結(jié)直腸癌基因檢測(cè)的意義

1、結(jié)直腸癌基因檢測(cè)的意義了解您的基因，輕松掌控健康！請(qǐng)普通人群大約有5%的結(jié)直腸癌患癌風(fēng)險(xiǎn)，大約20%-30有大腸癌家族史，稱為遺傳相關(guān)大腸癌，此類結(jié)直腸癌經(jīng)常表現(xiàn)出明顯的家族聚集性，因此，此類患者的家屬發(fā)生結(jié)直腸癌的風(fēng)險(xiǎn)也很高，屬于高危人群。在導(dǎo)致遺傳性結(jié)直腸癌的因素中，臨床上最多見的是Lynch綜合征（Lynch syndrome，LS）、家族性腺瘤性息肉?。╢amilial adenomatous polyposis，F(xiàn)AP）、MUTYH相關(guān)性息肉?。∕UTYH-associated polyposis，MAP）、PJS綜合征、JPS綜合征等。在我國(guó)每年結(jié)直腸癌新發(fā)病例達(dá)13-16萬(wàn)，已經(jīng)

2、成為五大癌癥之一，而在這些患者中有20%有大腸癌家族史，因此，NCCN指南提出：所有的大腸癌患者都應(yīng)該詢問家族史，疑似遺傳性大腸癌患者應(yīng)當(dāng)進(jìn)行相應(yīng)遺傳學(xué)檢測(cè)，做到早發(fā)現(xiàn)早預(yù)防，早診斷早治療。隨著基因檢測(cè)技術(shù)的迅猛發(fā)展，使針對(duì)家族性結(jié)直腸癌進(jìn)行基因突變篩查成為可能，對(duì)具有遺傳高風(fēng)險(xiǎn)的家庭進(jìn)行基因篩查，從而有效預(yù)防結(jié)直腸癌的發(fā)生，大大降低其發(fā)生率和死亡率。通過基因檢測(cè)技術(shù)篩查結(jié)直腸癌高危人群（突變基因攜帶人群），從而預(yù)測(cè)患癌風(fēng)險(xiǎn)，做到及早干預(yù)和預(yù)防，節(jié)省治療時(shí)間和成本；其次，針對(duì)結(jié)直腸癌患者可通過基因檢測(cè)技術(shù)挖掘致病原因，從而提供針對(duì)性治療方案以及預(yù)測(cè)其他患癌風(fēng)險(xiǎn)。涵蓋結(jié)直腸癌NCCN指南推薦的所

3、有關(guān)鍵基因。依據(jù)NCCN指南建議：滿足如下條件之一的都應(yīng)該進(jìn)行LS的篩查檢測(cè)：符合Bethesda標(biāo)準(zhǔn)（修訂）或Amsterdam標(biāo)準(zhǔn)；年齡50歲的子宮內(nèi)膜癌；有LS家族史。附：Bethesda標(biāo)準(zhǔn)1結(jié)直腸癌發(fā)病年齡50歲；2結(jié)直腸癌合并其余林奇綜合征相關(guān)癌種（子宮內(nèi)膜癌、胃癌、卵巢癌、胰腺癌、尿道和腎癌、膽道癌、腦癌、小腸癌、皮脂腺瘤、角化棘皮瘤），不論年齡；3結(jié)直腸癌發(fā)病年齡小于60歲并且為MSI-H；4為結(jié)直腸癌患者，且有一個(gè)及以上一級(jí)直系親屬診斷為林奇綜合征相關(guān)癌癥，其親屬發(fā)病年齡50歲；5為結(jié)直腸癌患者，且有2個(gè)及以上一級(jí)或二級(jí)直系親屬診斷為林奇綜合征相關(guān)癌癥，不論年齡；阿姆斯特丹標(biāo)

4、準(zhǔn)1：親屬中3例以上患有組織學(xué)證實(shí)的HNPCC相關(guān)腫瘤(包括結(jié)腸癌、子宮內(nèi)膜癌、小腸癌、腎盂輸尿管癌)；2：其中1例為另2例的一級(jí)親屬：3：腫瘤累及連續(xù)的二代人；4：其中至少1例發(fā)病年齡小于50歲；5：排除家族性息肉病。需要進(jìn)行APC遺傳篩查的人群有：結(jié)腸腺瘤數(shù)目10個(gè)；有硬纖維瘤的個(gè)人史；APC基因有害突變的遺傳家系成員。需要進(jìn)行MUTYH基因遺傳篩查的人群有：結(jié)腸腺瘤數(shù)目10個(gè)；符合鋸齒型息肉病診斷標(biāo)準(zhǔn)但病理檢查息肉有腺瘤變者；有MUTYH基因雙等位突變的遺傳家系成員。其余需要檢測(cè)的類型包括PJS綜合征（Peutz-Jeghers syndrome），主要檢測(cè)STK11基因；JPS綜合征（Juvenile polyposis syndrome），主要檢測(cè)BMPR1A,SMAD4基因。【總結(jié)】1、基因檢測(cè)可以了解自身遺傳背景，檢測(cè)身體的與疾病相關(guān)的易感基因，使人們能預(yù)測(cè)身體患疾病的風(fēng)險(xiǎn)；2、基因檢測(cè)避免盲目補(bǔ)充保健品，給身體造成不必要