產(chǎn)前診斷中心評審試題

產(chǎn)前診斷中心評審試題(B卷)單位:___________________ 考試人:___________________ 得分:_________________注:所有題型均為單選題，請?zhí)顚懩J(rèn)為最正確的答案，每題2分，共100分)1、開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的《母嬰保健技術(shù)服務(wù)執(zhí)業(yè)許可證》每(C)年校驗(yàn)一次?A一 B二 C三 D五2、產(chǎn)前診斷報(bào)告需(B)以上相關(guān)技術(shù)人員核對后方可簽發(fā)。其中，審核人應(yīng)具備()以上檢驗(yàn)或相大專業(yè)的技術(shù)職稱/職務(wù)。A三個(gè)，中級 B兩個(gè)，副高級 C一個(gè)，高級 D兩個(gè)，高級3、產(chǎn)前診斷技術(shù)項(xiàng)目包括(E)A.遺傳咨詢 B.醫(yī)學(xué)影像 C.生化免疫 D.細(xì)胞遺傳和分子遺傳 E.以上都是4、人類遺傳性疾病中不包括(C)A.單基因遺傳病 B.多基因遺傳病 C.先天性疾病 D.染色體病 E.線粒體遺傳病5、《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》第十一條規(guī)定:申請開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)學(xué)保薦機(jī)構(gòu)，由所屬(C)人民政府衛(wèi)生行政部批準(zhǔn)。A.縣級 B.地市級 C.省、自治區(qū)、直轄市 D.任意級 E.不用審批6、下列哪項(xiàng)不是中孕期母血清學(xué)產(chǎn)前篩查的主要檢查項(xiàng)目?(D)A.唐氏綜合征 B.18-三體綜合征 C.無腦兒 D.脊柱裂 E.13-三體綜合征7、巾孕期篩查時(shí)限通常指(A)A.15周~20+6周 B.13周~20+6周C.10周~13+6周 D.16周~22+6周 E.11周~13+6同8、在核型中每對染色體，其中一條來白父方，一條來自母方，在形態(tài)結(jié)構(gòu)上基本相同，稱為(D)A.染色單體 B.姐妹染色單體 C.染色體 D.同源染色體 E.性染色體9、一個(gè)染色體平衡易位攜帶者最常見的臨床表征是(C)A.不孕 B.智力低下 C.自發(fā)流產(chǎn) D.多發(fā)畸形 E.無臨床表現(xiàn)10、染色質(zhì)和染色體是(A)A.同一物質(zhì)在細(xì)胞的不同時(shí)期的兩種不同的存在形式B.不同物質(zhì)在細(xì)胞的不同時(shí)期的兩種不同的存在形式C.同一物質(zhì)在細(xì)胞的同一一時(shí)期的不同表現(xiàn)D.不同物質(zhì)在細(xì)胞的同一時(shí)期的不同表現(xiàn)E.兩種不同的物質(zhì)，無任何關(guān)聯(lián)11、進(jìn)行產(chǎn)前診斷的指征不包括(E)A.夫婦任一方有染色體異常 B.曾生育過染色體病患兒的孕婦 C.夫婦任一方為單基因病患者D.曾生育過單基因病患兒的孕婦 E.年齡小于35歲的孕婦12、對孕婦及胎兒損傷最小的產(chǎn)前診斷方法是(C)A.羊膜穿刺術(shù) B.胎兒鏡檢查 C.超聲掃描 D.絨毛取樣E.X線檢查13、下列哪種疾病應(yīng)進(jìn)行染色體檢查(A)A.先天愚型 B.a地中海貧血 C.苯丙酮尿癥 D.假肥大型肌營養(yǎng)不良癥 E.白化病14、家族史即(D)A.患者父系所有家庭成員患同一種病的情況B.患者母系所有家庭成員患同一種病的情況C.患者父系及母系所有家庭成員患病的情況D.患者父系及母系所有家庭成員患同一種病的情況E.以上都不對15、血友病A型和B型的遺傳方式同是(D)A.AD B.AR C.XD D.XR E.Y連鎖遺傳16、下列哪一條不符合常染色體隱性遺傳的特征(D)A.致病基因的遺傳與性別無關(guān)，男女發(fā)病機(jī)會均等B.系譜中看不到連續(xù)遺傳現(xiàn)象，常為散發(fā)C.患者的雙親往往是攜帶者D.近親婚配與隨機(jī)婚配的發(fā)病率均等E.患者的同胞中，患者的數(shù)量為1/4，正常個(gè)體約為3/417、一對夫婦表型正常，婚后生了一個(gè)白化病(AB)的兒子，這對夫婦的基因型是(A)A.Aa和Aa B.AA和Aa C.aa和Aa D.aa和AA E.AA和AA18、下列哪一條不符合常染色體顯性遺傳的特征(C)A.男女發(fā)病機(jī)會相等 B.系譜中呈連續(xù)傳遞現(xiàn)象C.患者都是純合體(AA)發(fā)病，雜合體(Aa)是攜帶者 D.雙親無病時(shí)，子女一般不會發(fā)病E.患者的同胞中約1/2發(fā)病19、關(guān)于X連鎖隱性遺傳，下列哪一種說法是錯(cuò)誤的(C)A.系譜中往往只有男性患者 B.女兒有病，父親也一定是同病患者D.有交叉遺傳現(xiàn)象 C.雙親無病時(shí)，子女均不會患病E.母親有病，父親正常，兒子都是患者，女兒都是攜帶者20、母親是紅綠色盲(XR)患者，父親正常，他們的四個(gè)兒子中有(E)個(gè)是色盲患者。A.1個(gè) B.2個(gè) C.3個(gè) D.0個(gè) E.4個(gè)21、根據(jù)ISCN，人類的X染色體屬于核型中(C)A.A組 B.B組 C.C組 D.D組 E.G組22、近端著絲粒染色體之間通過著絲粒融合而形成的易位稱為(C)A.單方易位 B.串聯(lián)易位 C.羅伯遜易位 D.復(fù)雜易位 E.不平衡易位23、若某人的核型為46，XX，inv(9)(p12q13)，則表明其染色體發(fā)生了()A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入 E.重復(fù)24、一對等位基因在雜合狀態(tài)下，兩種基因的作用都完全表現(xiàn)出來叫()A.常染色隱性遺傳 B.不完全顯形遺傳 C.不規(guī)則顯形遺傳D.延遲顯形遺傳 E.共顯形遺傳25、一對夫婦表型正常，婚后生了一個(gè)白化病的患兒，再生孩子是患者的概率是(B)A.2/3 B.1/4 C.1/2 D.3/4 E.026、孕17周時(shí)需要為胎兒做細(xì)胞遺傳學(xué)檢查，應(yīng)采取(D)A.胎兒鏡檢查 B.超聲掃描 C.絨毛取樣 D.羊膜穿刺取樣 E.以上都不是27、遺傳密碼表中的遺傳密碼通常以哪種核酸分子的核苷酸三聯(lián)體表示(B)A.DNA B.RNA C.tRNA D.mRNA E.rRNA28、哪種堿基不是DNA的成分(E)A.腺嘌呤 B.鳥嘌呤 C.胞嘧啶 D.胸腺嘧啶 E.尿嘧啶29、DNA分子中堿基配對原則是指(A)A.A配T、G配C B.A配G、C配T C.A配U、G配CD.A配C、G配T E.A配T、C配U30、46，XY，t(2；5)(q21；q31)表示(B)A.一女性體內(nèi)發(fā)生了染色體的插入 B.一男性體內(nèi)發(fā)生了染色體的易位C.一男性帶有等臂染色體 D.一女性個(gè)體有易位型的畸變?nèi)旧wE.男性個(gè)體含有缺失型的畸變?nèi)旧w31、46，XY，t(2：5)(q21；q31)平衡易位攜帶者，理論上其婚后生育一胎表型正常嬰兒的幾率是(C)A,1/2 B,1/4 C,1/9 D.1/18 E,032、14/21羅伯遜易位攜帶者與正常人婚配，婚后生一男孩，試問此男孩患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)是(B)A,1 B,1/2 C,1/3 D.1/4 E,3/433、經(jīng)染色體檢查發(fā)現(xiàn)某個(gè)體是具有一個(gè)臂間倒位異常染色體的攜帶者，該個(gè)體可能形成幾種生成細(xì)胞(D)A，1種 B，2種 C，3種 D，4種 E，6種34、若某人核型為46，XX，，dup(3)(q12a21)則表明在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了(E)A，缺失 B，倒位 C，易位 D，插入 E，重復(fù)35、唐氏綜合征患者的核型是()A,45,X0 B,47,XXY C.47,XX(XY),+21D,45,XX(XY),t(14;21)(p11;q11) E,46,XX(XY),-14,+t(14;21)(p11;q11)36、基因型AABb的個(gè)體和Aabb的個(gè)體雜交后代不該有的基因型是(E)A.AABb B.AaBb C.Aabb D.AAbb E.AaBB37、組成核小體的主要化學(xué)組成是(A)A.DNA和組蛋白B.RNA和組蛋白C.DNA和非組蛋白D.RNA和非組蛋白E.以上都不是38、人類最小的近端著絲粒染色體屬于(C)A.E組 B.C組 C.G組 D.F組 E.D組39、一對正常的夫婦，婚后生了一個(gè)苯丙酮尿癥(AR)的男孩和一個(gè)正常的女孩，這個(gè)女孩是攜帶者的概率為(A)A.2/3 B.1/4 C.1/2 D.3/4 E.040.一個(gè)O型血的男人與一個(gè)AB型血的女人婚配，后代的血型最有可能是(E)A.A型或O型 B.A型 C.型D.AB型 E.A型或B型41、產(chǎn)前篩查申請單上的出生日期和末次月經(jīng)日期正確的是(C)A.出生日期(公歷)，末次月經(jīng)日期(農(nóng)歷)B.出生日期(農(nóng)歷)，末次月經(jīng)日期(公歷)C.出生日期(公歷)，末次月經(jīng)日期(公歷)D.出生日期(農(nóng)歷)，末次月經(jīng)日期(農(nóng)歷)E.日期不影響評估結(jié)果42、一個(gè)個(gè)體中含有不同染色體數(shù)目的三個(gè)細(xì)胞系，這種情況稱為(C)A.非整倍體 B.三倍體 C.嵌合體 D.部分三體 E.體細(xì)胞突變43、開放性神經(jīng)管畸形發(fā)生的主要原因是缺乏什么(A)A.葉酸 B.碘 C.鈣 D.鐵 E.硒44、致畸因子作用于胚胎最敏感的時(shí)期是(C)A.受精后3―8天 B.受精時(shí) C.受精后3-8周 D.孕15-20+6周 E.孕28周以后45、按照ISCN的標(biāo)準(zhǔn)系統(tǒng)，1號染色體短臂、3區(qū)、1帶、3亞帶應(yīng)表示為(C)A、1p3.13 B、1q3.13 C、1p31.3 D、1q31.3 E、1p31346、某種疾病屬于常染色體顯性遺傳，外顯率100%，一個(gè)雜合型患者與正常人婚配，生育異常患兒的可能性為(B)A.100% B.75% C.50% D.25% E.0%47、孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前檢測無法檢出一下哪種異常(E)A.Turner綜合征 B.21-三體 C.18三體 D.13三體 E.開放性神經(jīng)管畸形48、目前，最常用的染色體顯帶方法為(A)A.G顯帶 B.Q顯