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文檔簡介

1、林奇綜合征免疫組織檢查，查木炎，中山大學附屬腫瘤醫(yī)院病理科，林奇綜合征，常染色體顯性遺傳疾病致病基因在常染色體上，單等位基因突變通過相似基因(MLH1，MSH2，MSH6，PMS2，EPCAM)發(fā)生胚胎突變免疫組織檢查，MMR選擇現(xiàn)有的分子篩選方法，90%的LS腫瘤在MSI-H或dMMR 10-15%中散發(fā)CRC標記為MSI-H或dMMR，MLH1基因啟動子異常甲基化簡單分子篩選無法診斷LS IHC:正常情況下，MMR蛋白無法診斷所有蛋白質(zhì)表達缺失相關(guān)基因的突變檢測MLH1缺失傳統(tǒng)的分子篩選方法IHC或MSI為什么IHC在成本上更有效，Lynch綜合征的IHC特性在大多數(shù)情況下成對丟失MLH1

2、和PMS2、MSH2和MSH6？ MLH1和PMS2構(gòu)成二聚體，通常由于MLH1突變導致簡單PMS2或MSH6缺失，除PMS2外，MLH1蛋白還具有其他構(gòu)成二聚體的成員，因此PMS2基因組突變不一定導致MLH1表達丟失。MLH1 PMS2缺乏表達約占15%的80%，這是由于MLH1過度甲基化所致。其中20%的原因可能是LS BRAF突變檢測，MSH2 MSH6表達不足。大部分MSH2和MSH6基因突變是LS患者、MLH1、PMS2、MSH6、MSH2、IHC結(jié)果解釋3360MLH1和PMS2、IHC結(jié)果解釋3360 MSH2和MSH6、IHC結(jié)果解釋、Lynch綜合征的CRC形態(tài)CRC和其他L

3、S腫瘤分子篩選對子宮內(nèi)膜癌影響的分子篩選策略是非常有限的BRAF突變?nèi)コ齅LH1甲基化去除CRC以外的腫瘤，直腸癌組織中MSH6缺乏可能是治療后IHC異常和/或MSI -H但相關(guān)基因檢查不明嫌犯仍通過Lynch綜合征患者的體細胞MMR基因檢查評估體細胞突變，Lynch-like綜合征免疫組織化學檢查技術(shù)標準化(自動對人工)標本及時標準固定，過多IHC測試蠟塊選擇修復預防(正常對照)lynch-like形態(tài)特征免疫組織化學結(jié)果解釋(陰性和陽性)IHC檢查結(jié)果不理想(重復或分子檢查)，免疫組織化學檢查等多種情況重新檢測，假陰性免疫組織化學檢查需要重新檢測多種情況，腫瘤標本固定不充分的MMR蛋白抗體非特異性，免疫組織化學檢查

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