《遺傳咨詢與優(yōu)生》新授課課件

第二節(jié)遺傳咨詢與優(yōu)生知識回顧一、人類遺傳病的概述二、人類遺傳病的種類

怎樣利用遺傳病的原理避免遺傳病的發(fā)生，使每一個家庭都生育出一個健康的孩子?遺傳咨詢和優(yōu)生

是一項社會性的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)服務(wù)工作，又稱遺傳學(xué)指導(dǎo)。遺傳咨詢可以為遺傳病患者或遺傳性異常性狀表現(xiàn)者及其家屬做出診斷，估計疾病或異常性狀再度發(fā)生的可能性，并詳細解答有關(guān)病因、遺傳方式、表現(xiàn)程度、診治方法、預(yù)后情況及再發(fā)風(fēng)險等問題。遺傳咨詢遺傳咨詢的主要內(nèi)容診斷對患者作出臨床擬診根據(jù)病案確診熟悉罕見的遺傳病風(fēng)險估算記錄家族史識別特殊的遺傳方式與其他資料綜合，估算最后風(fēng)險率交談充裕的時間交談的能力咨詢的時機相應(yīng)的措施是否有現(xiàn)成治療方法其他預(yù)防措施介紹有關(guān)疾病性質(zhì)的知識遺傳咨詢的主要內(nèi)容遺傳咨詢的基本程序：病情診斷系譜分析染色體/生化測定遺傳方式分析/發(fā)病率測算提出防治措施婚前檢查、適齡生育、遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、選擇性流產(chǎn)、妊娠早期避免致畸劑和禁止近親結(jié)婚優(yōu)生的主要措施對照圖6-8分析母親年齡與生育后代先天愚型發(fā)病率的關(guān)系隨著母親年齡增加，生育后代先天愚型發(fā)病率呈上升趨勢；40歲以上婦女所生的子女中，先天愚型病的發(fā)生率比25～34歲生育者大約高10倍。適齡生育是優(yōu)生的一項主要內(nèi)容過晚生育由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病小孩的風(fēng)險相應(yīng)增大——資料表明40歲以上女子生育的子女中，患21三體綜合癥的機率比25-34歲女子所生子女高出10倍。適齡生育——女子24－29歲生育過早生育對母子健康也不利,原因是一般女子自生發(fā)育要到24-25歲才能完成。提倡適齡生育遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟進行遺傳咨詢檢查、了解病史，作出遺傳診斷分析遺傳病的傳遞方式推斷后代發(fā)病幾率提出建議羊水檢查Ｂ超檢查孕婦血細胞檢查絨毛檢查基因診斷方法：優(yōu)點：及早發(fā)現(xiàn)有嚴重遺傳病和嚴重畸形的胎兒。產(chǎn)前診斷常用的產(chǎn)前診斷方法

羊膜腔穿刺技術(shù)絨毛細胞檢查近親配婚和非近親婚配對子女健康影響的比較項目婚配方式對數(shù)雙親平均年齡子代數(shù)20歲前子代死亡數(shù)患遺傳病子代數(shù)近親婚配3348.7（歲）1011410非近親婚配5244.7（歲）11721禁止近親結(jié)婚1.一個患抗維生素D佝僂?。╔上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子XhXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進行了遺傳咨詢，你認為最有道理的是（）CA.不要生育B.妊娠期多吃含鈣食品C.只生男孩D.只生女孩隨堂檢測2.下列不屬于直系親屬的是（）A.父母B.外祖父母C.外孫子女D.兄弟3.禁止近親結(jié)婚的理論依據(jù)是（）A.違反社會倫理道德B.后代患遺傳病的幾率增大C.后代必然患遺傳病D.人類遺傳病都是由隱性基因控制的DB4.討論題新的《婚姻登記條例》取消了原有的“申請結(jié)婚登記的當事人，必須到指定的醫(yī)療保健機構(gòu)進行婚前健康檢查”的規(guī)定。是否婚檢，新人可自主選擇，也就是說，婚檢不再是結(jié)婚登記前必須履行的步驟。對這一變化，請發(fā)表你的看法。直系血親：指從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代，如父母、祖父母（外祖父母）、子女、孫子女（外孫子女）等。三代以內(nèi)旁系血親：指與祖父母（外祖父母）同源而生的、除直系親屬以外的其他親屬，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等。近親關(guān)系直系血親和旁系血親課外讀祖父母外祖父母叔、伯、姑父母

舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孫子女（或外孫子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女（或外孫子