5基因突變及其他變異-2021-2022學(xué)年高一生物精講與精練高分突破專題（人教版2019必修2）

考點(diǎn)精講第五章基因突變及其他變異考點(diǎn)精講第1節(jié)基因突變和基因重組知識點(diǎn)一、基因突變的概念及實(shí)例實(shí)例——鐮狀細(xì)胞貧血（1）病因分析：從基因指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成角度分析：突變突變堿基改變表現(xiàn)類型紅細(xì)胞正常DNAmRNA氨基酸蛋白質(zhì)（血紅蛋白）CTCGAGGAG谷氨酸正常紅細(xì)胞異常GTG纈氨酸異常CACGTG（2）直接原因：血紅蛋白分子中第6位谷氨酸被纈氨酸替代，從而使蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)異常；（3）根本原因：控制血紅蛋白的基因由eq\o(=,\s\up7(T),\s\do5(A))突變成eq\o(=,\s\up7(A),\s\do5(T))，發(fā)生了堿基對的替換。2、基因突變（1）.概念：DNA分子中發(fā)生堿基對的替換、增添和缺失，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變。[中國教育出版網(wǎng)zzstep]（2）細(xì)胞癌變①癌細(xì)胞的特點(diǎn)：a.能夠無限增殖；b.形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著變化；c.容易分散和轉(zhuǎn)移。②與細(xì)胞癌變相關(guān)的基因a.原癌基因：原癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)是細(xì)胞正常的生長和增殖所必需的，這類基因一旦突變或過量表達(dá)而導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)活性過強(qiáng)，就可能引起細(xì)胞癌變。b.抑癌基因：抑癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)能抑制細(xì)胞的生長和增殖，或者促進(jìn)細(xì)胞凋亡，這類基因一旦突變而導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)活性減弱或失去活性，也可能引起細(xì)胞癌變。知識點(diǎn)二、基因突變的原因、特點(diǎn)及意義原因（1）外因：①物理因素，紫外線、X射線及其他輻射；②化學(xué)因素，亞硝酸鹽、堿基類似物等；③生物因素，某些病毒的遺傳物質(zhì)。（2）內(nèi)因：DNA分子復(fù)制時(shí)偶爾發(fā)生錯(cuò)誤。2.時(shí)間：（1）從個(gè)體角度看，個(gè)體發(fā)育的各個(gè)時(shí)期。（2）從細(xì)胞角度看，主要發(fā)生在有絲分裂間期或減數(shù)第一次分裂前的間期。3.突變特點(diǎn)(1)普遍性：一切生物都可以發(fā)生。(2)隨機(jī)性：生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期和部位。(3)低頻性：自然狀態(tài)下，突變頻率很低。(4)不定向性：一個(gè)基因可以向不同的方向發(fā)生突變。(5)多害少利性：有些基因突變，可使生物獲得新性狀，適應(yīng)改變的環(huán)境。4.意義(1)新基因產(chǎn)生的途徑。(2)生物變異的根本來源。(3)生物進(jìn)化的原始材料。知識點(diǎn)三、基因重組1．概念生物體進(jìn)行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合。1． 實(shí)質(zhì)：控制不同性狀的基因重新組合。2． 類型(1)自位于非同源染色體上的非等位基因自由組合。[z_zs_tep](2)交叉互換型：四分體的非姐妹染色單體的交叉互換。3． 結(jié)果：產(chǎn)生新的基因型，導(dǎo)致重組性狀出現(xiàn)。4． 意義：是生物變異的來源之一，對生物進(jìn)化有重要意義，是形成生物多樣性的重要原因之一。第2節(jié)染色體變異知識點(diǎn)一、染色體變異1、概念：生物體的體細(xì)胞或生殖細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)的變化，稱為染色體變異。2、類型：分為染色體數(shù)目的變異和染色體結(jié)構(gòu)的變異。知識點(diǎn)二、染色體數(shù)目的變異1、類型（1）細(xì)胞內(nèi)個(gè)別染色體的增加或減少，如21三體綜合征。(2)細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目以一套完整的非同源染色體為基數(shù)成倍地增加或成套地減少，如多倍體、單倍體。2、染色體組（1）概念：細(xì)胞中的一組非同源染色體，在形態(tài)和功能上各不相同，但又互相協(xié)調(diào)，共同控制生物的生長、發(fā)育、遺傳和變異，這樣的一組染色體叫做一個(gè)染色體組。（2）組成：如圖為一雄果蠅的染色體組成，其一個(gè)染色體組可表示為：Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X或Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y。（3）說明：①一個(gè)染色體組中不含有同源染色體；②一個(gè)染色體組中所含的染色體形態(tài)、大小和功能各不相同；③一個(gè)染色體組中含有控制生物性狀的一整套基因。3．二倍體由受精卵發(fā)育而來，體細(xì)胞中含有兩個(gè)染色體組的個(gè)體。自然界中，幾乎全部動物和過半數(shù)的高等植物都是二倍體。4.多倍體（1）概念：由受精卵發(fā)育而來，體細(xì)胞中含有三個(gè)或三個(gè)以上染色體組的個(gè)體。（2）分布：在植物中很常見。在動物中極少見。（3）特點(diǎn)：與二倍體植株相比，多倍體植株常常是莖稈粗壯，葉片、果實(shí)、種子較大，糖類和蛋白質(zhì)等營養(yǎng)物質(zhì)含量有所增加。(4)人工誘導(dǎo)方法：低溫處理、用秋水仙素誘發(fā)等，目前最常用且最有效的方法是用秋水仙素處理萌發(fā)的種子或幼苗。（5）誘導(dǎo)原理：通過抑制正在分裂的細(xì)胞時(shí)，能夠抑制紡錘體的形成，導(dǎo)致染色體不能移向細(xì)胞的兩極，從而引起細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目的加倍。5.單倍體（1）概念：體細(xì)胞中的染色體數(shù)目與本物種配子染色體數(shù)目相同的個(gè)體。（2）特點(diǎn):植株長得弱小，而且高度不育。（3）單倍體育種過程:花藥離體培養(yǎng)→單倍體植株→秋水仙素處理→純合子（4）單倍體育種優(yōu)點(diǎn)：明顯縮短育種年限，而且得到的都是純合子，自交后代不發(fā)生性狀分離。知識點(diǎn)三、低溫誘導(dǎo)植物細(xì)胞染色體數(shù)目的變化1.實(shí)驗(yàn)原理：用低溫處理植物的分生組織細(xì)胞，能夠抑制紡錘體的形成，以致影響細(xì)胞有絲分裂中染色體被拉向兩極，導(dǎo)致細(xì)胞不能分裂成兩個(gè)子細(xì)胞，細(xì)胞中染色體數(shù)目發(fā)生變化。2.主要實(shí)驗(yàn)試劑的作用：卡諾氏液：固定細(xì)胞的形態(tài)；體積分?jǐn)?shù)為95%的酒精：沖洗掉卡諾氏液，配制解離液；解離液（質(zhì)量分?jǐn)?shù)為15%的鹽酸和體積分?jǐn)?shù)為95%的酒精等比例混合）:使組織細(xì)胞分散開；甲紫溶液:使染色體著色。3.實(shí)驗(yàn)步驟：根尖培養(yǎng)→固定細(xì)胞形態(tài)→制作裝片（解離、漂洗、染色、制片）→觀察，比較知識點(diǎn)四、染色體結(jié)構(gòu)變異1.概念：在自然條件或人為因素的影響下，生物體的體細(xì)胞或生殖細(xì)胞內(nèi)染色體結(jié)構(gòu)的變化。2.類型：(1)缺失：染色體的某一片段缺失引起的變異。例如，果蠅缺刻翅的形成；（2）重復(fù)：染色體中增加某一片段引起的變異。例如果蠅棒狀眼的形成。（3）易位：染色體的某一片段移接到另一條非同源染色體上引起的變異。（4）倒位：染色體的某一片段位置顛倒引起的變異。。3.結(jié)果:染色體結(jié)構(gòu)的改變，會使排列在染色體上的基因數(shù)目或排列順序改變，從而導(dǎo)致性狀變異。第3節(jié)人類遺傳病知識點(diǎn)一人類常見遺傳病的類型人類遺傳病概念通常是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。(1)單基因遺傳?。菏?1)單基因遺傳?。菏芤粚Φ任换蚩刂频倪z傳病概念概念：由常染色體上的顯性基因控制的遺傳病常染色體遺傳伴性遺傳常染色體顯性遺傳病常染色體隱性遺傳病病例：多指、并指、軟骨發(fā)育不全特點(diǎn)：男女患病概率相等，連續(xù)遺傳概念：由常染色體上的隱性基因控制的遺傳病病例：白化病、苯丙酮尿癥、鐮狀細(xì)胞貧血、先天性聾啞特點(diǎn)：男女患病概率相等，隔代遺傳伴X染色體遺傳伴Y遺傳伴X染色體隱性遺傳病伴X染色體顯性遺傳病概念：由X染色體上的隱性基因控制的遺傳病病例：紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良特點(diǎn)：男患者多于女患者，隔代交叉遺傳概念：由X染色體上的顯性基因控制的遺傳病病例：抗維生素D佝僂病特點(diǎn)：女患者多于男患者，連續(xù)遺傳概念：由Y染色體上的基因控制的遺傳病病例：外耳道多毛癥特點(diǎn)：患者全是男性，連續(xù)遺傳（2）多基因遺傳病①概念：受多對等位基因控制的遺傳?、诓±捍搅?、無腦兒、原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等③特點(diǎn)：a.群體中發(fā)病率比較高；b.有家族聚集現(xiàn)象；c.易受環(huán)境因素影響；(3)染色體異常遺傳?、俑拍睿河扇旧w異常引起的遺傳病②病例：貓叫綜合征(5號染色體短臂缺失)，唐氏綜合征(也叫21三體綜合征)，性腺發(fā)育不良（特納氏綜合征）知識點(diǎn)二、調(diào)查人群中的遺傳病1.調(diào)查內(nèi)容調(diào)查內(nèi)容調(diào)查的對象結(jié)果分析方式發(fā)病率在人群中，隨機(jī)抽樣調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率=某種遺傳病的患者數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)×100%遺傳方式選擇多個(gè)患該遺傳病的家系進(jìn)行調(diào)查根據(jù)調(diào)查結(jié)果繪制系譜圖，分析遺傳方式——顯隱性和所在的染色體類型2.注意事項(xiàng)（1）調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳?。蝗缂t綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)。（2）為了減少誤差，調(diào)查的樣本量要足夠大，并且要如實(shí)記錄調(diào)查結(jié)果；知識點(diǎn)三、遺傳病的檢測和預(yù)防1.手段：主要包括通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，其次還有禁止近親結(jié)婚、適齡生育等；醫(yī)生對咨詢對象進(jìn)行身體檢查，了解家族病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷醫(yī)生對咨詢對象進(jìn)行身體檢查，了解家族病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷②分析遺傳病的遺傳方式③推算出后代再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率④向咨詢對象提出防止對策和建議，如進(jìn)行產(chǎn)前診斷、終止妊娠等3.意義：能夠在一定程度上預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。4.產(chǎn)前診斷（1）時(shí)間：胎兒出生前（2）目的：確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾?。?）手段：B超檢查、羊水檢查、孕婦血細(xì)胞檢查、基因診斷。5.基因檢測(1)概念：指通過檢測人體細(xì)胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況。(2)檢測材料：人的血液、唾液、精液、毛發(fā)或人體組織等。(3)優(yōu)點(diǎn)：可以精確地診斷病因。（4）應(yīng)用：①幫助醫(yī)生對癥下藥：某些疾病的發(fā)生與基因突變有關(guān)，找到突變基因，就可形成精確的診斷報(bào)告②預(yù)測個(gè)體患病的風(fēng)險(xiǎn)，從而幫助個(gè)體通過改善生存環(huán)境和生活習(xí)慣，規(guī)避或延緩疾病的發(fā)生。習(xí)題精練習(xí)題精練1．與雜交育種，單倍體育種等育種方法相比，盡管人工誘變育種具有很大的盲目性，但是該育種方法的獨(dú)特之處是A．按照人類的意愿定向改造生物B．能夠明顯縮短育種年限，后代性狀穩(wěn)定快C．改變基因結(jié)構(gòu)，創(chuàng)造前所未有的性狀類型D．可以將不同品種的優(yōu)良性狀集中到一個(gè)品種上【答案】C【解析】【分析】幾種?？嫉挠N方法:

雜交育種誘變育種單倍體育種多倍體育種方法

(1)雜交→自交→選優(yōu)(2)雜交

輻射誘變、激光誘變、化學(xué)藥劑處理花藥離體培養(yǎng)、秋水仙素誘導(dǎo)加倍

秋水仙素處理萌發(fā)的種子或幼苗原理

基因重組基因突變

染色體變異(染色體組先成倍減少,再加倍,得到純種)

染色體變異(染色體組成倍增加)優(yōu)點(diǎn)不同個(gè)體的優(yōu)良性狀可集中于同一個(gè)體上

提高變異頻率,出現(xiàn)新性狀,大幅度改良某些性狀,加速育種進(jìn)程明顯縮短育種年限營養(yǎng)器官增大、提高產(chǎn)量與營養(yǎng)成分

缺點(diǎn)

時(shí)間長,需要及時(shí)發(fā)現(xiàn)優(yōu)良性狀

有利變異少,需要處理大量實(shí)驗(yàn)材料,具有不確定性

技術(shù)復(fù)雜,成本高

技術(shù)復(fù)雜,且需要與雜交育種配合;在動物中難以實(shí)現(xiàn)舉例高桿抗病與矮桿抗病小麥雜產(chǎn)生矮桿抗病品種高產(chǎn)量青霉素菌株的育成三倍體西瓜、八倍體小黑麥抗病植株的育成【詳解】A、誘變育種的原理是基因突變，具有不定向性，不能定向改造生物，A錯(cuò)誤；B、明顯縮短育種年限是單倍體育種的優(yōu)點(diǎn)，不是誘變育種的優(yōu)點(diǎn)，B錯(cuò)誤；C、誘變育種的原理是基因突變，能改造基因結(jié)構(gòu)，創(chuàng)造前所未有的性狀類型，C正確；D、將不同品種的優(yōu)良性狀集中到一個(gè)品種上，這是雜交育種的優(yōu)點(diǎn)，不是誘變育種的優(yōu)點(diǎn)，D錯(cuò)誤。2．下列關(guān)于人類貓叫綜合征的敘述，正確的是(

)A．該病是由于特定的染色體片段缺失造成的B．該病是由于特定染色體的數(shù)目增加造成的C．該病是由于染色體組數(shù)目成倍增加造成的D．該病是由于染色體中增加某一片段引起的【答案】A【解析】【分析】當(dāng)染色體的數(shù)目發(fā)生改變時(shí)（缺少，增多）或者染色體的結(jié)構(gòu)發(fā)生改變時(shí)，遺傳信息就隨之改變，帶來的就是生物體的后代性狀的改變，這就是染色體變異。它是可遺傳變異的一種。根據(jù)產(chǎn)生變異的原因，它可以分為結(jié)構(gòu)變異和數(shù)量變異兩大類。其中染色體結(jié)構(gòu)的變異主要有缺失、重復(fù)、倒位、易位四種類型?！驹斀狻咳祟愗埥芯C合征是人類的第5號染色體片段缺失導(dǎo)致的，屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的缺失。故選A。3．在組成基因的DNA片段中插入堿基對如圖所示，這種變異屬于（

）A．重復(fù) B．基因突變 C．易位 D．基因重組【答案】B【解析】【分析】基因突變的實(shí)質(zhì)是DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變。【詳解】分析題意可知，該DNA片段是基因的一部分，插入的堿基序列會引起基因結(jié)構(gòu)的改變，因此屬于基因突變。B正確，ACD錯(cuò)誤。故選B。4．下列關(guān)于真核生物細(xì)胞增殖的敘述，錯(cuò)誤的是（

）A．細(xì)胞周期大部分時(shí)間處于分裂期B．某些細(xì)胞可通過無絲分裂進(jìn)行增殖C．高度分化的細(xì)胞有可能永遠(yuǎn)失去增殖的能力D．癌細(xì)胞具有無限增殖的特點(diǎn)【答案】A【解析】【分析】1、一般情況下，細(xì)胞分化程度越高，細(xì)胞分裂能力越弱。2、細(xì)胞通過分裂增殖，真核細(xì)胞的增殖方式包括有絲分裂、無絲分裂和減數(shù)分裂，原核細(xì)胞的增殖方式為二分裂。3、癌細(xì)胞的主要特征：無限增殖；形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著改變；細(xì)胞表面發(fā)生變化，細(xì)胞膜上的糖蛋白等物質(zhì)減少，易轉(zhuǎn)移?！驹斀狻緼、細(xì)胞周期包括分裂間期和分裂期，一個(gè)細(xì)胞分裂周期內(nèi)，分裂間期大約占9095%，分裂期大約占510%，A錯(cuò)誤；B、由分析可知，細(xì)胞通過分裂增殖，真核細(xì)胞的增殖方式包括有絲分裂、無絲分裂和減數(shù)分裂，B正確；C、一般情況下，細(xì)胞分化程度越高，細(xì)胞分裂能力越弱，所以高度分化的細(xì)胞有可能永遠(yuǎn)失去增殖的能力，C正確；D、由分析可知，癌細(xì)胞具有無限增殖的特點(diǎn)，D正確。故選A。5．下列有關(guān)基因突變和基因重組的敘述正確的是（

）A．獲得高產(chǎn)青霉素菌株的原理是基因突變B．非同源染色體間的部分片段移接屬于基因重組C．同源染色體上只能發(fā)生可遺傳變異中的染色體變異和基因突變D．發(fā)生在水稻根尖內(nèi)的基因重組比發(fā)生在花藥中的更容易遺傳給后代【答案】A【解析】【分析】1、基因突變是由于DNA分子中發(fā)生堿基對的增添、缺失或替換，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變。2、基因重組是指在生物體進(jìn)行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因重新組合?；蛑亟M有兩種類型：減數(shù)第一次分裂的前期,同源染色體的非姐妹染色單體交叉互換；減數(shù)第一次分裂的后期，隨著非同源染色體的自由組合，非同源染色體上的非等位基因自由組合?！驹斀狻緼、選育青霉素高產(chǎn)菌株時(shí)，可用一定劑量的X射線處理青霉素菌株，使其發(fā)生基因突變，從而獲得高產(chǎn)菌株，A正確；B、非同源染色體間的部分片段移接屬于染色體結(jié)構(gòu)變異，B錯(cuò)誤；C、同源染色體上可以發(fā)生可遺傳變異中的染色體變異、基因突變和基因重組，C錯(cuò)誤；D、根尖中的細(xì)胞只能進(jìn)行有絲分裂，不能發(fā)生基因重組，而且發(fā)生在生殖細(xì)胞中的變異更容易遺傳給后代，花藥中細(xì)胞能進(jìn)行減數(shù)分裂，發(fā)生基因重組形成精子，精子中的遺傳物質(zhì)能遺傳給后代，D錯(cuò)誤。故選A。6．普通小麥體細(xì)胞中有6個(gè)染色體組，用小麥的花粉培育成植株被稱為（

）A．一倍體 B．二倍體 C．三倍體 D．單倍體【答案】D【解析】【分析】單倍體是指的，由配子直接發(fā)育而來，體細(xì)胞中含有本物種配子染色體數(shù)目的個(gè)體。【詳解】題干中說用小麥的花粉培育成植株，這樣的個(gè)體叫做單倍體，ABC錯(cuò)誤，D正確；故選D。7．已知某物種的一條染色體上依次排列著A～E五個(gè)基因，圖中沒有發(fā)生染色體結(jié)構(gòu)變化的是（

）A． B．C． D．【答案】D【解析】【分析】染色體變異包括結(jié)構(gòu)變異和數(shù)目變異，結(jié)構(gòu)變異包括缺失、重復(fù)、易位、倒位。易位是兩條非同源染色體之間交換片段。基因突變是基因中堿基對發(fā)生增加、缺失或替換導(dǎo)致基因結(jié)構(gòu)發(fā)生改變?！驹斀狻緼、一條染色體上依次排列著A、B、C、D、E五個(gè)基因，則A中缺失D、E兩個(gè)基因，屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的缺失，A錯(cuò)誤；B、一條染色體上依次排列著A、B、C、D、E五個(gè)基因，則B中多了F基因片段，屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的易位，B錯(cuò)誤；C、一條染色體上依次排列著A、B、C、D、E五個(gè)基因，則C中缺失D基因片段，多了F基因片段，說明發(fā)生了易位，屬于染色體結(jié)構(gòu)變異，C錯(cuò)誤；D、一條染色體上依次排列著A、B、C、D、E五個(gè)基因，則D中發(fā)生基因突變，基因B突變?yōu)榛騜，使得基因結(jié)構(gòu)發(fā)生改變，但染色體結(jié)構(gòu)未改變，D正確。故選D。8．在“低溫誘導(dǎo)染色體數(shù)目變化”的實(shí)驗(yàn)中，低溫所起主要作用是（

）A．抑制紡錘絲的形成 B．促進(jìn)著絲點(diǎn)的分裂 C．抑制DNA的復(fù)制 D．促進(jìn)DNA的復(fù)制【答案】A【解析】【分析】在“低溫誘導(dǎo)染色體數(shù)目變化”的實(shí)驗(yàn)中，低溫所起的主要作用是抑制紡錘絲的形成，導(dǎo)致細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目加倍。【詳解】據(jù)分析可知，該實(shí)驗(yàn)低溫所起主要作用是抑制紡錘絲的形成，而不影響著絲點(diǎn)分裂，導(dǎo)致細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目加倍，而不是抑制DNA的復(fù)制或促進(jìn)DNA的復(fù)制，A正確，BCD錯(cuò)誤。故選A。9．某同學(xué)擬調(diào)查人類某遺傳病的發(fā)病率，最適合的調(diào)查對象是（

）A．學(xué)校中男女同學(xué) B．該病患者的家系C．隨機(jī)選擇的人群 D．老年人群【答案】C【解析】【分析】1、并非所有遺傳病都可進(jìn)行發(fā)病率和遺傳方式的調(diào)查，遺傳病調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病。多基因遺傳病容易受環(huán)境因素影響，不宜作為調(diào)查對象。2、遺傳病的遺傳方式要在患者家系中調(diào)查?！驹斀狻咳祟愡z傳病的發(fā)病率要在廣大人群隨機(jī)抽樣調(diào)查，其發(fā)病率為患病人數(shù)占所調(diào)查的總?cè)藬?shù)的百分比，C正確，ABD錯(cuò)誤。故選C。10．下列關(guān)于優(yōu)生的說法，正確的是（

）A．近親結(jié)婚是造成畸形胎形成的環(huán)境因素之一B．若通過檢查發(fā)現(xiàn)胎兒有缺陷，要及時(shí)終止妊娠C．優(yōu)生學(xué)強(qiáng)調(diào)不同種族的遺傳素質(zhì)有高低差別D．可采用羊膜腔穿刺技術(shù)和密度梯度超速離心法獲得胎兒的細(xì)胞，進(jìn)行染色體分析【答案】B【解析】【詳解】A、近親結(jié)婚會提高隱性遺傳病的發(fā)病率，并且不屬于環(huán)境因素，A錯(cuò)誤；B、若通過檢查發(fā)現(xiàn)胎兒有缺陷，要及時(shí)終止妊娠，遺傳病不但給個(gè)人帶來痛苦，而且給家庭和社會帶來了負(fù)擔(dān)，通過檢查發(fā)現(xiàn)有缺陷，終止妊娠在一定程度上能有效預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展，B正確；C、優(yōu)生學(xué)是使用遺傳學(xué)的原理和方法，以改善人類的遺傳素質(zhì)、防止出生缺陷、提高人口質(zhì)量的科學(xué)，C錯(cuò)誤；D、產(chǎn)前診斷時(shí)獲得胎兒細(xì)胞的方法有：在超聲引導(dǎo)下羊水穿刺、經(jīng)宮頸或經(jīng)腹穿刺取樣、經(jīng)皮臍血穿刺等，密度梯度超速離心法不能獲得胎兒細(xì)胞，D錯(cuò)誤。故選B。11．下表為某地區(qū)三類遺傳病患者的相關(guān)調(diào)查數(shù)據(jù)，根據(jù)該表格數(shù)據(jù)分析并回答下列問題：遺傳病類型病種患者數(shù)目發(fā)病率（%）單基因遺傳病10836892．66多基因遺傳病93070．22染色體異常遺傳病1313690．99合計(jì)13053650．35(1)調(diào)查人群中遺傳病的發(fā)病率時(shí)，一般選擇表格中的_____遺傳病進(jìn)行調(diào)查，其原因是_____，調(diào)查時(shí)若只在患者家系中調(diào)查，則會導(dǎo)致所得結(jié)果_____（填“偏高”或“偏低”）。(2)若調(diào)查時(shí)發(fā)現(xiàn)，一對色覺和染色體均正常的夫婦，生育了一個(gè)性染色體為XXY的紅綠色盲男孩，不考慮基因突變，該男孩的誕生，源于其_____（填“母親”或“父親”）在產(chǎn)生配子的過程中減數(shù)_____（填“第一”或“第二”）次分裂性染色體異常分配所致。若這對夫婦再生育一個(gè)孩子，為了降低生出患兒的概率，可以通過_____（至少寫兩點(diǎn)）等產(chǎn)前診斷手段，進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)防。(3)下圖是根據(jù)某患者家族的調(diào)查情況繪制出的遺傳病系譜圖，其中4號和7號患病，該病由一對等位基因控制。5號和6號若已再次懷孕，作為產(chǎn)檢醫(yī)生的你不會建議他們通過檢查孩子的性別來判斷孩子是否患病，其原因是_____。【答案】(1)

單基因遺傳病

發(fā)病率相對較高

偏高(2)

母親

第二

羊膜腔穿刺、絨毛細(xì)胞檢查(3)該遺傳病是常染色體遺傳，其患病率與性別無關(guān)?！窘馕觥俊痉治觥窟z傳病是由生殖細(xì)胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變引起的?？煞譃椋簡位蜻z傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。調(diào)查人類遺傳病時(shí)，常選擇發(fā)病率高的單基因遺傳病。若調(diào)查發(fā)病率，則調(diào)查對象要足夠大，且隨機(jī)調(diào)查；若調(diào)查發(fā)病方式，則調(diào)查患者的家族。(1)調(diào)查人類遺傳病時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率相對較高的單基因遺傳病，如色盲、白化病等。若調(diào)查的是遺傳病的發(fā)病率，則應(yīng)在群體中抽樣調(diào)查，選取的樣本要足夠的多，且要隨機(jī)取樣，如果只調(diào)查患者家族，則會導(dǎo)致結(jié)果偏高。(2)若用b代表紅綠色盲的致病基因，那么父親的基因型為XBY，母親的基因型為XBXb，男孩的基因型為XbXbY。所以男孩的紅綠色盲基因只能來自于母親。作為攜帶者的母親（XBXb）提供了兩個(gè)含有致病基因的X染色體（Xb），因而是減數(shù)第二次分裂時(shí)，已經(jīng)復(fù)制后的姐妹染色單體未分離導(dǎo)致的。羊膜腔穿刺、絨毛細(xì)胞檢查是兩種比較常用的產(chǎn)前診斷方法，可用于胎兒的檢測和預(yù)防。(3)該遺傳病是常染色體遺傳，其患病率與性別無關(guān)?！军c(diǎn)睛】掌握調(diào)查人類遺傳病的方法，熟悉產(chǎn)前診斷的方法，并能夠熟練分析遺傳系譜圖。能力提升能力提升1．下列關(guān)于基因突變和基因重組的說法中，錯(cuò)誤的是（）A．基因重組一般發(fā)生在有性生殖過程中，是生物變異的重要來源B．基因突變只發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的某一階段C．所有生物都有可能發(fā)生基因突變D．基因重組能產(chǎn)生新的性狀組合【答案】B【解析】【分析】1、基因突變可以產(chǎn)生新基因，而基因重組只能產(chǎn)生新的基因型。2、基因重組主要包括非同源染色體上非等位基因的自由組合和同源染色體上非姐妹染色單體交叉互換兩種類型?！驹斀狻緼、自然情況下，基因重組發(fā)生在有性生殖的減數(shù)分裂過程中，基因重組是生物變異的重要來源，A正確；B、基因突變是隨機(jī)發(fā)生的，可發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的各個(gè)階段，B錯(cuò)誤；C、基因突變具有普遍性，所有生物都有可能發(fā)生基因突變，C正確；D、基因重組可以產(chǎn)生新的基因型，進(jìn)而產(chǎn)生新的性狀組合類型，D正確。故選B。2．下列關(guān)于生物變異的敘述，錯(cuò)誤的是（

）A．HIV是一種RNA病毒，其易發(fā)生基因突變B．基因重組可發(fā)生在同源染色體的非姐妹染色單體之間C．基因突變指DNA分子中堿基的替換、增添或缺失，引起基因堿基序列的改變D．雜合高莖豌豆自交后代中既有高莖植株又有矮莖植株，此為基因重組的結(jié)果【答案】D【解析】【分析】1、HIV是一種RNA病毒，RNA是單鏈，其易發(fā)生基因突變。2、同源染色體上的非姐妹染色單體交叉互換，可導(dǎo)致基因重組。3、基因突變指DNA分子中堿基的替換、增添或缺失，從而引起基因的堿基序列的改變。4、雜合高莖豌豆自交后代中既有高莖植株也有矮莖植株，此為等位基因分離的結(jié)果?！驹斀狻緼、HIV是一種RNA病毒，RNA是單鏈，RNA易發(fā)生基因突變，A正確；B、同源染色體上的非姐妹染色單體交叉互換，可導(dǎo)致基因重組，B正確；C、基因突變指DNA分子中堿基的替換、增添或缺失，從而引起基因的堿基序列的改變，C正確；D、雜合高莖豌豆自交后代中既有高莖植株也有矮莖植株，是因?yàn)榈任换蚍蛛x形成兩種配子，后雌雄配子隨機(jī)結(jié)合的結(jié)果，D錯(cuò)誤。故選D。3．以下是基因突變的特點(diǎn)的是（

）①低頻性

②定向性

③普遍性④隨機(jī)性⑤不定向性

⑥多害少利性

⑦可逆性A．①②③④⑤⑥ B．①③④⑤⑥⑦ C．①②③④⑥⑦ D．②③④⑤⑥⑦【答案】B【解析】【分析】基因突變是指基因中堿基對的增添、缺失或替換，這會導(dǎo)致基因結(jié)構(gòu)的改變，進(jìn)而產(chǎn)生新基因。表現(xiàn)為如下特點(diǎn)：普遍性：基因突變是普遍存在的；隨機(jī)性：基因突變是隨機(jī)發(fā)生的；不定向性：基因突變是不定向的；低頻性：對于一個(gè)基因來說，在自然狀態(tài)下，基因突變的頻率是很低的；多害少益性：大多數(shù)突變是有害的；可逆性：基因突變可以自我回復(fù)(頻率低)。【詳解】結(jié)合分析可知，基因突變的特點(diǎn)包括①低頻性、③普遍性、④隨機(jī)性、⑤不定向性、⑥多害少利性和⑦可逆性，即B正確。故選B。4．若某種自花受粉植物的AA和aa植株分別發(fā)生基因突變，且在子一代中都得到了基因型為Aa的個(gè)體。下列有關(guān)敘述正確的是（

）A．a(chǎn)a植株發(fā)生隱性突變最早在子一代中能觀察到顯性突變性狀B．AA植株發(fā)生隱性突變最早在子一代中能觀察到隱性突變性狀C．子一代Aa的個(gè)體自交最早在子二代中能分離得到顯性純合體D．子一代Aa的個(gè)體自交最早在子二代中能分離得到隱性純合體【答案】D【解析】【分析】基因突變包括顯性突變和隱性突變，隱性純合子發(fā)生顯性突變，一旦出現(xiàn)顯性基因就會出現(xiàn)顯性性狀；顯性純合子發(fā)生隱性突變，突變形成的雜合子仍然是顯性性狀，只有雜合子自交后代才出現(xiàn)隱性性狀?！驹斀狻緼、aa植株自身就是隱形，只會發(fā)生顯性突變，A錯(cuò)誤；B、AA植株發(fā)生隱性突變最早在子二代中能觀察到隱性突變性狀，B錯(cuò)誤；C、子一代Aa的個(gè)體自交最早在子二代中能分離得到隱性純合體，C錯(cuò)誤；D、子一代Aa的個(gè)體自交最早在子二代中能分離得到隱性純合體，D正確。故選D。5．下圖是甲乙丙三種生物體細(xì)胞內(nèi)染色體情況示意圖，則對應(yīng)的基因型可依次表示為（

）A．AaBb，AAaBbb，AaaaB．AAaaBbbb，AaaBBb，abCDC．AaaaBBbb，Aaa，AaBbD．AaaBbb，AAabbb，ABCD【答案】B【解析】【分析】染色體組的判斷方法：（1）根據(jù)細(xì)胞中染色體形態(tài)判斷：①細(xì)胞內(nèi)同一形態(tài)的染色體有幾條，則含有幾個(gè)染色體組；②細(xì)胞中有幾種形態(tài)的染色體，一個(gè)染色體組內(nèi)就有幾條染色體。（2）根據(jù)生物的基因型來判斷：在細(xì)胞或生物體的基因型中，控制同一性狀的基因出現(xiàn)幾次，則有幾個(gè)染色體組。可簡記為“同一英文字母無論大寫還是小寫出現(xiàn)幾次，就含有幾個(gè)染色體組”。（3）根據(jù)細(xì)胞內(nèi)形態(tài)不同的染色體的條數(shù)判定一個(gè)染色體組含幾條染色體，然后判定染色體組數(shù)。根據(jù)題意和圖示分析可知：細(xì)胞內(nèi)形態(tài)相同的染色體有幾條，則含有幾個(gè)染色體組，則甲含有四個(gè)染色體組，乙含有3個(gè)染色體組，丙含有1個(gè)染色體組?！驹斀狻緼、由分析可知，甲含有四個(gè)染色體組，乙含有3個(gè)染色體組，丙含有1個(gè)染色體組，根據(jù)基因型來判斷，在細(xì)胞或生物體的基因型中，控制同一性狀的基因出現(xiàn)幾次，則有幾個(gè)染色體組，則AaBb含有2個(gè)染色體組，AAaBbb含有3個(gè)染色體組，Aaaa含有4個(gè)染色體組，A錯(cuò)誤；B、AaaaBBbb含有4個(gè)染色體組，AaaBBb含有3個(gè)染色體組，abCD含有1個(gè)染色體組，B正確；C、AaaaBBbb含有4個(gè)染色體組，Aaa含有3個(gè)染色體組，AaBb含有2個(gè)染色體組，C錯(cuò)誤；D、AaaBbb含有3個(gè)染色體組，AAabbb含有3個(gè)染色體組，ABCD含有1個(gè)染色體組，D錯(cuò)誤。故選B。6．下列有關(guān)變異和育種的敘述，正確的是（

）A．基因突變會引起基因的結(jié)構(gòu)、位置和數(shù)目的改變B．21三體綜合征屬于細(xì)胞水平的變異，可用顯微鏡觀察C．通過基因工程獲得抗蟲棉，該育種方法利用的原理是基因突變D．三倍體無子西瓜不能進(jìn)行有性生殖，屬于不可遺傳的變異【答案】B【解析】【分析】可遺傳變異的類型：基因突變是基因結(jié)構(gòu)的改變，包括堿基對的增添、缺失或替換?；蛑亟M是指同源染色體上非姐妹單體之間的交叉互換和非同源染色體上非等位基因之間的自由組合。染色體變異是指染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目的改變。染色體結(jié)構(gòu)的變異主要有缺失、復(fù)倒位、易位四種類型。染色體數(shù)目變異可以分為兩類：一類是細(xì)胞內(nèi)個(gè)別染色體的增加或減少，另一類是細(xì)胞內(nèi)染色數(shù)目以染色體組的形式成倍地增加或減少?！驹斀狻緼、基因突變可以導(dǎo)致染色體上基因的結(jié)構(gòu)改變，但不會引起基因的位置和數(shù)目的改變，A錯(cuò)誤；B、21三體綜合征屬于染色體數(shù)目變異，染色體變異屬于細(xì)胞水平的改變，可使用光學(xué)顯微鏡觀察，B正確；C、通過基因工程獲得抗蟲棉，該育種方法利用的原理是基因重組，C錯(cuò)誤；D、三倍體無子西瓜的培育利用了染色體變異原理，其無子的變異屬于可遺傳的變異，D錯(cuò)誤。故選B。7．下列有關(guān)生物的遺傳、變異和進(jìn)化的敘述，正確的是（

）A．基因通過表達(dá)實(shí)現(xiàn)遺傳信息在親子代之間的傳遞，從而保持生物遺傳性狀的穩(wěn)定B．基因重組、基因突變和染色體變異均屬于可遺傳變異，故它們一定能遺傳給后代C．基因突變雖對多數(shù)個(gè)體不利，但基因突變的方向和生物進(jìn)化的方向是一致的D．染色體結(jié)構(gòu)變異和數(shù)目變異都可以用顯微鏡觀察到【答案】D【解析】【分析】1、基因突變是基因結(jié)構(gòu)的改變，包括堿基對的增添、缺失或替換?；蛲蛔儼l(fā)生的時(shí)間主要是細(xì)胞分裂的間期?；蛲蛔兊奶攸c(diǎn)是低頻性、普遍性、多害少利性、隨機(jī)性、不定向性。2、基因重組的方式有同源染色體上的非姐妹單體之間的互換和非同源染色體上非等位基因之間的自由組合，另外，外源基因的導(dǎo)入也會引起基因重組。3、染色體變異是指染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目的改變。染色體結(jié)構(gòu)的變異主要有缺失、重復(fù)、倒位、易位四種類型。染色體數(shù)目變異可以分為兩類：一類是細(xì)胞內(nèi)個(gè)別染色體的增加或減少，另一類是細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目以染色體組的形式成倍地增加或減少?！驹斀狻緼、遺傳信息在親子代之間的傳遞是通過基因的復(fù)制來實(shí)現(xiàn)的，A錯(cuò)誤；B、遺傳物質(zhì)改變引起的變異屬于可遺傳的變異，但在體細(xì)胞中發(fā)生的可遺傳變異一般不能遺傳給子代，B錯(cuò)誤；C、基因突變具有不定向性，所以基因突變的方向和生物進(jìn)化的方向不一定一致，C錯(cuò)誤；D、染色體變異是可以用顯微鏡直接觀察到的，D正確。故選D。8．下列有關(guān)人類遺傳與變異的敘述，正確的是（

）A．正常男性的X染色體總是來自其母親，傳給其女兒B．正常人體細(xì)胞中染色體的數(shù)目為2n=46，其形態(tài)種類共23種C．鐮刀型細(xì)胞貧血癥、貓叫綜合征都是基因突變引起的遺傳病D．遺傳病患者的體細(xì)胞中都含有相應(yīng)的致病基因【答案】A【解析】【分析】人類遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳?。?1)單基因遺傳病包括常染色體顯性遺傳病(如并指)、常染色體隱性遺傳病(如白化病)、伴X染色體隱性遺傳病(如血友病、色盲)、伴X染色體顯性遺傳病(如抗維生素D佝僂病)；(2)多基因遺傳病是由多對等位基因異常引起的，如青少年型糖尿??；(3)染色體異常遺傳病包括染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳病(如貓叫綜合征)和染色體數(shù)目異常遺傳病(如21三體綜合征)。【詳解】A、男性的Y染色體來自其父親，傳給其兒子，X染色體來自其母親，傳給其女兒，A正確；B、正常人體細(xì)胞中染色體的數(shù)目為2n=46，其中，男性的染色體共24種形態(tài)，女性的染色體共23種形態(tài)，B錯(cuò)誤；C、鐮刀型細(xì)胞貧血癥是基因突變引起的遺傳病，而貓叫綜合征是5號染色體部分缺失引起的，C錯(cuò)誤；D、染色體異常引起的遺傳病，其患者的體細(xì)胞中不含致病基因，D錯(cuò)誤。故選A。9．某學(xué)習(xí)小組以“伴性遺傳的特點(diǎn)”為課題進(jìn)行調(diào)查研究，選擇調(diào)查的遺傳病以及采用的方法分別為（

）A．白化病在熟悉的4～10個(gè)家系調(diào)查 B．青少年型糖尿病在人群隨機(jī)抽樣調(diào)查C．血友病在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查 D．紅綠色盲在患者家系調(diào)查【答案】D【解析】【分析】人類遺傳病的調(diào)查一般選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病進(jìn)行調(diào)查，調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率，選擇調(diào)查的樣本應(yīng)該是廣大的人群，調(diào)