遺傳物質(zhì)的改變一染色體畸變工程

1、 第九章 遺傳物質(zhì)的改變 (一) 染色體畸變 遺傳物質(zhì)的改變，稱作突變(mutation)。 突變可以分為兩大類： (1) 染色體數(shù)目的改變和結(jié)構(gòu)的改變。 (2) 基因突變或點(diǎn)突變 (genic or point mutatiom). 但突變這一術(shù)語往往指基因突變，而較明顯的染色體 改變稱為染色體變異或畸變(chromosomal variation or aberrations) 第一節(jié) 染色體結(jié)構(gòu)的改變 染色體的結(jié)構(gòu)變異起因于染色體或它的亞單位一染色 單體的斷裂(breakage)。 依據(jù)斷裂的數(shù)目和位置，斷裂端是否連接以及連接的 方式可以產(chǎn)生各種染色體變異，主要的有下列四種 缺 失(de

2、letion或deficiency)、重復(fù)(duplication或repeat)、 倒位(inversion)(translocation) 遺傳物質(zhì)的改變一染色體畸變工程 遺傳物質(zhì)的改變一染色體畸變工程 一、缺失 細(xì)胞學(xué)效應(yīng) 缺失環(huán) 遺傳物質(zhì)的改變一染色體畸變工程 玉米胚乳糊粉層細(xì)胞 “斷裂融合橋的循環(huán)” 遺傳物質(zhì)的改變一染色體畸變工程 遺傳學(xué)效應(yīng) 1 缺失影響個(gè)體的生活力。 2 假（擬）顯性現(xiàn)象 (Pseudodominance) 遺傳物質(zhì)的改變一染色體畸變工程 缺失定位 遺傳物質(zhì)的改變一染色體畸變工程 cri-du-chat syndrome 遺傳物質(zhì)的改變一染色體畸變工程 重復(fù) 除了

3、正常的染色體組以外，多了一些染色體部分，這 種額外的染色體部分叫做重復(fù)片段。 重復(fù)的遺傳學(xué)效應(yīng)比缺失來得緩和。但重復(fù)太大，也 會(huì)影響個(gè)體的生活力，甚而引起個(gè)體的死亡。 遺傳物質(zhì)的改變一染色體畸變工程 位置效應(yīng)：一個(gè)基因與相鄰基因位置關(guān)系改變所造成的表 型改變稱為位置效應(yīng) 產(chǎn)生劑量效應(yīng)：因基因數(shù)目不同造成的表型差異 表型異常 ：重復(fù)的基因產(chǎn)物很重要，會(huì)引起表型異常 遺傳物質(zhì)的改變一染色體畸變工程 重復(fù)是由于不等交換（unequal crossover）造成的 Sturtevant 設(shè)計(jì), Bridges 證實(shí) 遺傳物質(zhì)的改變一染色體畸變工程 三 易位 一條染色體的一段搭到一條非同源染色 體上去，

4、叫做易位。 如果兩條非同源染色體互相交換染色體片斷， 叫做相互易位(reciprocal translocation)。 遺傳物質(zhì)的改變一染色體畸變工程 1 易位的細(xì)胞學(xué)效應(yīng) 易位雜合體，在粗線期，由于同源部分的緊密 配對而出現(xiàn)了富有特征性的十字形圖象，隨著分裂的 進(jìn)行，十字形圖象逐漸開放形成一個(gè)環(huán)形或雙環(huán)狀的 “8“字形。 遺傳物質(zhì)的改變一染色體畸變工程 遺傳物質(zhì)的改變一染色體畸變工程 遺傳物質(zhì)的改變一染色體畸變工程 相鄰分離1 (adjacent segregation-1) 相鄰分離2 (adjacent segregation-2 很少發(fā)生) 相間分離 (alternate segre

5、gation) 遺傳物質(zhì)的改變一染色體畸變工程 易位的遺傳學(xué)效應(yīng) 假連鎖 (pseudolinkage) 遺傳物質(zhì)的改變一染色體畸變工程 人類7/9易位攜帶者 平衡易位攜帶者 (balanced translocation carrier) 遺傳物質(zhì)的改變一染色體畸變工程 四 倒位(inversion) 同一條染色體上的某一片段倒轉(zhuǎn)180之后重新搭上去， 導(dǎo)致基因重排。 （一）倒位的類型：臂內(nèi)倒位和臂間倒位兩種 （二）倒位的細(xì)胞學(xué)行為：倒位環(huán)（inversion loop） 遺傳物質(zhì)的改變一染色體畸變工程 （三）倒位的遺傳學(xué)效應(yīng)： 果蠅第二染色體的“卷翅”(curly， Cy) 第二染色體左臂

6、22D 12 及33 F534A1的區(qū)域內(nèi) In (2L)22D12; 33F534A1 后來Bridges 和 JCLi 又發(fā)現(xiàn)了第二染色體右臂 倒位的卷翅突變，記為 In(2R)42A23 58A4B1 遺傳物質(zhì)的改變一染色體畸變工程 倒位環(huán) 內(nèi)非姊妹 染色單體 間發(fā)生單 交換 臂內(nèi)倒位 遺傳物質(zhì)的改變一染色體畸變工程 臂 間 倒 位 遺傳物質(zhì)的改變一染色體畸變工程 交 換 抑 制 遺傳物質(zhì)的改變一染色體畸變工程 平衡致死系 D(dichaete，展翅) 顯性基因， 隱性致死基因 D/+ D/+ 1/4 D/D 1/2D/+ 1/4 +/+ Muller(Hermann Joseph Mu

7、ller ) 平衡致死 (Balanced lethal system) Gl (Glued，粘膠眼) D+/+ +Gl/+ + /+ D+/+ D+/+Gl + /+Gl D+/D+ D+/+Gl +Gl /+Gl 無交換才可實(shí)現(xiàn) 抑制交換 Cy+/+l Cy+/+l 第二染色體 Cy+/ Cy+ Cy+/+l +l /+l 平衡致死系統(tǒng)平衡致死系統(tǒng) 必須滿足下面兩個(gè)必須滿足下面兩個(gè) 條件：條件： (1)一對同源染一對同源染 色體的兩個(gè)成員各色體的兩個(gè)成員各 帶有一個(gè)座位不同帶有一個(gè)座位不同 的隱性致死基因。的隱性致死基因。 (2)這兩個(gè)非等這兩個(gè)非等 位的隱性致死基因位的隱性致死基因 始終

8、處于各別的同始終處于各別的同 源染色體上。源染色體上。 遺傳物質(zhì)的改變一染色體畸變工程 第二節(jié)第二節(jié) 染色體數(shù)目的改變?nèi)旧w數(shù)目的改變 遺傳學(xué)上把二倍體物種一個(gè)配子中的染色體全體，稱為染遺傳學(xué)上把二倍體物種一個(gè)配子中的染色體全體，稱為染 色體組色體組 (genome 這術(shù)語也指一配子帶有的全部基因，基因這術(shù)語也指一配子帶有的全部基因，基因 組組)。染色體組具有物種特異性。染色體組具有物種特異性。 染色體數(shù)目的改變有染色體數(shù)目的改變有 整倍數(shù)改變和非整倍數(shù)改變整倍數(shù)改變和非整倍數(shù)改變 一個(gè)物種的一個(gè)染色體組一般用一個(gè)物種的一個(gè)染色體組一般用 x 表示表示 x也表示染色體也表示染色體 的數(shù)目。的數(shù)

9、目。 整倍體整倍體 一倍體（一倍體（monoploid） x (ABCD) 二倍體二倍體 (diploid) 2x (ABCD)(ABCD) 三倍體三倍體(triploid) 3x (ADCD)(ABCD)(ABCD) 同源四倍體同源四倍體(autotetraploid ) 4x (ADCD)(ABCD)(ABCD)(ABCD) 異源四倍體異源四倍體(allotetraploid) 4x (ABCD)(ABCD)(ABCD)(ABCD) 遺傳物質(zhì)的改變一染色體畸變工程 具有一個(gè)物種的配子體染色體組成的細(xì)胞或個(gè)體稱 為單倍體（haploid）單倍體中的全部染色體用n 表示 n 也表示染色體的數(shù)目

10、。 對于二倍體物種，單倍體與一倍體是相同的。 非整倍體 單體 2n-1 (ABCD)(ABC) 三體 2n+1 (ABCD)(ABCD)（A） 四體 2n+2 (ABCD)(ABCD)（AA） 雙三體 2n+1+1 (ABCD)(ABCD)（AB） 缺體 2n-2 (ABC)(ABC) 遺傳物質(zhì)的改變一染色體畸變工程 1 單倍體（haploid） 動(dòng)物 雄蜜蜂 植物 無融合生殖(apomixis) 由未受精的卵細(xì)胞發(fā)育屬于單倍體孤雌生殖 (haploid parthenogeneis)，由精核進(jìn)入胚囊后直 接發(fā)育成胚的，稱為單雄生殖(androgenesis)。 可通過花藥或花粉來獲得單倍體，

11、也有用于 房培養(yǎng)獲得。 單倍體加倍可發(fā)育為 雙單倍體（amphihaploid） 育性: 一個(gè)含有10條染色體的單倍體，得到可育配子 的概率為 （1/2）10 遺傳物質(zhì)的改變一染色體畸變工程 2 同源多倍體 同源三倍體 香蕉（Musa nana）是天然的三倍體(3x33). 育性：可以預(yù)計(jì)，具有兩條染色體的配子(2n)的概 率是(12)n, 具有一條染色體的配子(n)的概率也是(1 2)n。 無籽西瓜 遺傳物質(zhì)的改變一染色體畸變工程 同源四倍體 四倍體曼陀羅(Datura stramonium)(4n48) 四倍體番茄 (4n48) 基因分離 四倍體有5種基因型 即：AAAA(四顯體quadr

12、uplex), AAAa(三顯體triplex)、AAaa(二顯體duplex)、Aaaa(單顯 體 simplex)及aaaa(無顯體nulliplex). 同源四倍體 四倍體曼陀羅(Datura stramonium)(4n48) 四倍體番茄 (4n48) 遺傳物質(zhì)的改變一染色體畸變工程 AAAa 1 AA : 1Aa 無分離 AAaa 1 AA : 4Aa : 1aa 35 ：1 Aaaa 1 Aa : 1aa 3 ：1 著 絲 粒 基 因 距 著 絲 粒 較 近 的 基 因 遺傳物質(zhì)的改變一染色體畸變工程 遺傳物質(zhì)的改變一染色體畸變工程 B 遠(yuǎn) 離 著 絲 粒 B（b）與著絲粒間發(fā)生多

13、次交換，所以8個(gè)元素 是兩 兩隨機(jī)組合的。 bb組合的概率為 4/8 3/7 = 3/14 bbbb的概率為 3/143/14 = 9/196 1/22 表型分離比為 21 ：1 遺傳物質(zhì)的改變一染色體畸變工程 異源多倍體（allopolyploid） 兩個(gè)不同的物種雜交，它們的雜種再經(jīng)染色體 加倍就形成異源多倍體。 1928年， G.Karpechenko 將親緣關(guān)系較近的蘿 卜（2n=18）和甘藍(lán)（2n=18）進(jìn)行雜交，想得到根象 蘿卜，葉象甘藍(lán)的新蔬菜品種。 雜交獲得成功，得到了雜種子代的種子，種子 種下去得到了植株，但這些植株是不育的。 但有一次這個(gè)幾乎完全不育的雜種，偶爾結(jié)了 幾粒種

14、子，種下后得到了能育的個(gè)體。檢查染色體后發(fā) 現(xiàn)2n=36。這是人工得到的第一個(gè)異源四倍體，也稱為 雙二倍體?？上У氖荊.Karpechenko的雙二倍體是甘藍(lán) 的根 ，蘿卜的葉子。 遺傳物質(zhì)的改變一染色體畸變工程 蘿 卜 甘 藍(lán) 的 形 成 遺傳物質(zhì)的改變一染色體畸變工程 異源多倍體在自然界中是比較多的。在栽培作物中， 普通小麥(Triticum aestivum)、陸地棉(Gossypium hirsutum)、海島棉(G. barbadense)、勝利油菜(Brassica napus)、煙草(Nicotiana tabacum)等都是異源多倍體。 要證明某一個(gè)現(xiàn)有的種是異源多倍體先作染色

15、體組分 析(genome analysis)，然后根據(jù)分析結(jié)果，重新合成這個(gè) 種。 所謂染色體組分析就是拿所要分析的多倍體的種和比它 倍數(shù)性低的種(尤其是二倍體種)雜交，然后觀察雜種減數(shù) 分裂中染色體配對情況。 小麥屬(Triticum)：一粒小麥(Tmonococcum)的染色 體數(shù)是14，二粒小麥(Tdicoccum) 和 擬二粒小麥 (Tdicoccoides) 的染色體數(shù)是28，而普通小麥(T. aestivum) 的染色體數(shù)是42. 所以很可分別把它們看作二倍體、四倍 體和六倍體。 遺傳物質(zhì)的改變一染色體畸變工程 遺傳物質(zhì)的改變一染色體畸變工程 遺傳物質(zhì)的改變一染色體畸變工程 應(yīng)用

16、1 無子西瓜 4x( 4x=44) 2x (2x=22) 3x (3x=33) 4x 母本上結(jié)了西瓜, 瓤中長著種子， 把這種3x 種子播下 去，所結(jié)的西瓜無子。三倍體植株上的花一定要用二倍體植株 的花粉來刺激，這祥才能引起無子果實(shí)的發(fā)育。因此必須把三 倍體與二倍體相間種植以保證有足夠的二倍體植株的花粉傳到 二倍體植株的雌花上去。 2 小黑麥 遺傳物質(zhì)的改變一染色體畸變工程 非整倍體 由于減數(shù)分裂時(shí)同源染色體不分離而形成 n-1 和n+1 等 配子，導(dǎo)致非整倍體的形成。 單體（monosomic, 2n-1）和 缺體（nullisomic, 2n-2） 小麥?zhǔn)钱愒戳扼w2n42，理論上可得到2

17、1種不同的單 體，事實(shí)上也得到了21種單體。 單體自交可得缺體(2n-2)，從小麥的21種不同單體，得到 21種不同的缺體。 利用單體和缺體，可將基因定位在染色體上。 三體（trisomic） 曼陀羅(Datura stramonium)的三倍體植株用二倍體植株 的花粉雜交，在所結(jié)的少量種子中，大約有53的子裔是三 體。這些三體植物的果形變異很大，可以分成12類，而曼陀 羅的單倍數(shù)也正好是12，這表明每一條增加的染色體在形態(tài) 上都有不同的作用。 遺傳物質(zhì)的改變一染色體畸變工程 果蠅的單體和三體果蠅的單體和三體 XO XXX 第第4染色體單體和三體染色體單體和三體 果蠅的無眼突變：果蠅的無眼突變： ey/ey +/+ +/ey 1/4 +/+ 2/4+/ey 1/4 ey/ey 上述雜交若野生型為第上述雜交若野生型為第4染色體單體，子一代出現(xiàn)染色體單體，子一代出現(xiàn) 1 ：1 分離。分離。 ey/ey +/o 1 +/ey ： 1ey /o 說明說明ey在第在第4染色體上。染色體上。 若野生型為第若野生型為第4染色體三體，子一代無