染色體結構變異

1、染色體結構變異,本章要求 6.1 染色體結構變異的概述 6.2 染色體結構變異類型 6.3 染色體結構變異的誘發(fā) 6.4 染色體結構變異的應用 復習作業(yè),本章要求,掌握四種染色體結構變異的類型，及其它們的形成方式、主要生物學特征和細胞學鑒定方法； 掌握結構變異的主要遺傳效應及其在遺傳研究與育種實踐中的應用。 了解誘發(fā)染色體結構變異的方法和原理,6.1 染色體結構變異的概述,6.1.1 變異的原因 內環(huán)境：細胞內的營養(yǎng)、溫度、生理等異常的變化 外環(huán)境：物理誘變因素和化學藥劑等 6.1.2 染色體結構變異假說及結構變異種類 斷裂重接假說 正確重接重新愈合，恢復原狀； 錯誤重接產生結構變異； 保持斷

2、頭產生結構變異。 結構變異種類缺失、重復、倒位、易位 常用符號和編寫術語,6.2 染色體結構變異類型,6.2.1 缺失 6.2.2 重復 6.2.3 倒位 6.2.4 易位,6.2.1 缺失(deficiency),概念 染色體丟失了帶有基因的某一區(qū)段缺失 類型 頂端缺失(terminal deficiency)：指缺失的區(qū)段位于染色體某臂的外端。 中間缺失(interstitial deficiency)： 指缺失的區(qū)段位于染色體某臂的中間。,缺失形成的機理,ef,de,缺失染色體（deficiency chromosome）：指丟失了某一區(qū)段的染色體。 缺失雜合體(deficiency h

3、eterozygote)：指同源染色體中，有一個正常而另一個是缺失染色體的生物個體。 缺失純合體(deficiency homozygote)：指同源染色體中，每個染色體都丟失了相同區(qū)段的生物個體。,相關術語,無著絲粒斷片：最初發(fā)生缺失的細胞在分裂時可見落后染色體無著絲粒斷片， 頂端缺失 有絲分裂出現(xiàn)因斷裂融合雙著絲粒染色體后期染色體橋。 減數(shù)分裂聯(lián)會時，有未配對的游離區(qū)段 中間缺失 減數(shù)分裂染色體聯(lián)會時形成缺失環(huán)。 注意：較小的缺失往往并不表現(xiàn)出明顯的細胞學特征；缺失純合體減數(shù)分裂過程也無明顯的細胞學特征。,缺失的細胞學鑒定,斷裂融合橋,頂端缺失的形成(斷裂) 復制 姊妹染色單體頂端斷頭連接

4、(融合) 有絲分裂后期橋(橋) 新的斷裂,缺失的細胞學特征,缺失染色體的聯(lián)會,玉米缺失雜合體粗線期缺失環(huán),果蠅唾腺染色體的缺失圈,缺失的后果 打破了基因的連鎖平衡，破壞了基因間的互作關系，基因所控制的生物功能或性狀喪失或異常。 缺失的危害程度 取決于缺失區(qū)段的大小、缺失區(qū)段所含基因的多少、缺失基因的重要程度、染色體倍性水平。 缺失純合體致死或半致死 缺失雜合體缺失區(qū)段較長時，生活力差、配子(尤其是花粉)敗育或育性降低；缺失區(qū)段較小時，可能會造成假顯性現(xiàn)象或其它異?，F(xiàn)象(貓叫綜合癥)。,缺失的遺傳效應,染色體5p綜合征,1.缺失對個體生長和發(fā)育不利 缺失純合子很難存活 缺失雜合子生活力很低 含缺

5、失的配子一般敗育 缺失染色體通過雌配子傳遞,6.2.2 重復(duplication),概念：正常染色體增加了與自己相同的某一區(qū)段的結構變異叫重復。增加了的這一區(qū)段叫重復片段。 類別: 順接重復(tanden duplication)：指重復區(qū)段的基因序列與原染色體上基因的序列相同的重復。 反接重復(reverse duplication)：指重復區(qū)段內的基因順序發(fā)生了180度顛倒，與自己序列相反的重復。,重復的類別,重復形成的機理,重復是由同源染色體的不等交換產生的,重復染色體（ duplication chromosome）：指含有重復片段的染色體。 重復雜合體(duplication h

6、eterozygote)：指同源染色體中，有一個正常而另一個是重復染色體的生物個體。 重復純合體(duplication homozygote)：指同源染色體中，每個染色體都含有相同的重復片段且重復類別相同的生物個體。,相關術語,重復的細胞學鑒定,細胞學特征 同源染色體聯(lián)會時可見： 重復環(huán) 染色體末端不配對而突出 注意： 區(qū)分重復環(huán)與缺失環(huán) 當重復區(qū)段很短時很難觀察到重復環(huán) 重復純合體也觀察不到重復環(huán),重復的細胞學特征,重復的遺傳效應,重復對基因平衡的影響：擾亂了生物體本身基因固有的平衡體系，影響了個體的生活力。 有害程度：取決于重復區(qū)段基因數(shù)量的多少及其重要性，與缺失相比，有害性相對較小，但

7、若重復區(qū)段過長，往往使個體致死。 對育性的影響：重復雜合體一般敗育，重復純合體會產生“劑量效應(dosage effect)”。,果蠅x染色體上16a區(qū)段重復的形成,果蠅復眼的小眼組成數(shù)目的劑量效應,6.2.3 倒位(inversion),概念：正常染色體某一區(qū)段的基因序列發(fā)生了180顛倒的現(xiàn)象。倒位染色體上的基因總量不變。 類別 臂內倒位(paracentric inversion) ：指倒位發(fā)生在染色體的某一臂內，又稱為一側倒位。 臂間倒位(pericentic inversion)：指倒位發(fā)生在兩臂之間，（含著絲粒），又稱為兩側倒位。,臂內倒位與臂間倒位,倒位形成的機理,相關術語,倒位染

8、色體（inversion chromosome）：指含有倒位片段的染色體。 倒位雜合體(inversion heterozygote)：指同源染色體中，有一個正常而另一個是倒位染色體的生物個體。 倒位純合體(inversion homozygote)：指同源染色體中，每個染色體都含有相同的倒位片段且倒位類別相同的生物個體。,倒位的細胞學鑒定,細胞學特征 同源染色體聯(lián)會時： 倒位區(qū)段過長倒過來配對，其余游離 倒位區(qū)段較短正常部分配對，其余不配對 倒位區(qū)段適中形成倒位圈 注意 區(qū)分倒位圈與缺失、重復圈的結構差異 倒位純合體無明顯細胞學特征,倒位雜合體的聯(lián)會,倒位雜合體的“倒位圈”,臂間倒位雜合體的

9、交換,臂內倒位雜合體的交換,臂內倒位形成的“后期 i 橋”,倒位的遺傳效應,有害程度：取決于倒位區(qū)段的長短，倒位區(qū)段過長往往致死。 對育性的影響：倒位雜合體倒位圈內發(fā)生交換后，產生的交換型配子(50%)含重復缺失染色單體，這類配子不育。所以倒位雜合體部分不育。倒位純合的同源染色體聯(lián)會完全正常，但會產生“位置效應”。 倒位雜合體通過自交（自群繁育），可能產生倒位純合體后代，這些倒位純合體后代與其原來的物種不能受精，形成生殖隔離，產生新的變種，促進了生物進化。 對基因關系的影響：倒位改變了基因間的連鎖關系；因不能正常配對而降低了連鎖基因間的重組率。,6.2.4 易位(translocation),

10、概念：兩個非同源染色體間發(fā)生片段轉移的現(xiàn)象稱為易位。有人稱之為非法交換。 類別 簡單易位(simple translocation)(單向)：指一個染色體上的某一區(qū)段轉移到了另一非同源染色體上的現(xiàn)象，故又稱為轉移。 相互易位(reciprocal translocation)：指兩個非同源染色體都被折斷，兩個斷片交換重接到兩條被折斷的非同源染色體上的現(xiàn)象。 羅伯遜易位,(1)相互易位(reciprocal translocation),(2)羅伯遜易位(robertsonian translocation),易位形成的機理,相關術語,易位染色體（translocation chromosome

11、）：指含有易位片段的染色體稱為易位染色體。 易位雜合體(translocation heterozygote)：指同源染色體中有一個是易位染色體的生物個體，又叫雜易位體。 易位純合體(translocation homozygote)：指同源染色體都含有相同易位片段的生物個體，又叫純易位體，由雜易位體自交獲得。,相互易位的細胞學鑒定,相互易位雜合體 同源染色體聯(lián)會時 粗線期呈十字形配對 終變期呈四體環(huán)（十字形配對結構發(fā)生交叉端化后所形成的大環(huán)結構，用4表示)或四體鏈（十字形配對結構發(fā)生交叉端化后所形成的鏈狀結構用c4表示) 中期i呈8字形或圓環(huán)形（十字形配對結構的交替式和相鄰式分離） 相互易位

12、純合體：同源染色體聯(lián)會一切正常。,果蠅巨染色體易位圖,易位雜合體的聯(lián)會和分離,50%,50%,易位雜合子產生配子的育性,易位的遺傳效應,降低了連鎖基因間的重組率易位改變了基因間的連鎖關系，抑制了正常連鎖群的重組；聯(lián)會的緊密程度降低。 易位雜合體半不育 出現(xiàn)假連鎖現(xiàn)象因易位改變了基因間的連鎖關系，使本應獨立遺傳的基因出現(xiàn)連鎖假連鎖。 羅伯遜易位造成染色體融合而導致染色體數(shù)目的變異 。,6.3 染色體結構變異的誘發(fā),6.3.1 物理因素的誘發(fā) 6.3.2 化學因素的誘發(fā) 6.3.3 其它因素的誘變,6.3.1 物理因素的誘發(fā),物理因素的誘發(fā) 染色體結構的變異需要相當大的能量，細胞必須在獲得大量的能

13、量以后，染色體才可能發(fā)生畸變，輻射就是很好的能源。能量低的輻射（如可見光）只能產生熱量；能量較高的輻射（如射線）除產生熱能和使原子激發(fā)外，還能使原子“電離”（ionization），誘發(fā)突變。 電離輻射源：射線、射線和中子等粒子輻射，也包括射線和x射線等電磁波輻射。中子的誘變效果最好。,輻射誘變的趨勢：輻射的劑量越大，誘發(fā)的突變頻率越高，但與輻射強度無關。 輻射劑量：是指單位質量被照射的物質所吸收的能量數(shù)值。 輻射強度：是指單位時間內照射的劑量數(shù)，即劑量率。只要照射的總劑量不變，無論輻射強度有多大，誘發(fā)的突變總是保持一定。,輻射劑量與染色體結構變異頻率的關系,物理誘變的特點,物理因素誘發(fā)的突變

14、是隨機的，無特異性可言，性質和條件相同的輻射可以誘發(fā)不同的變異。因此，目前只能期望通過輻射處理得到變異，而不能期望通過一定的輻射處理得到定向的變異。,6.3.2 化學因素的誘發(fā),誘變劑 根據(jù)其化學結構和功能的不同可區(qū)別為： 烷化劑：有一個或多個不穩(wěn)定的烷基（c2h5），它們能轉移到電子密度較高的分子中去，改變染色體的結構，導致染色體結構變異。 常用的烷化劑有甲基磺酸乙酯ems，ch3so2（oc2h5）、硫酸二乙酯des，so2（oc2h5）2、乙烯亞胺等。,堿基類似物：其分子結構與基因分子的堿基相似，它在不防礙染色體復制的情況下，作為組成成份參入dna分子，導致突變的發(fā)生。 常用的堿基類似物

15、有5-溴尿嘧啶（bu）、5-溴脫氧尿核苷（budr）、2-氨基嘌呤（ap）等。前兩種是胸腺嘧啶（t）類似物，后一種是腺嘌呤（a）類似物。,抗生素如重氮絲氨酸、絲裂霉素c等也能誘發(fā)染色體結構變異，因其具有破壞dna分子結構的能力，因而造成染色體斷裂，目前很少實際應用。,其它誘變劑,具有特異性，一定性質的藥物能誘發(fā)一定類型的變異，這使動植物育種中定向地誘發(fā)和篩選變異看到了希望。,化學誘變的特點,6.3.3 其它因素的誘變,某些病毒也可引起宿主細胞染色體畸變，如sv40病毒、rous肉瘤病毒、帶狀皰疹病毒等。 生物老齡化也會導致染色體畸變，如染色體端粒脫落等。 溫度過高也會引起結構變異。,6.4 染

16、色體結構變異的應用,6.4.1 進行基因定位 利用缺失進行基因定位假顯性 6.4.2 利用重復改變作物品質劑量效應 6.4.3 果蠅的clb測定法 6.4.4 利用易位控制害蟲產生半不育配子 6.4.5 利用易位創(chuàng)造玉米不育系的雙雜合保持系 6.4.6 利用易位使家蠶自別雌雄與性染色體連鎖,果蠅的clb測定法,clb是果蠅的一個倒位雜合體母本品系，是在x射線照射下，使雌果蠅的一條x染色體發(fā)生倒位，而另一x染色體正常，倒位的x染色體稱為clb染色體。 “c”表示起抑制交換作用的倒位區(qū)段；“l(fā)”表示倒位區(qū)段內的一個隱性致死基因，可使胚胎在最初發(fā)育階段死亡；“b”該倒位區(qū)段范圍之外的一個16區(qū)a段的重復區(qū)段，其表現(xiàn)型為顯性“棒眼”性狀，能為倒位的x染色體在某個體內的存在從表型上提供識別的依據(jù)。,測定x染色體上基因是否發(fā)生隱性突變的一種方法。 用x射線照射正常雄蠅，以期產生某種變異，記為x-y,同時解決不育系繁種和雜種種子生產的問題：,繁種：ab a 制種：ar f1,作業(yè),歸納總結4種不同變異類型的細胞學特征和遺傳學效應（非書面）。