（山東專用）高考生物 第三單元 第2講 人類遺傳病定時演練 新人教版必修2

第2講人類遺傳病(時間：30分鐘)基礎對點練——考綱對點·夯基礎考點一人類遺傳病的類型及人類基因組計劃及意義1．(·華中師大一附中模擬)下列關于人類遺傳病的敘述，正確的是()。A．基因突變可能導致患遺傳病B．人類遺傳病就是指染色體變異或染色體上遺傳物質改變而引起的疾病C．產(chǎn)前羊水檢查只能查出基因病，查不出染色體異常遺傳病D．體內(nèi)不攜帶遺傳病的致病基因就不會患遺傳病解析基因突變可能導致患遺傳病，如人類的白化病、紅綠色盲就是由于基因突變所引起的；人類遺傳病是由于遺傳物質改變所引起的疾病，這里的遺傳物質可能在細胞核中的染色體上，也可能在細胞質中；產(chǎn)前羊水檢查可以查出基因病，也可以查出染色體異常遺傳??；體內(nèi)不攜帶遺傳病的致病基因也有可能會患遺傳病，如染色體數(shù)目異常遺傳病。答案A2．下列關于人類遺傳病的說法中，不正確的是 ()。A．遺傳病的發(fā)病與遺傳因素和環(huán)境因素都有密切關系B．禁止近親結婚可降低隱性遺傳病在群體中的發(fā)病率C．染色體的變異、基因突變都有可能導致人類出現(xiàn)遺傳病D．先天性疾病都是遺傳病，優(yōu)生、優(yōu)育可避免遺傳病的發(fā)生解析先天性疾病不一定都是遺傳??；優(yōu)生、優(yōu)育也不可能完全避免遺傳病的發(fā)生。答案D3．人類的染色體組和人類的基因組的研究對象各包括哪些染色體 ()。①46條染色體②22條常染色體＋X染色體或22條常染色體＋Y染色體③22條常染色體＋X、Y染色體④44條常染色體＋X、Y染色體A．①② B．②③ C．①③ D．③④解析人類的染色體組可從配子中分析出組合方式：22＋X或22＋Y，但人類基因組研究時，X和Y兩條性染色體存在非同源區(qū)段，所以為22＋X、Y。答案B4．(·遼寧撫順六校模擬Ⅰ)下列關于遺傳病的說法中正確的是 ()。A．伴X染色體隱性遺傳病中，男性患者與表現(xiàn)型正常的女性婚配，所生兒子一定患病B．線粒體DNA異常的遺傳病，只能由母親傳給兒子C．常染色體顯性遺傳病中，男性患者與正常女性婚配，所生兒子患病概率為eq\f(1,2)D．伴X染色體隱性遺傳病中，患病女性的子女肯定帶有致病基因解析伴X染色體隱性遺傳病，男患者與表現(xiàn)型正常女性婚配，所生兒子不一定患??；線粒體DNA異常導致的遺傳病能通過母親傳給所有后代；常染色體顯性遺傳病中，男患者與正常女性婚配所生兒子患病概率不一定為eq\f(1,2)，伴X染色體隱性遺傳病中，患病女性一定將X染色體上致病基因傳遞給后代，但后代不一定患病。答案D考點二人類遺傳病的監(jiān)測和預防(Ⅰ)及調(diào)查常見遺傳病5．(·鄭州質量監(jiān)測)如圖所示，為了鑒定男孩8與本家族的親子關系，需采用特殊的鑒定方案，下列方案中可行的是(圖中黑色個體代表已不能提取相應遺傳物質的個體) ()。A．比較8與2的X染色體DNA序列B．比較8與3的Y染色體DNA序列C．比較8與5的X染色體DNA序列D．比較8與5的Y染色體DNA序列解析男孩8的X染色體來自母親，而其母親的X染色體分別來自她的父親和母親，因此很難鑒定男孩8的X染色體，而男孩8的Y染色體來自其父親，且Y染色體在其家族的男性中相同，故比較8與5的Y染色體DNA序列可鑒定男孩8與本家族的親子關系。答案D6．某生物興趣小組對某種皮膚遺傳病進行了調(diào)查，以下說法正確的是()。A．要選擇多個基因控制的皮膚遺傳病進行調(diào)查B．在調(diào)查該皮膚病的發(fā)病率時，選取的樣本越多，誤差越小C．在調(diào)查該皮膚病的遺傳方式時應注意隨機取樣D．在調(diào)查該皮膚病的發(fā)病率時應選取患者家庭進行調(diào)查解析在調(diào)查人類遺傳病時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳??；在調(diào)查該皮膚病的發(fā)病率時應注意隨機取樣；在調(diào)查該皮膚病的遺傳方式時應選取患者家庭進行調(diào)查。答案B7．(·開封重點高中聯(lián)考)男甲和男乙在某核電站工作數(shù)年后分別生了一個血友病的兒子與一個侏儒癥的女兒，兩人及妻子的家族成員均無相應的遺傳病史。兩人向法院起訴，要求該核電站為其孩子的疾病承擔責任。已知侏儒癥為常染色體顯性遺傳。下列推測正確的是 ()。A．甲、乙都能勝訴 B．甲可能勝訴C．乙可能勝訴 D．甲、乙都不能勝訴解析核輻射能導致基因突變。血友病為伴X染色體隱性遺傳病，男甲兒子的致病基因不可能來自男甲，而是來自其妻子，所以男甲不能勝訴。男乙女兒的遺傳病為常染色體顯性遺傳病，可能是男乙發(fā)生基因突變所導致的，也可能是其妻子發(fā)生基因突變所導致的，所以男乙可能勝訴。答案C提能強化練——考點強化·重能力8．(·江西師大附中三模)人類疾病中有一種雖然數(shù)量較少但卻頗有特色的阿帕特綜合征，癥狀是尖頭，指、趾呈蹼狀。研究發(fā)現(xiàn)大齡父親容易產(chǎn)生患阿帕特綜合征的小孩。引起阿帕特綜合征的突變基因多存在于精子中，從而影響體內(nèi)Z受體蛋白的結構。下列關于該病的說法錯誤的是()。A．該病是一種遺傳病B．患病基因突變多發(fā)生在有絲分裂C．Z受體蛋白基因突變的概率與年齡有一定的關系D．患者Z受體蛋白的氨基酸序列或空間結構與正常人不同解析根據(jù)題意，引起阿帕特綜合征的突變基因多存在于精子中，可知該病是一種遺傳病，患病基因突變多發(fā)生在減數(shù)分裂中；由題中信息大齡父親容易產(chǎn)生患阿帕特綜合征的小孩，可知Z受體蛋白基因突變的概率與年齡有一定的關系；患者Z受體蛋白的結構與正常人不同，而蛋白質的結構是由氨基酸的種類、數(shù)量、排列順序和肽鏈的空間結構決定的。答案B9．某生物調(diào)查小組對本市人口進行了甲、乙兩種單基因遺傳病的調(diào)查，統(tǒng)計數(shù)據(jù)如下表：性別只患甲病只患乙病患甲病和乙病不患病男/個291150104549女/個2871324698下列有關說法正確的是 ()。A．甲病致病基因是顯性基因，乙病致病基因是隱性基因B．甲病和乙病的遺傳肯定不符合基因的自由組合定律C．若甲病患者中有200個人為純合子，且控制甲病的基因在常染色體上，則甲病致病基因的頻率為3.89%D．控制甲病的基因很可能位于常染色體上，控制乙病的基因很可能位于X染色體上解析根據(jù)調(diào)查數(shù)據(jù)判斷不出這兩種病是顯性遺傳病，還是隱性遺傳病，故A錯誤。由于甲病的男女患者數(shù)量之比接近1∶1，因此甲病的致病基因很可能位于常染色體上；乙病中男患者明顯多于女患者，因此乙病的致病基因很可能位于X染色體上，故D正確。若這兩對等位基因分別位于常染色體與X染色體上，則這兩對等位基因的遺傳符合自由組合定律，故B錯誤。根據(jù)C選項中的假設條件“甲病患者中有200個人為純合子”可知，其他甲病患者應為雜合子，故推出甲病為顯性遺傳病，患甲病的人共有291＋10＋287＋2＝590(個)，共含有致病基因200×2＋(590－200)＝790(個)，調(diào)查總人數(shù)為291＋150＋10＋4549＋287＋13＋2＋4698＝10000(個)，因此致病基因的頻率為790÷(2×10000)×100%＝3.95%。答案D10．(·烏魯木齊二次診斷)下圖為苯丙酮尿癥(PKU)的家系圖，該病受一對等位基因A、a控制，下列敘述正確的是 ()。A．8號的基因型為AaB．PKU為X染色體上的隱性遺傳病C．該地區(qū)PKU發(fā)病率為eq\f(1,10000)，9號女子與當?shù)匾徽Ｄ凶咏Y婚，則生出患病孩子的概率為eq\f(1,5000)D．若8號與9號近親結婚，生了兩個正常孩子，第3個孩子患PKU的概率為eq\f(1,6)解析據(jù)圖分析可知，3號與4號正常，生出患病的女兒，則苯丙酮尿癥為常染色體隱性遺傳病；3號與4號的基因型都為Aa，則8號的基因型為AA或Aa；若該地區(qū)苯丙酮尿癥發(fā)病率為eq\f(1,10000)，即aa的基因型頻率為eq\f(1,10000)，則a的基因頻率為eq\f(1,100)，A基因頻率為eq\f(99,100)，已知9號女子的基因型為Aa，正常男子的基因型為AA或Aa，則該正常男子為苯丙酮尿癥攜帶者的概率為eq\f(Aa,（AA＋Aa）)＝eq\f(2,101)，則9號與當?shù)匾徽Ｄ凶踊榕渖龌疾『⒆拥母怕蕿閑q\f(2,101)×eq\f(1,4)＝eq\f(1,202)；8號的基因型為eq\f(1,3)AA、eq\f(2,3)Aa，9號基因型為Aa，生出第3個孩子患PKU的概率為eq\f(2,3)×eq\f(1,4)＝eq\f(1,6)。答案D大題沖關練——綜合創(chuàng)新·求突破11．已知半乳糖血癥是人類的一種遺傳病，可通過限制食物中乳糖和葡萄糖的濃度加以治療。下圖是某校學生根據(jù)調(diào)查結果繪制的該病的家系圖(顯、隱性基因分別用A、a表示)。請分析回答：(1)調(diào)查人類遺傳病時，最好選取群體中發(fā)病率較高的________遺傳病，Ⅲ7號個體生育前應進行________和產(chǎn)前診斷，以對遺傳病進行監(jiān)測和預防。(2)根據(jù)________________________可以排除這種病是顯性遺傳病。(3)Ⅱ3的基因型是________，如果Ⅱ3又孕有一對同卵雙胞胎，她們都是女孩且都患有半乳糖血癥的概率是________。(4)若Ⅲ7還是紅綠色盲基因攜帶者，Ⅲ7和Ⅲ10婚配，生下既患半乳糖血癥又患紅綠色盲孩子的概率是________。(5)若Ⅲ7是21三體綜合征患者，則其可能是由染色體組成為22＋X的卵細胞和________的精子受精發(fā)育，而這種可遺傳的變異屬于染色體________的變異。答案(1)單基因遺傳咨詢(2)Ⅱ3和Ⅱ4均正常，但生出患病的Ⅲ8(或Ⅲ8患病，但其雙親正常)(3)Aaeq\f(1,8)(4)eq\f(1,24)(5)23＋X數(shù)目12．生物研究性學習小組的同學對某地區(qū)人類的遺傳病進行調(diào)查。在調(diào)查中發(fā)現(xiàn)：甲種遺傳病(簡稱甲病)在患有該病的家族中發(fā)病率較高，往往是代代相傳；乙種遺傳病(簡稱乙病)的發(fā)病率較低。以下是甲病和乙病在該地區(qū)近萬人中表現(xiàn)情況統(tǒng)計表(假定甲、乙病均由核基因控制)。請根據(jù)所給的材料和所學的知識回答：表現(xiàn)型人數(shù)性別有甲病無乙病無甲病有乙病有甲病有乙病無甲病無乙病男性27915064465女性2811624701(1)控制甲病的基因最可能位于________，控制乙病的基因最可能位于________，主要理由是_____________________________________________。(2)如圖是該小組同學在調(diào)查中發(fā)現(xiàn)的上述兩種遺傳病的家族系譜圖。其中甲病與正常為一對相對性狀，顯性基因用A表示，隱性基因用a表示；乙病與正常為一對相對性狀，顯性基因用B表示，隱性基因用b表示。請根據(jù)家族系譜圖回答下列問題：①Ⅲ10的基因型為________。②如果Ⅳ11是男孩，則該男孩同時患甲病和乙病的概率為________，只患甲病的概率為________。解析甲病發(fā)病率高，代代相傳，應為顯性遺傳病，而乙病的發(fā)病率較低，應為隱性遺傳病。結合表格分析可知，甲病男女患者人數(shù)基本相同，說明甲病應為常染色體上的顯性遺傳病，而乙病男性患者多于女性患者，說明乙病與性染色體有關，為伴X染色體隱性遺傳病。由遺傳圖譜可知，3號患有乙病，基因型為aaXbY，7號是乙病致病基因攜帶者，基因型為aaXBXb，8號正常，其基因型為aaXBY，綜上所述，10號的基因型為aaXBXB或aaXBXb。9號只患甲病，基因型應為AaXBY，9號和10號婚配，所生男孩患有甲病的可能性為eq\f(1,2)，患有乙病的可能性為(eq\f(1,2))×(eq\f(1,2))＝eq\f(1,4)，則同時患有甲病和乙病的概率為(eq\f(1,2))×(eq\f(1,4))＝eq\f(1,8)。只患甲病的概率＝患甲病的概率－既患甲病又患乙病的概率，即eq\f(1,2)—eq\f(1,8)＝eq\f(3,8)。答案(1)常染色體上X染色體上甲病男女患者人數(shù)基本相同，乙病男性患者多于女性患者(2)①aaXBXB或aaXBXb②eq\f(1,8)eq\f(3,8)13.已知果蠅的暗紅眼是由隱性基因(r)控制，但控制該性狀的基因(r)是位于常染色體上，X染色體上，還是Y染色體上？請你設計一個簡單的調(diào)查方案進行調(diào)查，并預測調(diào)查結果。方案：尋找暗紅眼的果蠅進行調(diào)查，統(tǒng)計_______________________________。結果：①________________，則r基因位于常染色體上。②________________，則r基因位于X染色體上。③________________，則r基因位于Y染色體上。解析解題時，可將某遺傳病在人群中男女之間患病率不同的原理，遷移到利用調(diào)查法來判斷某種性狀的遺傳方式上來。若某性狀在群體中雄性個體數(shù)多于雌性個體數(shù)，則該性狀是由X染色體上的隱性基因控制的；若該性狀在群體中雌性個體數(shù)多于雄性個體數(shù)，則該性狀是由X染色體上的顯性基因控制的；若該性狀只出現(xiàn)在雄性個體中，則該性狀由Y染色體上的基因控制；若該性狀在雄性與雌性個體中的數(shù)目相等，則該性狀由常染色體上的基因控制。答案方案：暗紅眼果蠅的性別比例結果：①若暗紅眼的個體數(shù)量，雄性與雌性相差不多②若暗紅眼的個體數(shù)量，雄性多于雌性③若暗紅眼的個體全是雄性14．某課題小組在調(diào)查人類先天性腎炎的遺傳方式時，發(fā)現(xiàn)某地區(qū)人群中雙親都患病的幾百個家庭中女兒全部患病，兒子正常與患病的比例為1∶2。請回答下列問題。(1)要調(diào)查常見的人類遺傳病的遺傳方式應選擇在________中進行調(diào)查，而調(diào)查發(fā)病率則應選擇在________中進行調(diào)查。(2)“先天性腎炎”最可能的遺傳方式是________；被調(diào)查的雙親都患病的幾百個家庭的母親中雜合子占________。(3)基因檢測技術是利用________________原理。有先天性腎炎家系中的女性懷孕后，可以通過基因檢測確定胎兒是否存在遺傳病，如果檢測到致病基因，就要采取措施終止妊娠，理由是____________