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PAGEPAGE6第22講遺傳與人類健康eq\a\vs4\al\co1(基礎(chǔ)鞏固)1.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述不正確的是()A.人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病B.人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病C.21三體綜合征患者體細(xì)胞中常染色體數(shù)目為47條D.人類遺傳病是人一出生就具有的疾病2.下列表述正確的是()A.人的冠心病都與遺傳無關(guān)B.人類基因組測序是測定人的23條染色體的DNA堿基序列C.通過人類基因組計劃的實施,人類可以清晰地認(rèn)識到人類基因的組成、結(jié)構(gòu)和功能D.單基因遺傳病是由一個致病基因引起的遺傳病3.下列關(guān)于人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防的敘述,正確的是()A.患苯丙酮尿癥的婦女與正常男性婚配適宜選擇生女孩B.羊水檢查是產(chǎn)前診斷的唯一手段C.產(chǎn)前診斷能有效地檢測胎兒是否患有遺傳病D.遺傳咨詢的第一步就是分析確定遺傳病的傳遞方式4.如圖K22-1為人類某種單基因遺傳病的系譜圖,Ⅱ-4為患者。相關(guān)敘述不合理的是()圖K22-1A.該病屬于隱性遺傳病,但致病基因不一定在常染色體上B.該病易受環(huán)境影響,Ⅱ-3是攜帶者的概率為1/2,Ⅱ-3與Ⅱ-4屬于直系血親C.若Ⅰ-2攜帶致病基因,則Ⅰ-1、Ⅰ-2再生一個患病男孩的概率為1/8D.若Ⅰ-2不攜帶致病基因,則Ⅰ-1的一個初級卵母細(xì)胞中含2個致病基因eq\a\vs4\al\co1(能力提升)5.圖K22-2圖K22-2為某細(xì)胞正在進(jìn)行減數(shù)分裂過程(僅畫出部分染色體),圖中的現(xiàn)象是什么?若該細(xì)胞產(chǎn)生的配子參與受精,會發(fā)生何種情況()A.交叉互換囊性纖維病B.同源染色體不分離先天性愚型C.基因突變鐮刀形細(xì)胞貧血癥D.姐妹染色單體不分離性腺發(fā)育不良6.遺傳工作者在進(jìn)行遺傳病調(diào)查時發(fā)現(xiàn)了一個先天性垂體性侏儒癥的家系(設(shè)相關(guān)基因為A、a),系譜如圖K22-3所示。下列判斷不正確的是()圖K22-3A.該病為常染色體上的隱性基因控制的遺傳病B.Ⅱ-3的基因型為AA或AaC.該病患者由于垂體產(chǎn)生的生長激素不足,引起侏儒癥D.Ⅱ-3與Ⅱ-5基因型相同的概率為1/27.2012·鹽城模擬蠶豆病是一種由體內(nèi)缺乏6-磷酸葡萄糖脫氫酶(一種參與葡萄糖氧化分解的酶)導(dǎo)致的,病人食用蠶豆后會出現(xiàn)溶血性貧血癥,病人中以兒童居多,成人也有發(fā)生,但很少見,男性患者多于女性患者,比例約為7∶1??梢缘贸龅慕Y(jié)論是()A.蠶豆病的遺傳方式最可能屬于伴X染色體隱性遺傳B.人類蠶豆病產(chǎn)生的根本原因是基因重組和基因突變C.一對夫婦均表現(xiàn)正常,他們的后代不可能患蠶豆病D.蠶豆病產(chǎn)生的直接原因是紅細(xì)胞不能大量合成糖元8.2012·安徽聯(lián)考如圖K22-4為某種單基因遺傳病系譜圖(圖中陰影的表示患者),據(jù)圖所作出的下列分析正確的是()圖K22-4A.據(jù)圖不能排除該病屬于某一類遺傳病遺傳方式的可能性B.如果調(diào)查群體足夠大,則有可能確定該遺傳病的遺傳方式C.只有通過基因診斷才能確定圖中個體1和個體3患遺傳病D.圖中個體4與正常女性結(jié)婚,后代中不會出現(xiàn)該遺傳病患者9.男人A有一罕見的X連鎖的隱性基因,表現(xiàn)的性狀為A。男人B有一罕見的常染色體顯遺傳病,它只在男性中表達(dá),性狀為B。僅通過家譜研究,能否區(qū)別這兩種情況()A.無法區(qū)別,因為男人A和男人B的后代都只有男性個體表現(xiàn)所患病的性狀B.可以區(qū)別,因為男人A和男人B都不會有B性狀的女兒C.無法區(qū)別,因為男人A不會有表現(xiàn)A性狀的兒子,而男人B兒子不一定有B性狀D.可以區(qū)別,因為男人A只有表現(xiàn)A性狀的外孫,而男人B不僅可以有表現(xiàn)B性狀的外孫,還可以有表現(xiàn)B性狀的孫子10.2012·浙江調(diào)研人群的ABO血型是由IA、IB和i三個基因控制的,如圖K22-5為某家族血型遺傳家系圖。請回答:圖K22-5(1)圖中Ⅰ-1和Ⅱ-3的血型為O型,Ⅰ-2、Ⅱ-1和Ⅱ-2的血型為B型。請分析控制血型的基因位于常染色體上而不位于性染色體上的原因:________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。(2)Ⅱ-2與一個血型為A型的正常女子結(jié)婚,生育了一個血型為O型且患血友病(設(shè)基因為h)的兒子。①若這對夫婦再生育子女,請用遺傳圖解表示其子女ABO血型的可能情況。②Ⅱ-2精巢中精原細(xì)胞形成精細(xì)胞的過程中,i與XH發(fā)生組合的時期是________________,IB與IB發(fā)生分離的時期是________________。在不考慮染色體片段交換的情況下,一個精原細(xì)胞產(chǎn)生的精子,其基因型為________________________________________________________________________。③若他們再生一個兒子,血型為B型且患血友病的概率為________。11.人類遺傳病對家庭和社會造成沉重的負(fù)擔(dān),請回答下列有關(guān)人類遺傳病的問題:(1)21三體綜合征屬于__________遺傳病,其男性患者的體細(xì)胞的染色體組成為________。(2)克萊費爾特癥患者的性染色體組成為XXY。父親色覺正常,母親患紅綠色盲,生了一個色覺正常的克萊費爾特癥患者,請運用有關(guān)知識進(jìn)行解釋:________(填“父親”或“母親”)減數(shù)分裂異常,形成________(色盲基因用B或b表示)配子與另一方正常配子結(jié)合形成受精卵。請畫出該家庭的系譜圖并注明每個成員的基因型。eq\a\vs4\al\co1(挑戰(zhàn)自我)12.羊水檢查是產(chǎn)前診斷的措施之一,通過檢査羊水和羊水中胎兒的脫落細(xì)胞,能反映胎兒的病理情況。下列甲圖是羊水檢查的主要過程,據(jù)圖回答。甲乙丙圖K22-6(1)對培養(yǎng)的胎兒脫落細(xì)胞進(jìn)行染色體分析時,通常選用處于有絲分裂________(時期)的細(xì)胞,主要觀察染色體的________________。對培養(yǎng)細(xì)胞用________處理,可以使細(xì)胞中的染色體釋放出來。下列疾病可以通過此方法檢測的有________。A.原發(fā)性高血壓B.苯丙酮尿癥C.貓叫綜合征D.鐮刀形細(xì)胞貧血癥(2)苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病,患者體內(nèi)缺乏某種酶,使苯丙氨酸不能沿正常途徑轉(zhuǎn)變成酪氨酸,而只能變成苯丙酮酸,苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多就會對胎兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的傷害。圖乙表示人體內(nèi)苯丙氨酸與酪氨酸的代謝途徑(圖中的X、Y、Z分別代表三種酶);圖丙表示某家系遺傳系譜圖。①診斷某胎兒是否患苯丙酮尿癥的方法是檢測羊水中__________________的基因。②圖丙所示Ⅱ-1因缺乏圖乙中的酶X而患有苯丙酮尿癥,Ⅱ-3因缺乏圖乙中的酶Y而患有尿黑酸尿癥(上述兩種性狀的等位基因分別用A和a、B和b表示)。則Ⅰ-1個體的基因型是________。若人群中苯丙酮尿癥發(fā)病率為1/10000,則Ⅱ-3的后代患苯丙酮尿癥的概率是________。
1.D[解析]人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病,包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。21三體綜合征患者體細(xì)胞內(nèi)21號染色體多一條,所以其體細(xì)胞染色體數(shù)為47條,其中45條常染色體,2條性染色體。人一出生就有的疾病是先天性疾病,不一定是遺傳病。2.C[解析]冠心病可能是多基因遺傳病,也可能是后天引起,故A項錯誤;人類基因組測序是測定人的22條常染色體及X、Y兩條性染色體上DNA的堿基序列,故B項錯誤;通過人類基因組測序,可以認(rèn)識到基因的組成、結(jié)構(gòu)和功能,故C項正確;單基因遺傳病是由一對等位基因控制的遺傳病,故D項錯誤。3.C[解析]苯丙酮尿癥為常染色體隱性遺傳病,該病的遺傳與性別沒有關(guān)系;產(chǎn)前診斷包括羊水檢查、B超檢查、基因診斷等措施;通過產(chǎn)前診斷可以有效地檢測胎兒是否患有某種遺傳病,所以C項正確;遺傳咨詢的第一步是對咨詢對象及家庭成員進(jìn)行遺傳病的診斷并了解家庭病史,然后再分析確定遺傳病的傳遞方式。4.B[解析]雙親正常,只有兒子患病,可知為隱性遺傳病,不能肯定致病基因的位置;如果是常染色體上的隱性遺傳病,Ⅱ-3是攜帶者的概率為2/3,如果是性染色體上的隱性遺傳病,Ⅱ-3是攜帶者的概率為1/2,Ⅱ-3與Ⅱ-4屬于旁系血親;若Ⅰ-2攜帶致病基因,就是常染色體上的隱性遺傳病,Ⅰ-1、Ⅰ-2再生一個患病男孩的概率為1/4×1/2=1/8;若Ⅰ-2不攜帶致病基因,就是性染色體上的隱性遺傳病,Ⅰ-1是攜帶者,其一個初級卵母細(xì)胞中因復(fù)制含2個致病基因。5.B[解析]分析圖示,減數(shù)第一次分裂后期,有一對同源染色體沒有分離,而是移到了同一極,這樣產(chǎn)生的2種配子中,一種比正常配子多一條染色體,一種比正常配子少一條染色體,與正常配子受精后發(fā)育成的個體中染色體數(shù)目異常,導(dǎo)致染色體異常遺傳病,所以B項正確。6.D[解析]由Ⅰ-1、Ⅰ-2正常,Ⅱ-7患病可知,該病為常染色體隱性遺傳病,A正確;Ⅰ-1、Ⅰ-2的基因型都為Aa,則Ⅱ-3的基因型為AA或Aa,B正確;侏儒癥是由于幼年時期垂體產(chǎn)生的生長激素不足導(dǎo)致的,C正確;Ⅱ-3的基因型為AA或Aa的概率為1/3或2/3,Ⅱ-5的基因型為AA或Aa的概率為1/3或2/3,則基因型相同的概率為1/3×1/3+2/3×2/3=5/9,D錯誤。7.A[解析]由于蠶豆病患者男性明顯多于女性,因此,這種病的遺傳方式最可能屬于伴X染色體隱性遺傳。當(dāng)母親攜帶致病基因時,其兒子可能患病。人類產(chǎn)生蠶豆病的根本原因是基因突變。根據(jù)蠶豆病產(chǎn)生的原因是體內(nèi)缺乏一種參與葡萄糖氧化分解必需的酶,可以推測蠶豆病產(chǎn)生的直接原因是紅細(xì)胞內(nèi)葡萄糖分解障礙,而不是紅細(xì)胞不能大量合成糖元。8.B[解析]據(jù)圖可排除該病屬于Y染色體遺傳病的可能性,故A錯誤;基因診斷是從分子水平檢測出基因是否異常,而個體1和個體3通過遺傳咨詢、B超性別鑒定也可從一定程度上確定是否患有遺傳病,故C錯誤;若該病為常染色體隱性遺傳病時,圖中個體4與正常女性結(jié)婚,后代中可能會出現(xiàn)該遺傳病患者,故D錯誤。9.D[解析]根據(jù)題意,男人A為伴X染色體隱性遺傳病,可將此致病基因傳給女兒,使女兒患病,并通過女兒傳給外孫,使外孫患病,表現(xiàn)為隔代遺傳,但不能傳給兒子或?qū)O子。男人B為常染色體遺傳,可將此致病基因傳給女兒或兒子,通過女兒或兒子傳給孫子或外孫,由于該病只在男性中表達(dá),可能導(dǎo)致外孫和孫子患病。10.(1)若血型基因位于X染色體上,則Ⅱ-1和Ⅱ-3的血型都為B型,Ⅱ-2的血型為O型;若血型基因位于Y染色體上,則Ⅱ-1的血型不可能為B型(2)①②減Ⅰ后期減Ⅱ后期IBXH、iY或IBY、iXH③1/8[解析](1)若相關(guān)基因位于X染色體上,父親血型為B型,則女兒血型應(yīng)全為B型。若相關(guān)基因位于Y染色體上,女兒無Y染色體,血型不可能為B型。(2)Ⅰ-1為ii,故Ⅱ-2為IBi,其與血型為A型女子婚配,兒子血型為O型且患血友病,則血型為A型女子基因型為IAiXHXh。非等位基因在減Ⅰ后期重組,IB與IB位于一對姐妹染色單體上,在減Ⅱ后期分離。該夫婦再生一個兒子為B型血的概率為1/4,患血友病的概率為1/2,故該夫婦再生一兒子為B型血且患血友病的概率為1/8。11.(1)染色體異常45+XY(2)父親XBY系譜圖如圖[解析](1)21三體綜合征屬于染色體異常遺傳病,患者體內(nèi)21號染色體為三條,故男患者的染色體組成為45+XY。(2)色盲母親的基因型為XbXb,色覺正常父親的基因型為XBY,兒子應(yīng)該是色盲患者,但兒子色覺正常,則可能的原因是父親產(chǎn)生精子時,XY染色體沒有分離,產(chǎn)生XBY的精子。要較為規(guī)范地畫出遺傳系譜圖,準(zhǔn)確地寫出親子代的基因型。12.(1)中期形態(tài)和數(shù)目低滲溶液C(2)①胎兒脫落細(xì)胞中X酶的②AaBB或AaBb0.33%[解析](1)有絲分裂中期的細(xì)胞染色體形態(tài)最穩(wěn)定,數(shù)目最清晰。細(xì)胞在低滲溶液中會造成細(xì)胞吸水而破裂釋放出染色體。貓叫綜合征為染色體異常遺傳病,可通過觀察染色體的形態(tài)和數(shù)目檢測。(2)導(dǎo)致苯丙酮尿癥的直接原因是由于患者的體細(xì)胞中缺乏酶X,體內(nèi)不能
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