小兒血液系統(tǒng)疾病總論001

2017/11/3,小兒貧血,1,小兒血液系統(tǒng)疾病,2017/11/3,小兒貧血,2,血常規(guī)1,患兒,男,2歲, RBC 3.421012/L Hb 102g/L WBC 11109/L N:0.67, L:0.32 BPC 221109/L患兒,男,2天,RBC 5.91012/L Hb 179g/L WBC 23109/L N: 0.66, L:0.30 幼稚C:0.04 BPC 444109/L患兒,女,3月.RBC 3.21012/L Hb 92g/L WBC 8.5109/L N 0.45 L0.55 BPC 46109/L患兒，男，8歲，RBC 3.31012/L Hb 80g/L WBC 11.6109/L N:0.55 L:0.33 Eos 0.12 BPC 110109/L正常？異常？,2017/11/3,小兒貧血,3,病例1,患兒，女，9月,為早產(chǎn)兒。單純牛奶喂養(yǎng). 近三月來面色蒼白,食欲減退,精神不振. 體檢:面色蒼白,眼瞼口唇蒼白,心前區(qū)II級吹風樣SD,肝肋下3cm,脾肋下1cm. 血:RBC 2.01012/L, Hb50g/L, WBC、BPC、Ret均正常,周圍血紅細胞大小不等,但以小細胞為主,中空. 最可能的診斷是什么?如何處理?,2017/11/3,小兒貧血,4,小兒造血和血液的特點,造血的特點胚胎期造血生后造血 血象的特點RBC數(shù)和Hb量白細胞數(shù)與分類血小板數(shù)Hb的種類血容量,2017/11/3,小兒貧血,5,胚胎期造血,中胚葉造血期 胚胎第3w開始,6w后減退肝脾造血期從胚胎第8w開始,28w后減退骨髓造血期從胚胎第20w開始,28w后為主,生后2-5w成為唯一,2017/11/3,小兒貧血,6,look at here!,2017/11/3,小兒貧血,7,生后造血,骨髓造血嬰幼兒時期所有的骨髓都是紅骨髓,全部參與造血兒童時期長骨中的黃骨髓具有轉(zhuǎn)化為紅骨髓造血的潛在的代償功能骨髓外造血概念,2017/11/3,小兒貧血,8,RBC和Hb,臍血:RBC 5.07.01012/L Hb150220g/L生理性溶血:生后自主呼吸建立 血氧含量增加 胎兒RBC壽命較短生理性貧血:生理性溶血 生長發(fā)育迅速致血容量增加 骨髓造血功能暫時性低下 使RBC生成不足,出現(xiàn)23月時: RBC降至3.01012/L Hb降到100g/L左右,2017/11/3,小兒貧血,9,網(wǎng)織紅細胞,5m: 0.51.5%,2017/11/3,小兒貧血,10,不同年齡的WBC數(shù)與分類示意圖,臍血: 1520109/L612h: 2128109/L1w: 12109/L1y: 10109/L1y: 412109/L,2017/11/3,小兒貧血,11,BPC,100300109/L,2017/11/3,小兒貧血,12,Hb的種類,胎兒Hb.F 成人Hb.A妊娠6月 90% 510%出生時 70% 30%1歲時 5% 95% 2歲時 2% 97%,2017/11/3,小兒貧血,13,血容量,新生兒:占體重的10% (約300ml)嬰幼兒:占體重的9%兒童:占體重的8%成人:占體重的68%,2017/11/3,小兒貧血,14,貧血,2017/11/3,小兒貧血,15,定義,末梢血中單位容積內(nèi)紅細胞數(shù)或血紅蛋白量低于正常值,2017/11/3,小兒貧血,16,正常兒童Hb最低標準,年齡,Hb最低值(g/L),neonate,145*,14m,90#,46m,100#,6m6y,110*,614y,120*,* - WHO標準(1972)# - 聯(lián)合國兒童基金會標準(1986)*- 國內(nèi)標準,2017/11/3,小兒貧血,17,貧血的分度,分度 Hb 新生兒Hb輕度 90g/L 120g/L中度 60g/L 90g/L 重度 30g/L 60g /L極重度 30g/L 94 32 3238 單純小細胞性 80 28 3238 小細胞低色素性 80 28 32,2017/11/3,小兒貧血,20,病因?qū)W分類,紅細胞和血紅蛋白生成不足溶血性貧血RBC破壞過多失血性貧血急性/慢性失血,2017/11/3,小兒貧血,21,RBC和Hb 生成不足,造血物質(zhì)的缺乏 Fe, Vit.B12、葉酸、B6 、銅、C、 蛋白質(zhì)造血場所的減少 骨髓纖維化,石骨癥,腫瘤骨髓浸潤,骨髓炎癥,白血病造血功能低下 再生障礙性貧血(原發(fā)性/繼發(fā)性),感染性,嚴重肝腎功能異常及其它慢性病,2017/11/3,小兒貧血,22,溶血性貧血,1. 紅細胞內(nèi)在異常: RBC膜結(jié)構(gòu)缺陷(遺傳性球形/橢圓形紅細胞增多癥) RBC酶缺陷(G6PD缺乏癥/丙酮酸激酶缺乏癥) Hb合成異常(地中海貧血)2.紅細胞外在因素: 免疫性疾病: ABO,Rh,自身免疫性疾病 非免疫性疾病: 化學藥物/中毒: 苯,鉛,砷,磺胺藥,水楊酸類,蛇毒 感染: 金黃色葡萄球菌,瘧疾 機械性: 人工瓣膜,體外循環(huán),巨大血管瘤 網(wǎng)狀內(nèi)皮系統(tǒng)隔離功能亢進: 脾亢,組織細胞增生癥,2017/11/3,小兒貧血,23,失血性貧血,急性失血性貧血: 維生素K缺乏癥,血小板減少性紫癜,鼻衄,外傷等慢性失血性貧血: 鉤蟲病,腸息肉,肺含鐵血黃素沉著癥,牛奶過敏等,2017/11/3,小兒貧血,24,形態(tài)學與病因?qū)W的關(guān)系,RBC形態(tài) 病因 正細胞性 急性失血, 溶血, 再障, 脾亢大細胞性 DNA合成障礙: Vit.B12 、葉酸缺乏, 幼年性 惡性貧血, 藥物性貧血 單純小細胞性 缺鐵早期, 感染, 慢性疾病小細胞低色素性 Hb合成障礙: 缺鐵性貧血, 地中海貧血, 鐵 粒幼性貧血.,慢性失血,2017/11/3,小兒貧血,25,貧血的共同特征,蒼白：面色、甲床、結(jié)合膜、唇粘膜全身衰弱癥狀: 乏力、納差、精神差、反應(yīng)差、心率快、呼吸快、易腹瀉、夜尿多骨髓外造血: 肝、脾、淋巴結(jié)腫大生長發(fā)育障礙: 智力、體格發(fā)育遲緩免疫功能低下: 反復感染,2017/11/3,小兒貧血,26,貧血的診斷要點,病史發(fā)病年齡病程經(jīng)過和伴隨癥狀喂養(yǎng)史過去史家族史體檢生長發(fā)育營養(yǎng)狀況皮膚粘膜指甲和毛發(fā)肝脾淋巴結(jié)腫大,實驗室檢查:RBC形態(tài)網(wǎng)織紅細胞計數(shù) RBC和BPC計數(shù)骨髓涂片檢查Hb分析檢查RBC脆性試驗特殊檢查:酶活力測定,Coombs試驗,血清鐵等,2017/11/3,小兒貧血,27,貧血的治療,去除病因一般治療: 加強護理,預(yù)防感染,調(diào)整飲食藥物治療: Vit.C,B12,葉酸,鐵劑輸血療法 : 重度 10ml/kg.次 極重度 7ml/kg.次治療并發(fā)癥,2017/11/3,小兒貧血,28,病例1,早產(chǎn)兒,現(xiàn)年齡9月,單純牛奶喂養(yǎng). 近三月來面色蒼白,食欲減退,精神不振. 體檢:面色蒼白,眼瞼口唇蒼白,心前區(qū)II級吹風樣SD,肝肋下3cm,脾肋下1cm.血:RBC21012/L, Hb50g/L, WBC、BPC、Ret均正常,周圍血紅細胞大小不等,但以小細胞為主,中空. 最可能的診斷是: A 營養(yǎng)性缺鐵性貧血 B 營養(yǎng)性巨幼紅細胞性貧血 C 營養(yǎng)性混合性貧血 D 地中海貧血 E 再生障礙性貧血,2017/11/3,小兒貧血,29,病例2,患兒，柳X，男，4歲10月，廣東龍川縣人。主訴：因“發(fā)現(xiàn)面色、鞏膜蒼黃1月余，咳嗽3天”于2011.1.5入院?，F(xiàn)病史： 1月余前（2010.11.16）患兒因“感冒”靜脈點滴頭孢呋辛鈉、利巴韋林，靜脈推注鹽酸氨普索，口服維C銀翹片后突然出現(xiàn)面色、鞏膜倉黃，呈中重度黃染，無解濃茶樣尿、血尿，無惡心、嘔吐，無腹痛、腹瀉，無解白陶土樣便，于當?shù)蒯t(yī)院住院，查血常規(guī)示：WBC 13.6*109/L,Hb67g/l,PLT 330*109/L,HCT 21.4%, MCV 85.3fl，MCH26.7pg，L50.8%，N44.7%；肝功生化示：TBIL85.2umol/l，DBIL23.3umol/l，IBIL61.9umol/l，考慮“藥物性溶血”，予輸注洗滌紅細胞1單位后病情明顯改善，復查 Hb97g/l。20余天前（2010.12.10）無明顯誘因再次出現(xiàn)上述黃染情況，再次于當?shù)蒯t(yī)院住院，查 Hb58g/l，予輸注洗滌紅細胞1單位及其它對癥治療（具體不詳），黃染減輕。2010.12.18為進一步診治于廣州市某三甲醫(yī)院住院，20/12尿ROUS試驗陰性,Coombs試驗陰性，游離血紅蛋白51.3mg/L，血紅蛋白電泳均在正常范圍內(nèi)：紅細胞滲透脆性試驗示：開始他溶血0.44，完全溶血0.28；Hams試驗：弱陽性；糖水試驗：陰性；G6PD/6PG：1.68（參考值1.0-1.67）；MHb還原率：95.2%；30/12復查 Hams試驗：弱陽性；糖水試驗：弱陽性；CD59、CD55均在正常范圍內(nèi)，多次查肝功示：膽紅素高，且以間接膽紅素升高為主；多次查血常規(guī)網(wǎng)織紅細胞均高。擬診為“陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿”，未予特殊治療。為進一步診治來我院就診并收入住院，患兒起病以來無發(fā)熱、抽搐，無頭暈、頭痛，無皮膚瘀斑，無鼻衄、牙齦出血，無嘔血、便血、黑便、肉眼血尿，無解白陶土樣便，期間解濃茶樣尿1次，無雙下肢浮腫。精神、胃納、睡眠可，大小便正常。體重無明顯減輕。,2017/11/3,小兒貧血,30,個人史：G3P3，足月順產(chǎn)出生，出生時無窒息搶救史，生后約半月出現(xiàn)皮膚黃染，服中藥后漸消退，生長發(fā)育同同齡兒童，無挑食、偏食不良習慣，未到過疫區(qū)，無疫水 接觸史，按計劃行預(yù)防接種。既往史、家族史：無特殊。體格檢查：T36.2，P100次/分，R22次/分，Wt17K。發(fā)育正常，營養(yǎng)中等，神情。輕中度貧血貌，顏面部皮膚中度黃染，軀干、四肢皮膚粘膜輕度黃染，無皮疹及出血點，耳后、腹股溝可觸及黃豆大小淺表淋巴結(jié)。頭顱五官未見畸形。結(jié)膜無充血、出血，鞏膜中度黃染，雙瞳等圓等大，對光反射存在；外耳道未見異常分泌物；鼻無畸形，無鼻翼扇動，無異常分泌物；唇周無發(fā)紺，稍蒼白，口腔粘膜光滑，伸舌居中。咽稍充血，扁桃體不大，無膿性分泌物。頸無抵抗，氣管居中，左右對稱。甲狀腺無腫大。胸廓對稱無畸形，雙側(cè)呼吸運動對稱，未見三凹征。無胸骨壓痛、叩擊痛。無胸膜摩擦感，雙肺叩診清音，雙肺呼吸音清，未聞及干濕啰音。心前區(qū)無局部隆起或凹陷，未觸及震顫或抬舉性心尖搏動，心濁音界無擴大，心率100bpm，律齊，各瓣膜聽診區(qū)未聞及雜音。腹平軟，無壓痛及包塊，肝肋下未及，脾左肋下約3.5cm可及，質(zhì)中。移動性濁音陰性，腸鳴音正常。肛門外生殖器外觀發(fā)育未見畸形。脊柱、四肢未見畸形，關(guān)節(jié)無紅腫、畸形。四肢肌力、肌張力正常，雙下肢無浮腫。膝反射、腹壁反射對稱存在。頸軟，雙側(cè)Kernig征、Brudzinski征、Babinski征均陰性。,2017/11/3,小兒貧血,31,實驗室檢查：廣州市某三甲醫(yī)院：尿ROUS試驗陰性，Coombs試驗陰性，游離血紅蛋白51.3mg/L，紅細胞滲透脆性試驗示：開始溶血0.44，完全溶血0.28；Hams試驗：弱陽性；糖水試驗：陰性；G6PD/6PG：1.68（參考值1.01.67）；MHb還原率：95.2%；30/12復查Hams試驗：弱陽性；糖水試驗：弱陽性；多次復查血象血紅蛋白均低下，白細胞、血小板基本正常。血紅蛋白電泳均在正常范圍內(nèi)；多次查肝功示：膽紅素高，且以間接膽紅素升高為主；多次查血常規(guī)網(wǎng)織紅細胞均高，MCV偏低。CD59、CD55均在正常范圍內(nèi)。本院檢查：患兒父血常規(guī)、血細胞形態(tài)均基本正常；G6PD活性：0.59；患兒母血常規(guī)、G6PD/6PG基本正常；血細胞形態(tài)示：RBC大小不等，中央淺染，異形紅細胞（+），患兒血常規(guī)：:WBC15.97109/L，N71.5109/L，HB92g/L，PLT290109/L，G6P