2019屆江蘇專版高考生物一輪復(fù)習(xí)第七單元遺傳的分子基礎(chǔ)第27課時關(guān)注人類遺傳病講義

第27課時關(guān)注人類遺傳病考綱內(nèi)容要求命題特點備考指南考綱導(dǎo)學(xué)(1)人類遺傳病的類型A?考查內(nèi)容:人類遺傳病的類型判斷與概率計算?考查形式:常結(jié)合遺傳病實例或系譜圖考查(1)列表比較人類常見遺傳病的類型和特點(2)通過系譜圖和實例分析,掌握遺傳病類型的判斷分析及患病概率的計算(3)聯(lián)系生活實際,理解先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關(guān)系,并了解人類遺傳病的檢測和預(yù)防的主要措施(4)通過“人類遺傳病的調(diào)查”,了解調(diào)查的原理、方法及注意事項等(2)人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防B(3)人類基因組計劃及其意義A(4)調(diào)查常見的人類遺傳病b

考點一人類常見遺傳病的類型一、概念人類常見遺傳病通常是指由于①

改變而引起的人類疾病。二、主要類型1.單基因遺傳病(1)概念:由一對②

控制的遺傳病。教材研讀遺傳物質(zhì)等位基因

2.多基因遺傳病(1)概念:由③

控制的人類遺傳病。(2)特點:常表現(xiàn)出④

現(xiàn)象;易受⑤

影響;群體中發(fā)病

率比較⑥

。(3)病例:腭裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。3.染色體異常遺傳病(1)概念:由⑦

異常引起的遺傳病,也叫⑧

。(2)分類:兩對以上的等位基因家族聚集環(huán)境高染色體染色體病(2)分類:a.常染色體病:由⑨

變異引起的疾病,如21三體綜合征、貓叫

綜合征等。b.性染色體病:由⑩

變異引起的疾病,如性腺發(fā)育不全綜合征、XYY綜合征等。(3)特點:遺傳物質(zhì)改變較大,往往造成比較嚴(yán)重的后果,甚至在胚胎期就引

起自然流產(chǎn)。三、遺傳病的危害危害人的身體健康;貽害子孫后代;給患者的家庭帶來了沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān);給社會增加了負(fù)擔(dān)。常染色體性染色體考點二遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防一、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防1.意義對防止遺傳病的發(fā)生非常重要。2.措施(1)禁止近親結(jié)婚(最簡單有效的方法):在近親結(jié)婚的情況下,雙方從共同祖

先那里繼承①

的機(jī)會就會大大增加,結(jié)果雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者。因此近親結(jié)婚后代患②

的可能性就會明顯增加。(2)進(jìn)行遺傳咨詢(主要手段)a.對③

進(jìn)行身體檢查,了解家庭病史,診斷是否患有某種遺傳

病;同一種致病基因隱性遺傳病咨詢對象b.分析遺傳病的傳遞方式、判斷類型;c.推算出后代的再發(fā)風(fēng)險率;d.向咨詢對象提出防治對策和建議。(3)產(chǎn)前診斷a.概念:指胎兒出生前醫(yī)生用專門檢測手段對孕婦進(jìn)行檢查,以便確定胎兒

是否患有④

或⑤

。b.方法:羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查、絨毛細(xì)胞檢查、基因診

斷等。c.優(yōu)點:在妊娠早期就可以將有嚴(yán)重遺傳病或嚴(yán)重畸形的胎兒檢測出來。(4)提倡“適齡生育”對于預(yù)防遺傳病和防止先天性疾病患兒的產(chǎn)出具有重要意義。某種遺傳病先天性疾病二、人類基因組計劃1.人類基因組和人的單倍體基因組(1)基因組:在遺傳學(xué)上,一個生物體的基因組是指包含在該生物的⑥

(部分病毒是⑦

)中的全部⑧

。(2)人類基因組:人類基因組的DNA序列主要分布在細(xì)胞核中⑨

染色體和⑩

染色體上,約有31.6億個堿基對,估計有3萬~3.5萬個基因,已發(fā)現(xiàn)的基因為2.0萬~2.5萬個。2.人類基因組計劃的主要內(nèi)容:分析測定人類基因組的

,包括人類基因組的四張圖,即遺傳圖、物理圖、序列圖和轉(zhuǎn)錄圖。3.意義:人類基因組計劃對于奠定21世紀(jì)醫(yī)學(xué)、生物學(xué)發(fā)展的基礎(chǔ)具有重

要而深遠(yuǎn)的意義。人類基因組計劃的實施,對于人類疾病的診治和預(yù)防具

有重要的意義。DNARNA遺傳信息22條常X、Y兩條性核苷酸序列

1.人類基因組計劃的目的是測定人類一個染色體組中全部DNA序列。

()2.攜帶遺傳病基因的個體會患遺傳病。

()3.一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病。

()4.近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病概率。

()5.哮喘病、青少年型糖尿病都屬于多基因遺傳病。

()6.21三體綜合征患者體細(xì)胞中染色體數(shù)目為47條。

()???√√√7.通過產(chǎn)前診斷可判斷胎兒是否患21三體綜合征。

()8.通過遺傳咨詢可推算某些遺傳病的發(fā)病率。

()9.基因診斷可以用來確定胎兒是否患有貓叫綜合征、色盲等。

()10.沒有攜帶遺傳病基因的個體也可能患遺傳病。

()11.單基因遺傳病是由一個致病基因控制的遺傳病。

()12.先天性疾病都是遺傳病。

()√√?√??突破一人類常見遺傳病與系譜圖分析

1.人類常見遺傳病的類型及特點考點突破

顯性致病基因常染色體上一般在家族中表現(xiàn)為代代相傳,男女發(fā)病的概率相等多指、并指、軟骨發(fā)

育不全X染色體上代代遺傳,女性患者多于男性患者,男性患者的母親和女兒均為患者抗維生素D佝僂病隱性致病基因常染色體上在家族中通常表現(xiàn)為隔代遺傳,家族中男女發(fā)病的概率相等白化病、先天性聾

啞、苯丙酮尿癥X染色體上隔代遺傳和交叉遺傳,男性患者多于女性患者,女性患者的父親、兒子均是患者血友病、紅綠色盲、

進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良名稱特點典型病例多基因遺傳病一般表現(xiàn)為家族聚集現(xiàn)象;易受環(huán)境因素影響;在群體中發(fā)病率較高腭裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病染色體異常遺傳病常染色體病往往造成較嚴(yán)重的后果,甚至在胚胎時期就引起自然流產(chǎn)貓叫綜合征、21三體綜合征性染色體病性腺發(fā)育不全綜合征

先天性疾病家族性疾病遺傳病

出生時已經(jīng)表現(xiàn)出來的疾

病一個家族中多個成員都表現(xiàn)為同一種病能夠在親子代個體之間遺傳的疾病

可能是由遺傳物質(zhì)改變引起的,也可能與遺傳物質(zhì)的改變無關(guān)遺傳物質(zhì)發(fā)生改變引起的

(1)先天性疾病不一定是遺傳病(2)家族性疾病不一定是遺傳病(3)大多數(shù)遺傳病是先天性疾病,但有些遺傳病在個體生長發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來,后天性疾病不一定不是遺傳病

可遺傳的先天性疾病:21三體綜合征、多指、白化病、苯丙酮尿癥;不可遺傳的先天性疾病:胎兒在子宮內(nèi)受天花病毒感染,出生時留瘢痕;后天的非遺傳病:由于飲食中缺乏維生素A,一個家族中多個成員都患夜盲癥2.先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關(guān)系(1)比較(2)圖示

一、系譜圖中遺傳病類型的判斷方法1.首先確定遺傳病是否為伴Y染色體遺傳病若系譜圖中患者全為男性,沒有女性,且代代相傳即男性患者的父親和兒子

都為患者,則該病為伴Y染色體遺傳病。2.其次確定系譜圖中的遺傳病是顯性遺傳病還是隱性遺傳病(1)雙親正常,子女有患者(即“無中生有”),則該病一定為隱性遺傳病(如圖

1)。(2)雙親患病,子女有正常者(即“有中生無”),則該病一定為顯性遺傳病(如

圖2)。3.再次判斷遺傳病是常染色體遺傳病還是伴X染色體遺傳病(1)已知為隱性遺傳時,①若父親表現(xiàn)正常,而其女兒中有患者,或母親是患

者,而其兒子中有表現(xiàn)正常的,則一定是常染色體上隱性基因控制的遺傳

病。(即“女病父不病,母病子不病,必定是常隱”)(如圖3);②若母親有病,兒子一定有病,則為伴X染色體隱性遺傳病(即“母病子必

病,一定是X隱”)(如圖4)。(2)已知為顯性遺傳時,①若父親是患者,而其女兒中有正常的,或母親正常,

而其兒子中有患者,則一定是常染色體顯性遺傳(即“父病女不病,子病母

不病,必定是常顯”)(如圖5);②若父親患病,女兒一定有病,則為伴X染色體顯性遺傳病(即“父病女必

病,一定是X顯”)(如圖6)。4.若系譜中無上述明顯特征,只能從可能性大小推測(1)若該病在代與代之間呈連續(xù)遺傳,最可能是顯性遺傳病。根據(jù)患者性別

特點:若無性別差異,則為常染色體顯性遺傳;若患者女多于男,則為伴X染

色體顯性遺傳。

(2)若該病在系譜圖中呈隔代遺傳,最可能是隱性遺傳病。根據(jù)患者性別特

點:若無性別差異,則為常染色體隱性遺傳;若患者男多于女,則為伴X染色

體隱性遺傳。二、遺傳病系譜中患病概率的計算(以隱性遺傳病為例)1.首先判斷隱性遺傳病的類型:是常隱還是伴X隱性。利用“反證法”進(jìn)

行分析,從女性患者切入,觀察其父其子,如其父其子都為患者,則可能為伴

X染色體隱性遺傳病。如其父或其子中有正常的,則為常染色體隱性遺傳

病。2.確定試題設(shè)問中所涉及的相關(guān)個體的基因型。3.若系譜圖中涉及兩種遺傳病,分別計算兩種遺傳病后代發(fā)病的概率和正

常的概率。得出甲正、甲患、乙正和乙患的概率。4.根據(jù)題干要求計算相關(guān)概率。(1)后代正常的概率:甲正×乙正;(2)只患一種病的概率:甲患×乙正+乙患×甲正;(3)只患甲病的概率:甲患×乙正;(4)只患乙病的概率:乙患×甲正;(5)兩病兼患的概率:甲患×乙患。

考向一以基礎(chǔ)判斷的形式,考查人類常見遺傳病的相關(guān)知識1.(2015江蘇南京、鹽城一模,23,3分)下列有關(guān)人類遺傳病的敘述正確的是

(多選)

(

)A.單基因遺傳病是指由一對等位基因控制的遺傳病B.染色體結(jié)構(gòu)的改變可以導(dǎo)致遺傳病C.調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時,調(diào)查人數(shù)應(yīng)盡可能多D.產(chǎn)前診斷可檢測某些基因病和染色體異常遺傳病

答案

ABCD單基因遺傳病是指由一對等位基因控制的遺傳病;染色體結(jié)構(gòu)的改變可以導(dǎo)致遺傳病,如貓叫綜合征,故B正確;調(diào)查某種遺傳病的

發(fā)病率時,選取的樣本越多,得到的值越接近實際值,所以調(diào)查人數(shù)應(yīng)盡可

能多,故C正確;產(chǎn)前診斷包括基因診斷、B超檢查、羊水檢查(染色體異常

遺傳病檢查)和孕婦血細(xì)胞檢查等,故D正確。2.關(guān)于人類“白化病”、“貓叫綜合征”和“青少年型糖尿病”的敘述,

正確的是

(

)A.都可通過光學(xué)顯微鏡檢測是否患病B.患者父母不一定患病C.都是遺傳病,患者的后代都是患者D.都是基因突變引起的

答案

B白化病、貓叫綜合征和青少年型糖尿病分別是單基因遺傳病、染色體異常遺傳病、多基因遺傳病。染色體異常遺傳病可在光學(xué)顯

微鏡下觀察到;白化病患者的父母不一定患白化病,也可以是攜帶者;三種

病的遺傳物質(zhì)都發(fā)生了改變,所以都是遺傳病,但其后代不一定都患病;染

色體異常遺傳病不是由基因突變引起的?？枷蚨Y(jié)合有關(guān)遺傳系譜圖,考查遺傳病類型的判斷和有關(guān)概率的計算3.(2015江蘇啟東中學(xué)月考一,9,2分)下圖為甲病(A-a)和乙病(B-b)的遺傳系

譜圖。其中乙病為伴性遺傳病,下列相關(guān)敘述,正確的是

(

)A.甲病的遺傳方式是伴X染色體隱性遺傳B.Ⅱ3的基因型是AAXBY或AaXBYC.Ⅱ5為純合體的概率是1/2D.Ⅲ10和Ⅲ13結(jié)婚,生育的孩子不患病的概率是19/24

答案

C由Ⅱ3和Ⅱ4患甲病,而他們的孩子Ⅲ9正常,可確定甲病屬于常染色體顯性遺傳病,故A錯誤;由Ⅱ7患乙病、Ⅱ8正常,而他們的孩子Ⅲ12正

常、Ⅲ13患乙病,可確定乙病為伴X染色體隱性遺傳病。Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ5、Ⅱ6

的基因型分別為:aaXBXb、AaXBY、aaXBXb(或aaXBXB)、aaXBY,因Ⅱ3和Ⅱ4

有甲病,而Ⅲ9無甲病,所以Ⅱ3的基因型為AaXBY,故B錯誤、C正確;Ⅱ4的基

因型為AaXBXb(或AaXBXB),Ⅱ3的基因型為AaXBY,所以Ⅲ10為2/3Aa(或1/3

AA),3/4XBXB(或1/4XBXb),Ⅲ13基因型為aaXbY,Ⅲ10與Ⅲ13個體婚配,有2/3Aa×

aa→(2/3×1/2)aa,正常概率為1/3,故后代中患甲病概率為1-1/3=2/3;對乙病來

說,1/4XBXb×XbY→(1/4×1/4)XbXb、(1/4×1/4)XbY,患病概率為(1/4×1/4)+(1/4

×1/4)=2/16,正常概率為1-2/16=7/8,故后代中兩病均不患的概率為1/3×(7/8)

=7/24,故D錯誤。

1.原理(1)人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。(2)遺傳病可以通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病情況。2.調(diào)查流程

突破二調(diào)查常見的人類遺傳病(1)系譜圖的形式(2)表格的形式3.調(diào)查結(jié)果的記錄方式

甲乙丙丁父親患病正?；疾≌Ｄ赣H正?；疾』疾≌鹤踊疾』疾』疾』疾∨畠?/p>