腎病科醫(yī)師晉升（副）主任醫(yī)師原發(fā)性腎上腺平滑肌肉瘤病例分析專(zhuān)題報(bào)告

腎病科醫(yī)師晉升（副）主任醫(yī)師原發(fā)性腎上腺平滑肌肉瘤病例分析專(zhuān)題報(bào)告病例男，56歲，1月前無(wú)明顯誘因出現(xiàn)上腹部疼痛不適，右側(cè)明顯，間斷出現(xiàn)，無(wú)放射，無(wú)尿急、尿痛及血尿。無(wú)特殊既往史及遺傳病史。體格檢查：BP102/65mmHg（1mmHg≈0.133kPa）。右上腹部壓痛，無(wú)反跳疼，腹部未捫及包塊，Murphy氏征陰性，移動(dòng)性濁音陰性，余無(wú)特殊發(fā)現(xiàn)。實(shí)驗(yàn)室檢查：血常規(guī)、尿常規(guī)、肝功能及腎功能正常，腎上腺皮質(zhì)激素水平及血清兒茶酚胺水平未見(jiàn)明確異常，HIV（-）。超聲檢查：右側(cè)腎上腺區(qū)見(jiàn)低回聲，大小7.3cm×5.6cm，邊界尚清晰，病灶內(nèi)部回聲欠均勻，周邊可見(jiàn)少量血流信號(hào)，病灶緊鄰下腔靜脈出肝段，下腔靜脈部分管腔受壓變窄，但管腔內(nèi)血流尚通暢。腎上腺CT檢查：右側(cè)腎上腺正常結(jié)構(gòu)消失，右側(cè)腎上腺區(qū)見(jiàn)不規(guī)則軟組織腫塊影，大小約6.8cm×6.3cm×5.2cm，其內(nèi)密度不均勻，見(jiàn)點(diǎn)狀高密度影及斑片狀低密度影，CT值約26~39HU，其下緣周?chē)?jiàn)少許滲出影（圖1）；增強(qiáng)掃描動(dòng)脈期病灶不均勻強(qiáng)化，低密度區(qū)未見(jiàn)強(qiáng)化，靜脈期進(jìn)一步強(qiáng)化（圖2，3），病灶與下腔靜脈及右腎上極界限欠清晰，腹腔內(nèi)及腹膜后未見(jiàn)腫大淋巴結(jié)（圖4，5）。穿刺病理：右腎上腺腫瘤細(xì)胞呈梭型，形態(tài)較溫和，細(xì)胞較豐富，可見(jiàn)核分裂（圖6）。

圖1右側(cè)腎上腺區(qū)見(jiàn)不規(guī)則軟組織腫塊影，密度不均勻，見(jiàn)點(diǎn)狀高密度影及斑片狀低密度影，CT值約26~39HU。圖2，3CT增強(qiáng)掃描動(dòng)脈期病灶不均勻強(qiáng)化，低密度區(qū)未見(jiàn)強(qiáng)化，靜脈期進(jìn)一步強(qiáng)化。圖4，5三維重建圖像顯示病灶與下腔靜脈及右腎上極界限欠清晰。圖6病理示腫瘤細(xì)胞呈梭型，形態(tài)較溫和，細(xì)胞較豐富，可見(jiàn)核分裂。免疫組化：腫瘤細(xì)胞AE1/AE3（-），Vimentin（+），CD34（-），CD117（-），DOG-1（-），S-100（-），NF（-），SMA少許（+），Desmin局灶（+），Calponin（-）；Bcl-2（-），STAT-6弱（+），Ki67指數(shù)約60%。病理診斷：右腎上腺平滑肌肉瘤（Leiomyosarcoma，LMS）。討論LMS是起源于平滑肌的間葉組織惡性腫瘤，于胃腸道和子宮多見(jiàn)，而原發(fā)于腎上腺的LMS只占成人腹腔軟組織惡性腫瘤的0.1%~0.2%，屬極為罕見(jiàn)腫瘤。其組織來(lái)源尚不明確，有學(xué)者認(rèn)為可能來(lái)源于腎上腺中央靜脈及其屬支的平滑肌組織，既往的病例報(bào)道中，均未明確指出其組織來(lái)源情況，本病例免疫組化染色也沒(méi)有找到明確的組織來(lái)源，故需大量病例來(lái)進(jìn)行證實(shí)。有文獻(xiàn)報(bào)道：腎上腺LMS患者可有神經(jīng)元特異性烯醇化酶（NSE）水平升高，提示NSE水平升高或許可以做為早期診斷的指標(biāo)，但其關(guān)聯(lián)性尚需證實(shí)。本病發(fā)病年齡為14~76歲，但以中老年多見(jiàn)，男女比例大致相仿，左右亦無(wú)特異性。由于腎上腺特殊的位置——腹腔深部，且本病又多無(wú)腎上腺內(nèi)分泌功能紊亂的表現(xiàn)，故早期小病灶較難發(fā)現(xiàn)。發(fā)現(xiàn)時(shí)多為晚期較大病灶，壓迫周?chē)M織器官，引起腹痛或腰肋部脹痛。本病的治療以根治性手術(shù)切除為主，輔助以放療，但預(yù)后較差。有病例報(bào)道稱(chēng)錯(cuò)失手術(shù)機(jī)會(huì)的患者未進(jìn)行相關(guān)治療，隨訪10月后患者死亡。腎上腺LMS典型CT表現(xiàn)：?jiǎn)蝹?cè)發(fā)生的腎上腺區(qū)軟組織腫塊多呈分葉狀，直徑>7cm，其內(nèi)密度不均勻，常見(jiàn)出血、壞死，鈣化較少見(jiàn)。多數(shù)腫瘤邊界清楚（若累及鄰近組織時(shí)可分界不清）。腫瘤多數(shù)為富血供，增強(qiáng)掃描呈不均勻強(qiáng)化，且腫瘤內(nèi)含有豐富的纖維組織，表現(xiàn)為實(shí)質(zhì)部分呈延遲強(qiáng)化。本例患者CT增強(qiáng)掃描動(dòng)脈期不均勻強(qiáng)化，靜脈期進(jìn)一步強(qiáng)化，與文獻(xiàn)報(bào)道一致。晚期患者常侵犯鄰近臟器或經(jīng)血行轉(zhuǎn)移至肺、肝臟等，但局部淋巴結(jié)腫大較少見(jiàn)，僅Tomoya等報(bào)道的1例伴有周?chē)[大淋巴結(jié)。本例患者CT增強(qiáng)掃描顯示病灶與下腔靜脈及右腎上極界限欠清晰，提示惡性程度較高。腎上腺LMS需要與神經(jīng)節(jié)細(xì)胞瘤、腎上腺皮質(zhì)腺癌、嗜鉻細(xì)胞瘤、轉(zhuǎn)移瘤相鑒別。腎上腺神經(jīng)節(jié)細(xì)胞瘤是罕見(jiàn)的良性腫瘤，多為無(wú)內(nèi)分泌功能性腫瘤，約80%發(fā)生于右側(cè)，因含有大量黏液基質(zhì)，CT平掃多似水樣密度，同時(shí)該腫瘤血供較差，故增強(qiáng)掃描動(dòng)脈期無(wú)明顯強(qiáng)化或僅有輕微強(qiáng)化，靜脈期呈輕度或不均勻強(qiáng)化。腎上腺皮質(zhì)腺癌分為功能性腫瘤和無(wú)功能性腫瘤，功能性腫瘤依據(jù)其實(shí)驗(yàn)室檢查，鑒別較為容易；非功能性腫瘤影像學(xué)表現(xiàn)與本病相似，但其惡性程度高，腎門(mén)、腹主動(dòng)脈旁腫大淋巴結(jié)多見(jiàn)。嗜鉻細(xì)胞瘤屬于功能性腫瘤，可以分泌大量?jī)翰璺影罚a(chǎn)生陣發(fā)性高血壓和頭痛、心悸、多汗等典型的臨床表現(xiàn)，同時(shí)腫瘤血供豐富，增強(qiáng)可見(jiàn)明顯強(qiáng)化，但無(wú)延遲強(qiáng)化。腎上腺轉(zhuǎn)移瘤多有原發(fā)腫瘤病史，且雙側(cè)多見(jiàn)。綜上所述，原發(fā)性腎上腺LMS