遺傳學(xué)資料資料

章節(jié)小結(jié)匯總1.單基因遺傳是指受一對(duì)等位基因控制的遺傳.由單基因突變引起的疾病叫單基因病.2.根據(jù)決定性狀或者遺傳病的基因在常染色體或者性染色體上,是顯性還是隱性,可將單基因遺傳分五類:ADARXDXRY連鎖遺傳.3.根據(jù)基因表達(dá)差異AD又分:完全顯性,不完全顯性,共顯性,不規(guī)則顯性,延遲顯性,從性顯性五類.1、基因位于1～22號(hào)常染色體上，控制隱性性狀的遺傳稱為常染色體隱性遺傳（AR）2、AR的系譜特征有：1）患者雙親都無(wú)病，但是他們均為肯定攜帶者。2）患者同胞中約有1/4患病，而且男女患病機(jī)會(huì)均等，患者的表型正常的同胞有2/3的可能為攜帶者。3）患者的子女中一般無(wú)患兒，所以本病看不到連續(xù)傳遞，往往是散發(fā)的。4）近親婚配時(shí)，子女中患病風(fēng)險(xiǎn)比非近親婚配者高，而且發(fā)病率愈低，這種傾向愈明顯3、AR常見病例：白化病、先天性聾啞、鐮形細(xì)胞貧血、HbBart胎兒水腫綜合征、肝豆?fàn)詈俗冃?、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良(肩帶型)、垂體性株儒、苯丙酮尿癥最好背一下常染色體顯隱性X連鎖顯隱性Y連鎖遺傳的遺傳特征常隱Aa×Aa1/4AA2/4Aa1/4aa1．患者雙親都無(wú)病，但是他們均為肯定攜帶者（obligatecarier）。2．患者同胞中約有1/4患病，而且男女患病機(jī)會(huì)均等，患者的表型正常的同胞有2/3的可能為攜帶者。3．患者的子女中一般無(wú)患兒，所以本病看不到連續(xù)傳遞，往往是散發(fā)的。4．近親婚配時(shí)，子女中患病風(fēng)險(xiǎn)比非近親婚配者高，而且發(fā)病率愈低，這種傾向愈明顯。常顯1、只要體內(nèi)有一個(gè)致病基因存在，就會(huì)發(fā)病。雙親之一是患者，就會(huì)遺傳給他們的子女，子女中半數(shù)可能發(fā)病。若雙親都是患者，其子女有2/3的可能發(fā)病（患者均為雜合體），若患者為致病基因的純合體，子女全部發(fā)病。2、此病與性別無(wú)關(guān)，男女發(fā)病的機(jī)會(huì)均等。3、在一個(gè)患者的家族中，可以連續(xù)幾代出現(xiàn)此病患者。但有時(shí)因內(nèi)外環(huán)境的改變，致病基因的作用不一定表現(xiàn)（外顯不全），一些本應(yīng)發(fā)病的患者可以成為表型正常的致病基因攜帶者，而他們的子女仍有1/2的可能發(fā)病，出現(xiàn)隔代遺傳。4、系譜中通常連續(xù)幾代可以看到患者，即存在連續(xù)傳遞的現(xiàn)象X顯1、女性患者多于男性，女性患者病情較輕；2、患者雙親之一必定是患者；3、女患者的子女各有1/2發(fā)病；4、男患者的女兒全部發(fā)病；5、連續(xù)遺傳。X隱1、男性患者過遠(yuǎn)多于女性患者,系譜中的病人幾乎都是男性；2、男性患者的雙親都無(wú)病，其致病基因來自攜帶者母親；3、由于交叉遺傳,男患者的同胞、舅父、姨表兄弟、外甥中常見到患者；4、由于男患者的子女都是正常的,所以代與代間可見明顯的不連續(xù)（隔代遺傳）。限性遺傳—基因位于常染色體或性染色體上，其性質(zhì)可以是顯性或隱性，但由于性別限制，只在一種性別得以表現(xiàn)，而在另一性別完全不能表現(xiàn)，其遺傳方式稱為限性遺傳基因的多效性※遺傳異質(zhì)性※遺傳早現(xiàn)※從性遺傳※限性遺傳※遺傳印記※延遲顯性※X染色體失活1.掌握多基因遺傳、易感性、易患性、閾值、遺傳度。2.掌握質(zhì)量性狀與數(shù)量性狀遺傳的特點(diǎn).3.熟悉多基因遺傳病的遺傳度估算方法.4.了解影響多基因遺傳病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的因素.多基因遺傳：人類許多性狀不是由一對(duì)等位基因控制的，而是受若干對(duì)基因的調(diào)控，這種遺傳方式稱多基因遺傳。性狀或疾病的形成除受到多對(duì)基因決定外，還受到環(huán)境因子的影響，叫多因子遺傳。質(zhì)量性狀：?jiǎn)位蜻z傳中所涉及的遺傳性狀都是由一對(duì)基因所控制，相對(duì)性狀之間的差別明顯，一個(gè)群體中的變異分布是不連續(xù)的，可將變異的個(gè)體明顯地區(qū)分為2-3組，沒有中間類型，這類性狀稱為質(zhì)量性狀。數(shù)量性狀：即性狀變異在群體中的分布是連續(xù)的，不同個(gè)體間的差異只是量的差異，變異很小,稱為數(shù)量性狀。易患性：在多基因遺傳病中，遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素共同作用決定了一個(gè)個(gè)體是否易于患病，稱為易患性。易感性：僅由遺傳基礎(chǔ)決定的一個(gè)個(gè)體患某種多基因遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)稱易感性。閾值：當(dāng)一個(gè)個(gè)體的易患性達(dá)到一定限度時(shí)，這個(gè)個(gè)體就將患病，這個(gè)易患性最低限度稱為閾值。閾值與平均值距離越近，其群體易患性的平均值越高，閾值越低，則群體發(fā)病率也越高。閾值與平均值距離越遠(yuǎn)，其群體易患性平均值越低；閾值越高，則群體發(fā)病率越低。遺傳率的計(jì)算公式！影響多基因遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)的因素1.患病率與親屬級(jí)別有關(guān).2.患者親屬再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)與親屬中受累人數(shù)有關(guān).3.患者親屬再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)與患者畸形或疾病嚴(yán)重程度有關(guān).4.當(dāng)群體患病率存在性別差異時(shí),親屬再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)與性別有關(guān).當(dāng)群體發(fā)病率在0.1%-1%、遺傳度在70%-80%時(shí)，患者一級(jí)親屬的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)（f）等于一般群體發(fā)病率（P）的平方根f=√P1、

掌握人類染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)、類型與核型.2、掌握人類非顯帶核型和G顯帶核型分析及描述方法.3、熟悉Q和R帶型的特點(diǎn)及其臨床應(yīng)用，了解其它帶型的特點(diǎn)及臨床應(yīng)用。4、熟悉性染色質(zhì)和賴昂假說.5、了解人類細(xì)胞遺傳學(xué)研究方法和進(jìn)展.1.掌握染色體畸變概念、類型和產(chǎn)生機(jī)制.2.掌握異常核型的描述方法.3.熟悉染色體畸變發(fā)生的原因.4.了解染色體畸變（數(shù)目和結(jié)構(gòu)）的研究方法.5.異常核型描述1、掌握人類染色體病的特點(diǎn)和分類2、熟悉常見的常染色體病和性染色體病的核型、遺傳學(xué)機(jī)制和主要表型3、掌握先天愚型的臨床表現(xiàn)、類型及發(fā)生機(jī)制4、了解Down綜合癥的診斷、治療和預(yù)防問題1、遺傳病是發(fā)生改變而引起的疾病。2、遺傳病主要分、、、、、五大類。3、在20世紀(jì)中葉以前，人類的體細(xì)胞染色體數(shù)目一直被認(rèn)為是48條，后來經(jīng)過科學(xué)研究被確定為條。4、在一個(gè)家庭中有多人罹患同一種疾病的現(xiàn)象稱為。5、為什么說家族性疾病不等同于遺傳?。?、為什么說先天性疾病不等同于遺傳病？答案：1、遺傳物質(zhì)（結(jié)構(gòu)和功能）2、單基因病、多基因病、染色體病、體細(xì)胞遺傳病、線粒體遺傳病3、464、家族性遺傳病5、6、書上第五頁(yè)（遺傳病的先天性和家族性）1、丈夫型A血,他的母親是O型血;妻子為AB型血,問后代可能出現(xiàn)什么血型,不可能出現(xiàn)什么血型?2、在醫(yī)院里，同日生下四個(gè)孩子，其血型分別是O、A、B、AB,這四個(gè)孩子的雙親的血型是O與O;AB與O;A和B;B和B.請(qǐng)判斷這四個(gè)孩子的父母。3．屬于不規(guī)則顯性的遺傳病為A．軟骨發(fā)育不全B．多指癥C．Huntington舞蹈病D．短指癥E．早禿4.一對(duì)夫婦表型正常，妻子的弟弟為白化?。ˋR）患者。假設(shè)白化病基因在人群中為攜帶者的頻率為1/60，這對(duì)夫婦生育白化病患兒的概率為A．1/4B．1/360C．1/240D．1/120E．1/4805.短指癥是一種常染色體顯性遺傳病，請(qǐng)問：（1）病人(Aa)與正常人婚配生下短指癥的比例是多少?(2)如果兩個(gè)短指癥的病人(Aa)結(jié)婚,他們的子女患短指癥的比例是多少?6.名詞解釋:外顯率/表現(xiàn)度,不規(guī)則顯性,延遲顯性答案：3、B4、B5、（1）1/2(2)3/4外顯率：在一定環(huán)境條件下，群體中某一基因型（通常在雜合狀態(tài)下）個(gè)體表現(xiàn)出相應(yīng)表型的百分率表現(xiàn)度：在不同遺傳背景和環(huán)境因素的影響下，相同基因型的個(gè)體在性狀或疾病的表現(xiàn)程度上產(chǎn)生的差異不規(guī)則顯性：雜合子（Aa）的顯性基因在一些個(gè)體中表現(xiàn)出來，即表達(dá)出相應(yīng)的顯性性狀；在另外一些個(gè)體中卻表現(xiàn)為隱性，即不表達(dá)出相應(yīng)的性狀延遲顯性：某些帶有顯性致病基因的雜合體，在生命的早期不表現(xiàn)出相應(yīng)性狀，當(dāng)發(fā)育到一定年齡時(shí)，致病基因的作用才表現(xiàn)出來。1在世代間不連續(xù)傳代并無(wú)性別分布差異的遺傳病為：A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳2男性患者所有女兒都患病的遺傳病為：A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳3屬于完全顯性的遺傳病為：A.軟骨發(fā)育不全B.多指癥C.Huntington舞蹈D.短指癥E.早禿4.屬于不規(guī)則顯性的遺傳病為：A.軟骨發(fā)育不全B.多指癥C.Huntington舞蹈D.短指癥E.早禿5.患者正常同胞中有2/3為攜帶者的遺傳病為:A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳E.Y連鎖遺傳6、一個(gè)男性將X染色體上的某一突變基因傳遞給他外孫女的概率是：A1/2B1/4C1/8D1/16E以上都不是7、一對(duì)表現(xiàn)正常的夫婦生了一個(gè)血友病A患兒，他們女兒患血友病A的概率是A0B12.5%C25%D50%E75%8、在X連鎖顯性遺傳中，患者的基因型最多的是AXAXABXAXaCXaXaDXAYEXaY9、由于環(huán)境因素的作用，使個(gè)體的表型恰好與某一特定基因所產(chǎn)生的表型相同或相似的現(xiàn)象稱A不完全外顯B不規(guī)則顯性C表現(xiàn)度不一致D擬表型E遺傳早現(xiàn)10.母親為紅綠色盲,父親正常,其四個(gè)兒子有_可能是色盲A.1個(gè)B.2個(gè)C.3個(gè)D.4個(gè)E.0個(gè)多選1.X連鎖隱性遺傳病表現(xiàn)為A.系譜中只有男性患者B.女兒有病,父親一定有病C.父母無(wú)病,子女也無(wú)病D.有交叉遺傳E.母親有病,兒子一定有病2、主要為男性發(fā)病的遺傳病有A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳病3、發(fā)病有性別差異的遺傳病有A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳病二、名詞解釋系譜、先證者、AD、AR、X連鎖遺傳、復(fù)等位基因、不完全顯性三、問答題1、人類黑蒙性性白癡是一種嚴(yán)重的精神病，屬常染色體隱性遺傳病。（1）如果兩個(gè)正常的雙親生了一個(gè)患此病的女兒和一個(gè)正常的兒子，那么這個(gè)兒子攜帶此隱性基因的幾率是多少？（2）這個(gè)兒子與一個(gè)正常女人結(jié)婚，他們生的第一個(gè)孩子患有此病，那么第二個(gè)孩子患有此病的幾率是多少？2、一個(gè)男子的父親、兒子、3個(gè)兄弟中的一個(gè)和妹妹患多指，他本人正常，如何解釋這一現(xiàn)象？答案：1、A2、D3、D4、B5、B6、A7、A8、B9、D10、D多選：1、BDE2、DE3、CDE系譜：記錄某一家族各世代成員數(shù)目、親屬關(guān)系以及有關(guān)遺傳性狀或遺傳病在該家系中分布情況的圖示。先證者：在對(duì)某個(gè)遺傳性狀進(jìn)行家系調(diào)查時(shí)，其家系中第一個(gè)被確診的那個(gè)人。AD：常染色體顯性遺傳病（AD）是指致病基因位于常染色體上，且由單個(gè)等位基因突變即可起病的遺傳性疾病。常見的亞型包括：①完全顯性；②不完全顯性；③不規(guī)則顯性；④共顯性;⑤延遲顯性；⑥從性顯性等。AR:致病基因在常染色體上，基因性狀是隱性的，即只有純合子時(shí)才顯示病狀。X連鎖遺傳：如果決定一種遺傳病的致病基因位于X染色體上，且為隱性基因，即帶有致病基因的女性雜合子不發(fā)病，成為X連鎖隱性遺傳病復(fù)等位基因：在種群中，同源染色體的相同位點(diǎn)上，可以存在兩種以上的等位基因，遺傳學(xué)上把這種等位基因稱為復(fù)等位基因不完全顯性：雜合子（Aa）的表型介于顯性純合子（AA）和隱性純合子（aa）表型之間的一種遺傳方式性連鎖遺傳：與性別相關(guān)聯(lián)的遺傳方式稱為性連鎖遺傳問答題：1、（1）2/3(2)1/42、根據(jù)多指是不規(guī)則顯性回答1、從單基因疾病的遺傳角度解釋下列情況：①雙親全正常，其后代出現(xiàn)先天性聾??；②雙親都是先天性聾啞患者，其后代全為先天性聾啞患者；③雙親都是先天性聾啞患者，其后代正常。2、一個(gè)表型正常的女兒，可能有一個(gè)患血友病A的父親嗎？可能有一個(gè)血友病A的母親嗎？提示：先天性聾啞是常染色體隱性遺傳血友病是X連鎖隱性遺傳交叉遺傳：在X連鎖遺傳中，男性的致病基因來至于母親，將來只傳給女兒，不存在從男性到男性的傳遞。1．丈夫?yàn)榧t綠色盲，妻子正常且其家族中無(wú)患者，如再生育，子女患色盲的概率為A．1/2B．1/4C．2/3D．0E．3/42．丈夫?yàn)榧t綠色盲，妻子正常，但其父親為紅綠色盲，他們生育色盲患兒的概率A．1/2B．1/4C．2/3D．0E．3/43．短指和白化病分別為AD和AR，并且基因不在同一條染色體上?，F(xiàn)有一個(gè)家庭，父親為短指，母親正常，而兒子為白化病。該家庭在生育，其子女為短指白化病的概率為A．1/2B．1/4C．2/3D．3/4E．1/84．血友病A（用Hh表示）和紅綠色盲（用Bb表示）都是XR?，F(xiàn)有一個(gè)家庭，父親為紅綠色盲，母親正常，一個(gè)兒子為血友病A，另一男一女為紅綠色盲。母親的基因型是A．X（Hb）X（hB）B．X（HB）X（hb）C．X（HB）X（Hb）D．X（HB）X（hB）E．X（HB）X（HB）多選題6．短指和白化病分別為AD和AR，并且基因不在同一條染色體上。現(xiàn)有一個(gè)家庭，父親為短指，母親正常，而兒子為白化病。該家庭再生育，不同患兒的比例有A．1/4白化病B．1/8白化病C．3/8短指白化病D．3/8短指E．1/8短指白化病7．血友病A（用Hh表示）和紅綠色盲（用Bb表示）都是XR。現(xiàn)有一個(gè)家庭，父親為紅綠色盲X（Hb）Y，母親正常X（hB）X（Hb），如不發(fā)生重組，其子女可能的表型有A．正常的兒子和女兒B．紅綠色盲的兒子和女兒C．血友病A的兒子和女兒D．血友病A的兒子E．血友病A的女兒8．一個(gè)男性為血友病患者，其父母和祖父母都正常，其親屬中可能患血友病A的人是A．舅父B．姨表兄弟C．伯伯D．同胞兄弟E．外甥問答題1．一對(duì)表型正常的夫婦，婚后生出了一個(gè)患有白化病的女兒和一個(gè)色盲的兒子，請(qǐng)分析其原因。2．一個(gè)患抗維生素佝僂病的女性與患一個(gè)Huntington舞蹈癥的男性結(jié)婚，請(qǐng)分析其后代的患病的可能性。３.人類眼睛的棕色（B）對(duì)蘭色（b），有耳垂（A）對(duì)無(wú)耳垂（a）是顯性，不同對(duì)基因獨(dú)立遺傳。試分析棕色有耳垂男性與藍(lán)眼有耳垂女性婚配后，生一個(gè)藍(lán)眼無(wú)耳垂子女的最大幾率是多少？答案：1、D2、A3、E4、A6、BDE7、BD8、ABDE問答題提示：白化病為常隱血友病為X隱抗維生素d佝僂病為X顯Huntington舞蹈癥為常顯1．多基因遺傳是由2對(duì)或2對(duì)以上等位基因控制的，這些等位基因的性質(zhì)是()A．隱性B．顯性C．隱性和顯性D．共顯性E．以上都不是2．?dāng)?shù)量性狀遺傳()A．由環(huán)境因素決定B．由單基因決定C．由兩對(duì)以上顯性基因決定D．變異曲線呈雙峰或三峰E．以上都不對(duì)3.遺傳率是指()A．遺傳性狀的表現(xiàn)程度B．致病基因的有害程度C．疾病發(fā)病率的高低D．遺傳因素對(duì)性狀影響的程度E．遺傳性狀的異質(zhì)性4．多基因病中群體易患性高低衡量的標(biāo)準(zhǔn)是()A．發(fā)病率的高低B．易患性平均值的大小C．易感基因數(shù)量的多少D．易患性平均值與閾值的距離E．遺傳率的大小5．一種多基因病的群體易患性平均值()A．群體易患性平均值愈高，群體發(fā)病率也愈高B．群體易患性平均值與患病閾值愈近，群體發(fā)病率愈低C．群體易患性平均值愈高，發(fā)病閾值高，群體發(fā)病率愈高D．群體易患性平均值愈高，發(fā)病閾值低，群體發(fā)病率迅速降低E．群體易患性平均值愈低，群體發(fā)病率迅速增高6.唇裂的遺傳率為76%，在我國(guó)群體中的發(fā)病率為0.17%，一對(duì)表型正常的夫婦生了一個(gè)唇裂患兒，試問他們?cè)俅紊龝r(shí)，子女患唇裂的可能性約為()A．1/2B．1/4C．1/8D．4%E．1%二、名詞解釋1.多基因遺傳2．易患性3．易感性4．遺傳率三、問答題1．多基因病具有哪些遺傳特點(diǎn)？2．估計(jì)多基因病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，就考慮哪幾方面的情況？3．有人有某地區(qū)進(jìn)行克汀病調(diào)查，發(fā)現(xiàn)患者的1217名一級(jí)親屬中，49人發(fā)病，發(fā)病率為0.04，而對(duì)照者的45076名一級(jí)親屬中，有263人發(fā)病，發(fā)病率為0.0058。試計(jì)算克汀病的遺傳率。答案：1、D2、A3、D4、D5、A6、D多基因遺傳病的特點(diǎn)：1、兩個(gè)極端變異（純種）個(gè)體雜交后，子1代都是中間型，具有一定變異范圍，是環(huán)境影響。2、兩個(gè)中間類型子1代雜交后，子2代中大部分仍是中間類型，但是，其變異范圍比子1代的更為廣泛，有時(shí)會(huì)出現(xiàn)極端變異的個(gè)體。除去環(huán)境因素的影響外，遺傳基礎(chǔ)則起了重要作用；2、1.患病率與親屬級(jí)別有關(guān).2.患者親屬再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)與親屬中受累人數(shù)有關(guān).3.患者親屬再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)與患者畸形或疾病嚴(yán)重程度有關(guān).4.當(dāng)群體患病率存在性別差異時(shí),親屬再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)與性別有關(guān).第三題不會(huì)做1、經(jīng)檢測(cè)發(fā)現(xiàn)，某個(gè)人的細(xì)胞核中有2個(gè)X小體，表明該個(gè)體一個(gè)體細(xì)胞中有幾條x染色質(zhì)A1B2C3D4E52、根據(jù)ISCN，人類C組染色體數(shù)目為A7對(duì)B6對(duì)C7對(duì)+x染色體D6對(duì)+x染色體E以上都不對(duì)3、染色體的類型主要根據(jù)（）劃分A端粒的位置B染色體的長(zhǎng)短C次縊痕的位置D著絲粒的位置E隨體的有無(wú)4、根據(jù)ISCN,1號(hào)染色體，短臂，3區(qū)。1帶第3亞帶表示為：A1p3.1.3B1p31.3C1p3.13D1q3.13E1p3135、某生物的染色體數(shù)目2n=6,如果不考慮交換，它形成正常生殖細(xì)胞的類型是A2B4C6D8E106、1號(hào)染色體長(zhǎng)臂分4個(gè)區(qū)，靠近著絲粒的為A0區(qū)B1區(qū)C2區(qū)D3區(qū)E4區(qū)答案：1、C2、C3、D4、B5、D6、B46,Xi(Xq)46,X,i(X)(qter→cen→qter)46,XX,r(7)(p22q36)46,XYdel(5p14)45,XYt(14q;21q)46,XY，-14+t(14q;21q)46,XY,t(7;15)(p22;q22)1．C帶的特點(diǎn)是(

)A．可使端粒部分深染B．可使結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)深染C．可使常染色質(zhì)深染D．可使核仁組織區(qū)深染E．以上都不是2