特殊類型糖尿病

1、特殊類型糖尿病,其他特殊類型糖尿?。喊藗€亞型,細胞功能的遺傳缺陷：常染色體或線粒體基因突變致胰島細胞功能缺陷使胰島素分泌不足 胰島素作用的遺傳缺陷：嚴重胰島素抵抗、高胰島素血癥伴黑棘皮病為特征 胰腺外分泌病變：胰腺炎、創(chuàng)傷/胰腺切除術后、胰腺腫瘤、胰腺囊性纖維化、血色病、纖維鈣化性胰腺病及其他 內(nèi)分泌腺?。褐朔蚀蟀Y、柯興綜合征、胰升糖素瘤、嗜鉻細胞瘤、甲狀腺功能亢進癥、生長抑素瘤及其他,其他特殊類型糖尿病：八個亞型,藥物或化學物誘導：Vacor（殺鼠劑）、戊脘瞇、煙酸、糖皮質(zhì)激素、甲狀腺激素、二氮嗪、-腎上腺素能激動劑、噻嗪類利尿劑、苯妥英鈉、-干擾素及其他 感染：先天性風疹、巨細胞病毒感染

2、及其他 免疫介導的罕見類型：“僵人”綜合征、抗胰島素受體抗體及其他,其他特殊類型糖尿病：八個亞型,伴糖尿病的其他遺傳綜合征:Down綜合征、 Turner綜合征、Klinefeter綜合征,Wolfram綜合征、Friedrich共濟失調(diào)、Huntington舞蹈病、Laurence-Moon-Beidel綜合征、強直性肌營養(yǎng)不良、卟啉病、Prader-Willi綜合征及其他,胰島素受體,胰島素受體是細胞表面的一種糖蛋白，穿透于細胞膜內(nèi)外兩層之間。成熟的胰島素受體是由兩個亞單位、兩個亞單位所構(gòu)成的異四聚體亞單位位于細胞膜外，具有與胰島素結(jié)合的部位以及半胱氨酸富含域,亞單位為跨膜的效應單位，具有

3、酪氨酸激酶活性作用，含有ATP結(jié)合域，參與胰島素所表達的信息的傳遞.,A型胰島素抵抗綜合征,A型胰島素抵抗綜合征(TAIRS)是一種罕見類型的胰島素抵抗綜合征,常染色體隱性遺傳,是由于胰島素受體基因突變影響胰島素與胰島素受體結(jié)合,造成胰島素功能障礙,引發(fā)一系列生理和病理異常最終產(chǎn)生的疾病。臨床上較少見,以嚴重的胰島素抵抗、高胰島素血癥、雄激素增多癥及黑棘皮病為特點。目前尚無明確的診斷標準,現(xiàn)報道的病例主要根據(jù)其臨床癥狀及胰島素受體基因檢測進行診斷。治療上無根治性手段,以改善胰島素抵抗、緩解癥狀為主,B型胰島素抵抗綜合征,B型胰島素抵抗綜合征是一種罕見類型的糖尿病，由體內(nèi)產(chǎn)生針對胰島素受體的自身

4、抗體所致，臨床上常表現(xiàn)為嚴重胰島素抵抗、難以控制的高血糖癥、黑棘皮病以及雄性化等，常與其它自身免疫性疾病如系統(tǒng)性紅斑狼瘡(SLE)等伴隨出現(xiàn),妖精貌綜合征,矮妖綜合征是由于胰島素相關基因發(fā)生突變而引起胰島素受體功能受損，患者有空腹低血糖，極度胰島素抵抗和顯著的高胰島素血癥，該疾病的另一顯著特征為患兒兩眼之間的距離寬，鼻子扁平而寬，耳朵的位置低，頭發(fā)較多而且密集，患者皮下脂肪顯著減少。,Rabsonmendenhall綜合征,Rabsonmendenhall綜合征，又稱黑棘皮-多毛胰島素抵抗綜合征，是胰島素受體基因異常，為常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)為出牙過早且畸形，皮膚干燥多毛，青春期發(fā)育提前，

5、外生殖器肥大，松果體增生和出現(xiàn)糖尿病，常于青春期死于酮癥酸中毒,Klinefelter綜合癥,先天性曲細精管發(fā)育不全綜合征是一種較常見的一種性染色體畸變的遺傳病。本病特點為患者有類無睪身材、男性乳房發(fā)育、小睪丸、無精子及尿中促性腺激素增高等。本病患者性染色體為47，XXY，即比正常男性多了1條X染色體，因此本病又稱為47，XXY綜合征。,Tuner綜合癥,Tuner綜合癥是Tuner于1938年最早發(fā)現(xiàn)，目前最常見的性染色體異常，即45，XO。 Tuner綜合征的典型臨床表現(xiàn)主要包括：身材矮小，后發(fā)際低，頸蹼，胸平而寬，乳頭間距增寬，以及條索狀卵巢為特征的生殖腺發(fā)育不良。,Noonan綜合征,

6、努南（Noonan）綜合征曾命名為男性特納（Turner）綜合征（male Turner syndrome）假性特納綜合征 大多數(shù)病例為散發(fā)性，家族性患者為常染色體顯性遺傳，基因定位于12q-q，基因突變是基本的病因 眼距寬、內(nèi)眥贅皮、眼瞼下垂并下斜，招風耳、雙耳位置低，短頸、頸蹼。,Prader-Willi綜合征,普拉德-威利綜合征 (Prader-Willi syndrome)又稱低肌張力-低智能-性腺發(fā)育底下-肥胖綜合征，患有這種病的人在新生兒期喂養(yǎng)困難、生長緩慢，一般自2歲左右開始無節(jié)制飲食，因此導致體重持續(xù)增加及嚴重肥胖，需預防因肥胖導致的糖尿病、高血脂、高血壓、脊柱側(cè)彎等癥狀。病因源于第15號染色體基因缺陷，患兒擁有正常語言能力，但實際智商低于普通人。,Wolfram 綜合征,