（江蘇專版）高中生物【分層作業(yè)】5.3 人類遺傳?。ㄈ私?019版必修2）

第5章基因突變及其他變異第3節(jié)人類遺傳病必備知識(shí)基礎(chǔ)練1.(2023·江蘇南京江寧高級(jí)中學(xué)高一期末)下列關(guān)于人類遺傳病說法正確的是()A.遺傳病患者體內(nèi)一定含有致病基因B.21三體綜合征和貓叫綜合征的患病機(jī)理相同C.青少年型糖尿病是由多基因控制的顯性遺傳病D.紅綠色盲是一種由基因突變引起的隱性遺傳病2.下列關(guān)于遺傳病的敘述,正確的是()①先天性疾病都是遺傳病,后天性疾病都不是遺傳?、诙嗷蜻z傳病在群體中的發(fā)病率比較高③21三體綜合征屬于染色體結(jié)構(gòu)變異遺傳病,可通過顯微鏡觀察染色體結(jié)構(gòu)進(jìn)行檢測(cè)④只要有一個(gè)控制軟骨發(fā)育不全的基因就會(huì)患軟骨發(fā)育不全⑤人類遺傳病患者不一定攜帶致病基因,但可能遺傳給子代⑥基因突變是單基因遺傳病的根本原因A.①②③⑤ B.②④⑤⑥C.①③④⑥ D.②③④⑤3.鐮狀細(xì)胞貧血、血友病等人類遺傳病均是由遺傳物質(zhì)改變引起的,遺傳病不但給患者個(gè)人帶來痛苦,而且給家庭和社會(huì)造成了負(fù)擔(dān)。下列說法正確的是()A.單基因遺傳病是由一個(gè)致病基因引起的遺傳病B.患鐮狀細(xì)胞貧血的根本原因是正常血紅蛋白中的一個(gè)氨基酸被替換C.利用人的血液、毛發(fā)等組織進(jìn)行基因檢測(cè)可以預(yù)測(cè)個(gè)人患病的風(fēng)險(xiǎn)D.通過遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷和基因檢測(cè)可以完全避免遺傳病的發(fā)生4.(2023·江蘇揚(yáng)州高一期末)一項(xiàng)關(guān)于唐氏(21三體)綜合征的調(diào)查結(jié)果如下表,以下敘述不正確的是()母親年齡(歲)20~2425~2930~34≥35唐氏患兒發(fā)生率(×10-4)1.192.032.769.42A.抽樣調(diào)查時(shí)應(yīng)兼顧地區(qū)差異等因素,以增大取樣的隨機(jī)性B.新生兒患唐氏綜合征只與母親年齡有關(guān),與父親年齡無關(guān)C.減數(shù)第一次分裂后期21號(hào)染色體未分離可能使子代患唐氏綜合征D.應(yīng)加強(qiáng)35歲以上孕婦的產(chǎn)前診斷初步確定胎兒是否存在染色體異常5.各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)如圖所示。下列敘述錯(cuò)誤的是()A.患染色體異常遺傳病的胎兒容易流產(chǎn)B.不含致病基因的胎兒不會(huì)患遺傳病C.多基因遺傳病在青春期后發(fā)病率上升,說明其容易受環(huán)境影響D.圖示表明,不同遺傳病在人體不同發(fā)育階段發(fā)病的風(fēng)險(xiǎn)不同6.下表是四種人類遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導(dǎo),不正確的是()選項(xiàng)遺傳病遺傳方式夫妻基因型優(yōu)生指導(dǎo)A抗維生素D佝僂病伴X染色體顯性遺傳XaXa×XAY選擇生男孩B紅綠色盲伴X染色體隱性遺傳XbXb×XBY選擇生女孩C白化病常染色體隱性遺傳Aa×Aa選擇生女孩D并指常染色體顯性遺傳Tt×tt產(chǎn)前診斷7.在提高人口出生率的同時(shí),預(yù)防和減少出生缺陷的舉措也尤為重要。出生缺陷即先天性畸形,是指嬰兒出生前出現(xiàn)身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝等異常。下列敘述錯(cuò)誤的是()A.唐氏綜合征屬于出生缺陷,是遺傳病,表明先天性疾病就是人類遺傳病B.青少年型糖尿病是多基因遺傳病,不適合中學(xué)生進(jìn)行遺傳病發(fā)病率的調(diào)查C.通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段,對(duì)遺傳病進(jìn)行檢測(cè)和預(yù)防,在一定的程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展D.調(diào)查人類某單基因遺傳病的遺傳方式應(yīng)在患者家系中調(diào)查8.下列關(guān)于遺傳病的敘述,正確的是()A.遺傳物質(zhì)發(fā)生改變的個(gè)體一定會(huì)患遺傳病B.遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率估算需要確定遺傳病類型C.單基因遺傳病是指受一個(gè)基因控制的遺傳病D.人類遺傳病都可以利用基因治療的方法醫(yī)治9.下列有關(guān)人類遺傳病的敘述,正確的是()A.調(diào)查某單基因遺傳病的遺傳方式,常選原發(fā)性高血壓等患者家庭進(jìn)行調(diào)查B.貓叫綜合征是人的第5號(hào)染色體缺失1條引起的遺傳病C.某正常夫婦生育了一個(gè)患色盲的孩子,則該患者是男孩且色盲基因來自外祖父或外祖母D.基因治療可用于對(duì)唐氏綜合征患者的治療,康復(fù)者結(jié)婚后其子女表現(xiàn)正常10.兩條非同源染色體各自斷裂后互相移接,未改變細(xì)胞中的基因總數(shù)的變異屬于染色體平衡易位。平衡易位攜帶者通常不會(huì)有異常表型。某女性的一條4號(hào)染色體與一條20號(hào)染色體發(fā)生了平衡易位。下列敘述錯(cuò)誤的是()A.可通過基因檢測(cè)診斷該女性所懷胎兒是否為平衡易位攜帶者B.該女性生殖細(xì)胞形成過程中會(huì)出現(xiàn)兩對(duì)同源染色體異常聯(lián)會(huì)的現(xiàn)象C.該女性減數(shù)分裂可產(chǎn)生染色體組成正常的配子D.該女性體細(xì)胞中最多含有25種形態(tài)不同的染色體11.一對(duì)夫婦,其中一人為血友病患者,下列對(duì)胎兒進(jìn)行基因檢測(cè)的思路,正確的是()A.若患者是妻子,需對(duì)女兒進(jìn)行基因檢測(cè)B.若患者是妻子,需對(duì)兒子與女兒都進(jìn)行基因檢測(cè)C.若患者是妻子,需對(duì)兒子進(jìn)行基因檢測(cè)D.若患者是丈夫,需對(duì)兒子與女兒都進(jìn)行基因檢測(cè)關(guān)鍵能力提升練12.[多選](2023江蘇淮安高一期末)先天性肌強(qiáng)直有Becker(顯性遺傳病)和Thomsen(隱性遺傳病)兩種類型,它們是由同一基因發(fā)生不同突變引起的。下圖是某先天性肌強(qiáng)直患者家系圖,該家系中只有一種突變基因。下列敘述正確的有()A.該病的產(chǎn)生體現(xiàn)了基因突變的不定向性B.調(diào)查該病的發(fā)病率需要在醫(yī)院相關(guān)科室中隨機(jī)取樣調(diào)查C.Becker型和Thomsen型的致病基因均位于常染色體上D.若該家系為Becker型,Ⅲ5與一父母均正常的患者婚配可生出正常后代13.[多選](2023河北滄州高一期末)人的體細(xì)胞中有23對(duì)染色體,其中1~22號(hào)是常染色體,23號(hào)是性染色體。經(jīng)大量的調(diào)查研究發(fā)現(xiàn):第13號(hào)、18號(hào)或21號(hào)染色體多一條(簡(jiǎn)稱甲類變異)的嬰兒,都表現(xiàn)出嚴(yán)重的病癥;除此之外,現(xiàn)在還沒有發(fā)現(xiàn)其他常染色體多一條或幾條(簡(jiǎn)稱乙類變異)的嬰兒出現(xiàn)。下列有關(guān)分析正確的是()A.染色體數(shù)目異常的患者不一定含有致病基因B.進(jìn)行遺傳咨詢可確定胎兒是否患21三體綜合征C.發(fā)生乙類變異的受精卵可能在發(fā)育成嬰兒之前就夭折了D.出現(xiàn)甲類變異的原因可能是患者的母親或父親減數(shù)分裂過程異常14.[多選]遲發(fā)型成骨不全(瓷娃娃)是一種單基因遺傳病,如圖為某醫(yī)院對(duì)該病患者家系進(jìn)行的調(diào)查結(jié)果。已知Ⅱ3、Ⅲ1均無該病的致病基因,下列相關(guān)說法正確的是()A.調(diào)查瓷娃娃的發(fā)病率時(shí),應(yīng)在患者的家系中進(jìn)行B.據(jù)系譜圖分析,該病為常染色體顯性遺傳病C.該遺傳病的產(chǎn)前診斷措施是對(duì)胎兒進(jìn)行基因檢測(cè)D.代代有患者為顯性遺傳,Ⅳ1是雜合子的概率為2/315.研究人員發(fā)現(xiàn)了一種新型的單基因遺傳病,患者的卵子取出后在體外放置一段時(shí)間或受精后一段時(shí)間,會(huì)出現(xiàn)退化凋亡的現(xiàn)象,從而導(dǎo)致女性不孕,研究人員將其命名為“卵子死亡”。研究發(fā)現(xiàn)“卵子死亡”屬于常染色體顯性遺傳病,由一種細(xì)胞連接蛋白PANX1基因發(fā)生突變導(dǎo)致,且PANX1基因存在不同的突變。下列敘述錯(cuò)誤的是()A.“卵子死亡”患者的致病基因只能來自父方B.“卵子死亡”這種遺傳病是由一對(duì)等位基因控制的C.PANX1基因存在不同的突變,體現(xiàn)了基因突變的不定向性D.“卵子死亡”屬于常染色體顯性遺傳病,在男女中發(fā)病率相等16.圖1、圖2是兩個(gè)家庭關(guān)于甲、乙兩種遺傳病的遺傳系譜圖,請(qǐng)回答下面的問題。圖1圖2圖3(1)若甲病為單基因遺傳病,則其遺傳方式是。

(2)若乙病在人群中的發(fā)病人數(shù)很少,(填“能”或“不能”)據(jù)此判斷乙病屬于常染色體隱性遺傳病,原因是。

(3)若乙病的遺傳類型和紅綠色盲的遺傳類型一樣,與甲病有關(guān)的基因是A、a,與乙病有關(guān)的基因是B、b。圖3表示Ⅰ3、Ⅰ4、Ⅱ5和Ⅱ10四個(gè)個(gè)體與甲病、乙病有關(guān)的基因經(jīng)過電泳后形成的條帶的分布情況,4種基因分別對(duì)應(yīng)4種條帶。則條帶3對(duì)應(yīng)的基因是,Ⅱ10的基因型是。

(4)為降低遺傳病的出生風(fēng)險(xiǎn)率,可以通過遺傳咨詢和等手段,對(duì)遺傳病進(jìn)行檢測(cè)和預(yù)防。遺傳病是指由。

17.下圖為某家族甲、乙兩種遺傳病的系譜圖。甲病由一對(duì)等位基因(A、a)控制,乙病由另一對(duì)等位基因(B、b)控制,兩對(duì)等位基因獨(dú)立遺傳。已知Ⅲ-4攜帶甲病的致病基因。下表是①~④群體樣本有關(guān)乙病調(diào)查的結(jié)果,請(qǐng)分析題意回答下列有關(guān)問題。乙病遺傳情況調(diào)查類別①②③④父親+-+-母親-++-兒子+、-++-女兒+、--+-注:每類家庭人數(shù)近200人。表中“+”為發(fā)現(xiàn)乙病癥表現(xiàn)者,“-”為正常表現(xiàn)者。(1)據(jù)圖分析,甲病的遺傳方式為,判斷乙病的遺傳方式要根據(jù)系譜圖及表中的類家庭。Ⅲ-3的兩對(duì)等位基因均為雜合的概率為。

(2)下列屬于遺傳咨詢范疇的有(多選)。

A.詳細(xì)了解家庭病史B.推算后代遺傳病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率C.對(duì)胎兒進(jìn)行基因診斷D.提出防治對(duì)策和建議(3)若Ⅰ-1同時(shí)患線粒體肌病(由線粒體DNA異常所致),則Ⅱ-2、Ⅱ-3(填“均患該病”“均不患該病”或“無法確定”)。若Ⅲ-2同時(shí)患克蘭費(fèi)爾特綜合征,其性染色體為XXY,其兩條X染色體分別來自外祖父和外祖母,說明Ⅲ-2患克蘭費(fèi)爾特綜合征的原因是

。

第3節(jié)人類遺傳病1.D解析遺傳病患者體內(nèi)不一定含有致病基因,如染色體遺傳病患者體內(nèi)可能沒有致病基因,A項(xiàng)錯(cuò)誤;21三體綜合征是21號(hào)染色體多一條,而貓叫綜合征是由于5號(hào)染色體片段缺失,二者的患病機(jī)理不相同,B項(xiàng)錯(cuò)誤;青少年型糖尿病是由多基因控制的多基因遺傳病,不分顯隱性,C項(xiàng)錯(cuò)誤;紅綠色盲是一種伴X染色體隱性遺傳病,其出現(xiàn)的根本原因是基因突變,D項(xiàng)正確。2.B解析先天性疾病是生來就有的疾病,不一定是遺傳病,后天性疾病也可能是遺傳病,①錯(cuò)誤;多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比單基因遺傳病高,②正確;21三體綜合征患者比正常人多一條21號(hào)染色體,屬于染色體數(shù)目異常的遺傳病,③錯(cuò)誤;軟骨發(fā)育不全是常染色體顯性遺傳病,體細(xì)胞中有一個(gè)致病基因,個(gè)體就會(huì)患病,④正確;人類遺傳病患者不一定攜帶致病基因,但可能遺傳給子代,如染色體數(shù)目異常引起的遺傳病,⑤正確;基因突變是單基因遺傳病的根本原因,⑥正確。3.C4.B5.B6.C解析抗維生素D佝僂病是伴X染色體顯性遺傳病,母正常,父患病,子代男孩全正常,女孩全患病。紅綠色盲屬于伴X染色體隱性遺傳病,親本基因型為XbXb×XBY,則后代男孩全患病,女孩全正常。白化病和并指均為常染色體上的單基因遺傳病,與性別無關(guān),為預(yù)防后代患病,應(yīng)做產(chǎn)前診斷。7.A解析唐氏綜合征屬于出生缺陷,但先天性疾病并不都是遺傳病,如有些先天性疾病是在胎兒發(fā)育時(shí)產(chǎn)生的,并非遺傳病,A項(xiàng)錯(cuò)誤;青少年型糖尿病是多基因遺傳病,而進(jìn)行遺傳病發(fā)病率調(diào)查時(shí)一般選擇單基因遺傳病,B項(xiàng)正確;通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段,對(duì)遺傳病進(jìn)行檢測(cè)和預(yù)防,在一定的程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展,C項(xiàng)正確;調(diào)查人類遺傳病的遺傳方式應(yīng)在患者家系中調(diào)查,D項(xiàng)正確。8.B9.C解析原發(fā)性高血壓屬于多基因遺傳病,A項(xiàng)錯(cuò)誤;貓叫綜合征是人的第5號(hào)染色體部分缺失引起的遺傳病,B項(xiàng)錯(cuò)誤;某正常夫婦(XBX-×XBY)生育了一個(gè)患色盲的孩子,則該患者只能是男孩(XbY)且色盲基因來自母親(XBXb),母親的色盲基因可能來自外祖父或外祖母,C項(xiàng)正確;唐氏綜合征屬于染色體異常遺傳病,不能通過基因治療進(jìn)行治療,D項(xiàng)錯(cuò)誤。10.A解析平衡易位為染色體結(jié)構(gòu)變異,通過基因檢測(cè)無法診斷,A項(xiàng)錯(cuò)誤;一條4號(hào)染色體與一條20號(hào)染色體發(fā)生了平衡易位,因此該女性生殖細(xì)胞形成過程中會(huì)出現(xiàn)兩對(duì)(4號(hào)和20號(hào)染色體)同源染色體異常聯(lián)會(huì)的現(xiàn)象,B項(xiàng)正確;該女性減數(shù)分裂可產(chǎn)生染色體組成正常的配子,即一條正常的4號(hào)和正常的20號(hào)染色體組合的配子,C項(xiàng)正確;正常女性應(yīng)該有23種染色體形態(tài),該女性由于4號(hào)和20號(hào)染色體發(fā)生了平衡易位,因此體細(xì)胞中最多含有25種形態(tài)不同的染色體,D項(xiàng)正確。11.D解析若患者是妻子,丈夫正常,可以確定女兒為血友病致病基因攜帶者,兒子全為血友病患者,不需要對(duì)其進(jìn)行基因檢測(cè),A、B、C三項(xiàng)不符合題意;若患者是丈夫,妻子表現(xiàn)正常(設(shè)相關(guān)基因?yàn)镠、h,則妻子的基因型為XHXh或XHXH),子女均有可能為患者,故需對(duì)兒子與女兒都進(jìn)行基因檢測(cè),D項(xiàng)符合題意。12.ACD解析先天性肌強(qiáng)直有顯性突變型和隱性突變型兩種,它們是由同一基因發(fā)生不同突變引起的,說明基因突變具有不定向性,A項(xiàng)正確;為了科學(xué)、準(zhǔn)確調(diào)查該遺傳病在人群中的發(fā)病率,應(yīng)特別注意隨機(jī)取樣,且調(diào)查群體要足夠大,B項(xiàng)錯(cuò)誤;根據(jù)遺傳圖譜可知,該家族遺傳病表現(xiàn)為代代相傳,最可能是顯性遺傳病,所以最可能是Becker型,由圖中正常的Ⅱ6和患病的Ⅱ5生出患病的Ⅲ5男可知,Becker型的致病基因位于常染色體上,由于兩種疾病是由同一基因突變形成的,所以Thomsen型的基因也在常染色體上,C項(xiàng)正確;父母表現(xiàn)均正常,女兒患病,則該病為Thomsen型,患者為隱性純合子,Ⅲ5為雜合子,其與Thomsen型隱性純合子婚配,則生出不患Becker型正常后代的概率為1/2,D項(xiàng)正確。13.ACD解析染色體數(shù)目異常患者的病因是染色體數(shù)目變異,此類患者不一定含有致病基因,A項(xiàng)正確;21三體綜合征屬于染色體異常遺傳病,其遺傳不遵循遺傳規(guī)律,因此通過遺傳咨詢不能確定胎兒是否患21三體綜合征,B項(xiàng)錯(cuò)誤;除第13號(hào)、18號(hào)或21號(hào)染色體多一條的嬰兒外,還沒有發(fā)現(xiàn)其他常染色體多一條或幾條的嬰兒出現(xiàn),可能是因?yàn)槠渌Ｈ旧w數(shù)目變異的受精卵不能發(fā)育,或在發(fā)育成嬰兒之前就已經(jīng)夭折了,C項(xiàng)正確;甲類變異是指嬰兒細(xì)胞中第13號(hào)、18號(hào)或21號(hào)染色體多一條,這屬于染色體數(shù)目變異,發(fā)生原因可能是嬰兒的母親或父親減數(shù)分裂過程異常,D項(xiàng)正確。14.BC解析調(diào)查遺傳病的發(fā)病率時(shí),應(yīng)在人群中隨機(jī)取樣,A項(xiàng)錯(cuò)誤。Ⅱ3、Ⅲ1均無該病的致病基因,說明該病不可能是隱性遺傳病;由于該患者家系中有女性患者,則該病也不可能是伴Y染色體遺傳病;Ⅱ2的女兒(Ⅲ4)正常,則該病不可能為伴X染色體顯性遺傳病,因此,該病為常染色體顯性遺傳病,B項(xiàng)正確。該遺傳病是一種單基因遺傳病,產(chǎn)前診斷措施是對(duì)胎兒進(jìn)行基因檢測(cè),C項(xiàng)正確。該病是常染色體顯性遺傳病,因而會(huì)出現(xiàn)代代有患者的現(xiàn)象,由于Ⅲ1正常,為隱性純合子,故Ⅳ1是雜合子的概率為1,D項(xiàng)錯(cuò)誤。15.D解析根據(jù)題意可知,該病是常染色體顯性遺傳病,含致病基因的卵子受精后會(huì)退化凋亡而不能發(fā)育成個(gè)體,因此其母親只能提供不含有致病基因的卵細(xì)胞,故患者的致病基因只能來自父方,A項(xiàng)正確;“卵子死亡”這種遺傳病屬于單基因遺傳病,是由一對(duì)等位基因控制的,B項(xiàng)正確;PANX1基因存在不同的突變,體現(xiàn)了基因突變的不定向性,C項(xiàng)正確;“卵子死亡”是卵子在體外放置一段時(shí)間或者受精后一段時(shí)間死亡的現(xiàn)象,在男性中不會(huì)發(fā)病,D項(xiàng)錯(cuò)誤。16.答案(1)常染色體隱性遺傳(2)不能乙病在人群中的發(fā)病人數(shù)很少是指發(fā)病率很低,不能根據(jù)發(fā)病率確定遺傳方式(3)bAAXBXB(4)產(chǎn)前診斷遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病解析(1)由于Ⅰ1、Ⅰ2不患甲病,Ⅱ5為患甲病女性,所以甲病是常染色體隱性遺傳病。(2)若乙病在人群中的發(fā)病人數(shù)很少,即發(fā)病率很低,判斷時(shí)不能根據(jù)發(fā)病率確定遺傳方式,所以不能據(jù)此判斷乙病屬于常染色體隱性遺傳病。(3)若乙病的遺傳類型和紅綠色盲的遺傳類型一樣,則乙病為伴X染色體隱性遺傳病。圖3表示Ⅰ3、Ⅰ4、Ⅱ5和Ⅱ10四個(gè)個(gè)體與甲病、乙病有關(guān)的基因經(jīng)過電泳后形成的條帶的分布情況,4種基因分別對(duì)應(yīng)4種條帶。根據(jù)Ⅰ4為不患乙病的男性,故他不攜帶乙病致病基因,結(jié)合電泳圖可知,條帶3為乙病的致病基因,則條帶3對(duì)應(yīng)的基因是b。Ⅱ9患甲病,所以Ⅰ3和Ⅰ4與甲病有關(guān)的基因型均為Aa;Ⅱ10表