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高考生物人教一輪復(fù)習(xí)學(xué)案課件基因工程一PPT1.基因工程是在
水平上進(jìn)行設(shè)計(jì)和施工的,因此又叫做
,其原理是
。2.限制性核酸內(nèi)切酶主要來(lái)源于
;特點(diǎn)是
;切割后形成
末端和
末端。3.DNA連接酶的種類有
和
。4.載體的作用是
;必須具備的條件有能在宿主細(xì)胞內(nèi)復(fù)制并穩(wěn)定地保存,具有多個(gè)
切點(diǎn);具有某些
;種類有
、
和
等。5.目的基因的獲取方法主要有
、
、
。人工合成DNA分子DNA重組技術(shù)基因重組原核生物專一性識(shí)別雙鏈DNA分子上的某種特定核苷酸序列黏性平T4DNA連接酶E·coliDNA連接酶將外源基因送入受體細(xì)胞限制酶標(biāo)記基因質(zhì)粒λ噬菌體的衍生物動(dòng)植物病毒從基因文庫(kù)中獲取PCR技術(shù)擴(kuò)增6.完整的基因表達(dá)載體包括
、
、
、
。7.轉(zhuǎn)化是指目的基因進(jìn)入
內(nèi),并且在受體細(xì)胞內(nèi)維持
和
的過(guò)程。8.將目的基因?qū)胫参锛?xì)胞常用的方法有
、
和
;將目的基因?qū)雱?dòng)物細(xì)胞常用的方法是
;將目的基因?qū)胛⑸锛?xì)胞常用
處理細(xì)胞。9.檢測(cè)轉(zhuǎn)基因生物的染色體DNA上是否插入了目的基因的方法是
;檢測(cè)目的基因是否轉(zhuǎn)錄出mRNA的方法是
;檢測(cè)目的基因是否翻譯成蛋白質(zhì)的方法是
。在個(gè)體水平上檢測(cè)目的基因是否表達(dá)的方法是
。抗蟲(chóng)或抗病的接種實(shí)驗(yàn)?zāi)康幕騿?dòng)子終止子標(biāo)記基因受體細(xì)胞穩(wěn)定表達(dá)農(nóng)桿菌轉(zhuǎn)化法基因槍法花粉管通道法顯微注射技術(shù)Ca2+DNA分子雜交技術(shù)分子雜交技術(shù)抗原—抗體雜交技術(shù)考點(diǎn)1基因工程的工具*考點(diǎn)精講*作用底物作用部位作用結(jié)果限制酶DNA分子磷酸二酯鍵黏性末端或平末端DNA連接酶DNA分子片段磷酸二酯鍵重組DNA分子DNA聚合酶脫氧核苷酸磷酸二酯鍵子代DNA項(xiàng)目種類1.與DNA相關(guān)的酶(1)五種DNA相關(guān)酶的比較作用底物作用部位作用結(jié)果解旋酶DNA分子堿基對(duì)間的氫鍵脫氧核苷酸單鏈DNA酶DNA分子磷酸二酯鍵游離的脫氧核苷酸項(xiàng)目種類(2)限制酶與DNA連接酶的關(guān)系(如圖)2.載體(1)作用①作為運(yùn)載工具,將目的基因轉(zhuǎn)移到宿主細(xì)胞內(nèi)。②利用它在宿主細(xì)胞內(nèi)對(duì)目的基因進(jìn)行大量復(fù)制。(2)具備的條件①能在宿主細(xì)胞內(nèi)穩(wěn)定保存并大量復(fù)制。②有多個(gè)限制酶切割位點(diǎn),以便與外源基因連接。③具有特殊的標(biāo)記基因,以便進(jìn)行篩選。(3)種類①常用載體——質(zhì)粒質(zhì)粒是一種裸露的、結(jié)構(gòu)簡(jiǎn)單、獨(dú)立于細(xì)菌擬核DNA之外,并具有自我復(fù)制能力的很小的雙鏈環(huán)狀DNA分子。②其他載體在基因工程中使用的載體除質(zhì)粒外,還有λ噬菌體的衍生物、動(dòng)植物病毒等。說(shuō)明:①一般來(lái)說(shuō),天然載體往往不能滿足人類的所有要求,因此人們根據(jù)不同的目的和需要,對(duì)某些天然的載體進(jìn)行人工改造。②限制酶切割位點(diǎn)所處的位置必須是在所需的標(biāo)記基因之外,這樣才能保證標(biāo)記基因的完整性,有利于對(duì)目的基因進(jìn)行檢測(cè)。*典例剖析*【例1】下列與基因工程的基本工具相關(guān)的敘述,正確的是()A.DNA聚合酶、RNA聚合酶、逆轉(zhuǎn)錄酶、DNA連接酶都可以催化形成磷酸二酯鍵,而限制性核酸內(nèi)切酶可以催化磷酸二酯鍵的斷裂B.不同的限制酶切割DNA產(chǎn)生的黏性末端肯定不同C.E·coliDNA連接酶既可以“縫合”黏性末端,也可以“縫合”平末端D.質(zhì)粒作為載體的條件之一是必須含有抗藥性基因解析:不同的限制酶切割DNA產(chǎn)生的黏性末端可能相同,故B錯(cuò)誤;E·coliDNA連接酶只能“縫合”黏性末端,故C錯(cuò)誤;質(zhì)粒作為載體的條件之一是必須含有標(biāo)記基因,故D錯(cuò)誤。A【知識(shí)鏈接】細(xì)菌在長(zhǎng)期的進(jìn)化過(guò)程中形成了一套完善的防御機(jī)制,其限制性核酸內(nèi)切酶可以識(shí)別和切割DNA上的特定堿基序列,降解外源DNA,而其自身或者不具有這種限制酶識(shí)別的序列,或者通過(guò)甲基酶將甲基轉(zhuǎn)移到所識(shí)別序列的堿基上,使限制酶不能將其切開(kāi)。*對(duì)應(yīng)訓(xùn)練*1.下列關(guān)于基因工程的敘述,正確的是()A.一種限制性核酸內(nèi)切酶只能識(shí)別一種特定的核糖核苷酸序列B.基因工程中最常用的載體是質(zhì)粒C.通常用一種限制性核酸內(nèi)切酶處理含目的基因的DNA,用另一種限制性核酸內(nèi)切酶處理載體DNAD.為培育抗除草劑的作物新品種,導(dǎo)入抗除草劑基因時(shí)只能以受精卵作為受體細(xì)胞解析:本題考查基因工程,意在考查學(xué)生的理解能力。限制性核酸內(nèi)切酶具有特異性,一種酶只能識(shí)別一種特定的核苷酸序列,并在特定的位點(diǎn)切割,這種核苷酸序列是脫氧核苷酸序列,即切割的是DNA而不是RNA。可作為載體的有質(zhì)粒、噬菌體、動(dòng)植物病毒,其中質(zhì)粒是最常用的載體。將目的基因與載體結(jié)合時(shí),一般用同一種限制性核酸內(nèi)切酶切割。將目的基因?qū)胧荏w細(xì)胞,植物細(xì)胞作為受體細(xì)胞時(shí),體細(xì)胞也可以;動(dòng)物細(xì)胞作為受體細(xì)胞時(shí),只能用其受精卵。答案:B考點(diǎn)2基因工程的操作步驟*考點(diǎn)精講*1.目的基因的獲?。?)從基因文庫(kù)中獲取目的基因:如從基因文庫(kù)或cDNA文庫(kù)中獲取。(2)利用PCR技術(shù)擴(kuò)增目的基因:利用DNA復(fù)制的原理在體外特異性的復(fù)制某DNA片段以獲得呈指數(shù)方式增加的目的基因。(3)人工合成法:通過(guò)DNA合成儀用化學(xué)方法直接人工合成。2.基因表達(dá)載體的構(gòu)建(1)基因表達(dá)載體的組成:?jiǎn)?dòng)子、目的基因、終止子以及標(biāo)記基因等。(2)基因表達(dá)載體的構(gòu)建方法(如圖)說(shuō)明:導(dǎo)入的目的基因的表達(dá)需要調(diào)控序列,因此在插入目的基因的部位之前需有啟動(dòng)子,之后需有終止子。3.將目的基因?qū)胧荏w細(xì)胞生物種類植物細(xì)胞動(dòng)物細(xì)胞微生物細(xì)胞常用方法農(nóng)桿菌轉(zhuǎn)化法顯微注射法Ca2+處理法受體細(xì)胞體細(xì)胞受精卵原核細(xì)胞轉(zhuǎn)化過(guò)程將目的基因插入到Ti質(zhì)粒的T-DNA上→農(nóng)桿菌→導(dǎo)入植物細(xì)胞→整合到受體細(xì)胞的DNA上→表達(dá)將含有目的基因的表達(dá)載體提純→取卵(受精卵)→顯微注射→受精卵發(fā)育→獲得具有新性狀的動(dòng)物Ca2+處理細(xì)胞→感受態(tài)細(xì)胞→重組表達(dá)載體與感受態(tài)細(xì)胞混合→感受態(tài)細(xì)胞吸收DNA分子4.目的基因的檢測(cè)與鑒定(1)分子水平檢測(cè)①導(dǎo)入檢測(cè):DNA分子雜交技術(shù),即使用放射性同位素標(biāo)記的含有目的基因的DNA片段作探針檢測(cè)。(2)個(gè)體生物學(xué)水平鑒定:對(duì)轉(zhuǎn)基因生物進(jìn)行抗蟲(chóng)或抗病的接種實(shí)驗(yàn)。轉(zhuǎn)錄檢測(cè):分子雜交技術(shù),即目的基因探針與mRNA雜交翻譯檢測(cè):抗原—抗體雜交技術(shù)②表達(dá)檢測(cè)*典例剖析*【例2】基因工程技術(shù)也稱為DNA重組技術(shù),其實(shí)施必須具備的四個(gè)必要條件是()A.目的基因、限制酶、載體、受體細(xì)胞B.重組DNA、RNA聚合酶、限制酶、連接酶C.工具酶、目的基因、載體、受體細(xì)胞D.模板DNA、mRNA、質(zhì)粒、受體細(xì)胞解析:基因工程實(shí)施必須具備的四個(gè)必要條件是工具酶、目的基因、載體和受體細(xì)胞。C【技巧點(diǎn)撥】(1)要使目的基因和載體能夠連接,常使用同一種限制性核酸內(nèi)切酶切割目的基因和載體,使二者具有相同的黏性末端,這是基因工程中構(gòu)建基因表達(dá)載體的重要環(huán)節(jié)。(2)基因表達(dá)需要啟動(dòng)子與終止子的調(diào)控,所以目的基因應(yīng)插入到啟動(dòng)子與終止子之間的部位。(3)基因工程操作過(guò)程中只有第三步(將目的基因?qū)胧荏w細(xì)胞)沒(méi)有發(fā)生堿基互補(bǔ)配對(duì)的現(xiàn)象。第一步存在逆轉(zhuǎn)錄法獲得DNA,第二步存在黏性末端連接現(xiàn)象,第四步存在分子水平雜交方法。*對(duì)應(yīng)訓(xùn)練*2.下列關(guān)于基因工程的敘述,錯(cuò)誤的是()A.目的基因和受體細(xì)胞均可來(lái)自動(dòng)、植物或微生物B.限制性核酸內(nèi)切酶和DNA連接酶是兩類常用的工具酶C.人胰島素原基因在大腸桿菌中表達(dá)的胰島素原無(wú)生物活性D.載體上的抗性基因有利于篩選含重組DNA的細(xì)胞和促進(jìn)目的基因的表達(dá)解析:基因工程中目的基因和受體細(xì)胞均可來(lái)自動(dòng)、植物或微生物;常用的工具酶是限制性核酸內(nèi)切酶和DNA連接酶;人胰島素原基因在大腸桿菌中表達(dá)的產(chǎn)物是胰島素原,無(wú)生物活性;載體上的抗性基因有利于篩選含重組DNA的細(xì)胞,目的基因的表達(dá)與抗性基因存在與否無(wú)關(guān)。D1.下列關(guān)于載體的敘述,錯(cuò)誤的是()A.與目的基因結(jié)合后,實(shí)質(zhì)上就是一個(gè)重組DNA分子B.對(duì)某種限制酶而言,最好只有一個(gè)切點(diǎn),但還要有其他多種限制酶的切點(diǎn)C.目前常用的載體有質(zhì)粒、噬菌體和動(dòng)植物病毒D.具有某些標(biāo)記基因,便于對(duì)其進(jìn)行切割解析:基因表達(dá)載體上的標(biāo)記基因是一段特殊的DNA序列,主要是為了鑒定受體細(xì)胞中是否含有目的基因,從而將含有目的基因的細(xì)胞篩選出來(lái)。D2.下列有關(guān)基因工程的敘述,正確的是()A.基因工程是細(xì)胞水平上的生物工程B.基因工程的產(chǎn)物對(duì)人類都是有益的C.基因工程產(chǎn)生的變異屬于人工誘變D.基因工程育種的優(yōu)點(diǎn)之一是目的性強(qiáng)解析:本題考查的知識(shí)點(diǎn)是基因工程的概念,解答本題的關(guān)鍵是理解基因工程的概念。基因工程是在生物體外,通過(guò)對(duì)DNA分子進(jìn)行人工“剪切”和“拼接”,對(duì)生物的基因進(jìn)行改造(目的性強(qiáng))和重新組合(基因重組),然后導(dǎo)入受體細(xì)胞內(nèi),使重組基因在受體細(xì)胞內(nèi)表達(dá),產(chǎn)生出人類所需要的基因產(chǎn)物,但并不是所有的基因產(chǎn)物對(duì)人類都是有益的。所以選D。D3.年諾貝爾化學(xué)獎(jiǎng)授予了“發(fā)現(xiàn)和發(fā)展了水母綠色熒光蛋白”的三位科學(xué)家。將綠色熒光蛋白基因的片段與目的基因連接起來(lái)組成一個(gè)“融合基因”,再將該融合基因轉(zhuǎn)入真核生物細(xì)胞內(nèi),表達(dá)出的蛋白質(zhì)就會(huì)帶有綠色熒光。下列關(guān)于該過(guò)程的敘述中,錯(cuò)誤的是()A.只能用一種限制性核酸內(nèi)切酶分別同時(shí)切割載體和含目的基因的DNAB.構(gòu)建的基因表達(dá)載體可以讓目的基因進(jìn)入受體細(xì)胞而不被受體細(xì)胞內(nèi)核酸酶降解C.導(dǎo)入受體細(xì)胞內(nèi)的“融合基因”可視為一個(gè)獨(dú)立的遺傳單位D.利用該技術(shù)可以追蹤目的基因編碼的蛋白質(zhì)在細(xì)胞內(nèi)的分布解析:可以采用兩種或兩種以上的限制性核酸內(nèi)切酶分別同時(shí)切割載體和含目的基因的DNA。A返回謝謝觀看!高考生物人教一輪復(fù)習(xí)學(xué)案課件人類遺傳病PPT1.單基因遺傳?。?)概念:受
控制的遺傳病。(2)類型及實(shí)例類型實(shí)例顯性遺傳病多指、并指、伴X染色體遺傳隱性遺傳病常染色體遺傳白化病、
、先天性聾啞、鐮刀型細(xì)胞貧血癥紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良伴X染色體遺傳一對(duì)等位基因常染色體遺傳軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病苯丙酮尿癥2.多基因遺傳病(1)概念:受
控制的遺傳病。(2)特點(diǎn):在群體中發(fā)病率比較
。3.染色體異常遺傳?。?)概念:由
引起的遺傳病。(2)類型:
和
。4.人類遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防的主要手段(1)遺傳咨詢:了解家庭病史→分析
→推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率→提出
,如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等。(2)產(chǎn)前診斷:包含
檢查、
檢查、
檢查以及
診斷等?;騼蓪?duì)以上的等位基因高染色體異常染色體結(jié)構(gòu)異常染色體數(shù)目異常遺傳病的傳遞方式防治對(duì)策和建議羊水B超孕婦血細(xì)胞5.人類基因組計(jì)劃的目的:測(cè)定人類基因組的全部 ,解讀其中包含的。6.人類基因組計(jì)劃的意義:認(rèn)識(shí)到人類基因組的 及其相互關(guān)系,有利于人類疾病。7.參與人類基因組計(jì)劃的國(guó)家:、英國(guó)、德國(guó)、、法國(guó)和中國(guó),中國(guó)承擔(dān)1%的測(cè)序任務(wù)。8.有關(guān)人類基因組計(jì)劃的幾個(gè)時(shí)間(1)正式啟動(dòng)時(shí)間:1990年。(2)人類基因組工作草圖公開(kāi)發(fā)表時(shí)間:2001年2月;人類基因組的測(cè)序任務(wù)完成時(shí)間:2003年。9.已獲數(shù)據(jù):人類基因組大約由31.6億個(gè)堿基對(duì)組成,已發(fā)現(xiàn)的基因約為萬(wàn)個(gè)。2.0~2.5序列DNA遺傳信息組成、結(jié)構(gòu)、功能診斷和預(yù)防10.思維判斷(1)單基因遺傳病即受單個(gè)基因控制的遺傳?。ǎ?)多基因遺傳病在群體中發(fā)病率較高,因此適宜作為調(diào)查遺傳病的對(duì)象()(3)先天性疾病不一定是遺傳?。ǎ?)人類基因組計(jì)劃需要測(cè)定人類基因組的全部基因序列()√×××考點(diǎn)1人類常見(jiàn)遺傳病的種類及特點(diǎn)*考點(diǎn)精講*遺傳病類型遺傳特點(diǎn)遺傳定律診斷方法單基因遺傳病常染色體顯性遺傳病男女患病幾率相等、連續(xù)遺傳遵循孟德?tīng)栠z傳定律遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷(基因診斷)、性別檢測(cè)(伴性遺傳病)常染色體隱性遺傳病男女患病幾率相等、隔代遺傳伴X顯性遺傳病女患者多于男患者、連續(xù)遺傳伴X隱性遺傳病男患者多于女患者、交叉遺傳遺傳病類型遺傳特點(diǎn)遺傳定律診斷方法多基因遺傳病家庭聚集現(xiàn)象、易受環(huán)境影響不遵循孟德?tīng)栠z傳定律遺傳咨詢、基因檢測(cè)染色體遺傳病結(jié)構(gòu)異常往往造成較嚴(yán)重的后果,甚至在胚胎時(shí)期就引起自然流產(chǎn)產(chǎn)前診斷(染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)檢測(cè))數(shù)目異常說(shuō)明:(1)單基因遺傳病受一對(duì)等位基因控制,而不是一個(gè)基因控制。(2)上述三種遺傳病只有單基因遺傳病遺傳時(shí)符合遺傳定律。*典例剖析*【例1】如圖是對(duì)某種遺傳病在雙胞胎中共同發(fā)病率的調(diào)查結(jié)果。a、b分別代表異卵雙胞胎和同卵雙胞胎中兩者均發(fā)病的百分比。據(jù)圖判斷下列敘述錯(cuò)誤的是()A.同卵雙胞胎中一方患病時(shí),另一方也患病B.同卵雙胞胎發(fā)病的概率受非遺傳因素影響C.同卵雙胞胎比異卵雙胞胎更易同時(shí)發(fā)病D.異卵雙胞胎中一方患病時(shí),另一方也可能患病解析:由圖可以看出,同卵雙胞胎中同時(shí)患病的比例的是80%,這也說(shuō)明同卵雙胞胎發(fā)病的概率受非遺傳因素影響,故A錯(cuò)誤,B正確;由圖還可以看出,異卵雙胞胎同時(shí)患病的比例是25%,這說(shuō)明同卵雙胞胎比異卵雙胞胎更易同時(shí)發(fā)病,同時(shí)還說(shuō)明,異卵雙胞胎中一方患病時(shí),另一方也可能患病,故C、D正確。答案:A【知識(shí)鏈接】先天性疾病、后天性疾病和家族性疾病的關(guān)系項(xiàng)目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含義出生前已形成的畸形或疾病在后天發(fā)育過(guò)程中形成的疾病指一個(gè)家族中多個(gè)成員都表現(xiàn)出來(lái)的同一種病病因由遺傳物質(zhì)的改變引起的人類疾病為遺傳病從共同祖先繼承相同致病基因?yàn)檫z傳病由環(huán)境因素引起的人類疾病為非遺傳病由環(huán)境因素引起的人類疾病為非遺傳病聯(lián)系①先天性疾病和家族性疾病不一定是遺傳病;②后天性疾病不一定不是遺傳病用集合方式表示遺傳病與兩類疾病的關(guān)系(如圖所示)*對(duì)應(yīng)訓(xùn)練*1.如圖是一種伴性遺傳病的家系圖。下列敘述錯(cuò)誤的是()
A.該病是顯性遺傳病,Ⅱ-4是雜合子B.Ⅲ-7與正常男性結(jié)婚,子女都不患病C.Ⅲ-8與正常女性結(jié)婚,兒子都不患病D.該病在男性人群中的發(fā)病率高于女性人群解析:由于題圖是一種伴性遺傳病的家系圖,同時(shí)Ⅱ-4與Ⅱ-5生的Ⅲ-6不患病,因此該病是伴X染色體顯性遺傳病,故D錯(cuò)誤。D考點(diǎn)2調(diào)查人群中的遺傳?。键c(diǎn)精講*1.理論歸納(1)人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。(2)遺傳病可以通過(guò)社會(huì)調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病情況。2.流程展示(1)具體步驟(2)發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查調(diào)查對(duì)象及范圍注意事項(xiàng)結(jié)果計(jì)算及分析遺傳病發(fā)病率廣大人群隨機(jī)抽樣考慮年齡、性別等因素,群體足夠大患病人數(shù)占所調(diào)查的總?cè)藬?shù)的百分比遺傳方式患者家系正常情況與患病情況分析基因的顯隱性及所在的染色體類型項(xiàng)目?jī)?nèi)容*典例剖析*【例2】某城市兔唇畸形新生兒出生率明顯高于其他城市,研究這種現(xiàn)象是否由遺傳因素引起的方法不包括()A.對(duì)正常個(gè)體與畸形個(gè)體進(jìn)行基因組比較研究B.對(duì)該城市出生的雙胞胎進(jìn)行相關(guān)的調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析C.對(duì)該城市出生的兔唇畸形患者的血型進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析D.對(duì)兔唇畸形患者家系進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析
解析:本題考查的是對(duì)人類遺傳病發(fā)病因素的探究,意在考查學(xué)生的實(shí)驗(yàn)分析能力。A項(xiàng)中是對(duì)基因組進(jìn)行研究,緊扣遺傳因素這一要點(diǎn),故其敘述符合研究要求;雙胞胎有同卵雙生和異卵雙生兩種,一般同卵雙生的雙胞胎的基因型相同,表現(xiàn)型相同的部分是由相同的遺傳物質(zhì)決定的,表現(xiàn)型不同的部分是由環(huán)境條件引起的,故可以通過(guò)B項(xiàng)所述研究雙胞胎是否共同發(fā)病判斷該病的發(fā)病是否與遺傳因素相關(guān);C項(xiàng)中調(diào)查患者的血型,血型直接取決于紅細(xì)胞表面凝集原的種類,因此調(diào)查血型不能推知患者相應(yīng)的遺傳因素,故答案為C;D項(xiàng)中調(diào)查患者家系,了解其發(fā)病情況,再與整個(gè)人群中的發(fā)病情況作比較,可以判斷該病是否是遺傳因素引起的。答案:C【技巧點(diǎn)撥】(1)調(diào)查人類遺傳病的選擇:調(diào)查時(shí),最好選擇群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病,如紅綠色盲、白化病等。多基因遺傳病易受環(huán)境因素的影響,不宜作為調(diào)查的對(duì)象。(2)基數(shù)足夠大:調(diào)查人類遺傳病發(fā)病率時(shí),調(diào)查的群體足夠大,可以讓小組數(shù)據(jù)的結(jié)果在年級(jí)或班級(jí)中進(jìn)行匯總。*對(duì)應(yīng)訓(xùn)練*2.在“調(diào)查人類某遺傳病發(fā)病率”的實(shí)踐活動(dòng)中,錯(cuò)誤的做法有()A.調(diào)查群體要足夠大B.要注意保護(hù)被調(diào)查人的隱私C.盡量選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病D.必須以家庭為單位逐個(gè)調(diào)查解析:在“調(diào)查人類某遺傳病發(fā)病率”的實(shí)踐活動(dòng)中,為了調(diào)查準(zhǔn)確應(yīng)調(diào)查足夠大的群體,故A正確;為了尊重被調(diào)查的個(gè)體,要注意保護(hù)被調(diào)查人的隱私,故B正確;在調(diào)查過(guò)程中要盡量選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病,故C正確;在調(diào)查時(shí)可以以家庭為單位進(jìn)行調(diào)查,也可以以學(xué)校、工作單位為單位進(jìn)行調(diào)查,故D錯(cuò)誤。D考點(diǎn)3人類遺傳病的判斷方法與患病概率計(jì)算*考點(diǎn)精講*1.四步法判斷遺傳系譜中遺傳病的傳遞方式步驟現(xiàn)象及結(jié)論的口訣記憶圖解表示第一,確定是否為Y連鎖遺傳若系譜圖中患者全為男性,而且患者后代中男性全為患者,則為伴Y遺傳?。蝗粝底V圖中,患者有男有女,則不是伴Y遺傳第二,確定系譜中遺傳病是顯性遺傳還是隱性遺傳“無(wú)中生有”為隱性(無(wú)病的雙親所生的孩子中有患者)“有中生無(wú)”為顯性(有病的雙親所生的孩子中有正常的)步驟現(xiàn)象及結(jié)論的口訣記憶圖解表示第三,確定致病基因位于常染色體上還是位于X染色體上①子女正常雙親病②父病女必病,子病母必病伴X顯性遺傳①子女正常雙親病②父病女不病或者子病母不病常染色體顯性遺傳①雙親正常子女?、谀覆∽颖夭?,女病父必病伴X隱性遺傳①雙親正常子女?、谀覆∽硬徊』蚺「覆徊〕H旧w隱性遺傳第四,若系譜圖中無(wú)上述特征,只能從可能性大小方面推測(cè)①若該病在代與代之間連續(xù)性遺傳→②若該病在系譜圖中隔代遺傳→2.用集合論的方法解決兩種病的患病概率問(wèn)題當(dāng)兩種遺傳?。撞『鸵也。┲g具有“自由組合”關(guān)系時(shí),可用圖解法計(jì)算患病概率(如圖所示)。首先根據(jù)題意求出每一種病的概率(患甲病或患乙病的概率),再根據(jù)乘法定理計(jì)算:設(shè)患甲病概率為m,則甲病正常為1-m;設(shè)患乙病概率為n,則乙病正常為1-n。那么,兩病兼患的概率為mn只患一種病概率為m(1-n)+n(1-m)=m+n-2mn患病概率:m(1-n)+n(1-m)+nm=m+n-mn正常概率:(1-m)·(1-n)=1-m-n+mn=1-(m+n-mn)只患甲病概率:m-mn只患乙病概率:n-mn*典例剖析*【例3】人類紅綠色盲的基因位于X染色體上、禿頂?shù)幕蛭挥诔H旧w上,結(jié)合下表信息可預(yù)測(cè),下圖中Ⅱ-3和Ⅱ-4所生子女是(雙選)()BBBbbb男非禿頂禿頂禿頂女非禿頂非禿頂禿頂A.非禿頂色盲兒子的概率為1/4B.非禿頂色盲女兒的概率為1/8C.禿頂色盲兒子的概率為1/8D.禿頂色盲女兒的概率為0解析:根據(jù)題意可以推出,Ⅱ-3的基因型為BbXAXa,Ⅱ-4的基因型為BBXaY。分開(kāi)考慮,后代關(guān)于禿頂?shù)幕蛐蜑?/2BB,1/2Bb,即女孩不禿頂,男孩有一半的可能禿頂;后代關(guān)于色盲的基因型為1/4XaXa,1/4XAXA,1/4XAY,1/4XaY,即生出患色盲女孩的概率為14,有1/4的可能生出患色盲的男孩。答案:C、D【技巧點(diǎn)撥】解答這樣的題目首先要深入理解孟德?tīng)栠z傳基本規(guī)律中的特定比值,然后對(duì)特定比值變通,如該題中,雜合子(Bb)的表現(xiàn)型受性別影響;男性Bb表現(xiàn)為禿頂,女性Bb表現(xiàn)為非禿頂,總結(jié)歸納其中的規(guī)律。3.人類遺傳病調(diào)查中發(fā)現(xiàn)兩個(gè)家系都有甲遺傳?。ɑ?yàn)镠、h)和乙遺傳病(基因?yàn)門、t)患者,系譜圖如圖所示。以往研究表明在正常人群中Hh基因型頻率為10-4。請(qǐng)回答下列問(wèn)題(所有概率用分?jǐn)?shù)表示):*對(duì)應(yīng)訓(xùn)練*(1)甲病的遺傳方式為
,乙病最可能的遺傳方式為
。(2)若Ⅰ-3無(wú)乙病致病基因,請(qǐng)繼續(xù)以下分析。①Ⅰ-2的基因型為
;Ⅱ-5的基因型為
。②如果Ⅱ-5與Ⅱ-6結(jié)婚,則所生男孩同時(shí)患兩種遺傳病的概率為
。③如果Ⅱ-7與Ⅱ-8再生育一個(gè)女兒,則女兒患甲病的概率為
。④如果Ⅱ-5與h基因攜帶者結(jié)婚并生育一個(gè)表現(xiàn)型正常的兒子,則兒子攜帶h基因的概率為
。解析:(1)根據(jù)系譜圖中正常的Ⅰ-1和Ⅰ-2的后代中有一個(gè)女患者為Ⅱ-2,說(shuō)明甲病為常染色體隱性遺傳。正常的Ⅰ-3和Ⅰ-4的后代中有一個(gè)患者Ⅱ-9,說(shuō)明乙病為隱性遺傳病,圖中的4個(gè)乙病患者都為男性,且其母親都正常,所以乙病最有可能的遺傳方式為伴X隱性遺傳。(2)①Ⅱ-2患甲病,所以可以推出Ⅰ-1和Ⅰ-2有關(guān)于甲病的基因型為Hh,Ⅰ-3無(wú)乙致病基因,所以乙病確定為伴X隱性遺傳。根據(jù)交叉遺傳的特點(diǎn),Ⅱ-1的致病基因是由其母Ⅰ-2遺傳的,所以Ⅰ-2有關(guān)于乙病的基因型為XTXt。綜合以上內(nèi)容,Ⅰ-2的基因型為HhXTXt。關(guān)于Ⅱ-5的基因型,根據(jù)系譜可以看出,Ⅰ-1和Ⅰ-2有關(guān)于甲病的基因型為Hh,這樣,Ⅱ-5有關(guān)于甲病的基因型為HH或Hh。而Ⅱ-5不患乙病,所以有關(guān)于乙病的基因型為XTY。所以Ⅱ-5的基因型為HHXTY或HhXTY。②Ⅱ-6的基因型為H-XTX-,Ⅱ-5的基因型為H-XTY。如果Ⅱ-5和Ⅱ-6結(jié)婚,后代患甲病,則Ⅱ-5和Ⅱ-6的與甲病有關(guān)的基因型應(yīng)為2/3Hh和2/3Hh,這樣后代患甲病的概率為2/3×2/3×1/4=1/9。如果后代患乙病,則Ⅱ-5和Ⅱ-6的與乙病有關(guān)的基因型應(yīng)為XTY和1/2XTXt,所生的男孩患乙病的概率為1/2×1/2=1/4。綜合以上內(nèi)容,所生男孩同時(shí)患兩種病的概率為1/9×1/4=1/36。③Ⅱ-7的基因型可能為1/3HH或2/3Hh。根據(jù)題意在正常人群中Hh的基因型頻率為10-4,此值就是Ⅱ-8基因型為Hh的概率。所以,女兒患甲病的概率=2/3×10-4×1/4=1/60000。④Ⅱ-5的基因型為1/3HH或2/3Hh(只涉及甲病),與之婚配的是攜帶者,基因型為Hh。兩者的后代中表現(xiàn)型正常的概率為1-2/3×1/4=5/6。而出現(xiàn)攜帶者Hh的概率為1/3×1/2+2/3×1/2=1/2。這樣兒子攜帶h基因的概率為(1/2)/(5/6)=3/5。答案:(1)常染色體隱性遺傳伴X隱性遺傳(2)①HhXTXtHHXTY或HhXTY②1/36③1/60000④3/51.下列關(guān)于人類基因組計(jì)劃的敘述,合理的是()A.該計(jì)劃的實(shí)施將有助于人類對(duì)自身疾病的診治和預(yù)防B.該計(jì)劃是人類從細(xì)胞水平研究自身遺傳物質(zhì)的系統(tǒng)工程C.該計(jì)劃的目的是測(cè)定人類一個(gè)染色體組中全部DNA序列D.該計(jì)劃的實(shí)施不可能產(chǎn)生種族歧視、侵犯?jìng)€(gè)人隱私等負(fù)面影響解析:人類很多疾病與遺傳有關(guān),故A正確;人
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