遺傳學(xué)復(fù)習(xí)資料

第一章緒論遺傳學(xué)：碩士物遺傳與變異的學(xué)科。遺傳：生物按照親本所經(jīng)歷的同一發(fā)育途徑和方式，產(chǎn)生與親代相似的復(fù)本的一種自身繁殖過程稱為遺傳（heredity）。遺傳的本質(zhì)就是遺傳物質(zhì)通過不停的復(fù)制和傳遞，保持親子代間相似的過程。變異：同種個體間的差異叫變異。遺傳代表的是性狀的穩(wěn)定性，是相對的；變異代表的是性狀的不穩(wěn)定性，是絕對的。遺傳和變異是生物進化和物種形成的內(nèi)在原因。遺傳學(xué)的研究目的：揭示遺傳物質(zhì)的本質(zhì)，闡明遺傳物質(zhì)的傳遞方式，研究遺傳信息實現(xiàn)的途徑。19，德國的柯倫斯（C.Correns）、荷蘭的德佛里斯（De.Vries）、奧地利的切馬克（E.SeyseneggTschermak）三人重新發(fā)現(xiàn)孟德爾遺傳定律，標(biāo)志著遺傳學(xué)的誕生遺傳學(xué)的發(fā)展時期及重要成果1、細胞遺傳課時期19摩爾根連鎖與互換定律1927年穆勒發(fā)現(xiàn)X射線的誘變作用19哈迪溫伯格創(chuàng)立哈代-伯格定律（遺傳平衡定律）奠定了群體遺傳學(xué)的基礎(chǔ)1932年費舍爾霍爾丹賴特建立了群體遺傳學(xué)2、微生物遺傳課時期1941年美國比德爾（G.W.Beadle）對粗糙鏈孢霉的研究提出“一種基因一種酶”的理論1944艾佛里（O.T.Avery）細菌轉(zhuǎn)化試驗證明DNA是遺傳物質(zhì)。此后，萊德伯格和塔特姆對大腸桿菌進行了有關(guān)遺傳物質(zhì)和基因重組的深入研究1957年本澤爾（S.Benzer）提出順反子學(xué)說，打破了經(jīng)典遺傳學(xué)中基因的三位一體觀點3、分子遺傳課時期1953年沃森克里克提出DNA分子的雙螺旋構(gòu)造1961年雅各布和莫諾提出操縱子學(xué)說1967年尼倫伯格和克拉納等人破譯了遺傳密碼1973年伯格在體外將不一樣生物的DNA人工重組在一起，獲得雜種分子，建立了DNA重組技術(shù)1977羅伯茨夏普提出斷裂基因的概念1985年穆利斯發(fā)明PCR反應(yīng)第二章遺傳物質(zhì)的基礎(chǔ)原核生物的染色體是裸露的環(huán)狀雙鏈DNA分子(cccDNA,circlecovalencecloseDNA)，且原核生物一般只有一種環(huán)狀染色體；真核生物的染色體位于細胞核內(nèi)，由同蛋白質(zhì)分子和少許RNA相結(jié)合的線狀雙鏈DNA分子所構(gòu)成。在細胞處在不分裂狀態(tài)時，這種無定形的易被堿性染料著色的DNA和蛋白質(zhì)復(fù)合物，稱為染色質(zhì)染色質(zhì)的分類：常染色質(zhì)和異染色質(zhì)兩類，這是根據(jù)染色質(zhì)染色反應(yīng)而劃分的，其中染色很深的區(qū)段稱異染色質(zhì)，染色很淺的區(qū)段，稱為常染色質(zhì)。異染色質(zhì)又可以分為構(gòu)成型異染色質(zhì)和功能型異染色質(zhì)兩種。染色質(zhì)的構(gòu)成：由DNA和蛋白質(zhì)構(gòu)成，與DNA結(jié)合的蛋白為堿性蛋白。染色體的細微構(gòu)造：1、一級構(gòu)造，核小體是染色質(zhì)的構(gòu)造單位2、二級構(gòu)造，螺線體是由核小體連接起來的細線螺旋化形成的中空構(gòu)造3三級構(gòu)造，超螺線體是螺線體經(jīng)螺旋化形成的4、四級構(gòu)造，染色體染色體的特性：1、數(shù)量特性，恒定性（同一種生物染色體數(shù)目是恒定的）；在體細胞中是成對的，以2n表達；在性細胞中總是成單的，以n表達；不一樣種染色體數(shù)目差異很大2、構(gòu)造：原核生物的染色體是裸露的DNA分子（細菌等）或RNA分子（病毒等），線粒體和葉綠體的DNA也是裸露的，呈環(huán)狀。真核生物的染色體為DNA好蛋白質(zhì)很少許RNA構(gòu)成的復(fù)合體染色體組：一種正常的二倍體個體形成的配子所具有的所有不一樣染色體染色體組型：一種經(jīng)典的有絲分裂中期的染色體的特性，對其進行分析的過程稱為染色體組性分析端粒：染色體游離端的特化構(gòu)造多線染色體：指某些昆蟲的唾液腺細胞中的類似電纜的一類巨大染色體燈刷染色體：兩棲類某些種類中的未成熟卵母細胞中發(fā)現(xiàn)的類似燈刷狀的染色體有絲分裂的意義：1．保證了物種的持續(xù)性和穩(wěn)定性2．維持個體的正常生長和發(fā)育減數(shù)分裂（meiosis），又稱成熟分裂，是在性母細胞成熟時，配子形成過程中所發(fā)生的一種特殊的有絲分裂。細胞持續(xù)分裂兩次，而DNA只復(fù)制一次，因此分裂后cs數(shù)目減半重要特點1、同源染色體在前期Ⅰ發(fā)生配對聯(lián)會。2包括兩次分裂，即減數(shù)分裂Ⅰ和減數(shù)分裂Ⅱ。第一次發(fā)生染色體減數(shù)，第二次是等數(shù)。3、最終形成的子細胞染色體數(shù)目較母細胞減少二分之一。減數(shù)分裂的意義：1、保證了親代與子代間染色體數(shù)目的恒定性，為后裔的正常發(fā)育和性狀遺傳提供了物質(zhì)基礎(chǔ)，同步保證了物種的相對穩(wěn)定性2、為生物的變異提供了重要的物質(zhì)基礎(chǔ)，有助于生物的適應(yīng)與進化，并為人工選擇提供了豐富的材料前期Ⅰ可進一分為五個時期：細線期、偶線期（cs開始配對、重組）、粗線期（完全聯(lián)會配對，非姊妹染色單體間出現(xiàn)互相互換）、雙線期和終變期。中期Ⅰ是鑒定染色體數(shù)目的最佳時期。減數(shù)分裂cs數(shù)目減半發(fā)生在減數(shù)第一次分裂后期同源cs分離，非同源cs自由組合時胚乳直感(xenia):在3n胚乳的性狀上由于精核的影響而直接體現(xiàn)父本某些性狀的現(xiàn)象。果實直感（metaxenia）：種皮或果皮組織在發(fā)育過程中由于花粉影響而體現(xiàn)父本的某些性狀染色體遺傳學(xué)說1、染色體可在顯微鏡下看到，有一定的形態(tài)構(gòu)造?；蚴沁z傳學(xué)的單位，每對基因在雜交中仍保持它們的完整性和獨立性。2、染色體成對存在，基因也是成對的。在配子中每對基因只有一種，而每對同源染色體也只有一種。3、個體中成對的基因一種來自母本，一種來自父本，染色體也是如此，兩個同源染色體也是分別來自父本和母本。4、不一樣對基因在形成配子時的分離與不一樣對染色體在減數(shù)分裂后期的分離，都是獨立分派的。DNA是遺傳物質(zhì)，DNA的特點：A.穩(wěn)定性B.持續(xù)性C.多樣性證明DNA是遺傳物質(zhì)的三個經(jīng)典試驗：1、肺炎雙球菌的轉(zhuǎn)化試驗2、噬菌體感染試驗3、煙草花葉病毒(TMV)的重建試驗DNA的雙螺旋模型(1)一種雙螺旋是由2個反向平行的單鏈構(gòu)成;(2)一種螺旋的直徑位2nm,螺距為3.4nm,相臨堿基的垂直距離為0.34nm,交角為36°;(3)兩鏈之間由堿基對配對,A=T,G=C;(4)DNA雙螺旋有大溝和小溝的存在。RNA的分子構(gòu)造RNA一般是單鏈線型，但可自身回折形成局部雙螺旋，進而折疊。除tRNA外，幾乎所有細胞中的RNA都與蛋白形成核蛋白復(fù)合物。RNA既是信息分子，又是功能分子。RNA的生物學(xué)功能1、RNA在遺傳信息的翻譯中起決定作用，rRNA在蛋白質(zhì)生物合成中起裝配和催化作用，tRNA起轉(zhuǎn)運和信息轉(zhuǎn)換的作用，mRNA在蛋白質(zhì)的生物合成過程中起翻譯模板的功能2、RNA具有重要的催化功能和其他持家功能3、RNA轉(zhuǎn)錄后加工和修飾依賴于各類小RNA和其蛋白質(zhì)復(fù)合物。4、RNA對基因體現(xiàn)和細胞功能具有重要調(diào)整作用。DNA的構(gòu)造：左旋，Z-DNAZ-DNA基本反復(fù)單位是嘌呤-嘧啶，嘧啶的苷鍵——反式取向，嘌呤的苷鍵——順式取向，而右手螺旋中，苷鍵構(gòu)象都是反式，因此，是嘌呤苷鍵構(gòu)型的不一樣產(chǎn)生了左手雙螺旋。Z-DNA與B-DNA區(qū)別：螺旋方向、苷鍵構(gòu)象、二核苷酸反復(fù)單位右旋，B-DNAA-DNAA型螺旋比較短粗，堿基傾角大，大溝深度明顯超過小溝；B型較適中；Z型細長，大溝平坦，核苷酸構(gòu)象順反相間，使磷酸和糖骨架呈Z字型。多種類型的DNA分子的比較ABZ外形粗短適中細長螺旋方向右手右手左手螺旋直徑2.55nm2.37nm1.84nm堿基軸升0.23nm0.34nm0.38nm堿基夾角32.7°34.6°60°每圈堿基數(shù)1110.412螺距2.46nm3.32nm4.56nm軸心與堿基對關(guān)系不穿過堿基對穿過堿基對不穿過堿基對堿基傾角19°1°9°糖環(huán)折疊C3’內(nèi)式C2’內(nèi)式嘧啶C2’內(nèi)式，嘌呤C3’內(nèi)式糖苷鍵構(gòu)像反式反式C、T反式,G順式大溝很狹、很深很寬、較深平坦小溝很寬、淺狹、深較狹、很深第三章孟德爾遺傳定律選擇豌豆作為研究材料的理由：1、豌豆具有穩(wěn)定的易于辨別的性狀；2、自花授粉且閉花受精；3、豌豆豆莢成熟后籽粒都留在豆莢內(nèi)，便于多種類型籽粒的精確計數(shù)性狀（character）——是生物體形態(tài)構(gòu)造特性、生理生化特性、代謝類型和本能行為等，重要由遺傳基礎(chǔ)決定，其詳細體現(xiàn)還與環(huán)境條件有關(guān)。單位性狀（unitcharacter）——由一對等位基因控制的某一種可以辨別的性狀，可用于遺傳分析。相對性狀（contrast/relativecharacter）——由等位基因所決定的同一性狀的不一樣體現(xiàn)型。顯性性狀（dominantcharacter）——為等位基因中顯性基因所決定的性狀，雜合體中得以體現(xiàn)。隱性性狀（recessivecharacter）——等位基因中隱性基因所決定的性狀，只有在隱性基因純合時才得以體現(xiàn)。純系(pureline)：經(jīng)多代自交或長期近交（動物）所獲得的高度自交系。親本世代(parentalgeneration,P)：雜交時的雙親世代。正反交(reciprocalcross)：第二個雜交與第一種雜交的雙親相似只是性別互換。等位基因（alleles）——位于同源染色體上相似位置上，控制同一類性狀的基因（遺傳因子）?；蛐停╣enotype）——又稱遺傳型，指細胞或生物體的遺傳構(gòu)成總合。體現(xiàn)型（phenotype）——簡稱表型，指特定基因型在一定環(huán)境條件下所體現(xiàn)的性狀純合體（homozygote）——指純合基因型的細胞或個體，其等位基因呈同質(zhì)狀態(tài)，可真實遺傳。雜合體（heterozygote）——即雜合基因型的細胞或個體，一種或幾種座位的等位基因呈異質(zhì)狀態(tài)。測交（testcross）：被測個體與純合隱性親本的雜交。首先，驗證被測個體的基因型，另首先，檢測被測個體產(chǎn)生的配子類型和數(shù)量。自交（selfing）基因型相似個體之間的交配。與測交的目的相似?？梢酝茖?dǎo)F2代需要獲得的某一基因型的個體數(shù)。讓F2植株自交產(chǎn)生F3株系，然后根據(jù)F3的性狀體現(xiàn)來驗證F2的基因型。一因多效：一種基因影響多種性狀的發(fā)育多因一效：多種基因一起影響同一性狀的體現(xiàn)體現(xiàn)度：個體間基因體現(xiàn)的變化程度外顯度：具有特定基因的一群個體中，體現(xiàn)該基因性狀的個體的百分率復(fù)等位基因：在二倍體生物的個體中，一種基因（在一種基因座位上）只有兩個等位基因，而在群體中也許存在兩個以上等位基因，這些基因被稱為復(fù)等位基因。復(fù)等位性：存在復(fù)等位基因的這種現(xiàn)象，稱為復(fù)等位性等位基因族：一套復(fù)等位基因稱為等位基因族一對遺傳因子的雜交試驗（分離定律LawofSegregation）雜交試驗的特點：1、一對相對性狀不一樣的個體雜交，F(xiàn)1代只體現(xiàn)顯性性狀；2、F2代形成了與親代相似的兩類性狀，稱為分離現(xiàn)象；3、F2代兩種類型之間的比例為3：1。在設(shè)計的多種雜交試驗中，都得到了類似的成果。遺傳因子假說：1、遺傳性狀是由遺傳因子決定的；2、每一種單位性狀都是由一對遺傳因子控制的，在個體中成對存在；3、生殖細胞中遺傳因子只有每對遺傳因子中的一種；4、每對遺傳因子中，一種來自父本，一種來自母本；5、形成生殖細胞時，每對遺傳因子互相分開，分別進入生殖細胞中；6、生殖細胞的結(jié)合是隨機的；7、每種單位性狀中遺傳因子存在兩種形式，其中某一遺傳因子只有純合時才體現(xiàn)出某一性狀，另一遺傳因子在純合或雜合時都可以體現(xiàn)出某一性狀。分離定律的內(nèi)容：一對基因在雜合狀態(tài)下互不沾染，保持其獨立性，在配子形成時，又按原樣分離到不一樣的配子中去。一般狀況下，配子分離比是1：1，F(xiàn)2代基因型分離比是1：2：1，F(xiàn)2表型分離比是3：1。分離定律的驗證：1、測交（testcross）2、自交（selfing）兩對遺傳因子的雜交試驗（自由組合定律）1、F1只是體現(xiàn)顯性性狀；2、F2除具有親組合之外，尚有重組合類型；分離與組合現(xiàn)象.3、表型比例為：9：3：3：1自由組合定律的內(nèi)容：兩對或多對遺傳因子在雜合狀態(tài)時保持其獨立性，互不污染。配子形成時，同一對遺傳因子彼此分離，獨立傳遞；不一樣對的遺傳因子則自由組合。對于雙因子雜交試驗而言，F(xiàn)1配子比1：1：1：1：1；F2基因型比（1：2：1）2；表型比（3：1）2。要到達理想的分離比例，必須具有下列條件：1、親本必需是純合二倍體,相對性狀差異明顯。2、基因顯性完全,不受其他基因影響而變化作用方式。3、減數(shù)分裂過程,同源染色體分離機會均等,形成兩類配子的數(shù)目相等,或靠近相等。配子能良好地發(fā)育并以均等機會互相結(jié)合。4、不一樣基因型合子及個體具有同等的存活率。5、生長條件一致,試驗群體比較大。孟德爾遺傳定律的意義：1、孟德爾第一次明確地提出了遺傳因子的概念，并且提出了遺傳因子控制遺傳性狀的若干規(guī)律。2、孟徳爾提出了雜交，自交，回交等一套科學(xué)有效的遺傳研究措施來研究遺傳因子的規(guī)律。孟德爾創(chuàng)立的這套措施一直沿用到20世紀(jì)50年代，才被分子遺傳學(xué)措施取代。3、孟德爾采用了數(shù)理記錄研究措施，從現(xiàn)象到規(guī)律再到理論孟德爾遺傳定律的擴展等位基因之間的互相作用（1）完全顯性（2）不完全顯性（3）共顯性（4）鑲嵌顯性復(fù)等位基因舉例人類中的ABO血型血型基因型OiiAIAIA或IAiBIBIB或IBiABIAIB1)這里的主基由于I，包括三個等位基因：IA、IB和i。2)在單一種體中只能出現(xiàn)其中兩個等位基因。3)這一族中包括完全顯性和共顯性兩種狀況。復(fù)等位基因的遺傳學(xué)特性：1、復(fù)等位基因系列的任何一種基因都是突變的成果；2、不一樣生物的復(fù)等位基因系列的基因數(shù)各不相似，甚至同一物種的不一樣復(fù)等位基因系列的基因數(shù)也不相似；3、一種復(fù)等位基因系列中，不管基因數(shù)目多寡，在二倍體生物中，只能有其中的兩個基因；4、不一樣的復(fù)等位基因往往體現(xiàn)不一樣的顯隱性關(guān)系；5、復(fù)等位基因在二倍體總都遵照孟德爾定律遺傳，但后裔并不一定經(jīng)典的分離比。基因互作的方式：互補作用（9:7），累加作用（9：6：1），顯性上位作用（12:3:1），隱性上位作用（9:3:4），克制作用（13：3），重疊作用（15：1）互補作用：當(dāng)若干個非等位基因同步存在時，共同決定某一性狀的體現(xiàn)，其中任何一種基因發(fā)生突變都會導(dǎo)致同一突變性狀的出現(xiàn)，這些基因稱為互補基因，他們之間的互相作用稱為互補作用，例如：香豌豆的花色遺傳累加作用：由幾種非等位基因共同決定某一性狀的體現(xiàn)，并且每一基因都只有部分的作用，這種遺傳現(xiàn)象稱為累加作用。例如：南瓜瓜形上位作用：在有些狀況下影響同一性狀的兩對基因同步存在時，其中一對遮蓋了另一對基因的作用顯性上位作用：狗毛色的遺傳隱性上位作用：小鼠毛色遺傳克制作用：兩對基因獨立遺傳時其中一對自身不決定任何體現(xiàn)型的顯性等位基因克制了另一對基因的顯性效應(yīng)家蠶的繭色遺傳重疊作用：多對獨立遺傳的基因共同決定同一性狀時，每一對顯性基因?qū)τ诒硇托?yīng)都具有相似的作用，只有隱形純和個體才體現(xiàn)此外一種體現(xiàn)型薺菜果實形狀的遺傳顆粒是遺傳是孟德爾遺傳定律的精髓，也是現(xiàn)代遺傳學(xué)發(fā)展的指導(dǎo)思想記錄學(xué)的應(yīng)用概率：是指某一隨機事件出現(xiàn)的也許性大小二項式的展開：Cnrprqn-r=n!/r!(n-r)!]prqn-rχ2=第四章連鎖互換定律本來為同一親本所具有的兩個性狀,F2中常有連系在一起遺傳的傾向,稱為連鎖遺傳相引相:甲乙二個顯性性狀連系在一起遺傳，甲乙兩個隱性性狀連系在一起遺傳的雜交組合,稱相引相。相斥相:甲顯性和乙隱性性狀連系在一起遺傳,乙顯和甲隱連系在一起遺傳的雜交組合,稱為相斥相。Morgan用果蠅為材料，證明具有連鎖關(guān)系的基因位于同一染色體上完全連鎖：F1自交或測交，其后裔個體的體現(xiàn)型只體現(xiàn)為親本組合的類型不完全連鎖：F1不僅產(chǎn)生親型配子，也產(chǎn)生重組型配子。重組型配子不不小于孢母細胞二分之一的原因1、互換都發(fā)生在同源染色體相靠近的非姊妹染色體之間，而此外兩條不互換2、重組型的配子個數(shù)是發(fā)生基因重組的孢母細胞的百分?jǐn)?shù)的二分之一連鎖互換定律的內(nèi)容位于同源染色體上的非等位基因處在雜合狀態(tài)，當(dāng)減數(shù)分裂產(chǎn)生配子時，同一染色體上的基因具有伴同遺傳的現(xiàn)象，當(dāng)同源染色體非姐妹染色單體之間發(fā)生互換時，就有少數(shù)重組類型的配子產(chǎn)生?；Q值，即重組率，是指重組型配子數(shù)占總配子數(shù)的百分率。計算公式：互換值(%)=重組型的配子數(shù)/總配子數(shù)×100%自交法計算互換值的環(huán)節(jié)①F2代純合隱性個體的百分率x②以上百分率開方即得隱性配子的百分率③含兩個顯性基因配子的百分率等于隱性配子的百分率④互換值計算公式：相引組100%-2√x相斥組2√x（此即為互換值）互換值在0-50%之間變動.互換值越靠近0，連鎖強度越大，發(fā)生互換的孢母細胞越少。反之，則連鎖強度越大，發(fā)生互換的孢母細胞越多。遺傳距離：值是相對穩(wěn)定的，因此一般以這個數(shù)值表達兩個基因在同一染色體的相對距離，這種相對距離稱為遺傳距離?；Q值越大，距離越遠;反交則越小.基因定位：是指確定基因在染色體上的位置。確定基因的位置重要是確定基因之間的距離和次序，它們之間的距離是用互換值來表達的。用互換值表達的基因距離稱為遺傳距離。遺傳距離的單位是厘摩爾根（cM），是去掉百分率符號的互換值絕對值。基因定位的措施兩點測驗的基本環(huán)節(jié)（措施）是首先通過一次雜交和一次用隱性親本測交來確定兩對基因與否連鎖；然后再根據(jù)其互換值來確定它們在同一染色體上的位置。三點測驗常用的措施，是通過一次雜交和一次用隱性親本測交，同步確定三對基因在染色體上的位置?？傻竭_二個目的：糾正兩點測驗的缺陷，使估算的互換值愈加精確；二是通過一次試驗同步確定三對連鎖基因的位置?；驹恚?對基因之間也許只發(fā)生一次互換，也也許發(fā)生二次互換（即雙互換doublecrossingover）,發(fā)生二次互換的也許性肯定是較少的，因此先找出發(fā)生雙互換的個體。然后羅列出三對基因也許的排列次序。再分析也許互換的基因型，以推出親本的基因排列，確定三對基因的排列次序?；蛭恢门哦ê螅钊牍浪慊Q值，以確定它們的距離。值得注意的是每個雙互換都包括兩個單互換，因此在估算兩個單互換值時，應(yīng)當(dāng)分別加上雙互換值，才能對的反應(yīng)實際發(fā)生的單互換頻率。干擾：即一種單互換發(fā)生后,在它鄰近再發(fā)生第二個單互換的機會就會減少。符合系數(shù)（并發(fā)系數(shù)）：對于受到干擾的程度，一般用符合系數(shù)來表達。當(dāng)符合系數(shù)為1時，表達沒有干擾；當(dāng)=0時，發(fā)生完全干擾。實際雙互換值符合系數(shù)=—理論雙互換值連鎖遺傳圖：存在于同一染色體上的基因，構(gòu)成一種連鎖群。把一種連鎖群的各個基因之間的距離和次序標(biāo)志出來，就能形成（繪）連鎖遺傳圖。特點：一種生物連鎖群的數(shù)目與染色體的對數(shù)是一致的。即有n對染色體就有n個連鎖群。連鎖群的數(shù)目不會超過染色體的對數(shù)，但臨時會少于染色體對數(shù)四分子分析：由于鏈孢霉一次減數(shù)分裂的四個產(chǎn)物被包裹在窄窄的子囊內(nèi)，稱為四分子，對其分析稱四分子分析。著絲粒作圖：四分子在子囊中的排列次序取決于減數(shù)分裂時著絲粒的取向，因此可以將著絲?？醋饕环N“基因”，以它作為原則點，將基因與它比較，分析各基因間的次序與距離，該措施也稱著絲粒作圖紅色鏈孢霉的特點：真菌類的子囊菌，具核構(gòu)造，屬真核生物；個體小，生長迅速，易于培養(yǎng)；除可進行無性生殖，也可進行有性生殖。在互換型的子囊中，每發(fā)生一種互換，一種子囊中就有半數(shù)孢子發(fā)生重組，因此互換值可按下式估算：互換型子囊數(shù)互換值=×100%×1/2(互換型子囊數(shù)+非互換型子囊數(shù)）對于連鎖的兩個基因座a和b，它們之間也許存在如下三種狀況:①a、b間無互換②一次單互換③存在雙互換遺傳學(xué)圖：又稱連鎖圖。是指基因或DNA標(biāo)志在染色體上的相對位置與遺傳距離，后者一般以基因或DNA片段在染色體互換過程中的分離頻率厘摩（cM）來表達。物理學(xué)圖：是指已知核苷酸序列的DNA片段（序列標(biāo)簽位點)為路標(biāo)，以堿基對（bp,kb,Mb)作為基本測量單位（圖距）的基因組圖。轉(zhuǎn)錄圖：稱體現(xiàn)圖，體現(xiàn)序列標(biāo)簽。是指基因的cDNA片段圖三大規(guī)律的聯(lián)絡(luò)：基因的自由組合定律和基因的連鎖互換定律是建立在基因的分離定律的基礎(chǔ)上的，生物形成配子時，在減數(shù)第一次分裂的過程中，同源染色體上的等位基因都要彼此分離。在分離之前，也許發(fā)生部分染色單體的交叉互換。在同源染色體分離的基礎(chǔ)上，非同源染色體上的非等位基因又進行自由組合，從而形成多種組合的配子。可見三大規(guī)律在配子形成過程中互相聯(lián)絡(luò)、同步進行、同步作用。第五章性別決定和伴性遺傳性別：生物個體雌雄的差異，即性性狀。特點：1、性別差異明顯，并且相稱穩(wěn)定；2、一般狀況下性別之間的比例為1：1，為經(jīng)典的孟德爾分離比。性染色體：細胞中與性別決定有明顯而直接關(guān)系的染色體。常染色體：性染色體之外的那些染色體。半合子：差異區(qū)段上的基因只存在于一條染色體上，并不成對出現(xiàn)，這些基因稱為半合子。性染色體決定性別理論：性別決定的類型：XY型ZW型XO型ZO型基因平衡決定性別的理論：1、性染色體和常染色體上均有決定性別發(fā)育的基因。2、性別決定的方向決定于這兩類基因系統(tǒng)的比率。伴性遺傳：是指性染色體上的基因所控制的某些性狀總是伴隨性別而遺傳的現(xiàn)象伴性遺傳的特點：A、正反交成果不一樣；B、分離比在兩性間不一致；C、隱性基因控制的性狀體現(xiàn)交叉遺傳。交叉遺傳：父親的性狀傳給女兒，母親的性狀傳給兒子的遺傳現(xiàn)象。遺傳疾病的常見遺傳模式：1、常染色體顯性遺傳2、常染色體隱性遺傳3、X-染色體隱性遺傳4、Y-染色體顯性遺傳從性遺傳：是指常染色體上基因所控制的性狀在體現(xiàn)型上受個體性別而影響的現(xiàn)象限性遺傳：是指不管性狀的控制基因位于性染色體或常染色體上，體現(xiàn)型只在一種性別中體現(xiàn)的現(xiàn)象。第六章數(shù)量性狀遺傳質(zhì)量性狀：不易受環(huán)境條件的影響、表型之間截然不一樣，具有質(zhì)的差異，用文字可以進行定性描述的性狀，體現(xiàn)為不持續(xù)變異。數(shù)量性狀：輕易受環(huán)境條件影響、彼此間界線不明顯、不易分類、呈持續(xù)變異、只能用數(shù)字進行定量描述的性狀數(shù)量性狀的特性：1、數(shù)量性狀的變異體現(xiàn)為持續(xù)的，雜交后的分離世代不能明確分組2、數(shù)量性狀一般輕易受環(huán)境條件的影響而發(fā)生變異，這種變異是不遺傳。3、質(zhì)量性狀和數(shù)量性狀的劃分不是絕對，同一性狀在不一樣親本的雜交組合中也許體現(xiàn)不一樣。4、研究措施的不一樣，數(shù)量性狀遺傳只能采用記錄學(xué)的處理措施多基因假說，詳細內(nèi)容有：1、決定數(shù)量性狀的基因數(shù)目諸多2、各基因的效應(yīng)相等3、各個等位基因的體現(xiàn)為不完全顯性或無顯性，或體現(xiàn)為增效和減效作用4、各基因的作用是累加性的。微效多基因或微效基因：是專門用來表述控制數(shù)量性狀的基因，與控制質(zhì)量性狀的基因相區(qū)別修飾基因：是指有某些性狀雖然是受一對或少數(shù)n對主基因控制，但此外尚有一組效果微小的基因能增強或減弱主基因?qū)w現(xiàn)型的作用，此類微效基因在遺傳學(xué)上稱為修飾基因。平均數(shù)：一般是應(yīng)用算術(shù)平均數(shù)，即把所有資料中各個觀測的數(shù)據(jù)總加起來，然后用觀測總個數(shù)除之。所得的商就是平均數(shù)。平均數(shù)重要用來反應(yīng)一組數(shù)據(jù)的集中性。方差，是用以表達一組資料的分散程度或離中性，使方差（或稱變量）開方即等于原則差方差V(s2)=∑(x-x)2/(n-1)=[∑x2-(∑x)2/n]/(n-1)原則差S=√∑(x-x)2/(n-1)(n>30時,n-1≈n)體現(xiàn)型值：某性狀體現(xiàn)型的數(shù)值，用P表達?；蛐椭担盒誀铙w現(xiàn)中由基因型所決定的數(shù)值，用G表達。環(huán)境型值：體現(xiàn)型值與基因型值之差，用E表達廣義遺傳力：遺傳方差占總方差的比值，一般以百分?jǐn)?shù)表達hB2=遺傳方差/總方差×100%=VG/（VG+VE）×100%廣義遺傳力的大小可以作為衡量親代和子代之間遺傳關(guān)系的原則。hB2=VG/（VG+VE）×100%VP=VG+VEVG=VP-VEVP(總方差)=F2的表型方差VE(環(huán)境方差)=VF1=1/2(VP1+VP2)=1/3(VP1+VP2+VF1)hB2=VG/VF2×100%=（VF2-VF1）/VF2×100%=[VF2-1/3(VF1+VP1+VP2)]/VF2×100%=[VF2-1/2(VP1+VP2)]/VF2×100%加性方差(VA):等位基因間和非等位基因間的累加作用引起的變異量顯性方差(VD):等位基因間互相作用引起的變異量上位性方差(VI):非等位基因間的互相作用引起的變異量VG=VA+VD+VIVP=(VA+VD+VI)+VE加性方差(VA)是可固定的遺傳變異量,可在上下代間傳遞,而另兩種VD和VI則不能固定狹義遺傳力：基因加性方差占體現(xiàn)型總方差的比值，稱為狹義遺傳力（hN2）hN2（狹義遺傳力）=基因加性方差/總方差×100%=VA/VP×100%=VA/（VG+VE）=VA/[（VA+VD+VI）+VE]hN2=[2VF2-(VB1+VB2)]/VF2×100%=1/2VA/[1/2VA+1/4VD+VE]×100%平均顯性度：d/a=√（VD/VA）顯性程度等于1，表達顯性完全；等于0，則沒有顯性。遺傳率在育種上的應(yīng)用（1）不易受環(huán)境影響的性狀的遺傳率比較高，易受環(huán)境影響的性狀則較低.（2）變異系數(shù)小的性狀的遺傳率高，變異系數(shù)大的則較低.（3）質(zhì)量性狀一般比數(shù)量性狀有較高的遺傳率.（4）性狀差距大的兩個親本的雜種后裔，一般體現(xiàn)較高的遺傳率.（5）遺傳率并不是一種固定數(shù)值，對自花授粉植物來說，它因雜種世代推移而有逐漸升高的趨勢。遺傳力的闡明：1、遺傳力是一種記錄學(xué)概念，是針對群體，而不是用于個體；2、遺傳力反應(yīng)了遺傳變異和環(huán)境變異在表型變異中所占的比例，遺傳力的數(shù)值會受環(huán)境變化的影響；3、一般來說，遺傳力高的性狀較輕易選擇，遺傳力低的性狀較難選擇。近交和近交系數(shù)概念：也稱近親交配，或簡稱近交，是指血統(tǒng)或親緣關(guān)系相近的兩個個體間的交配；也就是指基因型相似或相近的兩個個體間的交配。近交系數(shù)（F）：一種個體從其某一祖先得到一對純合的、且遺傳上等同的基因的頻率。自交的遺傳學(xué)效應(yīng)：（1）雜合體通過自交可以導(dǎo)致后裔基因的分離，將使后裔群體中的遺傳構(gòu)成迅速趨于純合化X%=[1-（1/2)r]n×100%。(2)雜合體通過自交可以導(dǎo)致等位基因純合，使隱性性狀得以體現(xiàn)出來，從而可淘汰有害的隱性個體，改良群體遺傳構(gòu)成。(3)通過自交可以導(dǎo)致遺傳性狀的穩(wěn)定，不管顯性性狀還是隱性性狀?；亟唬哼\用親本之一與雜種后裔雜交。其中第一次回交的后裔稱為回交一代，用BC1表達?；亟灰淮倩亟?，稱為回交二代，用BC2表達。回交n-1代再回交，稱為回交n代，用BCn表達。輪回親本：在回交中被用來與雜種后裔持續(xù)回交的親本。非輪回親本：在回交中未被用來持續(xù)回交的親本。回交的遺傳學(xué)效應(yīng)：1、回交后裔的基因型純合將嚴(yán)格受其輪回親本的控制；2、而自交后裔的基因型純合卻是多種多樣的組合方式。多次持續(xù)后來，其后裔將基本上答復(fù)為輪回親本的基因型雜種優(yōu)勢：指兩個遺傳構(gòu)成不一樣的親本雜交產(chǎn)生的雜種第一代，在生長勢、生活力、繁殖力、抗逆性、產(chǎn)量和品質(zhì)上比其雙親優(yōu)越的現(xiàn)象。雜種優(yōu)勢的特點：1、雜種優(yōu)勢不是某一、二個性狀單獨地體現(xiàn)出來，而是許多性狀綜合地體現(xiàn)突出。2、雜種優(yōu)勢的大小，大多數(shù)取決于雙親性狀間的相對差異和互相補充。一般是雙親間的親緣關(guān)系越大，優(yōu)勢越強。3、雜種優(yōu)勢的大小與雙親基因型的高度純合具有親密的關(guān)系。只有在雙親基因型的純合程度都很高時，F(xiàn)1群體基因型才能具有整潔一致的異質(zhì)性，不含出現(xiàn)分離混雜，這樣才能體現(xiàn)明顯的優(yōu)勢。4、雜種優(yōu)勢的大小與環(huán)境條件的作用有親密的關(guān)系。性狀的體現(xiàn)是基因型與環(huán)境綜合作用的成果。不一樣的環(huán)境條件對于雜種優(yōu)勢體現(xiàn)的強度有很大的影響。一般來說，在同樣不良的環(huán)境條件下，雜種比其雙親總是具有較強的適應(yīng)能力。第七章群體遺傳與進化平衡群體（孟德爾群體）：是由隨機交配的個體繁殖構(gòu)成的集體，也可稱為隨機交配群體。在這個群體中，基因的分派、互換、重組都服從孟德爾的遺傳規(guī)律隨機交配：在孟德爾群體內(nèi)個體之間具有同等機率進行交配。基因庫：一種群體中所有個體的等位基因的總和?；蛭膸欤簩⒁环N基因組DNA用限制酶切割成合適大小的片段，并進行克隆化，包括每一種片段的匯總。或是通過某個基因組所形成的總mRNA逆轉(zhuǎn)錄形成的cDNA片段，構(gòu)建的文庫?；蝾l率：一種群體中某一等位基因在該基因座上也許出現(xiàn)的等位基因總數(shù)中所占的比率。任一基因座的所有等位基因頻率之和等于1基因型頻率：一種群體中不一樣基因型所占的比率。所有基因型頻率的總和等于1。基因頻率與基因型頻率的換算關(guān)系為：p=P+1/2Hq=Q+1/2Hp+q=1p2+2pq+q2=1P=p2,H=2pq,Q=q2遺傳平衡：群體中多種等位基因的頻率以及由不一樣的交配體制所產(chǎn)生的多種基因型在數(shù)量上的分布。假如沒有任何原因影響，則群體將保持遺傳平衡Hardy-Weinberg定律（遺傳平衡定律）：（1）在隨機交配的大群體中，假如沒有其他原因的干擾，則各代基因頻率保持不變。（2）在任何一種大群體內(nèi)，不管其基因頻率和基因型頻率怎樣，只要一代的隨機交配，這個群體就可到達遺傳平衡。（3）一種群體在平衡狀態(tài)時，基因頻率和基因型頻率的關(guān)系是：D＝p2，H=2pq，R=q2。平衡群體的基本特性平衡群體：在生物個體隨機交配，且沒有突變，選擇等狀況下，群體的基因頻率世代保持不變，這樣的一種群體稱為平衡群體。隨機交配一代，基因型頻率發(fā)生變化的群體不是平衡群體。一種非平衡群體，隨機交配一代后來，成為平衡群體。遺傳平衡定律的應(yīng)用：群體的遺傳平衡是相對的、有條件的。實際上，自然界的條件千變?nèi)f化，任何一種群體都在不一樣程度上受到多種影響群體平衡原因的干擾，而使群體遺傳構(gòu)造不停變化。在掌握遺傳平衡定律的前提下，研究多種影響原因?qū)θ后w遺傳構(gòu)成的作用，具有十分重要的理論與實踐意義，這不僅在于解釋生物進化的原因，并且通過運用這些原因來變化群體遺傳構(gòu)成，育出符合人類需要的新品種群體。因此從這個角度看，可以認為，所謂育種無非是人為地運用多種影響群體平衡的原因，以控制群體遺傳構(gòu)成的發(fā)展方向，從而獲得優(yōu)良品種的過程。微進化：群體在世代過程中等位基因頻率的變化，稱為微進化，即發(fā)生在物種內(nèi)的遺傳變化。大進化：指從既有物種中產(chǎn)生新物種的過程，是微進化的擴展、累積的成果。變化群體基因頻率的原因：1、突變2、選擇——自然選擇是進化的潛在動力3、遺傳漂變4、遷移)導(dǎo)致群體間的基因流自然選擇：自然界中逐漸淘汰適合度低的個體，選擇適合度高的個體作為下一代親本的過程。適合度：群體中一種個體相對于其他個體存活并傳遞其基因到下一代的能力。適合度具有兩個基本成分：存活力和生殖成功選擇系數(shù)：在選擇的作用下減少的適合度遺傳漂變：或遺傳漂移，S.Wright效應(yīng)。群體內(nèi)由于不能隨機交配導(dǎo)致的等位基因頻率的隨機波動或由于抽樣誤差產(chǎn)生的基因頻率的變化。遺傳漂變的效應(yīng)∶對適合度無影響的新等位基因一般迅速從群體中丟失；很少新等位基因的頻率增長奠基者效應(yīng)：遺傳漂變的一種形式，指由帶有親代群體中部分等位基因的少數(shù)個體重新建立新的群體。遷移：群體間個體移動或基因流動叫做遷移(migration)。遷移實質(zhì)上就是兩個群體混雜。種質(zhì)漸滲：指一物種的基因引進到另一物種的基因庫中的現(xiàn)象，稱為種質(zhì)漸滲生物進化基因組的復(fù)雜性包括：基因數(shù)目的增長；基因組內(nèi)DNA序列種類的增長和組織構(gòu)造的復(fù)雜化?；蚪M獲得新基因的途徑：既有基因的突變、所有或一部分實現(xiàn)倍增(duplication))；從其他物種獲得。1、基因倍增：在進化過程中，可以發(fā)生如下幾種倍增的狀況：1）整個基因組倍增；2）一條染色體或一條染色體的一部分倍增；3）一種基因或一組基因倍增2、物種間基因轉(zhuǎn)移3、基因組中生物大分子的進化達爾文進化論的重要內(nèi)容：1）世界不是靜止的，而是進化的。物種不停地變異，新種產(chǎn)生，舊種消滅。2）生物進化是逐漸和持續(xù)的，其中不存在不持續(xù)的變異或突變。3）生物之間均有一定的親緣關(guān)系，它們有著共同的祖先。4）自然選擇是變異的最重要的途徑。由于繁殖過剩而產(chǎn)生生存斗爭進而出現(xiàn)適者生存不適者被淘汰的現(xiàn)象。中性學(xué)說：日本群體遺傳學(xué)家木村資生提出的有關(guān)分子進化的學(xué)說。重要內(nèi)容：1、突變大多是“中性”的2、中性突變通過隨機的遺傳漂變在群體里固定下來3、進化的速率由中性突變的速率所決定核酶的催化反應(yīng)：1、自我切割，即自我剪接的I、II、III類的內(nèi)含子；2、切割其他RNA，如RNaseP；3、合成肽鍵。第八章細胞質(zhì)遺傳細胞質(zhì)遺傳：由細胞質(zhì)成分所決定的遺傳現(xiàn)象和遺傳規(guī)律。也稱為非孟德爾遺傳，核外遺傳核遺傳：染色體基因組所控制的遺傳現(xiàn)象和遺傳規(guī)律。細胞質(zhì)就體現(xiàn)如下遺傳特點：1.正交和反交的遺傳體現(xiàn)不一樣。由細胞質(zhì)基因控制的性狀，只能由母本傳遞給子代。2.通過持續(xù)的回交能把母本的核基因所有置換掉，但母本的細胞質(zhì)基因及其控制的性狀仍不消失。3.由附加體或共生體決定性狀，其體現(xiàn)往往類似病毒的轉(zhuǎn)導(dǎo)或感染。mtDNA（線粒體DNA）的遺傳特性：1母性遺傳：mtDNA所有來自母親，非孟德爾式遺傳，線粒體隨機分派到子細胞。2、mtDNA無內(nèi)含子，無修復(fù)系統(tǒng)。3、mtDNA復(fù)制，轉(zhuǎn)錄，翻譯所需的酶由核基因組提供。4、mtDNA一般沒有蛋白質(zhì)保護。5、線粒體缺失會致病線粒體DNA形狀:構(gòu)型復(fù)雜、有開環(huán)、共價閉環(huán)、超螺旋、直線型等形式?；蚪M構(gòu)造體現(xiàn)出極復(fù)雜的變化，重要原因是重組使線粒體基因組的組織構(gòu)造變得非常復(fù)雜核質(zhì)互作：1、草履蟲放毒型遺傳2、植物雄性不育性的遺傳草履蟲放毒型的遺傳：接合生殖的成果：1、接合時間長放毒型：敏感型=1：12、接合時間短放毒型：敏感型=1：3不育：一種個體不能產(chǎn)生有功能的配子或不能產(chǎn)生在一定條件下可以存活的合子的現(xiàn)象。雄性不育性：當(dāng)不育性是由于植株不能產(chǎn)生正常的花藥、花粉或雄配子時即為雄性不育植物雄性不育的分類：生理不育、染色體不育、細胞質(zhì)不育二區(qū)三系制：二區(qū)：不育系繁殖區(qū)，雜種制種區(qū)三系：不育系、保持系和恢復(fù)系S（rr）×N（rr）→S（rr）F1不育S（rr）→不育系N（rr）→保持系S（rr）×N（RR）→S（Rr）F1可育N（RR）→恢復(fù)系母性影響：子代表型受到母本基因型的影響，而與母本的表型相似或相似。母性影響的特點：1、母體細胞質(zhì)的特性可以影響胚胎的發(fā)育，這種影響可以是長期的，也可以是短暫的；2、母性遺傳本質(zhì)仍然屬于核基因控制，遵照孟德爾遺傳定律，只是子代的分離比延遲體現(xiàn)。持續(xù)飾變：介于母性影響與細胞質(zhì)遺傳之間.一般是用環(huán)境原因引起表型變化,這種變化可通過母親細胞質(zhì)而持續(xù)傳遞好幾代,但不能隔代遺傳,并且不管在后裔中進行怎樣的選擇,性狀總是逐漸消失.第十章遺傳變異染色體構(gòu)造變異1、缺失2、反復(fù)3、倒位4、易位缺失的類別1、頂端缺失：染色體某臂外端（頂端）缺失難定型（不穩(wěn)定）：無著絲粒（斷片）、雙著絲粒2、中間缺失：缺失發(fā)生在染色體某臂內(nèi)段無斷頭外露，較穩(wěn)定。缺失雜合體：體細胞內(nèi)具有正常染色體及其缺失染色體的同源染色體缺失純合體：某個體缺失染色體是成對的缺失的細胞學(xué)鑒定：1、斷片檢查合用于最初缺失。2、聯(lián)會二價體的形態(tài)鑒別中間缺失，缺失片段較長。二價體，形成瘤或突出。注意：要與正常二價體比較。頂端缺失：難判斷，末端與否長短不等。缺失的遺傳效應(yīng)1、致死：缺失片段較長2、假顯性：缺失片段較短假顯性：是指缺失部分假如包括某些顯性等位基因，同源染色體上其對應(yīng)的隱性等位基因就得以體現(xiàn)的現(xiàn)象。反復(fù)的類別1、順接反復(fù)染色體某區(qū)段按照自己染色體的正常直線次序反復(fù)2、反接反復(fù)染色體某區(qū)段在反復(fù)時顛倒了自己在染色體上的正常直線次序反復(fù)的遺傳效應(yīng)1、反復(fù)對體現(xiàn)型的影響重要是擾亂了基因的固有平衡關(guān)系2、反復(fù)隱性基因的作用超過與之相對應(yīng)的顯性基因的作用不等互換：指同源染色體聯(lián)會時配對不精確，使互換發(fā)生在不對應(yīng)的位置上，成果使兩條染色體中的一種少了一種區(qū)段，另一種多了一種區(qū)段的現(xiàn)象基因的位置效應(yīng)：即反復(fù)區(qū)段的位置不一樣，體現(xiàn)效應(yīng)也不一樣。倒位：染色體的某區(qū)段的正常直線次序顛倒了臂內(nèi)倒位：倒位區(qū)段在染色體的某個臂的范圍內(nèi)。臂間倒位：倒位區(qū)段內(nèi)有著絲粒，即倒位區(qū)段波及染色體的兩個臂細胞學(xué)鑒定：假如倒位片段很長,則倒位染色體就也許反轉(zhuǎn)過來。假如倒位片段不長，則倒位染色體與正常的染色體所聯(lián)會的二價體就會在倒位區(qū)段內(nèi)形成“倒位圈”。后期Ⅰ或后期Ⅱ橋倒位的遺傳效應(yīng)1、減少或克制倒位環(huán)內(nèi)連鎖基因的重組率。原因：倒位雜合體非姐妹染色體在倒位圈內(nèi)發(fā)生互換，產(chǎn)生四種互換的染色體單體。倒位在進化上的意義：是進化的原因，種與種之間的差異就是一次再次倒位引起的。例如，果蠅就有某些具有不一樣倒位特點的種，分布在不一樣的地理區(qū)域。通過種間雜交，根據(jù)雜種減數(shù)分裂的聯(lián)會形象，可以分析親本種的進化歷史。平衡致死系：顯性性狀，隱性致死基因Dd(展翅)XDd(展翅)DDDddd致死展翅野生型保留致死基因(以倒位環(huán)形成)Cy+XCy++1+1Cy+Cy++1Cy++1+1致死雜合致死易位：指某染色體的一種區(qū)段移接在非同源的另一種染色體上。分類：1、互相易位，兩個非同源染色體都折斷了，并且這兩個折斷了的染色體及其斷片隨即又互換地重新接合超來2、簡樸易位：某染色體的一種臂內(nèi)區(qū)段，嵌入非同源染色體的一種臂內(nèi)的現(xiàn)象細胞學(xué)鑒定措施：在偶線期和粗線期檢查聯(lián)會的形象。易位的遺傳效應(yīng)：1、半不育現(xiàn)象，即花粉有50%不育，胚囊有50%不育，結(jié)實率50%2、同倒位雜合體的狀況相似，易位雜合體鄰近易位接合點的某些基因之間和重組率有所下降。（3）易位可使兩個正常的連鎖群改組為兩個新的連鎖群（4）易位會導(dǎo)致染色體“融合”而導(dǎo)致染色體數(shù)的變異易位的意義：許多植物的變種就是由于染色體在進化過程中不停發(fā)生易位導(dǎo)致的。染色體構(gòu)造變異的應(yīng)用1、運用缺失進行基因定位2、果蠅的CIB測定法3、運用缺失和易位在育種學(xué)上的應(yīng)用染色體數(shù)目變異一倍體：具有一組基本染色體組的細胞或個體。一倍體所包括的染色體數(shù)目稱為一倍體數(shù)，以1x表達一倍體數(shù)。整倍體：具有多種一倍體數(shù)的生物。例如，具有兩套一倍體數(shù)的整倍體稱為二倍體，二倍體記為2x。多倍體：多于兩套一倍體數(shù)的整倍體稱為多倍體單倍體：由單性生殖所產(chǎn)生的個體。單倍體是指具有配子染色體數(shù)（n）的個體。單倍體數(shù)：在配子中的染色體數(shù)稱為單倍體數(shù)，記為n，在體細胞中的染色體數(shù)記為2n。非整倍體：只是基本染色體組內(nèi)的個別染色體數(shù)目發(fā)生變化的個體（不是基本染色體組數(shù)目的增長或減少）。超倍體：染色體數(shù)目增長的非整倍體。亞倍體：染色體數(shù)目減少的非整倍體。單體（生物）：在二倍體生物中缺乏一條染色體（2n–1）的個體。三體（生物）：在二倍體生物中多出一條染色體（2n+1）的個體。缺體（生物）：在二倍體生物中缺乏一對同源染色體（2n–2）的個體。雙三體（生物）：在二倍體生物中兩對同源染色體各多出一條染色體（2n+1+1）的個體。二體（生物）：在一倍體生物中多出一條染色體（n+1）的個體。同源多倍體：由同一種物種的幾套染色體所構(gòu)成的多倍體。異源多倍體：由不一樣物種的幾套染色體所構(gòu)成的多倍體。異源多倍體僅在親緣關(guān)系親密的種間形成。非整倍性（一）缺體：在二倍體中，缺體是致死的。在多倍體中（如小麥），可以耐受缺體，目前已得到了小麥的21種缺體。（二）單體1、單體是有害的。由于：①單體打亂了染色體的平衡，②單個染色體上的有害隱性基因得到體現(xiàn)。2、單體、三體和四體全都也許是在有絲分裂或減數(shù)分裂期間不分離導(dǎo)致的。（三）三體:初級三體：多出的一條染色體是染色體組中某一條完整的染色體。次級三體：多出一條染色體是某個組員的等臂染色體。三級三體：多出一條染色體是其2個組員構(gòu)成的易位染色體染色體數(shù)目變異的應(yīng)用1、基因定位：運用單體、缺體、三體等可以發(fā)現(xiàn)性狀的有無，可以將性狀的控制基因定位在某一染色體上；2、運用整倍體變異可以進行雜交育種基因突變：是指染色體上某一基因座內(nèi)部發(fā)生了化學(xué)性質(zhì)的變化，與本來基因形成對性關(guān)系突變體或稱突變型。由于基因突變而體現(xiàn)突變性狀的細胞或個體基因突變的種類1、根據(jù)突變發(fā)生的原因分類：自發(fā)突變，誘發(fā)突變2、根據(jù)突變的表型特性分類（1）形態(tài)突變（2）生化突變（3）致死突變（４）半致死突變基因突變的一般特性1、突變的稀有性2、突變的重演性和可逆性。重演性：同一突變可以在同種生物的不一樣個體間多次發(fā)生，稱突變的重演性3、突變的多方向性4、突變的有害性和有利性，大多數(shù)是有害的，突變的有害有利性是相對的5、突變的隨機性6、突變的平行性突變的平行性：親緣關(guān)系相近的物種因遺傳基礎(chǔ)比較近似，往往發(fā)生相似的基因突變平行性的意義：當(dāng)理解到一種物種或?qū)賰?nèi)具有那些變異類型，就能預(yù)見近緣的其他物種或?qū)僖餐瑯哟嬖谙嗨频淖儺愵愋?。?fù)等位基因：位于同一基因座位上的各個等位基因。突變的檢出：1、顯性突變：體現(xiàn)早純合慢，現(xiàn)代（第一代）就能體現(xiàn)，第二代能純合，而檢出純合突變體則需到第三代2、隱性突變：體現(xiàn)得晚純合快，第二代體現(xiàn)，第二代純合，檢出在第二代。體細胞隱性突變，現(xiàn)代不體現(xiàn)，要使其體現(xiàn)只需有性繁殖自交一代。3、突變的體現(xiàn)與植物繁殖方式，自花授粉作物，只要自交即可分離出來，異花授粉作物，要進行人工自交或互交，否則長期保持異質(zhì)。生化突變，由于誘變原因的影響導(dǎo)致生物代謝功能的變異。營養(yǎng)缺陷型：誘變而導(dǎo)致生物在特定的營養(yǎng)下才能生長。人工誘變：1、物理原因誘變：只限于多種電離輻射和非電離輻射：1）電離輻射誘變非電離輻射誘變UV2、化學(xué)原因誘變：突變類型1）堿基替代2）移碼突變3）缺失突變轉(zhuǎn)換：堿基替代時嘌呤由嘌呤替代，嘧啶由嘧啶替代。顛換：堿基替代時，嘌呤由嘧啶替代，嘧啶由嘌呤替代。無義突變：由一種密碼子變?yōu)榻K止密碼子后導(dǎo)致肽鏈合成的中斷的突變。錯義突變：指由一種氨基酸的密碼子變?yōu)榱硪环N氨基酸的密碼子的突變。同義突變：由于密碼子存在吞并性，某一堿基變化后所形成的新密碼子決定的AA與本來密碼子決定的AA相似。延長突變：由于堿基替代使終止密碼變?yōu)榫幋a某種氨基酸的密碼子的突變?；瘜W(xué)誘變的特點：1、某些化學(xué)藥物的誘變作用是有特異性的，即一定性質(zhì)的藥物可以誘發(fā)一定類型的變異。2、化學(xué)誘變物質(zhì)的種類與作用機理3、種類繁多，機理各異?；蛲蛔兊男迯?fù)：1、直接修復(fù)2、切除修復(fù)3、重組修復(fù)4、SOS反應(yīng)第十一章遺傳重組重組包括：同源重組，位點特異性重組，轉(zhuǎn)座，異常重組四種同源重組：又稱普遍性重組，是指同源染色體或同源序列之間某區(qū)段的重組，包括真核生物同源區(qū)段的互換、細菌同源區(qū)段的互換。包括高等生物減數(shù)分裂時聯(lián)會發(fā)生的互換、細菌轉(zhuǎn)化、轉(zhuǎn)導(dǎo)、接合，某些病毒的重組同源重組的基本條件1）具有同源區(qū)段，即相似或相似；2）有聯(lián)會發(fā)生；3）DNA單鏈間能互相互換；4）需蛋白因子參與。圖解Holliday模型的分子學(xué)機制：a、聯(lián)會b、酶切c、互換重組d、形成交聯(lián)橋e、f、分支遷移g、交聯(lián)橋旋轉(zhuǎn)h、形成Holliday異構(gòu)體i、拆分同源重組的酶學(xué)機制：1、RecA蛋白又稱重組蛋白、重組酶、X蛋白,依賴于ATP的酶。重要作用：增進同源DNA聯(lián)會，使DNA分子間單鏈互換形成交聯(lián)橋和Chi構(gòu)造。2、RecBC酶，RecBC酶是recB和recC基因的產(chǎn)物，在同源重組中具有核酸酶的作用，可以切斷Holliday中間體完畢重組。3、Ruv酶的作用，可以編碼與重組后期有關(guān)的蛋白質(zhì)。ruvA和ruvB產(chǎn)物增進異源雙鏈的形成，RuvA酶可以識別Holliday構(gòu)造，RuvB酶為分支遷移提供動力。RuvC切斷Holliday構(gòu)造而斥分重組中間體。4、其他酶類包括：單鏈結(jié)合蛋白（SSB）、DNA聚合酶、DNA連接酶位點特異性重組：也稱為保守性重組、整合式重組。1、λ噬菌體DNA的整合2、λ噬菌體DNA的切離切離：整合后的λ原噬菌體被誘導(dǎo)，整合作用將被逆轉(zhuǎn)，此過程稱為切離轉(zhuǎn)座：一種轉(zhuǎn)座子由基因組的一種位置移到另一種位置的過程稱為轉(zhuǎn)座。增進轉(zhuǎn)座的酶稱轉(zhuǎn)座酶。由轉(zhuǎn)座元件或轉(zhuǎn)座子引起基因序列變化，是生物體基因組發(fā)生變異的一種重要方式。轉(zhuǎn)座子：是基因組中可移動的獨立的一段DNA序列轉(zhuǎn)座子的特點：1、從基因組的一種位點轉(zhuǎn)移到另一位點，從一種復(fù)制子轉(zhuǎn)移到另一復(fù)制子。2、不以獨立的形式存在(如噬菌體或質(zhì)粒DNA)，轉(zhuǎn)座子編碼自身的轉(zhuǎn)座酶，移動時攜帶轉(zhuǎn)座必需的基因一起在基因組內(nèi)躍遷，故稱跳躍基因。3、轉(zhuǎn)座的頻率很低，插入隨機，不依賴于轉(zhuǎn)座子(供體)和靶位點(受體)之間任何序列的同源性。4、假如轉(zhuǎn)座子可插入到一種構(gòu)造基因或基因調(diào)整序列內(nèi)，引起基因體現(xiàn)內(nèi)容的變化。轉(zhuǎn)座子分類1、插入序列(簡樸轉(zhuǎn)座子)，最簡樸的轉(zhuǎn)座子稱為插入序列，lS2、復(fù)合型轉(zhuǎn)座子，此類轉(zhuǎn)座子的中間有藥物抗性基因(或其他有關(guān)基因)標(biāo)志，兩側(cè)(左、右兩臂)是兩個長末端反復(fù)序列或高度同源的IS序列，分為兩類，I型：其兩個末端由相似的IS序列構(gòu)成，IS序列有正向和反向兩種排列方式。II型：其兩末端由短的反向反復(fù)序列構(gòu)成，而非IS序列構(gòu)成復(fù)合型轉(zhuǎn)座子最外側(cè)的序列總是體現(xiàn)為未端反向反復(fù)1、IS因子自身無表型效應(yīng)，只有當(dāng)轉(zhuǎn)座到某一基因附近或插入某一基因內(nèi)部后，引起該基因失活或產(chǎn)生極性效應(yīng)時，才能判斷其存在。2、所引起的效應(yīng)與其插入的位置和方向有關(guān)。IS可獨立存在，也可作為其他轉(zhuǎn)座子的構(gòu)成部分。轉(zhuǎn)座子轉(zhuǎn)座的基本特性：1.轉(zhuǎn)座不依賴recA，2.靶DNA上產(chǎn)生核苷酸反復(fù)，3.插入具有專一性，4.轉(zhuǎn)座具有排他性，5.靶DHA序列的倒位，6.插入位點附近DNA發(fā)生缺失，7.有極性效應(yīng)，8.活化臨近的沉默基因，9.區(qū)域性優(yōu)先轉(zhuǎn)座子插入到一種新的靶DNA部位大體概括為：在靶DNA序列上產(chǎn)生一種交錯的切口；隨即轉(zhuǎn)座子與突出的單鏈未端相連接，并填充缺口。三種不一樣類型的轉(zhuǎn)座：1、復(fù)制型轉(zhuǎn)座2、非復(fù)制性轉(zhuǎn)座3、保守型轉(zhuǎn)座轉(zhuǎn)座引起的遺傳學(xué)效應(yīng)轉(zhuǎn)座因子的共同現(xiàn)象以及引起的遺傳學(xué)效應(yīng)有如下幾種方面：1、以10-1O頻率轉(zhuǎn)座，引起插入突變；2、插入位置上出現(xiàn)新的基因；3、導(dǎo)致插入位置上出現(xiàn)受體DNA的少數(shù)核苷酸對的反復(fù)；4、轉(zhuǎn)座因子插入染色體后引起染色體畸變；5、核苷酸次序及染色體重排。轉(zhuǎn)座因子在分子生物學(xué)中的應(yīng)用：1、用于難以篩選的基因的轉(zhuǎn)移；2、作為基因定位的標(biāo)識；3、篩選插入突變；4、構(gòu)建特殊菌株；5、克隆難以進行表型鑒定的基因。

基因轉(zhuǎn)換：是指雜合體中的基因轉(zhuǎn)換為相對等位基因的現(xiàn)象，又稱非互相互換或非互相重組第十二章細菌和病毒的遺傳學(xué)分析細菌的生長特點：1、生長周期短；20分鐘一種世代，無性分裂，缺乏明確的核膜和線粒體等細胞器。2、生長速度快3、易培養(yǎng)4、易突變，且突變易鑒別細菌的遺傳特點：1、細菌染色體，裸露的DNA。2、質(zhì)粒遺傳質(zhì)粒：是一種獨立于染色體而存在并能獨立自我復(fù)制和決定某些性狀的環(huán)狀DNA。細菌和病毒在遺傳研究中的優(yōu)越性1.繁殖快,世代短2.易管理和化學(xué)分析3.遺傳物質(zhì)簡樸4.便于研究基因突變5.便于研究基因的作用6.可用作研究高等生物的簡樸模型擬有性過程：不通過減數(shù)分裂和授精作用而導(dǎo)致遺傳物質(zhì)的重組，叫做擬有性過程細菌借助轉(zhuǎn)化、接合、轉(zhuǎn)導(dǎo)活的外源遺傳物質(zhì)轉(zhuǎn)化：是指某些細菌通過其細胞膜攝取周圍供體的染色體片段，并將此外源DNA片段通過重組參入自己的染色體組過程3個原因影響供體DNA與受體細胞間的最初互相作用有：a.轉(zhuǎn)化片段大小b.形態(tài)：雙鏈DNAc.生理狀態(tài):感受態(tài)轉(zhuǎn)化的過程：1、結(jié)合與穿入2、聯(lián)會3、整合接合：是指遺傳物質(zhì)從供體—“雄性”轉(zhuǎn)移到受體—“雌性”的過程F因子構(gòu)造與特性構(gòu)造大?。涵h(huán)狀,約為細菌組DNA的2%，b基因簇:轉(zhuǎn)移,復(fù)制和插入。特性：1、可以單獨存在細胞質(zhì)中,→雄性供體F+2、相對應(yīng)假如細胞中沒有,→雌性受體F-3、可以整合細菌的染色體中,重組型Hfr細菌的基因作圖：1、用中斷雜交試驗作染色體連鎖圖2、重組作圖法細菌重組的特點：a.形成部分二倍體;b.只有偶數(shù)互換才能產(chǎn)生平衡的重組子；C.相反的重組子不出現(xiàn)，在培養(yǎng)基上只能出現(xiàn)一種重組子。性導(dǎo)：F因子整合到染色體上是可逆過程。即整合分離在一般狀況下，切除中往往發(fā)生錯誤，分離出一種攜帶F因子和部分染色體基因的遺傳因子，這種F因子稱為F’因子。運用F’因子形成部分二倍體，叫做性導(dǎo)Hfr和F+共同特點：a.用鏈霉素處理均不影響與受體雜交b.與受體雜交后,出現(xiàn)的重組體中以大多數(shù)非選擇性性狀是F-受體的遺傳性狀c.均帶有F因子特定表型效應(yīng)—性傘毛病毒遺傳學(xué)研究，病毒的特點：只有一種染色體，實際上是DNA或RNA，不含組蛋白，是由蛋白質(zhì)外殼及其包被的核酸所構(gòu)成的顆粒，自身無細胞器，因此必須浸染到細胞中才能生活。噬菌體的遺傳分析噬菌體的基因重組，研究噬菌體的遺傳性狀包括：1、噬菌斑形態(tài)：大小、邊緣清晰或模糊2、宿主范圍噬菌體基因重組值的估算：重組值=重組噬菌斑數(shù)/總噬菌斑數(shù)X100%=（h+r++hr/h+r+hr++h+r++hr）×100%用hr+和h+r兩種噬菌體同步感染B株，稱為雙重感染轉(zhuǎn)導(dǎo)：以噬菌體為媒體所進行的細菌遺傳物質(zhì)重組的過程，稱轉(zhuǎn)導(dǎo)轉(zhuǎn)導(dǎo)的機制：（1）侵染（2）使細菌染色體形成片段，合成噬菌體DNA和外殼（3）包裝，偶爾將細菌染色體片段也包裝進去成為內(nèi)含細菌染色體片段“假噬菌體”。（4）“假噬菌體”再侵染細菌時，就將外來的細菌基因注入，通過基因重組變化遺傳性狀共轉(zhuǎn)導(dǎo)，并發(fā)轉(zhuǎn)導(dǎo)，是兩個以上的基因同步轉(zhuǎn)導(dǎo)。由于這些基因的緊密連鎖，可以應(yīng)用于基因