（新教材適用）高中生物第5章基因突變及其他變異第3節(jié)人類遺傳病課后習(xí)題新人教版必修2

第3節(jié)人類遺傳病課后訓(xùn)練鞏固提升一、基礎(chǔ)鞏固1.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述,錯(cuò)誤的是()A.單基因突變可以導(dǎo)致遺傳病B.染色體結(jié)構(gòu)的改變可以導(dǎo)致遺傳病C.單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因控制的疾病D.環(huán)境因素對(duì)多基因遺傳病的發(fā)病無影響答案:D解析:人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病,單個(gè)基因突變可以導(dǎo)致遺傳病的發(fā)生,如鐮狀細(xì)胞貧血。染色體結(jié)構(gòu)的改變可以導(dǎo)致遺傳病,如貓叫綜合征。多基因遺傳病的發(fā)病受遺傳因素和環(huán)境因素的雙重影響。2.下列不屬于常用的產(chǎn)前診斷措施的是()A.B超檢查 B.羊水檢查C.核磁共振 D.基因檢測答案:C3.下列哪種人類疾病的傳遞符合孟德爾遺傳規(guī)律?()A.單基因遺傳病B.多基因遺傳病C.傳染病 D.染色體異常遺傳病答案:A4.在下列人類的生殖細(xì)胞中,兩者結(jié)合發(fā)育成的個(gè)體可能患有21三體綜合征的組合是()①23+X②22+X③21+Y④22+YA.①③ B.②③C.①④ D.②④答案:C解析:21三體綜合征是指患者的體內(nèi)比正常人多了1條21號(hào)染色體,其可能由正常的卵細(xì)胞(22+X)和異常的精子(23+X或23+Y)結(jié)合發(fā)育而成,也可能由異常的卵細(xì)胞(23+X)和正常的精子(22+X或22+Y)結(jié)合發(fā)育而成。5.患惡性魚鱗癬的男性與正常女性結(jié)婚,他們的兒子都患病,女兒不患病,孫子都患病,孫女不患病。惡性魚鱗癬的遺傳方式為()A.常染色體顯性遺傳B.伴X染色體顯性遺傳C.伴X染色體隱性遺傳D.伴Y染色體遺傳答案:D解析:由題意知,此病僅在男性中出現(xiàn),故為伴Y染色體遺傳病。6.下列是某生物興趣小組開展人類遺傳病調(diào)查的基本步驟。其正確的順序是()①確定要調(diào)查的遺傳病,掌握其癥狀及表現(xiàn)②匯總結(jié)果,統(tǒng)計(jì)分析③設(shè)計(jì)記錄表格及調(diào)查要點(diǎn)④分多個(gè)小組調(diào)查,獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)A.①③②④ B.③①④②C.①③④② D.①④③②答案:C解析:本調(diào)查活動(dòng)可以按照以下的流程來進(jìn)行:確定調(diào)查的目的要求→制定調(diào)查的計(jì)劃(以組為單位,確定組內(nèi)人員,確定調(diào)查病例,制定調(diào)查記錄表,明確調(diào)查方式,討論調(diào)查時(shí)應(yīng)注意的問題)→實(shí)施調(diào)查活動(dòng)→整理、分析調(diào)查資料→得出調(diào)查結(jié)論、撰寫調(diào)查報(bào)告。7.XYY綜合征患者的性染色體組成為XYY。下列關(guān)于XYY綜合征的敘述,正確的是()A.患者為男性,是由母方減數(shù)分裂產(chǎn)生異常的卵細(xì)胞導(dǎo)致的B.患者為男性,是由父方減數(shù)分裂產(chǎn)生異常的精子導(dǎo)致的C.患者為女性,是由母方減數(shù)分裂產(chǎn)生異常的卵細(xì)胞導(dǎo)致的D.患者為女性,是由父方減數(shù)分裂產(chǎn)生異常的精子導(dǎo)致的答案:B解析:該患者體細(xì)胞中含有2條Y染色體,應(yīng)為男性,形成的原因是父方的次級(jí)精母細(xì)胞在減數(shù)分裂Ⅱ后期姐妹染色單體分開后,沒有均分到2個(gè)子細(xì)胞中去,形成的異常精子(含2條Y染色體)參與了受精。8.下圖為某遺傳病的家系圖,相應(yīng)基因用A、a表示。據(jù)圖可以判斷()A.該病為常染色體顯性遺傳病B.Ⅰ1的基因型為XAXa,Ⅰ2的基因型為XaYC.若該病為隱性遺傳病,Ⅰ1為雜合子D.若該病為顯性遺傳病,Ⅰ2為雜合子答案:C解析:由題圖判斷,該病可能是常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、伴X染色體顯性遺傳病或伴X染色體隱性遺傳病。由于不能判斷該病的遺傳方式,個(gè)體的基因型也就無法推知。若該病是隱性遺傳病,由于Ⅱ4是患者,無論該病是常染色體遺傳病還是伴X染色體遺傳病,Ⅱ4都有兩個(gè)致病基因,并分別來自其雙親,因此Ⅰ1為雜合子。若該病是顯性遺傳病,分兩種情況:為常染色體顯性遺傳病時(shí),Ⅰ2可表示為Aa,是雜合子;為伴X染色體顯性遺傳病時(shí),Ⅰ2可表示為XAY,是純合子。9.白化病是一種常染色體隱性遺傳病。若一位正常女性的弟弟患了此病,則()A.該正常女性一定攜帶該致病基因B.該正常女性不一定攜帶該致病基因C.該正常女性將來的孩子一定不會(huì)患白化病D.該正常女性將來的孩子一定會(huì)患白化病答案:B10.某家庭中母親表現(xiàn)正常,父親患紅綠色盲(致病基因用b表示),生了一個(gè)色覺正常但患血友病(伴X染色體隱性遺傳病,致病基因用h表示)的兒子和一個(gè)不患血友病但患紅綠色盲的女兒。下列分析正確的是()A.控制紅綠色盲和血友病的基因在遺傳時(shí)遵循基因的分離定律和自由組合定律B.父親和母親的基因型可分別表示為XbHY、XBHXbhC.若母親的1個(gè)卵原細(xì)胞減數(shù)分裂過程中發(fā)生互換,則產(chǎn)生4種不同的卵細(xì)胞D.若不考慮互換,該夫婦再生1個(gè)女兒,該女兒不患紅綠色盲和患紅綠色盲的概率相同答案:D解析:紅綠色盲和血友病都是伴X染色體隱性遺傳病,故控制這兩種病的基因都在X染色體上,遺傳時(shí)遵循基因的分離定律,但不遵循基因的自由組合定律。該家庭中色覺正常但患血友病兒子的基因型為XBhY,不患血友病但患紅綠色盲女兒的基因型為XbHXb_,可推出父親的基因型只能為XbHY,則母親的基因型為XBhXb_。又因?yàn)槟赣H表現(xiàn)正常,則母親的基因型為XBhXbH。1個(gè)卵原細(xì)胞在減數(shù)分裂過程中,不管是否發(fā)生互換,只能產(chǎn)生1種卵細(xì)胞。若不考慮互換,該夫婦再生1個(gè)女兒,該女兒的基因型為XBhXbH(表現(xiàn)正常)或XbHXbH(患紅綠色盲),兩者出現(xiàn)的概率相同。11.下圖中曲線表示各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn),請(qǐng)回答下列問題。(1)多基因遺傳病的顯著特點(diǎn)是。

(2)染色體異常遺傳病風(fēng)險(xiǎn)在出生后明顯低于胎兒期,這是因?yàn)椤?/p>

(3)克蘭費(fèi)爾特綜合征患者的性染色體組成為XXY。某對(duì)夫婦中丈夫色覺正常(XDY),妻子患紅綠色盲(XdXd),生了一個(gè)色覺正常的克蘭費(fèi)爾特綜合征患者。請(qǐng)運(yùn)用有關(guān)知識(shí)進(jìn)行解釋。答案:(1)成年人發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)顯著增加(2)大多數(shù)染色體異常遺傳病是致死的,患病胎兒在出生前就死亡了(3)妻子的原始生殖細(xì)胞減數(shù)分裂正常,形成基因型為Xd的卵細(xì)胞;丈夫的原始生殖細(xì)胞進(jìn)行減數(shù)第一次分裂時(shí),X染色體和Y染色體未正常分離,最終形成基因型為XDY的精子;基因型為XDY的精子與基因型為Xd的卵細(xì)胞結(jié)合形成了基因型為XDXdY的受精卵解析:(1)題圖中實(shí)線代表多基因遺傳病,明顯看出成年人發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)顯著增加。(2)大多數(shù)染色體異常遺傳病是致死的,患病胎兒在出生前就死亡了,因此染色體異常遺傳病風(fēng)險(xiǎn)在出生后明顯低于胎兒期。(3)克蘭費(fèi)爾特綜合征患者的性染色體組成為XXY。丈夫色覺正常(XDY),妻子患紅綠色盲(XdXd),生了一個(gè)色覺正常的克蘭費(fèi)爾特綜合征患者(XDXdY),原因是妻子的原始生殖細(xì)胞減數(shù)分裂正常,形成基因型為Xd的卵細(xì)胞;丈夫的原始生殖細(xì)胞進(jìn)行減數(shù)第一次分裂時(shí),X染色體和Y染色體未正常分離,形成基因型為XDY的精子;基因型為XDY的精子與基因型為Xd的卵細(xì)胞結(jié)合形成了基因型為XDXdY的受精卵,才會(huì)生出色覺正常的克蘭費(fèi)爾特綜合征患者。二、能力提升1.哮喘是一種常見的遺傳病,該病屬于什么類型的遺傳病?下列哪些疾病與其屬于同類型的遺傳病?()①單基因遺傳?、诙嗷蜻z傳?、廴旧w異常遺傳病④白化?、?1三體綜合征⑥原發(fā)性高血壓⑦并指⑧青少年型糖尿病⑨貓叫綜合征⑩冠心病A.①,⑤⑥⑦ B.②,④⑤⑨C.③,⑥⑦⑩ D.②,⑥⑧⑩答案:D解析:哮喘屬于多基因遺傳病,選項(xiàng)中同屬本類遺傳病的還有原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病和冠心病。2.已知甲、乙兩種病均為單基因遺傳病,其中一種病為伴性遺傳病,Ⅱ9的性染色體缺失了一條(性染色體組成為XO)?，F(xiàn)對(duì)Ⅰ1、Ⅰ3、Ⅰ4的相關(guān)基因進(jìn)行電泳(電泳可將不同類型的基因進(jìn)行分離),結(jié)果如下圖所示。下列有關(guān)敘述錯(cuò)誤的是()A.甲病不可能為伴X染色體隱性遺傳病B.若Ⅱ9患有乙病,則導(dǎo)致其染色體異常的原因只可能是Ⅰ3的減數(shù)分裂過程發(fā)生異常C.若Ⅱ6與Ⅱ7婚配,則生出患乙病孩子的概率為1/8D.若對(duì)Ⅱ8進(jìn)行基因電泳,可得到3條帶答案:C解析:分析題圖可知,Ⅱ8為甲病患者,其父親Ⅰ4不患甲病,故甲病不可能為伴X染色體隱性遺傳病,甲病為常染色體隱性遺傳病。分析題圖可知,Ⅰ1和Ⅰ2患乙病,而Ⅱ5不患乙病,則乙病為顯性遺傳病,又因?yàn)閮煞N病有一種為伴性遺傳病,故乙病為伴X染色體顯性遺傳病。若Ⅱ9患有乙病,Ⅰ4患乙病,Ⅱ9的染色體組成為XO,則其X染色體來自Ⅰ4,故導(dǎo)致Ⅱ9染色體異常的原因只可能是Ⅰ3的減數(shù)分裂過程發(fā)生異常。假設(shè)控制乙病的基因用B、b表示,則Ⅱ6的基因型及概率為1/2XBXB、1/2XBXb,Ⅱ7的基因型為XbY。若Ⅱ6與Ⅱ7婚配,則生出不患乙病孩子的概率為1/4,故生出患乙病孩子的概率為3/4。假設(shè)控制甲病的基因用A、a表示,則根據(jù)系譜圖分析,Ⅰ1、Ⅰ3、Ⅰ4個(gè)體的基因型分別為AaXBXb、AaXbXb、AaXBY,對(duì)比電泳結(jié)果可知,基因1和2各代表A和a中的一個(gè),基因3代表XB,基因4代表Xb。Ⅱ8為這兩種病的患者,且其母親Ⅰ3不患甲病,則Ⅱ8的基因型為aaXBXb,若對(duì)Ⅱ8進(jìn)行基因電泳,可得到3條帶,分別是基因1和2中的一個(gè)、基因3和基因4。3.(不定項(xiàng)選擇題)某遺傳病由位于X染色體上的兩對(duì)等位基因(M、m,N、n)控制,當(dāng)基因M、N同時(shí)存在時(shí)表現(xiàn)正常,其余情況均患病。下圖是某家系中該遺傳病的系譜圖,其中1號(hào)個(gè)體在做遺傳咨詢時(shí)被告知,其生育的兒子都會(huì)患病。下列相關(guān)分析正確的是()A.該病在男性群體中的發(fā)病率與女性相同B.3號(hào)個(gè)體的基因型是XMnY或XmnYC.4號(hào)個(gè)體和正常男性生育一個(gè)男孩患病的概率是1/2D.若1號(hào)個(gè)體生育了一個(gè)正常男孩,可能是其產(chǎn)生配子時(shí)發(fā)生了基因突變答案:CD解析:因?yàn)槟行灾挥幸粭lX染色體,女性有兩條X染色體,而且只要M、N不同時(shí)存在即表現(xiàn)為患者,所以該病在男性群體中的發(fā)病率高于女性。根據(jù)題干信息及系譜圖分析可知,1號(hào)個(gè)體的基因型為XMnXmN,2號(hào)個(gè)體的基因型為XMNY,3號(hào)個(gè)體的基因型為XMnY或XmNY。分析可知4號(hào)個(gè)體的基因型及其概率為1/2XMNXmN、1/2XMNXMn,與正常男性(XMNY)結(jié)婚,二者生育一個(gè)男孩患病的概率為(1/2)×(1/2)+(1/2)×(1/2)=1/2。已知1號(hào)個(gè)體的基因型為XMnXmN,若生育了一個(gè)正常男孩(基因型為XMNY),則可能是其產(chǎn)生配子時(shí)發(fā)生了基因突變,也可能是產(chǎn)生配子時(shí)同源染色體的非姐妹染色單體之間發(fā)生了互換。4.對(duì)于人類的某種遺傳病,在被調(diào)查的若干家庭中的發(fā)病情況如下表所示。據(jù)此推斷,下列敘述最符合遺傳基本規(guī)律的是()家庭類別ⅠⅡⅢⅣ父親++母親++兒子++++女兒++注每類家庭被調(diào)查人數(shù)為150~200人,表中“+”表示患病表現(xiàn)者,“”表示正常表現(xiàn)者。A.第Ⅰ類調(diào)查結(jié)果說明,此病一定屬于伴X染色體顯性遺傳病B.第Ⅱ類調(diào)查結(jié)果說明,此病一定屬于常染色體隱性遺傳病C.第Ⅲ類調(diào)查結(jié)果說明,此病一定屬于隱性遺傳病D.第Ⅳ類調(diào)查結(jié)果說明,此病一定屬于隱性遺傳病答案:D解析:第Ⅰ類調(diào)查結(jié)果說明,此病不一定屬于伴X染色體顯性遺傳病,如果是常染色體遺傳病,也可能出現(xiàn)同樣的結(jié)果。第Ⅱ類調(diào)查結(jié)果說明,此病可能是常染色體遺傳病,也可能是伴X染色體遺傳病。第Ⅲ類調(diào)查結(jié)果說明,此病有可能是隱性遺傳病,但在顯性遺傳病中也可能出現(xiàn)這種情況。第Ⅳ類調(diào)查結(jié)果說明,此病一定屬于隱性遺傳病。5.(不定項(xiàng)選擇題)下圖是A、B兩種不同遺傳病的家族系譜圖(相關(guān)基因分別用A、a,B、b表示)。調(diào)查發(fā)現(xiàn),人群中患B病的女性遠(yuǎn)遠(yuǎn)多于男性。據(jù)圖判斷,下列說法錯(cuò)誤的是()A.A病是伴X染色體顯性遺傳病B.控制A、B兩種遺傳病的基因不遵循自由組合定律C.如果Ⅱ3與一患B病的男性結(jié)婚,最好生女孩D.若Ⅲ1與Ⅲ6結(jié)婚,生下一個(gè)患B病不患A病孩子的概率是1/6答案:ABC解析:由題圖可知,Ⅲ4和Ⅲ5都正常,而其父母都患A病,說明A病是由常染色體上的顯性基因控制的遺傳病,A項(xiàng)錯(cuò)誤。由題意可知,B病為伴X染色體顯性遺傳病,控制A、B兩種遺傳病的基因遵循自由組合定律,B項(xiàng)錯(cuò)誤。如果Ⅱ3(AaXBXb)與一患B病男性(aaXBY)結(jié)婚,所生女孩一定患病,故最好生男孩,C項(xiàng)錯(cuò)誤。若Ⅲ1(aaXBXb)與Ⅲ6(1/3AAXbY、2/3AaXbY)結(jié)婚,生下患B病不患A病孩子的概率為(2/3)×(1/2)×(1/2)=1/6,D項(xiàng)正確。6.進(jìn)行性假肥大性肌營養(yǎng)不良癥是一種由X染色體上的隱性基因(b)控制的遺傳病?；颊邘缀跞繛槟行?男性患者在成年前因所有肌肉纖維壞死而死亡,無生育能力。(1)請(qǐng)簡要說明進(jìn)行性假肥大性肌營養(yǎng)不良癥患者幾乎全部為男性的原因:。

如果女性患病,最可能是患者發(fā)生了。

(2)下面是某已妊娠的女子到醫(yī)院做遺傳咨詢時(shí)向醫(yī)生的敘述:我的父母都正常,一個(gè)哥哥因患進(jìn)行性假肥大性肌營養(yǎng)不良癥而死亡,姐姐正常,她生了一個(gè)正常的女兒和一個(gè)患該病的兒子。①請(qǐng)根據(jù)她的敘述在下面方框中畫出該家庭的遺傳系譜圖。②該女子與她姐姐基因型相同的概率是;該女子與正常男子婚配,生出患病孩子的概率是。

③假如你是醫(yī)生,你給出的建議是,理由是。若要確定胎兒是否患病,應(yīng)采取手段。

答案:(1)女性患者的一個(gè)致病基因一定來自父方,而該病的男性患者在成年前已經(jīng)死亡,不能生育后代基因突變(2)如下圖所示1/21/8選擇生女孩她的后代中女性不會(huì)患該病產(chǎn)前診斷解析:(1)由于女性患者的一個(gè)致病基因一定來自父方,而該病的男性患者在成年前已經(jīng)死亡,不能生育后代,故該病的患者不可能有女性。(2)依題干信息,直接繪出遺傳系譜圖即可。依系譜圖信息,該女子父母的基因型為XBY、XBXb,故該女子的基因型是1/2XBXb、1/2XBXB,而其姐姐有一個(gè)患病的兒子,故其姐姐的基因型為XBXb,因此她與姐姐基因型相同的概率為1/2。該女子與正常男子(XBY)婚配,生出患病孩子的概率為(1/2)×(1/4)=1/8。應(yīng)建議選擇生女孩,因?yàn)樗暮蟠信圆粫?huì)患該病。若