠶可發(fā)生“性反轉(zhuǎn)”變?yōu)樾坌Q,這種變異屬于不可遺傳變異?，F(xiàn)用

一只黃眼“性反轉(zhuǎn)”雄蠶與一只黑眼雌蠶交配,得到的子代中,黑眼∶黃眼=2∶1。根

據(jù)實(shí)驗(yàn)結(jié)果,下列推測錯(cuò)誤的是

(

)A.黑眼對(duì)黃眼為顯性B.“性反轉(zhuǎn)”雄蠶的基因型不變C.性染色體組成為WW的蠶不能存活D.子代雌蠶的基因型只有一種D2.(新情境)(2024屆福建福州一模,13)果蠅位于X染色體上的SXL基因,若能表達(dá)出正常

的SXL蛋白,胚胎則發(fā)育為雌性。雄果蠅的SXL基因堿基序列與雌果蠅相同,但形成的

成熟mRNA上多了一小段序列,翻譯的蛋白質(zhì)氨基酸序列卻短了許多,且不具有活性。

下列敘述錯(cuò)誤的是

(

)A.性染色體為XX的受精卵中SXL基因均失活則可能發(fā)育為雄果蠅B.性染色體為XY的果蠅不能合成具有活性的SXL蛋白而發(fā)育為雄性C.雄果蠅SXL蛋白氨基酸序列變短可能是mRNA提前出現(xiàn)終止密碼子D.果蠅發(fā)育為雄性是因?yàn)镾XL基因發(fā)生基因突變導(dǎo)致缺乏正常的SXL蛋白D3.(2024屆江蘇海安高級(jí)中學(xué)檢測,2)家鴿(性別決定方式為ZW型)的羽色有灰白羽、瓦

灰羽、銀色羽三種類型,受Z染色體上的一對(duì)等位基因(A、a)控制,現(xiàn)用不同羽色的雌

雄個(gè)體雜交,統(tǒng)計(jì)后代的情況如表所示(W染色體上沒有對(duì)應(yīng)的等位基因)。下列分析

錯(cuò)誤的是

(

)組別親代子代一灰白羽♂×瓦灰羽♀灰白羽♂∶瓦灰羽♀=1∶1二灰白羽♂×銀色羽♀瓦灰羽♂∶瓦灰羽♀=1∶1三銀色羽♂×瓦灰羽♀瓦灰羽♂∶銀色羽♀=1∶1BA.在雄家鴿中,控制家鴿羽色的基因A對(duì)a為不完全顯性B.家鴿決定羽色的基因型共有3種C.灰白羽鴿的基因型為ZAZA,銀色羽鴿的基因型為ZaZa、ZaWD.若用瓦灰羽雌雄個(gè)體雜交,后代表型及比例為灰白羽∶瓦灰羽∶銀色羽=1∶2∶14.(2024屆河北邯鄲一調(diào),7)果蠅的有眼和無眼、紅眼和白眼分別由等位基因A/a和B/b控制?，F(xiàn)有一只純合紅眼雄蠅和一只純合無眼雌蠅雜交,F1雌蠅全為紅眼,雄蠅全為白眼。讓F1雌蠅、雄蠅隨機(jī)交配得到F2,F2雌蠅、雄蠅均表現(xiàn)為紅眼∶白眼∶無眼=2∶3∶1。下列敘述正確的是

(

)A.親本基因型為BBXAY和bbXaXaB.F2的表型及比例異常,是因?yàn)镕1中雌配子aXB致死C.F2中紅眼雌蠅與白眼雄蠅隨機(jī)交配,F3無眼果蠅的基因型共4種D.F1雄蠅的一個(gè)次級(jí)精母細(xì)胞中含有0或1個(gè)白眼基因B二、不定項(xiàng)或多項(xiàng)選擇題5.(熱點(diǎn)透)(2023河北衡水中學(xué)二模,16)(多選)鐘擺型眼球震顫是以眼球持續(xù)水平性震

顫為特點(diǎn)的一種疾病。如圖是某家庭該遺傳病的系譜圖和部分家庭成員基因檢測結(jié)

果,檢測時(shí)用限制酶BamHⅠ處理相關(guān)基因得到的片段進(jìn)行電泳,電泳結(jié)果中的條帶表

示檢出的特定長度的酶切片段,數(shù)字表示堿基對(duì)的數(shù)目。下列說法正確的是

(

)A.圖2兩種電泳片段中均不含限制酶BamHⅠ的識(shí)別序列B.由圖2電泳條帶可知,該病可能是由正?；虬l(fā)生堿基缺失導(dǎo)致的C.Ⅲ8患病的概率為1/2,通過檢測性別可基本確定胎兒是否患病D.若對(duì)Ⅱ5進(jìn)行基因檢測,結(jié)果可能與圖中各成員均不同AC圖1圖2三、非選擇題6.(新思維)(2024屆遼寧鞍山一測,25)果蠅的黏膠眼和正常眼是一對(duì)相對(duì)性狀,由常染

色體上的等位基因E、e控制;而羽化(從蛹變?yōu)橄?時(shí)間有長時(shí)(29h)、中時(shí)(24h)和短

時(shí)(19h)三種,分別由復(fù)等位基因D1、D2和D3控制。為探究上述兩對(duì)性狀的遺傳規(guī)律,

研究人員用兩組果蠅進(jìn)行了雜交實(shí)驗(yàn),結(jié)果如表所示。請(qǐng)回答下列問題:雜交組合親本表型F1表型及其比例♀♂♀♂一黏膠眼短時(shí)黏膠眼中時(shí)2黏膠眼中時(shí)∶1正常眼中時(shí)2黏膠眼短時(shí)∶1正常眼短時(shí)二黏膠眼長時(shí)黏膠眼中時(shí)1黏膠眼長時(shí)∶1黏膠眼中時(shí)∶1正常眼長時(shí)∶1正常眼中時(shí)1黏膠眼長時(shí)∶1黏膠眼中時(shí)∶1正常眼長時(shí)∶1正常眼中時(shí)(1)控制羽化時(shí)間的基因位于

染色體上,判斷依據(jù)是

,若只考慮羽化時(shí)

間這一性狀,則果蠅的基因型有

種。(2)結(jié)合雜交實(shí)驗(yàn)一、二,判斷復(fù)等位基因D1、D2和D3的顯隱性關(guān)系為

(用“>”和字母表示)。若采用一次雜交實(shí)驗(yàn)即可判斷出此顯隱關(guān)系,則可選擇表中

所給的表型為黏膠眼長時(shí)雌蠅作母本、表型為

作父本進(jìn)行雜交,通過觀察子代性狀即可確定。(3)雜交實(shí)驗(yàn)一中親本雌果蠅的基因型為

,F1中出現(xiàn)黏膠眼∶正常眼=2∶1的

分離比的原因是

。(4)若將實(shí)驗(yàn)二F1中黏膠眼長時(shí)雌果蠅與黏膠眼中時(shí)雄果蠅雜交,則F2中出現(xiàn)黏膠眼中

時(shí)雄果蠅的概率為

。答案

(1)X雜交實(shí)驗(yàn)一的結(jié)果F1中羽化時(shí)間(該性狀)與性別有關(guān)聯(lián),雌蠅都表現(xiàn)為

中時(shí),雄蠅都表現(xiàn)為短時(shí)9

(2)D1>D2>D3黏膠眼短時(shí)雄蠅或正常眼短時(shí)雄蠅

(3)Ee

黏膠眼果蠅純合(EE)致死

(4)1/6時(shí)間:20min一、單項(xiàng)選擇題1.(熱點(diǎn)透)(2024屆湖北宜荊荊恩一聯(lián),8)鐮狀細(xì)胞貧血主要流行于非洲瘧疾高發(fā)地區(qū),

雜合子Hh能同時(shí)合成正常和異常的血紅蛋白,在氧含量正常情況下不表現(xiàn)貧血癥狀,并對(duì)瘧疾具有較強(qiáng)的抵抗力。圖為鐮狀細(xì)胞貧血某家族系譜圖,對(duì)該家系中某些個(gè)體進(jìn)行基因檢測,將含有H/h基因的相關(guān)片段用一定方法分離形成條帶,結(jié)果如表。下列說法錯(cuò)誤的是

(

)A.據(jù)圖知,鐮狀細(xì)胞貧血為常染色體隱性遺傳病B.據(jù)圖知,5號(hào)和9號(hào)基因型相同的概率為2/3C.據(jù)圖和表推測,基因h對(duì)應(yīng)條帶2D.在瘧疾高發(fā)區(qū),HH個(gè)體可能大量死于瘧疾C2.(2024屆遼寧東北育才學(xué)校一模,11)在細(xì)胞分裂時(shí),著絲粒在水平方向上發(fā)生斷裂,染

色體的兩個(gè)臂分開,會(huì)形成兩條等臂染色體,如圖為人類X染色體的兩種等臂形態(tài)。已

知決定身高的基因位于X染色體的短臂中,而控制卵巢功能的基因位于X染色體的短

臂和長臂中。人類中的Turner綜合征患者只有45條染色體,其染色體簡式記為45,X,O,

因缺少一條X染色體,表現(xiàn)為身材矮小、性腺發(fā)育不全。X等臂染色體患者——46,X,i

(Xq)與46,X,i(Xp)也表現(xiàn)了Turner綜合征的某些特征。相關(guān)說法正確的是

(

)A.母親有絲分裂出錯(cuò)不可能生出X等臂染色體患者B.X等臂染色體患者某細(xì)胞中可能出現(xiàn)6個(gè)等位基因C.46,X,i(Xq)患者性腺發(fā)育正常D.46,X,i(Xp)患者身材矮小B3.(新情境)(2023福建福州二模,16)若二倍體的體細(xì)胞中,某對(duì)同源染色體只來源于父

母中的一方,稱為單親二體(UPD)。如圖為UPD的某種發(fā)生機(jī)制,已知白化病基因位于

第11號(hào)染色體上。下列相關(guān)敘述正確的是

(

)A.若合子中的三體染色體隨機(jī)丟失1條,則形成UPD的概率約為1/2B.若X染色體UPD的男性個(gè)體患有紅綠色盲,則色盲基因來自其母親C.即使父親表型正常,X染色體UPD也可導(dǎo)致女兒患X染色體隱性遺傳病D.某健康夫婦生出11號(hào)染色體UPD的白化病女孩,原因是其父減數(shù)分裂異常C4.(新情境)(2023福建泉州三模,7)作為現(xiàn)代人的近親,早已滅絕的尼安德特人在大約43

萬年至4萬年前生活在亞歐大陸西部?？蒲腥藛T在一個(gè)洞穴中發(fā)現(xiàn)了若干尼安德特

人的骨頭、牙齒等標(biāo)本,分析發(fā)現(xiàn),其中一位成年男子約50%的DNA與一名女孩完全

相同。下列推斷最合理的是

(

)A.分析兩人的X染色體DNA,若兩人不含相同的X染色體DNA,則兩人為父女B.分析兩人的X染色體DNA,若兩人含有相同的X染色體DNA,則兩人為兄妹C.分析兩人的線粒體DNA,若兩人含有不同的線粒體DNA,則兩人為父女D.分析兩人的線粒體DNA,若兩人含有不同的線粒體DNA,則兩人為兄妹C二、不定項(xiàng)或多項(xiàng)選擇題5.(2023河北廊坊一中一模,14)(多選)人類Y染色體上SRY基因可控制原始性腺細(xì)胞發(fā)

育成睪丸而不是卵巢。如圖為一家四口的性染色體組成情況,B、b表示控制一對(duì)相對(duì)

性狀的等位基因,不考慮基因突變,下列說法正確的是

(

)A.正常男性體細(xì)胞的染色體組成是44+XY

B.若SRY基因片段丟失,可能導(dǎo)致甲表現(xiàn)為女性C.丙異常的原因是甲產(chǎn)生異常配子D.丁異常的原因是乙形成配子時(shí)減數(shù)第一次分裂異常ABC三、非選擇題6.(2024屆重慶八中入學(xué)測,25改編)果蠅是常用的遺傳學(xué)研究材料,遺傳學(xué)家摩爾根曾

因?qū)壍难芯慷@得了諾貝爾獎(jiǎng)?；卮鹣铝袉栴}:(1)果蠅種群中僅有一條X染色體的果蠅為雄性,有2條X染色體的果蠅為雌性;XXX和

YO的果蠅無法存活;XXY的果蠅可以存活,且其細(xì)胞在減數(shù)分裂過程中,3條同源染色

體中的2條分別移向一極,另1條隨機(jī)移向另一極,最終可形成含有1條或者2條性染色

體的配子。紅眼雌果蠅(XRXrY)與正常白眼雄果蠅雜交,子代中紅眼雌果蠅的基因型

及比例為

。(2)果蠅共有3對(duì)常染色體,編號(hào)為Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ。紅眼果蠅M的4種突變性狀分別由一種

顯性突