《河北科技師范學(xué)院》課件

河北科技師范學(xué)院HebeiNormalUniversityofScienceandTechnology遺傳學(xué)Genetics目錄遺傳學(xué)的定義、研究?jī)?nèi)容和任務(wù)遺傳學(xué)的產(chǎn)生與發(fā)展遺傳學(xué)研究的領(lǐng)域及分支遺傳學(xué)的應(yīng)用第一章緒言Introduction精選PPT3一、遺傳學(xué)的定義遺傳學(xué)(Genetics):是研究生物遺傳和變異及其規(guī)律的一門科學(xué)。具體說,是研究生物體遺傳物質(zhì)的組成、遺傳信息的傳遞及其表達(dá)規(guī)律的一門科學(xué)。遺傳現(xiàn)象、規(guī)律、遺傳學(xué)（微生物、植物、動(dòng)物和人）原因、物質(zhì)基礎(chǔ)變異指導(dǎo)育種實(shí)踐

遺傳(heredity):生物繁殖過程中，親代與子代的相似性。（即生物在形態(tài)、結(jié)構(gòu)、生理功能、生化反應(yīng)、行為本能等各方面的世代傳遞中，所能保持的物種固有的性狀特征的相對(duì)穩(wěn)定性。)變異(variation):生物親代與子代之間、子代個(gè)體之間存在的差異性。即生物在繁殖過程中，親代與子代以及子代個(gè)體間在形態(tài)、結(jié)構(gòu)、生理功能、生化反應(yīng)、行為本能等各方面總存在著不同程度的差異。(絕對(duì)性)環(huán)境（environment):生物賴以生存的自然和社會(huì)條件的總和。遺傳與變異是生物界最普通、最基本的兩個(gè)特征遺傳、變異與環(huán)境的關(guān)系任何生物的生存、發(fā)展都具有必要的環(huán)境,并從環(huán)境中攝取營(yíng)養(yǎng)。通過新陳代謝進(jìn)行個(gè)體的生長(zhǎng)發(fā)育,并通過繁殖使物種延續(xù),從而表現(xiàn)出生物的遺傳和變異。因此,生物的遺傳和變異對(duì)立統(tǒng)一且離不開環(huán)境。變異分為可遺傳的變異和不遺傳的變異兩類?？蛇z傳的變異經(jīng)過自然選擇形成物種,經(jīng)人工選擇育成品種。即生物的進(jìn)化過程。另外生物的變異是多方向性的,這就增加了生物對(duì)環(huán)境的適應(yīng)性。生物進(jìn)化和新品種選育的三大因素-----遺傳、變異和選擇二、研究?jī)?nèi)容和任務(wù)研究?jī)?nèi)容1.遺傳與變異的物質(zhì)基礎(chǔ)、所在部位。2.基因和基因組的結(jié)構(gòu)分析,構(gòu)成基因和基因組的核苷酸排列順序與其生物學(xué)功能之間的關(guān)系,包括突變與變異性狀之間的關(guān)系。3.基因在世代之間傳遞的方式與基本規(guī)律。4.基因控制性狀的方式,各種內(nèi)外環(huán)境條件對(duì)基因表達(dá)的影響。任務(wù)探究現(xiàn)象,揭示規(guī)律,能動(dòng)地改造生物,造福全人類。

三、遺傳學(xué)的產(chǎn)生與發(fā)展三個(gè)階段從混合遺傳到顆粒遺傳經(jīng)典的基因論現(xiàn)代的分子遺傳學(xué)四個(gè)時(shí)期

經(jīng)典與細(xì)胞遺傳學(xué)時(shí)期(1900－1940)

微生物遺傳和生化遺傳時(shí)期（1941—1960）分子遺傳時(shí)期

(1961~1985)

基因組和蛋白質(zhì)組時(shí)期(1986~至今)

從混合遺傳到顆粒遺傳拉馬克(1744-1829):器官的用進(jìn)廢退與獲得性遺傳達(dá)爾文(1809-1882):泛生假說魏斯曼(1834-1914):種質(zhì)連續(xù)論拉馬克:器官的用進(jìn)廢退與獲得性遺傳拉馬克認(rèn)為:生物物種是可變的；遺傳變異遵循“用進(jìn)廢退和獲得性遺傳”規(guī)律，即認(rèn)為動(dòng)物器官的進(jìn)化與退化取決于用與不用（用進(jìn)廢退理論），以及認(rèn)為每一世代中由于用或不用而加強(qiáng)或削弱的性狀是可以遺傳的（獲得性遺傳）。如人類的盲腸。達(dá)爾文:泛生假說達(dá)爾文在解釋生物進(jìn)化時(shí)也對(duì)生物的遺傳、變異機(jī)制進(jìn)行了假設(shè)，并提出了泛生假說:認(rèn)為各種器官都存在微小的泛生粒，它們能分裂、生殖，并能在體內(nèi)流動(dòng)，最后匯集到生殖器官里，形成生殖細(xì)胞，當(dāng)受精卵發(fā)育成成體時(shí)，各種泛生粒又進(jìn)入到各器官發(fā)生作用，從而表現(xiàn)出遺傳現(xiàn)象。如果親代的泛生粒發(fā)生改變，子代則表現(xiàn)變異。達(dá)爾文也承認(rèn)獲得性遺傳的一些觀點(diǎn)。魏斯曼:種質(zhì)連續(xù)論新達(dá)爾文主義在生物進(jìn)化方面支持達(dá)爾文的選擇理論，但在遺傳上否定獲得性遺傳，魏斯曼是其首創(chuàng)者。種質(zhì)連續(xù)論(theoryofcontinuityofgermplasm)生物體由種質(zhì)和體質(zhì)組成:種質(zhì)指性細(xì)胞和產(chǎn)生性細(xì)胞的那些細(xì)胞；種質(zhì)自身永世長(zhǎng)存，世代連續(xù)相繼，體質(zhì)由種質(zhì)產(chǎn)生，是保護(hù)和幫助種質(zhì)繁殖的手段；種質(zhì)細(xì)胞系完全獨(dú)立于體質(zhì)細(xì)胞系，體質(zhì)細(xì)胞發(fā)生的變化（獲得的性狀）不影響種質(zhì)細(xì)胞，故獲得性狀是不遺傳的。經(jīng)典的基因論孟德爾:遺傳因子假說約翰生(Johannsen):遺傳因子更名為基因(gene)。貝特生:性狀連鎖現(xiàn)象摩爾根:性狀連鎖理論孟德爾:遺傳因子假說遺傳因子假說認(rèn)為:生物性狀受細(xì)胞內(nèi)遺傳因子(hereditaryfactor)控制遺傳因子在生物世代間傳遞遵循分離和獨(dú)立分配兩個(gè)基本規(guī)律這兩個(gè)遺傳基本規(guī)律是近現(xiàn)代遺傳學(xué)最主要的、不可動(dòng)搖的基礎(chǔ)精選PPT14摩爾根:性狀連鎖理論T.H.Morgan于1910年—證明基因位于染色體上,并提出了連鎖遺傳定律。現(xiàn)代分子遺傳學(xué)1928年—F.Griffith發(fā)現(xiàn)肺炎雙球菌的轉(zhuǎn)化現(xiàn)象。1941年—G.W.Beadle和E..Tatum提出了“一基因一酶”學(xué)說,發(fā)展了微生物遺傳學(xué)和生化遺傳學(xué)。1944年—O.Avery,C.Macleod和M.McCarty等人通過肺炎雙球菌轉(zhuǎn)化試驗(yàn),首次直接證明了DNA是真正的遺傳物質(zhì)。1953年—J.D.Watson和F.Crick通過X射線衍射分析,提出了DNA分子雙螺旋結(jié)構(gòu)模型,開創(chuàng)了分子遺傳學(xué)這一新的學(xué)科領(lǐng)域,被喻為遺傳學(xué)發(fā)展史上的一個(gè)里程碑。1961年—F.jacob和J.Monod提出調(diào)節(jié)基因表達(dá)的操縱子模型。20世紀(jì)60年代—蛋白質(zhì)和核酸的人工合成、遺傳“中心法則”的確立,三聯(lián)體密碼的確定、調(diào)節(jié)基因作用原理的發(fā)現(xiàn),傳遞細(xì)菌對(duì)抗生素抗性的質(zhì)粒的發(fā)現(xiàn)等,已使遺傳學(xué)的發(fā)展走在了生物科學(xué)的前面。20世紀(jì)70年代—隨著限制性內(nèi)切酶和一系列核酸酶的發(fā)現(xiàn)和提純,使DNA重組得以實(shí)現(xiàn),能進(jìn)行基因的人工分離和合成,開始建立遺傳工程這一新的研究領(lǐng)域。20世紀(jì)80年代—隨著基因工程技術(shù)的不斷成熟和應(yīng)用,從而使人類在定向改造生物方面跨進(jìn)到一個(gè)新的階段。20世紀(jì)90年代—由美國(guó)倡導(dǎo)，有美國(guó)、英國(guó)、法國(guó)、德國(guó)、日本和中國(guó)參加的人類基因組計(jì)劃的實(shí)施及動(dòng)物基因組計(jì)劃的相繼提出和實(shí)施，為遺傳學(xué)的發(fā)展開辟了廣闊的空間。1996年—綿羊多利的誕生，為動(dòng)物體細(xì)胞克隆提供了有力的證據(jù)。2000年—果蠅、人類、擬南芥基因組工作的完成。2003年—SARS病毒的難題。以后——？？……精選PPT19遺傳學(xué)發(fā)展的四個(gè)時(shí)期:第一個(gè)時(shí)期:經(jīng)典與細(xì)胞遺傳學(xué)時(shí)期(1900－1940)1900年孟德爾定律的再次發(fā)現(xiàn)標(biāo)志著遺傳學(xué)的誕生荷蘭阿姆斯特丹大學(xué)的教授狄夫瑞斯（deVries）德國(guó)土賓根大學(xué)的教授科倫斯（Correns,C.E）奧地利維也納農(nóng)業(yè)大學(xué)的講師切爾邁克（Tschermak）分別用不同實(shí)驗(yàn)材料，同時(shí)發(fā)現(xiàn)了孟德爾1866年發(fā)表的“植物雜交實(shí)驗(yàn)”論文中的結(jié)論。1910年摩爾根（Morgan,T.H）及其斯特蒂文特（Sturtevant）弟子布里吉斯（Bridges）繆勒（Muller）創(chuàng)立了連鎖定律1927年MullerX-射線誘發(fā)突變基因從一個(gè)抽象的遺傳因子發(fā)展成為生物染色體上“三位一體”的遺傳物質(zhì)實(shí)體--既是功能單位，又是重組單位和突變單位。精選PPT20第二時(shí)期:微生物遺傳和生化遺傳時(shí)期（1941-1960）

1941Beadle和Totum提出一基因一酶學(xué)說1944Avery確定遺傳物質(zhì)為DNA1951McClintockB.發(fā)現(xiàn)跳躍基因或稱轉(zhuǎn)座1953Watson和Crick建立DNA雙螺旋模型1958Kornberg發(fā)現(xiàn)DNA合成酶基因是順反子（Cis-trons）,即是具有編碼功能的DNA實(shí)體,而單核苷酸是發(fā)生突變和重組最小單位精選PPT21第三時(shí)期:分子遺傳時(shí)期

(1961~1985)1961:Jacob和Monod建立乳糖操縱子模型;1962，1968Arber，1978Smith發(fā)現(xiàn)限制酶;1964，1965:Nirenberg，Khorana破譯遺傳密碼;1972Berg建立重組技術(shù);1975Temin發(fā)現(xiàn)反轉(zhuǎn)錄酶.1977Sanger&Gilbert建立DNA測(cè)序方法；1977Sharp和Roberts發(fā)現(xiàn)內(nèi)含子；1980Shapiro發(fā)現(xiàn)轉(zhuǎn)座子；1981Cech和Altman發(fā)現(xiàn)核酶；1985Mullis,K.建立了PCR體外擴(kuò)增技術(shù)?；虻母拍钍且欢慰梢灾丿B、斷裂的形式存在并可轉(zhuǎn)座的DNA序列。精選PPT22

1986年[美]Dulbecco首次提出了“人類基因工程”組1990年4月美國(guó)宣布人類基因組測(cè)序工作的5年計(jì)劃。1991年StepkenFodor把基因芯片的設(shè)想第一次變成了現(xiàn)實(shí).1992年10月[美]VollrathD.等分別完成人類Y染色體的物理圖譜.199310月美國(guó)公布了1993－1995年的人類基因組測(cè)序工作計(jì)劃,并預(yù)計(jì)2005年完成整個(gè)的測(cè)序工作。1995Smith,H.O等第一個(gè)細(xì)菌基因組—流感嗜血桿菌(H.influenzae)全基因組序列發(fā)表。第四時(shí)期:基因組和蛋白質(zhì)組時(shí)期(1986~至今)

精選PPT23199512月美、法科學(xué)家公布了有15000個(gè)標(biāo)記的人類基因組的物理圖譜。1996DietrichW.F等繪制了小鼠基因組的完整遺傳圖譜。199610月Goffeau等完成了酵母基因組的測(cè)序。1996DNA芯片(chip)進(jìn)入商業(yè)化。1997Wilmut完成了動(dòng)物體細(xì)胞克隆,“多莉”綿羊。199812月,第一個(gè)多細(xì)胞真核生物線蟲的基因組在Science上發(fā)表。1999CateJ.H第一次繪制出完整核糖體的晶體結(jié)構(gòu),揭示了其中的很多細(xì)節(jié)。精選PPT241999國(guó)際人類基因組計(jì)劃聯(lián)合研究小組完成了人類第22號(hào)染色體測(cè)序工作。20003月塞萊拉公司宣布完成了果蠅的基因組測(cè)序。2000完成了人類第21號(hào)染色體的測(cè)序；20006,26人類基因組草圖發(fā)表；200012,14英美等國(guó)科學(xué)家宣布繪出擬南芥基因組的完整圖譜；20011,12中、美、日、德、法、英等國(guó)科學(xué)家(Nature,15日)和美國(guó)塞萊拉公司(Science,16日)各自公布人類基因組圖譜和初步分析結(jié)果。全部約32億個(gè)核苷酸對(duì)的排列次序,約3.5萬個(gè)基因的遺傳和物理圖譜確定人類基因組DNA編碼的遺傳信息。精選PPT25我國(guó)遺傳學(xué)發(fā)展的進(jìn)展胰島素與核酸的人工合成1958年,英國(guó)著名的生物化學(xué)家桑格確定了胰島素的結(jié)構(gòu),測(cè)定出胰島素51個(gè)氨基酸序列。中國(guó)科學(xué)家從1958年開始研究,1959年就獲得10％的產(chǎn)率,而當(dāng)時(shí)國(guó)外的產(chǎn)率只有1％－2％；不久中國(guó)人又提到30％－50％。經(jīng)過近7年的艱苦研究與探索,他們完成了牛胰島素的全合成。經(jīng)過晶體結(jié)構(gòu)的測(cè)定,人工合成物具有與天然胰島素完全一樣的精細(xì)結(jié)構(gòu)和生物活性。這是世界上第一次人工合成的蛋白質(zhì)。l995年中國(guó)科學(xué)家又開始基因重組人胰島素的研究工作。中國(guó)由此成為世界上第三個(gè)能夠生產(chǎn)、銷售基因重組人胰島素的國(guó)家。1981年11月,中國(guó)科學(xué)工作者經(jīng)過13年長(zhǎng)期艱苦的研究,終于完成了酵母丙氨酸轉(zhuǎn)移核糖核酸的人工合成。是繼中國(guó)在世界上第一次人工合成牛胰島素之后取得的又一重要成就,標(biāo)志著中國(guó)在人工合成生物大分子的研究方面繼續(xù)居于世界先進(jìn)行列?；蚺c克隆的研究我國(guó)轉(zhuǎn)基因技術(shù)在家畜及魚類育種上初見成效。中科院水產(chǎn)生物研究所在世界上率先進(jìn)行轉(zhuǎn)基因魚的研究,成功地將人生長(zhǎng)激素基因、魚生長(zhǎng)激素基因?qū)膈庺~。精選PPT26中國(guó)農(nóng)業(yè)大學(xué)生物學(xué)院瘦肉型豬基因工程育種取得初步成果,已獲得生長(zhǎng)激素轉(zhuǎn)基因豬的第二、三、四代共215頭和初步建立生產(chǎn)轉(zhuǎn)基因豬的技術(shù)體系,轉(zhuǎn)基因豬核心群的生產(chǎn)水平比非轉(zhuǎn)基因豬提高20％,生產(chǎn)效率提高達(dá)5％,達(dá)到國(guó)際先進(jìn)水平。1998年2月,中國(guó)轉(zhuǎn)基因羊研究取得重大突破。上海醫(yī)學(xué)遺傳研究所與復(fù)旦大學(xué)遺傳學(xué)研究所的專家經(jīng)多年合作,已獲得5只與人凝血第九因子基因整合的轉(zhuǎn)基因山羊,其中一只已進(jìn)入泌乳期,并在乳汁中分泌出了有活性的能治療血友病的人凝血第九因子。1999年3月,上海醫(yī)學(xué)遺傳研究所運(yùn)用自己創(chuàng)立的轉(zhuǎn)基因羊新技術(shù)路線,成功培育出了中國(guó)第一頭轉(zhuǎn)基因試管牛；自1990年西北農(nóng)林科技大學(xué)首次完成世界第一例克隆山羊以來,我國(guó)已實(shí)現(xiàn)山羊胚胎連續(xù)克隆,并用克隆技術(shù)生產(chǎn)出羊、豬、牛、兔、鼠五種哺乳動(dòng)物。克隆技術(shù),對(duì)于繁殖優(yōu)良家畜、搶救瀕危生物具有十分重要的意義。1998年12月,湖南醫(yī)科大學(xué)“中國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室”在國(guó)際上首次克隆成功以高頻性聽力下降為主要特征的神經(jīng)性耳聾疾病基因。這也是國(guó)內(nèi)克隆出的第一個(gè)人類疾病基因。精選PPT27遺傳學(xué)發(fā)展的新動(dòng)態(tài)21世紀(jì),將進(jìn)入“后基因組時(shí)代”,將闡明蛋白質(zhì)的功能弄清DNA序列所包含遺傳信息的生物學(xué)功能.1.基因組(genome)學(xué)2.后基因組學(xué)3.蛋白質(zhì)組學(xué)(Proteomics)4.生物信息學(xué)(Bioinformatic)定義為分子生物學(xué)和計(jì)算生物學(xué)的交叉.包含三個(gè)重要的內(nèi)容:(1)基因組信息學(xué);(2)蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)模擬;(3)藥物設(shè)計(jì).精選PPT28遺傳學(xué)研究的領(lǐng)域及分支根據(jù)研究領(lǐng)域劃分經(jīng)典遺傳學(xué)細(xì)胞遺傳學(xué)統(tǒng)計(jì)遺傳學(xué)分子遺傳學(xué)根據(jù)研究的生物范疇劃分動(dòng)物遺傳學(xué)植物遺傳學(xué)微生物遺傳學(xué)人類遺傳學(xué)根據(jù)遺傳機(jī)理劃分生理遺傳學(xué)生化遺傳學(xué)發(fā)育遺傳學(xué)輻射遺傳學(xué)學(xué)科交叉產(chǎn)生的分枝行為遺傳學(xué)藥物遺傳學(xué)毒理遺傳學(xué)免疫遺傳學(xué)生態(tài)遺傳學(xué)病理遺傳學(xué)遺傳學(xué)的應(yīng)用在農(nóng)牧業(yè)生產(chǎn)上的