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文檔簡介
第六章遺傳與人類健康第一節(jié)人類遺傳病的主要類型他叫胡一舟,生于1978年。大家親切地叫他舟舟,是個(gè)“可愛的天才指揮家”,先天智力障礙(21-三體綜合征)患者。病因:常染色體變異,21號染色體比正常人多了一條?!舅伎肌?1-三體綜合征屬于哪一類型的遺傳病?1.辨別人類遺傳病的類型,說出遺傳病對人類的危害。2.簡述各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。單基因遺傳病是由染色體上單個(gè)基因的異常所引起的疾病。一、單基因遺傳病遺傳物質(zhì)是否改變是判斷遺傳病的依據(jù)。1.常染色體顯性:軟骨發(fā)育不全、多指、并指、短指、家族性心肌病等。2.常染色體隱性:遺傳性神經(jīng)性聾啞、苯丙酮尿癥、鐮刀形細(xì)胞貧血癥、白化病等。4.X連鎖隱性遺傳:紅綠色盲、血友病等。3.X連鎖顯性遺傳:抗維生素D佝僂病等。5.Y連鎖遺傳:睪丸發(fā)育不全癥、外耳道多毛癥等?!舅伎肌咳梭w內(nèi)含有某種單基因遺傳病的致病基因一定患病嗎?提示:不一定。單基因遺傳病的致病基因若為隱性,可能不患病。多基因遺傳病是指涉及許多個(gè)基因和許多種環(huán)境因素的遺傳病。病因和遺傳方式都比較復(fù)雜,不易與后天獲得性疾病相區(qū)分。二、多基因遺傳病如:先天性心臟病、唇裂(兔唇)、高血壓病、冠心病、精神分裂癥和青少年型糖尿病等。由于染色體的數(shù)目、形態(tài)或結(jié)構(gòu)異常引起的疾病叫染色體異常遺傳病。目前已發(fā)現(xiàn)的人類染色體異常遺傳病有100多種,這些病幾乎涉及人類的每一對染色體。常見的病例有:貓叫綜合征、21—三體綜合征、特納氏綜合征、葛萊弗德氏綜合征等。三、染色體異常遺傳病1.貓叫綜合征人的第五號染色體部分缺失引起的遺傳病,患兒生長發(fā)育遲緩,頭部畸形,哭聲奇特等,并有智力障礙,其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。2.先天愚型(即21-三體綜合征)癥狀:患者智力低下,身體發(fā)育緩慢,常表現(xiàn)出特殊的面容:眼間距寬,外眼角上斜,口常半張,舌常伸出口外,又叫伸舌樣癡呆。在人群中的發(fā)病率為1/600到1/800。病因:多了一條21號染色體【方法臺】遺傳系譜圖中遺傳病類型的判斷方法無中生有為隱性,有中生無為顯性;隱性遺傳看女病,父子無病非伴性;顯性遺傳看男病,母女無病非伴性;父子相傳為伴Y?!纠咳鐖D所示為先天愚型的遺傳圖解,據(jù)圖分析,以下敘述錯(cuò)誤的是()A.患者2體內(nèi)的額外染色體一定來自父方B.患者2的父親的減數(shù)第二次分裂后期發(fā)生了差錯(cuò)C.患者1體內(nèi)的額外染色體一定來自其母親D.患者1體內(nèi)的額外染色體若來自父親,則差錯(cuò)發(fā)生在減數(shù)第一次分裂或減數(shù)第二次分裂【解題關(guān)鍵】首先結(jié)合圖示找出1號和2號中所多出的染色體的來源,然后確定發(fā)生異常的親本及減數(shù)分裂異常的時(shí)期?!窘馕觥窟xC。由于圖中的1條染色體被標(biāo)記,所以能看出患者2的染色體有兩條來自其父方,而且是在減數(shù)第二次分裂的后期發(fā)生差錯(cuò);1號患者多出的染色體無法判斷是來自父方還是母方;1號患者父親無論在減數(shù)第一次分裂還是減數(shù)第二次分裂發(fā)生差錯(cuò),產(chǎn)生的精子都會(huì)多出1條染色體,使1號患病。四、各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)討論:1.人類遺傳病都是先天性疾病嗎?舉例說明。不都是,如精神分裂癥往往是人出生后在生活中因受某種刺激而引發(fā)的精神分裂表現(xiàn)。2.先天性疾病都是遺傳病嗎?舉例說明。不都是,如某些先天性心臟病是由于孕婦在妊娠期間誤服某些藥物所致。人類遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病常染色體X染色體Y染色體顯性:軟骨發(fā)育不全、多指、并指等隱性:苯丙酮尿癥、鐮刀形細(xì)胞貧血癥、白化病等顯性:抗維生素D佝僂病等隱性:血友病、紅綠色盲等睪丸發(fā)育不全癥、外耳道多毛癥等先天性心臟病、唇裂、高血壓病、冠心病、精神分裂癥等染色體結(jié)構(gòu)異常:貓叫綜合征染色體數(shù)目異常:特納氏綜合征等1.血友病屬于隱性伴性遺傳病,某人患血友病,他的岳父表現(xiàn)正常,岳母患血友病,對他子女表現(xiàn)型的預(yù)測應(yīng)當(dāng)是()A.兒子、女兒全部正常B.兒子患病、女兒正常C.兒子正常、女兒患病D.兒子、女兒中都有可能出現(xiàn)患者D2.有一種遺傳病,在靜止或運(yùn)動(dòng)時(shí)有舞蹈樣動(dòng)作,稱為舞蹈癥,這是患者體內(nèi)缺乏脫羧酶所致。如圖為某家族舞蹈癥的遺傳系譜圖。下列說法正確的是()DA.這是一種X染色體上隱性基因控制的遺傳病B.Ⅱ3個(gè)體是致病基因攜帶者的可能性為1/2C.這種病的根本原因是患者的染色體結(jié)構(gòu)發(fā)生改變D.Ⅲ1和Ⅲ2婚配,后代患舞蹈癥的幾率比隨機(jī)婚配要高得多【解析】根據(jù)圖譜“無中生有”且“母親患病其兒子不患病”判斷舞蹈癥屬于常染色體上的隱性遺傳病。由Ⅰ1、Ⅰ2個(gè)體的患病后代Ⅱ2可知,Ⅰ1、Ⅰ2個(gè)體均為雜合子,故Ⅱ3個(gè)體是致病基因攜帶者的可能性為2/3。這種病是單基因遺傳病,產(chǎn)生的根本原因是基因突變。Ⅲ1和Ⅲ2婚配屬于近親結(jié)婚,所以后代患隱性遺傳病的幾率大大提高。3.抗維生素D佝僂病是由位于X染色體的顯性致病基因決定的一種遺傳病,這種疾病的遺傳特點(diǎn)之一是()A.男患者與女患者結(jié)婚,其女兒正常B.男患者與正常女子結(jié)婚,其子女均正常C.女患者與正常男子結(jié)婚,必然兒子正常女兒患病D.患者的正常子女不攜帶該患者傳遞的致病基因D4.人的血友病屬于伴性遺傳,苯丙酮尿癥屬于常染色體遺傳。一對表現(xiàn)型正常的夫婦生下一個(gè)既患血友病又患苯丙酮尿癥的男孩。如果他們再生一個(gè)女孩,表現(xiàn)型正常的概率是()A.9/16B.3/4C.3/16D.1/4B布用線縫,木用膠粘,心用誠連。
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