藥學(xué)分子生物2.1

1、第二章第二章 染色質(zhì)、染色體、基因和基因組染色質(zhì)、染色體、基因和基因組第一節(jié)第一節(jié)、染色質(zhì)和染色體、染色質(zhì)和染色體一、一、 染色質(zhì)和染色體的形態(tài)染色質(zhì)和染色體的形態(tài)（一）染色質(zhì)（一）染色質(zhì)存在于細(xì)胞核中，由存在于細(xì)胞核中，由dnadna、組蛋白和非組蛋白形成、組蛋白和非組蛋白形成的高度有序的核蛋白質(zhì)。的高度有序的核蛋白質(zhì)。 常染色質(zhì)和異染色質(zhì)常染色質(zhì)和異染色質(zhì)常染色質(zhì)：分布較稀疏，處于活躍狀態(tài)。常染色質(zhì)：分布較稀疏，處于活躍狀態(tài)。異染色質(zhì)：分布較緊密，處于抑制狀態(tài)異染色質(zhì)：分布較緊密，處于抑制狀態(tài)。異染色質(zhì)異染色質(zhì)常染色質(zhì)常染色質(zhì)1.1. 核小體核小體核小體（核小體（nucleosome):染

2、色質(zhì)的基本結(jié)構(gòu)單位。染色質(zhì)的基本結(jié)構(gòu)單位。核小體的組成核小體的組成2. 2. 染色質(zhì)纖維染色質(zhì)纖維間期染色質(zhì)呈纖維狀。間期染色質(zhì)呈纖維狀。（二）染色體（二）染色體原核染色體：單一環(huán)型雙鏈原核染色體：單一環(huán)型雙鏈dnadna分子分子真核染色體：單一線型雙鏈真核染色體：單一線型雙鏈dnadna分子及結(jié)合蛋白形成的分子及結(jié)合蛋白形成的 遺傳物質(zhì)單位遺傳物質(zhì)單位 dna雙螺旋壓縮7倍壓縮6倍壓縮40倍壓縮5倍共計壓縮共計壓縮84008400倍倍1.1. 染色單體：染色單體：2.2. 著著絲粒：絲粒：3.3. 次溢痕：次溢痕：次次4. 隨體：隨體：5.5.核仁組織區(qū)：核仁組織區(qū)： 7.7. 復(fù)制子與起始

3、位點復(fù)制子與起始位點6.6. 端粒：端粒端粒：端粒(telomeres)是染色體末端的高度保守特是染色體末端的高度保守特異結(jié)構(gòu)，它是由富含鳥嘌呤核苷酸的簡單重復(fù)序列異結(jié)構(gòu)，它是由富含鳥嘌呤核苷酸的簡單重復(fù)序列（ttaggg）n組成組成. .染色體結(jié)構(gòu)模式圖染色體結(jié)構(gòu)模式圖二、染色質(zhì)和染色體的化學(xué)成分及組二、染色質(zhì)和染色體的化學(xué)成分及組成成（一）（一）dna 1.非重復(fù)序列非重復(fù)序列2.輕度重復(fù)序列輕度重復(fù)序列3.中度重復(fù)序列中度重復(fù)序列4.高度重復(fù)序列高度重復(fù)序列（二）組蛋白（二）組蛋白含量最高的一種染色體蛋含量最高的一種染色體蛋白質(zhì)，帶大量精氨酸和組白質(zhì)，帶大量精氨酸和組氨酸（堿性氨基酸）分

4、為氨酸（堿性氨基酸）分為，有，有h1、h2a、h2b、h3、h4五種五種 （三）非組蛋白：細(xì)胞中一類酸（三）非組蛋白：細(xì)胞中一類酸性蛋白質(zhì)，一半為結(jié)構(gòu)蛋白，一性蛋白質(zhì)，一半為結(jié)構(gòu)蛋白，一半為酶類。半為酶類。作用：作用：1.1.參與染色體構(gòu)建參與染色體構(gòu)建 2.2.啟動基因復(fù)制啟動基因復(fù)制 3.3.調(diào)控基因轉(zhuǎn)錄調(diào)控基因轉(zhuǎn)錄（四）（四）rna（五）酶（五）酶 三、染色質(zhì)和染色體的功能三、染色質(zhì)和染色體的功能（一）染色體在遺傳中的作用（一）染色體在遺傳中的作用 1.有絲分裂有絲分裂有絲分裂是真核生物細(xì)胞分裂的基本形式。有絲分裂是真核生物細(xì)胞分裂的基本形式。前期前期中期中期后期后期末期末期2.減數(shù)分裂

5、減數(shù)分裂 3.染色體畸變?nèi)旧w畸變1 1）整倍體）整倍體 1.1.多倍體多倍體 2.2.三倍體三倍體2) 2) 非整倍體非整倍體 1.1.缺體缺體 2.2.單體單體 3.3.三體三體 4.4.雙三體雙三體 5.5.多體多體3 3）體細(xì)胞非整倍體）體細(xì)胞非整倍體1）缺失：染色體部分丟失稱為缺失）缺失：染色體部分丟失稱為缺失2）重復(fù)：染色體上個別區(qū)段多出一份，稱為重復(fù)）重復(fù)：染色體上個別區(qū)段多出一份，稱為重復(fù)重復(fù)重復(fù)3）倒位：如果兩次斷裂形成的片段倒轉(zhuǎn)）倒位：如果兩次斷裂形成的片段倒轉(zhuǎn)180度重新接度重新接合，那么，雖然沒有染色體物質(zhì)的丟失，但基因順序合，那么，雖然沒有染色體物質(zhì)的丟失，但基因順序

6、顛倒，稱為倒位顛倒，稱為倒位4）易位：染色體片段位置的改變稱為易）易位：染色體片段位置的改變稱為易位位 染色體相互易位染色體相互易位羅氏易位羅氏易位（二）組蛋白和非組蛋白磷酸化（二）組蛋白和非組蛋白磷酸化（三）組蛋白和非組蛋白的轉(zhuǎn)錄調(diào)（三）組蛋白和非組蛋白的轉(zhuǎn)錄調(diào)控控 第二節(jié)、基因第二節(jié)、基因一、一、 基因生物學(xué)定義基因生物學(xué)定義1.1. 重疊基因重疊基因: :原核生物和某些病原核生物和某些病毒基因組比較小，為利用有限堿毒基因組比較小，為利用有限堿基編碼更多信息，存在重疊基因基編碼更多信息，存在重疊基因2.2. 斷裂基因：真核的基因組形式。斷裂基因：真核的基因組形式。編碼序列稱外顯子（編碼序列

7、稱外顯子（exon），非編碼序列稱），非編碼序列稱內(nèi)含子（內(nèi)含子（intron，or intervening sequence）。）。 3.3. 復(fù)等位基因：復(fù)等位基因：位于一對同源染色體上對應(yīng)位置的一對基因叫等位于一對同源染色體上對應(yīng)位置的一對基因叫等位基因。由于群體的突變，同一基因座的基因系位基因。由于群體的突變，同一基因座的基因系列稱為復(fù)等位基因，對某一個體來說一個基因座列稱為復(fù)等位基因，對某一個體來說一個基因座只有一對等位基因，復(fù)等位基因是群體的概念。只有一對等位基因，復(fù)等位基因是群體的概念。hlahla存在為數(shù)眾多的復(fù)等位基因。存在為數(shù)眾多的復(fù)等位基因。如：人的如：人的aboabo血

8、型血型4. 4. 假基因假基因在多基因家族中，不產(chǎn)生有功能基因產(chǎn)物的基在多基因家族中，不產(chǎn)生有功能基因產(chǎn)物的基因。即序列與有功能的基因相似，但或者不能因。即序列與有功能的基因相似，但或者不能轉(zhuǎn)錄，或者轉(zhuǎn)錄后生成無功能的基因產(chǎn)物。用轉(zhuǎn)錄，或者轉(zhuǎn)錄后生成無功能的基因產(chǎn)物。用表示。造成原因是基因在進化過程中，發(fā)生表示。造成原因是基因在進化過程中，發(fā)生突變所致（如缺失、倒位、點突變等）。突變所致（如缺失、倒位、點突變等）。二、二、 基因的分子生物學(xué)定義基因的分子生物學(xué)定義 dna分子中含有特定遺傳信息的核苷酸序列，是分子中含有特定遺傳信息的核苷酸序列，是遺傳物質(zhì)的最小功能單位。合成有功能的蛋白質(zhì)多遺傳

9、物質(zhì)的最小功能單位。合成有功能的蛋白質(zhì)多肽鏈或肽鏈或rna所必需的全部核酸序列（通常是所必需的全部核酸序列（通常是dna序序列）。故一個基因應(yīng)包含不僅是編碼蛋白質(zhì)肽鏈或列）。故一個基因應(yīng)包含不僅是編碼蛋白質(zhì)肽鏈或rna的核酸序列，還包括為保證轉(zhuǎn)錄所必需的調(diào)控的核酸序列，還包括為保證轉(zhuǎn)錄所必需的調(diào)控序列、序列、5非翻譯序列、內(nèi)含子以及非翻譯序列、內(nèi)含子以及3非翻譯序列等非翻譯序列等所有的核酸序列（蛋白質(zhì)基因和所有的核酸序列（蛋白質(zhì)基因和rna基因）?；颍Ｈ?、三、 基因功能基因功能1.1.基因轉(zhuǎn)錄的基本特性基因轉(zhuǎn)錄的基本特性2.2.翻譯翻譯- -蛋白質(zhì)的合成蛋白質(zhì)的合成 1.功能上相關(guān)的基因高

10、度集中，組成操縱子結(jié)構(gòu)。功能上相關(guān)的基因高度集中，組成操縱子結(jié)構(gòu)。2.編碼蛋白的基因大多是是單拷貝的編碼蛋白的基因大多是是單拷貝的3. rna基因是多拷貝的基因是多拷貝的4.基因是連續(xù)的：結(jié)構(gòu)基因中沒有內(nèi)含子（基因是連續(xù)的：結(jié)構(gòu)基因中沒有內(nèi)含子（intron）成分，在轉(zhuǎn)錄后不需剪接加工，轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物的壽成分，在轉(zhuǎn)錄后不需剪接加工，轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物的壽命較短。命較短。6.結(jié)構(gòu)基因重復(fù)序列少，基因組中僅有少數(shù)基結(jié)構(gòu)基因重復(fù)序列少，基因組中僅有少數(shù)基因存在基因重疊現(xiàn)象因存在基因重疊現(xiàn)象7.單個染色體呈環(huán)狀，染色體單個染色體呈環(huán)狀，染色體dna并不和蛋白并不和蛋白質(zhì)固定結(jié)合。質(zhì)固定結(jié)合。5.細(xì)菌中的細(xì)菌中的dna

11、大部分是用于編碼蛋白質(zhì)，只大部分是用于編碼蛋白質(zhì)，只有一小部分是不翻譯的。有一小部分是不翻譯的。五、五、 真核生物基因特征真核生物基因特征基因的不連續(xù)性基因的不連續(xù)性 1.1.基因家族基因家族 真核細(xì)胞基因組中有許多來源相同，結(jié)構(gòu)相似，真核細(xì)胞基因組中有許多來源相同，結(jié)構(gòu)相似，功能相關(guān)的基因，這樣的一組基因稱基因家族功能相關(guān)的基因，這樣的一組基因稱基因家族 (1)(1) 串聯(lián)重復(fù)基因簇串聯(lián)重復(fù)基因簇（2 2）分散式基因簇）分散式基因簇 （3 3）超基因家族）超基因家族 （supergene family）：由多基因家族及）：由多基因家族及單基因組成的更大的基因家族。成員間單基因組成的更大的基因

12、家族。成員間有不同程度的同源，但它們的功能并不有不同程度的同源，但它們的功能并不相似，這是與多基因家族的差別所在。相似，這是與多基因家族的差別所在。如如ig超家族。超家族。（三）重復(fù)基因結(jié)構(gòu)（三）重復(fù)基因結(jié)構(gòu) 1.中度重復(fù)序列中度重復(fù)序列: 100-幾千幾千bp片段的重復(fù)，其產(chǎn)物是細(xì)片段的重復(fù)，其產(chǎn)物是細(xì)胞大量需要的。其長度胞大量需要的。其長度3007000bp，一般都是不編，一般都是不編碼的順序。據(jù)認(rèn)為在基因調(diào)控中起重要作用，包括開碼的順序。據(jù)認(rèn)為在基因調(diào)控中起重要作用，包括開啟或關(guān)閉基因，促進或終止轉(zhuǎn)錄，啟或關(guān)閉基因，促進或終止轉(zhuǎn)錄，dna復(fù)制的起始，復(fù)制的起始，參與前參與前mrna加工等

13、。加工等。 rrna基因：可重復(fù)數(shù)百次，可作為一種遺傳標(biāo)志。基因：可重復(fù)數(shù)百次，可作為一種遺傳標(biāo)志。 trna基因基因 組蛋白基因組蛋白基因 alu家族：家族：有有3萬個成員，平均每萬個成員，平均每6kb就有一個，長度約就有一個，長度約300bp，因在，因在170bp處有一處有一alu位點（位點（ag/ct）而得名。而得名。alu順序具有種的特異性，功能：尚順序具有種的特異性，功能：尚不清楚?？赡茉诓磺宄??？赡茉趆nrna轉(zhuǎn)錄和加工中起作用；轉(zhuǎn)錄和加工中起作用；遺傳重組及染色體不穩(wěn)定性有關(guān)；人類質(zhì)粒遺傳重組及染色體不穩(wěn)定性有關(guān)；人類質(zhì)粒（humanplasmid）；形成）；形成z-dna。kp

14、n家族：家族：人類和靈長類人類和靈長類dna經(jīng)經(jīng)kpn酶解后，產(chǎn)生酶解后，產(chǎn)生4個片個片段（段（1.2、1.5、1.8、1.9kb），這些就被命名為），這些就被命名為kpn家族。人類基因組中的家族。人類基因組中的kpn序列約在序列約在3-6%，也是散在分布的。功能尚不清楚。，也是散在分布的。功能尚不清楚。 2高度重復(fù)序列：高度重復(fù)序列： 高度重復(fù)順序不能轉(zhuǎn)錄，它們參與染色體結(jié)構(gòu)高度重復(fù)順序不能轉(zhuǎn)錄，它們參與染色體結(jié)構(gòu)的維持，形成結(jié)構(gòu)基因間隔。分布于著絲點、的維持，形成結(jié)構(gòu)基因間隔。分布于著絲點、端粒區(qū)、結(jié)構(gòu)基因兩側(cè)端粒區(qū)、結(jié)構(gòu)基因兩側(cè)(1)(1)反向重復(fù)序列反向重復(fù)序列(2)衛(wèi)星衛(wèi)星dna：簡

15、單串聯(lián)重復(fù)序列：簡單串聯(lián)重復(fù)序列六六 細(xì)胞器基因細(xì)胞器基因1.1.線粒體線粒體- -母性遺傳母性遺傳. .線粒體線粒體dnadna編碼的蛋白質(zhì)占線粒體編碼的蛋白質(zhì)占線粒體全部蛋白質(zhì)的全部蛋白質(zhì)的10%10%，其余，其余90%90%由核基由核基因編碼因編碼maternal inheritancemtdna amtdna bmtdna dmtdna celectron micrograph of a mitochondrial dnaelectron micrograph of a mitochondrionencoded by nuclear genes. encoded by mitochon

16、drial genes.gene products essential to mitochondrial function:map of human mtdnahypervariable region七七 亞細(xì)胞結(jié)構(gòu)的基因特征亞細(xì)胞結(jié)構(gòu)的基因特征病毒、噬菌體：病毒、噬菌體：1.1.核酸成分只有一種核酸成分只有一種2.2.單鏈、雙鏈或者片段單鏈、雙鏈或者片段3.3.大小很大差別大小很大差別4.4.具有啟動子和操縱基因的結(jié)構(gòu)具有啟動子和操縱基因的結(jié)構(gòu)5.5.噬菌體基因組沒有內(nèi)含子，真核病毒噬菌體基因組沒有內(nèi)含子，真核病毒基因組有內(nèi)含子基因組有內(nèi)含子6.6.病毒中有重疊基因存在病毒中有重疊基因存在噬

17、菌體噬菌體 x174基因圖譜基因圖譜八、原核和真核細(xì)胞中基因和順反子的關(guān)系八、原核和真核細(xì)胞中基因和順反子的關(guān)系原核原核- -單順反子單順反子真核真核- -多順反子多順反子第三節(jié)、基因組第三節(jié)、基因組基因組就是一個物種中所有基因的整體組成。人類基因組有兩層意義：遺傳信息和遺傳物質(zhì)。要揭開生命的奧秘，就需要從整體水平研究基因的存在、基因的結(jié)構(gòu)與功能、基因之間的相互關(guān)系。 基因組：攜帶生物體全部遺傳信息的核酸量?；蚪M：攜帶生物體全部遺傳信息的核酸量。viruses procaryoteseucaryotesviral genomebacterial chromosomeplasmidschrom

18、osomes(nuclear genome)mitochondrial genomechloroplast genomecapsidnucleus一、一、 基因組的結(jié)構(gòu)特點基因組的結(jié)構(gòu)特點原核生物基因組結(jié)構(gòu)原核生物基因組結(jié)構(gòu) 1.基因組較小基因組較小,平均平均1kb，大小變化不大，大小變化不大2.幾乎無蛋白質(zhì)同核酸結(jié)合幾乎無蛋白質(zhì)同核酸結(jié)合3. 具有操縱子結(jié)構(gòu)具有操縱子結(jié)構(gòu)4.結(jié)構(gòu)基因是單拷貝，結(jié)構(gòu)基因是單拷貝，rrna基因是多拷貝?；蚴嵌嗫截?。5.有基因重疊現(xiàn)象。有基因重疊現(xiàn)象。6.多順反子多順反子p ozy a結(jié)構(gòu)基因阻遏物基因啟動子操縱基因產(chǎn)生阻遏蛋白 rna酶結(jié)合結(jié)合阻遏物i（二）真

19、核生物基因組結(jié)構(gòu)（二）真核生物基因組結(jié)構(gòu) 1.基因組較大，且大小變化大基因組較大，且大小變化大2.和蛋白質(zhì)結(jié)合，形成染色體，而且是多條和蛋白質(zhì)結(jié)合，形成染色體，而且是多條3.有重復(fù)序列有重復(fù)序列4.有單拷貝和多拷貝兩種形式有單拷貝和多拷貝兩種形式5.基因是不連續(xù)的，基因家族化是最顯著特征之基因是不連續(xù)的，基因家族化是最顯著特征之一。并且一。并且dna片段可以重排片段可以重排6.轉(zhuǎn)錄單位一般是單順反子的。即基因轉(zhuǎn)錄單位一般是單順反子的。即基因-一種一種蛋白質(zhì)蛋白質(zhì)eucaryotic chromosometelomeretelomerecentromerep-armq-armexon 190 b

20、pexon 2222 bpexon 3126 bpintron a131 bpintron b851 bphemoglobin beta subunit geneintrons: intervening sequences within a gene that are not translatedinto a protein sequence. collagen has 50 introns. exons: sequences within a gene that encode protein sequencessplicing: removal of introns from the mrn

21、a molecule.splicing（三）線粒體基因組結(jié)構(gòu)（三）線粒體基因組結(jié)構(gòu) 1人類線粒體的基因排列得非常緊湊，除與人類線粒體的基因排列得非常緊湊，除與mtdna復(fù)制復(fù)制及轉(zhuǎn)錄有關(guān)的一小段區(qū)域外，無內(nèi)含子序列。在及轉(zhuǎn)錄有關(guān)的一小段區(qū)域外，無內(nèi)含子序列。在37個基因個基因之間，基因間隔區(qū)總共只有之間，基因間隔區(qū)總共只有87bp,只占只占dna總長度的的總長度的的0.5%，有些基因之間沒有間隔，有時基因有重疊，即前，有些基因之間沒有間隔，有時基因有重疊，即前一個基因的最后一段堿基與下一個基因的第一段堿基相銜一個基因的最后一段堿基與下一個基因的第一段堿基相銜接。因此，接。因此，mtdna的任何

22、突變都會累及到基因組中一個的任何突變都會累及到基因組中一個重要功能區(qū)域。重要功能區(qū)域。2mtdna為高效利用為高效利用dna。有。有5個閱讀框架，缺少個閱讀框架，缺少終止密碼子，僅以終止密碼子，僅以u或或ua結(jié)尾。結(jié)尾。3mtdna的突變率高于核中的突變率高于核中dna，并且缺乏修復(fù)能，并且缺乏修復(fù)能力。力。4mtdna為母系遺傳。為母系遺傳。5.部分部分mtdna的密碼子不同于核內(nèi)的密碼子不同于核內(nèi)dna的密碼子。的密碼子。（四）葉綠體基因組結(jié)構(gòu)electron microscopic image of a circular dna molecule isolated from a soyb

23、ean chloroplast (a ctdna) 128 genes, 4 of which are rrna genes, 32 are trna genes and 55 are open reading frames (orf)三、基因組的染色體倍數(shù)性和數(shù)目三、基因組的染色體倍數(shù)性和數(shù)目一一倍體數(shù)目代表基因組一份拷貝的染色體數(shù)倍體數(shù)目代表基因組一份拷貝的染色體數(shù)目目. .如：如：2c2c四、四、 遺傳圖譜、物理圖譜、基因圖遺傳圖譜、物理圖譜、基因圖譜譜（一）遺傳圖譜（一）遺傳圖譜 指基因或指基因或dnadna標(biāo)志在染色體上的相對位置與遺傳標(biāo)志在染色體上的相對位置與遺傳距離。距離。cmc

24、m表示（基因或表示（基因或dandan片段在染色體交換過片段在染色體交換過程中分離的頻率）。通過該圖譜可分清各基因或程中分離的頻率）。通過該圖譜可分清各基因或dnadna片段之間的相對距離與方向，如靠近著絲粒片段之間的相對距離與方向，如靠近著絲?；蚨肆！；蚨肆?。genetic mapcytogenetic mapphysical maprh mapclone-based mapsequence mapgatctgcta tactaccgc attattccgrestriction map150255075100125mbcm2030302025proberestriction digestio

25、nsouthern blot & hybridizationre 1re 2re 3allele 1allele 2ab.ctagacactccaggc.ctagacaatccaggcintact chromosome50-260 mb5-10 mbcytogenetic bandlong-rangelandmark map50-2500 kb50-1500 kb100-200 kb60-1000 bp1bpyac clonebac clonestsdna sequenceggattccgactaggtcggtcttggattagctagg.gtcggtc.adapted from rossi

26、ter & caskey（二）、物理圖譜（二）、物理圖譜 指指dnadna序列上兩點間的實際距離。用于確定各遺傳序列上兩點間的實際距離。用于確定各遺傳標(biāo)志間的物理距離有兩種物理圖譜：（標(biāo)志間的物理距離有兩種物理圖譜：（1 1）以已定）以已定位的位的dnadna序列標(biāo)記位點（序列標(biāo)記位點（stssts）為位標(biāo)，以）為位標(biāo)，以dnadna實際實際長度為圖譜距離的基因組圖譜。（長度為圖譜距離的基因組圖譜。（2 2）由）由yacyac和和/ /或或細(xì)菌人工染色體（細(xì)菌人工染色體（bacbac）連續(xù)克隆重疊群組成的物）連續(xù)克隆重疊群組成的物理圖譜。理圖譜。（三）基因圖譜（三）基因圖譜 五、人類基因組五、

27、人類基因組 （一）（一） 人類基因組定義人類基因組定義（二）人類基因組計劃研究的意義（二）人類基因組計劃研究的意義（三）（三） 人類基因組計劃研究的內(nèi)容人類基因組計劃研究的內(nèi)容（四）人類基因組的多態(tài)性與基因組藥物四）人類基因組的多態(tài)性與基因組藥物（五）（五）后基因組研究計劃后基因組研究計劃（六）人類基因組的生物信息在藥物研究（六）人類基因組的生物信息在藥物研究中的作用中的作用 人類基因組計劃人類只有一個基因組，大約有人類只有一個基因組，大約有5-105-10萬個萬個基因。人類基因組計劃是美國科學(xué)家于基因。人類基因組計劃是美國科學(xué)家于19851985年率先提出的，旨在闡明人類基因年率先提出的，旨

28、在闡明人類基因組組3030億個堿基對的序列，發(fā)現(xiàn)所有人類億個堿基對的序列，發(fā)現(xiàn)所有人類基因并搞清其在染色體上的位置，破譯基因并搞清其在染色體上的位置，破譯人類全部遺傳信息，使人類第一次在分人類全部遺傳信息，使人類第一次在分子水平上全面地認(rèn)識自我。計劃于子水平上全面地認(rèn)識自我。計劃于19901990年正式啟動，這一價值年正式啟動，這一價值3030億美元的計劃億美元的計劃的目標(biāo)是，為的目標(biāo)是，為3030億個堿基對構(gòu)成的人類億個堿基對構(gòu)成的人類基因組精確測序，從而最終弄清楚每種基因組精確測序，從而最終弄清楚每種基因制造的蛋白質(zhì)及其作用。打個比方，基因制造的蛋白質(zhì)及其作用。打個比方，這一過程就好像以步

29、行的方式畫出從北這一過程就好像以步行的方式畫出從北京到上海的路線圖，并標(biāo)明沿途的每一京到上海的路線圖，并標(biāo)明沿途的每一座山峰與山谷。雖然很慢，但非常精確。座山峰與山谷。雖然很慢，但非常精確。l美國美國：washmit等等7 7家研究中心，貢獻率為家研究中心，貢獻率為5454。l英國英國：sanger一家研究中心，貢獻率為一家研究中心，貢獻率為3333。l日本：日本：riken等兩家研究中心，貢獻率為等兩家研究中心，貢獻率為7 7。l法國法國：genoscope研究中心，貢獻率為研究中心，貢獻率為2.82.8。l德國：德國：imb等等3 3家研究中心，貢獻率為家研究中心，貢獻率為2.22.2。l

30、中國：北京華大研究中心、國家南北方基因研究中國：北京華大研究中心、國家南北方基因研究 中心等三家，貢獻率為中心等三家，貢獻率為1 1。 二二000000年六月二十六日克林頓宣布年六月二十六日克林頓宣布人類基因組草圖繪制完成人類基因組草圖繪制完成l由由31.6531.65億億bp組成組成l含含33.533.5萬基因萬基因l與蛋白質(zhì)合成有關(guān)與蛋白質(zhì)合成有關(guān) 的基因占的基因占2%2%人類基因組人類基因組人類蛋白質(zhì)人類蛋白質(zhì) 61%61%與果蠅同源與果蠅同源 43%43%與線蟲同源與線蟲同源 46%46%與酵母同源與酵母同源1. 1.基因數(shù)量少得驚人基因數(shù)量少得驚人2. 2.人類基因組中存在人類基因組中存在“熱點熱點”和大片和大片“荒荒漠漠”3.3.三分之一為三分之一為“垃圾垃圾”dna4. 4.種族歧視毫