2025版高考生物一輪復(fù)習(xí)第七單元生物的變異育種和進(jìn)化第22講人類遺傳參時(shí)強(qiáng)化訓(xùn)練含解析

PAGEPAGE7第22講人類遺傳病測(cè)控導(dǎo)航表學(xué)問(wèn)點(diǎn)題號(hào)1.人類遺傳病的類型、特點(diǎn)等1,22.遺傳方式的推斷及概率的計(jì)算3,4,6,10,123.人類遺傳病的調(diào)查、監(jiān)測(cè)和預(yù)防5,7,114.綜合考查8,9,13,14,15一、選擇題1.減數(shù)分裂過(guò)程中出現(xiàn)染色體數(shù)目異樣,可能導(dǎo)致的遺傳病是(A)A.先天性愚型 B.原發(fā)性高血壓C.貓叫綜合征 D.苯丙酮尿癥解析:先天性愚型又稱21三體綜合征,是人類21號(hào)染色體數(shù)目異樣引起的遺傳病;原發(fā)性高血壓為多基因遺傳病;貓叫綜合征是由于人類第5號(hào)染色體部分缺失引起的遺傳病;苯丙酮尿癥為常染色體隱性遺傳病。2.下列敘述不屬于人類常染色體顯性遺傳病遺傳特征的是(D)A.男性與女性的患病概率相同B.患者的雙親中至少有一人為患者C.患者家系中會(huì)出現(xiàn)連續(xù)幾代都有患者的狀況D.若雙親均無(wú)患者,則子代的發(fā)病率最大為3/4解析:若為常染色體顯性遺傳病,當(dāng)雙親均正常時(shí)說(shuō)明雙親均為隱性純合子,若無(wú)基因突變則其子代不會(huì)患病。3.一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫妻,夫妻雙方的父親都是紅綠色盲。這對(duì)夫妻假如生育后代,則理論上(C)A.女兒正常,兒子中患紅綠色盲的概率為1B.兒子和女兒中患紅綠色盲的概率都為1/2C.女兒正常,兒子中患紅綠色盲的概率為1/2D.兒子正常,女兒中患紅綠色盲的概率為1/2解析:設(shè)紅綠色盲由B、b一對(duì)等位基因限制,由題意可知,該對(duì)夫妻的基因型為XBY和XBXb,他們所生的兒子基因型為XBY、XbY,患紅綠色盲的概率為1/2,他們所生的女兒基因型為XBXB、XBXb,全部表現(xiàn)正常。4.甲、乙、丙、丁4個(gè)系譜圖依次反映了a、b、c、d四種遺傳病的發(fā)病狀況,若不考慮基因突變和染色體變異,依據(jù)系譜圖可解除X染色體上隱性基因確定的遺傳病是(D)A.a B.b C.c D.d解析:甲、乙、丙系譜圖均不能推斷其遺傳方式,即a、b、c可能是伴X染色體隱性遺傳病;依據(jù)丁系譜圖不能推斷其遺傳方式,但其次代女患者父親正常,說(shuō)明d不行能是伴X染色體隱性遺傳病。5.下列有關(guān)人類遺傳病調(diào)查和優(yōu)生的敘述,正確的是(B)A.原發(fā)性高血壓,相宜作為調(diào)查遺傳病的對(duì)象B.常見(jiàn)的優(yōu)生措施有禁止近親結(jié)婚、提倡晚婚晚育和進(jìn)行產(chǎn)前診斷等C.對(duì)遺傳病的遺傳方式進(jìn)行調(diào)查時(shí),需在人群中隨機(jī)調(diào)查D.通過(guò)基因診斷若確定胎兒不攜帶致病基因,則其確定不患遺傳病解析:原發(fā)性高血壓屬于多基因遺傳病,不適合作為遺傳病調(diào)查對(duì)象;對(duì)遺傳病的遺傳方式進(jìn)行調(diào)查時(shí),須要在患者家系中調(diào)查;通過(guò)基因診斷若確定胎兒不攜帶致病基因,但也可能患染色體異樣遺傳病。6.有甲、乙兩對(duì)表現(xiàn)型都正常的夫婦,甲夫婦中男方的父親患白化病,乙夫婦中女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)。下列敘述錯(cuò)誤的是(C)A.若甲夫婦的女方家系無(wú)白化病史,則甲夫婦所生子女不會(huì)患白化病B.無(wú)論乙夫婦的男方家系是否有血友病史,所生女孩都不患血友病C.調(diào)查兩種遺傳病的發(fā)病率都須要對(duì)多個(gè)患者家系進(jìn)行調(diào)查D.無(wú)論乙夫婦的男方家系是否有血友病史,所生男孩中患血友病的概率為1/4解析:假設(shè)白化病和血友病分別由一對(duì)等位基因A、a和B、b限制,若甲夫婦的女方家系無(wú)白化病史,則甲夫婦的相關(guān)基因型為Aa、AA,后代不行能患白化病;由于乙夫婦中男方?jīng)]有血友病,相關(guān)基因型為XBY,因此他們生的女兒都不行能患血友病;調(diào)查兩種遺傳病的發(fā)病率,都須要在人群中隨機(jī)調(diào)查;關(guān)于血友病,乙夫婦的基因型為1/2XBXb、XBY時(shí),所生男孩的發(fā)病率為1/2×1/2=1/4。7.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述,正確的是(D)A.單基因遺傳病是由一個(gè)基因限制的遺傳病B.只要沒(méi)有致病基因,就確定不會(huì)患遺傳病C.具有先天性和家族性特點(diǎn)的疾病都是遺傳病D.產(chǎn)前診斷確定程度上能預(yù)防21三體綜合征患兒的誕生解析:單基因遺傳病是由一對(duì)等位基因限制的遺傳病;染色體異樣遺傳病患者可能不含有致病基因,如21三體綜合征;先天性疾病不確定是由遺傳物質(zhì)變更引起的,不確定是遺傳病,家族性疾病也不確定是遺傳病,有可能是傳染病。8.下列與人群中抗維生素D佝僂病有關(guān)的敘述,正確的是(D)A.患者中女性多于男性,所以女性人群中致病基因的頻率大于男性人群B.女性患者的致病基因既可來(lái)自祖父,也可來(lái)自外祖父C.男性患者的致病基因既可來(lái)自祖母,也可來(lái)自外祖母D.若男性群體中患者的比例為2%,則女性群體中純合子患者的比例為0.04%解析:抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病,人群中患者女性多于男性,女性人群中致病基因的頻率等于男性人群;女性患者的致病基因可能來(lái)自父親,而其父親的致病基因來(lái)自其祖母,不行能來(lái)自其祖父;男性患者的致病基因不行能來(lái)自祖母,因?yàn)槠涓赣H只能遺傳給他一個(gè)Y染色體;若男性群體中患者的比例為2%,則男性人群中致病基因的頻率也為2%,女性人群中致病基因的頻率與之相等,則女性群體中純合子患者的比例為2%×2%×100%=0.04%。9.理論上,下列關(guān)于人類單基因遺傳病的敘述,正確的是(D)A.常染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率B.常染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率C.X染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率D.X染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率解析:依據(jù)基因頻率與基因型頻率的關(guān)系可知,在滿意特定條件的種群中,等位基因A和a中,若A基因的基因頻率為p,a基因的基因頻率為q,則基因頻率p+q=1,AA、Aa、aa的基因型頻率分別為p2、2pq、q2。常染色體隱性遺傳病的發(fā)病率與性別無(wú)關(guān),等于aa的基因型頻率q2;常染色體顯性遺傳病的發(fā)病率為AA和Aa的基因型頻率之和,為p2+2pq;伴X染色體顯性遺傳病,女性發(fā)病率的計(jì)算方法與常染色體顯性遺傳病的狀況相同,為p2+2pq;男性只有一條X染色體,因此伴X染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率為致病基因的基因頻率。10.下圖為甲、乙兩個(gè)家庭的遺傳系譜圖,兩種疾病均屬于單基因遺傳病,1號(hào)個(gè)體無(wú)A病致病基因,若4號(hào)和7號(hào)婚配,生出健康女孩的概率為(B)A.1/2 B.1/4 C.1/6 D.1/8解析:依據(jù)圖解推斷A病(基因?yàn)锳、a)為伴X隱性遺傳病,B病(基因?yàn)锽、b)為常染色體隱性遺傳病。則4號(hào)個(gè)體的基因型為1/2bbXAXA或1/2bbXAXa,7號(hào)個(gè)體的基因型為1/3BBXaY或2/3BbXaY,4號(hào)和7號(hào)婚配,不患B病的概率為1/3+2/3×1/2=2/3,生出健康女孩,且不患A病的概率為1/2×1/2+1/2×1/4=3/8,因此生出健康女孩的概率為2/3×3/8=1/4。11.一項(xiàng)關(guān)于唐氏綜合征(21三體綜合征)的調(diào)查結(jié)果如下表,以下敘述錯(cuò)誤的是(C)母親年齡(歲)20～2425～2930～34≥35唐氏患兒發(fā)生率(×10-4)1.192.032.769.42A.抽樣調(diào)查時(shí)應(yīng)兼顧地區(qū)差異等因素,以增大取樣的隨機(jī)性B.減數(shù)第一次分裂后期21號(hào)染色體未分別可使子代患唐氏綜合征C.新生兒患唐氏綜合征只與母親年齡有關(guān),與父親年齡無(wú)關(guān)D.應(yīng)加強(qiáng)35歲以上孕婦的產(chǎn)前診斷以降低唐氏綜合征患兒誕生率解析:依據(jù)表格信息只能說(shuō)明唐氏綜合征的發(fā)生率與母親年齡有關(guān),但并不能說(shuō)明與父親年齡無(wú)關(guān)。12.如圖是某種單基因遺傳病的遺傳系譜圖,假定限制該病的基因位于X與Y染色體的同源區(qū)段上,不考慮突變和交叉互換。據(jù)圖分析,下列敘述正確的是(B)A.該病既可能是顯性遺傳病,也可能是隱性遺傳病,但3確定為純合體B.若1和2再生一個(gè)子女,該子女患病的概率是1/2C.若5為該致病基因的攜帶者,6是一個(gè)男孩,則6確定患病D.若4和5所生女兒患病概率為1/2,該病為顯性遺傳病解析:若該病為隱性遺傳病,2的隱性致病基因遺傳給3,且3為不患病,則說(shuō)明為攜帶者;若該病為顯性遺傳病,可推得1為純合子,2為雜合子,同理,若該病為隱性遺傳病,可推得1為雜合子,2為純合子,兩種狀況下所生子女患病的概率均為1/2;若5為該致病基因的攜帶者,則該病為隱性遺傳病,6可能為該致病基因的攜帶者;若該病為顯性遺傳病,則4和5所生女兒確定患病。二、非選擇題13.造成人類遺傳病的緣由有多種。在不考慮基因突變的狀況下,回答下列問(wèn)題:(1)21三體綜合征一般是由于第21號(hào)染色體異樣造成的。A和a是位于第21號(hào)染色體上的一對(duì)等位基因,某患者及其父、母的基因型依次為Aaa、AA和aa,據(jù)此可推斷,該患者染色體異樣是其的原始生殖細(xì)胞減數(shù)分裂異樣造成的。

(2)貓叫綜合征是第5號(hào)同源染色體中的1條發(fā)生部分缺失造成的遺傳病。某對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦(丈夫的基因型為BB,妻子的基因型為bb)生出了一個(gè)患有貓叫綜合征的孩子,若這個(gè)孩子表現(xiàn)出基因b的性狀,則其發(fā)生部分缺失的染色體來(lái)自(填“父親”或“母親”)。

(3)原發(fā)性高血壓屬于基因遺傳病,這類遺傳病簡(jiǎn)單受環(huán)境因素影響,在人群中發(fā)病率較高。

(4)就血友病和鐮刀型細(xì)胞貧血癥來(lái)說(shuō),假如父母表現(xiàn)型均正常,則女兒有可能患,不行能患。這兩種病的遺傳方式都屬于單基因(填“顯性”或“隱性”)遺傳。

解析:(1)21三體綜合征是人體21號(hào)染色體多一條所致,屬于染色體數(shù)目變異。患者及其父、母的基因型依次為Aaa、AA和aa,說(shuō)明多出的一個(gè)a基因確定來(lái)自母方。(2)依據(jù)父母基因型可以知道子代正常基因型為Bb,現(xiàn)在這個(gè)患者表現(xiàn)出基因b的性狀,說(shuō)明缺失了B基因,故發(fā)生部分缺失的染色體來(lái)自其父親。(3)原發(fā)性高血壓屬于多基因遺傳病。(4)血友病和鐮刀型細(xì)胞貧血癥分別是伴X染色體隱性遺傳病和常染色體隱性遺傳病,父母正常,其基因型分別可能是AaXBX-(或AAXBX-)、AaXBY(或AAXBY),女兒有可能患鐮刀型細(xì)胞貧血癥,不行能患血友病。答案:(1)數(shù)目母親(2)父親(3)多(4)鐮刀型細(xì)胞貧血癥血友病隱性14.如圖為某家系的兩種罕見(jiàn)的單基因遺傳病遺傳系譜圖,Bruton綜合癥致病基因用A或a表示,低磷酸酯酶癥的致病基因用B或b表示。已知Ⅱ6不攜帶致病基因。回答下列問(wèn)題:(1)Bruton綜合癥屬于染色體性遺傳病,低磷酸酯酶癥屬于染色體性遺傳病。

(2)Bruton綜合癥患者體內(nèi)的Bruton酪氨酸蛋白激酶(BtK)基因發(fā)生突變,導(dǎo)致BtK酶異樣,進(jìn)而影響B(tài)淋巴細(xì)胞的分化成熟。體現(xiàn)了基因與性狀的關(guān)系是

。

(3)Ⅰ2的基因型為,Ⅱ5的基因型為。Ⅳn為患兩種遺傳病女孩的概率為。

解析:(1)由Ⅱ3、Ⅱ4→Ⅲ8,可知,低磷酸酯酶癥是常染色體隱性遺傳病;由Ⅱ5、Ⅱ6→Ⅲ9可知,Bruton綜合癥是隱性遺傳病,又因?yàn)棰?不攜帶致病基因,故該病為伴X染色體隱性遺傳病。(2)Bruton綜合癥的BtK基因突變,導(dǎo)致對(duì)應(yīng)的酶異樣,進(jìn)而影響B(tài)細(xì)胞的分化成熟,故體現(xiàn)了基因通過(guò)限制酶的合成間接限制生物體的性狀。(3)Ⅰ2患低磷酸酯酶癥,不患Bruton綜合癥,對(duì)應(yīng)的基因型可能為bbXAXA或bbXAXa。Ⅱ3、Ⅱ4的基因型分別是:BbXAY、BbXAXa,故Ⅲ8的基因型是1/2bbXAXA或1/2bbXAXa;Ⅰ2是bb,故Ⅱ5是Bb,Ⅱ6不攜帶致病基因,故為BB,則Ⅲ9的基因型為1/2BBXaY或1/2BbXaY,Ⅳn患低磷酸酯酶癥的概率是:1/2×1/2=1/4,Ⅳn為患Bruton綜合癥的女孩的概率是:1/2×1/4=1/8,故Ⅳn為患兩種遺傳病女孩的概率為1/4×1/8=1/32。答案:(1)伴X隱常隱(2)基因通過(guò)限制酶的合成來(lái)限制代謝過(guò)程,進(jìn)而限制生物體的性狀(3)bbXAXA或bbXAXaBbXAXa1/3215.李某是一位成年男性,患有甲病。對(duì)李某的家系進(jìn)行調(diào)查,發(fā)覺(jué)①李某的父母都正常。②李某的哥哥因甲病在多年前已經(jīng)去世。③李某的女兒不患甲病。④李某的姐姐不患甲病,生育的2子1女中1個(gè)兒子在幼年時(shí)就因該病夭折,另外兩個(gè)孩子不患甲病。⑤李某這一代的配偶均不攜帶甲病致病基因。(1)試分析,甲病(基因A、a)的遺傳方式是,李某姐姐的女兒的基因型是。

(2)甲病的發(fā)生是某酶編碼基因發(fā)生突變。李某的父母都正常,試分析:李某患甲病的緣由是

(僅寫(xiě)一條)。(3)李某女兒與一正常男性結(jié)婚,醫(yī)生建議其生育(填“男孩”或“女孩”),理由是

。

解析:(1)父母都正常,李某患有甲病,可推知甲病為隱性遺傳病,李某的姐姐生下的兒子患病,但李某的姐姐的配偶不攜帶甲病致病基因,所以甲病為伴X隱性遺傳病。李某的姐姐攜帶甲病致病基因,基因型為XAXa,李某的姐姐的配偶基因型為XAY,所以他們的女兒的基因型為XAXA或者XAXa。(2)李某的父母都正常,但李某患病,可能的緣由是李某母親攜帶突變的致病基因,