產(chǎn)前篩查質(zhì)量控制

血清學(xué)產(chǎn)前篩查的質(zhì)量控制產(chǎn)前篩查和診斷培訓(xùn)課程精品課件概述精品課件產(chǎn)前篩查定義產(chǎn)前篩查（prenatalscreen）是采用經(jīng)濟、簡便、無創(chuàng)的檢測方法，從孕婦群體中發(fā)現(xiàn)懷有某些先天缺陷胎兒的高危孕婦,并對這些高危孕婦進一步明確診斷，是防治出生缺陷的重要手段。精品課件產(chǎn)前篩查的方法產(chǎn)前篩查方法包括血清學(xué)篩查和超聲篩查。血清學(xué)篩查是對發(fā)病率高、病情嚴重的遺傳性疾病如唐氏綜合癥、18三體綜合癥以及開放性神經(jīng)管畸形等進行的產(chǎn)前篩查。一般是指中孕期篩查。超聲篩查：是指在妊娠11-13周+6和妊娠20-25周之間對胎兒缺

陷進行的篩查。為了提高篩查效率，目前國際上流行聯(lián)合篩查，其方法是將早孕期(8-13周+6)血清學(xué)篩查、早孕期超聲篩查以及中孕期篩查聯(lián)合進行風(fēng)險評估，聯(lián)合篩查對唐氏綜合征和18三體綜合征的篩查效率在90%，大大降低了篩查漏診的風(fēng)險。精品課件產(chǎn)前篩查的意義我國每年大約有20到30萬肉眼可見的嚴重的先天畸形兒出生，先天殘疾兒童總數(shù)高達80到120萬，大約占每年出生人口總數(shù)的4%到6%。出生缺陷發(fā)生順序分別為神經(jīng)管畸形、先天性心臟病、先天性腦積水、唇腭裂、肢體短縮等。提示育齡婦女需要提高和高度重視優(yōu)生意識，做好婚前、孕前期、孕早期的保健指導(dǎo)，進行早期產(chǎn)前篩查。數(shù)據(jù)表明年齡小于20歲和35歲以上的孕婦，分娩的先天畸形兒幾率較高，這部分人群尤其要注重產(chǎn)前診斷，以防患于未然。精品課件產(chǎn)前診斷定義產(chǎn)前診斷是指在妊娠的早、中期，應(yīng)用影像學(xué)和遺傳學(xué)技術(shù)對胎兒進行宮內(nèi)診斷，了解胎兒狀態(tài)，是否罹患致殘、致死性出生缺陷或遺傳性疾病，降低生育風(fēng)險。單基因遺傳病的產(chǎn)前診斷具有更強的針對性，不是通常意義上的確定胎兒是否異常。只能確定胎兒是否獲得與先證者一樣的基因型或表型；不能確保胎兒沒有其他異常。精品課件產(chǎn)前篩查現(xiàn)狀---機遇與風(fēng)險共存機遇：擴大了圍產(chǎn)保健機構(gòu)服務(wù)范圍，提升了醫(yī)療服務(wù)的質(zhì)量和水平，提高了醫(yī)護人員的業(yè)務(wù)能力，減少出生缺陷，提高出生人口素質(zhì)風(fēng)險：一個水平低下的篩查系統(tǒng)，將導(dǎo)致大量篩查低危而漏診的唐氏胎兒的出生，或者因為不必要的羊膜腔穿刺而帶來的胎兒流產(chǎn)，后果都是“災(zāi)難性”的精品課件我院產(chǎn)前篩查和診斷結(jié)果分析產(chǎn)前篩查12000人次產(chǎn)前診斷800余人次診斷染色體異常22例,其中診斷21三體人數(shù)6例、18三體綜合征2例、13三體綜合癥1例、染色體不平衡易位6例、其它染色體異常8例異常染色體診斷率1：28高風(fēng)險病例異常診斷人數(shù)1：32精品課件唐氏綜合征發(fā)生病因孕婦年齡：隨著母親父親年齡增大,減數(shù)分裂過程中同源染色體或姐妹染色體發(fā)生不分離的現(xiàn)象會明顯增高.母親年齡在30歲以下時，發(fā)病率1/1000，35歲時1/270，40歲時1/100，45歲時1/25.基因易感性:當亞甲基四氫葉酸還原酶基因（MTHFR）677C

T突變:導(dǎo)致酶活性降低，DNA低甲基化染色體不分離（比正常人群高2.6倍）.營養(yǎng)或環(huán)境因素:葉酸缺乏、接觸放射線、化學(xué)致畸物等.染色體畸變：約1%由易位攜帶者夫婦傳遞給下一代.本身為21三體的孕婦分娩21三體綜合征的概率:精品課件母親年齡與胎兒染色體三體的關(guān)系常染色體三體是早期妊娠流產(chǎn)中最常見的染色體異常。除1號染色體三體外，其余的三體都在流產(chǎn)胚胎中發(fā)現(xiàn)過，但13,16,18,21和22號染色體三體最常見。在中期妊娠后的流產(chǎn)中，染色體異常的類型與足月活產(chǎn)的情況相似：13,18,21三體X染色體單體性染色體多體異常90%的常染色體三體是在母親生殖細胞減數(shù)分裂時發(fā)生的，其中75-90%發(fā)生在第一次減數(shù)分裂過程中。母親的減數(shù)分裂錯誤率受到母親年齡的影響精品課件質(zhì)量控制精品課件開展產(chǎn)前篩查前應(yīng)充分評估的問題每年接受篩查的中孕期產(chǎn)婦人數(shù)是否足夠?有無足夠的產(chǎn)前咨詢能力？有無開展篩查的實驗室資質(zhì)和能力？有無提供后續(xù)產(chǎn)前診斷的能力如果沒有，需要完善的轉(zhuǎn)診機制？有無后續(xù)隨訪的能力？精品課件產(chǎn)前篩查的質(zhì)量控制篩查前咨詢的質(zhì)量控制實驗室檢測的質(zhì)量控制篩查后咨詢的質(zhì)量控制妊娠結(jié)局隨訪的質(zhì)量控制精品課件篩查前咨詢的質(zhì)量控制-人員門診咨詢?nèi)藛T均需經(jīng)過專業(yè)的培訓(xùn)培訓(xùn)產(chǎn)前篩查和診斷的基本知識咨詢的溝通技巧產(chǎn)前篩查和診斷的倫理原則以及法律法規(guī)培訓(xùn)產(chǎn)前篩查工作規(guī)范培訓(xùn)精品課件篩查前咨詢的質(zhì)量控制---篩查前宣教、知情同意充分的篩查前宣教，尊重患者知情同意權(quán)應(yīng)向所有不具備直接產(chǎn)前診斷指征的中孕期孕婦推薦產(chǎn)前篩查。醫(yī)務(wù)人員事先需告知孕婦：產(chǎn)前篩查目的、性質(zhì)和意義產(chǎn)前篩查與診斷性檢查相比的局限性及優(yōu)勢，兩者之間的關(guān)系在充分知情同意的基礎(chǔ)上簽署知情同意書/拒絕申明精品課件篩查前咨詢的質(zhì)量控制---產(chǎn)前診斷適應(yīng)癥向具備產(chǎn)前診斷的孕婦建議產(chǎn)前診斷孕婦年齡達35歲或以上。孕早、中期血清篩查陽性的孕婦。夫婦一方為染色體病患者，或曾妊娠、生育過染色體病患兒的孕婦.曾妊娠、生育過畸形患兒的孕婦。有不明原因自然流產(chǎn)史、畸胎史、死胎或死產(chǎn)史的孕婦。懷有嚴重單基因遺傳病高風(fēng)險胎兒的孕婦。超聲檢查胎兒異常、羊水過多或者過少、單臍動脈。夫婦一方有致畸物質(zhì)接觸史。疑為宮內(nèi)感染的胎兒。簽署知情或拒絕申明精品課件篩查前咨詢的質(zhì)量控制---孕婦基本資料的正確采集

姓名預(yù)產(chǎn)期年齡末次月經(jīng)月經(jīng)是否規(guī)律

確切篩查孕周超聲核對孕周篩查當日體重單胎/雙胎/多胎既往孕產(chǎn)史:21-三體、18三體、開放性神經(jīng)管畸形既往病史:糖尿病病史、抽煙史是否IVF胎兒聯(lián)系方式:準確的電話,可以同時寫固定電話和移動電話,便于資料問題隨時溝通和高風(fēng)險病例召回以上病案資料必須如實詳細填寫，并妥善長期保存精品課件篩查前咨詢的質(zhì)量控制—雙胎雙胎或多胎妊娠中血清標志物較單胎為高目前尚無足夠的雙胎或多胎的正常水平參考值目前的篩查方法下風(fēng)險值計算不可靠，盡可能不做中期篩查建議孕早期超聲測定胎兒頸后透明層厚度NT更有意義精品課件篩查前咨詢的質(zhì)量控制---IVF胎兒Frishman對69例IVF進行中孕期產(chǎn)前篩查時發(fā)現(xiàn)，陽性率是普通人群的2倍AFP中位數(shù)為0.95MOM，HCG1.22MOM可能與IVF過程中多胚胎移植及激素應(yīng)用有關(guān)目前對IVF胎兒的產(chǎn)前篩查尚需要進一步的研究精品課件篩查前咨詢的質(zhì)量控制---篩查孕周的選擇21、18三體綜合征：---早孕篩查:8-13周+6

---中孕篩查:15-20周+6開放性神經(jīng)管畸形篩查：15-20周+6精品課件篩查前咨詢的質(zhì)量控制---孕周確定產(chǎn)前篩查和風(fēng)險估計需要準確的孕齡估計,而是篩查風(fēng)險計算的重要參數(shù),也是是產(chǎn)前篩查質(zhì)量控制的難點各種方法估計的誤差不一,不同孕期可采用不同的方法,但末次月經(jīng)推算方法最差;部分婦女的月經(jīng)周期不規(guī)則,時間長短不一;部分孕婦存在嚴重的回憶偏性;各種B超估計孕齡的方法和公式不一致。精品課件孕周推算月經(jīng)規(guī)律且周期為28-33天者，可以按LMP計算月經(jīng)不規(guī)律者，必須經(jīng)由Bus確定孕周Bus可以根據(jù)CRL或BPD推算有明確同房時間記錄的，可以據(jù)此推算精品課件準確估計孕周，可以使篩查的假陽性率降低2%受孕時間★★★★

早孕期超聲★★★

中孕期超聲★★

尿妊娠試驗、月經(jīng)史★

精品課件實驗室篩查前質(zhì)量控制---標本采集保存運輸篩查資料和樣本的采集、保存、運送符合技術(shù)規(guī)范血清標本使用唯一編碼，與申請單關(guān)聯(lián)血清標本與申請單做到“三查七對”核對姓名、醫(yī)院、采血日期、采血聯(lián)號、臨床資料標本是否完整、聯(lián)系方式是否準確、血液標本是否符合要求。精品課件實驗室篩查前的質(zhì)量控制---標本采集與保存標本采集與保存取靜脈血2-3ml，于室溫放置40分鐘至1小時待血液完全凝集后，2000rpm離心10分鐘分離血清，血清用一次性吸管轉(zhuǎn)入血清管中，血清管蓋須擰緊，防止血清漏出。血清標本可在2-8℃溫度下保存，一般不超過6天；如檢測時間超過7天，則置-20℃冰箱保存，-20℃以下保存不超過3月；長期保存應(yīng)在-70℃，避免反復(fù)凍融。外來標本在運輸過程中要避免高溫（<37℃）精品課件實驗室篩查前的質(zhì)量控制---標本要求使用的標本種類和收集方法病人準備要求標本容器要求拒收標本的規(guī)定標本處理方法標本儲存規(guī)定標本外送和接收規(guī)定精品課件實驗室檢測質(zhì)量控制精品課件實驗室檢測的質(zhì)量控制---人員實驗室人員：經(jīng)培訓(xùn)，有從事產(chǎn)前診斷工作上崗證實

驗專業(yè)人員出具診斷性報告的實驗室應(yīng)當設(shè)置檢驗醫(yī)師崗位，檢驗醫(yī)師應(yīng)當是注冊的執(zhí)業(yè)醫(yī)師二級以上醫(yī)院的臨床實驗室主任須經(jīng)過衛(wèi)生部臨檢中心的培訓(xùn)精品課件實驗室篩查質(zhì)控---篩查方案的選擇中孕期篩查方法篩查時間:中孕15-20周+6，最佳16-18周國內(nèi)一般應(yīng)用二聯(lián)---MSAFP+f-HCG指標聯(lián)合篩查,檢出率60-70%,在本市啟動的中孕期篩查方案屬二聯(lián)篩查三院已在自己醫(yī)院啟動中孕期三聯(lián)(MSAFP+f

-HCG+uE3)篩查精品課件實驗室檢測的質(zhì)量控制規(guī)范的設(shè)備、試劑合理的實驗室人員配置規(guī)范的實驗室操作程序書面的實驗記錄（過程和結(jié)果）對每次實驗檢測結(jié)果的審查、評估正確的風(fēng)險率計算室間質(zhì)量評價精品課件實驗室檢測的質(zhì)量控制—誤差來源實驗室操作是否規(guī)范數(shù)據(jù)處理算法是否準確儀器測量誤差大小標本采集、保存運輸?shù)目煽啃詷吮拘畔?shù)據(jù)的準確及可靠性精品課件實驗室檢測的質(zhì)量控制充足的硬件配備（設(shè)備，空間，輔助設(shè)施）建立嚴格全面的實驗室標準操作程序文件(SOP)，并認真落實加強實驗室人員的再培訓(xùn)和資格認定長期嚴格開展室內(nèi)質(zhì)控活動參加全國的室間質(zhì)評活動定期評估篩查的效果精品課件實驗室檢測的質(zhì)量控制—SOP實驗原理/檢驗?zāi)康模ǜ攀觯?，可包括臨床應(yīng)用和/或?qū)嵱眯允褂玫臉吮痉N類和收集方法、病人準備要求、標本容器要求、拒收標本的規(guī)定、標本處理方法、標本儲存規(guī)定，標本外送和接收規(guī)定等使用的試劑、標準品、控制品、培養(yǎng)基、以及其他所需物品。所有物品都必須寫明廠商、產(chǎn)品號，包裝量、配置要求、使用和存儲要求等精品課件實驗室檢測的質(zhì)量控制---SOP使用儀器的廠商名、型號，本項目儀器運行及使用要求及校準程序每步詳細的操作步驟，直至報告結(jié)果控制品使用頻率，失控的糾正措施計算方法參考值范圍操作性能的概要，如：精密度，準確度，方法學(xué)比較等對超出可報告范圍的處理病危報警值的處理方法學(xué)局限性（干擾物，注意事項）精品課件實驗室檢測的質(zhì)量控制---SOP重要的不是SOP文件本身，而是SOP規(guī)范的落實精品課件實驗室檢測的質(zhì)量控制---室內(nèi)質(zhì)控在實驗室日常常規(guī)工作的基礎(chǔ)上進行，以監(jiān)測系統(tǒng)的穩(wěn)定性通過使用質(zhì)控品，確立質(zhì)控標準，間接評價檢驗結(jié)果的精密度精品課件實驗室檢測的質(zhì)量控制—室內(nèi)質(zhì)控嚴格遵守設(shè)備和試劑廠家對質(zhì)控的要求

定性檢驗：在進行患者標本的同一批測定時，應(yīng)包含一個

陽性和陰性的質(zhì)控品

定量檢驗：每一分析批中至少要進行一次質(zhì)控測定，應(yīng)至

少包括兩個不同濃度的質(zhì)控品精品課件實驗室檢測的質(zhì)量控制—室內(nèi)質(zhì)控質(zhì)控品必須與患者標本同樣條件檢測使用質(zhì)控品時，實驗室要重復(fù)檢測來決定每一批號質(zhì)控品在本室的統(tǒng)計學(xué)參數(shù)定值質(zhì)控品的值，可以被用來作為室內(nèi)指控的靶值，但要保證聲稱的定值和所用的方法學(xué)和儀器相匹配，且被實驗室證實在報告結(jié)果前，質(zhì)控品結(jié)果必須達到實驗室設(shè)定的接受標準精品課件實驗室檢測的質(zhì)量控制—室內(nèi)質(zhì)控目的保證每個患者樣本測定的可靠性可靠性來源于高的精密度和低的隨機誤差而標本的準確性需要控制系統(tǒng)誤差來保證—室間質(zhì)控精品課件實驗室檢測的質(zhì)量控制—室間質(zhì)評利用實驗室間的比對來確定實驗室能力的活動，實際上它是為確保實驗室維持較高的檢測水平而對其能力進行考核、監(jiān)督和確認的一種驗證活動參加室間質(zhì)評活動，可作為該實驗室所出具的數(shù)據(jù)是否可靠和有效提供客觀的證據(jù)精品課件實驗室檢測的質(zhì)量控制—室間質(zhì)評評價實驗室是否具有勝任其所從事檢測工作的能力作為實驗室的外部措施，來補充實驗室內(nèi)部的質(zhì)量控制程序是對權(quán)威機構(gòu)進行的實驗室現(xiàn)場檢查的補充增加患者對實驗室能力的信任度精品課件實驗室檢測的質(zhì)量控制—室間質(zhì)評由權(quán)威機構(gòu)組織，提供多個不同的被測標本和相關(guān)資料，提供給多家實驗室進行臨床常規(guī)檢測規(guī)定時限內(nèi)反饋檢測結(jié)果由權(quán)威機構(gòu)對各家實驗室的測定結(jié)果進行統(tǒng)計，得出可接受范圍，據(jù)此對各家實驗室的檢測結(jié)果進行評價精品課件精品課件實驗室檢測的質(zhì)量控制—室間質(zhì)評目前中孕期產(chǎn)前篩查可參加的室間質(zhì)評：國內(nèi)：衛(wèi)生部臨檢中心組織，一年一次國外：美國病理學(xué)會（CAP）

英國國家實驗室質(zhì)控網(wǎng)絡(luò)（NEQAS）

.uk/

精品課件實驗室檢測的質(zhì)量控制---結(jié)果報告篩查診斷必須以書面形式報告篩查報告應(yīng)包括以下信息1.選用的實驗方法、篩查指標及其中位數(shù)參考值范圍

2.孕婦出生日期,婦的年齡相關(guān)風(fēng)險3.孕齡以及孕齡推孕算方法4.血清標本編號

5.應(yīng)報告MOM值6.包括進一步的建議精品課件實驗室檢測的質(zhì)量控制---結(jié)果報告報告發(fā)放要及時：一般孕中期為5個工作日對于篩查結(jié)果為極高風(fēng)險的要及時電話通知孕婦要確保每個孕婦都會及時接到篩查結(jié)果及進一步的建議精品課件產(chǎn)前篩查方法的選擇有滿意的準確性和精密度有合適的靈敏度和特異性有適合中國人群的中位數(shù)，風(fēng)險計算方法以及陽性切割值有完善的室間質(zhì)評的項目可接受的設(shè)備及試劑費用精品課件實驗室檢測的質(zhì)量控制方法學(xué)的選擇時間分辨免疫熒光技術(shù)（國際上推薦）準確度及精確性高，中位數(shù)準確（須修正），風(fēng)險

計算權(quán)威，篩查成本較高酶聯(lián)免疫技術(shù)化學(xué)放光法

準確度及精確性也較好，但變異系數(shù)較時間分辨免疫熒光技術(shù)為高，中位數(shù)及風(fēng)險計算有待評價，篩查成本較低其它金標法等

（不推薦）精品課件篩查后咨詢的質(zhì)量控制由具備相應(yīng)資質(zhì)及能力的產(chǎn)前咨詢醫(yī)師對產(chǎn)婦進行結(jié)果的解釋，闡明篩查的意義。提出下一步的處理的建議，但尊重孕婦本人的意愿在患者知情同意的基礎(chǔ)上簽署知情同意書對篩查出的高危病例，在未作出明確診斷前，不得隨意為孕婦做終止妊娠的處理。鼓勵篩查結(jié)果懷疑神經(jīng)管缺陷（NTD）的孕婦進行羊水產(chǎn)前診斷時，建議進行超聲監(jiān)測。鼓勵對唐氏兒高風(fēng)險的孕婦建議行介入性產(chǎn)前診斷檢查。精品課件高風(fēng)險：DS風(fēng)險率≥1/270

18三體風(fēng)險≥

1/350

NTD陽性中等風(fēng)險：

DS風(fēng)險率：1/270～1/80018三體風(fēng)險：1/350～1/1000單項指標風(fēng)險：AFP≤0.4MoM

-HCG≤0.25MoM或≥5.0MoM值篩查后咨詢的質(zhì)量控制---篩查風(fēng)險判定精品課件唐氏綜合征:檢測數(shù)值“兩低一高”即AFP

、

uE3

，f--HCG

精品課件母血清篩查重點注意的問題胎兒孕齡或者孕周:

母血清AFP隨孕齡增加而增高；而hCG隨孕齡增加而降低；PAPP-A隨孕齡增加而增高

正確的孕周至關(guān)重要?。【氛n件母血清篩查重點注意的問題雙胎由于2個胎兒發(fā)育不同步，風(fēng)險計算不可靠體外受精群體與自然受孕者不同，風(fēng)險值偏高精品課件高風(fēng)險結(jié)果的臨床處理流程重新核對臨床資料是否準確對于資料不準確者需要B超檢查：復(fù)核孕周，檢查胎兒有無病理妊娠情況、是否多胎等孕18-23周---羊膜腔穿刺+胎兒染色體分析24周后---臍血管穿刺+胎兒染色體分析精品課件中風(fēng)險結(jié)果的處理復(fù)核孕周:臨床資料是否準確B超檢查：復(fù)核孕齡，檢查胎兒有無病理妊娠情況、是否多胎、有無某些超聲軟性指標等重新核算風(fēng)險值:如DS復(fù)查為高?；駼超檢查胎兒畸形或超聲軟性指標有改變，則進行胎兒染色體分析如DS復(fù)查為低危，并且B超檢查無任何發(fā)現(xiàn)，則作為低危處理精品課件與染色體病相關(guān)的超聲異常指標21三體18三體13三體三倍體特納氏綜合征染色體病流行率腦室擴大++++10%全前腦+30%脈絡(luò)膜囊腫+Dandy-Wallker氏復(fù)合體++40%顏面裂++20%下頜過小++60%鼻發(fā)育不全+頸水腫+++水囊瘤+膈疝++20%精品課件心臟畸形+++++25%-33%臍膨出++30%十二指腸閉鎖+40%食道閉鎖++20%腎臟畸形+++++肢體短小++++手指頭內(nèi)彎+手指交迭+多指+并指馬蹄內(nèi)翻足+++胎兒宮內(nèi)生長遲緩+++與染色體病相關(guān)的超聲異常指標精品課件NTD高風(fēng)險結(jié)果的處理B超檢查：90%以上的NTD患兒通過B超可以診斷如AFP≥2.5MoM，則行羊膜腔穿刺+胎兒染色體分析+羊水AFP仍未發(fā)現(xiàn)異常，則隨訪超聲每4周復(fù)查B超，直至出生）精品課件早孕期唐氏綜合征篩查簡述1992年，Nicolaide等首先開展孕11-13+6周NT測量結(jié)合孕婦年齡進行早孕篩查。在篩查陽性比率為5%時，21三體檢出率達75%；隨后加入了PAPP-A、f-β-HCG生化測定，結(jié)合NT厚度，陽性檢出率可高達70%-80%聯(lián)合鼻骨測量，檢出率可達80%以上精品課件在假陽性率為5%時，不同方法篩查21三體征檢出率比較篩查方法檢出率MA30%MA加15—20周血清生化篩查60-70%MA加11-13+6周胎兒NT70-80%MA加11-13+6周胎兒NT及母親85-90%血清PAPP-A、β-HCG

MA加11-13+6周胎兒NT及胎兒NB90%MA加11-13+6周胎兒NT及胎兒NB95%及母親血清PAPP-A、β-HCG

精品課件隨訪工作的重要性計算篩查質(zhì)量評估的重要指標：檢出率假陽性率假陰性率陽性預(yù)測值陰性預(yù)測值等正確評估篩查質(zhì)量的高低，發(fā)現(xiàn)問題，解決問題，提高篩查的水平理想的中孕期二聯(lián)/三聯(lián)篩查的假陽性率為5%左右，檢出率在60-70%精品課件隨訪工作的質(zhì)量控制隨訪工作由接受專業(yè)培訓(xùn)的人員進行醫(yī)師填寫產(chǎn)前篩查申請單時須包括被篩查人的電話號碼或聯(lián)系地址，以便隨訪。對于高危孕婦，若