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文檔簡介
1、第3節(jié) 人類遺傳病,姑做婆,最貼心;姨做婆,親上親;親上加親才放心 這句諺語 正確嗎,學習了高中遺傳學知識,我們會了什么,近年來,隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展,人類的傳染病已逐漸得到控制。而人類的遺傳性疾病卻有逐年增高的趨勢,遺傳病已成為威脅人類健康的一個重要因素,樹立正確的遺傳觀和優(yōu)生觀,人類遺傳病與優(yōu)生,遺傳病的概念,遺傳病的類型,單基因遺傳病,遺傳病的危害,我國遺傳病現(xiàn)狀:發(fā)病率1/5-1/4,危害,嚴重降低人口素質(zhì)給本人、家庭及社會造成嚴重的經(jīng)濟、精神負擔,優(yōu)生,概念:讓每個家庭生育健康的孩子,措施,禁止近親結(jié)婚、進行遺傳咨詢提倡適齡生育、產(chǎn)前診斷,顯性遺傳病隱性遺傳病,多基因遺傳病,染色體
2、異常遺傳病,遺傳物質(zhì)異常引起的先天性疾病,單基因遺傳病:受一對等位基因控制的遺傳病,顯性遺傳病,染色體上:抗維生素佝僂病等,常染色體上:如軟骨發(fā)育不全,多指,并指等,Y染色體上:男人毛耳等,特點:討論歸納,2、隱性遺傳病,特點:討論歸納,常染色體上:白化病、苯丙酮尿癥等,性染色體上:進行性肌營養(yǎng)不良、紅綠色盲、 血友病等,常染色體顯性遺傳病,軟骨發(fā)育不全的患兒,單基因遺傳?。菏芤粚Φ任换蚩刂频倪z傳病,顯性遺傳病,染色體上:抗維生素佝僂病等,常染色體上:如軟骨發(fā)育不全,多指,并指等,Y染色體上:男人毛耳等,特點:討論歸納,2、隱性遺傳病,特點:討論歸納,常染色體上:白化病、苯丙酮尿癥等,性染色
3、體上:進行性肌營養(yǎng)不良、紅綠色盲、血友病等,性染色體顯性遺傳病,抗維生素D佝僂病患兒,單基因遺傳?。菏芤粚Φ任换蚩刂频倪z傳病,顯性遺傳病,染色體上:抗維生素佝僂病等,常染色體上:如軟骨發(fā)育不全,多指,并指等,Y染色體上:男人毛耳等,特點:討論歸納,2、隱性遺傳病,特點:討論歸納,常染色體上:白化病、苯丙酮尿癥等,性染色體上:進行性肌營養(yǎng)不良、紅綠色盲、血友病等,西紅柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿癥,是真正意義上的不食“人間煙火”,能吃的食物僅有西紅柿。目前,低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以,讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學產(chǎn)品,近些的在北京,遠些的就在日本和美國等地,苯丙酮尿
4、癥是新生兒中發(fā)病率較高的一種隱性遺傳病。決定這種病的基因位于常染色體上。患者由于缺少正?;颍鴮е麦w細胞中缺少一種酶,所以,體內(nèi)的苯丙氨酸不能沿正常代謝途徑轉(zhuǎn)變成酪氨酸,而是變成苯丙酮酸,此物在體內(nèi)積累過多,會對嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害?;純涸?4個月后出現(xiàn)智力低下的癥狀(如面部表情呆滯),并且頭發(fā)色黃,尿中也會因為含過多苯丙酮酸而有異味。此病主要通過尿液化驗來診斷,單基因遺傳?。菏芤粚Φ任换蚩刂频倪z傳病,顯性遺傳病,染色體上:抗維生素佝僂病等,常染色體上:如軟骨發(fā)育不全,多指,并指等,Y染色體上:男人毛耳等,特點:討論歸納,2、隱性遺傳病,特點:討論歸納,常染色體上:白化病、苯丙
5、酮尿癥等,性染色體上:進行性肌營養(yǎng)不良、紅綠色盲、血友病等,多基因遺傳病,唇裂、原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘、精神分裂、無腦兒、青少年型糖尿病等,染色體異常遺傳病,貓叫綜合征,原因:第5號染色體部分缺失,常染色體異常遺傳病,癥狀:兩眼距離較遠,耳位低下,生長發(fā)育緩慢,存在著嚴重的智力障礙?;純嚎蘼曒p,音調(diào)高,很像貓叫,21三體綜合征,癥狀:患者智力低下,身體發(fā)育緩慢,常表現(xiàn)出特殊的面容:眼間距寬,外眼角上斜,口常半張,舌常伸出口外,又叫伸舌樣癡呆。在人群中的發(fā)病率為1/600到1/800,常染色體異常遺傳病,性腺發(fā)育不良(Turner綜合征,是女性中最常見的一種性染色體病,發(fā)病率是1/3500。
6、經(jīng)染色體檢查發(fā)現(xiàn),患者缺少了一條X染色體,主要的外部特征:身材比較矮小,外觀表現(xiàn)為女性,但性腺發(fā)育不良,乳房不發(fā)育,因而沒有生育能力,性染色體遺傳病,人類遺傳病與優(yōu)生,遺傳病的概念,遺傳病的類型,單基因遺傳病,遺傳病的危害,我國遺傳病現(xiàn)狀:發(fā)病率1/5-1/4,危害,嚴重降低人口素質(zhì),給本人、家庭及社會造成嚴重的經(jīng)濟、精神負擔,優(yōu)生,概念:讓每個家庭生育健康的孩子,措施,禁止近親結(jié)婚、進行遺傳咨詢提倡適齡生育、產(chǎn)前診斷,顯性遺傳病隱性遺傳病,多基因遺傳病,染色體異常遺傳病,遺傳物質(zhì)異常引起的先天性疾病,遺傳病的危害,我國遺傳病現(xiàn)狀:發(fā)病率1/5-1/4,危害,1)、新生兒中,1.3%有先天缺陷
7、,其中70%-80%由遺傳因素所致; (2)、15歲以下死亡兒童中,40%由于遺傳病或其他先天性疾病所致; (3)、自然流產(chǎn)兒中,50%由于染色體異常引起; (4)、21三體綜合征總數(shù)100萬,以每年2萬遞增,優(yōu)生,優(yōu)生的概念:就是讓每一個家庭生育出健康的孩子,優(yōu)生的措施,禁止近親結(jié)婚,進行遺傳咨詢,提倡適齡生育,產(chǎn)前診斷,例一 、中國某大學一位教授,其妻是電氣工程師。二人的智商都很高,他們才華出眾,身體健康,下一代的孕育環(huán)境和教育條件優(yōu)良。他們婚后生了一個女兒和兩個兒子。從性別上看,是“紅花綠葉,品種齊全”,可謂美矣。遺憾的是,他(她)們?nèi)渴侵氐南忍煨园V呆患者:究其原因,僅僅因為夫妻是姨表
8、兄妹,實例,例二 、 生物進化論的創(chuàng)始人,英國的偉大科學家查理達爾文(Charles Darwin),不顧親朋友好友的勸告反對,感情勝過了理性,跟他舅父的女兒埃瑪(ALMA)結(jié)了婚,婚后,他們共生育6子4女。數(shù)量不少,品種齊全。但他們的子女,有3個早死,3個一直患病,3個則終生不育或不嫁。其所有活下來的子女,沒有一位在科學上有成就,都屬低能,例三、曾經(jīng)創(chuàng)立了“基因”學說的本世紀美國著名遺傳學家摩爾根,也有一場不該出現(xiàn)的婚姻。他與表妹瑪麗結(jié)婚后,科研工作取得了杰出的成就。后人寫的摩爾根傳一書中說:“摩爾根在事業(yè)上的成功,與瑪麗的幫助是分不開的?!钡撬麄兊膬蓚€女兒都是“莫名其妙的癡呆”,從而過早
9、地離開了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。 摩爾根夫婦以后再也沒有生育。他提出:“沒有血緣親屬關(guān)系的民族之間的婚姻,才能制造出體質(zhì)上和智力上都更為強健的人種?!彼舐暭埠簦骸盀閯?chuàng)造更聰明、更強健的人種, 無論如何也不要近親結(jié)婚。,例四、 中國東北某地有一山村,地理環(huán)境封閉。全村近百戶人家,只有兩姓,這兩姓世代通婚。村中所有夫妻幾乎都是近親婚。他們的后代中,或者是呆傻低能(占兒童總數(shù)90%以上),或者體弱多?。由嫌钟兄橇Φ拖抡哂?0%),早死兒的比例很高,畸形兒占群體中的8%.建國三十多年,全村中找不到一位能寫帳目的會計。 一些資料表明,近親婚后代中,患病率大大高于非近親婚的子女。同范圍
10、內(nèi)非近親婚配所生子女相比,患病率是后者的145倍。近親婚配的后代,在20歲以前的死亡率比非近親的對照組高出8倍多,歸納結(jié)論:禁止近親結(jié)婚,近親: (1)、直系血親:從自己算起,向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。 (2)、三代以內(nèi)的旁系血親:與祖父母(外祖父母)同源而生,進行遺傳咨詢,內(nèi)容和步驟,1)、對家庭成員進行身體檢查,了解家庭病史,診斷是否患有某種遺傳??; (2)、分析遺傳病傳遞方式,判斷類型; (3)、推算出后代的再發(fā)風險率; (4)、提出對策、方法和建議,女子最適于生育的年齡一般是24一29歲,提倡適齡生育,產(chǎn)前診斷,教材56頁,方法:(1)、羊水檢查、B超檢查; (2)、孕婦血細胞檢查; (3)、絨毛細胞檢查、基因診斷,優(yōu)點:及早發(fā)現(xiàn)有嚴
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