臨床基因檢測技術(shù)（上）學(xué)習(xí)通超星期末考試答案章節(jié)答案2024年

臨床基因檢測技術(shù)（上）學(xué)習(xí)通超星期末考試章節(jié)答案2024年下列有關(guān)DNA自動測序儀自動進(jìn)樣器區(qū)功能的敘述中，正確的是（）

答案:樣品盤有48孔和96孔兩種，可一次性連續(xù)測試48或96個樣本;電極和毛細(xì)管一般均固定不動;毛細(xì)管進(jìn)入樣品盤標(biāo)本孔中進(jìn)樣依靠自動進(jìn)樣器的移動完成《醫(yī)療廢物分類目錄》是由以下哪些部門制定發(fā)布?()

答案:國家環(huán)境保護(hù)總局;中華人民共和國衛(wèi)生部454高通量測序系統(tǒng)將（）結(jié)合起來，實現(xiàn)了測序技術(shù)的高通量

答案:光纖芯片技術(shù);焦磷酸測序技術(shù);乳液PCR454高通量測序系統(tǒng)與一代測序中的熒光自動測序技術(shù)相比，關(guān)于讀長和通量的敘述中正確的描述（）

答案:一代測序中的熒光自動測序技術(shù)讀長長，通量低;454高通量測序的讀長短，通量高目前DNA測序儀的工作原理，主要是利用（）

答案:雙脫氧鏈末端終止法;化學(xué)降解法下列有關(guān)DNA的復(fù)性的敘述哪些是正確的()

答案:復(fù)性在已變性DNA分子的兩條互補鏈之間進(jìn)行;熱變性的DNA需經(jīng)緩慢冷卻方可復(fù)性;DNA分子越大復(fù)性時間越長平板電泳型DNA測序儀電泳時儀器顯示無電流，可能原因有（）

答案:電泳緩沖液配制不正確;正極或負(fù)極鉑金絲斷裂;正極或負(fù)極的膠面未浸入緩沖液中;電極導(dǎo)線未接好或損壞毛細(xì)管電泳型DNA測序儀電泳時儀器顯示無電流，可能原因有（）

答案:電極彎曲而無法浸入緩沖液中;毛細(xì)管未浸入緩沖液中;毛細(xì)管內(nèi)有氣泡;電泳緩沖液蒸發(fā)使液面降低，而未能接觸到毛細(xì)管的兩端下列哪些熒光標(biāo)記法必需將A、T、C、G四個測序反應(yīng)分管進(jìn)行（）

答案:單色熒光標(biāo)記終止底物法;單色熒光標(biāo)記引物法;多色熒光標(biāo)記引物法下列有關(guān)Sanger雙脫氧鏈末端終止法測序反應(yīng)體系反應(yīng)原理的敘述中，正確的是（）

答案:DNA聚合酶結(jié)合到DNA雙鏈區(qū)上啟動DNA的合成;低溫退火時，引物與模板形成雙鏈區(qū);形成的新生鏈與模板完全互補配對;加入的核苷酸單體包括dNTP和ddNTP下列有關(guān)多色熒光標(biāo)記引物法的敘述中，正確的是（）

答案:A、T、C、G四個測序反應(yīng)必需分管進(jìn)行;四種引物的序列相同，但標(biāo)記的熒光染料顏色不同;特定顏色熒光標(biāo)記的引物則與特定的雙脫氧核苷酸底物保持對應(yīng)關(guān)系核酸電泳檢測需要哪些儀器()

答案:電泳儀;電泳緩沖液;電泳槽;制膠用的梳子一代測序中熒光自動測序技術(shù)在（）有了技術(shù)進(jìn)步

答案:用四色熒光標(biāo)記代替了單色熒光標(biāo)記;用熒光標(biāo)記代替放射性標(biāo)記;用毛細(xì)管電泳代替平板電泳在Sanger雙脫氧鏈末端終止法測序反應(yīng)體系中，ddNTP與dNTP相比的異同點有（）

答案:ddNTP不能同后續(xù)的dNTP形成磷酸二酯鍵;均可與正在延伸的DNA鏈的末端脫氧核糖3`-OH發(fā)生反應(yīng);ddNTP在脫氧核糖的3`位置上缺少一個羥基下列有關(guān)DNA自動測序儀凝膠塊區(qū)功能的敘述中，正確的是（）

答案:電泳時緩沖液閥打開;玻璃注射器可儲存凝膠高分子聚合物以及在填充毛細(xì)管時提供必要的壓力;注射器驅(qū)動桿可給注射器提供正壓力，將注射器內(nèi)的凝膠注入毛細(xì)管中;在分析每一個樣品前，泵自動沖掉上一次分析用過的膠，灌入新膠Sanger雙脫氧鏈末端終止法和Maxam-Gilbert化學(xué)降解法的共同點包括（）

答案:均在變性聚丙烯酰胺凝膠上電泳進(jìn)行片段的分離和檢測;均可檢測DNA的一級結(jié)構(gòu);均產(chǎn)生A、T、C、G四組不同長度的一系列核苷酸鏈;都是根據(jù)在某一固定的點開始核苷酸鏈的延伸，隨機在某一個特定的堿基處終止10以下對利器盒的要求哪些是正確的?()

答案:利器盒上應(yīng)印制醫(yī)療廢物警示標(biāo)識;利器盒整體顏色為黃色,在盒體側(cè)面注明“損傷性廢物”;利器盒能防刺穿;利器盒封口后可重復(fù)使用;利器盒整體為硬制材料制成,密封導(dǎo)致毛細(xì)管電泳型DNA測序儀電極彎曲的原因有（）

答案:進(jìn)行電極定標(biāo)操作時X/Y軸歸位尚未結(jié)束就運行Z軸歸位;運行前未將樣品盤歸位;測序時未進(jìn)行電極定標(biāo)操作就直接執(zhí)行電泳命令PCR技術(shù)不僅為遺傳病的診斷帶來了便利，而且改進(jìn)了檢測細(xì)菌和病毒的方法。若要檢測一個人是否感染了艾滋病病毒，你認(rèn)為可以用PCR擴增血液中的（）。

答案:病毒核酸在進(jìn)行傳統(tǒng)的化學(xué)降解法進(jìn)行測序時，對降解的片段進(jìn)行聚丙烯酰胺凝膠平板電泳，短片小的DNA鏈較大片段的DNA鏈（）

答案:處于凝膠底部在經(jīng)典的雙脫氧鏈終止法進(jìn)行DNA測序時，所用的底物為dNTP,當(dāng)摻入了ddNTP（）時,一旦ddNTP位于鏈延伸末端時,DNA合成便在此處終止

答案:2`-3`雙脫氧核苷三磷酸1977年，Maxam和（）報道了化學(xué)降解法測定DNA的序列

答案:Gilbert在單純以測定DNA序列為目的的全自動DNA測序儀中，廣泛應(yīng)用的原理是（）

答案:雙脫氧鏈末端終止法一般來說，DNA測序圖中，其橫坐標(biāo)和縱坐標(biāo)的意義是（）

答案:橫坐標(biāo)代表時間，縱坐標(biāo)代表熒光波長種類和強度/star3/origin/320ae411e828473e30e84cbe166be544.jpg

答案:ddGTP下列熒光標(biāo)記方法中，可以將A、C、G、T四個測序反應(yīng)在同一管中完成而不影響測序結(jié)果的是（）

答案:多色熒光標(biāo)記終止底物法/star3/origin/4e731a2a86257945b3d8a51d50f48323.jpg

答案:5′-*GATCACTACTG-sanger于1975年提出了“加減法測序”，除向測序反應(yīng)中添加DNA聚合酶、引物、測序模板外，原料中只減少一種dNTP進(jìn)行測序，測序反應(yīng)進(jìn)行到（）為止

答案:原料中減少的該種堿基的前一位為止以下為Illumina測序流程：Library

Preparation

文庫制備、Cluster

Generation

簇生成、Sequencing

測序、

Data

Analysis

數(shù)據(jù)分析,在進(jìn)行簇生成時，測序芯片表面必須有（），可保證測序模板的特異結(jié)合和擴增。

答案:P5和P7接頭以下為Illumina測序流程：Library

Preparation

文庫制備、Cluster

Generation

簇生成、Sequencing

測序、

Data

Analysis

數(shù)據(jù)分析，在進(jìn)行測序時，每一輪反應(yīng)所加入的底物為4種修飾的dNTP，當(dāng)該dNTP進(jìn)行堿基互補配對，其所攜帶的熒光信號被捕獲后，將進(jìn)行（），利于后續(xù)dNTP的聚合。

答案:去阻斷，切除熒光基團傳統(tǒng)的化學(xué)降解法進(jìn)行DNA測序時，用()在被修飾的堿基處特異性切斷，形成不同長度的DNA片段，產(chǎn)生一組5′OH端用32P標(biāo)記，3’末端都是該特異堿基的長度不等的DNA片段。

答案:六氫吡啶DNA的中文名稱（）

答案:脫氧核糖核酸關(guān)于DNA和RNA的敘述,正確的是()

答案:原核細(xì)胞中既有DNA,也有RNA下列有關(guān)多色熒光標(biāo)記終止底物法的敘述中，不正確的是（）

答案:熒光染料標(biāo)記過程和延伸反應(yīng)終止分別發(fā)生在同一DNA片段的兩端進(jìn)行PCR時，DNA模板濃度一般為100ng/ul，如果濃度過高會導(dǎo)致反應(yīng)的（）

答案:非特異性增加sanger于1975年提出了“加減法測序”，除向測序反應(yīng)中添加DNA聚合酶、引物、測序模板外，原料中只減少一種dNTP進(jìn)行測序，進(jìn)行的是（）反應(yīng)

答案:延伸反應(yīng)以下哪種物質(zhì)在PCR反應(yīng)中不需要（）

答案:RNA酶毛細(xì)管電泳型測序儀電泳時儀器顯示無電流，最常見的原因是由于（）

答案:電泳緩沖液蒸發(fā)使液面降低人類基因組計劃于1990年正式啟動，至2003年測序工作完成。人類基因組計劃的完成主要基于（）基因測序技術(shù)。

答案:第一代真核生物的遺傳物質(zhì)是DNA，DNA是遺傳信息的載體，這里的遺傳信息是指（）

答案:內(nèi)部堿基的排列順序DNA復(fù)制過程中保證復(fù)制精準(zhǔn)無誤的進(jìn)行，依靠堿基互補配對原則。下列堿基互補配對的說法中錯誤的是（）

答案:T=U在描述基因突變的過程中,需要對不同類型突變的表示符號和縮寫進(jìn)一步了解,“inv”代表()

答案:倒置在DNA自動測序中廣泛應(yīng)用的示蹤物是（）

答案:熒光素在核酸分子中核苷酸之間的連接方式是()

答案:3′,5′-磷酸二酯鍵F.Crik中心法則遺傳信息的傳遞方式不包括()

答案:mRNA→DNAPCR技術(shù)的發(fā)明人是（）

答案:Mullis454生命技術(shù)公司的高通量測序儀GS

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System進(jìn)行DNA測序時，會形成磁珠微反應(yīng)器，即“油包水”的乳化PCR反應(yīng)體系，理想的乳化PCR反應(yīng)體系中，每個液滴的狀態(tài)（）

答案:僅含有一個微珠和一條模板DNA單鏈中的核苷酸是以（）鍵相連接

答案:3`，5`-磷酸二酯鍵/star3/origin/a8f2fef47afd0116eb46174f5bc74e1d.jpg

答案:-GATTCGAGCTGA-/star3/origin/f45ebd8abd92d8b38fcd50b50fd13526.jpg

答案:堿基以下為Illumina測序流程：Library

Preparation

文庫制備、Cluster

Generation

簇生成、Sequencing

測序、

Data

Analysis

數(shù)據(jù)分析。其中Library

Preparation

文庫制的目的（）

答案:在目的片段兩端加上想要的接頭下列關(guān)于核酸結(jié)構(gòu)的敘述錯誤的是()

答案:雙螺旋結(jié)構(gòu)僅存在于DNA分子中DNA在堿性緩沖液中帶正點還是負(fù)電()

答案:正電不參與DNA組成的是()

答案:dUMP在描述基因突變的過程中,需要對不同類型突變的表示符號和縮寫進(jìn)一步了解,“chr”代表()

答案:染色體sanger于1975年提出了“加減法測序”，除向測序反應(yīng)中添加DNA聚合酶、引物、測序模板外，原料中只減少一種dNTP進(jìn)行測序，利用的是DNA聚合酶的（）

答案:5’-3’聚合活性454生命技術(shù)公司的高通量測序儀GS

20

System進(jìn)行DNA測序時，乳液PCR所用微珠直徑為20微米，推測測序芯片上均勻分布的微孔直徑應(yīng)為（）

答案:30微米左右PCR的基本反應(yīng)過程包括（）

答案:變性、退火、延伸實時定量PCR中，在進(jìn)行延伸反應(yīng)時，聚合酶的5’外切酶活性將探針進(jìn)行酶切，使得熒光基團發(fā)射出熒光信號。隨著擴增循環(huán)數(shù)的增加，釋放出來的熒光基團不斷積累。因此熒光強度與擴增產(chǎn)物的數(shù)量關(guān)系（）。

答案:正比例測序反應(yīng)體系中加入的酶為（）

答案:DNA聚合酶sanger于1975年提出了“加減法測序”，除向測序反應(yīng)中添加DNA聚合酶、引物、測序模板外，只添加一種dNTP進(jìn)行的測序為（）

答案:加法測序普通PCR儀器本質(zhì)上是溫度控制器，72℃高溫的作用（）

答案:延伸在核酸中一般不含有的元素是()

答案:硫使用完P(guān)CR儀要對樣品槽進(jìn)行清洗，我們可以選擇（）

答案:中性肥皂水PCR產(chǎn)物短期存放可在（）保存。

答案:4℃核酸的一級結(jié)構(gòu)實質(zhì)上就是()

答案:多核苷酸鏈中的堿基排列順序核苷酸是核酸的基本組成單位，下列關(guān)于核苷酸和核酸的說法中錯誤的是（）

答案:D組成核糖核酸的核苷酸一共有8種454生命技術(shù)公司的高通量測序儀GS

20

System進(jìn)行DNA測序時，在每一輪測序反應(yīng)中，如果加入某種脫氧核苷酸三磷酸(dNTP)剛好能和DNA模板的下一個堿基配對，那么會在DNA聚合酶的作用下，將之添加到測序引物的3’末端，同時釋放出一個分子()

答案:焦磷酸在描述基因突變的過程中,需要對不同類型突變的表示符號和縮寫進(jìn)一步了解,“>”代表()

答案:替換DNA復(fù)制時,合成5'-TAGATCC-3'的互補序列是()

答案:5'-GGATCTA-3'普通PCR中退火的目的在于（）

答案:將單鏈DNA與引物結(jié)合在描述基因突變的過程中,需要對不同類型突變的表示符號和縮寫進(jìn)一步了解,“dup”代表()

答案:重復(fù)毛細(xì)管電泳型DNA測序儀的測序長度一般為（）

答案:300bp～500bp核酸分子雜交可發(fā)生在DNA和RNA之間、DNA和DNA之間,那么對于單鏈DNA5′-CGGTA-3′,可以與下列哪一種RNA發(fā)生雜交?()

答案:5′-UACCG-3′乳液PCR技術(shù)是指將加有接頭的DNA片段固定在捕獲磁珠上，通過高速震蕩作用處理成油包水的混合物，此混合物最理想的狀態(tài)是（）

答案:一個油包水小液滴包含一個磁珠和一個獨特的DNA片段/star3/origin/8a884af45a0d5f1759d95815eb7fcea1.jpg

答案:ddCTPPCR技術(shù)于哪一年發(fā)明（）

答案:1983以下為Illumina測序流程：Library

Preparation

文庫制備、Cluster

Generation

簇生成、Sequencing

測序、

Data

Analysis

數(shù)據(jù)分析，在進(jìn)行測序時，每一輪反應(yīng)所加入的底物為4種修飾的dNTP，該底物物質(zhì)被稱為（）

答案:可逆終止子sanger于1975年提出了“加減法測序”，除向測序反應(yīng)中添加DNA聚合酶、引物、測序模板外，原料中只添加一種dNTP進(jìn)行測序，測序反應(yīng)進(jìn)行到（）為止

答案:原料中添加的該種dNTP處為止TaqDNA聚合酶酶促反應(yīng)最快最適溫度為（）

答案:70-75℃下列有關(guān)熒光標(biāo)記DNA的檢測原理的敘述中，不正確的是（）

答案:兩極間的電勢差推動DNA片段從正極向負(fù)級泳動并達(dá)到相互分離454生命技術(shù)公司的高通量測序儀GS

20

System進(jìn)行DNA測序時，測序反應(yīng)發(fā)生的場所是（）

答案:PTP板使用454生命技術(shù)公司的高通量測序儀GS

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System進(jìn)行DNA測序，其實質(zhì)為4種酶催化的同一反應(yīng)體系中的酶級聯(lián)化學(xué)發(fā)光反應(yīng)，每一輪測序反應(yīng)時發(fā)出的熒光通過微弱光檢測裝置及處理軟件可獲得一個特異的檢測峰，峰值的高低和反應(yīng)中摻入的核苷酸數(shù)目成（）關(guān)系

答案:正比在描述基因突變的過程中,需要對不同類型突變的表示符號和縮寫進(jìn)一步了解,“ins”代表()

答案:插入一代測序中熒光自動測序技術(shù)使用了毛細(xì)管電泳，在毛細(xì)管電泳中，最先通過毛細(xì)管讀窗的DNA分子（）

答案:堿基個數(shù)少關(guān)于核酸的敘述,錯誤的是()

答案:雙鏈DNA分子中一條鏈上的磷酸和核糖是通過氫鍵連接的sanger于1975年提出了“加減法測序”，除向測序反應(yīng)中添加DNA聚合酶、引物、測序模板外，只減少一種dNTP進(jìn)行的測序為（）

答案:減法測序PCR技術(shù)擴增DNA,需要的條件是()①目的基因②引物③四種脫氧核苷酸④DNA聚合酶等⑤mRNA⑥核糖體

答案:①②③④組成核酸的基本單位是()

答案:單核苷酸脫氧核糖核苷酸徹底水解,生成的產(chǎn)物是()

答案:脫氧核糖、磷酸和堿基以下為Illumina測序流程：Library

Preparation

文庫制備、Cluster

Generation

簇生成、Sequencing

測序、

Data

Analysis

數(shù)據(jù)分析，其中Cluster

Generation

簇生成發(fā)生的場所為（）

答案:Flow

cell454生命技術(shù)公司的高通量測序儀GS

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System進(jìn)行DNA測序測序原理實質(zhì)為4種酶催化的同一反應(yīng)體系中的酶級聯(lián)化學(xué)反應(yīng)，其中主要的兩步反應(yīng)為（）和熒光素化學(xué)發(fā)光反應(yīng)

答案:ATP合成反應(yīng)以下為Illumina測序流程：Library

Preparation

文庫制備、Cluster

Generation

簇生成、Sequencing

測序、

Data

Analysis

數(shù)據(jù)分析，其中Cluster

Generation

簇生成時的過程稱之為（）

答案:橋式PCRsanger于1975年提出了“加減法測序”，除向測序反應(yīng)中添加DNA聚合酶、引物、測序模板外，原料中只添加一種dNTP進(jìn)行測序，進(jìn)行的是（）反應(yīng)

答案:降解反應(yīng)雙脫氧鏈末端終止法測序反應(yīng)與普通體外合成DNA反應(yīng)的主要區(qū)別是（）

答案:雙脫氧鏈末端終止法測序反應(yīng)體系中還需加入ddNTP傳統(tǒng)的化學(xué)降解法進(jìn)行DNA測序時，需要將DNA片段的（）端進(jìn)行作放射性標(biāo)記

答案:5’焦磷酸測序與一代測序最大的不同是（）

答案:邊合成邊測序理念雙脫氧鏈末端終止法測序的基本原理是利用（）

答案:PCR以下為Illumina測序流程：Library

Preparation

文庫制備、Cluster

Generation

簇生成、Sequencing

測序、

Data

Analysis

數(shù)據(jù)分析，其中Sequencing

測序過程被稱為（）

答案:邊合成邊測序（SBS）DNA的中文名稱是()

答案:脫氧核糖核酸下列有關(guān)雙脫氧鏈末端終止法測序原理的敘述中，不正確的是（）

答案:dNTP摻入后可導(dǎo)致新合成鏈在不同的位置終止sanger于1975年提出了“加減法測序”，除向測序反應(yīng)中添加DNA聚合酶、引物、測序模板外，原料中只T添加一種dNTP進(jìn)行測序，利用的是DNA聚合酶的（）

答案:3’-5’外切酶活性在臨床基因檢測中,經(jīng)常要對染色體變異位點進(jìn)行命名,關(guān)于1q32,中的q代表()

答案:長臂Tm值愈高的DNA分子,其()

答案:G+C含量愈高傳統(tǒng)的化學(xué)降解法進(jìn)行DNA測序時,需要用（）將大的DNA片段切成大小為10-200bp長短的測序材料

答案:限制性核酸內(nèi)切酶mRNA序列5'-ACGCAUUA-3'對應(yīng)的cDNA序列是()

答案:5'-TAATGCGT-3'毛細(xì)管電泳型測序儀電泳時產(chǎn)生電弧，主要原因是（）

答案:電極、加熱板或自動進(jìn)樣器上有灰塵沉積在描述基因突變的過程中,需要對不同類型突變的表示符號和縮寫進(jìn)一步了解,“cen”代表()

答案:染色體的著絲點女性正常體細(xì)胞內(nèi)的染色體組成是()

答案:22對+XX1977年()等發(fā)明的雙脫氧核苷酸末端終止法和()等發(fā)明的化學(xué)降解法，標(biāo)志著第一代測序技術(shù)的誕生。()

答案:Sanger/Gilbert使用傳統(tǒng)PCR進(jìn)行DNA鏈的延伸時，所用的底物為dNTP，dNTP的中文名稱為（）

答案:2`-脫氧核苷三磷酸下列哪一熒光標(biāo)記法，必需將A、T、C、G四個測序反應(yīng)分管進(jìn)行，但可以合并在一個泳道內(nèi)電泳（）

答案:多色熒光標(biāo)記引物法傳統(tǒng)的化學(xué)降解法進(jìn)行DNA測序時,用()化學(xué)試劑對特定的堿基進(jìn)行修飾.

答案:四中不同組合的下列幾種DNA分子的堿基組成比例中,哪一種DNA的Tm值最低?()

答案:A-T占80%染色體的結(jié)構(gòu)有長臂、短臂、著絲粒,短臂用字母()表示

答案:P如果反應(yīng)體系中加入模板DNA分子100個，則經(jīng)過30個循環(huán)后，DNA分子的數(shù)量將達(dá)到（）個。

答案:100×2的30次方組成核酸的堿基、五碳糖和核苷酸的種類依次是()

答案:5、2、8DNATm值較高是由于下列哪組核苷酸含量較高所致?()

答案:C+GRNA的中文名稱（）

答案:核糖核酸Klinefelter綜合征患者的典型核型是_____。

答案:47，XXY遺傳密碼表中的遺傳密碼是以以下何種分子的5’→3’方向的堿基三聯(lián)體表示______。

答案:mRNA下圖為某種病的遺傳圖解，由此判斷該病可能是______。

答案:常染色體顯性遺傳病在世代間間斷傳代并且男性發(fā)病率高于女性的遺傳病為_____。

答案:XR性狀分離的準(zhǔn)確描述是____。

答案:雜交后代個體間遺傳表現(xiàn)的相對差異貓叫綜合征的核型為______。

答案:46，XX(XY)，del(5)(p15)當(dāng)一種疾病的傳遞方式為男性→男性→男性時，這種疾病最有可能是_____。

答案:Y連鎖遺傳病___于1953年提出DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)，標(biāo)志分子遺傳學(xué)的開始。

答案:Watson和Crick白化病Ⅰ型患者體內(nèi)缺乏______。

答案:酪氨酸酶“貓叫”綜合征與人類第幾條染色體的部分缺失有關(guān)______。

答案:5號如果在某體細(xì)胞中染色體的數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上增加一條可形成_____。

答案:三體型屬于不完全顯性的遺傳病為____。

答案:軟骨發(fā)育不全（不完全顯性）Down’s綜合癥屬于染色體畸變中的______。

答案:三體型數(shù)目畸變基因表達(dá)時，遺傳信息的基本流動方向是____。

答案:DNA→mRNA→蛋白質(zhì)糖原累積?、裥褪怯捎赺_____缺乏引起。

答案:葡萄糖-6-磷酸酶精神分裂癥的發(fā)病屬于_____。

答案:多基因遺傳病由于半乳糖－1－磷酸尿苷酸轉(zhuǎn)移酶缺陷而引起的疾病是______。

答案:半乳糖血癥由于近親婚配可以導(dǎo)致何種遺傳病的發(fā)病風(fēng)險增高最明顯___。

答案:AR兩條非同源染色體同時發(fā)生斷裂，斷片交換位置后重接，結(jié)果造成_____。

答案:易位細(xì)胞增殖周期是____。

答案:從一次細(xì)胞分裂結(jié)束開始，到下一次細(xì)胞分裂結(jié)束時為止所經(jīng)歷的全過程DNA復(fù)制發(fā)生在細(xì)胞周期的_____。

答案:間期男性患者所有女兒都患病的遺傳病為______。

答案:XD性染色質(zhì)檢查可以輔助診斷:

答案:Turner綜合征苯丙酮尿癥患者尿樣中含量高的物質(zhì)是______。

答案:5-羥色胺具有緩慢滲血癥狀的遺傳病為_____。

答案:血友病患者同胞發(fā)病率為1%～10%的遺傳病為____。

答案:多基因遺傳1959年Lejune發(fā)現(xiàn)的第一例染色體病為______。

答案:21三體綜合征染色體不分離_____。

答案:是指姐妹染色單體或同源染色體不分離白化病是由于患者體內(nèi)缺乏______所致。

答案:酪氨酸酶在結(jié)構(gòu)基因組學(xué)的研究中，旨在鑒別人類基因組中全部基因的位置、結(jié)構(gòu)與功能的基因組圖為______。

答案:轉(zhuǎn)錄圖若某人核型為46，XX，inv（9）（p12q31）則表明在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了______。

答案:易位下列哪種疾病應(yīng)進(jìn)行染色體檢查______。

答案:先天愚型從致病基因傳遞的角度考慮，X連鎖隱性遺傳病典型的傳遞方式為______。

答案:女性→男性→女性種類最多的遺傳病是：

答案:單基因病按照ISCN的標(biāo)準(zhǔn)系統(tǒng)，1號染色體，短臂，3區(qū)，1帶第3亞帶應(yīng)表示為______。

答案:1p31.35歲女孩，門診診斷為21-三體綜合癥，其核型分析為46，XX，t（14q21q），那么最可能屬于下列_______染色體畸變所致。

答案:染色體易位男孩8個月，因智力低下就診，初診為苯丙酮尿癥，下列病史體檢不符合的是______。

答案:皮膚粗糙，四肢短粗父母都是A血型，生育了一個O血型的孩子，這對夫婦再生育孩子的血型可能是______。

答案:A型或O型高血壓是______。

答案:多基因病在形成生殖細(xì)胞過程中，非同源染色體可以自由組合，有均等的機會組合到一個生物細(xì)胞中，這是______的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)。

答案:自由組合率染色體非整倍性改變的機理可能是_____。

答案:染色體不分離Duchenne型肌營養(yǎng)不良的遺傳方式是_____。

答案:XR生殖細(xì)胞發(fā)生過程中染色體數(shù)目減半發(fā)生在:

答案:第一次成熟分裂期人類染色體的分組主要依據(jù)是______。

答案:染色體的長度和著絲粒的位置父母為A血型，生育了一個O血型的孩子，如再生育，孩子的可能血型為___。

答案:1/4為O型，3/4為A型遺傳病中，當(dāng)父親是某病患者時，無論母親是否有病，他們子女中的女孩全部患此病，這種遺傳病最可能是______。

答案:X連鎖顯性遺傳病在核型中的每對染色體，其中一條來自父方的精子，一條來自母方的卵子，在形態(tài)結(jié)構(gòu)上基本相同，稱為____。

答案:同源染色體Turner綜合癥的臨床表現(xiàn)有______。

答案:智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴(yán)重唇裂及腭裂Edward綜合征的核型為_____。

答案:47，XY(XX)，+18有些遺傳病家系看不到垂直遺傳的現(xiàn)象，這是因為：

答案:該遺傳病的患者活不到生育年齡或不育核型為47，XXY的個體，其X、Y染色質(zhì)的數(shù)目為______。

答案:X染色質(zhì)，2；Y染色質(zhì)，1在患者的同胞中有1/2的可能性為患者的遺傳病為______。

答案:常染色體隱性遺傳家族中所有有血緣關(guān)系的男性都發(fā)病的遺傳病為______。

答案:XD最早被研究的人類遺傳病是：

答案:尿黑酸尿癥某種生物的染色體數(shù)目為2n=6條，如果不考慮交換，它可能形成的正常生殖細(xì)胞類型是______種。

答案:8苯丙酮尿癥屬于_____。

答案:AR脆性X綜合征是______。

答案:單基因病丈夫為紅綠色盲，妻子正常，但其父親為紅綠色盲，他們生育色盲患兒的概率為_____。

答案:1/2關(guān)于X連鎖隱性遺傳，下列錯誤的說法是:

答案:雙親無病時，子女均不會患病由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是____。

答案:白化病脆性X綜合征是_____。

答案:單基因病下列各項中屬于性染色體疾病的是____