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文檔簡介
精選-可編輯修改-試卷代號:2122中央廣播電視大學2013-2014學年度第二學期“開放專科”期末考試醫(yī)學遺傳學復習試題一、單選題(每小題2分,共30分)1.通常用來表示遺傳密碼表中的遺傳密碼的核苷酸三聯(lián)體為()。A.DNAB.RNAC.tRNAD.mRNAE.rRNA2.DNA分子中堿基配對原則是指()。A.A配T,G配CB。A配G,C配TC.A配U,G配CD.A配C,G配TE.A配T,C配U3.人類最小的中著絲粒染色體屬于()。A.E組B.C組C.G組D.F組E.D組4.人類次級精母細胞中有23個()。A.單倍體B.二價體C.單分體D.二分體E.四分體5.應進行染色體檢查的疾病為()。A.先天愚型B.a(chǎn)地中海貧血C.苯丙酮尿癥D.假肥大型肌營養(yǎng)不良癥E.白化病6.-對夫婦表現(xiàn)正常,生有一個半乳糖血癥(AR)的女兒和一個正常兒子,兒子是攜帶者的概率為()。A.1/9B.1/4C.2/3D.3/4E.17.在一個群體中,BB為64%,Bb為32%,bb為4%,B基因的頻率為()。A.0.64B.0.16C.0.90D.0.80E.0.368.一個體和他的外祖父母屬于()。A.-級親屬B.二級親屬C.三級親屬D.四級親屬E.無親緣關系9.通常表示遺傳負荷的方式是()。A.群體中有害基因的多少B.-個個體攜帶的有害基因的數(shù)目C.群體中有害基因的總數(shù)D.群體中每個個體攜帶的有害基因的平均數(shù)目E.群體中有害基因的平均頻率10.遺傳漂變指的是()。A.基因頻率的增加B.基因頻率的降低C.基因由A變?yōu)閍或由a變?yōu)锳D.基因頻率在小群體中的隨機增減E.基因在群體間的遷移11.靜止型ct地中海貧血患者與HbH病患者結(jié)婚,生出HbH病患者的可能性是(A.OB.1/8C.1/4D.1/2E.112.白化病工型有關的異常代謝結(jié)果是()。A.代謝終產(chǎn)物缺乏B.代謝中間產(chǎn)物積累C.代謝底物積累D.代謝產(chǎn)物增加E.代謝副產(chǎn)物積累13.苯丙酮尿癥患者體內(nèi)異常增高的物質(zhì)是()。A.酪氨酸B.5一羥色胺C.7一氨基丁酸D.黑色素E.苯丙酮酸14.人類胎兒期紅細胞中的主要血紅蛋白是HbF,其分子組成是(A.a2p2B.a(chǎn)2Y2C.a(chǎn)2£2D.c282E.j:2e215.家族史即指患者()。A.父系所有家庭成員患同一種病的情況B.母系所有家庭成員患同一種病的情況C.父系及母系所有家庭成員患病的情況D.同胞患同一種病的情況E.父系及母系所有家庭成員患同一種病的情況二、名詞解釋(每題4分,共20分)16.基因突變:17.染色體畸變:18.易患性:19.遺傳性酶?。?0.基因治療:三、填空(每空2分,共20分)21.基因病可以分為____病和____病兩類。22.基因表達包括____和____兩個過程。23.遺傳物質(zhì)在細胞周期的不同時期中所表現(xiàn)的兩種不同存在形式是____和——O.24.如果女性是紅綠色盲(XR)基因攜帶者,與正常男性婚配,生下女攜帶者的可能性為____,生下男患兒的可能性為____。25.血紅蛋白分子是由兩條和兩條____珠蛋白鏈組成的四聚體。四、筒答題(每小題5分,共10分)26.簡述DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)的特點。27.短指癥是一種常染色體顯性遺傳病,請問(1)病人(Aa)與正常人婚配生下短指癥的比例是多少?(2)如果兩個短指癥的病人(Aa)結(jié)婚,他們的子女患短指癥的比例是多少?五、問答題(每小題10分,共20分)。28.下面是一個糖原沉積工型的系譜,判斷此病的遺傳方式,寫出先證者及其父母的基因型?;颊叩恼M菙y帶者的概率是多少?如果人群中攜帶者的頻率為1/100,問Ⅲ。隨機婚配生下患者的概率是多少?29.什么是嵌合體?它的發(fā)生機理是什么?試卷代號:2122中央廣播電視大學2011-2012學年度第二學期“開放專科”期末考試醫(yī)學遺傳學試題答案及評分標準(供參考)一、單選題(每小題2分,共30分)1.D2.A3.D4.D5.A6.C7.D8.B9.D10.D11.C12.A13.E14.B15.E2012年7月二、名詞解釋(每小題4分,共20分)16.基因突變:指基因的核苷酸序列和數(shù)目發(fā)生改變。17.染色體畸變:在某些條件下,染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)或數(shù)目發(fā)生的異常改變就是染色體畸變。18.易患性:在多基因遺傳病中,由遺傳基礎和環(huán)境因素共同作用,決定一個個體是否易于患病,稱為易患性。19.遺傳性酶病:由于基因突變導致酶蛋白缺失或酶活性異常所引起的遺傳性代謝紊亂,稱為遺傳性酶病,又稱先天性代謝缺陷。20.基因治療:是指運用DNA重組技術修復患者細胞中有缺陷的基因,使細胞恢復正常功能,達到治療疾病的目的。三、填空(每空2分,共20分)21.單基因多基因(順序可不同)22.轉(zhuǎn)錄翻譯23.染色質(zhì)染色體(順序可不同)24.50%so%25.類a類p四、簡答題(每小題5分,共10分)26.答:DNA分子是由兩條反向平行的脫氧核苷酸鏈圍繞同一中心軸構(gòu)成的右手螺旋結(jié)構(gòu)(2分)。兩條鏈以脫氧核糖和磷酸形成的長鏈為基本骨架,雙鏈上的堿基位于螺旋的內(nèi)側(cè),G與C配對,A與T配對,彼此由氫鍵相連(2分)。兩條鏈的方向由核苷酸之間的磷酸二酯鍵走向決定,一條鏈為5’一3’,另一條鏈為3’一5'(127.答:(1)1/2(2分);(2)3/4(3分)。五、問答題(每小題10分,共20分)28.答:根據(jù)系譜特點可以判斷此病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳(2分)。如果以a表示隱性的致病基因,則先證者的基因型為aa(2分),先證者父母都為致病基因攜帶者,其基因型均為Aa(2分)。系譜中患者的正常同胞Ⅲ。、Ⅲ.是攜帶者的概率均為2/3(2分)。因為Ⅲ。有兩個患病同胞,故她是攜帶者的概率為2/3,所以Ⅲ。隨機婚配生下患者的可能性為:2/3×1/100×1/4=1/600(2分).29.答:一個個體體內(nèi)同時含有兩種或兩種以上不同核型的細胞系就稱為嵌合體(3分)。如某人體內(nèi)既有46,XX的細胞,又有45,XO的細胞,即為嵌合體。除了數(shù)目畸變(1分)外,還有染色體結(jié)構(gòu)畸變嵌合體(1分)。卵裂過程中發(fā)生染色體不分離(2分)或丟失(2分)以及結(jié)構(gòu)畸變(1分)都會導致嵌合體的產(chǎn)生。在有絲分裂過程中,如果發(fā)生染色體不分離,分裂的結(jié)果將形成一個單體型細胞和一個三體型細胞;如果發(fā)生染色體丟失,分裂結(jié)果將產(chǎn)生一個單體型細胞和一個二倍體細胞。所以卵裂早期發(fā)生染色體不分離或丟失,會導致嵌合體產(chǎn)生。此外,如果卵裂早期發(fā)生染色體結(jié)構(gòu)畸變,可造成染色體結(jié)構(gòu)畸變嵌合體。試卷代號:2122中央廣播電視大學2011-2012學年度第一學期“開放專科”期末考試醫(yī)學遺傳學試題一、名詞解釋(每題4分,共20分)1.斷裂基因:2.共顯性:3.易患性:4.遺傳負荷:5.分子?。憾?、填空(每空2分.共20分)1.在基因的置換突變中同類堿基(嘧啶與嘧啶、嘌呤與嘌呤)的替換稱為____。不同類型堿基(嘧啶與嘌呤)間的替換稱為____。2.分離律的細胞學基礎是減數(shù)分裂時____的彼此分離。而自由組合律的細胞學基礎是減數(shù)分裂時____在子細胞中的隨機結(jié)合。3.血紅蛋白分子是由兩條____和兩條____珠蛋白鏈組成的四聚體。4.基因型為p+/p+的個體為____型p地中海貧血患者,基因型為p0/PA的個體為____型p地中海貧血患者。5.細胞遺傳學檢查包括一和____三、單選題(每題2分,共30分)1.DNA分子中堿基配對原則是指()。A.A配T,G配CB.A配G,C配TCA配U,G配CD.A配C,G配TE.A配T,C配U2.真核細胞中的RNA來源于()。A.DNA復制B.DNA裂解CDNA轉(zhuǎn)化D.DNA轉(zhuǎn)錄E.DNA翻譯3.斷裂基因中的插入序列是()。A.啟動子B.增強子C.外顯子D.終止子E.內(nèi)含子4.一個正常男性核型中,具有隨體的染色體是()。A.中著絲粒染色體B.近中著絲粒染色體C亞中著絲粒染色體D.近端著絲粒染色體E.Y染色體5.DNA的半保留復制發(fā)生在()。A.前期B.間期C.后期D.末期E.中期6.下列人類細胞中染色體數(shù)目是23條的是()。A.精原細胞B.初級卵母細胞C卵細胞D.體細胞E.初級精母細胞7.-個個體中含有不同染色體數(shù)目的三種細胞系,這種情況稱為()。A.多倍體B.非整倍體C嵌合體D.三倍體E.三體型8.人類甲型血友病的遺傳方式屬于()。A.完全顯性遺傳B.不完全顯性遺傳C.共顯性遺傳D.X連鎖顯性遺傳E.X連鎖隱性遺傳9.表型正常的夫婦,生了一個白化病(AR)的兒子,這對夫婦的基因型是()。A.Aa和AaB.AA和AaC.a(chǎn)a和AaD.a(chǎn)a和AAE.AA和AA10.MN基因座位上,M出現(xiàn)的概率為0.38,指的是()。A.基因庫B.基因頻率C基因型頻率D.親緣系數(shù)E.近婚系數(shù)11.靜止型a地貧患者與輕型a地貧患者(-a/-位)結(jié)婚,生出輕型a地貧患者的可能性是()A.OB.1/8C.1/4D.1/2E.112.苯丙酮尿癥患者體內(nèi)異常增高的物質(zhì)是()。A.酪氨酸B.5-羥色胺Cy-氨基丁酸D.黑色素E.苯丙酮酸13.性染色質(zhì)檢查可以輔助診斷()。A.Turner綜合征B.21三體綜合征C.18三體綜合征D.苯丙酮尿癥E.地中海貧血14.家族史即指患者()。A.父系所有家庭成員患同一種病的情況B.母系所有家庭成員患同一種病的情況C.父系及母系所有家庭成員患病的情況D.同胞患同一種病的情況E.父系及母系所有家庭成員患同一種病的情況15.下列堿基置換中,屬于轉(zhuǎn)換的是()。四、筒答題(每題5分,共10分)1.判斷下列系譜符合哪種遺傳方式?根據(jù)是什么?寫出先證者及其雙親的基因型。2.酶基因缺陷如何引起各種代謝紊亂并導致疾?。课?、問答題(每題10分,共20分)1.基因有哪些生物學功能?2.高度近視是常染色體隱性遺傳病,此系譜圖是一個高度近視的家系,問Ⅲ,和Ⅲ。結(jié)婚后生出患兒的風險是多少?(寫出計算過程)試卷代號:2122中央廣播電視大學2011-2012學年度第一學期“開放??啤逼谀┛荚囜t(yī)學遺傳學試題答案及評分標準(供參考)2012年1月一、名詞解釋(每題4分,共20分)1.斷裂基因:指編碼序列不連續(xù),被非編碼序列分隔成嵌合排列的斷裂形式的基因。2.共顯性:指一對等位基因之間,沒有顯性和隱性的區(qū)別,在雜合狀態(tài)下,兩種基因的作用同時完全表現(xiàn)。3.易患性:在多基因遺傳病中,由遺傳基礎和環(huán)境因素共同作用,決定一個個體是否易于患病,稱為易患性。4.遺傳負荷:是指一個群體中,由于致死基因或有害基因的存在而使群體適合度降低的現(xiàn)象。一般用群體中每個個體平均所攜帶的有害基因或致死基因的數(shù)目來表示。5.分子?。菏侵富蛲蛔冊斐傻鞍踪|(zhì)結(jié)構(gòu)或合成量異常所引起的疾病。二、填空(每空2分.共20分)1.轉(zhuǎn)換顛換2.同源染色體非同源染色體3.類a類p4.重輕5.染色體檢查或核型分析性染色質(zhì)檢查三、單選題(每題2分,共30分)1.A2.D3.E4.D5.B6.C7.C8.E9.A10.B11.D12.E13.A14.E15.C四、簡答題(每題5分,共10分)1.答:從系譜特點的分析中可以看出,這種遺傳病的遺傳方式符合常染色體顯性遺傳(2分)。若以A表示顯性致病基因,先證者基因型為:Aa(1分)、先證者父親基因型為:Aa(1分):先證者母親基因型為:aa(l分)。2.答:人體正常代謝是由許多代謝反應交織而形成的平衡體系,每步反應需要酶的調(diào)節(jié)。如果酶基因缺陷會引起酶缺乏或酶活性的異常,進而影響相應的生化過程,引發(fā)連鎖反應,打破正常的平衡,造成代謝紊亂而致?。?分)。酶基因缺陷具體可引起下列代謝異常:(1)代謝終產(chǎn)物缺乏;(2)代謝中間產(chǎn)物積累;(3)代謝底物積累;(4)代謝副產(chǎn)物積累;(5)代謝產(chǎn)物增加;(6)反饋抑制減弱等等(3分)。當這些代謝紊亂嚴重時,便表現(xiàn)為疾病。五、問答題(每題10分,共20分)1.答:基因主要功能:①遺傳信息的儲存(3分)。DNA分子中的核苷酸序列儲存著極為豐富的遺傳信息?;虻木幋a序列中,相鄰的三個核苷酸構(gòu)成一個三聯(lián)體遺傳密碼,決定多肽上的一個氨基酸;②遺傳信息的復制(3分)?;蚣捌渌鶖y帶的遺傳信息可伴隨著DNA的復制而復制。復制后,遺傳信息隨著細胞的分裂傳遞給子細胞;③遺傳信息的表達(3分)。基因中儲存的遺傳信息,可通過轉(zhuǎn)錄傳遞給mRNA,后者通過翻譯指導蛋白質(zhì)的合成,進而決定生物的各種性狀。④基因突變(1分)。試卷代號:2122中央廣播電視大學2010-2011學年度第二學期“開放??啤逼谀┛荚囜t(yī)學遺傳學試題一、名詞解釋(每題4分,共20分)1.轉(zhuǎn)錄:2.攜帶者:3.遺傳漂變:4.分子病:5.遺傳咨詢:二、填空(每空2分.共20分)1.生物的正常性狀和絕大多數(shù)的異常性狀(疾病)都是____因素和____因素相互作用的結(jié)果。2.染色體畸變包括----------和-------------兩大類。3.群體的遺傳結(jié)構(gòu)是指群體中的---------和--------一種類及頻率。4.血紅蛋白分子是由兩條----------和兩條---------珠蛋白鏈組成的四聚體。5.基因診斷的最基本工具包括____和---------三、單選題(每題2分,共30分)2.斷裂基因中的編碼序列稱()。A.啟動子B.增強子C.外顯子D.內(nèi)含子E.終止子3.下列堿基置換中,屬于顛換的是()。A.G++TB.A++GC.T++CD.C<+UE.T-U4.人類最小的中著絲粒染色體屬于()。A.E組B.C組C.G組D.F組E.D組5.100個初級卵母細胞可產(chǎn)生卵細胞()。A.100個B.200個C.200個次級卵母細胞D.400個E.300個6.如果染色體的數(shù)目在二倍體的基礎上減少一條則形成()。A.單倍體B.三倍體C.單體型D.三體型E.部分三體型7.染色體非整倍性改變的機理可能是()。A.染色體斷裂B.染色體易位C.染色體倒位D.染色體不分離E.染色體核內(nèi)復制8.在多基因遺傳中,兩個極端變異的個體雜交后,子一代()。A.都是中間類型B.會出現(xiàn)少數(shù)極端變異個體C.變異范圍很廣D.出現(xiàn)很多極端變異個體E.都是中間類型,但也存在一定范圍的變異9.某種多基因遺傳病男性發(fā)病率高于女性,女性患者生育的后代()。A.閾值低B.易患性平均值低C.發(fā)病風險高D.遺傳率高E.發(fā)病率低10.遺傳漂變指的是()。A.基因頻率的增加B.基因頻率的降低C.基因由A變?yōu)閍或由a變?yōu)锳D.基因頻率在小群體中的隨機增減E.基因在群體間的遷移11.引起鐮形細胞貧血癥的p珠蛋白基因突變類型是()。A.移碼突變B.錯義突變C.無義突變D.整碼突變E.終止密碼突變12.下列幾個人類珠蛋白基因中,不能表達出正常的珠蛋白的是()。13.用人工合成的寡核苷酸探針進行基因診斷,錯誤的是()。A.已知正?;蚝屯蛔兓蚝塑账犴樞駼.需要一對寡核苷酸探針C.一個探針與正常基因互補,一個探針與突變基因互補D.不知道待測基因的核苷酸順序E.一對探針雜交條件相同14.Turner綜合征除了做染色體檢查之外,還可用來進行輔助診斷的是()。A.核型分析B.性染色質(zhì)檢查C.酶活性檢測D.寡核苷酸探針直接分析法E.RFLP分析法15.真核細胞中的RNA來源于()。A.DNA復制B.DNA裂解C.DNA轉(zhuǎn)化D.DNA轉(zhuǎn)錄E.DNA翻譯四、簡答題(每題5分,共10分)1.簡述DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)的特點。2.某醫(yī)院同日生下四個孩子,其血型分別是O、A、B和AB,這四個孩子的雙親的血型是O與0;AB與O;A與B,B與B。請判斷這四個孩子的父母。五、問答題(每題10分,共20分)1.什么是嵌合體?它的發(fā)生機理是什么?2.簡述重型p地中海貧血的分子機理及主要臨床癥狀。試卷代號:2122中央廣播電視大學2010-2011學年度第二學期“開放專科”期末考試醫(yī)學遺傳學試題答案及評分標準(供參考)2011年7月一、名詞解釋(每題4分,共20分)1.轉(zhuǎn)錄:是以DNA為模板,在RNA聚合酶作用下合成RNA的過程。2.攜帶者:表型正常但帶有致病基因的雜合子,稱為攜帶者。3.遺傳漂變:由于群體小,所發(fā)生的基因頻率的隨機波動稱隨機遺傳漂變,簡稱遺傳漂變。4.分子病:是指基因突變造成蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)或合成量異常所引起的疾病。5.遺傳咨詢:又稱遺傳商談,是指咨詢醫(yī)生和咨詢?nèi)穗p方就一個家庭中所發(fā)生的遺傳病進行商談的過程,其內(nèi)容包括所患疾病是否為遺傳病、該遺傳病的發(fā)病原因、傳遞方式、治療、預后、再發(fā)風險估計及醫(yī)生給咨詢?nèi)颂岢龅慕ㄗh等。二、填空(‘每空2分,共20分)1.遺傳環(huán)境2.數(shù)目畸變結(jié)構(gòu)畸變3.基因基因型4.類a類p5.基因探針限制性內(nèi)切酶三、單選題(每題2分,共30分)1.D2.D3.A4.D5.A6.C7.D8.E9.C10.D11.B12.D13.D14.B15.D四、筒答題(每題5分,共10分)1.答:DNA分子是由兩條反向平行的脫氧核苷酸鏈圍繞同一中心軸構(gòu)成的右手螺旋結(jié)構(gòu)(2分)。兩條鏈以脫氧核糖和磷酸形成的長鏈為基本骨架,雙鏈上的堿基位于螺旋的內(nèi)側(cè),G與C配對,A與T配對,彼此由氫鍵相連(2分)。兩條鏈的方向由核苷酸之間的磷酸二酯鍵走向決定,一條鏈為5’一3’,另一條鏈為3’一52.答:O血型的孩子,其父母可能是O與O(l分);A血型的孩子其可能父母是AB與O(2分);B血型的孩子其父母可能是B和B(l分);AB型的孩子其可能父母是A和B(l分)。五、問答題(每題10分,共20分)1.答:一個個體體內(nèi)同時含有兩種或兩種以上不同核型的細胞系就稱為嵌合體(3分)。如某人體內(nèi)既有46,XX的細胞,又有45,XO的細胞,即為嵌合體。除了數(shù)目畸變(1分)外,還有染色體結(jié)構(gòu)畸變嵌合體(1分)。卵裂過程中發(fā)生染色體不分離(2分)或丟失(2分)以及結(jié)構(gòu)畸變(1分)都會導致嵌合體的產(chǎn)生。在有絲分裂過程中,如果發(fā)生染色體不分離,分裂的結(jié)果將形成一個單體型細胞和一個三體型細胞;如果發(fā)生染色體丟失,分裂結(jié)果將產(chǎn)生一個單體型細胞和一個二倍體細胞。所以卵裂早期發(fā)生染色體不分離或丟失,會導致嵌合體產(chǎn)生。此外,如果卵裂早期發(fā)生染色體結(jié)構(gòu)畸變,可造成染色體結(jié)構(gòu)畸變嵌合體。2.答:重型p地中海貧血是由于p珠蛋白基因嚴重缺陷或缺失所引起的(2分)?;颊叩幕蛐蜑槠涔餐c是患者不能合成p珠蛋白鏈(2分),或合成量很少。結(jié)果a珠蛋白鏈大大過剩,沉降在紅細胞膜上,改變膜的性能,使膜的變形能力下降,脆性增加,進而引發(fā)嚴重的溶血反應,導致溶血性貧血(2分)。患兒出生幾個月便可出現(xiàn)溶血反應(2分)。由于組織缺氧,促進紅細胞生成素分泌,刺激骨髓增生,骨質(zhì)受損變疏松,可出現(xiàn)鼻塌眼腫,上頜前突、頭大額隆等特殊的“地中海貧血面容”。(2分)試卷代號:2122中央廣播電視大學2010-2011學年度第一學期“開放??啤逼谀┛荚囜t(yī)學遺傳學試題一、單選題(每小題2分,共30分)1.肺炎球菌轉(zhuǎn)化實驗證實遺傳物質(zhì)是()。A.多糖B.蛋白質(zhì)C.RNAD.DNAE.脂類2.真核生物的轉(zhuǎn)錄過程主要發(fā)生在()。A.細胞質(zhì)B.細胞核C.核仁D.溶酶體E.細胞膜3.斷裂基因中的編碼序列稱()。A.啟動子B.增強子C.外顯子D.內(nèi)含子E.終止子4.DNA的半保留復制發(fā)生在()。A.前期B.間期C.后期D.末期E.中期5.嵌合體形成的原因可能是()。A.卵裂過程中發(fā)生了同源染色體的錯誤配對B.卵裂過程中發(fā)生了聯(lián)會的同源染色體不分離c.生殖細胞形成過程中發(fā)生了染色體的丟失D.生殖細胞形成過程中發(fā)生了染色體的不分離E.卵裂過程中發(fā)生了染色體丟失6.Down綜合征屬于染色體畸變中的()。A.三體型數(shù)目畸變B.三倍體數(shù)目畸變C.單體型數(shù)目畸變D.單倍體數(shù)目畸變E.多倍體數(shù)目畸變7.-對等位基因在雜合狀態(tài)下,兩種基因的作用都完全表現(xiàn)出來叫()。A.常染色體隱性遺傳B.不完全顯性遺傳C.不規(guī)則顯性遺傳D.延遲顯性遺傳E.共顯性遺傳8.遺傳漂變指的是()。A.基因頻率的增加B.基因頻率的降低C基因由A變?yōu)閍或由a變?yōu)锳D.基因頻率在小群體中的隨機增減E.基因在群體間的遷移9.引起鐮形細胞貧血癥的p珠蛋白基因突變類型是()。A.移碼突變B.錯義突變C無義突變D.整碼突變E.終止密碼突變10.與苯丙酮尿癥不符的臨床特征是()。A.患者尿液有大量的苯丙氨酸B.患者尿液有苯丙酮酸C患者尿液和汗液有特殊臭味D.患者智力發(fā)育低下E.患者毛發(fā)和膚色較淺11.苯丙酮尿癥的發(fā)病機理是苯丙氨酸羥化酶缺乏導致()。A.代謝終產(chǎn)物缺乏B.代謝中間產(chǎn)物積累C.代謝底物積累D.代謝產(chǎn)物增加E.代謝副產(chǎn)物積累12.HbH病患者缺失口珠蛋白基因的數(shù)目是()。A.OB.1C.2D.3E.413.輕型a地中海貧血患者缺失a珠蛋白基因的數(shù)目是()。A.0B.1C.2D.3E.414.下列人類珠蛋白基因中,不能表達出正常珠蛋白的是()。A.aB.pC.7D.邶E.815.Turner綜合征除了做染色體檢查之外,還可用來進行輔助診斷的是()。A.核型分析B.性染色質(zhì)檢查C.酶活性檢測D.寡核苷酸探針直接分析法E.RFLP分析法二、名詞解釋(每小題4分,共20分)16.單基因?。?7.聯(lián)會:18.非整倍體:19.親緣系數(shù):20.基因診斷:三、填空(每空2分,共20分)21.DNA分子是-------的載體。其復制方式是--------一。22.人類非顯帶核型分析中,主要根據(jù)----------和------進行染色體配對,分組排列。23.染色體數(shù)目畸變包括---------和-------一變化。24.群體的遺傳結(jié)構(gòu)是指群體中的一-------和-------一種類及頻率。25.在血紅蛋白病中,因珠蛋白-------異常引起的是異常血紅蛋白病,因珠蛋白---------異常引起的是地中海貧血。四、簡答題(每小題5分,共10分)26.判斷下列系譜符合哪種遺傳方式?根據(jù)是什么?寫出先證者及其雙親的基因型。27.一個大群體中A和a等位基因的頻率分別為0.4和0.6,則該群體中基因型的頻率是多少?五、問答題(每小題10分,共20分).28.請寫出先天性睪丸發(fā)育不全綜合征的主要臨床表現(xiàn)、主要核型及其性染色質(zhì)檢查結(jié)果。29.判斷下列系譜符合哪種遺傳方式?根據(jù)是什么?寫出患者及其雙親的基因型。試卷代號:2122中央廣播電視大學2010-2011學年度第一學期“開放專科”期末考試醫(yī)學遺傳學試題答案及評分標準(供參考)一、單選題(每小題2分,共30分)1.D2.B3.C4.B5.E6.A7.E8.D9.B10.A11.E12.D13.C14.D15.B二、名詞解釋(每小題4分,共20分)16.單基因?。褐饕芤粚Φ任换蚩刂频募膊?,即由于一對染色體(同源染色體)上單個基因或一對等位基因發(fā)生突變所引起的疾病。呈盂德爾式遺傳。17.聯(lián)會:在減數(shù)分裂前期I偶線期,同源染色體互相靠攏,在各相同的位點上準確的配對,這個現(xiàn)象稱為聯(lián)會。18.非整倍體:是指體細胞中的染色體,在2n的基礎上增加或減少了一條或幾條。19.親緣系數(shù):指近親的兩個個體在一定基因座位上具有共同祖先的同一等位基因的概率,又稱血緣系數(shù)。20.基因診斷:利用DNA重組技術在分子水平上檢測人類遺傳病的基因缺陷以診斷遺傳病。三、填空(每空2分,共20分)21.遺傳信息半保留復制22.染色體大小著絲粒位置(順序可不同)23.整倍性非整倍性(順序可不同)24.基因基因型(順序可不同)25.結(jié)構(gòu)合成量四、簡答題(每小題5分,共10分)26.答:從系譜特點的分析中可以看出,這種遺傳病的遺傳方式符合常染色體顯性遺傳(2分)。若以A表示顯性致病基因,先證者基因型為:Aa(1分)、先證者父親基因型為:Aa(1分)、先證者母親基因型為:aa(1分)。27.答:AA、Aa、aa三種基因型頻率分別為:(AA)p2=0.16(2分)(Aa)2pq=2×0.4×0.6=0.48(2分)(aa)qz=0.36(1分)五、問答題(每小題10分,共20分)28.答:先天性睪丸發(fā)育不全綜合征又稱為Klinefelter綜合征。其主要核型為47,XXY(2分)。本病的主要臨床表現(xiàn)是男性不育(1分),在青春期之前,患者沒有明顯的癥狀;青春期后,逐漸出現(xiàn)睪丸小、陰莖發(fā)育不良、精子缺乏(1分)、乳房發(fā)育女性化、男性第二性征發(fā)育不良(1分),可伴隨發(fā)生先天性心臟病等,身材高大,部分病人有智力障礙(1分)。性染色體檢查,X染色質(zhì)陽性(有一個或多個)(2分),Y染色質(zhì)陽性(1個)(2分)。29.答:該系譜的遺傳方式屬于XR(3分)。判斷依據(jù)為:系譜中全是男性患者,雙親無病時,兒子可發(fā)病,女兒不發(fā)病,兒子的致病基因由其母親交叉?zhèn)鬟f而來。(3分)設顯性基因為A,隱性基因為a,患者基因型全為X8Y,患者雙親基因型父全為XAY,母全為XAXa(4分)。試卷代號:2122中央廣播電視大學2009-2010學年度第二學期“開放??啤逼谀┛荚囜t(yī)學遺傳學試題一、名詞解釋(每題4分,共20分)1-基因表達:2.核型:3.重復:4.盂德爾群體:5.基因治療:二、填空(每空2分,共20分)1.由于基因引起的疾病可以分為---------病和-------病兩類。2.人類非顯帶核型分析中,主要根據(jù)------和——-------進行染色體配對,分組排列。3.多基因遺傳病的再發(fā)風險與家庭中患者------以及——-呈正相關。4.基因頻率等于相應____基因型的頻率加上1/2.-----基因型的頻率。5.近親個體的親緣程度用------------表示,近親婚配后代基因純合的可能性用--------------表示。三、單選題(每題2分,共30分)1.通常用來表示遺傳密碼的核苷酸三聯(lián)體為()。A.DNAB.RNAC.tRNAD.mRNAE。rRNA2.在蛋白質(zhì)合成中,mRNA的功能是()。A.串聯(lián)核糖體B.激活tRNAC.合成模板D.識別氨基酸E.延伸肽鏈3.下列堿基置換中,屬于轉(zhuǎn)換的是()。A.A--CB.A—+TC.T.一CD.G—,TE.G—,C4.核小體的主要化學組成是()。A.DNA和組蛋白B.RNA和組蛋白C.DNA和非組蛋白D.RNA和非組蛋白E.DNA、RNA和組蛋白5.生殖細胞發(fā)生過程中,染色體數(shù)目的減半是在()。A.增殖期B.生長期C.第一次成熟分裂期D.第二次成熟分裂期E.變形期6.有絲分裂和減數(shù)分裂相同點是()。A.都有同源染色體聯(lián)會B.都有同源染色體分離C.都有DNA復制D.都可出現(xiàn)同源染色體之間的交叉E.細胞中的染色體數(shù)目都不變7.嵌合體形成的原因可能是()。A.卵裂過程中發(fā)生了同源染色體的錯誤配對B.卵裂過程中發(fā)生了聯(lián)會的同源染色體不分離C生殖細胞形成過程中發(fā)生了染色體的丟失D.生殖細胞形成過程中發(fā)生了染色體的不分離E.卵裂過程中發(fā)生了染色體丟失8.某男孩是紅綠色盲,他的父母、祖父母、外祖父母色覺都正常,這個男孩的色盲基因是通過()。A.外祖母一母親一男孩B.外祖父一母親一男孩C.祖父一父親一男孩D.祖母一父親一男孩E.外祖母一父親一男孩9.群體易患性平均值與閾值相距較遠,則()。A.閾值低B.群體易患性平均值高C.發(fā)病風險高D.遺傳率高E.群體發(fā)病率低10.PTC味盲為常染色體隱性性狀,我國漢族人群中PTC味盲者占9%,相對味盲基因的顯性基因頻率為()。A.0.09B.0.49C.0.42D.0.7E.0.311.靜止型o【地中海貧血患者與HbH病患者結(jié)婚,生出HbH病患者的可能性是()。A.OB.1/8C.1/4D.1/2E.112.與苯丙酮尿癥不符的臨床特征是()。A.患者尿液有大量的苯丙氨酸B.患者尿液有苯丙酮酸C.患者尿液和汗液有特殊臭味D.患者智力發(fā)育低下E.患者毛發(fā)和膚色較淺13.性染色質(zhì)檢查可以輔助診斷()。A.Turner綜合征B.21三體綜合征C.18三體綜合征D.苯丙酮尿癥E.地中海貧血14.用人工合成的寡核苷酸探針進行基因診斷,錯誤的是()。A.已知正常基因和突變基因核苷酸順序B.需要一對寡核苷酸探針C.-個探針與正?;蚧パa,一個探針與突變基因互補D.不知道待測基因的核苷酸順序E.-對探針雜交條件相同15.家族史即指患者()。A.父系所有家庭成員患同一種病的情況B.母系所有家庭成員患同一種病的情況C.父系及母系所有家庭成員患病的情況D.同胞患同一種病的情況E.父系及母系所有家庭成員患同一種病的情況四、簡答題(每題5分,共10分)1.下面是一個糖原沉積癥I型的系譜,簡答如下問題:(1)判斷此病的遺傳方式,寫出先證者及其父母的基因型。(2)患者的正常同胞是攜帶者的概率是多少?2.研究醫(yī)學群體遺傳學有何意義?五、問答題(每題10分,共20分)1.請寫出先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的核型及主要臨床表現(xiàn)?2.何謂血紅蛋白???它分為幾大類型?試卷代號:2122中央廣播電視大學2009-2010學年度第二學期“開放??啤逼谀┛荚囜t(yī)學遺傳學試題答案及評分標準(供參考)2010年7月一、名詞解釋(每題4分,共20分)1.基因表達:指儲存在基因中的遺傳信息通過轉(zhuǎn)錄和翻譯,合成蛋白質(zhì)或酶分子、形成生物特定性狀的過程。2.核型:是指一個體細胞中的全部染色體,按其大小、形態(tài)特征順序排列所構(gòu)成的圖象。3.重復:某一染色體片段在同一條染色體上出現(xiàn)兩次或以上,包括正位重復和倒位重復。4.孟德爾群體:生活在一定空間范圍內(nèi),能夠相互交配并能產(chǎn)生具有生殖能力的后代的許多同種個體,稱為孟德爾群體。5.基因治療:是指運用DNA重組技術修復患者細胞中有缺陷的基因,使細胞恢復正常功能,達到治療疾病的目的。二、填空(每空2分,共20分)1.單基因多基因2.染色體大小著絲粒位置3.人數(shù)病情4.純合雜合5.親緣系數(shù)近婚系數(shù)三、單選題(每題2分,共+30分)1.D2.C3.C4.A5.C6.C7.E8.A9.E10.D11.C12.A13.A14.D15.E’四、簡答題(每題5分,共10分)1.答:(1)遺傳方式是:常染色體隱性遺傳(2分)。致病基因用a表示,先證者的基因型是aa(l分),先證者父母的基因型是Aa×Aa(l分);(2)2/3(1分)。因為Ⅲ。和Ⅲ.有兩個患病同胞,故他們是攜帶者的概率為2/3。2.答:通過醫(yī)學群體遺傳學的研究,可使人們了解人類遺傳病的發(fā)病率(1分)、遺傳病的傳遞方式(1分)、致病基因頻率及致病基因頻率的變化規(guī)律(1分),為認識某些遺傳病的產(chǎn)生原因和遺傳咨詢提供理論依據(jù)(1分),為遺傳病的預防、監(jiān)測以及治療提供必要的資料(1分)。所以醫(yī)學群體遺傳學研究對減少遺傳病患兒的出生,降低遺傳病的群體發(fā)病率,提高人類的遺傳素質(zhì)具有重要意義。五、問答題【每題10分,共20分)1.答:先天性卵巢發(fā)育不全綜合征或稱Turner綜合征,其核型為45,X0(2分)。除此之外,還有45,X0/46,XX等嵌合型核型(2分)以及46,X,i(Xq)等結(jié)構(gòu)畸變核型(2分)。主要臨床表現(xiàn)為女性表型,身材矮小、智力正?;蛏缘停?分)、原發(fā)閉經(jīng)(1分)、后發(fā)際低、50%的患者有蹼頸。患者具有女性的生殖系統(tǒng),但發(fā)育不完善,卵巢條索狀,子宮發(fā)育不全,外生殖器幼稚(1分),第二性征不發(fā)育,胸寬而平,乳腺、乳頭發(fā)育較差,乳間距寬。(1分)2.答:血紅蛋白病是指珠蛋白分子結(jié)構(gòu)或合成量異常所引起的疾?。?分)。它是一種運輸性蛋白分子病,由珠蛋白基因缺陷所引起(2分)。血紅蛋白病分為兩大類型:一類為異常血紅蛋白病(2分)。是由于珠蛋白基因突變導致珠蛋白結(jié)構(gòu)異常的血紅蛋白分子病。珠蛋白結(jié)構(gòu)異常可能發(fā)生在類a珠蛋白鏈,也可能發(fā)生在類p珠蛋白鏈(1分)。另一類為地中海貧血(2分)。是由于珠蛋白基因突變或缺失,使相應的珠蛋白鏈合成障礙,導致類a珠蛋白鏈和類p珠蛋白鏈合成不平衡,進而引發(fā)溶血性貧血,分為a地中海貧血和p地中海貧血(1分)。試卷代號:2122中央廣播電視大學2009-2010學年度第一學期“開放??啤逼谀┛荚囜t(yī)學遺傳學試題一、名詞解釋(每題4分,共20分)1.單基因?。?.結(jié)構(gòu)基因:3.整倍體:4.遺傳漂變:5.遺傳性酶?。憾⑻羁眨靠?分,共20分)1.基因表達包括____和------兩個過程。2.人類體細胞有絲分裂中期的一條染色體由兩條------構(gòu)成,彼此互相稱為——。3.丈夫O血型、妻子AB血型,后代可能出現(xiàn)------血型或——血型。4.近親個體的親緣程度用一____表示,近親婚配后代基因純合的可能性用-------表示。5.細胞遺傳學檢查包括--------------------------和-----------------——。三、單選題(每題2分,共30分)1.DNA分子中脫氧核糖核苷酸之間的化學鍵是()。A.離子鍵B.氫鍵C.磷酸二酯鍵D.糖苷鍵E.高能磷酸鍵3.某基因表達的多肽中,發(fā)現(xiàn)一個氨基酸異常,該基因突變的方式是()。A.移碼突變B.整碼突變C.無義突變D.同義突變E.錯義突變4.染色質(zhì)和染色體是()。A.不同物質(zhì)在細胞周期中不同時期的表現(xiàn)B.不同物質(zhì)在細胞周期中同一時期的表現(xiàn)形式C.同一物質(zhì)在細胞周期中同一時期的不同表現(xiàn)形式D.同一物質(zhì)在細胞周期中不同時期的兩種不同存在形式E.以上都不是5.根據(jù)ISCN,人類的X染色體屬于核型中()。A.A組B.B組C.C組D.D組E.G組6.100個次級精母細胞可產(chǎn)生()。A.100個精細胞B.200個精細胞C.100個次級精母細胞D.400個精細胞E.300個精細胞7.若某人核型為46,XX,dup(3)(q12q21)則表明在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了()。A.缺失B.倒位C.易位D.插入E.重復8.Down綜合征屬、于染色體畸變中的()。A.三體型數(shù)目畸變B.三倍體數(shù)目畸變C.單體型數(shù)目畸變D.單倍體數(shù)目畸變E.多倍體數(shù)目畸變9.不規(guī)則顯性是指()。A。隱性致病基因在雜合狀態(tài)時不表現(xiàn)出相應的性狀B.雜合子的表現(xiàn)型介于純合顯性和純合隱性之間C.由于環(huán)境因素和遺傳背景的作用,雜合體中的顯性基因未能形成相應的表現(xiàn)型D.致病基因突變成正?;駿.致病基因丟失,因而表現(xiàn)正常10.舅外甥女之間常染色體基因的近婚系數(shù)是()。A.OB.1/8C.1/16D.3/16E.1/6411.一個體和他的外祖父母屬于()。一A.一級親屬B.二級親屬C.三級親屬D.四級親屬E.無親緣關系12.正常人與HbH病患者結(jié)婚,生出輕型a地中海貧血患者的可能性是(A.OB.1/8C.1/4D.1/2E.113.HbH病患者缺失a珠蛋白基因的數(shù)目是()。A.OB.1C.2D.3E.414.性染色質(zhì)檢查可以輔助診斷()。A.Turner綜合征B.21三體綜合征C.18三體綜合征D.苯丙酮尿癥E.地中海貧血15.家族史即指患者()。A.父系所有家庭成員患同一種病的情況B.母系所有家庭成員患同一種病的情況C.父系及母系所有家庭成員患病的情況D.同胞患同一種病的情況E.父系及母系所有家庭成員患同一種病的情況四、簡答題(每題5分,共10分)1.一個色覺正常的女兒,可能有一個色盲的父親嗎?可能有色盲的母親嗎?一個色盲的女兒可能有色覺正常的父親嗎?可能有色覺正常的母親嗎?2.-個大群體中A和a等位基因的頻率分別為0.4和0.6,則該群體中基因型的頻率是多少?五、問答題(每題10分,共*20分)1.減數(shù)分裂前期1分為哪幾個小期?聯(lián)會和交叉現(xiàn)象各發(fā)生在哪個小期?交叉現(xiàn)象有何遺傳學意義?2.下面是一個糖原沉積I型的系譜,判斷此病的遺傳方式,寫出先證者及其父母的基因型?;颊叩恼M菙y帶者的概率是多少?如果人群中攜帶者的頻率為1/100,問Ⅲ。隨機婚配生下患者的概率是多少?試卷代號:2122中央廣播電視大學2009-2010學年度第一學期“開放??啤逼谀┛荚囜t(yī)學遺傳學試題答案及評分標準(供參考)2010年1月一、名詞解釋(每題4分,共20分).1.單基因?。褐饕芤粚Φ任换蚩刂频募膊?,即由于一對染色體(同源染色體)上單個基因或一對等位基因發(fā)生突變所引起的疾病。呈孟德爾式遺傳。2.結(jié)構(gòu)基因:指能決定蛋白質(zhì)和酶分子結(jié)構(gòu)的基因。3.整倍體:以體細胞中2n為標準,以n為基數(shù),成倍地增加或減少,形成整倍體。4.遺傳漂變:由于群體小,所發(fā)生的基因頻率的隨機波動稱隨機遺傳漂變,簡稱遺傳漂變。5.遺傳性酶?。河捎诨蛲蛔儗е旅傅鞍兹笔Щ蛎富钚援惓K鸬倪z傳性代謝紊亂,稱為遺傳性酶病,又稱先天性代謝缺陷。二、填空(每空2分,共20分)1.轉(zhuǎn)錄’翻譯2.染色單體姊妹染色單體3.AB4.親緣系數(shù)近婚系數(shù)5.染色體檢查或核型分析性染色質(zhì)檢查三、單選題(每題2分,共30分)1.C2.D3.E4.D5.C6.B7.E8.A9.C10.B11.B12.D13.D14.A15.E四、筒答題(每題5分,共10分)1.答:一個色覺正常的女兒,可能有一個色盲的父親,也可能有色盲的母親(3分);一個色盲的女兒,不可能有色覺正常的父親,可能有色覺正常但是色盲基因攜帶者的母親(2分)。五、問答題(每題10分,共20分)1.答:減數(shù)分裂前期1分為五個小期,即:細線期、偶線期、粗線期、雙線期、終變期(5分)。同源染色體聯(lián)會發(fā)生在偶線期(1分)。同源染色體互相靠攏,在各相同的位點上準確地配對,這種現(xiàn)象即為聯(lián)會(1分)。它是同源染色體之間發(fā)生交換的必要條件(1分)。在粗線期,同源染色體的非姊妹染色單體之間有時可看到交叉現(xiàn)象,表明在它們之間已發(fā)生對應片段的交換(1分),這是遺傳物質(zhì)互換或重組的基礎,也是連鎖互換律的細胞學基礎(1分)。2.答:根據(jù)系譜特點可以判斷此病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳(2分)。如果以a表示隱性的致病基因,則先證者的基因型為aa(2分),先證者父母都為致病基因攜帶者,其基因型均為Aa(2分)。系譜中患者的正常同胞Ⅲ。、Ⅲ。是攜帶者的概率均為2/3(2分)。因為Ⅲ。有兩個患病同胞,故她是攜帶者的概率為2/3,所以Ⅲ。隨機婚配生下患者的可能性為:2/3×1/100×1/4=1/600(2分)。試卷代號:2122中央廣播電視大學2008--2009學年度第二學期“開放??啤逼谀┛荚囜t(yī)學遺傳學試題一、名詞解釋(每題4分,共20分)1.常染色質(zhì)和異染色質(zhì):2.攜帶者:3.遺傳負荷:4.基因表達:5.多基因?。憾?、填空(每空2分。共20分)1.根據(jù)染色體著絲粒位置的不同,可將人類染色體分為—--------—類。2.SCE是表示--------3.染色體畸變包括---------和-------兩大類。4.生物的正常性狀和絕大多數(shù)的異常性狀(疾病)都是-------因素和-------因素相互作用的結(jié)果。5.基因表達包括---------和-------兩個過程。6.在真核生物中,一個成熟生殖細胞(配子)所含的全部染色體稱為一個--------。其上所含的全部基因稱為一個---------。三、單選題(每題2分,共30分)1.通常用來表示遺傳密碼表中的遺傳密碼的核苷酸三聯(lián)體為()。A.DNAB.RNAC.tRNAD.mRNAE.rRNA2.某基因表達的多肽中,發(fā)現(xiàn)一個氨基酸異常,該基因突變的方式是()。A.移碼突變B.整碼突變C.元義突變D.同義突變E.錯義突變3.DNA分子中脫氧核糖核苷酸之間的化學鍵是()。A.離子鍵B.氫鍵C.磷酸二酯鍵D.糖苷鍵E.高能磷酸鍵4.真核生物的DNA復制主要發(fā)生在()。A.細胞質(zhì)B.細胞核C.核仁D.溶酶體E.細胞膜5.如果染色體的數(shù)目在二倍體的基礎上減少一條則形成()。A.單倍體B.三倍體.C.單體型D.三體型E.部分三體型6.一術O型血的男人與一個AB型血的女人婚配,后代血型是()。A.A型或0型B.A型C0型D.AB型E.A型或B型7.在多基因遺傳中,兩個極端變異的個體雜交后()。A.子一代都是中間類型B.子一代會出現(xiàn)少數(shù)極端變異個體C.子一代變異范圍很廣D.子一代出現(xiàn)很多極端變異個體E.子一代都是中間類型,但也存在一定范圍的變異8.表型正常的夫婦,生了一個白化病(AR)的兒子,這對夫婦的基因型是()。A.Aa和AaB.AA和AaC.a(chǎn)a和AaD.a(chǎn)a和AAE.AA和AA9.群體易患性平均值與閾值相距較遠,則()。A.閾值低B.群體易患性平均值高C.發(fā)病風險高D.遺傳率高E.群體發(fā)病率低10.引起鐮形細胞貧血癥的B珠蛋白基因突變類型是()。A.移碼突變B.錯義突變C.無義突變D.整碼突變E.終止密碼突變11.MN基因座位上,M出現(xiàn)的概率為0.38,指的是()。A.基因庫B.基因頻率C基因型頻率D.親緣系數(shù)E.近婚系數(shù)12.家族史即指患者()。A.父系所有家庭成員患同一種病的情況B.母系所有家庭成員患同一種病的情況C.父系及母系所有家庭成員患病的情況D.同胞患同一種病的情況E.父系及母系所有家庭成員患同一種病的情況13.遺傳漂變指的是()。A.基因頻率的增加B.基因頻率的降低C.基因由A變?yōu)閍或由a變?yōu)锳D.基因頻率在小群體中的隨機增減E.基因在群體間的遷移14.某男孩是紅綠色盲,他的父母、祖父母、外祖父母色覺都正常,這個男孩的色盲基因是通過()。A.外祖母一母親一男孩B.外祖父一母親'男孩C.祖父一父親一男孩D.祖母一父親一男孩E.外祖母一父親一男孩15.復等位基因是指()。A.一對染色體上有三種以上的基因B.一對染色體上有兩個相同的基因C.同源染色體的不同位點有三個以上的基因D.同源染色體的相同位點有三種以上的基因E.非同源染色體的相同位點上不同形式的基因四、簡答題(每題5分。共10分)1.何謂基因突變?有哪些主要類型?2.一個色覺正常的女兒,可能有一個色盲的父親嗎?可能有色盲的母親嗎?一個色盲的女兒可能有色覺正常的父親嗎?可能有色覺正常的母親嗎7.五、問答題(每題l0分,共20分)1.試述DNA的半保留復制。2.21三體綜合征的核型有哪些?主要的臨床表現(xiàn)是什么?試卷代號:2122中央廣播電視大學2008--2009學年度第二學期“開放???期末考試醫(yī)學遺傳學試題答案及評分標準(供參考)2009年7月一、名詞解釋(每題4分。共20分)1.常染色質(zhì)和異染色質(zhì):常染色質(zhì)螺旋化程度低,染色較淺而均勻,含有單一或重復順序的DNA,具有轉(zhuǎn)錄活性。異染色質(zhì)在間期核中仍處于凝集狀態(tài),即螺旋化程度較高,著色較深,很少轉(zhuǎn)錄或元轉(zhuǎn)錄活性。2.攜帶者:表型正常但帶有致病基因的雜合子,稱為攜帶者。3.遺傳負荷:是指一個群體中,由于致死基因或有害基因的存在而使群體適合度降低的現(xiàn)象。一般用群體中每個個體平均所攜帶的有害基因或致死基因的數(shù)目來表示。4.基因表達:指儲存在基因中的遺傳信息通過轉(zhuǎn)錄和翻譯,合成蛋白質(zhì)或酶分子、形成生物特定性狀的過程。5.多基因?。河蓛蓪騼蓪σ陨?多對或若干對)基因和環(huán)境因素共同作用所致的疾病。二、填空(每空2分。共20分)1.32.姊妹染色單體交換3.數(shù)目畸變結(jié)構(gòu)畸變4.遺傳環(huán)境5.轉(zhuǎn)錄翻譯6.染色體組基因組三、單選題(每題2分,共30分)1.D2.E3.C4.B5.C6.E7.E8.A9.El0.B11.Bl2.El3.Dl4.Al5.D四、簡答題(每題5分,共10分)1.答:基因中的核苷酸序列或數(shù)目發(fā)生改變稱基因突變(1分)?;蛲蛔兊闹饕愋陀校褐脫Q突變(1分)、移碼突變(1分)、整碼突變(1分)、片段突變(1分)。2.答:一個色覺正常的女兒,可能有一個色盲的父親,也可能有色盲的母親(3分);一個色盲的女兒,不可能有色覺正常的父親,可能有色覺正常但是色盲基因攜帶者的母親(2分)。五、問答題(每題l0分,共20分)1.答:DNA的半保留復制發(fā)生在細胞周期的S期(DNA合成期)(2分)。首先,解旋酶松弛DNA超螺旋結(jié)構(gòu),解鏈酶解開DNA雙鏈,然后,兩條單鏈各自作為模板(2分),在引物酶的催化下,以游離的三磷酸核苷酸為原料(2分),先在復制起始部位結(jié)合上互補的.RNA引物,隨后,在DNA聚合酶和DNA連接酶作用下,利用三磷酸脫氧核苷酸為原料,按堿基互補原則(2分)在引物3’端(1分)逐步合成新的DNA互補鏈,最后,RNA引物被核酸酶切掉,DNA新鏈向5’端合成并補上引物缺口。新合成的兩條互補鏈與各自的模板鏈并列盤繞,形成穩(wěn)定的DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)(1分)。這樣形成的子代2.答:21三體綜合征又叫先天愚型、Down綜合征,是兒科中常見的一種染色體病。本病分為三種類型:完全型21三體、易位型21三體、嵌合型21三體。完全型21三體(簡稱21三體型),患者比正常人多一條完整的21號染色體,其核型為47,XX(XY),+21(2分)。易位型21三體,一般可由于母親發(fā)生染色體14/21平衡易位,而導致子代出現(xiàn)21三體綜合征患兒,患兒核型為46,XX(XY),一l4,+t(14q21q)(2分)。嵌合型21三體,即在某個體體內(nèi)含有正常的二倍體細胞系和異常的21三體型細胞系,核型通常為46,XX(XY)/47,XX(XY),+21(2分)。臨床表現(xiàn):主要是智力低下(2分)。先天愚型患者身體發(fā)育遲緩,大多伴有特殊面容(2分),包括:眼距寬、外眼角上斜、塌鼻梁、口常半開、流涎、舌大并常外伸、又稱為“伸舌樣癡呆”?;純撼3:喜⒅匾K器的畸形,如先天性心臟病、十二指腸閉鎖等,多在早期天折。男性患者可有隱睪,女性患者通常無月經(jīng)來潮。在本病患者中,通貫掌出現(xiàn)頻率較高,且第五指只有一條指褶紋。試卷代號:2122中央廣播電視大學2007--2008學年度第二學期“開放??啤逼谀┛荚囜t(yī)學遺傳學試題2008年7月一、名詞解釋(每題4分。共20分)1.轉(zhuǎn)錄:2.易患性:3.近婚系數(shù):4.遺傳咨詢:5.斷裂基因:二、填空(每空2分,共20分)1.在基因的置換突變中同類堿基(嘧啶與嘧啶、嘌呤與嘌呤)的替換稱為——。不同類型堿基(嘧啶與嘌呤)間的替換稱為----2.男性21三體綜合征患者的主要核型為——。3.在多基因遺傳病中,易患性的高低受——和——的雙重影響。4.由基因突變造成蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)或合成量異常所引起的疾病稱為----。5.細胞遺傳學檢查包括------和-------。6.基因表達包括——和——兩個過程。三、單選題(每題2分。共30分)1.真核細胞染色質(zhì)和染色體的化學組成為()。A.RNA、非組蛋白B.RNA、組蛋白C.DNA、組蛋白D.DNA、非組蛋白E.DNA、RNA、組蛋白、非組蛋白2.斷裂基因中的編碼序列稱(’)。A.啟動子B.增強子C.外顯子D.內(nèi)含子”E.終止子3.常染色質(zhì)是指問期細胞核中()。A.螺旋化程度高,具有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)B.螺旋化程度高,無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)C.螺旋化程度低,具有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)D.螺旋化程度低,無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)E.螺旋化程度低,很少有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)4.減數(shù)分裂過程中同源染色體分離,分別向細胞兩極移動發(fā)生在()。A.前期IB.中期IC.后期ID.中期ⅡE.后期Ⅱ5.應進行染色體檢查的疾病為()。A.先天愚型B.a(chǎn)地中海貧血C.苯丙酮尿癥D.假肥大型肌營養(yǎng)不良癥E.白化病6.不規(guī)則顯性是指()。A.隱性致病基因在雜合狀態(tài)時不表現(xiàn)出相應的性狀B.雜合子的表現(xiàn)型介于純合顯性和純合隱性之間C.由于環(huán)境因素和遺傳背景的作用,雜合體中的顯性基因未能形成相應的表現(xiàn)型D.致病基因突變成正?;駿.致病基因丟失,因而表現(xiàn)正常7.不符合常染色體顯性遺傳特征的是()。A.男女發(fā)病機會均等B.系譜中呈連續(xù)傳遞現(xiàn)象C.患者都是純合體發(fā)病,雜合體為攜帶者D.患者雙親中往往有一個也是患者E.患者同胞中約1/2發(fā)病8.在一個群體中,BB為64%,Bb為32%,bb為4%,B基因的頻率為()。A.O.648.0.16C.0.90D.0.80E.O.369.正常人和重型p地貧患者結(jié)婚,生出輕型口地貧患者的可能性是()。A.OB.1/sC.1/4D.1/2E.110.苯丙酮尿癥患者體內(nèi)異常增高的物質(zhì)是()。A.酪氨酸B.5一羥色胺C.7一氨基丁酸D.黑色素E.苯丙酮酸11.家族史即指患者()。A.父系所有家庭成員患同一種病的情況B.母系所有家庭成員患同一種病的情況C.父系及母系所有家庭成員患病的情況D.同胞患同一種病的情況E.父系及母系所有家庭成員患同一種病的情況12.引起鐮形細胞貧血癥的p珠蛋白基因突變類型是()。A.移碼突變B.錯義突變C.無義突變D.整碼突變E.終止密碼突變.13.通常表示遺傳負荷的方式是()。A.群體中有害基因的多少B.一個個體攜帶的有害基因的數(shù)目C.群體中有害基因的總數(shù)D.群體中每個個體攜帶的有害基因的平均數(shù)目E.群體中有害基因的平均頻率14.群體易患性平均值與閾值相距較遠,則()。A.閾值低B.群體易患性平均值高C.發(fā)病風險高D.遺傳率高E.群體發(fā)病率低15.一對等位基因在雜合狀態(tài)下,兩種基因的作用都完全表現(xiàn)出來叫()。A.常染色體隱性遺傳B.不完全顯性遺傳C.不規(guī)則顯性遺傳D.延遲顯性遺傳E.共顯性遺傳四、簡答題(每題5分,共10分)1.短指癥是一種常染色體顯性遺傳病,請問(1)病人(Aa)與正常人婚配生下短指癥的比例是多少?(2)如果兩個短指癥的病人(Aa)結(jié)婚,他們的子女患短指癥的比例是多少?2.酶基因缺陷如何引起各種代謝紊亂并導致疾病?五、問答題(每題l0分。共20分)1.請寫出先天性睪丸發(fā)育不全綜合征的主要臨床表現(xiàn)、主要核型及其性染色質(zhì)檢查結(jié)果。2.減數(shù)分裂前期1分為哪幾個小期?聯(lián)會和交叉現(xiàn)象各發(fā)生在哪個小期?聯(lián)會與交叉現(xiàn)象有何遺傳學意義?。試卷代號:2122中央廣播電視大學2007—2008學年度第二學期“開放???期末考試醫(yī)學遺傳學試題答案及評分標準一、名詞解釋(每題4分。共20分)1.轉(zhuǎn)錄:是以DNA為模板,在RNA聚合酶作用下合成RNA的過程。2.易患性:在多基因遺傳病中,由遺傳基礎和環(huán)境因素共同作用,決定一個個體是否易于患病,稱為易患性。3.近婚系數(shù):指近親婚配的兩個個體可能從共同祖先得到同一基因,婚后又把同一基因傳給他們的子女的概率。4.遺傳咨詢:又稱遺傳商談,是指咨詢醫(yī)生和咨詢?nèi)穗p方就一個家庭中所發(fā)生的遺傳病進行商談的過程,其內(nèi)容包括所患疾病是否為遺傳病、該遺傳病的發(fā)病原因、傳遞方式、治療、預后、再發(fā)風險估計及醫(yī)生給咨詢?nèi)颂岢龅慕ㄗh等。5.斷裂基因:指編碼序列不連續(xù),被非編碼序列分隔成嵌合排列的斷裂形式的基因。二、填空(每空2分。共20分)1.轉(zhuǎn)換顛換.2.47,XY,+213.遺傳基礎環(huán)境因素4.分子病5.染色體檢查(核型分析)性染色質(zhì)檢查6.轉(zhuǎn)錄翻譯三、單選題(每題2分。共30分)1.E2.C3.C4.C5.A6.C7.C8.D9.El0.E11.El2.Bl3.Dl4.El5.E四、簡答題(每題5分。共10分)1.答:(1)1/2(2分);(2)3/4(3分)。.2.答:人體正常代謝是由許多代謝反應交織而形成的平衡體系,每步反應需要酶的調(diào)節(jié)。如果酶基因缺陷會引起酶缺乏或酶活性的異常,進而影響相應的生化過程,引發(fā)連鎖反應,打破正常的平衡,造成代謝紊亂而致病(2分)。酶基因缺陷具體可引起下列代謝異常:(1)代謝終產(chǎn)物缺乏;(2)代謝中間產(chǎn)物積累;(3)代謝底物積累;(4)代謝副產(chǎn)物積累;(5)代謝產(chǎn)物增加;(6)反饋抑制減弱等等(3分)。當這些代謝紊亂嚴重時,便表現(xiàn)為疾病。五、問答題(每題l0分。共20分)1.答:先天性睪丸發(fā)育不全綜合征又稱為Klinefelter綜合征。其主要核型為47,XXY(2分)。本病的主要臨床表現(xiàn)是男性不育(1分),在青春期之前,患者沒有明顯的癥狀;青春期后,逐漸出現(xiàn)睪丸小、陰莖發(fā)育不良、精子缺乏(1分)、乳房發(fā)育女性化、男性第二性征發(fā)育不良(1分),可伴隨發(fā)生先天性心臟病等,身材高大,部分病人有智力障礙(1分)。性染色體檢查,X染色質(zhì)陽性(有一個或多個)(2分),Y染色質(zhì)陽性(1個)(2分)。2.答:減數(shù)分裂前期1分為五個小期,即:細線期、偶線期、粗線期、雙線期、終變期(5分)。同源染色體聯(lián)會發(fā)生在偶線期(1分)。同源染色體互相靠攏,在各相同的位點上準確地配對,這種現(xiàn)象即為聯(lián)會,它是同源染色體之間發(fā)生交換的必要條件(1分)。在粗線期,同源染色體的非姊妹染色單體之間有時可看到交叉現(xiàn)象,表明在它們之間已發(fā)生對應片段的交換(1分),這是遺傳物質(zhì)互換或重組的基礎,也是連鎖互換律的細胞學基礎(2分)。一、名詞解釋(每小題5分,共25分)1、移碼突變2、增強子3、親緣系數(shù)4、原位雜交5、原癌基因二、選擇題(在每小題的答案中,只有一個是正確的,請在空格內(nèi)填入正確的答案,每題2分,共20分)1、脫氧核糖核酸分子中的堿基互補配對原則為()。A.A—U,G—C B.A—G,T—CC.A—T,C—G D.A—U,T—CE.A—C,G—U2、引起DNA形成胸腺嘧啶二聚體的因素是()。A.羥胺 B.亞胺酸C.5—溴尿嘧啶 D.吖啶類E.紫外線3、不改變氨基酸編碼的基因突變?yōu)椋ǎ.同義突變 B.錯義突變C.無義突變 D.終止密碼突變E.移碼突變4、子女發(fā)病率為1/4的遺傳病為()。A.常染色體顯性遺傳 B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳 D.X連鎖隱性遺傳E.Y連鎖遺傳5、父母為A血型,生育了一個O血型的孩子,如再生育,孩子的可能的血型為()。A.僅為A型 B.僅為O型C.3/4為O型,1/4為B型 D.1/4為O型,3/4為A型E.1/2為O型,1/2為B型6、屬于轉(zhuǎn)換的堿基替換為()。A.A和C B.A和TC.T和C D.G和TE.G和C7、遺傳漂變指的是()。A.基因在群體間的遷移 B.基因頻率的增加C.基因由A變?yōu)閍或由a變?yōu)锳 D.基因頻率的降低E.基因頻率在小群體中的隨機增減8、真核細胞中染色體主要是由()。組成。A.DNA和RNA B.DNA和組蛋白C.RNA和蛋白質(zhì) D.核酸和非組蛋白E.組蛋白和非組蛋白9、如果在某體細胞中染色體的數(shù)目在二倍體的基礎上增加一條可形成()。A.單倍體 B.三倍體C.單體型 D.三體型E.部分三體型10、曾生育過一個或幾個遺傳病患兒,再生育該病患兒的概率,稱為()。A.再發(fā)風險 B.患病率C.患者 D.遺傳病E.遺傳風險三、填空題(每空1分,共21分)1、在遺傳密碼中,起始密碼是__________________,終止密碼是_______________、______________和________________。2、基因突變中,片段突變常見的類型有_______________、_________________、_________________、__________________.3、細胞有絲分裂期,根據(jù)染色體形態(tài)等,一般分為______________、__________________、_________________、________________四個時期。4、苯丙酮尿癥是由_______________________________________遺傳性缺乏所引起的。5、人類基因定位的方法主要有__________________________________、________________________、__________________、_______________和________________。6、兩個常染色體完全顯性遺傳疾病患者(均為雜合子)婚配,則子女患病可能性為______________________。7、染色體的倒位包括______________________________________和___________________兩類。四.問答題(30分)1、常見的染色體結(jié)構(gòu)畸變的類型有哪些?(10分)2、簡述遺傳咨詢的一般步驟。(10分)3、有1個正常的女子,她的父親是色盲。這個女人與正常視覺的男人結(jié)婚,但這個男人的父親也是色盲,問這對配偶所生的子女視覺如何?(10分) 試卷代碼:8844河南廣播電視大學2007-2008學年度第一學期期末考試醫(yī)學遺傳學試題答案及評分標準(供參考)2008年1月一、名詞解釋(每小題5分,共25分)1、移碼突變:指DNA鏈上插入或丟失1個、2個或多個堿基時,使變化點下游的堿基發(fā)生位移,密碼子重新組合,導致變化點及其以后的多肽氨基酸種類和序列全部改變。移碼突變可造成終止密碼的提前或推后,使多肽鏈縮短或延長。。2、增強子:是一段能增強啟動子轉(zhuǎn)錄效率的特定序列。3、親緣系數(shù):近樣個體之間的血緣程度或血緣關系的遠近一般用血緣系數(shù)表示。4、原位雜交:是利用放射性或非放射性標記的已知核酸探針,通過放射自顯影或非放射或非放射性免疫酶促顯色反應和熒光檢測體系在組織、細胞及染色體標本上檢測特異的DNA或RNA序列的一種技術。5、原癌基因:是細胞正常生長分化等生命活動必不可少的基因。二、選擇題(在每小題的答案中,只有一個是正確的,請在空格內(nèi)填入正確的答案,每空2分,共20分)1、C2、E3、C4、B5、D6、B7、E8、B9、D10、A三、填空題(每空1分,共21分)1、AUG,UAA、UGA、UAG 2、缺失、重復、重組和重排3、前期、中期、后期、末期 4、苯丙氨酸羥化酶(PAA)5、家系分系法、體細胞雜交法、克隆嵌板法、重組DNA技術與基因定位6、3/4 7、臂間和臂內(nèi)四、問答題(共30分)1、常見的染色體結(jié)構(gòu)畸變的類型有哪些?(10分)答案要點:(1)缺失 (2)倒位。(3)易位 (4)重復。
2、簡述遺傳咨詢的一般步驟。(10分)答案要點:(1)確診(2)家系調(diào)查。(3)告知(4)隨訪3、答案要點:(10分)(1)男孩一半色盲,一半正常。(2)女孩一半為攜帶者,一半為正?;?,但全部表現(xiàn)為正常。試卷代號:2122中央廣播電視大學2007--2008學年度第一學期“開放??啤逼谀┛荚囎o理學專業(yè)醫(yī)學遺傳學試題一、名詞解釋(每題4分。共20分)1.易位:2.不完全顯性:3.遺傳性酶?。?.基因治療:5.結(jié)構(gòu)基因:二、填空(每空2分。共20分)1.基因突變可導致蛋白質(zhì)發(fā)生-----------或--------變化2.減數(shù)分裂時-----------在子細胞中隨機結(jié)合是自由組合律的細胞學基礎。3.如果女性是紅綠色盲(XR)患者,男性正常,所生子女中,女性是攜帶者的可能性是——,男性是患者的可能性是——。4.一對等位基因A和a的頻率分別為p、q,遺傳平衡時,AA、Aa、aa三種基因型頻率之比為--------——。5.在血紅蛋白病中,因珠蛋白—-------—異常引起的是異常血紅蛋白病,因珠蛋白---------異常引起的是地中海貧血。6.在真核生物中,一個成熟生殖細胞(配子)所含的全部染色體稱為一個-----------。其上所含的全部基因稱為一個—----------—。三、單選題(每題2分。共30分)1.DNA分子中堿基配對原則是指()。A.A配T,G配CB.A配G,C配TC.A配U,G配CD.A配C,G配TE.A配T,C配U2.真核細胞中的RNA來源于()。A.DNA復制B.DNA裂解C.DNA轉(zhuǎn)化D.DNA轉(zhuǎn)錄E.DNA翻譯3.DNA的半保留復制發(fā)生在細胞分裂的()。A.前期B.間期C.后期D.末期E.中期4.100個初級精母細胞可產(chǎn)生()。A.100個精細胞B.200個精細胞C.100個次級精母細胞D.400個精細胞E.300個精細胞5.如果在某體細胞中染色體的數(shù)目在二倍體的基礎上增加一條可形成()。A.單倍體B.三倍體C.單體型D.三體型E.部分三體型6.復等位基因是指()。A.一對染色體上有三種以上的基因B.一對染色體上有兩個相同的基因C.同源染色體的不同位點有三個以上的基因D.同源染色體的相同位點有三種以上的基因E.非同源染色體的相同位點上不同形式的基因7.關于X連鎖隱性遺傳,下列錯誤的說法是()。A.系譜中往往只有男性患者B.女兒有病,父親也一定是同病患者C.雙親無病時,子女均不會患病D.有交叉遺傳現(xiàn)象E.母親有病,父親正常,兒子都是患者,女兒都是攜帶者8.通常表示遺傳負荷的方式是()。A.群體中有害基因的多少B.一個個體攜帶的有害基因的數(shù)目C.群體中有害基因的總數(shù)D.群體中每個個體攜帶的有害基因的平均數(shù)目E.群體中有害基因的平均頻率9.PCT味盲為常染色體隱性性狀,我國漢族人群中PTC味盲者占9%,相對味盲基因的顯性基因頻率為()。A.0.09B.0.49C.0.42D.0.7E.0.310.HbH病患者缺失a珠蛋白基因的數(shù)目是()。A.OB.1C.2D.一3E.411.用人工合成的寡核苷酸探針進行基因診斷,錯誤的是()。A.已知正常基因和突變基因核苷酸順序B.需要一對寡核苷酸探針C.一個探針與正?;蚧パa,一個探針與突變基因互補D.不知道待測基因的核苷酸順序E.一對探針雜交條件相同12.引起鐮形細胞貧血癥的B珠蛋白基因突變類型是()。A.移碼突變B.錯義突變C.無義突變D.整碼突變E.終止密碼突變13.MN基因座位上,M出現(xiàn)的概率為0.38,指的是()。A.基因庫B.基因頻率C.基因型頻率D.親緣系數(shù)E.近婚系數(shù)14.群體易患性平均值與閾值相距較遠,則()。A.閾值低B.群體易患性平均值高C.發(fā)病風險高D.遺傳率高E.群體發(fā)病率低15.一對等位基因在雜合狀態(tài)下,兩種基因的作用都完全表現(xiàn)出來叫()。A.常染色體隱性遺傳B.不完全顯性遺傳C.不規(guī)則顯性遺傳D.延遲顯性遺傳E.共顯性遺傳四、簡答題(每題5分,共10分)1.何謂基因突變?有哪些主要類型?2.酶基因缺陷如何引起各種代謝紊亂并導致疾病?五、問答題(每題l0分。共20分)1.下面是一個糖原沉積l型的系譜,判斷此病的遺傳方式,寫出先證者及其父母的基因型。患者的正常同胞是攜帶者的概率是多少?如果人群中攜帶者的頻率為l/100,問Ⅲ3隨機婚配生下患者的概率是多少?2.何謂血紅蛋白病?它分為幾大類型?試卷代號:2122中央廣播電視大學2007--2008學年度第一學期“開放專科"期末考試護理學專業(yè)醫(yī)學遺傳學試題答案及評分標準(供參考)2008年1月一、名詞解釋(每題4分。共20分)1.易位:兩條染色體同時發(fā)生斷裂,其染色體斷片接到另一條染色體上,包括單方易位、相互易位、羅氏易位和復雜易位等。2.不完全顯性:指雜合子的表型介于純合顯性和純合隱性之間,也稱半顯性。3.遺傳性酶?。河捎诨蛲蛔儗е旅傅鞍兹笔Щ蛎富钚援惓K鸬倪z傳性代謝紊亂,稱為遺傳性酶病,又稱先天性代謝缺陷。.4.基因治療:是指運用DNA重組技術修復患者細胞中有缺陷的基因,使細胞恢復正常功能,達到治療疾病的目的。5.結(jié)構(gòu)基因:指能決定蛋白質(zhì)和酶分子結(jié)構(gòu)的基因。二、填空(每空2分。共20分)1.結(jié)構(gòu)數(shù)量2.非同源染色體3.100%100%4.P2:2pq:q25.結(jié)構(gòu)合成量6.染色體組基因組三、單選題(每題2分,共30分)1.A2.D3.B4.D5.D6.D7.C8.D9.Dl0.D11.I)12.,813.Bl4.El5.E四、簡答題(每題5分,共10分)。1.答:基因中的核苷酸序列或數(shù)目發(fā)生改變稱基因突變(1分)?;蛲蛔兊闹饕愋陀校褐脫Q突變(1分)、移碼突變(1分)、整鶴突變(1分)、片段突變(1分)。2.答:人體正常代謝是由許多代謝反應交織而形成的平衡體系i每步反應需要酶的調(diào)節(jié)。如果酶基因缺陷會引起酶缺乏或酶活性的異常,進而影響相應的生化過程,引發(fā)連鎖反應,打破正常的平衡,造成代謝紊亂而致病(2分)。酶基因缺陷具體可引起-FN代謝異常:(1)代謝終產(chǎn)物缺乏;(2)代謝中間產(chǎn)物積累;(3)代謝底物積累;(4)代謝副產(chǎn)物積累;(5)代謝產(chǎn)物增加;(6)反饋抑制減弱等等(3分)。當這些代謝紊亂嚴重時,便表現(xiàn)為疾病。五、問答題(每題l0分。共20分)’1.答:根據(jù)系譜特點可以判斷此病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳(2分)。如果以a表示隱性的致病基因,則先證者的基因型為aa(2分),先證者父母都為致病基因攜帶者,其基因型均為Aa(2分)。系譜中患者的正常
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