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第3節(jié)人類遺傳病一.知識(shí)點(diǎn)梳理一、人類常見遺傳病的類型1.單基因遺傳?。河蒧____對(duì)_____基因控制的遺傳病常染色體顯性遺傳病:如軟骨發(fā)育不全顯性遺傳病X染色體顯性遺傳?。喝缈筕D佝僂病常染色體顯性遺傳?。喝珞w丙酮尿癥隱性遺傳病X染色體顯性遺傳?。喝邕M(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良2.多基因遺傳?。河蒧____對(duì)基因控制的人類遺傳病,如唇裂、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等3.染色體遺傳病常染色體?。喝?1三體綜合征性染色體病:如性腺發(fā)育不良癥二.重點(diǎn).難點(diǎn)分析二、分析遺傳病實(shí)例子的一般方法或步驟中學(xué)生物研究的遺傳病一般為一對(duì)或兩對(duì)相對(duì)性狀的情況,它們符合遺傳的基本規(guī)律,分析時(shí)可以從以下幾方面進(jìn)行研究。(1)性狀(表現(xiàn)型:顯性、隱性)是由基因控制的,基因在染色體上,且在體細(xì)胞中一般是成對(duì)存在的(伴性遺傳有例處)。(2)恰當(dāng)判斷相對(duì)性狀的顯性與隱性。(3)根據(jù)表現(xiàn)型初步確定基因型。(4)正確推導(dǎo)親代產(chǎn)生的配子種類及其比例或推導(dǎo)某生物是由何種配子受精發(fā)育而來(lái),分析遺傳實(shí)例切入點(diǎn)①依題意,首先畫出便于邏輯推導(dǎo)的圖解;②抓隱性性狀,“深入研究”;③逐對(duì)相對(duì)性狀研究,各個(gè)擊破;④根據(jù)后代性狀分離比,判斷兩對(duì)相對(duì)性狀的遺傳關(guān)系。三、直系血親和三代以內(nèi)旁系血親血親是指具有血緣關(guān)系。三代是指從自己算起,向上推三代和向下推數(shù)三代。從自己數(shù)到父母是第_____代,數(shù)到祖父母(外祖父母)是第_____代,這是上三代。下三代數(shù)法相同。三.典型例題分析例1下列是在新生兒中發(fā)病率較高的一種常染色體上隱性基因控制的遺傳病是()A.白化病B.抗維生素C.佝僂病D.苯丙酮尿癥〖解析〗:白化病屬于染色體上的隱性基因控制的遺傳病,苯丙酮尿癥也屬于常染色體上的隱性基因控制的遺傳病。據(jù)統(tǒng)計(jì),苯丙酮尿癥是在新生兒中發(fā)病率較高的一種遺傳病。色盲屬于X染色體上的隱性基因控制的遺傳病,抗維生素D佝僂病屬于X染色體上顯性基因控制的遺傳病?!即鸢浮剑篊例2人類的多指(由T控制)是一種顯性遺傳病,白化?。ㄓ蒩控制)是一種隱性遺傳病。已知控制這兩種疾病的基因都在常染色體上,而且都是獨(dú)立遺傳的。在一個(gè)家庭中,父親多指,母親正常。他們有一個(gè)白化病但手指正常的孩子,他們?cè)偕粋€(gè)多指和同時(shí)患有此兩種疾病的分別是()A.3/4,1/4B.3/8,1/8C.1/4,1/4D.1/2,1/8〖解析〗:兩種病都是常染色體上的遺傳病,遺傳時(shí)遵循基因的分離定律和自由組合定律.根據(jù)題意,得出父親的基因型為TtAa、單獨(dú)計(jì)算兩種病的遺傳幾率,再根據(jù)乘法原理,計(jì)算出同時(shí)患兩種病的幾率.后代出現(xiàn)多指孩子(Tt)的幾率是1/2;出現(xiàn)白化病(aa)的幾率是1/4;同時(shí)患有兩種疾病的幾率是1/8.〖答案〗:D例3我國(guó)婚姻法規(guī)定禁止近親結(jié)婚的醫(yī)學(xué)依據(jù)是()A.后代必患遺傳病B.后代患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)增多C.疾病都是由隱性基因控制的D.后代必然有伴性遺傳病〖解析〗:近親主要是指直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親.直系血親是指從自己算起,向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代,如父母、祖父母(處祖父母)、子女、孫子女(外孫子女)等.三代以內(nèi)的旁系血親是指與祖父母(外祖父母)同源而生的、除直系親屬以外的其他親屬,如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔(姑)侄、姨(舅)甥等.近親結(jié)婚的雙方,從共同祖先繼承同一種致病基因的機(jī)會(huì)大大增加,雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者,其后代患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)也會(huì)大大增加,往往比非近親結(jié)婚者高許多倍.后代患的隱性遺傳病,可能是常染色體遺傳病,也可能是性染色體遺傳病.〖答案〗:B四.課后精練(一)選擇題1.下列生物性狀是伴性遺傳又是突變性狀的是()A.豌豆的圓粒B.人的紅綠色盲C.人的糖尿病D.人的白化病2.某患兒智力低下,發(fā)育遲緩,眼間距寬,口常半開,舌常伸出口外.這是下列哪種遺傳病的癥狀?()A.原發(fā)性高血壓B.呆小癥C.侏儒癥D.21三體綜合癥3.上眼瞼下垂是一種顯性遺傳病,某一男性患者,其父母正常,請(qǐng)判斷這人性狀最可能是()A.伴性遺傳B.染色體變異C.基因重組D.基因突變4.下面人類系譜圖中,有關(guān)遺傳病最可能的遺傳方式為(缺圖)()A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X染色體顯性遺傳D.X染色體隱性遺傳5.下列需要進(jìn)行遺傳咨詢的是()A.親屬中生過先天畸形孩子的未婚青年B.得過肝炎的夫婦C.父母中有殘疾的未婚青年D.得過乙型腦炎的夫婦6.下列各種疾病是由1對(duì)等位基因控制的是()A.軟骨發(fā)育不全B.原發(fā)性高血壓C.性腺發(fā)育不良D.青少年型糖尿病7.下列與先天愚型無(wú)關(guān)的一項(xiàng)是()A.染色體異常遺傳病B.21三聯(lián)體綜合病C.性腺發(fā)育不良D.智力低下,身體發(fā)育遲緩8.下列為性染色體異常遺傳病的是()A.白化病 B.苯丙酮尿癥C.21三體綜合征 D.性腺發(fā)育不良癥9.下列屬于單基因遺傳病的是()A、地方性呆小癥B、壞血病C、白化病D、佝僂病10.下列屬于染色體異常遺傳病的是()A.抗維生素D佝僂病B.進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥C.苯丙酮尿癥D.先天性愚型11.某男孩患有21三體綜合征,其原因是與卵細(xì)胞融合的精子中對(duì)號(hào)染色體是一對(duì),請(qǐng)分拆下列與精子形成相關(guān)的原因是()A.初級(jí)精母細(xì)胞中21號(hào)同源染色體沒有分離B.次級(jí)精母細(xì)胞中21號(hào)染色體著絲點(diǎn)不分裂C.次級(jí)精母細(xì)胞中21號(hào)同源染色體沒有聯(lián)會(huì)D.精原細(xì)胞中21號(hào)染色體沒有復(fù)制12.1995年,諾貝爾獎(jiǎng)授予致力于研究臭氧層被破壞的三位科學(xué)家。大氣臭氧層可吸收紫外線,保護(hù)地球上生物。紫外線傷害生命的生物學(xué)原理主要是()A.基因突變 B.皮膚癌變C.消毒、殺菌 D.促進(jìn)蛋白質(zhì)凝固13.下圖是某家庭的遺傳圖譜,該病不可能的遺傳方式是()A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X染色體顯性遺傳D.X染色體隱性遺傳14.人類的先天性白內(nèi)障是常染色體顯性遺傳,低血鈣佝僂病是伴X染色體顯性遺傳。一個(gè)先天性白內(nèi)障男性(血鈣正常)和一個(gè)低血鈣佝僂病女性(眼球正常)婚配,生有一個(gè)正常女孩。該夫婦再生一個(gè)正常女孩的理論概率是()A.1/2 B.1/4 C.1/8 D.1/1615.下列四個(gè)家系圖,黑色為患病者,白色為正常(含攜帶者)。不能肯定排除白化病遺傳的家系圖是()16.如圖表示血友病的遺傳系譜,則7號(hào)的致病基因來(lái)自于()A.1號(hào) B.2號(hào)C.3號(hào)D.4號(hào)17.家族性高膽固醇血癥是一種遺傳病,雜合體約活到50歲就?;夹募」H兒象w常于30歲左右死于心肌梗塞,不能生育。一對(duì)患有家族性高膽固醇血癥的夫妻,已生育一個(gè)完全正常孩子,如果再生一個(gè)男孩,那么這個(gè)男孩能活到50歲的概率是()A.1/3 B.2/3 C.1/2D.3/418.人類遺傳病中,抗維生素D性佝僂病是由X染色體上的顯性基因控制的,甲家庭中丈夫患抗維素D性佝僂病,妻子表現(xiàn)正常;乙家庭中,夫妻都表現(xiàn)正常,但妻子的弟弟患紅綠色盲,從優(yōu)生角度考慮,甲、乙家庭應(yīng)分別選擇生育()A.男孩男孩 B.女孩女孩C.男孩女孩 D.女孩男孩19.如圖所示的四個(gè)家系,黑色是遺傳病患者,白色為正?;驍y帶者,下列有關(guān)敘述正確的是A.可能是白化病遺傳的家系是甲、乙、丙、丁B.肯定不是紅綠色盲遺傳的家系是甲、丙、丁C.家系乙中患病男孩的父親一定是該病攜帶者D.家系丁中這對(duì)夫婦若再生一個(gè)正常女兒的幾率是25%20.顯性基因決定的遺傳病患者分成兩類,一類致病基因位于X染色體上,另一類位于常染色體上,他們分別與正常人婚配,總體上看這兩類遺傳病在子代的發(fā)病率情況是()A.男性患者的兒子發(fā)病率不同B.男性患者的女兒發(fā)病率不同C.女性患者的兒子發(fā)病率不同D.女性患者的女兒發(fā)病率不同21.下列說(shuō)法中正確的是(多選)() ()A.先天性疾病是遺傳病,后天性疾病不是遺傳病B.家族性疾病是遺傳病,散發(fā)性疾病不是遺傳病C.遺傳病的發(fā)病,在不同程度上需要環(huán)境因素的作用,但根本原因是遺傳因素的存在D.遺傳病僅由遺傳因素引起的疾病22.禁止近親結(jié)婚能有效預(yù)防遺傳病發(fā)生的原因是()A.減少致病隱性基因結(jié)合的機(jī)會(huì) B.近親結(jié)婚違反社會(huì)的倫理道德C.人類遺傳病都由隱性基因控制 D.遺傳病大多由單基因控制23.右圖所示的遺傳系譜圖中,2號(hào)個(gè)體無(wú)甲病致病基因。1號(hào)和2號(hào)所生的第一個(gè)孩子表現(xiàn)正常的幾率為 ()A.1/3B.2/9C.2/3D.1/424、1968年,有幾篇新聞報(bào)告描述了一個(gè)驚人的發(fā)現(xiàn),有2%~4%的精神病患者的性染色體組成為XYY。XYY綜合征患者有暴力傾向,有反社會(huì)行為,有人稱多出的這條Y染色體為“犯罪染色體”,下列關(guān)于XYY綜合征的敘述正確的是A.患者為男性,是由于母方減數(shù)第一次分裂產(chǎn)生異常的卵細(xì)胞所致B.患者為男性,是由于父方減數(shù)第一次分裂產(chǎn)生異常的精子所致C.患者為男性,是由于父方減數(shù)第二次分裂產(chǎn)生異常的精子所致D.患者為女性,是由于母方減數(shù)第二次分裂產(chǎn)生異常的卵細(xì)胞所致25、(05年廣東高考)下表是四種人類遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導(dǎo),不正
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