遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥合并膽道出血1例

遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥合并膽道出血1例0余年(圖1),反復(fù)鼻腔出血，曾多次行電凝止血。家族中無類似疾病史，否入院查體：體溫36.9℃,血壓128/68mmHg(1mmHg=0.133kPa),脈搏85次/min,呼吸18次/min。舌面、四肢末端散在血管痣(圖2);全身皮膚、鞏常規(guī)檢查結(jié)果示白細(xì)胞計(jì)數(shù)4.11×10?/L,中性粒細(xì)胞比值0.762,血紅蛋白76考慮膽囊及肝內(nèi)膽管結(jié)石可能。心電圖示Q-T間期延長；ST-T改變(Ⅱ、Ⅲ、斷：腹痛查因，膽管結(jié)石伴感染?于2022年5月8日完善上腹部增強(qiáng)核磁共振+磁共振胰膽管造影(magneticresonancecholangiopancreatography,MRCP)檢查(圖3),結(jié)果示肝動(dòng)靜脈、為進(jìn)一步明確膽囊及膽總管內(nèi)異常信號為積血還是泥沙樣結(jié)石并幫助患者緩解癥狀，于2022年5月9日聯(lián)合消化內(nèi)科在內(nèi)鏡中心行內(nèi)鏡下逆行胰膽管造影術(shù)(endoscopicretrogradecholangiopancreatography,ERC2022年5月10日患者腹痛再發(fā)，呈進(jìn)行性加重，反復(fù)排血便，血紅蛋白6擴(kuò)張并多發(fā)不規(guī)則充盈缺損影，左右肝管遠(yuǎn)端不顯影(圖4);不顯影原因未明確，不排除膽道出血形成的血凝塊堵塞膽管；為進(jìn)一步明確出血部位，于2022年5月13日行SpyGlass膽道鏡探查術(shù)+膽道支架植入術(shù)(圖5),鏡下見膽道擴(kuò)張癥(hereditaryhemorrhagictelangiectasia,HHT)?；颊咝g(shù)后病情穩(wěn)2022年5月18日患者再次排大量黑便，血紅蛋白64g/L,膽道支架從肛門排出。再次行ERCP術(shù)及帶膜膽道支架植入術(shù)進(jìn)行膽道壓迫止血，術(shù)中用金屬止血夾將支架外緣與乳頭附件的黏膜夾閉，以固定支架(圖5)。術(shù)后腹痛仍反復(fù)發(fā)作，多次查血常規(guī)結(jié)果示血紅蛋白波動(dòng)在52~69g/L,考慮第二次支架止血效果不佳。5月22日血紅蛋白41g/L,通過介入將右肝動(dòng)脈第8段分支進(jìn)行栓塞治療(圖6)。術(shù)后，患者膽道出血控制，腹痛基本緩解，無排黑便，一般情況良好。2022年6月1日患者再次大出血并休克，經(jīng)多學(xué)科會診緊急討論后，考慮膽道再次出血，急診放射介入行經(jīng)導(dǎo)管右肝動(dòng)脈栓塞術(shù)?；颊叩诙畏派浣槿胫寡g(shù)后恢復(fù)順利，未再出血，術(shù)后生命體征平穩(wěn)，病情好轉(zhuǎn)，無腹痛，無發(fā)熱，2022年6月22日復(fù)查血常規(guī)，血紅蛋白恢復(fù)正常水平，無不適，出院?；颊叨ㄆ陂T診隨訪，2023年1月29日末次復(fù)查外周血常規(guī)檢查結(jié)果示白細(xì)胞計(jì)數(shù)3.59×109/L,中性粒細(xì)胞比值0.606,血紅蛋白107g/L,血小板156×109/L;肝功能檢查結(jié)果示AST36U/L,ALT15U/L,LDH168U/L;總膽紅素45.59μm示肌酐37.7μmol/L?；颊呒凹覍俣ㄆ诘皆喝∷?，規(guī)律服用“消炎利膽片、熊去氧膽酸膠囊”等對癥治療。末次門診隨訪時(shí)間為2024年7月13日，患者一般情況可，無訴明顯特殊不適，繼續(xù)規(guī)律藥物治療。討論HHT是一種罕見的常染色體顯性遺傳病[1]。目前，HHT已報(bào)道的發(fā)病率為1/5000,最常見臨床表現(xiàn)為鼻出血，以皮膚黏膜毛細(xì)血管擴(kuò)張、內(nèi)臟血管畸形為臨床特征，胃腸道出血的發(fā)生率也很高[2]。本文報(bào)道1例HHT合并膽道出血的患者，查閱相關(guān)文獻(xiàn)發(fā)現(xiàn)我國尚無此類病例的文獻(xiàn)報(bào)道。國外從2001至今共報(bào)道了6例HHT合并膽道出血的病例[3-8],HHT合并膽道出血在放置支架壓迫止血后發(fā)生支架脫出的病例在2020年國外報(bào)道了1例[7]。2009年HHT國際指南臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)使用Curacao標(biāo)準(zhǔn)：①反復(fù)發(fā)作的自發(fā)以及脊髓等；④陽性家族史。符合≥3條者可臨床診斷HHT,符合2條為疑似，0~1條基本可排除HHT診斷[9]。本例患者符合上述診斷標(biāo)準(zhǔn)，HHT診斷明確。因此可采用約翰莫塔臨床5問思維法識別急性腹痛(圖7):導(dǎo)致急性腹痛的常見疾病有哪些?不能忽視哪些重要疾病?急性腹痛有什么容易被遺漏的疾病?是否患有潛在的常被掩蓋的疾病?患者是不是還有什么話沒有說?本例HHT合T及心電圖等檢查進(jìn)行排查。結(jié)合心電圖及上腹部CT提示膽囊及肝內(nèi)膽管結(jié)石臟器扭轉(zhuǎn)性疾病：胃腸扭轉(zhuǎn)、腸臟器扭轉(zhuǎn)性疾?。何改c扭轉(zhuǎn)、腸套疊，急性膽囊扭轉(zhuǎn)胃黏膜脫垂結(jié)腸肝區(qū)腫瘤梗阻右腎結(jié)石、寄生蟲感染梗阻性疾病：膽石癥，膽道蛔蟲癥，腸梗阻等肺部疾病：如右下肺炎消化道腫瘤：肝腫瘤破裂，胰腺腫瘤等心臟及血管疾?。盒慕g痛，急性心梗，急性右心衰，主動(dòng)脈夾層等肝膿腫、胰腺膿腫缺血性腸病外傷或撞擊后臟器破裂焦慮癥，抑郁障礙，驚恐障礙等胸膜疾?。河蚁赂粜啬ぱ装Y內(nèi)分泌疾?。喝缣悄虿⊥Y酸中毒，腎上腺危象，嗜鉻細(xì)胞瘤等中毒：如食物中毒，農(nóng)藥中毒，金屬中毒等軀體化癥狀：如急性胃痙攣，急性胃擴(kuò)張等炎癥性疾?。杭毙晕改c炎，急性膽囊炎/膽管炎，急性胰腺炎，急性肝炎，急性腹膜炎等穿孔性疾?。耗懩掖┛?，胃十二指腸穿孔，闌尾穿孔等腹壁疾?。簬畎捳?，右肋間神導(dǎo)致右上腹及劍突下急性腹痛的常見疾病有哪些?急性腹痛有什么容易被遺漏的疾病?患者是不是還有什么話沒有說?是否患有潛在的常被掩蓋的疾病?不能忽視哪些重要疾病?急性腹痛圖7急性腹痛約翰莫塔臨床5問思維導(dǎo)圖否還有什么話沒有說?通過追問病史得知，患者鼻腔血管瘤10余年，反復(fù)鼻腔科會診，由內(nèi)鏡醫(yī)生進(jìn)行了3次ERCP診治術(shù)，初期止血有效，但后來出血更為[1]KjeldsenAD,VaseP,GreenA.Heresia:apopulation-basedstudyofprevalenceandmortalityinDpatients[J].JInternMed,1999,245(1):31-39.DOI:10elinesforthediagnosisandmanagementofhered/M20-1443.[3]HillertC,BroeringDC,GundlachMhereditaryhemorrhagictelangiectasia:anunusualindicationforlivertransplantation[J].LiverTranspl,2001,7(3):266-268.DOI:10.1053/jlts.2001.21313.[4]HayashiS,BabaY,Uenonofthecommonbileductcausinghemobiliainapatientwithheredit31Suppl2:S131-134.DOI:10.1007/s00270macoagulationunderdirecndosc,2014,80(3):528-529.DOI:10.1016/j.gie.2014.04.022.[6]KhamaysiI,SuissaA.Hemobilia[J].GastrointestEndosc,2017,86(6):1176-1177.DOI:10.1016/j.gie.2017.05.047.0,130(5):440-441.DOI:10.20452/pamw.15228.[8]CostaMacedoT,MaldonadoR,Valenicretrogradecholangiopancreatography[J].[9]FaughnanME,PaldaVA,Garcia-TsaoG,elinesfo