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1、治療疾病的傳統(tǒng)方法包括藥物和手術(shù)。糖尿病患者的癥狀是尿糖、多飲、多食和多尿。病因是胰島疾病,胰島素分泌減少,血糖升高。這種疾病的早期治療計(jì)劃是使用從動(dòng)物身上提取的胰島素,因?yàn)樗窃趧?dòng)物身上,效果不是很令人滿意。如果直接從人血清中提取,不僅昂貴,而且產(chǎn)量很低。幾年前,科學(xué)家們成功地將控制胰島素合成的基因引入到奶牛的受精卵中,從而從牛奶中穩(wěn)定地獲得了大量的胰島素。雖然這種方法應(yīng)用了基因工程的原理,但病人必須定期注射胰島素,這屬于藥物治療。那么,有沒(méi)有最基本、最徹底的治療方法?將正常胰島素基因轉(zhuǎn)入胰島細(xì)胞,恢復(fù)合成胰島素的能力,即基因治療。第3節(jié)基因治療和人類(lèi)基因組計(jì)劃,1?;蛑委熍c策略,概念:為
2、細(xì)胞補(bǔ)充丟失的基因或改變患病的基因,以達(dá)到治療遺傳病的目的。重度綜合免疫缺陷(SCID)泡泡兒童是指先天性SCID出生的兒童。這種免疫缺陷的特征是T細(xì)胞和B細(xì)胞的嚴(yán)重免疫缺陷。如果不進(jìn)行治療,嬰兒將在出生后一年內(nèi)因嚴(yán)重和反復(fù)感染而死亡。SCID的常規(guī)治療是骨髓移植,但是很難匹配,并且供體患有傳染性單核細(xì)胞增多癥,這導(dǎo)致淋巴瘤?!芭菖莺⒆印蓖ǔP枰跓o(wú)菌和無(wú)菌的隔離環(huán)境中生存。SCID疾病的病因:由于腺苷脫氨酶基因的缺失,腺苷脫氨酶不能在患者的體細(xì)胞中合成。腺苷脫氨酶催化腺苷和脫氧腺苷生成肌苷和2-脫氧肌苷。腺苷脫氨酶在淋巴細(xì)胞中含量最高。腺苷脫氨酶的缺乏導(dǎo)致細(xì)胞中脫氧腺苷和脫氧腺苷三磷酸的積累
3、,尤其是淋巴細(xì)胞。這兩種代謝物對(duì)淋巴細(xì)胞有毒。它們能抑制核糖核苷酸還原酶的活性,阻礙脫氧核糖核酸的合成,使淋巴細(xì)胞不能正常繁殖,從而使患者缺乏正常的免疫功能。1990年,第一次基因治療臨床試驗(yàn)獲得成功。方法:將腺苷脫氨酶基因轉(zhuǎn)移到SCID患者的T淋巴細(xì)胞,然后將轉(zhuǎn)基因細(xì)胞再注入患者體內(nèi)。三年后,患者50%的T淋巴細(xì)胞可以產(chǎn)生腺苷脫氨酶,這大大減輕了癥狀,使患者能夠開(kāi)始正常生活(詳見(jiàn)圖6-1)。納米技術(shù)可以將激光束的寬度聚焦到納米范圍內(nèi),并可以用超小型基因修復(fù)DNA分子,即使癌基因和控制遺傳疾病的基因發(fā)生突變,形成正?;颉?shí)施基因治療的必要步驟如下:(1)發(fā)現(xiàn)致病基因并克隆它們,獲得大量與致病
4、基因相對(duì)應(yīng)的正常基因;(2)通過(guò)適當(dāng)?shù)姆椒▽⒄;蚍呕鼗颊唧w內(nèi);(2)人類(lèi)基因組計(jì)劃及其意義;(2)確定人類(lèi)基因組所有核苷酸(或堿基)的序列,并解釋其中包含的遺傳信息。目的:你為什么要測(cè)試24?人類(lèi)有22對(duì)常染色體和1對(duì)性染色體。在常染色體中,每對(duì)同源染色體的兩條染色體本質(zhì)上是相同或相似的。因此,只研究這些同源染色體中的一條就足夠了。但是,性染色體又有更多的非同源部分,這不能從它們的屬性中推斷出來(lái)。因此,人類(lèi)基因組的研究是24條染色體的總和,包括22條常染色體、1條染色體和1條染色體。1985年,有人提出工作草圖于1990年10月正式推出,2001年出版,排序任務(wù)于2003年順利完成。人類(lèi)基
5、因組由31.6億個(gè)堿基對(duì)組成,已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了大約30,000-35,000個(gè)基因。結(jié)果:中國(guó)承擔(dān)了1%的測(cè)序任務(wù),即3號(hào)染色體上有3000萬(wàn)個(gè)堿基對(duì)。人類(lèi)基因組計(jì)劃是人類(lèi)生命科學(xué)史上的一項(xiàng)偉大工程。它的實(shí)施和完成將對(duì)人類(lèi)產(chǎn)生不可預(yù)測(cè)的影響,其作用不亞于原子彈試驗(yàn)和阿波羅登月計(jì)劃。含義:(1)人類(lèi)疾病的預(yù)防、診斷和治療方式將發(fā)生全新的變化。()極大地促進(jìn)了生命科學(xué)領(lǐng)域一系列基礎(chǔ)研究的發(fā)展。經(jīng)濟(jì)和技術(shù)價(jià)值:它給食品制造、醫(yī)藥和其他行業(yè)帶來(lái)了一場(chǎng)生物革命。()促進(jìn)生命科學(xué)與其他學(xué)科的融合,并產(chǎn)生一些新的學(xué)科。生物信息學(xué)生物信息學(xué)基因組學(xué),5。應(yīng)用價(jià)值:追蹤疾病基因,估計(jì)遺傳風(fēng)險(xiǎn),建立產(chǎn)前和產(chǎn)后護(hù)理的個(gè)人
6、基因檔案,討論誰(shuí)有權(quán)知道基因測(cè)試的結(jié)果,1。個(gè)人知道自己的基因檢測(cè)結(jié)果有什么價(jià)值?你可以根據(jù)遺傳信息判斷自己的健康狀況,避免與環(huán)境因素相關(guān)的遺傳疾病,養(yǎng)成自己的生活習(xí)慣。2.為什么保險(xiǎn)公司和雇主想要獲得他人的基因信息?如果員工的基因信息表明他的健康有問(wèn)題,他可以拒絕聘用;當(dāng)保險(xiǎn)公司知道一個(gè)人的基因信息時(shí),可以根據(jù)被保險(xiǎn)人的不同情況收取相應(yīng)的保險(xiǎn)費(fèi)。1.基因治療是指(一)將健康的外源基因?qū)胗谢蛉毕莸募?xì)胞中,達(dá)到治療疾病的目的(二),修復(fù)有缺陷的細(xì)胞,使其恢復(fù)正常,從而達(dá)到治療疾病的目的(三),利用人工誘變使有基因缺陷的細(xì)胞發(fā)生基因突變,從而恢復(fù)正常(四),利用基因工程技術(shù),使其恢復(fù)正常。從而達(dá)到治療疾病的目的,實(shí)踐證明,A、2、半乳糖血癥患者不能在細(xì)胞內(nèi)合成半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶,從而導(dǎo)致半乳糖在體內(nèi)的蓄積和肝臟等功能的喪失。美國(guó)的一位
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