2025屆高考生物一輪復(fù)習(xí)專練：遺傳與人類健康

2025屆高考生物一輪復(fù)習(xí)高頻考點專題練：遺傳與人類健康

一、單選題

1.下列有關(guān)人類遺傳病的敘述，正確的是（）

A.家族性疾病和先天性疾病都屬于遺傳病

B.調(diào)查某種病的遺傳方式可在人群中隨機(jī)調(diào)查

C.單基因遺傳病是受一個致病基因控制的遺傳病

D.原發(fā)性高血壓屬于人類遺傳病中的多基因遺傳病

2.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述正確的是（）

A.不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病

B.禁止近親結(jié)婚可降低遺傳病患兒的出生率

C.單基因遺傳病都是由隱性致病基因引起的

D.調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率，應(yīng)在患者家系中進(jìn)行

3.抗維生素D佝僂病屬于伴X染色體顯性遺傳病。該病的遺傳特點不包括（）

A.男性患者的女兒全部患病

B.男性患者多于女性患者

C.幾乎每代均會出現(xiàn)該病患者

D.男性患者的母親必定是患者

4.人視網(wǎng)膜色素變性（RP）是一種遺傳病。目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)有多達(dá)20個基因的100多

個突變位點與RP有關(guān)。下圖為兩個RP家族，每個家族只含相同的單一致病基因，正

常人中只有家族甲的IIL攜帶致病基因。下列說法錯誤的是（）

1□

1

n4O女性正常

0女性患者

13?

m1r□男性正常

0

2■男性患者

家

A.家族甲的RP為伴X染色體隱性遺傳病，與家族乙的遺傳方式不同

B.RP有關(guān)的基因突變具有不定向性和隨機(jī)性的特點

C.家族甲中的患者均為純合子，家族乙中的患者均為雜合子

D.家族甲中HL和家族乙中HL生出患病孩子的概率是3/8

5.產(chǎn)婦年齡增大是導(dǎo)致嬰兒發(fā)生染色體非整倍性變異的重要因素。女性的初級卵母細(xì)

胞經(jīng)減數(shù)分裂I產(chǎn)生一個次級卵母細(xì)胞和一個第一極體（不再分裂），次級卵母細(xì)胞

在受精時完成減數(shù)分裂n產(chǎn)生一個卵細(xì)胞和一個第二極體。產(chǎn)生的兩個極體分布在卵

細(xì)胞膜與透明帶的間隙，并最終退化。現(xiàn)有一對色覺正常的高齡夫婦，妻子是紅綠色

盲攜帶者，二者想通過試管嬰兒技術(shù)生育后代。為降低后代患遺傳病概率，可在體外

受精時對分離得到的極體進(jìn)行遺傳篩查（不考慮基因突變）。下列敘述錯誤的是（）

A.可通過顯微鏡觀察細(xì)胞中染色體形態(tài)區(qū)分第一極體和第二極體

B.若第一極體染色體組成正常，則次級卵母細(xì)胞產(chǎn)生的卵細(xì)胞中染色體組成也正常

C.若第二極體染色體組成正常，則與其同時產(chǎn)生的卵細(xì)胞中染色體組成也正常

D.若對染色體組成正常的第二極體進(jìn)一步基因組測序，就可推知卵細(xì)胞是否含有色盲

基因

6.人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變引起的疾病。下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是

A.非近親結(jié)婚者后代一定不患遺傳病

B.含有白化病致病基因的個體都會患白化病

C.21三體綜合征患者體內(nèi)能篩查到該病的致病基因

D.某人一出生就患有某種疾病，但該病不一定是遺傳病

7.已知抗維生素D佝僂病為單基因遺傳病，下列最能作為判斷該病是伴X顯性遺傳病

的依據(jù)的是（）

A.女性患該病的概率小于男性的

B.某患病家族中，幾乎每代均會出現(xiàn)該病患者

C.父親患該病，女兒理論上均患該病

D.患病男性的母親不是該病患者

8.紅綠色盲男患者的一個正常次級精母細(xì)胞不可能存在（）

A.1條X染色體和2個致病基因B.1條X染色體和1個致病基因

C.2條X染色體和2個致病基因D.2條Y染色體和0個致病基因

9.下列不屬于單基因遺傳病的是（

A.多指B.苯丙酮尿癥C.白化病D.高血壓

10.人類遺傳病通常包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。下列有

關(guān)人類遺傳病的說法，正確的是（）

A.21三體綜合征患者的體細(xì)胞中有3個染色體組

B.研究單基因遺傳病的發(fā)病率需要在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查

C.人類單基因遺傳病是由一個致病基因引起的疾病

D.多基因遺傳病僅在多對致病基因均為隱性的條件下才患病，因此群體發(fā)病率低

11.人類遺傳病通常是指由遺傳物質(zhì)改變引起的疾病，泰一薩克斯?。═S）是一種罕

見的遺傳病，在人群中發(fā)病率約為1/10000.下圖是一個TS的系譜圖，其中n-3不攜

帶致病基因。相關(guān)敘述正確的是（）

□正常男性

O正常女性

■患病男性

?患病女性

A.人類所有遺傳病患者都攜帶致病基因

B.II-2攜帶致病基因的概率為1/2

C.人群中TS致病基因頻率為1/100

D.III-1和n「2所生患病女孩概率為1/18

12.下列關(guān)于家庭成員相關(guān)性狀表現(xiàn)的描述中,存在明顯錯誤的是（

選

子女父親母親

項

不患

A白化病女患者患病

病

抗維生素D佝僂病男不患

B患病

患者病

不患

C紅綠色盲男患者患病

病

不患不患

D21三體綜合征女患者

病病

A.AB.BB.BC.CD.D

13.生物是研究生命現(xiàn)象和生命活動規(guī)律的科學(xué)，它與我們生產(chǎn)實踐密不可分，下列

敘述錯誤的是（）

A.依據(jù)DNA分子的特異性等，可以進(jìn)行親子鑒定、死者遺體鑒定

B.利用ZW染色體上基因的伴性遺傳的規(guī)律區(qū)分雛雞性別

C.調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)該在廣大人群中隨機(jī)調(diào)查

D.雜交育種利用了精子和卵細(xì)胞結(jié)合時發(fā)生基因重組產(chǎn)生了更多的變異新類型

二、多選題

14.某男子表型正常，但其一條14號和一條21號染色體相互連接形成一條異常染色

體，如圖甲所示。減數(shù)分裂時，異常染色體聯(lián)會如圖乙所示，配對的三條染色體中，

任意兩條染色體移向細(xì)胞一極，另一條染色體移向細(xì)胞另一極。下列敘述正確的是

（）

丟失

A.圖甲中所示細(xì)胞發(fā)生的變異類型屬于基因重組

B.可以選擇處于有絲分裂中期的細(xì)胞來觀察異常染色體

C.若僅考慮這兩對染色體，理論上該男子會產(chǎn)生4種類型的精子

D.該男子與正常女子婚配，可通過產(chǎn)前診斷等手段確定胎兒染色體是否正常

15.苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病?；颊卟荒馨驯奖彼徂D(zhuǎn)變?yōu)槔野彼?，?dǎo)

致血液中苯丙氨酸積累，影響智力發(fā)育。下列敘述正確的是（）

A.正常雙親生出患病子女是基因重組導(dǎo)致的

B.苯丙酮尿癥在男性和女性中患病概率相同

C.該病癥可通過控制苯丙氨酸的攝入來根治

D.患者的致病基因來自其父親和母親

16.我國科學(xué)家發(fā)現(xiàn)，某些患者卵子取出體外放置一段時間或受精一段時間后會出現(xiàn)

退化凋亡的現(xiàn)象，將該現(xiàn)象命名為“卵子死亡”。研究明確，該病是由于常染色體上

的PANX1基因突變導(dǎo)致的顯性遺傳病。下列敘述正確的是（）

A.該患者LPANX1基因可能來自父方或母方

B.該病是常染色體遺傳病，且男女患病率相等

C.通過產(chǎn)前診斷可以確定胎兒是否攜帶致病基因

D.突變后的PANX1基因的堿基數(shù)量可能未發(fā)生改變

17.肝豆?fàn)詈俗冃允?3號染色體上的某基因發(fā)生突變，導(dǎo)致負(fù)責(zé)C"+轉(zhuǎn)運(yùn)的蛋白功能

減弱或消失，使Cd在肝、腎等中積累而損害健康。一對表型正常夫婦生了一個表型

正常女兒和一個患肝豆?fàn)詈俗冃詢鹤印Ｔ摷彝コ蓡T自愿進(jìn)行了相應(yīng)的基因檢測（如圖所

示）。下列敘述正確的是（）

父親母親兒子女兒父親母親兒子女兒

雜交結(jié)果

?陰性

@陰性

A.若該對父母生育第三胎，則此孩子攜帶該致病基因的概率是3/4

B.Cd可能通過協(xié)助擴(kuò)散或主動運(yùn)輸?shù)姆绞竭M(jìn)入肝、腎等細(xì)胞

C.圖中為陽性，②為陰性，女兒將該致病基因傳遞給下一代的概率為1/3

D.女兒和一個正常男性（母親患有肝豆?fàn)詈俗冃裕┙Y(jié)婚，生一個正常兒子的概率是5/12

三、判斷題

18.性染色體異?；颊呖赏ㄟ^基因檢測進(jìn)行產(chǎn)前診斷。（）

19.人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變引起的，是生下來就有的疾病。（）

20.單基因遺傳病是由一個致病基因引起的遺傳病。（）

21.人類基因組測序是測定人的46條染色體的一半，即23條染色體的堿基序列。

參考答案

1.答案：D

解析：A、家族性疾病和先天性疾病不一定是遺傳病，例如環(huán)境改變引起，但遺傳物質(zhì)

沒有改變的疾病，A錯誤;B、調(diào)查某種病的遺傳方式可在患者家系中調(diào)查，B錯誤;C、

單基因遺傳病是受一對等位基因控制的遺傳病，C錯誤;D、原發(fā)性高血壓是受多對基

因控制的遺傳病，屬于人類遺傳病中的多基因遺傳病，D正確。故選D。

2.答案：B

解析：A、遺傳病也可能是由于染色體增添或缺失所引起，如21三體綜合征，患者細(xì)

胞中多了一條21號染色體，屬于不攜帶致病基因而患遺傳病，A錯誤；B、近親帶有

相同隱性遺傳致病基因的可能性較大，故所生的孩子患有隱性遺傳病的可能性較大，

禁止近親結(jié)婚可降低遺傳病患兒的出生率，B正確；C、單基因遺傳病由顯性遺傳病

和隱性遺傳病之分，其中顯性遺傳病是由顯性致病基因引起的，C錯誤；D、調(diào)查某

種遺傳病的發(fā)病率，應(yīng)在人群中隨機(jī)調(diào)查，調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式，應(yīng)在患者家

系中進(jìn)行，D錯誤。

故選：Bo

3.答案：B

解析：A、男性的X染色體傳遞給女兒，因此伴X染色體顯性遺傳病的男性患者的女兒

都是患者，A正確；B、由于女性有兩個X染色體，她們只需要一個X染色體上攜帶顯

性致病基因就會成為患者。而男性只有一個X染色體，只有這一個X染色體上攜帶顯

性致病基因時才會成為患者。因此，從統(tǒng)計學(xué)角度看，伴X染色體顯性遺傳病特點之

一是女性患者多于男性患者，B錯誤；C、抗維生素D佝僂病屬于伴X染色體顯性遺傳

病，顯性遺傳一般具有代代遺傳的特點，C正確；D、男性的X染色體來自母親，因此

伴X染色體顯性遺傳病的男性患者的母親一定患病，D正確。故選B。

4.答案：D

解析：A、正常人中只有家族甲的HL攜帶致病基因，說明該病為隱性遺傳病，IL患

病，HL不攜帶致病基因，說明家族甲的RP為伴X染色體隱性遺傳病，用（A/a）表

示，家族乙中I?患病，但Hi不患病，說明家族乙RP的遺傳方式不是伴X染色體隱性

遺傳病，L為純合子且不患病，IL患病，說明該病不是常染色體隱性遺傳病，故家

族乙RP的遺傳方式為常染色體顯性遺傳病，用（B/b）表示，A正確；B、人視網(wǎng)膜色

素變性（RP）是一種遺傳病，目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)有多達(dá)20個基因的100多個突變位點與

RP有關(guān)，RP有關(guān)的基因突變具有不定向性和隨機(jī)性的特點，B正確；C、家族甲的RP

為伴X染色體隱性遺傳病，故家族甲中的患者均為純合子，家族乙RP的遺傳方式為常

染色體顯性遺傳病，家族乙中的患者均為雜合子，C正確；D、家族甲中HL的基因型

為乂人*,四,家族乙中HL的基因型為XAYBb,家族甲中HL和家族乙中HL生出不患

病孩子（Xlbb、XAYbb）的概率是3/4Xl/2=3/8,故生出患病孩子的概率是

3/8=5/8,D錯誤。故選D。

5.答案：B

解析：A、第一極體是減數(shù)第一次分裂產(chǎn)生的子細(xì)胞，而第二極體是減數(shù)第二次分裂產(chǎn)

生的子細(xì)胞，這兩類細(xì)胞染色體形態(tài)存在差異，可通過顯微鏡觀察細(xì)胞中染色體形態(tài)

區(qū)分第一極體和第二極體，A正確；B、若第一極體染色體組成正常，則次級卵母細(xì)胞

減數(shù)分裂仍可能發(fā)生染色體變異，產(chǎn)生的卵細(xì)胞中染色體組成不一定正常，B錯誤；

C、根據(jù)題干信息可知，第二極體染色體組成與卵細(xì)胞相同，若第二極體染色體組成正

常，則與其同時產(chǎn)生的卵細(xì)胞中染色體組成也正常，C正確；D、根據(jù)題干信息可知，

第二極體染色體組成與卵細(xì)胞相同，若對染色體組成正常的第二極體進(jìn)一步基因組測

序，就可推知卵細(xì)胞是否含有色盲基因，D正確。故選B。

6.答案：D

解析：A、非近親雙方從共同祖先繼承同一致病基因的機(jī)會較小，不容易發(fā)生隱性基因

純合而發(fā)病，但還是有可能患遺傳病的，A錯誤；B、白化病是常染色體隱性遺傳

病，含有白化病致病基因的雜合子不會患白化病，B錯誤；C、21三體綜合征是染色

體數(shù)目變異引起的遺傳病，患者體內(nèi)不能篩查到該病的致病基因，C錯誤；D、先天

性疾病不一定都是遺傳病，如先天性心臟病不是由遺傳物質(zhì)引起的，不屬于遺傳病，D

正確。

故選：Do

7.答案：C

解析：ABD、抗維生素D佝僂病伴X顯性遺傳病，女性患抗維生素D佝僂病的概率大于

男性的；常染色體顯性遺傳病的患病家族中，幾乎每代也會出現(xiàn)該病患者，不能作為

判斷該病是伴X顯性遺傳病的依據(jù)；患伴X顯性遺傳病男性的母親也是該病患者，ABD

錯誤；

C、抗維生素D佝僂病伴X顯性遺傳病，父親的致病基因一定遺傳給女兒，導(dǎo)致女兒患

病，最能作為判斷該病是伴X顯性遺傳病的依據(jù)，C正確。

故選Co

8.答案：B

解析：已知紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，經(jīng)過復(fù)制，在初級精母細(xì)胞中有2個

色盲基因在X染色體的姐妹染色單體上，減數(shù)第一次分裂后的兩個次級精母細(xì)胞分別

得到1條X染色體（存在染色單體，含2個色盲基因）和1條Y染色體（0個色盲基

因）；若進(jìn)入減數(shù)第二次分裂后期，由于著絲粒一分為二，則有2條X染色體（2個

色盲基因）或2條Y染色體（0個色盲基因），而1條X染色體和1個致病基因的情

況不可能出現(xiàn)，ACD錯誤，B正確。

9.答案：D

解析：A、多指屬于常染色體顯性遺傳病，是單基因遺傳病，A正確;B、苯丙酮尿癥是

常染色體隱性遺傳病，是單基因遺傳病，B正確;C、白化病是常染色體隱性遺傳病，

是單基因遺傳病，C正確;D、高血壓是多基因遺傳病，D錯誤。故選D。

10.答案：B

解析：A、21三體綜合征患者的體細(xì)胞中比正常人多了1條21號染色體，屬于個別染

色體數(shù)目的增加，而不是以染色體組的形式成倍的增加，因此并不是有3個染色體

組，A錯誤;B、研究人群中遺傳病的發(fā)病率需要在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查，B正確;C、單

基因遺傳病是指由一對等位基因控制的遺傳病，C錯誤;D、多基因遺傳病各對等位基

因之間沒有顯性、隱性的區(qū)別，每個基因只有微效累加作用，在群體中的發(fā)病率比較

高，D錯誤。故選B。

11.答案：C

解析：A、并不是所有遺傳病患者都攜帶致病基因，如唐氏綜合征是多了一條21號染

色體引起的，患者不攜帶致病基因，A錯誤，B、IH-3是TS的女性患者，其父母正

常，則說明致病基因是隱性，而且致病基因位于常染色體上，因此該病為常染色體隱

性遺傳病，若該病的相關(guān)基因用A/a表示，貝I］「1與b2的基因型為Aa、Aa,11-2的

基因型為2/3Aa、13AA,故H-2攜帶致病基因的概率為23,B錯誤；C、TS在人群中

發(fā)病率約為1/10000,則aa的基因型頻率為1/10000,a的基因頻率為1/100,故人群

中TS致病基因頻率為1/100,C正確；D、II-2的基因型為2/3Aa、1/3AA,II-3不攜

帶致病基因，其基因型為A