新生兒疾病篩查管理辦法

新生兒疾病篩查管理辦法?一、總則（一）目的為規(guī)范新生兒疾病篩查工作，加強(qiáng)新生兒疾病篩查質(zhì)量管理，保障醫(yī)療安全，提高出生人口素質(zhì)，根據(jù)《中華人民共和國母嬰保健法》《中華人民共和國母嬰保健法實(shí)施辦法》等相關(guān)法律法規(guī)，制定本辦法。（二）適用范圍本辦法適用于開展新生兒疾病篩查的醫(yī)療機(jī)構(gòu)及相關(guān)機(jī)構(gòu)。新生兒疾病篩查是指在新生兒期對嚴(yán)重危害新生兒健康的先天性、遺傳性疾病施行專項(xiàng)檢查，提供早期診斷和治療的母嬰保健技術(shù)服務(wù)。（三）基本原則1.自愿選擇原則：開展新生兒疾病篩查應(yīng)當(dāng)遵循知情選擇的原則，醫(yī)療機(jī)構(gòu)在實(shí)施新生兒疾病篩查前，應(yīng)當(dāng)將篩查的項(xiàng)目、意義、方法、費(fèi)用等情況如實(shí)告知新生兒監(jiān)護(hù)人，并取得其書面同意。2.科學(xué)規(guī)范原則：新生兒疾病篩查工作應(yīng)當(dāng)嚴(yán)格按照國家規(guī)定的技術(shù)規(guī)范和標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行操作，確保篩查結(jié)果的準(zhǔn)確性和可靠性。3.全程質(zhì)量控制原則：建立健全新生兒疾病篩查質(zhì)量管理體系，加強(qiáng)對篩查工作全過程的質(zhì)量控制，包括標(biāo)本采集、運(yùn)送、檢測、報告、追蹤隨訪等環(huán)節(jié)。4.信息保密原則：嚴(yán)格保護(hù)新生兒及其家庭的隱私，對篩查信息予以保密，不得泄露給無關(guān)人員。二、組織管理（一）衛(wèi)生行政部門職責(zé)1.負(fù)責(zé)本行政區(qū)域內(nèi)新生兒疾病篩查工作的監(jiān)督管理。2.制定本行政區(qū)域內(nèi)新生兒疾病篩查工作規(guī)劃和年度計劃，并組織實(shí)施。3.組織開展新生兒疾病篩查工作的質(zhì)量控制和考核評估。4.協(xié)調(diào)解決新生兒疾病篩查工作中出現(xiàn)的重大問題。（二）醫(yī)療機(jī)構(gòu)職責(zé)1.承擔(dān)本機(jī)構(gòu)內(nèi)新生兒疾病篩查的具體實(shí)施工作，包括標(biāo)本采集、送檢、信息登記等。2.嚴(yán)格按照國家規(guī)定的技術(shù)規(guī)范和標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行新生兒疾病篩查操作，確保篩查質(zhì)量。3.及時向新生兒監(jiān)護(hù)人反饋篩查結(jié)果，并為篩查陽性患兒提供轉(zhuǎn)診、診斷、治療等后續(xù)服務(wù)。4.建立健全新生兒疾病篩查信息管理制度，做好篩查信息的收集、整理、統(tǒng)計和上報工作。（三）疾病預(yù)防控制機(jī)構(gòu)職責(zé)1.承擔(dān)新生兒疾病篩查相關(guān)實(shí)驗(yàn)室檢測工作，定期對檢測結(jié)果進(jìn)行分析和評估。2.協(xié)助衛(wèi)生行政部門開展新生兒疾病篩查工作的質(zhì)量控制和技術(shù)指導(dǎo)。3.負(fù)責(zé)新生兒疾病篩查信息的匯總、分析和上報，為衛(wèi)生行政部門制定政策提供依據(jù)。（四）相關(guān)行業(yè)組織職責(zé)1.協(xié)助衛(wèi)生行政部門開展新生兒疾病篩查工作的宣傳、培訓(xùn)和技術(shù)交流等活動。2.制定新生兒疾病篩查相關(guān)技術(shù)規(guī)范和行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)，推動行業(yè)自律。3.參與新生兒疾病篩查工作的質(zhì)量控制和考核評估，促進(jìn)篩查工作質(zhì)量的提高。三、篩查項(xiàng)目及技術(shù)規(guī)范（一）篩查項(xiàng)目目前我國主要開展的新生兒疾病篩查項(xiàng)目包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥等遺傳代謝性疾病，以及聽力篩查。隨著技術(shù)的發(fā)展和疾病譜的變化，可根據(jù)實(shí)際情況適時調(diào)整和增加篩查項(xiàng)目。（二）標(biāo)本采集1.采血時間：一般在新生兒出生72小時后，7天之內(nèi)，并充分哺乳。對于各種原因提前出院的新生兒，應(yīng)在出生后7天之內(nèi)回原分娩醫(yī)院補(bǔ)采足跟血。2.采血部位：通常采用足跟內(nèi)側(cè)或外側(cè)緣，避免在足跟中央采血，以防止損傷足跟部神經(jīng)血管。3.采血方法：嚴(yán)格按照無菌操作技術(shù)要求，用一次性采血針在采血部位穿刺，深度約23毫米，擠出適量血液，滴于專用濾紙片上，使其自然滲透至濾紙背面，每個檢測項(xiàng)目至少采集3個血斑，血斑直徑應(yīng)大于8毫米。4.標(biāo)本保存與運(yùn)送：采集后的濾紙片應(yīng)及時置于清潔、干燥、密閉的塑料袋中，于28℃保存，并盡快送達(dá)篩查實(shí)驗(yàn)室。如不能及時送檢，應(yīng)在20℃以下保存，但保存時間不宜超過2周。標(biāo)本運(yùn)送過程中應(yīng)注意防止污染和變質(zhì)。（三）實(shí)驗(yàn)室檢測1.檢測機(jī)構(gòu)資質(zhì)：承擔(dān)新生兒疾病篩查檢測工作的實(shí)驗(yàn)室應(yīng)當(dāng)具備省級以上衛(wèi)生行政部門認(rèn)定的資質(zhì)，并按照相關(guān)標(biāo)準(zhǔn)和規(guī)范開展檢測工作。2.檢測方法：采用國家規(guī)定的標(biāo)準(zhǔn)檢測方法，確保檢測結(jié)果的準(zhǔn)確性和可靠性。對于遺傳代謝性疾病的檢測，常用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)等先進(jìn)方法進(jìn)行篩查和確診。3.質(zhì)量控制：實(shí)驗(yàn)室應(yīng)建立嚴(yán)格的質(zhì)量控制體系，定期進(jìn)行室內(nèi)質(zhì)量控制和室間質(zhì)量評價，確保檢測結(jié)果的質(zhì)量。室內(nèi)質(zhì)量控制應(yīng)包括對檢測試劑、儀器設(shè)備、操作過程等環(huán)節(jié)的質(zhì)量監(jiān)控；室間質(zhì)量評價應(yīng)參加省級及以上衛(wèi)生行政部門組織的新生兒疾病篩查實(shí)驗(yàn)室室間質(zhì)量評價活動，并達(dá)到合格標(biāo)準(zhǔn)。4.檢測報告：實(shí)驗(yàn)室應(yīng)在收到標(biāo)本后的規(guī)定時間內(nèi)出具檢測報告，報告內(nèi)容應(yīng)包括新生兒基本信息、篩查項(xiàng)目、檢測結(jié)果等。對于篩查陽性結(jié)果，應(yīng)明確標(biāo)注，并提供復(fù)查建議。（四）聽力篩查1.篩查時間：正常出生新生兒實(shí)行兩階段聽力篩查：初篩在出生后48小時至出院前完成；復(fù)篩在出生后28天至42天進(jìn)行。對于重癥監(jiān)護(hù)病房（ICU）的新生兒，應(yīng)在出生后24小時內(nèi)進(jìn)行聽力初篩，出院前進(jìn)行復(fù)篩；對于聽力篩查未通過的嬰幼兒，應(yīng)當(dāng)在出生后3個月齡內(nèi)進(jìn)行聽力診斷性檢查。2.篩查方法：采用耳聲發(fā)射、自動聽性腦干反應(yīng)等客觀聽力檢測技術(shù)進(jìn)行聽力篩查。篩查環(huán)境應(yīng)安靜，避免外界噪音干擾。操作人員應(yīng)經(jīng)過專業(yè)培訓(xùn)，熟練掌握篩查技術(shù)和方法，確保篩查結(jié)果的準(zhǔn)確性。3.結(jié)果報告與轉(zhuǎn)診：聽力篩查機(jī)構(gòu)應(yīng)及時向新生兒監(jiān)護(hù)人反饋篩查結(jié)果。對于篩查未通過者，應(yīng)告知監(jiān)護(hù)人在規(guī)定時間內(nèi)到指定的聽力診斷機(jī)構(gòu)進(jìn)行復(fù)查和診斷。聽力診斷機(jī)構(gòu)應(yīng)具備相應(yīng)的資質(zhì)和設(shè)備，對篩查未通過的新生兒進(jìn)行全面的聽力評估，明確診斷，并為確診患兒提供相應(yīng)的干預(yù)措施。四、篩查流程與服務(wù)規(guī)范（一）篩查流程1.宣傳告知：醫(yī)療機(jī)構(gòu)在產(chǎn)婦分娩前，應(yīng)向其發(fā)放新生兒疾病篩查宣傳資料，介紹篩查的項(xiàng)目、意義、方法、費(fèi)用等情況，取得新生兒監(jiān)護(hù)人的書面同意。2.標(biāo)本采集：助產(chǎn)機(jī)構(gòu)在新生兒出生后，按照規(guī)定的時間、部位和方法采集足跟血，填寫新生兒疾病篩查登記表，詳細(xì)記錄新生兒基本信息、采血時間、采血部位等。3.標(biāo)本送檢：采集后的標(biāo)本應(yīng)及時送交到指定的篩查實(shí)驗(yàn)室，交接雙方應(yīng)認(rèn)真核對標(biāo)本信息，確保標(biāo)本準(zhǔn)確無誤。4.檢測與報告：篩查實(shí)驗(yàn)室收到標(biāo)本后，按照技術(shù)規(guī)范進(jìn)行檢測，并在規(guī)定時間內(nèi)出具檢測報告。對于篩查陽性結(jié)果，應(yīng)及時通知原采血機(jī)構(gòu)。5.轉(zhuǎn)診與治療：原采血機(jī)構(gòu)接到篩查陽性通知后，應(yīng)及時通知新生兒監(jiān)護(hù)人，并指導(dǎo)其帶患兒到指定的診斷機(jī)構(gòu)進(jìn)行復(fù)查和診斷。診斷機(jī)構(gòu)對確診患兒應(yīng)及時進(jìn)行治療，并提供相應(yīng)的隨訪服務(wù)。（二）服務(wù)規(guī)范1.咨詢服務(wù)：醫(yī)療機(jī)構(gòu)應(yīng)設(shè)立新生兒疾病篩查咨詢窗口，為新生兒監(jiān)護(hù)人提供咨詢服務(wù)，解答他們關(guān)于篩查的疑問，幫助其了解篩查的重要性和必要性。2.信息登記：認(rèn)真做好新生兒疾病篩查信息登記工作，確保信息準(zhǔn)確、完整。信息登記內(nèi)容應(yīng)包括新生兒基本信息、母親信息、采血信息、篩查結(jié)果等。3.結(jié)果反饋：及時向新生兒監(jiān)護(hù)人反饋篩查結(jié)果，對于篩查陽性結(jié)果，應(yīng)告知其復(fù)查的時間、地點(diǎn)和注意事項(xiàng)，并做好解釋工作，消除監(jiān)護(hù)人的緊張和焦慮情緒。4.轉(zhuǎn)診服務(wù)：為篩查陽性患兒提供便捷的轉(zhuǎn)診服務(wù)，協(xié)助其聯(lián)系診斷機(jī)構(gòu)，并告知轉(zhuǎn)診過程中的注意事項(xiàng)。5.隨訪服務(wù)：對確診患兒進(jìn)行定期隨訪，了解治療效果和康復(fù)情況，提供必要的指導(dǎo)和幫助。隨訪內(nèi)容包括患兒的生長發(fā)育、智力發(fā)育、聽力、視力等方面的評估，以及治療依從性、藥物不良反應(yīng)等情況的監(jiān)測。五、質(zhì)量管理與監(jiān)督（一）質(zhì)量管理1.建立質(zhì)量管理體系：醫(yī)療機(jī)構(gòu)、疾病預(yù)防控制機(jī)構(gòu)等相關(guān)單位應(yīng)建立健全新生兒疾病篩查質(zhì)量管理體系，明確質(zhì)量管理職責(zé)，制定質(zhì)量管理規(guī)章制度和操作流程，確保篩查工作質(zhì)量。2.人員培訓(xùn)：加強(qiáng)對從事新生兒疾病篩查工作的人員培訓(xùn)，提高其業(yè)務(wù)水平和質(zhì)量意識。培訓(xùn)內(nèi)容應(yīng)包括新生兒疾病篩查相關(guān)法律法規(guī)、技術(shù)規(guī)范、操作技能、質(zhì)量控制等方面。3.室內(nèi)質(zhì)量控制：篩查實(shí)驗(yàn)室應(yīng)建立室內(nèi)質(zhì)量控制制度，定期對檢測試劑、儀器設(shè)備、操作過程等進(jìn)行質(zhì)量監(jiān)控，確保檢測結(jié)果的準(zhǔn)確性和重復(fù)性。室內(nèi)質(zhì)量控制記錄應(yīng)完整、真實(shí)，保存期限不少于2年。4.室間質(zhì)量評價：積極參加省級及以上衛(wèi)生行政部門組織的新生兒疾病篩查實(shí)驗(yàn)室室間質(zhì)量評價活動，不斷提高檢測水平和質(zhì)量。對于室間質(zhì)量評價結(jié)果不合格的實(shí)驗(yàn)室，應(yīng)及時查找原因，采取整改措施，直至達(dá)到合格標(biāo)準(zhǔn)。（二）監(jiān)督檢查1.衛(wèi)生行政部門監(jiān)督：衛(wèi)生行政部門應(yīng)定期對本行政區(qū)域內(nèi)的新生兒疾病篩查工作進(jìn)行監(jiān)督檢查，檢查內(nèi)容包括篩查機(jī)構(gòu)的資質(zhì)、人員配備、設(shè)備設(shè)施、技術(shù)規(guī)范執(zhí)行情況、質(zhì)量管理等方面。對發(fā)現(xiàn)的問題及時下達(dá)整改通知書，責(zé)令限期整改。2.機(jī)構(gòu)內(nèi)部自查：各篩查機(jī)構(gòu)應(yīng)定期開展內(nèi)部自查工作，對篩查工作的各個環(huán)節(jié)進(jìn)行全面檢查，發(fā)現(xiàn)問題及時整改。內(nèi)部自查報告應(yīng)上報衛(wèi)生行政部門備案。3.社會監(jiān)督：鼓勵社會各界對新生兒疾病篩查工作進(jìn)行監(jiān)督，對違反本辦法規(guī)定的行為，任何單位和個人有權(quán)向衛(wèi)生行政部門舉報。衛(wèi)生行政部門應(yīng)及時受理舉報，并進(jìn)行調(diào)查處理。六、法律責(zé)任（一）醫(yī)療機(jī)構(gòu)及相關(guān)機(jī)構(gòu)法律責(zé)任1.醫(yī)療機(jī)構(gòu)未經(jīng)衛(wèi)生行政部門許可，擅自開展新生兒疾病篩查的，由縣級以上地方人民政府衛(wèi)生行政部門責(zé)令改正，給予警告，并處5000元以上10000元以下的罰款。2.醫(yī)療機(jī)構(gòu)未按照本辦法規(guī)定的技術(shù)規(guī)范和標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行新生兒疾病篩查，或者出具虛假檢測報告的，由縣級以上地方人民政府衛(wèi)生行政部門責(zé)令改正，給予警告，并處5000元以上10000元以下的罰款；情節(jié)嚴(yán)重的，吊銷《醫(yī)療機(jī)構(gòu)執(zhí)業(yè)許可證》。3.疾病預(yù)防控制機(jī)構(gòu)未按照本辦法規(guī)定開展新生兒疾病篩查相關(guān)實(shí)驗(yàn)室檢測工作，或者未按照規(guī)定進(jìn)行質(zhì)量控制和技術(shù)指導(dǎo)的，由縣級以上地方人民政府衛(wèi)生行政部門責(zé)令改正，給予警告，并處5000元以上10000元以下的罰款。（二）工作人員法律責(zé)任1.從事新生兒疾病篩查工作的人員違反本辦法規(guī)定，未取得相應(yīng)資質(zhì)或者未按照規(guī)定的技術(shù)規(guī)范和標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行操作的，由縣級以上地方人民政府衛(wèi)生行政部門責(zé)令改正，給予警告，并處500元以上1000元以下的罰款；情節(jié)嚴(yán)重的，吊銷其執(zhí)業(yè)證書。2.工作人員泄露新生兒疾病篩查信息的，依法給予處分；構(gòu)成犯罪的，依法追究刑事責(zé)任。（三）其他法律責(zé)任1.新生兒